人類遺傳病與基因定位訓(xùn)練題

人類遺傳病與因定位練題一、選擇題1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述錯誤的()．遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代．血友病是伴X染體隱性遺傳，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者．原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合進行遺傳病調(diào)查．先天性愚型屬于染色體數(shù)目變異遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化解析：選C染體異常遺傳病不攜帶致病基因，有可能遺傳給下一代；伴染色隱性遺傳病的特點之一是男性患者多于女性患者；遺傳病調(diào)查常選擇發(fā)病率高的單基因遺傳?。幌忍煨杂扌图?1三綜征，可通過顯微鏡下計數(shù)染色體辨別。2．人21號色體上的短串聯(lián)重復(fù)序(STR一段核苷酸序)可為遺傳標記以便對21三體綜合征做出快速的基因斷。現(xiàn)有一個體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為＋＋－其父親該遺傳標記的基型為＋－親該遺傳標記的基因型為－－據(jù)此所作判斷正確的是)．該患兒致病基因來自父親．卵細胞21號色體不分離而產(chǎn)生了該患兒．精子的21號色體有2條致產(chǎn)生了該患兒．該患兒的母親再生一個21三綜合征嬰兒的概率為50%解析C該兒父親該遺傳標記的基因型為＋－該遺傳標記的基因型為－－，21三綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因而是號染體多了條屬染色體變異該患兒的母親再生一個21三體合征嬰兒的概率無法確定。3．大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育是提高我人口素質(zhì)的重要手段，優(yōu)生的主要措施包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，下列有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的敘述，正確的()．禁止近親結(jié)婚可以降低各種單基因遺傳病的發(fā)病率．家族中無遺傳病史的夫婦不需要進行產(chǎn)前診斷．患抗維生素D佝病的男性與常女性婚配，可選擇生育男孩以避免生出患病的孩子．因外傷致殘的夫婦生育時需要進行遺傳咨詢解析：選C禁近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能降低顯性遺傳病的發(fā)病率家族中無遺傳病史的夫婦時也需要進行產(chǎn)前診斷高齡夫妻生育的后代患染色體異常遺傳病的概率較高維生素佝僂是伴X色體顯性遺傳病抗生素D佝病的男性若與正常女性婚配則生育男孩不會患病傷致殘的性狀不能遺傳給后代因此不需要就外傷致殘進行遺傳咨詢。4．某遺傳病由單基因控制，正夫妻雙方的父母都正常，但是他們都各有一個患該病的妹妹國政策鼓勵生二胎他們測算風(fēng)險值測中計算錯誤的是)．如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎，則有患病孩子的概率是．如果他們首胎生出同卵雙胞胎，則兩個孩子都患病的概率是．如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子，那么再生一個患病女孩的概率是1/8．如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子，那么再生一個患病男孩的概率是1/8解析：選A正夫妻雙方的父母都正常，但是他們都各有一個患該病的妹妹，由此可知該病為常染色體隱性遺傳病妻方均有的可能性為雜合子出病孩子的概率為2/3)×(2/3)×(1/4)1/9，常孩子的概率為－(1/9)＝8/9。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎，則有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)17/81；如果他們首胎生出同卵雙胞胎，同卵雙胞胎的遺傳物質(zhì)相同，則兩個孩子都患病的概率1；果他們已經(jīng)生了一個患病孩子，則可以確定雙親均為雜合子，那么再生一個患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8。5．(2019·西安質(zhì))已某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學(xué)對其家系的其他成員進行調(diào)査后，記錄如下：祖父－

祖母＋

姑姑－

外祖父＋

外祖母－

舅舅－

父親＋

母親＋

弟弟－(“＋”代表患者，“－”代表)下列有關(guān)分析錯誤的()．該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查計算．該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為．該遺傳病有可能屬于細胞質(zhì)遺傳病解析：選D該孩的父母患病，弟弟正常，說明該遺傳病屬于顯性遺傳病，一定不是細胞質(zhì)遺傳病不能判斷是常染色體顯性遺傳病還是伴性遺傳病查病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)査計算在較小工作量的前提下獲得較準確的數(shù)據(jù)該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女性的父母均為雜合子，生一個正常孩子的概率1/4；若該病屬于伴X顯遺傳病，該患病女性的母親為雜合子，生一個正常孩子的概率也為1。6．(2019·佛山質(zhì))紅綠色盲一種常見的伴染色隱性遺傳病。假設(shè)在一個數(shù)量較大的群體中，男女比例相等，X的因頻率80%X的因率為20%下列說法正確的是()A．該群體男性中的X

的基因頻率高于20%B．一對表現(xiàn)正常的夫婦，不可生出患色盲的孩子．在這一群體中XX、Y的因型頻率依次為2%、．如果不采取遺傳咨詢、基因診斷等措施，該群體中色盲的發(fā)病率會越來越高解析：選C某基因占全部等位基因的比率，叫做基因頻率，基因頻率與性別無關(guān)，因此該群體男性中的X

的基因頻率等于20%一表現(xiàn)正常的夫婦性可能是色盲基因攜帶者仍可以生出患色盲的孩X的因型頻率為

的基因頻率的平方即20%×20%＝，男女比例為1∶1，則XX的因型頻率為4%×1/22%由男性只有一條X染體則性的X基頻率就是基型頻率為20%XY的因型頻率為20%×1/2＝；取遺傳咨詢基因診斷等措施可降低色盲的發(fā)病率是如果不采取遺傳咨詢基因診斷等措施，該群體中色盲的發(fā)病率不會越來越高。7．某種遺傳病受一對等位基因制。下圖為該遺傳病的系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，超測出7號為胎妊娠。下列判斷正確的()．該病為常染色體隱性遺傳?。柵c正常男性生出患病孩子概率是25%．超檢查可診斷出胎兒是否帶患病基因．若圖中？是龍鳳胎，兩者都正常的概率為25%解析：選D根系譜圖中1和2夫婦都正常，他們生出了一個患病的6號男孩，說明該遺傳病為隱性基因控制的遺傳病根據(jù)3號不攜帶致病基因明后代患病8號的致病基因只能來自4號此斷病的致病基因位于色體設(shè)該伴X染體隱性遺傳病的控制基因為a1和2號基因型為Y和X常孩號的因型可能為1/2XX或1/2XX，與正常男孩XY)出患病孩(Y)概率是1/2×1/4＝1/8；超查只能診斷出胎兒外觀形態(tài)發(fā)育是否正常，不能診斷出胎兒是否帶有患病基因；由于圖6號7號的基因型分別為XY和XX圖中？是龍鳳胎者都正即基因型分別為XY和XX)的概率為1/2×1/2，。8．(2019·齊齊哈爾模)基因測可確定相關(guān)個體的基因型，基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)可確定基因中堿基列下為某基因遺傳病的家系(不考慮其他變異)下列敘述錯誤的是()．由圖分析，該遺傳病在人群中的發(fā)病率男性等于女性．為降低Ⅲ、Ⅲ再出患病孩子的概率，可對Ⅲ、Ⅲ進行基因檢測C．圖中只有Ⅱ、Ⅳ個體的基因型有兩種可能D．若Ⅳ個與一正常女性婚配，生出患病男孩的概率為1/3解析：選B根Ⅲ、個患病，其女兒Ⅳ正，可判斷該病為常染色體顯性遺傳病該傳病在人群中的發(fā)病率男性等于女性因檢測可確定基因中堿基序列不降低Ⅲ、Ⅲ再出患病孩子的概；圖中正常個體一定為隱性純合子，Ⅲ和Ⅲ一為雜合子，Ⅱ、Ⅳ個可能為純合子，也可能為雜合子，基因型有兩種可能；Ⅳ個體為純合子的概率為1/3，為雜合子的概率為2/3與一正常女性婚配，生出正常孩子的概率為2/3×1/2＝1/3，生出患病男孩的概率(－1/3)×1/2。9．甲病是單基因遺傳病且致病因不在21染色體上，已知21三體綜合征患者減數(shù)分裂時任意兩條21號色體聯(lián)會剩余的21號染體隨機移向一端下圖是某家系的遺傳系譜圖，下列敘述錯誤的是()．號和4號是合子．號患21三體合征可能是因為4號生了染色體數(shù)目異常的卵細胞．若1號含甲病致病基因6號號下患兩種病男孩的概率是．若1號甲病致病基因，則甲在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率解析：選D1號2號體都不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子，說明甲病為隱性遺傳病可是常染色體隱性傳病可能是伴色體隱性遺傳病無甲病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色隱性遺傳病號和4個體都是雜合子號患21三體合征可能是因為3號生了染色體數(shù)目異常的精子能是4號產(chǎn)了染色體數(shù)目異常的卵細胞就甲病而言若1號不甲病致病基因相關(guān)基因用b表示)則病為伴X染色隱性遺傳病6號基因型及概為1/2XX1/2XX，其與(XY)生下患甲病男孩XY)的概率為1/2×1/4＝1/8。就乙而言7號體產(chǎn)生異常配子的概率為1/2，因此他們生下患兩種病男孩的概率是1/8×1/21/16若號含甲病致病基因，則甲病屬于常染色體隱性遺傳病以病在男性和性中的發(fā)病率相同等于甲病致病基因的基因頻率的平方。10某研小組用一對表現(xiàn)型都為圓眼長翅的雌果進行雜交子代中圓眼長翅∶圓眼殘翅∶棒眼長翅∶棒眼殘翅的比例，雄性為∶1∶∶，雌性為5∶2∶∶，列分析錯誤的是)A．圓眼、長翅為顯性性狀．決定眼形的基因位于X染體．子代圓眼殘翅雌果蠅中雜合子占．雌性子代中可能存在與性別有關(guān)的致死現(xiàn)象解析：選C由意可知，圓眼長翅果蠅后代出現(xiàn)棒眼殘翅，說明圓眼、長翅為顯性性狀；由題意可知，雄性后代既有圓眼也有棒眼，而雌性后代中有圓眼果蠅無棒眼果蠅決定眼形的基因位于X染體上于決定眼型的基因位于X染色體上存顯性純合致死現(xiàn)象，殘翅是隱性性狀，因此子代圓眼殘翅雌果蠅雜合子占100%；性子代中存在與性別有關(guān)的顯性純合致死現(xiàn)象。11．(2019·濰坊月)純種果蠅中，朱紅眼♂×暗紅眼♀，子代只有暗紅眼；而反交，暗紅眼♂×朱紅眼♀F雌性為紅眼，雄性為朱紅眼。設(shè)相關(guān)基因為A、，下列敘述錯誤的是)．正反交實驗可用于判斷有關(guān)基因所在的染色體類型．反交的結(jié)果說明眼色基因不在細胞質(zhì)中，也不在常染色體上．正反交的子代中，雌性基因型都是XX．若正反交的F各自由交配，后代表現(xiàn)型比例都是∶∶∶解析：選D不的遺傳方式正反交后子代性狀會有不同的表現(xiàn)規(guī)律，這些規(guī)律可用來判斷基因所在染色體的類型交結(jié)果后代性狀表現(xiàn)與性別有關(guān)明色基因位于性染色體上從交結(jié)果可以看出，暗眼為顯性兩雜交結(jié)果中子雌性果蠅基因型均為XX；交后代的基因型為XX和Y自由交配后雌性全為暗紅眼，雄性中暗紅眼∶朱紅眼＝1∶。12．學(xué)家在研究果蠅的突變體，發(fā)現(xiàn)其常染色體上有一顯性基因A(控卷翅，a控制正常翅和性基因F(控制狀眼f制正常)均于純合致死基因現(xiàn)基因型為AaFf的只雌雄果蠅進行交配，欲定位A/a，在染色體上的相對位置(有如圖所示三種情況。列有關(guān)說法正確的()．圖甲、乙、丙中基因A/a，均遵循基因的自由組合定律．若雜交后代有3種現(xiàn)型，比例為1∶∶，基因相對位置如圖甲所示．若雜交后代有4種現(xiàn)型，比例為4∶∶∶，則基因相對位置如圖乙所示．若雜交后代有2種現(xiàn)型，比例為1∶，則基因相對位置如圖丙所示解析：選C分圖形可知，圖乙中，基因F/f分別于兩對同源染色體上，而在圖甲丙中只位于一對同源染體上因此有圖乙所示情況下相關(guān)基因的遺傳遵循基因的自由組合定律；若基因的相對位置如圖甲所示，則雌雄果蠅均產(chǎn)生Af和aF兩配子，雌雄配子隨機結(jié)合，子代基因型有2AaFf1AAff(致、1aaFF(致死)，均表現(xiàn)為卷翅星狀眼若因的相對位置如圖乙所示對等位基因表現(xiàn)為自由組合考慮到顯性基因純合致死，子代(2Aa、1aa)×(2Ff，因此，子代表現(xiàn)型及比例為卷翅星狀眼∶正常翅星狀眼∶卷翅正常眼∶正常翅正常眼∶2∶2∶若基因的相對位置如圖丙所示雌果蠅均能產(chǎn)生AF和af兩種配子配子隨機結(jié)合基因型有2AaFf致死，表現(xiàn)為卷翅星狀眼∶正常翅正常眼2。二、非選擇題13．(2019·漳州模擬)Ⅱ型黏多貯積(MPS)是一種嚴重致殘、致死性遺傳病。本病至今無法有效根治，做好預(yù)防工作尤為重要。以下為該病一患者家系系譜圖，已知Ⅲ不帶有致病基因。請分析回答：由系譜圖分析判定該病為伴染色體隱性遺病，寫出判斷依據(jù)________________________________________________________________________。Ⅲ和Ⅲ再生一個患該病孩子概率_。Ⅱ型黏多糖貯積癥的根本原因在于IDS因發(fā)生突變所致。至今正式報道的突變類型有372種，說明基因突變具________。就本家系的實際情況來說，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定為攜帶者的________________，能為攜帶者的是_了避免悲劇再度重演議以上人群在生育前應(yīng)做好工。解析：(1)根據(jù)雙親正常，子代病，可判斷該病為隱性遺傳病，由于Ⅲ不帶有致病基因，則Ⅳ的致病基因只來自其親Ⅲ在Ⅳ的胞中成單存在，因此可推斷該病為伴X隱性遺傳病若制正常與患的基因分別為A和的基因型分別為XYX，二者再生育一個患該病孩子的概率為25%(3)型黏多糖貯積癥的突變類型有372種，說明基因突變具有不定向性(或多向)。(4)據(jù)系譜圖判斷Ⅲ的兒子均患有該病，說明Ⅲ、Ⅲ肯為攜帶者；Ⅱ的兒子為患者，因此Ⅱ應(yīng)攜帶者，其丈夫正常，其女兒Ⅲ可能為攜帶者，進而可判斷可能為攜帶者；ⅢⅢ的夫正常，它們的女兒Ⅳ、

可能為攜帶者。該病為單基因病，為了避免攜帶者生出患病孩子，攜帶者或可能的攜帶者在生育前應(yīng)做好產(chǎn)前診斷(或基診)。答案患父母都正常不帶致病基呈現(xiàn)交叉遺傳的特點)(2)25%(3)不定向或方向性(4)Ⅲ、ⅢⅣⅣ、Ⅳ產(chǎn)診斷或因診斷14．家貓的性別決定為XY型，毛色受非同源染色體上的兩對基(基因A、和基因Bb)的控制。其中基因A位于染色體上，表現(xiàn)為白色，并對基因B、b起遮作用。B是斑紋色，為紅，而雜合子是玳瑁色。(1)請設(shè)計最簡單的方法，來驗基因B、位常染色體上還是位于X染體上。選表現(xiàn)型為________母貓和紅色貓交配。若后代_______，則在常染色體上；若后代_____________，則在X染色上。(2)若基因B、b位于X染體上，回答下面相關(guān)問題：玳瑁色貓的基因型為________。玳瑁色貓與紅色貓交配，生下3只玳瑁色和只紅色小貓，他們的性別是____________________。1只色貓與只紋色雄貓交配，生出的小貓有1只色雄貓、1只瑁色雌貓、1只紋色雌貓、只白雄貓1只色雌貓。小貓母親的基因型________。解析：(1)若因B、位于常染體上，則紅色公貓的基因型為aabb，以選擇斑紋色母貓aaBB)與之交配，后代的因型為aaBb全為玳瑁色；如果基因B、b位于X染色上則紅色公貓的基因型為aaXY可以選擇斑紋色母(aaXX)與之交配后代中母貓的基因型為aaXX(全為玳瑁)，貓的基因型為aaX全為斑紋)。因此，可以選擇斑紋色母貓與紅色公貓交配，根據(jù)后代的表現(xiàn)型情況來確定基因、b是位常染色體上，還是位于X染體上(2)①若基因B于色體上根題中信息基B和b都在時才表現(xiàn)為玳瑁色，因此玳瑁色貓只能為雌性，其基因型為X。②玳瑁色(aaXX)與紅色貓aaXY)交配，后代中3只瑁色貓的基因型均為aaXX1只色貓的基因型可能為aaXY或aaXX，后代4只應(yīng)全為性或三雌一雄。③斑紋色雄貓的基因型為aaXY，其子代中有紅色雄(aaXY)明本貓基因型為AaXX據(jù)子代中有斑紋色雌(X)，確定親本母貓的基因型為AaXX。答案：①紋色②瑁色母貓都為玳瑁色，公貓都為斑紋色(2)①aaXX②全部雌性或三雌一雄至三只雌)③X15型蠅純子的形圓眼傳學(xué)家在研究中偶然發(fā)現(xiàn)一只棒眼雄果蠅，他想探究果蠅眼形的遺傳方式計圖甲實驗果蠅染色體的模式圖及性染色體放大圖如圖乙所示。據(jù)圖分析回答下列問題：(1)由圖甲中F可知果蠅眼形________顯性性狀。(2)若F中眼∶棒眼≈∶1，雌、雄果蠅個體中均有圓眼、棒眼，則控制圓眼、棒眼的基因位________染體上。(3)若F中眼∶棒眼≈3∶，僅在雄果蠅中有棒眼，則控制圓眼、棒眼的基因可能位于__________________，也可位____________________(4)請從野生型F、中選合的個體，設(shè)計方案，對上(3)中的問題做出進一步判斷。實驗步驟：___________________________________________________________________________________________________________________________________