人類遺傳病學(xué)案答案

1、一、人類常見遺傳病類型人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。隱性遺傳病常染色體隱性遺傳?。虹牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥單基因 遺傳病特點(diǎn)通常在家族中隔代相傳，且男女發(fā)病率相同伴X染色體隱性遺傳?。喝祟惣t綠色盲癥，隔代遺傳和交叉遺傳，人 類 遺 傳 病女患者父親和兒子均是患者，男患者多女患者顯性遺傳病常染色體顯性遺傳?。憾嘀?，并指，軟骨發(fā)育不全，代代相傳，男女發(fā)病率相同伴X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病，代代相傳，女患者多于男患者，男患者母親和女兒均為患者（多基因）遺傳?。喝缭l(fā)性高血壓、冠心病等：（1）家庭聚集現(xiàn)象；（2）易受環(huán)境影響；（3）群體中發(fā)病率高

2、（染色體異常）遺傳病 如21三體綜合征二、調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查時最好選取群體中發(fā)病率較高的遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視，為確保調(diào)查數(shù)據(jù)的可靠，調(diào)查時要保證群體足夠大。遺傳病發(fā)病率的計算公式：某種遺傳病的發(fā)病率= 二、遺傳病監(jiān)測和預(yù)防 某一青年發(fā)現(xiàn)自己的家族中患白內(nèi)障的人數(shù)較多，于是到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解其家族的白內(nèi)障是否屬于遺傳病。你認(rèn)為醫(yī)生應(yīng)采取的基本方法步驟是怎樣的？基本方法步驟是：（1）向該青年咨詢了解其家族中所有所員的患病情況。（2）繪制出來家族的遺傳系譜圖。（3）通過系譜圖分析該家族的白內(nèi)障是否具有家族遺傳傾向。遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)，還給后代

3、造成痛苦，如果能通過一定的手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，就會在一次程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你能概括出對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防的措施嗎？ 婚前檢測 和預(yù)防遺傳咨詢羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防產(chǎn)前診斷人類基因組計劃的目標(biāo)是繪制四張圖，每張圖均涉及人類一個常染色體組和性染色體，具體情況如下：兩張圖的染色體上都標(biāo)明人類全部的大約10萬個基因的位置；一張圖顯示染色體上全部DNA約30億個堿基對的排列順序；還有一張是基因轉(zhuǎn)錄圖。參加這項(xiàng)計劃的中國科學(xué)家宣布，在完成基因組計劃之后，將重點(diǎn)轉(zhuǎn)向研究中國人的基因，特別是與疾病相關(guān)的基因。試根據(jù)以上材料回答下列問題：(1)“人

4、類基因組計劃”需要測定人類的24條染色體的基因和堿基順序。試指出是哪24條染色體?為什么不是測定23條染色體?答案：22條常染色體+X+Y 因?yàn)閄Y兩條性染色體上攜帶基因不同。(2) “人類基因組計劃”中的基因測序工作是指測定 ( )ADNA的堿基對排列順序 BmRNA的堿基排列順序C蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序 D基因的堿基對排列順序 (3)你認(rèn)為完成“人類基因計劃”有哪些意義?繪出基因圖譜，確定了每個基因位置，對于治療人類遺傳病的診治和預(yù)防，改善基因等都有重要作用。評價與反饋1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病

5、的發(fā)病風(fēng)險 D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響2下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是 ( )21三體綜合征 原發(fā)性高血壓 糖尿病 苯丙酮尿癥 軟骨發(fā)育不全 并指 抗維生素D佝僂病 性腺發(fā)育不良 先天性聾啞A、 B、C、 D、3我國控制人口增長的基本國策是A優(yōu)生 B教育 C計劃生育 D降低出生率解析：我國控制人口增長的基本國策是計劃生育;生健康寶寶的措施：a、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！眀、遺傳咨詢：遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效的方法。C、提倡“適齡生育”：女子生育的最適年齡為24到29歲。

6、d、產(chǎn)前診斷。 4在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男性患兒 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+Y ( )A和 B和C和 D和5下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）A親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦6囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們？A“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險”B“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”C“由于你們倆的弟弟都

7、患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”D“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”7克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型（色盲等位基因以B 和b 表示）。（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 （填 “父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？他們的孩子患色盲的可能性是多大？（4）基因組信息對于人類疾

8、病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測_條染色體的堿基序列。 答案：（1）見右圖 （2）母親 減數(shù)第二次 （3）不會 1/4 （4）248.分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題。下圖為某家族兩種遺傳病的系譜圖，這兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因A/a及性染色體上的基因B/b控制。. -14的X染色體來自于第代中的 。. 甲病的致病基因位于 染色體上,是 性遺傳病。. 若-14與一個和圖2中-15基因型完全相同的女子結(jié)婚，他們的后代患甲病的概率是 。. 假定-11與-15結(jié)婚，若a卵與e精子受精，發(fā)育出的-16患兩種病，其基因型是 。若a卵與b精子受精，則發(fā)育出-17的基因型是 ，表現(xiàn)型是 。若-17與一個雙親正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人結(jié)婚，其后代不患病的概率是 。. 采取 措施，可估計遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率并提出預(yù)防措施。.I-3或I-4 .常 隱 .1/6 .aaXBY