兒科“三基”試題第三章第十三節(jié)遺傳代謝性疾病

1、第三章第十三節(jié)遺傳代謝性疾?。偡?0,考試時(shí)間600分鐘）第三章兒內(nèi)科基礎(chǔ)知識(shí)與基礎(chǔ)理論 &nbsp&nbsp第十三節(jié)遺傳代謝性疾病一、名詞解釋1低苯丙氨酸飲食2. Wils on 病3. 黏多糖病4. 糖原累積病5. Down綜合征6. 苯丙酮尿癥二、填空題1. 典型苯丙酮尿癥是由于 代謝途徑中缺乏 所致，患兒尿中排岀大量等異常代謝產(chǎn)物。2. 苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為 ，從 開始。3. 肝豆?fàn)詈俗冃允且环N 遺傳的代謝缺陷病。4. Wils on病的典型眼部表現(xiàn)為 ，血清銅藍(lán)蛋白 。5. Down綜合征按照核型特征分為 、 、 。6. 糖原累積病共有 12型，最多見為 型，1

2、、皿、W、W、/型以 病變?yōu)橹鳎琻、v、型以 受損為主。7. 治療糖原累積病的目的在于 。8. 糖原累積病患兒的智能多 ，黏多糖病患兒的智能多 。三、選擇題1. 診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是：（）A. 尿和汗液有鼠尿氣味B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性C.頑固性驚厥D. DNA分析E.血中苯丙氨酸明顯升高2. 苯丙酮尿癥的主要治療方法為：（）A. 大量維生素B.限制苯丙氨酸攝入C.低蛋白飲食D.補(bǔ)充5-羥色氨酸E.高糖飲食3. 苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為：（）A.常染色體顯性遺傳B.多基因遺傳C. X連鎖顯性遺傳D. X連鎖隱性遺傳E.常染色體隱性遺傳()4. 關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪?xiàng)不正確：A.系常染色體

3、隱性遺傳B.銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積C.眼部異常D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主E.可發(fā)生溶血性貧血5. 以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)：（）A.眼外側(cè)上斜B.通貫手C.心血管畸形D.皮膚濕疹E.關(guān)節(jié)過度彎曲6. 以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型：（）A.血氨基酸測(cè)定B. 骨骼X線檢查C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.染色體分析E.以上均不是7. 先天愚型染色體大多是:A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體（）B. G/G易位型21-三體C. D/G易位型21-三體D.嵌合型21-三體E.以上都不是8. 關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是：（）A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常B.以肝臟和肌肉損傷為主C. 智力多正常D.

4、易發(fā)生低血糖E. 患兒四肢短小9. 關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是：（）A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似C. 關(guān)節(jié)畸形D.可伴有腦積水E.智力多正常10. 10歲患兒，近3個(gè)月岀現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是：（）A.腦梗死B.腦炎C. Reye綜合征D.小舞蹈病E.肝豆?fàn)詈俗冃?1. 1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是：（）A.呆小病B.苯丙酮尿癥C.先天愚型D.佝僂病活動(dòng)期E.癲12.

5、3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥 4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1.72.1 mmol/L，血乳酸增高。體檢：肝肋下 4 cm，質(zhì)地較硬，脾肋下 2 cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺岀現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是：（）A.糖原累積病B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.原發(fā)性癲D.嚴(yán)重低血糖癥E.黏多糖病四、是非題1. 苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。A.正確B.錯(cuò)誤2. 肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。A.正確B.錯(cuò)誤3. 肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久岀現(xiàn)癥狀。A.正確B.錯(cuò)誤4. 部分先天愚型患兒智能可基本正常。A.正確B.錯(cuò)

6、誤5. 糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。A.正確B.錯(cuò)誤6. 糖原累積病主要治療方法為藥物治療。A.正確B.錯(cuò)誤7. 診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。A.正確B.錯(cuò)誤五、問答題1. 先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？2. 苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？3. 肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？4. 黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？5. 糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？1. E 2. B 3. E4. B 5. D 6. D7. A 8. E 9. E10. E 11. C12. A13.正確 14.錯(cuò)誤 15.錯(cuò)誤16.正確 17.錯(cuò)誤 18.

7、錯(cuò)誤19.正確20. 苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶苯丙酮酸21. 低苯丙氨酸飲食確診22. 常染色體隱性銅23. 角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）降低24. 標(biāo)準(zhǔn)型異位型嵌合型25. I肝臟肌肉26. 保持正常血糖水平27. 正常異常（或低下）28. 低苯丙氨酸飲食：為治療苯丙酮尿癥的特殊飲食方法：對(duì)患兒給予特制的低苯丙氨酸奶粉， 添加輔食時(shí)以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。29. Wils on?。河址Q肝豆?fàn)詈俗冃?。由于肝臟合成銅藍(lán)蛋白缺陷而發(fā)生的銅代謝障礙性疾病。臨床表現(xiàn)以肝臟、神經(jīng)受損和角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）為主，還可有其他多臟器損害。確診需依靠血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定、肝活檢等檢查。30. 黏多糖?。菏且唤M

8、由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。臨床表現(xiàn)以體格智能發(fā)育障礙、肝脾腫大、眼部異常等多臟器受損為主。確診需依靠尿液黏多糖測(cè)定、酶學(xué)及DNA分析、骨骼X線等檢查。31. 糖原累積?。菏且活愑捎谙忍煨蕴窃铣苫蚍纸獾拿溉狈υ斐傻奶窃x障礙性疾病。臨床 主要表現(xiàn)為低血糖、生長發(fā)育落后、肌肉松弛、腹部膨隆等異常，但智能多正常。確診需依靠血 糖、糖耐量試驗(yàn)、血液生化分析、 X線等檢查。32. Down綜合征：又稱先天愚型或 21-三體綜合征，屬于染色體異常疾病。主要臨床表現(xiàn)為特 殊面容、體格智能發(fā)育落后、皮膚紋理異常等。根據(jù)核型特征分為標(biāo)準(zhǔn)型、異位型和嵌合型。33. 苯丙酮尿癥：由于缺乏苯丙氨酸羥化酶而導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙性疾病。臨床表現(xiàn)以神經(jīng)系 統(tǒng)異常、特殊外貌、皮膚濕疹、嘔吐、尿或汗液有鼠尿臭味為主。34. 先天愚型患兒的特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭 狹小。35. 苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)：智能發(fā)育落后、驚厥、外貌異常、嘔吐、皮膚濕疹、尿和汗液有鼠 尿味。36. 肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制：肝臟合成銅藍(lán)蛋白缺陷導(dǎo)致銅代謝障礙。肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕R床表現(xiàn)：神經(jīng)