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文檔簡介

運動神經元疑難病例討論,1,病例討論,1.患者 老年男性(72歲),因“雙上肢乏力、僵硬2年”入院。2.患者自訴2年前無明顯誘因下出現(xiàn)雙上肢乏力,伴僵硬感,晨起癥狀明顯,呈進行性加重表現(xiàn),曾在上海第一人民醫(yī)院就診,行肌電圖等檢查,檢查結果不詳,家屬自訴該院診斷為“肌萎縮脊髓側索硬化癥”,治療效果不佳(具體用藥不詳)。3.自訴既往有慢性胃炎病史,否認腦血管疾病等。無煙酒嗜好,無特殊家族史。,2,4.查體:生命體征平穩(wěn),血壓120/76mmhg。神清語利,雙側瞳孔等大等圓,直徑2.5mm,光敏,吞咽功能正常,伸舌居中,雙上肢肌力3級,雙上肢肌張力減退,骨間肌及岡上下肌萎縮明顯,雙下肢肌力及肌張力正常,四肢腱反射減退,病理征陰性,無感覺障礙及共濟失調。腦膜刺激征陰性。5.院前未見輔助檢查結果。,3,4,5,6,肌酶普示未見異常。凝血功能、糖化血紅蛋白、大便常規(guī)、尿常規(guī)、輸血前三項、乙肝三對未見異常。心電圖:竇性心律。4.26頭顱MRI+頸椎MRI平掃示:腦及頸椎退行性改變,C3-6椎間盤突出。入院后,治療上給予營養(yǎng)神經(先用神經節(jié),后改用甲鈷胺)、改善循環(huán)等對癥治療,治療10天后出院,效果不佳。出院時,仍感覺上肢乏力、僵硬不適。,7,思考問題,1.依據患者病情情況,其定位及定性結果,診斷及需要與哪些疾病相鑒別?2.需要繼續(xù)完善哪些相關輔助檢查?接下來如何治療?該患者預后如何?3.何為運動神經元病變,該病有哪些臨床表現(xiàn)及表型?上下運動神經元病變如何區(qū)分?,8,結合上次討論結果如下:1.定性為神經系統(tǒng)變性疾病,定位為下運動神經元,前角細胞。診斷為進行性肌脊萎縮病變,需與之相鑒別:肌萎縮側索硬化癥(亞型)、進行性延髓病變、原發(fā)性側索硬化癥、單純脊髓前角病變、脊髓內腫瘤或空洞、副腫瘤性綜合征、肌源性病變等。2.建議繼續(xù)完善肌電圖、胸段MRI、貧血三項、肌活檢、基因檢測等。治療上予對癥支持治療,該病預后不佳。3.關于運動神經元病變相關問題,見后面PPT。,9,運動神經元病變,Motor Neuron Disease,10,四大神經退行性疾病 運動神經元病 亨廷頓氏病 老年性癡呆癥 帕金森氏病,世界五大絕癥 運動神經元病 癌癥 艾滋病 白血病 類風濕,11,1、上運動神經元: 是指中央前回運動區(qū)大錐體細胞及其下行軸突形成的錐體束(包括皮質脊髓束和皮質延髓束) 其受損可導致相應的肢體肌無力、痙攣和牽張反射增強,即表現(xiàn)為痙攣性癱瘓。,12,2、下運動神經元:包括顱神經運動核及顱神經、脊髓前角細胞及脊神經是接受錐體束、錐體外系統(tǒng)和小腦系統(tǒng)各種沖動的最后共同通路,是運動沖動到達骨骼肌的唯一途徑。損傷后產生周圍性(遲緩性)癱瘓。,13,痙攣性癱瘓與弛緩性癱瘓的鑒別,14,概 念,運動神經元病(MND)是一組病因尚未明確,選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經元、皮質椎體細胞和椎體束的慢性進行性疾病。臨床上兼有上和/或下運動神經元受損的體征,表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮、延髓麻痹和椎體束征的不同組合,通常不累計感覺和括約肌功能。常見分類進行性肌脊萎縮、進行性延髓麻痹、原發(fā)性側索硬化、肌萎縮側索硬化。,15,發(fā)病機制,遺傳機制RNA加工異常炎癥反應興奮性氨基酸毒性作用 感染和免疫因素 神經營養(yǎng)因子其它未明因素,16,病 因,尚不明確,可能與下列因素有關:1.遺傳因素:510%ALS有遺傳性,稱FALS;2.免疫因素:MND患者血清中檢出多種抗體(抗神經節(jié)苷脂抗體陽性)和免疫復合物,但未能證實免疫攻擊的靶細胞是運動神經元;3.中毒因素:興奮性氨基酸:谷氨酸水平明顯升高,引起級聯(lián)反應促進神經元死亡;微量元素缺乏或堆積:鋁、錳、銅;4.慢性病毒感染及惡性腫瘤:少數脊髓灰質炎出現(xiàn)MND;HIV、腸道病毒等;有些MND并發(fā)惡性腫瘤,腫瘤治療好轉時MND也好轉,17,病理-1,脊髓前角細胞和腦干下部運動核 神經細胞 縮小、皺縮、消失,胞漿內充滿紫褐質,纖維型星型細胞增生,大的神經元較小的神經元受累早 前根 變薄 運動神經中的有髓纖維 不成比例的喪失 骨骼肌 典型的不同階段的失神經支配性肌萎縮。,18,病理-2,皮質脊髓束 變性在脊髓下部最為明顯,應用脂肪染色可追蹤至腦干和內囊后肢甚至輻射冠,并可見髓鞘退變后反應性巨噬細胞的集結。運動區(qū)皮質Betz細胞喪失,脊髓側索和前索中的非運動性纖維易受累。伴有癡呆的肌萎縮性側索硬化 除運動神經之外,見廣泛(包括運動前區(qū))神經元喪失、膠質增生,特別是額上回以及額葉下外側皮質。未見Alzheimer病和Pick病的組織學改變。偶見神經元纖維變性。,19,分型不同,臨床表現(xiàn)和預后不同。肌萎縮側索硬化(ALS):最常見。脊髓前角細胞、腦干運動神經核及錐體束受損,上下運動神經元同時受損表現(xiàn)。進行性脊肌萎縮癥:僅脊髓前角細胞受損。下運動神經元受損表現(xiàn)。 進行性延髓麻痹 :腦橋及延髓運動神經核受損。原發(fā)性側索硬化:僅錐體束受損。極少見。,20,臨 床 表 現(xiàn),根據受損部位的不同組合,分為四型:1.肌萎縮性側索硬化(ALS)脊髓前角細胞、腦干運動神經核及椎體束受累;上、下運動神經元受損的表現(xiàn)并存;多在40歲以后發(fā)病,男性多于女性;首發(fā)癥狀常為手指運動不靈活,無力,肌萎縮,肌束顫動,向近端發(fā)展,整個上肢表現(xiàn)為下運動神經元受損,下肢表現(xiàn)為上運動神經元受損;無客觀感覺異常;晚期可出現(xiàn)延髓麻痹;病程持續(xù)進展,死于呼吸肌麻痹;平均35年生存期。,21,臨 床 表 現(xiàn),根據受損部位的不同組合,分為四型:2.進行性脊肌萎縮癥(PSMA):只累及脊髓前角細胞,表現(xiàn)為下運動神經元受損;30歲左右發(fā)病,男性多見;首發(fā)癥狀常為一側手肌無力、萎縮,逐漸向近端發(fā)展;也可累及下肢;可累及延髓,出現(xiàn)延髓麻痹,死于肺內感染。,22,臨 床 表 現(xiàn),根據受損部位的不同組合,分為四型:3.進行性延髓麻痹(PBP):病變侵及腦橋和延髓運動神經核;多中年以后發(fā)??;構音不清,吞咽困難,飲水嗆咳,咀嚼無力,舌肌萎縮伴肌束顫動,咽反射消失,也可有下頜反射亢進,強哭強笑,真、假性球麻痹并存;進展快,預后不良,多在13年內死于呼吸肌麻痹和肺內感染。,23,臨 床 表 現(xiàn),根據受損部位的不同組合,分為四型:4.原發(fā)性側索硬化(PLS)只累及椎體束;少見,中年發(fā)??;首發(fā)癥狀常為雙下肢對稱性痙攣性癱瘓,進展慢,可逐漸累及上肢,表現(xiàn)為四肢上運動神經元受損癥狀;無感覺異常,無肌萎縮;可出現(xiàn)假性球麻痹。,24,輔 助 檢 查,1.EMG: 神經源性改變;2.肌肉活檢:有助于診斷,但無特異性;3.MRI:部分病例可見脊髓、腦干萎縮。,25,診 斷,1.中年以后發(fā)病,起病隱襲;2.進行性加重;3.表現(xiàn)為上、下運動神經元受累;4.無感覺障礙;5. EMG: 神經源性改變。,26,鑒 別 診 斷,1.脊髓肌萎縮癥(SMA)常染色體隱性遺傳??;肌無力,肌萎縮從四肢近斷開始;進展慢,可存活20年以上。,27,鑒 別 診 斷,2.頸椎?。杭∥s較輕,僅限于上肢部分肌群常伴有相對應節(jié)段的感覺異常、疼痛、麻木,也可有感覺平面;脊髓受壓嚴重者可有括約肌障礙;肌束震顫少見無腦干癥狀胸鎖乳突肌EMG無改變,ALS陽性率達94%,28,鑒 別 診 斷,3.脊髓空洞癥節(jié)段性分離性感覺障礙;常伴有顱骨及脊柱畸形;進展緩慢;MRI可清楚顯示空洞,29,鑒 別 診 斷,4.良性肌束震顫見于正常人,為廣泛粗大的肌束震顫,無肌無力及肌萎縮,30,治 療,目前尚無有效治療;支持、對癥治

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