醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 緒論

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程安排

理論：28h，每周1次實(shí)驗(yàn)：8h，遠(yuǎn)志樓510宋小/p>

本章內(nèi)容

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史

遺傳病的概述醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位第一章緒論

第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）：是應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與技術(shù)研究人類(lèi)遺傳病科學(xué)。目的在于闡明各種遺傳病的遺傳規(guī)律和發(fā)病機(jī)制，為臨床遺傳病的診斷、治療和預(yù)防提供科學(xué)依據(jù)。細(xì)胞遺傳學(xué)（Cytogenetics）：研究人類(lèi)染色體的結(jié)構(gòu)、數(shù)量異常（或畸變）的類(lèi)型、發(fā)生頻率及與疾病的關(guān)系。分子遺傳學(xué)（MolecularGenetics）：從基因的結(jié)構(gòu)、突變、表達(dá)、調(diào)控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供了新的策略和手段。群體遺傳學(xué)（PopulationGenetics）：研究人群中的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化的規(guī)律，為遺傳病的群體監(jiān)控和預(yù)防制定對(duì)策和措施。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支

藥物遺傳學(xué)（Pharmacogenetics）：研究藥物代謝的遺傳差異和不同個(gè)體對(duì)藥物反應(yīng)的遺傳差異，為指導(dǎo)醫(yī)生用藥的個(gè)體化原則提供理論依據(jù)。腫瘤遺傳學(xué)（CancerGenetics）：研究腫瘤發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)，惡性腫瘤發(fā)生、發(fā)展中染色體改變、癌基因與抑癌基因的作用，以闡明腫瘤發(fā)生機(jī)理，為腫瘤診斷、治療和預(yù)防提供方法。體細(xì)胞遺傳學(xué)（SomaticCellGenetics）：以體外培養(yǎng)細(xì)胞系為材料，研究DNA的復(fù)制、基因突變、基因表達(dá)、基因調(diào)控和腫瘤形成機(jī)制等問(wèn)題。行為遺傳學(xué)（BehaiviorGenetics）：用各種遺傳學(xué)方法研究人類(lèi)行為的控制，特別是異常行為，如精神分裂癥、躁狂癥的遺傳基礎(chǔ)。表觀遺傳學(xué)（Epigenetics）：研究在沒(méi)有細(xì)胞核DNA序列改變的情況下，基因功能的可逆的、可遺傳的改變；如DNA甲基化，基因組印記，母體效應(yīng)，基因沉默和RNA編輯等。1866年，G.Mendel“豌豆實(shí)驗(yàn)”，遺傳因子學(xué)說(shuō)，分離律和自由組合律1909年，Johannsen將遺傳因子改稱(chēng)為基因(Gene)1910年，Morgan，果蠅實(shí)驗(yàn)，連鎖與交換律于1926年，證明基因在染色體上1953年，Watson等證明DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)1956年，蔣有興證明人的染色體為23對(duì)46條1966年，破譯遺傳密碼1970年，發(fā)現(xiàn)DNA重組技術(shù)G.Mendel(1822-1884)第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史1990年，國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject）啟動(dòng)2003年，人類(lèi)基因組計(jì)劃提前完成2002年，國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃（HapMapProject）2003，EnCODE--DNA元件百科全書(shū)計(jì)劃啟動(dòng)2006，國(guó)際人類(lèi)癌癥基因組計(jì)劃2008，“國(guó)際千人基因組計(jì)劃”孟德?tīng)柡退耐愣姑系聽(tīng)枺?822-1884）：生于奧地利。1865年：遺傳因子及兩大定律1900年：定律得到認(rèn)可。摩爾根和他的果蠅---連鎖和交換定律DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型第三節(jié)遺傳病概述一、遺傳病的概念

遺傳?。╣eneticdisorder）是指細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生突變所導(dǎo)致的疾病。二、遺傳病的特點(diǎn)1.遺傳性：父母與子女之間一同個(gè)體上、下代子細(xì)胞

2.家族性：環(huán)境因素

3.先天性：先天性有狹義和廣義之分

4.危害性：傷及根本，傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)方法治標(biāo)不治本。（一）單基因遺傳病

單個(gè)基因（同源染色體的一條或二條上的）發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。三、遺傳病分類(lèi)舉例：白化病、多指、并指

（二）多基因遺傳病多個(gè)基因改變的效應(yīng)累積而導(dǎo)致的疾病。（三）染色體病

人類(lèi)正常體細(xì)胞具有二倍體（46條染色體），如果在生殖細(xì)胞發(fā)生和受精卵早期發(fā)育過(guò)程中發(fā)生差錯(cuò)，導(dǎo)致整條染色體數(shù)目、染色體節(jié)段數(shù)目、染色