遺傳病理學(xué)復(fù)習(xí)過程

1、遺傳病理學(xué)統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害輕的人患有危害輕重不同的遺傳病。重不同的遺傳病。新出生的兒童中，有先天性缺陷的約新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引起的！是染色體異常引起的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上。萬以上。單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率多指多指家族性

2、多發(fā)性腸息肉病標(biāo)本 是是一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。X XH HY Y X Xh hX Xh h 配子X XH HY YX Xh hX XH H X Xh hX Xh h Y Y佝僂病佝僂病正常正常女：佝僂病女：佝僂病男：正常男：正常n一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力

3、而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。（綠）色覺檢查組合圖紅綠色盲案例：曾有一老成持重的中年男子買了件灰色羊毛衫，穿上后招來嘲笑，原來他是位紅色盲患者，誤紅色為灰色。早年還有過報(bào)道，一紅色盲患者當(dāng)了火車司機(jī)，因看錯了信號而造成火車相撞。 原因：紅色盲患者主要是不能分辨紅色，對紅色與深綠色、藍(lán)色與紫紅色以及紫色不能分辨。常把綠色視為黃色，紫色看成藍(lán)色，將綠色和藍(lán)色相混為白色。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病2121三體綜合征（先天性愚型）三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一條人多了一條2121號號染色體。染色體。癥狀：患者智力低下，癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡口外，又叫伸舌樣癡呆。呆。此課件下載可自行編輯修改，僅供參考！