醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題附答案第16章遺傳病的預(yù)防

1、第十五章 遺傳病的預(yù)防遺傳咨詢的主要步驟包括準(zhǔn)確診斷、確定遺傳方式、對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)、提出對(duì)策和措施、隨訪和擴(kuò)大咨詢。目的是確定遺傳病患者和攜帶者，并對(duì)其后代患病的危險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測(cè)，以便商談應(yīng)采取的預(yù)防措施，減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病的重要措施。（一）選擇題（A 型選擇題）1對(duì)一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無(wú)有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取的對(duì)策 。A遺傳咨詢 B出生后診斷 C人工授精 D不再生育 E藥物控制2曾生育過(guò)一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為 。A再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) B患病率 C患者

2、D遺傳病 E遺傳風(fēng)險(xiǎn)3雜合子的顯性基因或純合體中的隱性基因所產(chǎn)生的可檢出遺傳病百分率稱為 。A百分比 B外顯率 C不完全外顯 D半顯性遺傳 E完全顯性遺傳4. 不屬于遺傳咨詢范圍的種類是 。A婚前咨詢 B行政咨詢 C有心理障礙的咨詢 D產(chǎn)前咨詢 E一般咨詢5遺傳咨詢醫(yī)師必須掌握診斷各種遺傳病的基本技術(shù)，包括 。A臨床診斷 B酶學(xué)診斷 C細(xì)胞遺傳學(xué)診斷D基因診斷 E以上都是6遺傳咨詢的主要步驟為A準(zhǔn)確診斷 B確定遺傳方式 C對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)D提出對(duì)策和措施 E以上都是7我國(guó)目前列入新生兒篩查的疾病有 。APKU BSARS C甲狀腺炎D非細(xì)菌感染 EDMD8遺傳咨詢中的概率計(jì)算不包括 。A中概率

3、 B條件概率 C前概率 D聯(lián)合概率 E后概率9不適合進(jìn)行人工授精的情況是 。A一對(duì)夫婦婚后出生了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒B再次生育時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但有產(chǎn)前診斷方法C丈夫?yàn)槿旧w易位的攜帶者D已生出了遺傳病患兒E丈夫患嚴(yán)重的常染色體遺傳病10在遺傳咨詢中應(yīng)用Bayes定理的要求是 。A熟練地運(yùn)用孟德爾定律、掌握各種單基因遺傳病的遺傳規(guī)律B熟悉各種遺傳方式在不同組合下親代與子代的關(guān)系C并應(yīng)具有分析推理能力，善于思考各種情況下的因果關(guān)系D運(yùn)用概率論于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的領(lǐng)域，對(duì)每一實(shí)例做出判斷E以上都是11Bayes定理在遺傳咨詢中的應(yīng)用的目的是 。A了解雙親之一或雙方的基因型 B估計(jì)出生子女的風(fēng)險(xiǎn)率C使遺傳

4、咨詢結(jié)果更為準(zhǔn)確 D計(jì)算親緣關(guān)系 E統(tǒng)計(jì)遺傳規(guī)律12. 冒險(xiǎn)再次生育的選擇條件是先證者所患遺傳病不太嚴(yán)重且只有 。A低度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) B中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) C高度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) D無(wú)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) E肯定再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)13. 采取不再生育對(duì)策的條件是一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無(wú)有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí) 。A無(wú)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) B再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高 C低度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) D中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) E 高度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)14 染色體病和多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)一般遵循下列原則是以其 為經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)率。A突變率 B外顯率 C遺傳率 D群體發(fā)病率 E雜合率15. 我國(guó)北方地區(qū)列入新生兒篩查的疾病有 。APKU、DMD BPKU、家族性甲狀腺腫

5、CPKU 、G6PD缺乏癥DDMD、甲型血友病 E染色體病、甲亢16. 苯丙酮尿癥篩查的方法是 。A細(xì)菌抑制法 B嗜菌體抗性檢測(cè)法 C血斑濾紙的提取液測(cè)法 D酶活性測(cè)定 E氨基己糖苷酶活性的篩查法17在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康的孩子的情況下，可選擇的措施是 。A人工授精 B不再生育 C冒險(xiǎn)再次生育D產(chǎn)前診斷 E借卵懷胎18在先證者所患遺傳病不太嚴(yán)重且只有中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（4%6%）時(shí)，可以選擇的措施是 。A人工授精 B不再生育 C冒險(xiǎn)再次生育 D產(chǎn)前診斷 E借卵懷胎19對(duì)一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無(wú)有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)

6、的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取這種對(duì)策是 。A產(chǎn)前診斷 B不再生育 C冒險(xiǎn)再次生育D人工受精 E借卵懷胎20一對(duì)夫婦婚后生出了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒，或丈夫患嚴(yán)重的常染色體遺傳病，或丈夫?yàn)槿旧w易位的攜帶者，而且已生出了遺傳病患兒，再次生育時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，又無(wú)產(chǎn)前診斷方法。這時(shí)可采取對(duì)策是 。A借卵懷胎 B冒險(xiǎn)再次生育 C不再生育D人工授精 E過(guò)繼或認(rèn)領(lǐng)21需進(jìn)行新生兒篩查的疾病特點(diǎn)是 。A發(fā)病率高 B危害大 C早期治療可取得較好的療效D多為遺傳病 E. 以上都是22目前國(guó)際上可進(jìn)行新生兒篩查的病種已達(dá) 。A3種 B5種 C8種D12種 E.15種23. 我國(guó)南方地區(qū)列入新生兒篩查的疾病有 。APKU

7、 B家族性甲狀腺腫 CG6PD缺乏癥D上述三種都是 E.上述三種都不是24. Bayes定理在遺傳咨詢中的應(yīng)用，主要是在雙親之一或雙方的基因型未知的情況下，估計(jì)未發(fā)病子女或以后出生子女的 。A經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)率 B再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 C發(fā)病率D群體發(fā)生率 E.前概率25. 染色體病一般均為散發(fā)性，其畸變主要發(fā)生在親代生殖細(xì)胞的形成過(guò)程中，因此再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率實(shí)際上就是 。A危險(xiǎn)率 B群體發(fā)生率 C發(fā)病率D前概率 E. 后概率26. 按照有關(guān)遺傳理論或按遺傳病的遺傳方式，列出有關(guān)成員可能有的基因型及產(chǎn)生這種基因型的概率是 。A條件概率 B聯(lián)合概率 C后概率D前概率 E.逆概率27. 某一基因型前提下前概率和條件概率所

8、說(shuō)明的兩個(gè)事件同時(shí)出現(xiàn)的概率是 。A逆概率 B條件概率 C聯(lián)合概率D前概率 E. 后概率28. 假設(shè)條件下的聯(lián)合概率除以所有假設(shè)條件下聯(lián)合概率之總和，也就是聯(lián)合概率的相對(duì)概率是 。A前概率 B條件概率 C聯(lián)合概率D后概率 E.逆概率29. 一對(duì)夫婦都是嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病的攜帶者，而且已生出過(guò)該病的患兒，面臨高風(fēng)險(xiǎn)，又無(wú)產(chǎn)前診斷的方法，也無(wú)條件采用其他輔助生殖措施，但咨詢者又都特別希望有自己的親生孩子，可采取這種辦法是 。A離婚 B冒險(xiǎn)再次生育 C借卵懷胎D不再生育 E過(guò)繼或認(rèn)領(lǐng)30. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合，預(yù)防和控制遺傳病在一些家庭內(nèi)的發(fā)生和在群體中的流行的學(xué)科是 。A醫(yī)學(xué)遺

9、傳 B遺傳醫(yī)學(xué) C預(yù)防醫(yī)學(xué) D遺傳流行學(xué) E. 流行病學(xué)（三）是非判斷題1.遺傳咨詢一般是在遺傳醫(yī)學(xué)中心和綜合性醫(yī)院附設(shè)的優(yōu)生門診進(jìn)行。×（遺傳咨詢門診）2.遺傳咨詢醫(yī)師是指臨床各科醫(yī)生或（與）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家人員（共同組成的一支隊(duì)伍）。×3.大多數(shù)遺傳病的遺傳方式是已知的，因此確定診斷后，隨之也就能了解該病的遺傳方式。4.咨詢醫(yī)師提出可供咨詢者選擇的若干方案，并要陳述各種方案的優(yōu)缺點(diǎn)，并代替咨詢者做出決定。×5.雜合子是指表型正常，但帶有隱性致病基因，能傳遞給后代使之患病的個(gè)體。×（四）名詞解釋題1.遺傳咨詢（genetic counseling） 2.

10、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)(recurrence risk) 3.Bayes定理(Bayes law) 4.新生兒篩查（neonatal screening） 5.攜帶者篩查（carrier screening） （五） 問(wèn)答題1.什么是遺傳咨詢？遺傳咨詢的意義是什么？2.遺傳咨詢的種類及內(nèi)容是什么？3.遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)該具備怎樣的素質(zhì)？4.怎樣進(jìn)行遺傳咨詢？5.遺傳咨詢時(shí)，咨詢醫(yī)生對(duì)遺傳病患者及其家屬提出對(duì)策和措施有哪些？如何選擇？6.怎樣對(duì)常染色體顯性遺傳病進(jìn)行一般遺傳咨詢？7.什么是新生兒篩查？怎樣進(jìn)行新生兒篩查？8.簡(jiǎn)述攜帶者檢出的意義及主要方法。9.遺傳咨詢時(shí)應(yīng)遵循的倫理學(xué)原則是什么？10.下列甲型血友

11、病的系譜中，3 將來(lái)生的兒子1 患甲型血友病的風(fēng)險(xiǎn)如何？1123145224531？11一個(gè)Hurler綜合征的系譜。圖中，1 和2是表兄妹結(jié)婚，他們身體健康，已有一個(gè)正常的孩子，因知道他們外婆的兩個(gè)哥哥1和2都患Hurler綜合征，問(wèn)他們以后再生孩子復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)有多大？241412323121？12. 下圖是一種常染色體顯性遺傳病的系譜圖，該病的外顯率為60%，1的母親患該病，她本人未患病，她與一表型正常的男性婚后所生的1患該病的風(fēng)險(xiǎn)如何？試按Bayes法計(jì)算之。三、參考答案（一）A型選擇題1D 2A 3B 4C 5E 6E 7A 8A 9B 10E 11C 12.B 13.B 14.D 15.

12、B 16.A 17.D 18.C 19.B 20.D 21.E 22.D 23.D 24.B 25.B 26.D 27.C 28.D 29.A 30.B（三）是非判斷題1.錯(cuò)。應(yīng)為：遺傳咨詢一般是在遺傳醫(yī)學(xué)中心和綜合性醫(yī)院附設(shè)的遺傳咨詢門診進(jìn)行。2.錯(cuò)。應(yīng)為：遺傳咨詢醫(yī)師是指由臨床各科醫(yī)生與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家人員共同組成一支隊(duì)伍。3.對(duì)。4.錯(cuò)。應(yīng)為：咨詢醫(yī)師提出可供咨詢者選擇的若干方案，并要陳述各種方案的優(yōu)缺點(diǎn)，讓咨詢者做出選擇，而咨詢醫(yī)師不應(yīng)代替咨詢者做出決定。5.錯(cuò)。應(yīng)為：雜合子是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體，能將致病遺傳物質(zhì)傳遞給后代(使之患病)的個(gè)體。（四）名詞解釋題1.也稱“遺

13、傳商談”，是指咨詢醫(yī)師應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者及其親屬以及有關(guān)社會(huì)服務(wù)人員討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)后等問(wèn)題，解答來(lái)訪者所提出的有關(guān)遺傳學(xué)方面的問(wèn)題，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)的利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。2.又稱為復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)(率)，是指曾生育過(guò)一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率。3.是條件概率中的基本定理之一，又稱逆概率定律，Bayes定理用文字表述，即后概率等于前概率乘條件概率除以所有假設(shè)條件下聯(lián)合概率之總和。將前概率與條件概率相乘，即可得出各自的聯(lián)合概率。4.是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥狀前的診斷，

14、是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。5.是指當(dāng)某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率，為了預(yù)防該病在群體中的發(fā)生，采用經(jīng)濟(jì)實(shí)用、準(zhǔn)確可靠的方法在群體中進(jìn)行篩查，篩出攜帶者后則進(jìn)行婚育指導(dǎo)，即可達(dá)到預(yù)期目標(biāo)。（五）問(wèn)答題1.遺傳咨詢是家庭中預(yù)防患兒出生的有效方法之一，是由臨床醫(yī)生和遺傳學(xué)工作者解答遺傳病患者及其家屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)防等問(wèn)題，估計(jì)患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考。其主要步驟包括準(zhǔn)確診斷；確定遺傳方式；對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)；提出對(duì)策和措施；隨訪和擴(kuò)大咨詢。遺傳咨詢的意義在于減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及親屬的心理壓

15、力，幫助他們正確對(duì)待遺傳病，了解發(fā)病概率，采取正確的預(yù)防、治療措施；降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機(jī)會(huì)。2.遺傳咨詢的種類及內(nèi)容包括三種：婚前咨詢：婚前咨詢主要涉及的問(wèn)題是：本人或?qū)Ψ郊覍僦械哪撤N遺傳病對(duì)婚姻的影響及后代健康估測(cè)；男、女雙方有一定的親屬關(guān)系，能否結(jié)婚，如果結(jié)婚對(duì)后代的影響有多大；雙方中有一方患某種疾病，能否結(jié)婚，若結(jié)婚后是否傳給后代。產(chǎn)前咨詢：產(chǎn)前咨詢是已婚男女在孕期前來(lái)進(jìn)行咨詢，一般提出的問(wèn)題是：雙方中一方或家屬為遺傳病患者，生育子女是否會(huì)得病，得病機(jī)會(huì)大?。辉^(guò)遺傳病患兒，再妊娠是否會(huì)生育同樣患兒；雙方之一有致畸因素接觸史，會(huì)不會(huì)影響胎兒健康。一

16、般咨詢：一般咨詢常遇到的問(wèn)題是：本人有遺傳病家族史，這種病是否會(huì)累及本人或子女；習(xí)慣性流產(chǎn)是否有遺傳方面原因，多年不孕的原因及生育指導(dǎo)；有致畸因素接觸史，是否會(huì)影響后代；某些畸形是否與遺傳有關(guān)；已診斷的遺傳病能否治療等等。3.遺傳咨詢是一項(xiàng)復(fù)雜的工作，要有效地進(jìn)行整個(gè)咨詢過(guò)程，需要有較高素質(zhì)的醫(yī)生，遺傳咨詢醫(yī)師應(yīng)該具備的素質(zhì)包括：對(duì)遺傳學(xué)的基本理論、原理、基本知識(shí)有全面的認(rèn)識(shí)與理解；掌握診斷各種遺傳病的基本技術(shù)，包括臨床診斷、酶學(xué)及其它生化診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等技術(shù)；能熟悉地運(yùn)用遺傳學(xué)理論對(duì)各種遺傳病進(jìn)行病因分析，確定遺傳方式，并能區(qū)分出是上代遺傳而來(lái)還是新產(chǎn)生的突變；由于常染色體顯

17、形遺傳病的復(fù)雜性，應(yīng)能區(qū)分出外顯不全，表現(xiàn)度不一致和發(fā)病年齡不一等問(wèn)題；能對(duì)各種遺傳病進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算等；需要掌握某些遺傳病的群體資料，包括群體發(fā)病率，基因頻率、攜帶者頻率和突變率，才能正確估計(jì)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；對(duì)遺傳病患者及其家屬在咨詢商談的過(guò)程中熱情、耐心，具有同情心，進(jìn)行詳細(xì)的檢查，正確的診斷，盡可能給予必要的診療。對(duì)患者及其家屬耐心地從心理上給予開導(dǎo)，幫助患者減輕痛苦和精神上的壓力。4.遺傳咨詢分為五個(gè)步驟進(jìn)行：準(zhǔn)確診斷：準(zhǔn)確診斷是遺傳咨詢的第一步，也是最基本和很重要的一步。因?yàn)橹挥袦?zhǔn)確確定診斷，才能了解病因、預(yù)后與治療，同時(shí)準(zhǔn)確診斷也能為分析遺傳方式與計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)打下基礎(chǔ)。確定遺傳方式：大

18、多數(shù)遺傳病的遺傳方式是已知的，因此確定診斷后，隨之也就能了解該病的遺傳方式。但對(duì)于有表型模擬和遺傳異質(zhì)性的疾病，通過(guò)家系調(diào)查，分析遺傳方式，是遺傳咨詢中極為重要的不可缺少的步驟。對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：不同種類的遺傳病，其子代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率均有其各自獨(dú)特的規(guī)律，在明確診斷，確定遺傳方式以后，就可分別計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。提出對(duì)策和措施：計(jì)算出再風(fēng)險(xiǎn)率后，在此基礎(chǔ)上對(duì)遺傳病患者及其家屬提出對(duì)策和措施，供其參考與選擇。隨訪和擴(kuò)大咨詢：為了確證咨詢者提供信息的可靠性，觀察遺傳咨詢的效果和總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，有時(shí)需要對(duì)咨詢者進(jìn)行回訪，以便改進(jìn)工作。5.遺傳咨詢時(shí)，根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)，咨詢醫(yī)生對(duì)遺傳病患者及其家屬提出對(duì)策

19、和措施，供其參考與選擇。這些對(duì)策包括：產(chǎn)前診斷。在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康的孩子的情況下，如該種遺傳病可以產(chǎn)前診斷，可運(yùn)用產(chǎn)前診斷，進(jìn)行選擇生育；冒險(xiǎn)再次生育。在先證者所患遺傳病不太嚴(yán)重且只有中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（4%6%）時(shí)，可以做出此項(xiàng)選擇；不再生育。對(duì)一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無(wú)有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取這種對(duì)策；過(guò)繼或認(rèn)領(lǐng)。對(duì)一些危害嚴(yán)重且致殘或致死的遺傳病，目前無(wú)治療方法，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，又無(wú)產(chǎn)前診斷手段。但咨詢者又迫切希望有一個(gè)健康的孩子，可采取這種對(duì)策；人工授精。一對(duì)夫婦婚后生出了嚴(yán)重的常染色體遺

20、傳病患兒，或丈夫患嚴(yán)重的常染色體遺傳病，或丈夫?yàn)槿旧w易位的攜帶者，而且已生出了遺傳病患兒，再次生育時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，又無(wú)產(chǎn)前診斷方法。這時(shí)可采用他精人工受精的對(duì)策。如丈夫?yàn)橥慈旧w的平衡易位、整臂易位和插入易位攜帶者，一般不可能生育出正常的后代，用他精人工受精和獲得正常后代。借卵懷胎。如果第5項(xiàng)中的情況發(fā)生于一對(duì)夫婦中的妻子，可由供卵者提供卵子，與丈夫的精子在體外進(jìn)行人工授精，再植入妻子的子宮中，可望得到一個(gè)健康的孩子。6.在一般情況下，AD患者多為雜合子，AD遺傳的子女的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50，已生育一胎患兒后，以后再生，同胞發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)率也為50，沒(méi)有發(fā)病的子女其后代通常不發(fā)病。在具體工作中常易遇

21、到如下兩個(gè)問(wèn)題。外顯率：當(dāng)外顯率降低時(shí)會(huì)造成許多遺傳病與孟德爾分離律的預(yù)期值不相符，計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)應(yīng)進(jìn)行校正。若外顯率為K，則子女患病概率為1/2·K。一般認(rèn)為常染色體顯性遺傳病患者的子女如不發(fā)病，提示不帶有致病基因，其后代也不會(huì)發(fā)病。但如果該疾病外顯不全，臨床上沒(méi)有表現(xiàn)的子女，可能仍帶有致病基因，其子代也仍有發(fā)病可能。在進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)應(yīng)充分考慮這一點(diǎn)。延遲顯性：延遲顯性的AD病，如遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)和Huntington舞蹈癥等神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病到一定年齡，咨詢時(shí)要注意攜帶者在一定年齡的發(fā)病率，可根據(jù)Bays法進(jìn)行復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，也可在對(duì)患者血緣親屬進(jìn)行攜帶者檢出后，進(jìn)行遺傳咨詢。新

22、的突變：對(duì)于一個(gè)外顯完全的規(guī)則的常染色體顯性遺傳病來(lái)說(shuō)，如在一個(gè)正常的家系中，突然出現(xiàn)一個(gè)新的患者，則該例患者很可能是新的基因突變的結(jié)果。此患者的子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為50。但其弟妹再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率則并不高于群體中一般的發(fā)病率。新發(fā)生的突變者在全部患者中所占比例與該病的適合度有關(guān)。其他方面：要特別注意遺傳的異質(zhì)性、基因多效性、遺傳早顯與動(dòng)態(tài)突變、遺傳印記、從性遺傳與限性遺傳、表現(xiàn)度、嵌合遺傳現(xiàn)象、顯性和隱性的相對(duì)性等。7.新生兒篩查（neonatal screening）是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。進(jìn)行新生兒篩查的這些疾病發(fā)病率高，危害大，早期治

23、療可取得較好的療效。有些國(guó)家已將此項(xiàng)措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，可篩查的病種已達(dá)12種，我國(guó)列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫和G6PD缺乏癥（南方）。新生兒篩查一般是用外周血或尿作為材料。血樣的采集是在出生后34d，從足跟部采血用濾紙吸全血，形成血斑。尿樣的采集是在新生兒的尿布中夾著濾紙或直接收集新鮮尿液12ml。8.攜帶者就是表型正常但遺傳物質(zhì)異常的個(gè)體，包括隱性遺傳病的雜合子，染色體平衡易位的個(gè)體、倒位染色體的攜帶者、帶有顯性致病基因而暫時(shí)表現(xiàn)正常的頓挫型或遲發(fā)外顯者等。攜帶者本身的表型是正常的，但他們卻可以將有害基因（異常染色體）傳遞下去。當(dāng)他們生育后代時(shí)便可能有患兒出現(xiàn)。因此檢出攜帶

24、者是非常必要的，對(duì)預(yù)防遺傳病有著重要意義。攜帶者的檢出方法包括臨床水平，細(xì)胞水平，生化水平和基因水平四大類。9.應(yīng)遵循如下幾點(diǎn)原則：尊重隱私權(quán)：遺傳咨詢不宜在有無(wú)關(guān)人員在場(chǎng)的環(huán)境中進(jìn)行，個(gè)人的隱私權(quán)應(yīng)得到充分尊重。必要時(shí)咨詢醫(yī)師可以與前來(lái)咨詢的夫婦分別談話。這是因?yàn)檫z傳病不像感染性疾病或其他疾病，只涉及患者本人，而家系調(diào)查不可避免要涉及親屬，如父母、兄弟、姐妹。除了信任醫(yī)師以外，咨詢者可能不愿其他人，甚至自己的配偶知道自己和家人的情況。因此。咨詢醫(yī)師應(yīng)當(dāng)尊重咨詢?nèi)说碾[私權(quán)，為獲得的資料保守秘密，避免這些資料被他人、單位、雇主和保險(xiǎn)商等利用，這將有利于家庭的和諧穩(wěn)定；自愿和知情同意：遺傳咨詢本身

25、應(yīng)是自愿的，非指令性的，因此當(dāng)咨詢醫(yī)師要求患者及其家系成員進(jìn)行遺傳學(xué)檢查時(shí)，也應(yīng)貫徹自愿，即知情同意的原則，以及對(duì)患者有益無(wú)害的原則；自主決定：咨詢和檢查的結(jié)果有可能證實(shí)遺傳病的存在或計(jì)算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。如證實(shí)一名兒童或胎兒為21三體綜合征患者，或父母中一方是D/G易位的攜帶者。此時(shí)咨詢醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向父母詳細(xì)介紹疾病的原因、后果和預(yù)后，以及不同核型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大小。但咨詢醫(yī)師絕不應(yīng)代替父母做出任何決定，包括是否繼續(xù)懷孕或人工流產(chǎn)等。任何咨詢都應(yīng)是非指令性的。決定權(quán)應(yīng)屬于咨詢者或患兒的父母。10.如果按遺傳規(guī)律計(jì)算，3、5都已發(fā)病，表明這一家系中，致病基因不是新突變產(chǎn)生，而是隱性致病基因攜帶者I1傳

26、來(lái)，即他們的母親2為肯定攜帶者，因此，2是攜帶者的概率為1/2，3是攜帶者的概率為1/4，1發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)則是1/8。如按Bayes法計(jì)算，則結(jié)果有所不同。先計(jì)算2是攜帶者的概率。在不考慮其生育的情況下，她是攜帶者的前概率為1/2。但是，從系譜中尋找參考信息時(shí)可見(jiàn)，2已生出1、2、4、5四個(gè)無(wú)病的兒子，因此，如果2是攜帶者，她連生四個(gè)兒子都無(wú)病的概率是1/2×1/2×1/2×1/2=1/16，如果2不是攜帶者，她連生四個(gè)兒子都無(wú)病的概率是1（16/16），它們的前概率與條件概率相乘，即得出各自的聯(lián)合概率，分別為1/32和16/32。將兩項(xiàng)聯(lián)合概率作為分母，將每項(xiàng)聯(lián)合概率作為分子，即可得出各自的后概率，分別為1/17和16/17。圖中 2是攜帶者的概率XA XaXA XA前 概 率1/21/2條件概率1/1616/16聯(lián)合概率1/3216/32后 概 率=1/17=16/17然后，再3是攜帶者概率。由于2是攜帶者的后概率為1/17的概率將為1/17×1/2=1/34，從而可以估計(jì)1 1的將來(lái)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/34×1/2=1/68。11.首先按遺傳概率計(jì)算。因?yàn)?的兩個(gè)哥哥1 、2 患Hurler綜合征，所以3是攜帶者的概率為2/3。2和3分別有2/3×1/2=1/3的概率也帶有致病基因。1和2是攜帶者