先天性巨結(jié)腸 修改（厚義書苑）

1、先天性巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸0優(yōu)制課程概述概述 先天性巨結(jié)腸（先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung disease，HD）是病變腸壁）是病變腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的腸道發(fā)育畸形，發(fā)病率為神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的腸道發(fā)育畸形，發(fā)病率為 1 5000 左右，左右，位居消化道畸形的第位居消化道畸形的第 2 位位 最早為丹麥醫(yī)生最早為丹麥醫(yī)生 Harald Hirschsprung Harald Hirschsprung 于于1886 1886 年在柏年在柏林兒科學(xué)會上首先報道，并對該病進(jìn)行了詳細(xì)描述林兒科學(xué)會上首先報道，并對該病進(jìn)行了詳細(xì)描述 臨床表現(xiàn)：胎糞排出延遲、頑固性便秘和腹脹，常并發(fā)完臨床表現(xiàn)：胎糞排出延

2、遲、頑固性便秘和腹脹，常并發(fā)完全性或不完全性腸梗阻和小腸結(jié)腸炎全性或不完全性腸梗阻和小腸結(jié)腸炎 外科治療：外科治療：SwensonSwenson，DuhamelDuhamel，SoaveSoave及各種改良術(shù)式。及各種改良術(shù)式。腹腔鏡輔助根治術(shù)目前被廣泛采用，機器人輔助也有報道腹腔鏡輔助根治術(shù)目前被廣泛采用，機器人輔助也有報道先天性巨結(jié)腸的研究進(jìn)展，中國當(dāng)代醫(yī)藥 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期1優(yōu)制課程病因與發(fā)病機制病因與發(fā)病機制 HDHD腸壁內(nèi)交感神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸壁內(nèi)交感神經(jīng)節(jié)細(xì)胞從頭端向尾端移行過程中在某時從頭端向尾端移行過程中在某時期發(fā)生停頓，致使期發(fā)生停頓，致使遠(yuǎn)端結(jié)直腸交

3、遠(yuǎn)端結(jié)直腸交感神經(jīng)節(jié)缺失或缺乏感神經(jīng)節(jié)缺失或缺乏，引起病變，引起病變腸段不能蠕動舒張，造成低位結(jié)腸段不能蠕動舒張，造成低位結(jié)腸梗阻，其腸梗阻，其近端結(jié)腸繼發(fā)性擴張近端結(jié)腸繼發(fā)性擴張、肥厚、大便潴留、肥厚、大便潴留，其中神經(jīng)節(jié)，其中神經(jīng)節(jié)正常區(qū)段與無神經(jīng)節(jié)狹窄段之間正常區(qū)段與無神經(jīng)節(jié)狹窄段之間形成漏斗狀移行段。形成漏斗狀移行段。巨結(jié)腸性便秘及其診治有關(guān)問題，中國實用外科雜志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期2優(yōu)制課程病因與發(fā)病機制病因與發(fā)病機制 多基因、多因素參與，與多基因、多因素參與，與HD比較密切的主要分布在酪氨酸比較密切的主要分布在酪氨酸激酶受體（激酶受體（RET）-膠質(zhì)細(xì)胞

4、源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（膠質(zhì)細(xì)胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（GDNF）先天性巨結(jié)腸的研究進(jìn)展，中國當(dāng)代醫(yī)藥 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期基因突變胚胎微環(huán)境改變 胚胎早期環(huán)境因素在對神經(jīng)嵴細(xì)胞的遷移途徑以及最終分胚胎早期環(huán)境因素在對神經(jīng)嵴細(xì)胞的遷移途徑以及最終分化程度上起至關(guān)重要的作用化程度上起至關(guān)重要的作用遺傳因素尚無明確結(jié)論，有尚無明確結(jié)論，有12%12%的的 HD HD 患兒可檢測到患兒可檢測到2121號染色體異常號染色體異常3優(yōu)制課程臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) （1 1）胎糞排出或排盡延遲及便秘）胎糞排出或排盡延遲及便秘 （2 2）嘔吐）嘔吐 （3 3）腹脹）腹脹 （4 4）直腸指檢）直腸指檢先

5、天性巨結(jié)腸診治現(xiàn)狀,中國實用兒科雜志 2012年8月 第27卷 第8期4優(yōu)制課程并發(fā)癥并發(fā)癥 先天性巨結(jié)腸診治現(xiàn)狀,中國實用兒科雜志 2012年8月 第27卷 第8期 （1 1）腸梗阻）腸梗阻 （2 2）小腸結(jié)腸炎）小腸結(jié)腸炎 （3 3）腸穿孔、腹膜炎）腸穿孔、腹膜炎 （4 4）全身并發(fā)癥）全身并發(fā)癥5優(yōu)制課程診斷診斷 先天性巨結(jié)腸的診斷與外科治療，中華胃腸外科雜志 2005年07月第 8 卷第 4 期（1 1）嬰幼兒期即發(fā)病，癥狀一般較輕，逐年加重，）嬰幼兒期即發(fā)病，癥狀一般較輕，逐年加重，便秘便秘為突出表現(xiàn)為突出表現(xiàn)（2 2）間歇性）間歇性腹脹腹脹，多能耐受，可有低位腸梗阻表現(xiàn)，便后可緩解

6、，多能耐受，可有低位腸梗阻表現(xiàn)，便后可緩解（3 3）腹部）腹部膨隆膨隆，部分患者腹部可觸及，部分患者腹部可觸及包塊包塊（4 4）鋇劑灌腸鋇劑灌腸可見腸管狹窄段和擴張段可見腸管狹窄段和擴張段（5 5）結(jié)腸鏡結(jié)腸鏡檢查，可見腸腔寬大，局部黏膜充血、水腫檢查，可見腸腔寬大，局部黏膜充血、水腫 （6 6）術(shù)中術(shù)中可見結(jié)腸高度擴張、色白，腸壁慢性水腫、肥厚、系膜水可見結(jié)腸高度擴張、色白，腸壁慢性水腫、肥厚、系膜水 腫肥厚明顯，必要時可行術(shù)中組織冰凍切片、病理檢查腫肥厚明顯，必要時可行術(shù)中組織冰凍切片、病理檢查（7 7）病理病理提示腸壁肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如提示腸壁肌間神經(jīng)叢和黏膜下神

7、經(jīng)叢內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如6優(yōu)制課程診斷診斷 7優(yōu)制課程診斷診斷 先天性巨結(jié)腸X線診斷分析，中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11月 8優(yōu)制課程診斷診斷 先天性巨結(jié)腸X線診斷分析，中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11月 9優(yōu)制課程診斷診斷 先天性巨結(jié)腸X線診斷，實用放射學(xué)雜志 2008年 6月第 24卷第 6期 10優(yōu)制課程診斷診斷 巨結(jié)腸性便秘及其診治有關(guān)問題，中國實用外科雜志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期 11優(yōu)制課程診斷診斷 12優(yōu)制課程診斷診斷新生兒全結(jié)腸型巨結(jié)腸 7 例，中國現(xiàn)代普通外科進(jìn)展 2015 年 2 月 第 18 卷

8、第 2 期 HDHD病變腸段肌間及粘膜下層未見神病變腸段肌間及粘膜下層未見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，神經(jīng)叢增生經(jīng)節(jié)細(xì)胞，神經(jīng)叢增生13優(yōu)制課程鑒別診斷鑒別診斷 巨結(jié)腸性便秘及其診治有關(guān)問題，中國實用外科雜志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期 成人先天性巨結(jié)腸與特發(fā)性（后天型，病因未明）巨結(jié)腸成人先天性巨結(jié)腸與特發(fā)性（后天型，病因未明）巨結(jié)腸：（1 1）腸道改變及鋇劑造影）腸道改變及鋇劑造影（2 2）直腸肛管抑制反射（）直腸肛管抑制反射（RAIRRAIR）（3 3）病變部位腸壁全層活檢）病變部位腸壁全層活檢RAIR：測壓時可以見到內(nèi)括約肌松弛，HD無此反射，可能與肌間神經(jīng)叢發(fā)育不成熟而不能引出R

9、AIR有關(guān)。14優(yōu)制課程外科治療外科治療 易損傷支配膀胱及直腸的內(nèi)臟自主神經(jīng)，且腹腔感染可能性較大易損傷支配膀胱及直腸的內(nèi)臟自主神經(jīng)，且腹腔感染可能性較大，早期并發(fā)吻合口瘺較多，早期并發(fā)吻合口瘺較多H:H:巨結(jié)腸巨結(jié)腸Swenson.docSwenson.doc15優(yōu)制課程外科治療外科治療 對盆腔影響小，但遺留了直腸盲袋，且易發(fā)匣門綜合癥對盆腔影響小，但遺留了直腸盲袋，且易發(fā)匣門綜合癥H:H:巨結(jié)腸巨結(jié)腸Duhamel.docDuhamel.doc16優(yōu)制課程外科治療外科治療 改良改良SoaveSoave：直腸后壁齒狀線上直腸后壁齒狀線上0.5cm0.5cm處，直腸前壁齒狀線上處，直腸前壁齒狀

10、線上2.5cm2.5cm處，處，前高后前高后低環(huán)弧形斜切開低環(huán)弧形斜切開直腸黏膜而進(jìn)入黏膜下層。直腸黏膜而進(jìn)入黏膜下層。不僅不僅保留保留SoaveSoave的不易損傷肛門內(nèi)的不易損傷肛門內(nèi)括約肌及盆地自主神經(jīng)叢，還能檢測拖出結(jié)腸末端的血供，在肛門外直視下切括約肌及盆地自主神經(jīng)叢，還能檢測拖出結(jié)腸末端的血供，在肛門外直視下切除病變腸管，完成吻合，避免了腹腔污染，吻合口瘺及排糞排尿功能障礙，除病變腸管，完成吻合，避免了腹腔污染，吻合口瘺及排糞排尿功能障礙，而而且且減少了吻合口狹窄及其所致的便秘復(fù)發(fā)和小腸結(jié)腸炎。減少了吻合口狹窄及其所致的便秘復(fù)發(fā)和小腸結(jié)腸炎。齒狀線上齒狀線上0.5cm0.5cm處處

11、環(huán)形水平切開環(huán)形水平切開H:H:巨結(jié)腸巨結(jié)腸Soave.docSoave.doc17優(yōu)制課程術(shù)后并發(fā)癥術(shù)后并發(fā)癥 便秘復(fù)發(fā)（）判斷失誤。（）判斷失誤。（）診斷不符合。（）診斷不符合。（）切除范圍不夠。（）切除范圍不夠。（）獲得性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。（）獲得性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。（）合并腸神經(jīng)元發(fā)育不良。（）合并腸神經(jīng)元發(fā)育不良。先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期18優(yōu)制課程術(shù)后并發(fā)癥術(shù)后并發(fā)癥 失禁和污糞（1 1）污糞：）污糞： 腸管切除后導(dǎo)致結(jié)腸短縮，迂曲消失。腸管切除后導(dǎo)致結(jié)腸短縮，迂曲消失。 結(jié)腸牽拉致直腸肛管角開大并固定。結(jié)腸牽拉致直腸肛管角開大并固定

12、。 肛門內(nèi)外括約肌功能不全。肛門內(nèi)外括約肌功能不全。（2 2）失禁：）失禁： 器質(zhì)性失禁：器質(zhì)性失禁： 合并神經(jīng)發(fā)育異常合并神經(jīng)發(fā)育異常 術(shù)中肛門括約肌術(shù)中肛門括約肌和盆底神經(jīng)損傷和盆底神經(jīng)損傷 鑒別功能性失禁和器質(zhì)性失禁鑒別功能性失禁和器質(zhì)性失禁先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期經(jīng)肛巨結(jié)腸根治術(shù)后肛腸功能評價，中華小兒外科雜志 2006-03第27卷第3期19優(yōu)制課程術(shù)后并發(fā)癥術(shù)后并發(fā)癥 小腸結(jié)腸炎 （1 1）經(jīng)肛門）經(jīng)肛門SoaveSoave一期拖出根治術(shù)后小腸結(jié)腸炎的發(fā)生率要一期拖出根治術(shù)后小腸結(jié)腸炎的發(fā)生率要高于分期手術(shù)。高于分期手術(shù)。（2 2

13、）其發(fā)生與）其發(fā)生與“新直腸新直腸”內(nèi)糞便積存排泄不通暢密切相關(guān)內(nèi)糞便積存排泄不通暢密切相關(guān)：減少吻合口漏、吻合口狹窄、黏連性腸梗阻的發(fā)生，以及減少吻合口漏、吻合口狹窄、黏連性腸梗阻的發(fā)生，以及術(shù)后持續(xù)擴肛、局部使用平滑肌松弛藥物，有助于減少小腸術(shù)后持續(xù)擴肛、局部使用平滑肌松弛藥物，有助于減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生結(jié)腸炎的發(fā)生。（3 3）結(jié)腸脫出）結(jié)腸脫出, ,結(jié)腸受壓結(jié)腸受壓, ,結(jié)腸及系膜牽拉致結(jié)腸缺血結(jié)腸及系膜牽拉致結(jié)腸缺血。先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期20優(yōu)制課程術(shù)后并發(fā)癥術(shù)后并發(fā)癥 吻合口瘺（）吻合腸管（）吻合腸管血供不良血供不良，術(shù)后出現(xiàn)缺

14、血壞死，吻合口裂開，術(shù)后出現(xiàn)缺血壞死，吻合口裂開（）吻合口（）吻合口腸管間夾雜腸管間夾雜脂肪垂和腸系膜等大量疏松結(jié)締組脂肪垂和腸系膜等大量疏松結(jié)締組織，導(dǎo)致愈合不良。織，導(dǎo)致愈合不良。（）患兒長期禁食（）患兒長期禁食營養(yǎng)狀況差營養(yǎng)狀況差，如低蛋白血癥和貧血。，如低蛋白血癥和貧血。（）（）縫合技術(shù)不當(dāng)?？p合技術(shù)不當(dāng)。先天性巨結(jié)腸再次手術(shù)問題，中華實用兒科臨床雜志2014-12第29卷第23期21優(yōu)制課程腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良Soave術(shù)術(shù) 優(yōu)點創(chuàng)傷性小，患兒創(chuàng)傷性小，患兒耐受性良好。耐受性良好。視野清晰視野清晰，可觀察到隱匿性病變腸管并切除。，可觀察到隱匿性病變腸管并切除。松解

15、直腸及結(jié)腸系膜較容易，能松解直腸及結(jié)腸系膜較容易，能準(zhǔn)確定位病變腸管。準(zhǔn)確定位病變腸管?？蓪⒛c管可將腸管充分游離充分游離，能保證末端腸管的，能保證末端腸管的血流供應(yīng)良好血流供應(yīng)良好，同，同時可在時可在無張力條件下吻合腸管無張力條件下吻合腸管，保留直腸儲糞功能。，保留直腸儲糞功能?？s短肛門解剖時間，縮短肛門解剖時間，降低了肛門括約肌的牽拉損傷風(fēng)險降低了肛門括約肌的牽拉損傷風(fēng)險，同時能同時能保證腸管切除長度保證腸管切除長度，避免對排便功能的可能潛在影響，避免對排便功能的可能潛在影響腹腔鏡下經(jīng)肛門將結(jié)腸拖出，能腹腔鏡下經(jīng)肛門將結(jié)腸拖出，能避免腸出血、腸扭轉(zhuǎn)及系避免腸出血、腸扭轉(zhuǎn)及系膜血管損傷，保證了

16、拖出結(jié)腸的無張力。膜血管損傷，保證了拖出結(jié)腸的無張力。 腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良 Soave 術(shù)治療先天性巨結(jié)腸效果分析，白求恩醫(yī)學(xué)雜志2017-06第15卷第3期22優(yōu)制課程腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良Soave術(shù)術(shù) 注意事項小兒腹腔小、腹壁薄，應(yīng)注意小兒腹腔小、腹壁薄，應(yīng)注意避免氣腹針刺傷患兒臟器。避免氣腹針刺傷患兒臟器。術(shù)中腸系膜分離時，應(yīng)緊貼腸壁進(jìn)行，術(shù)中腸系膜分離時，應(yīng)緊貼腸壁進(jìn)行，避免發(fā)生腹腔出血避免發(fā)生腹腔出血， 腸管拖出時，注意確定腸管方向，腸管拖出時，注意確定腸管方向，預(yù)防發(fā)生腸管扭轉(zhuǎn)及預(yù)防發(fā)生腸管扭轉(zhuǎn)及壞死。壞死。合理決定直腸黏膜的合理決定直腸黏膜的剝離水平剝離水平

17、，避免術(shù)后影響患兒大便控，避免術(shù)后影響患兒大便控制功能。制功能。術(shù)中需行冰凍切片檢查術(shù)中需行冰凍切片檢查，以了解結(jié)腸遠(yuǎn)端的神經(jīng)節(jié)，以了解結(jié)腸遠(yuǎn)端的神經(jīng)節(jié) 細(xì)胞細(xì)胞狀態(tài)，以確定病變腸管切除范圍。狀態(tài)，以確定病變腸管切除范圍。合并廣泛腸粘連及小腸炎癥的合并廣泛腸粘連及小腸炎癥的HDHD患兒不宜采用本術(shù)式?；純翰灰瞬捎帽拘g(shù)式。 腹腔鏡輔助經(jīng)肛門改良 Soave 術(shù)治療先天性巨結(jié)腸效果分析，白求恩醫(yī)學(xué)雜志2017-06第15卷第3期23優(yōu)制課程機器人輔助腹腔鏡機器人輔助腹腔鏡Soave拖出術(shù)拖出術(shù) （1 1）20112011年美國醫(yī)生報道年美國醫(yī)生報道 da da Vinci Vinci 輔助巨結(jié)腸拖

18、出術(shù)輔助巨結(jié)腸拖出術(shù)。（2 2）比傳統(tǒng)腹腔鏡器械更好的靈巧）比傳統(tǒng)腹腔鏡器械更好的靈巧性和更大的活動范圍。性和更大的活動范圍。（3 3）清楚顯示結(jié)腸系膜血管弓，保）清楚顯示結(jié)腸系膜血管弓，保證拖下腸管的證拖下腸管的血供，血供，清晰地顯示直腸清晰地顯示直腸與輸尿管、輸精管、子宮、陰道等重與輸尿管、輸精管、子宮、陰道等重要要組織結(jié)構(gòu)，避免副損傷。組織結(jié)構(gòu)，避免副損傷。（4 4）需不斷變換手術(shù)視野的）需不斷變換手術(shù)視野的長段型長段型或全結(jié)腸型或全結(jié)腸型巨結(jié)腸癥手術(shù)，需借助于巨結(jié)腸癥手術(shù)，需借助于單孔手術(shù)機器人系統(tǒng)。單孔手術(shù)機器人系統(tǒng)。da Vinci 機器人輔助腹腔鏡 Soave 拖出術(shù) 治療先天性巨結(jié)腸癥，中國微創(chuàng)外科雜志 2016 年2 月第16 卷第2 期 24優(yōu)制課程研究進(jìn)展研究進(jìn)展（1 1）干細(xì)胞移植干細(xì)胞移植是治療是治療HDHD一個新的領(lǐng)域，初步的動物實驗表明一個新的領(lǐng)域，初步的動物實驗表明異體和自體的干細(xì)胞移植是可行的。異體和自體的干細(xì)胞移植是可行的。（2 2）胚胎干細(xì)胞（）胚胎干細(xì)胞（ESCESC）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)來源的神經(jīng)干細(xì)胞（）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)來源的神經(jīng)干細(xì)胞（CNS-NSCCNS-NSC）、神經(jīng)嵴干細(xì)胞（）