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神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID NeuronalIntranuclearInclusionDisease NIID 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 概述 NIID是一種以中樞 外周 自主神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜酸性透明包涵體為特征的慢性進(jìn)行性神經(jīng)退行性變異質(zhì)性疾病 多種臨床表現(xiàn) CNS PNS 自主神經(jīng) 以往生前診斷困難 尸檢 直腸活檢 神經(jīng)活檢 目前可皮膚活檢確診 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 肌無(wú)力感覺紊亂自主神經(jīng)損傷嘔吐膀胱功能障礙暈厥瞳孔縮小癡呆震顫強(qiáng)直共濟(jì)失調(diào)行為異常全面強(qiáng)直意識(shí)障礙亞急性腦炎 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 病理 嗜酸性透明包涵體核周直徑1 5 10 m的圓形泛素陽(yáng)性P62陽(yáng)性電鏡 無(wú)膜致密纖維組織構(gòu)成散發(fā)型同家族型的相同癡呆亞組同肌無(wú)力亞組相同尸檢同皮膚活檢所見相同 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 皮膚病理 皮膚 脂肪細(xì)胞 纖維母細(xì)胞 汗腺細(xì)胞取材部位 外踝上方10cm處取材陽(yáng)性率較高真皮下取材 更多汗腺組織免疫熒光雙標(biāo)敏感性和特異性較高 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 包涵體的主要分布 中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛存在于大腦皮質(zhì) 基底節(jié)區(qū) 腦干 小腦和脊髓的神經(jīng)元和星形膠質(zhì)細(xì)胞中周圍神經(jīng)系統(tǒng)交感神經(jīng)節(jié) 背根神經(jīng)節(jié) 腸肌叢神經(jīng)節(jié) 施旺氏細(xì)胞非神經(jīng)組織除骨骼肌 肝細(xì)胞外的很多體細(xì)胞 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 核內(nèi)包涵體分布 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 影像 MRI特異性征象 皮髓交界處DWI高信號(hào) 隨疾病進(jìn)展沿著皮髓交界處延伸 但不會(huì)深入白質(zhì) 一般從額葉開始 額 頂 顳 枕可用于診斷T2以及FLAIR白質(zhì)高信號(hào)對(duì)稱額葉較重?zé)o特異性相應(yīng)區(qū)域T1低信號(hào)側(cè)腦室擴(kuò)張 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID MRI 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病NIID 神經(jīng)元核

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