《神經(jīng)內(nèi)科見(jiàn)習(xí)》課件

神經(jīng)內(nèi)科見(jiàn)習(xí)歡迎參加神經(jīng)內(nèi)科見(jiàn)習(xí)課程！本課程旨在幫助各位醫(yī)學(xué)生全面了解神經(jīng)內(nèi)科的基本理論、常見(jiàn)疾病及臨床實(shí)踐。通過(guò)系統(tǒng)化的教學(xué)與臨床見(jiàn)習(xí)相結(jié)合，培養(yǎng)大家具備扎實(shí)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療基礎(chǔ)。在為期數(shù)周的見(jiàn)習(xí)過(guò)程中，你們將接觸到豐富的病例，學(xué)習(xí)神經(jīng)系統(tǒng)的解剖與功能，掌握神經(jīng)系統(tǒng)檢查技能，了解神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病的診斷與治療原則。希望通過(guò)此次見(jiàn)習(xí)，激發(fā)大家對(duì)神經(jīng)科學(xué)的濃厚興趣。神經(jīng)內(nèi)科學(xué)的定義與發(fā)展1早期發(fā)展階段19世紀(jì)初，神經(jīng)內(nèi)科開(kāi)始從內(nèi)科中分離出來(lái)，成為獨(dú)立學(xué)科。查科特（Charcot）被譽(yù)為現(xiàn)代神經(jīng)學(xué)之父，建立了系統(tǒng)性神經(jīng)疾病分類。2現(xiàn)代醫(yī)學(xué)階段20世紀(jì)，神經(jīng)影像學(xué)與電生理檢查技術(shù)的發(fā)展，使神經(jīng)內(nèi)科診斷更加精確。腦電圖、CT和MRI等技術(shù)的應(yīng)用極大促進(jìn)了神經(jīng)內(nèi)科學(xué)發(fā)展。3分子生物學(xué)時(shí)代現(xiàn)代神經(jīng)內(nèi)科學(xué)結(jié)合分子生物學(xué)、遺傳學(xué)和免疫學(xué)等多學(xué)科知識(shí)，形成了綜合性學(xué)科體系，著重研究神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因、發(fā)病機(jī)制和治療方法。4神經(jīng)內(nèi)外科區(qū)別神經(jīng)內(nèi)科主要采用藥物和非手術(shù)治療方法，而神經(jīng)外科則主要采用手術(shù)治療方式。兩者緊密合作，共同為神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者提供最佳診療方案。神經(jīng)系統(tǒng)的基本組成中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括腦和脊髓，是神經(jīng)系統(tǒng)的指揮中心。大腦負(fù)責(zé)高級(jí)思維活動(dòng)、感覺(jué)信息處理和運(yùn)動(dòng)控制；小腦主要協(xié)調(diào)平衡和運(yùn)動(dòng)；腦干連接大腦和脊髓，控制基本生命功能。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受三層腦膜保護(hù)：硬腦膜、蛛網(wǎng)膜和軟腦膜，腦脊液在其間循環(huán)，起到緩沖保護(hù)作用。中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷通常后果嚴(yán)重，再生能力有限。周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)由腦神經(jīng)、脊神經(jīng)及其分支組成，連接中樞神經(jīng)系統(tǒng)與身體各部位。包括12對(duì)腦神經(jīng)和31對(duì)脊神經(jīng)，負(fù)責(zé)傳導(dǎo)感覺(jué)信號(hào)到中樞和將運(yùn)動(dòng)指令傳至肌肉。周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)分為體神經(jīng)系統(tǒng)和自主神經(jīng)系統(tǒng)。體神經(jīng)系統(tǒng)控制隨意運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)；自主神經(jīng)系統(tǒng)（交感和副交感）調(diào)節(jié)內(nèi)臟器官功能。與中樞神經(jīng)不同，周?chē)窠?jīng)損傷后有一定再生能力。神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病分布腦血管疾病神經(jīng)退行性疾病癲癇周?chē)窠?jīng)病頭痛其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病神經(jīng)系統(tǒng)疾病在全球范圍內(nèi)發(fā)病率呈上升趨勢(shì)，尤其是隨著人口老齡化加劇，神經(jīng)退行性疾病如阿爾茨海默病和帕金森病的發(fā)病率明顯增加。腦血管疾病仍是主要致死及致殘?jiān)颍谥袊?guó)尤為突出。研究表明，神經(jīng)系統(tǒng)疾病已成為全球疾病負(fù)擔(dān)的重要組成部分，占全球疾病負(fù)擔(dān)的約10%。早期識(shí)別、準(zhǔn)確診斷和及時(shí)治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要，這也是神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師培訓(xùn)的核心內(nèi)容。臨床神經(jīng)科學(xué)的進(jìn)展精準(zhǔn)神經(jīng)影像學(xué)高分辨率MRI、功能性MRI、PET-CT等先進(jìn)影像技術(shù)使神經(jīng)系統(tǒng)精細(xì)結(jié)構(gòu)和功能可視化，為疾病精準(zhǔn)診斷提供強(qiáng)有力支持。分子神經(jīng)生物學(xué)基因測(cè)序和基因編輯技術(shù)在神經(jīng)遺傳病研究中應(yīng)用廣泛，為罕見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病提供精準(zhǔn)診斷和潛在治療靶點(diǎn)。神經(jīng)調(diào)控技術(shù)經(jīng)顱磁刺激、深部腦刺激、迷走神經(jīng)刺激等神經(jīng)調(diào)控技術(shù)為難治性癲癇、帕金森病等提供新治療選擇。多學(xué)科協(xié)作診療現(xiàn)代神經(jīng)科學(xué)強(qiáng)調(diào)神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、神經(jīng)影像、神經(jīng)康復(fù)等學(xué)科共同參與診療過(guò)程，形成"神經(jīng)科學(xué)中心"模式。腦的解剖結(jié)構(gòu)2大腦分為左右兩個(gè)半球，每個(gè)半球分為額葉、頂葉、顳葉和枕葉。額葉：控制運(yùn)動(dòng)、情緒和執(zhí)行功能頂葉：處理感覺(jué)信息和空間感知顳葉：負(fù)責(zé)聽(tīng)覺(jué)和語(yǔ)言理解枕葉：視覺(jué)信息處理中心小腦位于大腦后下方，分為兩個(gè)半球和中間的蚓部。主要功能：協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)、維持平衡參與運(yùn)動(dòng)學(xué)習(xí)和精細(xì)動(dòng)作控制腦干連接大腦和脊髓，包括中腦、腦橋和延髓?？刂苹旧δ埽汉粑?、心率多數(shù)腦神經(jīng)核起源于此網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)負(fù)責(zé)覺(jué)醒和警覺(jué)性腦神經(jīng)1嗅神經(jīng)(I)和視神經(jīng)(II)嗅神經(jīng)負(fù)責(zé)嗅覺(jué)，視神經(jīng)則傳導(dǎo)視覺(jué)信息。這兩對(duì)腦神經(jīng)損傷會(huì)導(dǎo)致特異性感覺(jué)功能障礙，且通常無(wú)法再生恢復(fù)。在檢查中，嗅覺(jué)減退可能提示額顳葉損傷或神經(jīng)變性疾??；視野缺損則可能指示視路中的病變位置。2動(dòng)眼神經(jīng)(III)、滑車(chē)神經(jīng)(IV)和外展神經(jīng)(VI)這三對(duì)腦神經(jīng)共同控制眼球運(yùn)動(dòng)。動(dòng)眼神經(jīng)同時(shí)負(fù)責(zé)瞳孔括約肌和瞼板肌；滑車(chē)神經(jīng)控制上斜肌；外展神經(jīng)控制外直肌。檢查時(shí)應(yīng)注意瞳孔反應(yīng)、眼球運(yùn)動(dòng)和眼瞼下垂情況，作為基底動(dòng)脈循環(huán)和腦干病變的重要線索。3三叉神經(jīng)(V)、面神經(jīng)(VII)和舌咽神經(jīng)(IX)三叉神經(jīng)負(fù)責(zé)面部感覺(jué)和咀嚼肌運(yùn)動(dòng)；面神經(jīng)控制面部表情肌運(yùn)動(dòng)并參與味覺(jué)；舌咽神經(jīng)負(fù)責(zé)咽部感覺(jué)和舌后1/3的味覺(jué)。這些神經(jīng)功能異常常見(jiàn)于腦干病變、腦膜炎和顱底腫瘤等情況。4迷走神經(jīng)(X)、副神經(jīng)(XI)和舌下神經(jīng)(XII)迷走神經(jīng)廣泛支配內(nèi)臟器官；副神經(jīng)控制胸鎖乳突肌和斜方肌；舌下神經(jīng)支配舌肌。這三對(duì)神經(jīng)損傷可導(dǎo)致吞咽困難、構(gòu)音障礙、頸部運(yùn)動(dòng)障礙和舌肌萎縮等癥狀，常見(jiàn)于延髓病變或神經(jīng)肌肉接頭疾病。脊髓解剖與功能脊髓分段脊髓分為頸段(C1-C8)、胸段(T1-T12)、腰段(L1-L5)、骶段(S1-S5)和尾段(Co)，每段對(duì)應(yīng)特定區(qū)域的運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)支配。脊髓內(nèi)的灰質(zhì)呈"H"形，包含運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞體；白質(zhì)則含有上行和下行的傳導(dǎo)束。重要的是，脊髓節(jié)段與相應(yīng)的椎體水平并不一一對(duì)應(yīng)。成人脊髓下端通常位于L1-L2椎體水平，之下為馬尾神經(jīng)，這在腰椎穿刺時(shí)需特別注意。損傷表現(xiàn)脊髓損傷的臨床表現(xiàn)取決于損傷的水平和范圍。完全性橫斷損傷導(dǎo)致?lián)p傷平面以下的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)和括約肌功能喪失；不完全性損傷則可能表現(xiàn)為多種綜合征，如前脊髓綜合征、后脊髓綜合征和中央脊髓綜合征等。臨床上，頸髓損傷可導(dǎo)致四肢癱瘓；胸髓損傷可引起下肢癱瘓；而腰骶髓損傷則主要影響下肢和括約肌功能。此外，損傷急性期可出現(xiàn)脊髓休克現(xiàn)象，表現(xiàn)為肌張力降低、反射消失，隨后進(jìn)入痙攣期。周?chē)窠?jīng)結(jié)構(gòu)與分布感覺(jué)神經(jīng)從外周感受器傳導(dǎo)信息至中樞神經(jīng)系統(tǒng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)從中樞神經(jīng)系統(tǒng)傳導(dǎo)指令至肌肉自主神經(jīng)調(diào)控內(nèi)臟功能和無(wú)意識(shí)活動(dòng)周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)是連接中樞神經(jīng)系統(tǒng)與身體其他部位的橋梁，包括腦神經(jīng)、脊神經(jīng)及其分支。根據(jù)功能可分為感覺(jué)神經(jīng)、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)和自主神經(jīng)。感覺(jué)神經(jīng)負(fù)責(zé)將各種感覺(jué)信息傳入中樞；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)將中樞指令傳達(dá)至效應(yīng)器官；自主神經(jīng)則調(diào)節(jié)內(nèi)臟活動(dòng)。在臨床工作中，周?chē)窠?jīng)病變常表現(xiàn)為分布特征性的感覺(jué)異常和運(yùn)動(dòng)障礙。單一神經(jīng)病變遵循特定神經(jīng)的分布區(qū)域；多發(fā)性神經(jīng)病變常呈"手套-襪套"樣分布，從遠(yuǎn)端向近端發(fā)展。對(duì)周?chē)窠?jīng)解剖分布的熟悉對(duì)于神經(jīng)系統(tǒng)疾病的定位診斷至關(guān)重要。神經(jīng)系統(tǒng)功能分區(qū)運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)初級(jí)運(yùn)動(dòng)皮層位于額葉中央前回錐體系控制精細(xì)隨意運(yùn)動(dòng)錐體外系負(fù)責(zé)肌張力和姿勢(shì)維持小腦協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)并參與平衡調(diào)節(jié)感覺(jué)系統(tǒng)初級(jí)感覺(jué)皮層位于頂葉中央后回脊髓后索-內(nèi)側(cè)丘系統(tǒng)傳導(dǎo)精細(xì)觸覺(jué)和本體感脊髓前外側(cè)系統(tǒng)傳導(dǎo)痛覺(jué)和溫度覺(jué)特殊感覺(jué)包括視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)、嗅覺(jué)和味覺(jué)高級(jí)功能區(qū)語(yǔ)言區(qū)：優(yōu)勢(shì)半球額下回(Broca區(qū))和顳上回后部(Wernicke區(qū))記憶系統(tǒng)：海馬和內(nèi)側(cè)顳葉結(jié)構(gòu)執(zhí)行功能：前額葉皮層情感調(diào)節(jié)：邊緣系統(tǒng)(杏仁核、海馬等)血管系統(tǒng)與神經(jīng)系統(tǒng)關(guān)系頸動(dòng)脈系統(tǒng)由頸總動(dòng)脈分為內(nèi)、外頸動(dòng)脈，內(nèi)頸動(dòng)脈供應(yīng)大腦前循環(huán)，包括大部分大腦半球椎基底動(dòng)脈系統(tǒng)由雙側(cè)椎動(dòng)脈匯合成基底動(dòng)脈，供應(yīng)大腦后循環(huán)區(qū)域，包括腦干、小腦和枕葉威利斯環(huán)連接前后循環(huán)的環(huán)狀結(jié)構(gòu)，由前交通動(dòng)脈、后交通動(dòng)脈等組成，提供側(cè)支循環(huán)保障靜脈回流系統(tǒng)包括淺靜脈、深靜脈和靜脈竇系統(tǒng)，負(fù)責(zé)腦組織的靜脈回流腦血流量約占心排血量的15%，是人體最需要持續(xù)穩(wěn)定血液供應(yīng)的器官之一。各腦區(qū)血管分布具有相對(duì)獨(dú)立性，這使得不同血管區(qū)域的缺血或出血表現(xiàn)出特定的臨床癥狀，是神經(jīng)內(nèi)科定位診斷的重要依據(jù)。神經(jīng)遞質(zhì)及其作用遞質(zhì)類型主要代表主要功能相關(guān)疾病單胺類多巴胺、去甲腎上腺素、5-羥色胺情緒、運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知調(diào)節(jié)帕金森病、抑郁癥氨基酸類谷氨酸、γ-氨基丁酸(GABA)興奮性/抑制性傳遞癲癇、焦慮癥膽堿能乙酰膽堿肌肉收縮、認(rèn)知功能阿爾茨海默病、重癥肌無(wú)力肽類內(nèi)啡肽、P物質(zhì)疼痛調(diào)節(jié)、情緒反應(yīng)慢性疼痛綜合征神經(jīng)遞質(zhì)是神經(jīng)元之間信息傳遞的化學(xué)分子，通過(guò)突觸前膜釋放、突觸間隙擴(kuò)散和突觸后膜受體結(jié)合完成信號(hào)傳遞。不同神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)的功能障礙與多種神經(jīng)精神疾病密切相關(guān)，是藥物治療的重要靶點(diǎn)。神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)間存在復(fù)雜的相互作用，共同維持神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)功能的平衡。現(xiàn)代神經(jīng)藥理學(xué)基于對(duì)神經(jīng)遞質(zhì)的深入理解，開(kāi)發(fā)了一系列針對(duì)特定遞質(zhì)系統(tǒng)的藥物，用于治療神經(jīng)和精神疾病。頭痛偏頭痛典型表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的中重度搏動(dòng)性頭痛，常伴惡心、嘔吐、畏光、畏聲等癥狀。約1/3患者發(fā)作前有先兆(如閃光、視物模糊)。發(fā)作持續(xù)4-72小時(shí)，常為單側(cè)，但也可雙側(cè)。診斷主要基于臨床癥狀和體征，需排除其他繼發(fā)性頭痛。急性期治療包括NSAIDs、曲普坦類藥物；預(yù)防治療包括β受體阻滯劑、鈣通道阻滯劑和抗癲癇藥物等。緊張型頭痛最常見(jiàn)的原發(fā)性頭痛，表現(xiàn)為雙側(cè)緊箍感或壓迫感，輕至中度，無(wú)搏動(dòng)性，一般不影響日?；顒?dòng)?？沙掷m(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)日，罕見(jiàn)惡心嘔吐癥狀，但可能伴有頸部不適。治療以非藥物治療為主，如放松訓(xùn)練、物理治療等。藥物治療包括對(duì)乙酰氨基酚、NSAIDs等。慢性緊張型頭痛可考慮使用三環(huán)類抗抑郁藥預(yù)防治療。叢集性頭痛特點(diǎn)是劇烈的單側(cè)眼眶、眶上或顳部疼痛，伴同側(cè)流淚、結(jié)膜充血、鼻塞、流涕等自主神經(jīng)癥狀。每次發(fā)作持續(xù)15-180分鐘，每天可發(fā)作1-8次。有明顯的晝夜節(jié)律性和季節(jié)性。急性期治療包括吸氧和舒馬曲普坦；預(yù)防治療包括維拉帕米、鋰鹽等。對(duì)難治性病例可考慮神經(jīng)阻滯或神經(jīng)調(diào)控治療。眩暈眩暈是神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)癥狀，可分為周?chē)匝灪椭袠行匝灐Ｖ車(chē)匝灣Ｓ蓛?nèi)耳或前庭神經(jīng)病變引起，如良性陣發(fā)性位置性眩暈(BPPV)、前庭神經(jīng)炎、梅尼埃病等；中樞性眩暈則由腦干、小腦或丘腦病變引起，如腦干腦血管病、小腦梗死或出血等。鑒別關(guān)鍵在于伴隨癥狀和體征：周?chē)匝灣０槎Q、聽(tīng)力下降等耳科癥狀，眼震多為水平旋轉(zhuǎn)性，有明顯方向性；中樞性眩暈則常伴其他腦干或小腦癥狀，如復(fù)視、構(gòu)音障礙、共濟(jì)失調(diào)等，眼震多變且無(wú)倦怠現(xiàn)象。詳細(xì)的問(wèn)診和神經(jīng)系統(tǒng)檢查對(duì)于準(zhǔn)確診斷至關(guān)重要。癲癇發(fā)作識(shí)別發(fā)作類型根據(jù)2017年ILAE分類，癲癇發(fā)作分為局灶性、全面性和起源不明三大類。局灶性發(fā)作源于大腦一側(cè)半球的局部區(qū)域，可伴或不伴意識(shí)障礙；全面性發(fā)作起源于雙側(cè)大腦網(wǎng)絡(luò)，必然伴有意識(shí)障礙。發(fā)作期應(yīng)急處理保護(hù)氣道通暢是首要任務(wù)，將患者側(cè)臥，松解衣物，移除周?chē)ｋU(xiǎn)物品，避免強(qiáng)行按壓肢體。記錄發(fā)作持續(xù)時(shí)間和表現(xiàn)。對(duì)于持續(xù)狀態(tài)(>5分鐘)應(yīng)立即給予苯二氮?類藥物(如地西泮)靜脈注射。發(fā)作后評(píng)估評(píng)估患者意識(shí)恢復(fù)情況，檢查有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)定位體征，必要時(shí)行影像學(xué)和腦電圖檢查。首次發(fā)作需全面評(píng)估以明確病因(感染、代謝、腫瘤、血管病變等)并確定是否需要長(zhǎng)期抗癲癇治療。失語(yǔ)與意識(shí)障礙失語(yǔ)癥分類運(yùn)動(dòng)性失語(yǔ)(Broca失語(yǔ)):表達(dá)障礙,理解保留感覺(jué)性失語(yǔ)(Wernicke失語(yǔ)):理解障礙,流利表達(dá)全面性失語(yǔ):表達(dá)和理解均重度障礙傳導(dǎo)性失語(yǔ):重復(fù)障礙為主要特征意識(shí)障礙分級(jí)嗜睡:可被喚醒但易再入睡昏睡:強(qiáng)刺激可喚醒但不能維持淺昏迷:有痛覺(jué)反應(yīng)但不能喚醒深昏迷:無(wú)任何反應(yīng),生命體征不穩(wěn)常見(jiàn)病因失語(yǔ):腦卒中、腦腫瘤、腦炎、顱腦外傷意識(shí)障礙:代謝紊亂、中毒、感染、缺氧雙側(cè)大腦半球或腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)病變癲癇發(fā)作后意識(shí)障礙狀態(tài)肢體無(wú)力與癱瘓75%中樞性原因由大腦、腦干或脊髓病變引起的肢體無(wú)力20%周?chē)栽蛴芍車(chē)窠?jīng)、神經(jīng)肌肉接頭或肌肉病變引起5%功能性障礙無(wú)器質(zhì)性病變但表現(xiàn)為肢體無(wú)力癥狀肢體無(wú)力是神經(jīng)系統(tǒng)疾病最常見(jiàn)的癥狀之一，準(zhǔn)確的定位診斷是治療的基礎(chǔ)。中樞性癱瘓通常呈現(xiàn)為錐體束征陽(yáng)性(如巴賓斯基征陽(yáng)性)，肌張力增高，深反射亢進(jìn)；而周?chē)园c瘓則表現(xiàn)為肌肉萎縮明顯，肌張力降低，深反射減弱或消失。根據(jù)分布范圍，可分為單肢癱、偏癱、截癱和四肢癱。偏癱多見(jiàn)于對(duì)側(cè)大腦半球或同側(cè)腦干病變；截癱常見(jiàn)于脊髓病變；四肢癱可由高位脊髓或雙側(cè)大腦半球病變引起。此外，還需注意肢體無(wú)力的發(fā)生時(shí)間、進(jìn)展速度和伴隨癥狀，以便準(zhǔn)確定位并明確病因。感覺(jué)障礙淺感覺(jué)障礙包括痛覺(jué)、溫度覺(jué)和觸覺(jué)的異常。痛溫覺(jué)障礙常提示脊髓前外側(cè)索病變；而觸覺(jué)障礙則與后索功能相關(guān)。典型表現(xiàn)可為感覺(jué)減退、感覺(jué)過(guò)敏或感覺(jué)異常(如蟻?zhàn)吒?、電擊樣?。深感覺(jué)障礙包括本體感覺(jué)(位置覺(jué)和運(yùn)動(dòng)覺(jué))和震動(dòng)覺(jué)的異常。這類障礙常見(jiàn)于后索病變，如維生素B12缺乏、脊髓亞急性聯(lián)合變性等?；颊呖沙霈F(xiàn)行走不穩(wěn)、特別是閉目后加重(羅姆伯格征陽(yáng)性)。皮質(zhì)感覺(jué)障礙包括立體感覺(jué)、圖形識(shí)別和雙點(diǎn)辨別感覺(jué)的異常。這類障礙提示頂葉皮質(zhì)病變，尤其是中央后回。患者可能出現(xiàn)感覺(jué)性失認(rèn)，即無(wú)法通過(guò)觸摸來(lái)識(shí)別物體，盡管基本觸覺(jué)保留。感覺(jué)障礙的分布模式對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)病變定位有重要價(jià)值：?jiǎn)我簧窠?jīng)支配區(qū)的感覺(jué)障礙提示相應(yīng)周?chē)窠?jīng)病變；"手套-襪套"樣分布提示多發(fā)性周?chē)窠?jīng)??；半身感覺(jué)障礙提示對(duì)側(cè)丘腦或大腦半球感覺(jué)傳導(dǎo)通路病變；脊髓病變則可導(dǎo)致病變平面以下的感覺(jué)障礙。腦血管病——腦梗死超早期識(shí)別(＜4.5小時(shí))把握靜脈溶栓時(shí)間窗，應(yīng)用FAST評(píng)估急性期治療(24-48小時(shí))基于病因選擇抗栓治療，維持生命體征穩(wěn)定恢復(fù)期管理(數(shù)周至數(shù)月)早期康復(fù)干預(yù)，二級(jí)預(yù)防措施落實(shí)腦梗死是腦血管病的主要類型，按照病因可分為動(dòng)脈粥樣硬化型、心源性栓塞型、小血管病變型和其他原因型。臨床表現(xiàn)取決于梗死的部位和范圍，可出現(xiàn)偏癱、感覺(jué)障礙、失語(yǔ)、偏盲、意識(shí)障礙等癥狀。急性期處理強(qiáng)調(diào)時(shí)間就是大腦，對(duì)于符合條件的患者，靜脈溶栓(發(fā)病4.5小時(shí)內(nèi))和機(jī)械取栓(6-24小時(shí))是有效的再灌注治療手段。同時(shí)需積極查找病因，根據(jù)不同類型選擇抗血小板或抗凝治療。此外，早期康復(fù)訓(xùn)練和血管危險(xiǎn)因素的控制對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。腦出血高血壓血管畸形腦淀粉樣血管病抗凝相關(guān)腫瘤出血其他原因腦出血是指非外傷性腦實(shí)質(zhì)內(nèi)的血管破裂出血。高血壓性腦出血是最常見(jiàn)類型，好發(fā)部位包括基底節(jié)區(qū)、丘腦、腦橋和小腦。臨床表現(xiàn)常較腦梗死起病更急驟，頭痛、嘔吐和意識(shí)障礙更為明顯，且癥狀進(jìn)展更迅速。影像學(xué)檢查中，CT是首選檢查方法，可迅速顯示出血部位、范圍及是否破入腦室。一般來(lái)說(shuō)，出血量越大，腦室受累越嚴(yán)重，預(yù)后越差。治療原則包括控制血壓、降低顱內(nèi)壓、預(yù)防和治療腦疝，必要時(shí)行手術(shù)干預(yù)(如血腫清除術(shù)、腦室外引流術(shù)等)。對(duì)于特殊類型的腦出血，如動(dòng)脈瘤破裂、動(dòng)靜脈畸形出血等，需考慮特殊治療策略。短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）定時(shí)炸彈TIA后90天內(nèi)腦卒中風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)10-15%，其中約一半發(fā)生在TIA后48小時(shí)內(nèi)，是卒中預(yù)警信號(hào)。診斷標(biāo)準(zhǔn)短暫性神經(jīng)功能障礙，無(wú)急性梗死證據(jù)，癥狀完全恢復(fù)，持續(xù)時(shí)間通常小于1小時(shí)。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估ABCD2評(píng)分系統(tǒng)：年齡、血壓、臨床癥狀、持續(xù)時(shí)間、糖尿病史，評(píng)分≥4分提示高風(fēng)險(xiǎn)。預(yù)防策略雙抗（阿司匹林+氯吡格雷）短期使用，長(zhǎng)期單抗，嚴(yán)格控制危險(xiǎn)因素，必要時(shí)考慮血管重建。動(dòng)脈瘤和動(dòng)靜脈畸形顱內(nèi)動(dòng)脈瘤多為囊狀，好發(fā)于Willis環(huán)及其主要分支破裂表現(xiàn)為急性劇烈頭痛、嘔吐、意識(shí)障礙診斷依賴CTA、MRA或DSA治療方式包括外科夾閉和血管內(nèi)栓塞動(dòng)靜脈畸形(AVM)先天性血管發(fā)育異常，動(dòng)脈與靜脈直接相連可無(wú)癥狀，或表現(xiàn)為癲癇、頭痛、出血Spetzler-Martin分級(jí)是治療決策依據(jù)治療選擇包括外科切除、血管內(nèi)栓塞、立體定向放射外科海綿狀血管瘤由擴(kuò)張的血管腔組成，無(wú)正常腦組織介入MRI上呈"桑葚樣"改變，周?chē)泻F血黃素環(huán)常見(jiàn)于基底節(jié)區(qū)和腦干出血風(fēng)險(xiǎn)較AVM低，癥狀性病變考慮手術(shù)治療癲癇病局灶性發(fā)作起源于大腦一側(cè)半球局部區(qū)域的發(fā)作?？砂榛虿话橐庾R(shí)障礙，根據(jù)首發(fā)癥狀可分為運(yùn)動(dòng)性、感覺(jué)性、自主神經(jīng)性、認(rèn)知性等類型。局灶性發(fā)作可以局限在原發(fā)區(qū)域，也可擴(kuò)散為雙側(cè)強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。全面性發(fā)作起源于大腦雙側(cè)半球并迅速累及雙側(cè)大腦網(wǎng)絡(luò)的發(fā)作。包括強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作、陣攣發(fā)作和肌張力缺失發(fā)作等類型。全面性發(fā)作必然伴有意識(shí)障礙。藥物治療原則單藥治療起始，根據(jù)發(fā)作類型選擇合適的抗癲癇藥物。局灶性發(fā)作首選卡馬西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦等；全面性發(fā)作首選丙戊酸鈉、左乙拉西坦、拉莫三嗪等。遵循"低起始，慢遞增"原則，避免藥物相互作用。難治性癲癇處理對(duì)于藥物難治性癲癇，需考慮外科治療、神經(jīng)調(diào)控治療或生酮飲食等非藥物治療方案。術(shù)前評(píng)估包括視頻腦電圖、高分辨率MRI、PET/SPECT和神經(jīng)心理學(xué)檢查等，精確定位癲癇灶。帕金森病帕金森病是一種慢性進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，病理基礎(chǔ)是中腦黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性丟失。藥物治療是主要手段，以左旋多巴為金標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)可使用多巴胺受體激動(dòng)劑、MAO-B抑制劑、COMT抑制劑等。對(duì)于藥物治療效果不佳者，深部腦刺激術(shù)(DBS)是有效的治療選擇。靜止性震顫以4-6Hz靜止?fàn)顟B(tài)下的不自主震顫為特征，常始于單側(cè)上肢，呈"數(shù)錢(qián)"或"搓藥丸"樣表現(xiàn)。動(dòng)作時(shí)和睡眠中震顫減輕或消失。肌強(qiáng)直四肢和軀干肌張力增高，呈"鉛管樣"或"齒輪樣"強(qiáng)直。表現(xiàn)為肢體被動(dòng)活動(dòng)時(shí)阻力增加，可引起肢體疼痛和活動(dòng)受限。運(yùn)動(dòng)遲緩自主運(yùn)動(dòng)啟動(dòng)困難，動(dòng)作幅度減小，速度減慢，重復(fù)動(dòng)作漸漸衰減。表現(xiàn)為面具臉、小步行走、轉(zhuǎn)身困難和書(shū)寫(xiě)變小等。姿勢(shì)平衡障礙疾病中晚期出現(xiàn)姿勢(shì)不穩(wěn)，前傾或后傾，突然拉拽時(shí)易跌倒。是藥物治療效果較差的癥狀，也是跌倒的主要原因。阿爾茨海默病輕度認(rèn)知障礙期主要表現(xiàn)為近期記憶力減退，可能伴有輕度時(shí)間定向力障礙。病人和家屬可能注意到記憶問(wèn)題，但日常生活基本不受影響。此階段應(yīng)進(jìn)行早期認(rèn)知干預(yù)和風(fēng)險(xiǎn)因素控制，可延緩疾病進(jìn)展。輕度癡呆期記憶障礙加重，出現(xiàn)明顯的時(shí)間和地點(diǎn)定向障礙，語(yǔ)言表達(dá)和理解能力下降。簡(jiǎn)單日?；顒?dòng)尚可獨(dú)立完成，但復(fù)雜任務(wù)需要幫助。此時(shí)應(yīng)開(kāi)始膽堿酯酶抑制劑等藥物治療，制定照護(hù)計(jì)劃。中度癡呆期記憶嚴(yán)重受損，行為和精神癥狀明顯，如焦慮、抑郁、幻覺(jué)、妄想等?；颊咝枰粘Ｉ罡鞣矫娴膸椭?，但仍能識(shí)別熟悉的人。此階段需加強(qiáng)照護(hù)和行為管理，注意預(yù)防意外傷害。重度癡呆期全面認(rèn)知功能崩潰，語(yǔ)言能力嚴(yán)重受損甚至失語(yǔ)，不能識(shí)別親人，出現(xiàn)大小便失禁。常伴有吞咽困難和體重下降，完全依賴照料者。此階段應(yīng)強(qiáng)調(diào)舒適照護(hù)，預(yù)防并發(fā)癥，必要時(shí)考慮臨終關(guān)懷。其他癡呆類型癡呆類型主要特征影像學(xué)特點(diǎn)治療方向血管性癡呆階梯式進(jìn)展，早期出現(xiàn)步態(tài)異常，病史中有血管事件多發(fā)腔隙性梗死或白質(zhì)病變控制血管危險(xiǎn)因素，抗血小板治療路易體癡呆波動(dòng)性認(rèn)知障礙，視幻覺(jué)，帕金森樣癥狀皮質(zhì)萎縮不明顯，基底節(jié)密度正常膽堿酯酶抑制劑，避免抗精神病藥額顳葉癡呆性格行為改變先于認(rèn)知障礙，語(yǔ)言障礙明顯額葉和顳葉前部萎縮行為管理，無(wú)特效藥物正常壓力腦積水步態(tài)不穩(wěn)、尿失禁、癡呆三聯(lián)征腦室擴(kuò)大，腦溝不明顯擴(kuò)大腦脊液分流手術(shù)不同類型癡呆的鑒別診斷對(duì)治療方案制定至關(guān)重要。除臨床表現(xiàn)外，神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查是鑒別的重要手段。對(duì)于混合型癡呆(如阿爾茨海默病合并血管性癡呆)，治療需綜合考慮各種因素。多發(fā)性硬化發(fā)病機(jī)制多發(fā)性硬化(MS)是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性脫髓鞘疾病，病理特征是炎癥、脫髓鞘和軸索損傷。T細(xì)胞介導(dǎo)的免疫反應(yīng)攻擊髓鞘蛋白，導(dǎo)致髓鞘破壞和神經(jīng)傳導(dǎo)障礙。遺傳因素和環(huán)境因素(如EB病毒感染、維生素D缺乏、吸煙等)共同參與疾病發(fā)生。MS的病變特點(diǎn)是時(shí)空分散性，即中樞神經(jīng)系統(tǒng)的不同部位在不同時(shí)間發(fā)生炎癥和脫髓鞘。隨著疾病進(jìn)展，可出現(xiàn)神經(jīng)軸索的不可逆損傷，導(dǎo)致永久性神經(jīng)功能缺損。臨床表現(xiàn)與MRI特征臨床表現(xiàn)多樣，取決于病灶部位。常見(jiàn)癥狀包括視神經(jīng)炎(視力下降、眼球運(yùn)動(dòng)痛)、感覺(jué)異常(麻木、刺痛)、運(yùn)動(dòng)障礙(無(wú)力、痙攣)、共濟(jì)失調(diào)、膀胱功能障礙等。特征性表現(xiàn)有Lhermitte征(頸部前屈時(shí)有電擊樣感覺(jué)沿脊柱下傳)和Uhthoff現(xiàn)象(體溫升高時(shí)癥狀加重)。MRI是診斷的關(guān)鍵,典型表現(xiàn)為腦室周?chē)?、胼胝體、皮質(zhì)下、腦干和脊髓的多發(fā)T2高信號(hào)病灶。急性期病灶可呈現(xiàn)造影增強(qiáng),提示血腦屏障破壞。McDonald診斷標(biāo)準(zhǔn)強(qiáng)調(diào)臨床和MRI的時(shí)空分散性證據(jù)。周?chē)窠?jīng)疾病總論炎癥性周?chē)窠?jīng)病如格林-巴利綜合征、慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病2遺傳性周?chē)窠?jīng)病如Charcot-Marie-Tooth病、遺傳性易感壓力麻痹代謝性周?chē)窠?jīng)病如糖尿病周?chē)窠?jīng)病、酒精性神經(jīng)病、尿毒癥性神經(jīng)病毒性周?chē)窠?jīng)病如藥物(順鉑、長(zhǎng)春新堿)、重金屬(鉛、汞)所致壓迫性周?chē)窠?jīng)病如腕管綜合征、尺神經(jīng)肘管綜合征、腓總神經(jīng)卡壓周?chē)窠?jīng)疾病臨床表現(xiàn)多樣，但有共同特點(diǎn)：感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)和自主神經(jīng)功能障礙按照神經(jīng)解剖分布，通常呈對(duì)稱性、長(zhǎng)度依賴性("手套-襪套"分布)。診斷需結(jié)合病史、體檢、電生理檢查(神經(jīng)傳導(dǎo)速度和肌電圖)及必要時(shí)的神經(jīng)活檢。格林-巴利綜合征前驅(qū)感染70%患者發(fā)病前1-4周有感染史進(jìn)行性癱瘓對(duì)稱性上行性運(yùn)動(dòng)無(wú)力，2-4周達(dá)高峰反射消失深反射普遍減弱或消失是重要體征格林-巴利綜合征(GBS)是一種急性免疫介導(dǎo)的周?chē)窠?jīng)病，臨床以對(duì)稱性、進(jìn)行性肢體無(wú)力為特征，通常自下而上發(fā)展。常見(jiàn)前驅(qū)感染包括空腸彎曲菌、巨細(xì)胞病毒、EB病毒和SARS-CoV-2等。發(fā)病機(jī)制與分子模擬及交叉免疫反應(yīng)有關(guān)。除典型的急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病(AIDP)外，還有急性運(yùn)動(dòng)軸索型神經(jīng)病(AMAN)和急性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)軸索型神經(jīng)病(AMSAN)等亞型。早期診斷和治療至關(guān)重要，尤其是呼吸功能監(jiān)測(cè)和支持。治療選擇包括靜脈免疫球蛋白和血漿置換，兩者療效相當(dāng)。大多數(shù)患者預(yù)后良好，但約20%患者存在永久性殘疾。面神經(jīng)炎及貝爾麻痹臨床表現(xiàn)單側(cè)面部表情肌無(wú)力或麻痹，不能皺眉、閉眼和鼓嘴，口角下垂，食物滯留，有時(shí)伴有同側(cè)耳后疼痛和味覺(jué)改變。病因?qū)W多數(shù)為病毒感染(如單純皰疹病毒)所致免疫反應(yīng)，導(dǎo)致面神經(jīng)水腫、缺血和脫髓鞘。檢查要點(diǎn)需排除其他原因如腦干梗死、腫瘤、中耳炎等，重點(diǎn)觀察額紋、瞼裂、鼻唇溝和口角變化。治療方案發(fā)病72小時(shí)內(nèi)使用糖皮質(zhì)激素，抗病毒藥物可能有益，物理治療預(yù)防廢用性萎縮。三叉神經(jīng)痛90%血管壓迫上小腦動(dòng)脈等血管壓迫三叉神經(jīng)根入口區(qū)5%繼發(fā)性病因如多發(fā)性硬化、腫瘤等可引起三叉神經(jīng)痛98%顏面分布疼痛沿三叉神經(jīng)一支或多支走行區(qū)域發(fā)作三叉神經(jīng)痛是一種特征性面部疼痛綜合征，表現(xiàn)為三叉神經(jīng)分布區(qū)域的反復(fù)發(fā)作的短暫、電擊樣、劇烈疼痛。疼痛常由觸發(fā)因素誘發(fā)，如刷牙、洗臉、咀嚼、說(shuō)話甚至微風(fēng)吹拂面部。病程呈反復(fù)發(fā)作緩解狀態(tài)，發(fā)作期和緩解期可持續(xù)數(shù)月。診斷主要基于典型臨床表現(xiàn)，但需進(jìn)行MRI等檢查排除繼發(fā)性病因。藥物治療首選卡馬西平，其次為奧卡西平、加巴噴丁等。對(duì)藥物治療效果不佳者可考慮微血管減壓術(shù)、射頻熱凝術(shù)、伽馬刀等外科干預(yù)措施。早期診斷和個(gè)體化治療方案對(duì)提高患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。肌無(wú)力與重癥肌無(wú)力疾病機(jī)制重癥肌無(wú)力(MG)是一種自身免疫性疾病，85%的患者血清中可檢出針對(duì)乙酰膽堿受體(AChR)的抗體，少數(shù)患者可檢出抗肌肉特異性酪氨酸激酶(MuSK)抗體或低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白4(LRP4)抗體。這些抗體干擾神經(jīng)肌肉接頭的信號(hào)傳遞，導(dǎo)致肌肉無(wú)力和易疲勞。胸腺在MG發(fā)病中起重要作用。約15%的MG患者合并胸腺瘤，70%以上的患者有胸腺增生。此外，MG可能與其他自身免疫性疾病如甲狀腺病變、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等合并存在。臨床表現(xiàn)典型表現(xiàn)是波動(dòng)性肌無(wú)力，活動(dòng)后加重，休息后改善。常見(jiàn)癥狀包括眼肌無(wú)力(上瞼下垂、復(fù)視)、咀嚼和吞咽困難、說(shuō)話含糊、頸部和肢體近端肌無(wú)力。重癥患者可出現(xiàn)呼吸肌無(wú)力，導(dǎo)致呼吸困難。根據(jù)Osserman分類，MG可分為I型(僅眼肌)到V型(最重)。診斷要點(diǎn)包括特征性臨床表現(xiàn)、新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性、電生理檢查(重復(fù)電刺激試驗(yàn)或單纖維肌電圖)異常和自身抗體檢測(cè)。治療包括膽堿酯酶抑制劑、激素、免疫抑制劑、靜脈免疫球蛋白、血漿置換和胸腺切除術(shù)等。肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理反射陽(yáng)性(如Babinski征)。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元位于大腦皮質(zhì)，其損傷導(dǎo)致錐體束征陽(yáng)性體征。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征肌肉萎縮、肌束顫動(dòng)、肌無(wú)力和肌張力降低。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元位于脊髓前角和腦干運(yùn)動(dòng)核，其損傷導(dǎo)致支配肌肉的去神經(jīng)化。進(jìn)展特點(diǎn)ALS通常呈持續(xù)性進(jìn)展，無(wú)明顯波動(dòng)或緩解。典型病程3-5年，部分患者進(jìn)展更快。傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為ALS不影響感覺(jué)、眼肌和括約肌功能，但現(xiàn)今認(rèn)為其為多系統(tǒng)變性。肌萎縮側(cè)索硬化是一種進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性疾病，同時(shí)累及上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。約90%為散發(fā)性，10%為家族性。家族性ALS中約20%與SOD1基因突變有關(guān)，其他相關(guān)基因包括C9orf72、TDP-43和FUS等。ALS的始動(dòng)期因個(gè)體差異較大，某些患者表現(xiàn)為單肢無(wú)力，其他則可表現(xiàn)為球麻痹(構(gòu)音障礙、吞咽困難)。頭痛相關(guān)疾病及群體頭痛偏頭痛是最常見(jiàn)的原發(fā)性頭痛，與基因易感性、神經(jīng)血管功能障礙相關(guān)。典型偏頭痛呈搏動(dòng)性，多為單側(cè)，持續(xù)4-72小時(shí)，常伴有惡心、嘔吐、畏光和畏聲。約1/3患者有先兆(常為視覺(jué)癥狀)。預(yù)防治療包括β受體阻滯劑、鈣通道阻滯劑、抗癲癇藥物和CGRP單抗等。叢集性頭痛也稱群體性頭痛，特點(diǎn)是極度劇烈的單側(cè)眼眶或顳部疼痛，伴同側(cè)結(jié)膜充血、流淚、鼻塞等自主神經(jīng)癥狀。每次發(fā)作持續(xù)15-180分鐘，每日可發(fā)作1-8次。有明顯的晝夜規(guī)律性和季節(jié)性，急性期治療包括高流量氧氣吸入和舒馬曲普坦注射；預(yù)防治療包括維拉帕米、鋰鹽等。腦炎及腦膜炎腦炎比例(%)腦膜炎比例(%)腦膜炎是指腦膜(硬腦膜、蛛網(wǎng)膜和軟腦膜)的炎癥，主要表現(xiàn)為發(fā)熱、頭痛、頸項(xiàng)強(qiáng)直和腦膜刺激征陽(yáng)性。腦炎則是腦實(shí)質(zhì)的炎癥，除腦膜刺激癥狀外，還表現(xiàn)為意識(shí)障礙、癲癇發(fā)作和局灶性神經(jīng)功能缺損。兩者可同時(shí)存在，稱為腦腦膜炎。病原體類型對(duì)治療方案選擇至關(guān)重要。細(xì)菌性腦膜炎需緊急抗生素治療，常見(jiàn)病原包括肺炎球菌、腦膜炎球菌和流感嗜血桿菌；病毒性腦炎常見(jiàn)病原包括單純皰疹病毒、水痘-帶狀皰疹病毒和腸道病毒等，對(duì)單純皰疹病毒性腦炎應(yīng)及時(shí)使用阿昔洛韋；免疫介導(dǎo)的腦炎如抗NMDAR腦炎需免疫治療。腦部腫瘤膠質(zhì)瘤起源于神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞按WHO分級(jí)I-IV級(jí)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤(IV級(jí))預(yù)后最差治療：手術(shù)+放化療分子標(biāo)志物：IDH、1p/19q、MGMT腦膜瘤起源于蛛網(wǎng)膜細(xì)胞多為良性(WHOI級(jí))常附著于硬腦膜特征性"鈣化"和"硬腦膜尾征"治療主要為手術(shù)切除腦轉(zhuǎn)移瘤最常見(jiàn)的成人顱內(nèi)腫瘤常見(jiàn)原發(fā)灶：肺、乳腺、腎、黑色素瘤多為多發(fā)性病灶常位于灰白質(zhì)交界處治療：手術(shù)、放療、全身治療神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病疾病類型病原體腦脊液特點(diǎn)治療方案結(jié)核性腦膜炎結(jié)核分枝桿菌淋巴細(xì)胞增多，蛋白升高，糖低，氯化物低多藥聯(lián)合抗結(jié)核治療，療程9-12個(gè)月隱球菌腦膜炎新型隱球菌墨汁染色可見(jiàn)包囊，印度墨試驗(yàn)陽(yáng)性兩性霉素B+氟胞嘧啶，后續(xù)氟康唑帶狀皰疹后神經(jīng)痛水痘-帶狀皰疹病毒不適用（無(wú)需腰穿）抗病毒+鎮(zhèn)痛藥物，神經(jīng)調(diào)節(jié)藥物神經(jīng)梅毒蒼白螺旋體TPPA、TRUST陽(yáng)性，蛋白升高大劑量青霉素G靜脈治療神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病診斷的關(guān)鍵是腦脊液檢查，包括常規(guī)、生化、病原學(xué)檢查和特殊檢查(如結(jié)核菌PCR、病毒DNA/RNA檢測(cè)等)。影像學(xué)檢查也具有重要價(jià)值，如結(jié)核性腦膜炎表現(xiàn)為基底池增強(qiáng)和腦積水；病毒性腦炎(如單純皰疹病毒性腦炎)表現(xiàn)為顳葉內(nèi)側(cè)異常信號(hào)。神經(jīng)遺傳性與代謝性疾病亨廷頓舞蹈病常染色體顯性遺傳，由HTT基因CAG三核苷酸異常擴(kuò)增引起。臨床表現(xiàn)包括舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)、行為改變和認(rèn)知障礙。影像學(xué)檢查顯示尾狀核萎縮。無(wú)根治方法，對(duì)癥處理為主。Fabry病X連鎖遺傳，α-半乳糖苷酶A缺乏導(dǎo)致球脂質(zhì)沉積。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括早期肢端疼痛、血管性病變(如卒中)和自主神經(jīng)功能障礙。酶替代治療可延緩疾病進(jìn)展。威爾遜病銅代謝障礙，導(dǎo)致銅在肝、腦等器官沉積。神經(jīng)表現(xiàn)包括震顫、肌張力不全、構(gòu)音障礙和精神癥狀。T2加權(quán)MRI可見(jiàn)"熊貓面征"或"小腦十字征"。治療以銅螯合劑為主。神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一種以視神經(jīng)炎和縱向廣泛性脊髓炎為特征的中樞神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病，約80%患者血清中可檢測(cè)到抗水通道蛋白4(AQP4)抗體。與多發(fā)性硬化不同，NMOSD發(fā)作更為嚴(yán)重，且常累及脊髓3個(gè)及以上節(jié)段。診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、MRI特征和AQP4抗體檢測(cè)。治療包括急性期激素沖擊、血漿置換和長(zhǎng)期免疫抑制治療(如利妥昔單抗、硫唑嘌呤、霉酚酸酯等)。早期診斷和規(guī)范治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。自身免疫性腦炎自身免疫性腦炎是一組與神經(jīng)元表面或突觸蛋白抗體相關(guān)的腦炎?？筃MDAR腦炎是最常見(jiàn)類型，多見(jiàn)于年輕女性，臨床特點(diǎn)包括精神癥狀、記憶力下降、癲癇發(fā)作、運(yùn)動(dòng)障礙、自主神經(jīng)功能障礙和中樞性低通氣。約30%患者合并卵巢畸胎瘤。其他重要類型包括抗LGI1腦炎、抗CASPR2腦炎等。診斷依賴臨床表現(xiàn)和特異性抗體檢測(cè)。免疫治療是主要治療手段，包括激素、靜脈免疫球蛋白、血漿置換和二線免疫抑制劑。大多數(shù)患者對(duì)免疫治療反應(yīng)良好，但恢復(fù)過(guò)程可能需要數(shù)月甚至更長(zhǎng)時(shí)間。睡眠障礙和運(yùn)動(dòng)障礙綜合征失眠癥入睡困難、睡眠維持障礙或早醒，伴有日間功能受損。治療包括認(rèn)知行為療法和短期藥物治療。阻塞性睡眠呼吸暫停睡眠中反復(fù)上氣道塌陷，導(dǎo)致呼吸暫停和低氧血癥。與心腦血管疾病密切相關(guān)。主要治療包括CPAP和口腔矯治器。不寧腿綜合征休息時(shí)下肢不適感，活動(dòng)后緩解，晚間加重。常與鐵缺乏相關(guān)。治療包括補(bǔ)鐵和多巴胺能藥物。REM睡眠行為障礙REM期肌張力不降低，導(dǎo)致夢(mèng)境內(nèi)容付諸行動(dòng)?？勺鳛樯窠?jīng)變性疾病的前兆。氯硝西泮是首選治療藥物。睡眠障礙與神經(jīng)系統(tǒng)疾病密切相關(guān)，可作為神經(jīng)疾病的表現(xiàn)或并發(fā)癥。如帕金森病患者常見(jiàn)失眠、REM睡眠行為障礙和不寧腿綜合征；多系統(tǒng)萎縮患者可出現(xiàn)睡眠呼吸暫停；癡呆患者則常見(jiàn)晝夜節(jié)律紊亂。詳細(xì)的睡眠史詢問(wèn)和必要時(shí)的多導(dǎo)睡眠圖檢查有助于準(zhǔn)確診斷。神經(jīng)系統(tǒng)查體要點(diǎn)意識(shí)檢查采用GCS評(píng)分或FOUR評(píng)分，評(píng)估睜眼、語(yǔ)言反應(yīng)和運(yùn)動(dòng)反應(yīng)。同時(shí)評(píng)估定向力(人、時(shí)間、地點(diǎn))和注意力。意識(shí)障礙患者還需檢查瞳孔大小、對(duì)光反射和眼球運(yùn)動(dòng)模式(如娃娃眼征)。運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)檢查肌力評(píng)級(jí)采用0-5分級(jí)：0級(jí)為完全癱瘓，5級(jí)為正常肌力。還需觀察肌張力(正常、增高或降低)、異常運(yùn)動(dòng)(如震顫、舞蹈樣動(dòng)作)以及協(xié)調(diào)性(指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn))。感覺(jué)系統(tǒng)檢查檢查淺感覺(jué)(痛覺(jué)、溫度覺(jué)、觸覺(jué))和深感覺(jué)(位置覺(jué)、震動(dòng)覺(jué))，注意感覺(jué)障礙的分布模式(如感覺(jué)水平、手套襪套樣分布)。皮質(zhì)感覺(jué)檢查包括兩點(diǎn)辨別覺(jué)和圖形識(shí)別等。常規(guī)神經(jīng)影像學(xué)檢查CT檢查計(jì)算機(jī)斷層掃描是急診首選檢查，尤其適合出血性疾病診斷。優(yōu)勢(shì)在于快速獲取圖像、可檢測(cè)鈣化和骨折，對(duì)急性腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血的敏感性高?？涨辉钊缒X室、蛛網(wǎng)膜囊腫等在CT上呈低密度；新鮮出血和高鈣化區(qū)則呈高密度。CT增強(qiáng)掃描通過(guò)靜脈注射碘造影劑，可顯示血-腦屏障破壞區(qū)域，用于評(píng)估腫瘤、炎癥和某些血管病變。急性腦梗死在發(fā)病6小時(shí)內(nèi)普通CT可能無(wú)明顯異常，但CT灌注和CT血管造影可提供更多信息。MRI檢查磁共振成像對(duì)軟組織分辨率高，是評(píng)估腦實(shí)質(zhì)病變的理想檢查。常規(guī)序列包括T1加權(quán)像、T2加權(quán)像、T2-FLAIR、DWI和ADC圖。T1加權(quán)像上脂肪、蛋白質(zhì)含量高的組織呈高信號(hào)；T2加權(quán)像上水分含量高的組織呈高信號(hào)。彌散加權(quán)成像(DWI)對(duì)急性腦梗死極為敏感。特殊MRI技術(shù)包括磁共振波譜(MRS)、功能性MRI(fMRI)、磁共振灌注成像和磁敏感加權(quán)成像(SWI)等，可提供更多組織代謝、功能和微出血信息。MRA可無(wú)創(chuàng)顯示顱內(nèi)外血管情況，是頸動(dòng)脈粥樣硬化和顱內(nèi)動(dòng)脈狹窄的重要檢查手段。腦電圖及肌電圖腦電圖(EEG)記錄腦皮質(zhì)電活動(dòng)，是診斷癲癇的主要工具。正常清醒成人腦電圖以α波(8-13Hz)為主；睡眠時(shí)出現(xiàn)θ波、K復(fù)合波和睡眠紡錘波。癲癇樣放電表現(xiàn)為尖波、棘波、尖慢或棘慢綜合波。癲癇持續(xù)狀態(tài)可表現(xiàn)為持續(xù)或周期性放電。病變定位依據(jù)異常波的出現(xiàn)部位，但深部病灶可能無(wú)明顯異常。長(zhǎng)程視頻腦電圖對(duì)癲癇分型及術(shù)前評(píng)估尤為重要。肌電圖(EMG)和神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCS)檢查是評(píng)估周?chē)窠?jīng)和肌肉疾病的重要工具。神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢提示脫髓鞘性病變；波幅降低提示軸索病變。針極肌電圖可檢測(cè)到除神經(jīng)支配區(qū)的纖顫電位、正銳波和肌源性或神經(jīng)源性運(yùn)動(dòng)單位電位改變。其他電生理檢查還包括誘發(fā)電位(視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)、體感)和重復(fù)刺激試驗(yàn)(用于重癥肌無(wú)力診斷)。腦脊液檢查與分析檢查項(xiàng)目正常值臨床意義外觀無(wú)色透明渾濁提示感染，黃染提示蛛網(wǎng)膜下腔出血或黃疸壓力80-180mmH?O升高見(jiàn)于顱內(nèi)壓增高、顱內(nèi)感染、蛛網(wǎng)膜下腔出血細(xì)胞計(jì)數(shù)＜5/mm3升高見(jiàn)于腦膜炎、腦炎，類型幫助鑒別病因蛋白15-45mg/dL升高見(jiàn)于炎癥、腫瘤、多發(fā)性硬化等葡萄糖2.8-4.5mmol/L降低見(jiàn)于細(xì)菌性、結(jié)核性腦膜炎腰椎穿刺是獲取腦脊液的主要方法，通常在L3-L4或L4-L5間隙進(jìn)行，避免脊髓損傷。禁忌證包括穿刺部位感染、顱內(nèi)占位性病變并顱內(nèi)壓增高、凝血功能障礙等。穿刺前應(yīng)評(píng)估有無(wú)顱內(nèi)高壓征象，必要時(shí)先行頭顱CT排除占位性病變。造影及功能成像數(shù)字減影血管造影(DSA)DSA是評(píng)估腦血管病變的"金標(biāo)準(zhǔn)"。通過(guò)選擇性導(dǎo)管插入頸動(dòng)脈或椎動(dòng)脈，注入造影劑后連續(xù)拍片并經(jīng)計(jì)算機(jī)處理。可清晰顯示血管狹窄、閉塞、動(dòng)脈瘤和動(dòng)靜脈畸形等。除診斷外，還可同時(shí)進(jìn)行介入治療，如動(dòng)脈瘤栓塞、血管成形術(shù)和支架植入等。腦灌注成像腦灌注成像(CT或MRI)可評(píng)估局部腦組織的血流狀態(tài)。通過(guò)測(cè)量腦血流量(CBF)、腦血容量(CBV)和平均通過(guò)時(shí)間(MTT)等參數(shù)，可識(shí)別缺血半暗帶，對(duì)急性腦梗死再灌注治療決策具有重要價(jià)值。梗死核心區(qū)表現(xiàn)為CBF和CBV顯著降低；缺血半暗帶區(qū)域則為CBF降低而CBV未明顯降低。PET和SPECT正電子發(fā)射斷層掃描(PET)和單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描(SPECT)可評(píng)估腦組織代謝和受體分布。FDG-PET評(píng)估葡萄糖代謝，在癲癇灶定位和癡呆早期診斷中價(jià)值顯著。PiB-PET可檢測(cè)淀粉樣蛋白沉積，對(duì)阿爾茨海默病早期診斷有重要價(jià)值。多巴胺能受體顯像對(duì)帕金森綜合征的鑒別診斷有所幫助。神經(jīng)內(nèi)科實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)血清學(xué)檢測(cè)自身抗體檢測(cè)對(duì)神經(jīng)免疫性疾病診斷至關(guān)重要，如重癥肌無(wú)力的AChR抗體、視神經(jīng)脊髓炎的AQP4抗體、自身免疫性腦炎的NMDAR抗體等。炎癥標(biāo)志物(如ESR、CRP、補(bǔ)體)對(duì)血管炎和結(jié)締組織病相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)損害有診斷價(jià)值。同時(shí)，特定疾病標(biāo)志物如阿爾茨海默病的Aβ42、tau和p-tau等，可輔助診斷和預(yù)后評(píng)估?；驒z測(cè)基因檢測(cè)對(duì)神經(jīng)遺傳病診斷不可或缺。二代測(cè)序技術(shù)使得全外顯子組和全基因組篩查成為可能，大大提高了罕見(jiàn)神經(jīng)遺傳病的診斷率。常見(jiàn)神經(jīng)遺傳病基因包括：亨廷頓病的HTT基因、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的SCA系列基因、Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良的DMD基因、遺傳性周?chē)窠?jīng)病的PMP22和Cx32基因等。代謝和微量元素代謝指標(biāo)異常與多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)。如維生素B12缺乏可導(dǎo)致亞急性聯(lián)合變性；銅代謝異常見(jiàn)于Wilson病(銅藍(lán)蛋白降低、血清銅降低、