遺傳性乳腺癌VIP

遺傳性乳腺癌介紹01病因檢查治療臨床表現(xiàn)診斷預(yù)防目錄0305020406基本信息乳腺是由皮膚、纖維組織、乳腺腺體和脂肪組成的，乳腺癌是發(fā)生在乳腺腺上皮組織的惡性腫瘤。大量研究表明現(xiàn)已知的有BRCA-1、BRCA-2，還有p53、PTEN等與這些基因突變相關(guān)的乳腺癌稱為遺傳性乳腺癌，占全部乳腺癌的5%～10%。病因病因乳腺癌家族史是乳腺癌發(fā)生的危險(xiǎn)因素，所謂家族史是指一級親屬中有乳腺癌患者。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)早期乳腺癌往往不具備典型的癥狀和體征，不易引起重視，常通過體檢或乳腺癌篩查發(fā)現(xiàn)。以下為乳腺癌的典型體征。1.乳腺腫塊80%的乳腺癌患者以乳腺腫塊首診?；颊叱o意中發(fā)現(xiàn)乳腺腫塊，多為單發(fā)，質(zhì)硬，邊緣不規(guī)則，表面欠光滑。大多數(shù)乳腺癌為無痛性腫塊，僅少數(shù)伴有不同程度的隱痛或刺痛。2.乳頭溢液非妊娠期從乳頭流出血液、漿液、乳汁、膿液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者，稱為乳頭溢液。引起乳頭溢液的原因很多，常見的疾病有導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤、乳腺增生、乳腺導(dǎo)管擴(kuò)張癥和乳腺癌。單側(cè)單孔的血性溢液應(yīng)進(jìn)一步檢查，若伴有乳腺腫塊更應(yīng)重視。3.皮膚改變?nèi)橄侔┮鹌つw改變可出現(xiàn)多種體征，最常見的是腫瘤侵犯了連接乳腺皮膚和深層胸肌筋膜的Cooper韌帶，使其縮短并失去彈性，牽拉相應(yīng)部位的皮膚，出現(xiàn)“酒窩征”，即乳腺皮膚出現(xiàn)一個(gè)小凹陷，像小酒窩一樣。若癌細(xì)胞阻塞了淋巴管，則會出現(xiàn)“橘皮樣改變”，即乳腺皮膚出現(xiàn)許多小點(diǎn)狀凹陷，就像橘子皮一樣。檢查檢查檢查雙側(cè)乳腺；結(jié)合影像學(xué)檢查，包括乳腺X線攝影（乳腺鉬靶照相）、彩超，必要時(shí)也可進(jìn)行乳腺磁共振檢查（MRI）。乳腺X線攝影是近年來國際上推薦的乳腺癌篩查中的主要方法，可以發(fā)現(xiàn)臨床查體摸不到腫塊的乳腺癌，通常用于40歲以上的婦女，此年齡段婦女乳腺對射線不敏感，受到的放射損傷有限，且乳腺密度相對較低，乳腺X線片容易發(fā)現(xiàn)異常征象。乳腺彩超對人體沒有損傷，對年輕女性、致密型乳腺均較理想。磁共振（MBI）檢查可以發(fā)現(xiàn)多灶、多中心的小病灶，也不失為一種早期診斷的影像學(xué)檢查方法。最后確診還將依據(jù)細(xì)胞病理學(xué)和組織病理學(xué)診斷，在臨床檢查發(fā)現(xiàn)異常的基礎(chǔ)上進(jìn)行活檢，可用穿刺的方法，也可用外科手術(shù)的方法，一旦發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞就馬上采取治療。若患者有乳頭溢液，還可開展一些針對乳頭溢液的檢查方法，如乳管鏡、乳腺導(dǎo)管造影、溢液細(xì)胞學(xué)涂片等。診斷診斷乳腺癌的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，是提高療效的關(guān)鍵。應(yīng)結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)及病史、體格檢查、影像學(xué)檢查、組織病理學(xué)和細(xì)胞病理學(xué)檢查，進(jìn)行乳腺癌的診斷與鑒別診斷。多數(shù)患者是自己無意中發(fā)現(xiàn)乳腺腫塊來醫(yī)院就診的，少數(shù)患者是通過定期體檢或篩查被發(fā)現(xiàn)乳腺腫物或可疑病變?？捎|及腫塊可采用針吸活檢或手術(shù)切除活檢明確診斷。若臨床摸不到腫塊是靠影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)可疑病變，可借助影像學(xué)檢查定位進(jìn)行活檢，病理學(xué)檢查是乳腺癌診斷是金標(biāo)準(zhǔn)。治療治療隨著對乳腺癌生物學(xué)行為認(rèn)識的不斷深入，以及治療理念的轉(zhuǎn)變與更新，乳腺癌的治療進(jìn)入了綜合治療時(shí)代，形成了乳腺癌局部治療與全身治療并重的治療模式。根據(jù)腫瘤的分期和患者的身體狀況，酌情采用手術(shù)、放療、化療、內(nèi)分泌治療、生物靶向治療及中醫(yī)藥輔助治療等多種手段。外科手術(shù)在乳腺癌的診斷、分期和綜合治療中發(fā)揮著重要作用。放療是利用放射線破壞癌細(xì)胞的生長、繁殖，達(dá)到控制和消滅癌細(xì)胞的作用。手術(shù)、放療均屬于局部治療。化學(xué)治療是一種應(yīng)用抗癌藥物抑制癌細(xì)胞分裂，破壞癌細(xì)胞的治療方法，簡稱化療。內(nèi)分泌治療是采用藥物或去除內(nèi)分泌腺體的方法來調(diào)節(jié)機(jī)體內(nèi)分泌功能，減少內(nèi)分泌激素的分泌量，從而達(dá)到治療乳腺癌的目的。分子靶向治療是近年來最為活躍的研究領(lǐng)域之一，與化療藥物相比，是具有多環(huán)節(jié)作用機(jī)制的新型抗腫瘤治療藥。中醫(yī)治療腫瘤強(qiáng)調(diào)調(diào)節(jié)與平衡的原則，恢復(fù)和增強(qiáng)機(jī)體內(nèi)部的抗病能力，從而達(dá)到陰陽平衡治療腫瘤的目的?；?、內(nèi)分泌治療、靶向治療及中醫(yī)藥治療，均屬于全身治療。治療過程中醫(yī)生會兼顧患者的局部治療和全身治療，對早、中期乳腺癌患者爭取治愈，對晚期患者延長壽命，提高生活質(zhì)量。乳腺癌的外科手術(shù)包括乳腺和腋窩淋巴結(jié)兩部分。乳腺手術(shù)有保留乳房手術(shù)（保乳手術(shù)）和全乳房切除術(shù)。腋窩淋巴結(jié)手術(shù)有前哨淋巴結(jié)活檢和腋窩淋巴結(jié)清掃。前哨淋巴結(jié)活檢是只切除前哨淋巴結(jié)，經(jīng)檢測前哨淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移再進(jìn)行腋窩淋巴結(jié)清掃，也有人稱之為保腋窩手術(shù)。預(yù)防預(yù)防乳腺癌的病因尚不完全清楚，所以還沒有確切的預(yù)防乳腺癌的方法。從流行病學(xué)調(diào)查分析，乳腺癌的預(yù)防可以考慮以下幾個(gè)方面：1.建立良好的生活方式，調(diào)整好生活節(jié)奏，保持心情舒暢。2.堅(jiān)持體育鍛煉，積極參加社交活動，避免和減少精神、心理緊張因素，保持心態(tài)平和。3.養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣。嬰幼兒時(shí)期注意營養(yǎng)均衡，提倡母乳喂養(yǎng)；兒童發(fā)育期減少攝入過量的高蛋白和低纖維飲食；青春期不要大量攝入脂肪和動物蛋白，加強(qiáng)身體鍛煉；絕經(jīng)后控制總熱量的攝入，避免肥胖。平時(shí)養(yǎng)成不過量攝