5.3人類遺傳病課件2021-2022學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修2

第5章

基因突變及其他變異第3節(jié)

人類遺傳病

1.腹瀉2.感冒3.SARS4.大脖子病5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聾啞√√√√考考你√下列哪些是遺傳??？科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？2.有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？問題探討肥胖癥胖瘦不僅由基因決定，也可能受環(huán)境影響。不一定，染色體變異也可能導(dǎo)致遺傳病。1、概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。討論：先天性疾病都是遺傳病嗎?不一定是，可能是生活習(xí)性等相同，所以患同種病的概率高，如大脖子病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。討論：家族性疾病都是遺傳病嗎？討論：遺傳病都是先天性疾病嗎?遺傳病大多數(shù)是先天性疾病，但也有些遺傳病要后天再表現(xiàn)出來，比如說禿頂。一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病單基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種2、分類：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。由染色體變異引起的遺傳病。

(注意是一對(duì)基因，不是一個(gè)基因)一、人類常見遺傳病的類型常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳(1)單基因遺傳病伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳(1)單基因遺傳病性染色體遺傳伴Y染色體遺傳病例：人類外耳道多毛癥特點(diǎn)：男全病、女全正（2）多基因遺傳病特點(diǎn)：①群體中發(fā)病率比較高；②有家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素影響。唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。(3)染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷二、探究.實(shí)踐：調(diào)查人群中的遺傳病選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)保證調(diào)查的群體足夠大調(diào)查發(fā)病率，在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查遺傳方式，調(diào)查患者家系計(jì)算伴性遺傳病發(fā)病率時(shí)，要分別計(jì)算不同性別的發(fā)病率注意事項(xiàng)1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查（樣本要足夠大）在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患者數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二、探究.實(shí)踐：調(diào)查人群中的遺傳病男性色盲發(fā)病率＝男性色盲患者數(shù)×100％被調(diào)查男性總?cè)藬?shù)女性色盲發(fā)病率＝女性色盲患者數(shù)×100％被調(diào)查女性總?cè)藬?shù)1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生：120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子——優(yōu)生、優(yōu)育

和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防——禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效）

我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。和誰生？祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式

——遺傳咨詢（主要手段）能不能生？適應(yīng)者：高齡孕婦和有遺傳病家族史的孕婦

最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35歲——提倡“適齡生育”什么時(shí)候生？母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50過早女子自身發(fā)育尚未完成，過晚則體內(nèi)致突變因素的積累增多。

——產(chǎn)前診斷（重要措施）生之前干什么？產(chǎn)前診斷時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。1、概念：檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。優(yōu)點(diǎn)：可以精確地診斷病因。⑴幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥：⑵預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。②檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。

某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報(bào)告。①通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)；爭(zhēng)議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇四、基因檢測(cè)

是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。2、基因治療：治療實(shí)例：1990年美國(guó)實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療?；颊邽榛加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導(dǎo)致沒有正常人的免疫力。治療過程：取出白細(xì)胞—轉(zhuǎn)入能合成ADA的正?；颉斎塍w內(nèi)治療結(jié)果：存在問題：穩(wěn)定性和安全性問題四、基因檢測(cè)1．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查D2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(