醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題題庫(kù)

1、第一章 概論 人類基因組學(xué)_。A.先天性疾病 B.家族性疾病 D.不可醫(yī)治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病C 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（ 1章 1點(diǎn)）2、_于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。A. Jacob和Momod B. Watson和CrickC. Khorana和Holley D. Avery和McLeodE. Arber和SmithB 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（ 1章 2點(diǎn)）_。A.Huntington舞蹈病 B.蠶豆病 B 難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1 章 3點(diǎn)）_。僅受遺傳因素控制主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔以環(huán)境因素影響為

2、主和遺傳因素為輔僅受環(huán)境因素影響D 難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（ 1章 3點(diǎn)）5種類最多的遺傳病是_。A 難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）6發(fā)病率最高的遺傳病是_。A.單基因病 B 難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）_。A 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章 3點(diǎn)）8有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)開。A. 該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病 B. 該遺傳病是線粒體病C. 該遺傳病是性連鎖遺傳病 D. 該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育D 難度（5）；知識(shí)點(diǎn)（1章3點(diǎn)）9、下列_堿基不存在于DNA中。A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鳥嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤D 難度（2）；知識(shí)點(diǎn)（ 1章4點(diǎn)）10.基因表

3、達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是_。DNAmRNA蛋白質(zhì) mRNA蛋白質(zhì)tRNArRNA蛋白質(zhì)C 難度（2）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）11、人類基因組中存在著重復(fù)單位為26bp的重復(fù)序列，稱為：_。A. tRNA B. rRNA C. 微衛(wèi)星DNA D. 線粒體DNA E. 核DNAC 難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）12基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括_。A.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成 B. 影響蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)C.改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu) D. 改變蛋白質(zhì)的活性中心E影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成E 難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）13脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則為_。A.A-U，G-C B.A-G，

4、T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-UC 難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）14由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)開。A.錯(cuò)義突變 B 難度（3）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）15DNA復(fù)制過程中，53親鏈作模板時(shí)，子鏈的合成方式為_。35連續(xù)合成子鏈53合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈53連續(xù)合成子鏈35 合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈以上都不是B 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）16結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)為_。A. 有明顯的方向性，從53方向 B. 有明顯的方向性，從35方向C.只能在轉(zhuǎn)錄基因

5、的上游發(fā)生作用 D. 只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用有組織特異性E 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）17不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)開。A.同義突變 B.錯(cuò)義突變 C. 無義突變 D. 終止密碼突變 E. 移碼突變A 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）18屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為_。A.A和C B.A和T C.T和C C 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）19屬于顛換的堿基替換為_。A 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章4 點(diǎn)）20同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)開。A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變 C.片段突變 D 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）21斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是_。hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接

6、、戴帽mRNA hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAhnRNAD 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）22遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的53方向的堿基三聯(lián)體表示_。A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（ 1章4點(diǎn)）23RNA聚合酶主要合成哪一種RNA_。A.tRNA B.mRNA前體 B 難度（5）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）24在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為_。A.遺傳圖 B.轉(zhuǎn)錄圖 B 難度（5）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）名詞解釋： 先天性疾?。╟ongenital dis

7、ease）：指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。家族性疾?。╢amilial disease）：指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個(gè)家族中有兩個(gè)以上的成員患病。遺傳病（genetic disease, inherited disease, hereditary disease）：是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病。4、遺傳（heredity）：指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中，可以保持物種和生物各種特性不變。5、變異（variation）：指生物親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。遺傳易感性（susceptibility）：遺傳因素提供了產(chǎn)生疾病的必要遺傳背景，環(huán)

8、境因素促使疾病表現(xiàn)出相應(yīng)得癥狀和體征，這種情況稱為遺傳易感性。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）：是人類遺傳學(xué)的重要組成部分，主要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)，它是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)結(jié)合的一門邊緣科學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷預(yù)防治療遺傳病及與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)與手段，從而對(duì)提高人類健康素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。8、多基因遺傳（polygenic inheritance）：有一些疾病或性狀是幾對(duì)基因共同決定的該效應(yīng)及各種環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。9、基因組（genome）：一個(gè)生物的所有基因稱作基因組。由此創(chuàng)立了一個(gè)新型的

9、學(xué)科來研究基因組，即基因組學(xué)。10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。11、基因表達(dá)（gene expression）：儲(chǔ)存在DNA中的遺傳信息通過在細(xì)胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄形成mRNA，并由mRNA在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)經(jīng)過翻譯轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子的過程。12、斷裂基因（splite gene）：真核生物結(jié)構(gòu)基因由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)相互隔開但又不連續(xù)鑲嵌而成，為一個(gè)連續(xù)AA組成的完整蛋白編碼。13、遺傳圖（genetic linkage）：又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記

10、間相對(duì)位置和遺傳距離的圖。14、物理圖（physical map）：是對(duì)染色體DNA分子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述DNA分子上兩個(gè)位點(diǎn)之間或染色體上兩個(gè)界標(biāo)之間的實(shí)際距離，這一距離以核苷酸的個(gè)數(shù)表示。15、多基因家族（multigene family）：指由一個(gè)祖先基因經(jīng)過重復(fù)和突變所形成的一組基因，其中至少有一個(gè)功能基因。多基因家族有兩類，一類串聯(lián)排列在同一條染色體上，稱為基因簇，如基因簇；另一類是不同成員分布在不同染色體上。16、微衛(wèi)星（microsatellite）：或稱短串聯(lián)重復(fù)序列。使人類基因組26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列約占人類基因組的10。17、假基因（pseudogenes）：多基因

11、家族中不能產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的成員，它們與功能基因同源，因突變而失去活性。18、超基因家族（supergene family）：在一個(gè)基因簇內(nèi)含有幾百個(gè)功能相關(guān)基因，這些基因簇又稱為超基因，如人類主要組織相容性抗原復(fù)合體HLA和免疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。1影響出生缺陷發(fā)生的因素有哪些？遺傳因素，包括親代畸形的血緣傳遞及配子或胚體細(xì)胞的染色體畸變和基因突變；環(huán)境因素，有三個(gè)方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境，這三個(gè)層次的環(huán)境中引起胚胎畸形的因素稱為環(huán)境致畸因子，主要有五類：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性藥物、致畸性化學(xué)物質(zhì)、其他致畸因子（酗酒、大量吸煙、

12、吸毒等）。2、簡(jiǎn)述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究?jī)?nèi)容。主要是繪制4張遺傳學(xué)圖，包括遺傳圖；物理圖；序列圖和轉(zhuǎn)錄圖3、遺傳病有什么特點(diǎn)？ 遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀；家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。 4、簡(jiǎn)述基因概念的沿革。19世紀(jì)60年代，基因當(dāng)時(shí)被稱為遺傳因子；20世紀(jì)初，遺傳因子更名為基因；20世紀(jì)20年代，研究證明基因位于染色體上，呈直線排列，認(rèn)為基因是遺傳功能單位、

13、突變單位和交換單位；20世紀(jì)中期，由“一個(gè)基因決定一種酶”的學(xué)說發(fā)展到“一個(gè)基因一種蛋白質(zhì)”，最后修正成“一個(gè)基因一條多肽鏈”；20世紀(jì)70年代末人們認(rèn)識(shí)到，真核生物基因?yàn)閿嗔鸦?；現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，基因是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列；有的基因有翻譯產(chǎn)物，有的基因僅有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，如RNA基因等。 5、何為基因突變？它可分為哪些內(nèi)型？基因突變有哪些后果？基因突變主要指基因組DNA分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或序列的改變，它通常只涉及到某一基因的部分變化。一般可以將基因突變分為靜態(tài)和動(dòng)態(tài)突變。靜態(tài)突變又包括點(diǎn)突變和片段突變，點(diǎn)突變是DNA鏈中一個(gè)或一對(duì)堿基發(fā)生的改變，它包括堿基替換和移碼突變兩種形式；片

14、段突變是DNA鏈中某些小片段的堿基序列發(fā)生缺失、重復(fù)或重排。動(dòng)態(tài)突變是串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。第二章 單基因遺傳病1. 下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是_。A同義突變 B. 錯(cuò)義突變 C. 無義突變 D. 移碼突變A222. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分，如果堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突變?yōu)開。A同義突變 B. 錯(cuò)義突變 C. 無義突變 D. 移碼突變A223脆性X綜合征是_。A.單基因病 A224Leber視神經(jīng)病是_。A.單基因病

15、B.多基因病 C.染色體病 D225高血壓是_。(原發(fā)性高血壓 是 多基因遺傳病)D226.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是_。DNAmRNA蛋白質(zhì) mRNA蛋白質(zhì)tRNArRNA蛋白質(zhì)C227斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是_。hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAhnRNAD228、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是_。A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 E2,29、對(duì)于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于_。A.

16、 致病基因頻率的2倍 B. 致病基因頻率的平方C. 致病基因頻率 D. 致病基因頻率的1/2E. 致病基因頻率的開平方C2210、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為_。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 男性女性女性E. 女性男性女性E2211、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是_。A. 常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病 D. X連鎖隱性遺傳病C2212.在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是_的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A2213在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染

17、色體可以自由組合，有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生物細(xì)胞中， 這是_的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.互換率 B.分離率 C.連鎖定律 D2214、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時(shí)，這種疾病最有可能是_。A. 從性遺傳 B. 限性遺傳 C. Y連鎖遺傳病D. X連鎖顯性遺傳病 E. 共顯性遺傳C2215、一對(duì)糖原沉淀病型(AR)攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是_。A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯_。A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正確B2217父母都是A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，這對(duì)

18、夫婦再生育孩子的血型可能是_。A.只能是A血型 B.只能是O血型 C2318下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征_。者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者 D.雙親無病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病C2319一個(gè)男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是_。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C2320外耳道多毛癥屬于_。A.Y連鎖遺傳 21遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為_。A. 常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳C. 性染色體顯性遺傳 D. 性染色體隱性遺傳22常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_。A.AR B.AD C.XR 23、近親婚配的最主要的效應(yīng)

19、表現(xiàn)在_。A. 增高顯性純合子的頻率 B. 增高顯性雜合子的頻率C. 增高隱性純合子的頻率 D. 增高隱性雜合子的頻率E. 以上均正確24、人類的14在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_。A.AR 25在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_。26在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_。A.AR B.AD C.XR 27在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_。A.AR B.AD C.XR D.XD 28家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_。A.AR B.AD C.XR D.XD 29男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_。A.AR B.AD C.XR

20、D.XD 30子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 31患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 32在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為_。 B. 常染色體隱性遺傳 33存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳34母親為紅綠色盲XR，父親正常，其四個(gè)兒子有_個(gè)可能是色盲。A.1 B.2 C.3 D.4 35 父親為AB血型， 母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為_。A. A和B B. B和AB C

21、. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O36父母為A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型為_。A. 僅為A型 B. 僅為O型 C.3/4為O型，1/4為B型D. 1/4為O型，3/4為A型 E.1/2為O型，1/2為B型37丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為_。 D.0 38丈夫?yàn)榧t綠色盲， 妻子正常， 但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為_。39短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為_。40短指和白化病分

22、別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為_。41一表型正常的男性，其父親為白化病患者AR。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中_。C. 有1/2可能為白化病攜帶者 D. 有1/2可能為白化病患者42視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚，生下患者的概率為_。A.50% B.45% C.75% D.100%43性狀分離的準(zhǔn)確描述是_。44血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病，另一男

23、一女為紅綠色盲。母親的基因型是_。A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb）D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB）45患者同胞發(fā)病率為1%10%的遺傳病為_。A.AR B.AD C.XR D.XD 46一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為_。47、下圖為某種病的遺傳圖解，由此判斷該病可能是_。A. 常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病C. Y連鎖遺傳病 D. X連鎖顯性遺傳病E. 以上答案都不正確48屬于不完全顯性的遺傳病為_。A.軟骨發(fā)育不全

24、 （不完全顯性） B.多指癥 （不規(guī)則顯性） C.Hnutington舞蹈病 （延遲顯性）D.短指癥 （完全顯性） E.早禿(從性顯性)A3351屬于從性遺傳的遺傳病為_。A.軟骨發(fā)育不全 B.多指癥 C.Hnutington舞蹈病 D.短指癥 E3352、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是_。A. 只有顯性基因得以表達(dá) B. 純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C. 可能出現(xiàn)隔代遺傳 D. 顯性基因和隱性基因都表達(dá)E. 以上選項(xiàng)都不正確53、一個(gè)先天性肌強(qiáng)直癥AD純合子（MM）和一個(gè)雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是_。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以

25、上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為_。A. 完全顯性 B. 不完全顯性 C. 不規(guī)則顯性 D. 延遲顯性 E. 從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于_。A. 常染色體完全顯性遺傳病 B. 常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C. 常染色體共顯性遺傳病 D. 常染色體隱性遺傳病E. 以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個(gè)XR的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_的機(jī)率發(fā)病，女兒則有_的機(jī)率為攜帶者，_的機(jī)率為正常。1/2；1/2；1/2 B. 1/4；

26、1/2；1/21/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；1/2；1/457、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多_倍。A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 558脆性X綜合征是_。59、引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)開。性別 B. 外顯率 C. 表現(xiàn)度 D. B和C E. A、B和C 1、系譜：指某種遺傳病患者與家族各成員相互關(guān)系的圖解。不僅包括患病個(gè)體，也包括全體健康的家庭成員。122 等位基因：是指在一個(gè)既定位點(diǎn)上一個(gè)基因或DNA序列的替換形式。213 基因型：是一個(gè)個(gè)體的遺傳結(jié)構(gòu)或組成，也可指一個(gè)特定的遺傳基因座上的等位基因。214表現(xiàn)型：是基因型和

27、和環(huán)境因素相互作用所觀察到的結(jié)果，尤其是一個(gè)或一些特異基因的可見的表現(xiàn)。215 雜合子：在一個(gè)基因座上的兩個(gè)等位基因是不相同的，則此個(gè)體稱為雜合子。216 純合子：在一個(gè)基因座上的兩個(gè)等位基因是相同的，則此個(gè)體稱為純合子。217 顯性：指在雜合子表達(dá)的疾病確定為顯性。218 隱性：指只是突變等位基因的純合性個(gè)體，即攜帶雙倍量的的異常個(gè)體才在臨床表現(xiàn)癥狀的疾病。219、單基因?。菏侵竼我换蛲蛔円鸬募膊?。符合孟德爾遺傳方式，所以又稱謂孟德爾式遺傳病。2210 共顯性: 一對(duì)等位基因彼此之間沒有顯隱關(guān)系，雜合時(shí)，兩種基因分別表達(dá)其基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，稱為共顯性。2211 常染色體顯性遺傳病

28、：一種疾病，其致病基因位于122號(hào)常染色體上，雜合時(shí)就可發(fā)病，這種病就稱為常染色體顯性遺傳病。2212 常染色體隱性遺傳?。阂环N疾病，其致病基因位于122號(hào)常染色體上，雜合時(shí)并不發(fā)病，而攜帶著致病基因向后代傳遞，這種病就稱為常染色體隱性遺傳病。2213 X連鎖顯性遺傳?。阂环N病的致病基因位于X染色體上，雜合時(shí)即發(fā)病，稱為X連鎖顯性遺傳病。2214 X連鎖隱性遺傳病: 一種病的致病基因位于X染色體上，雜合時(shí)并不發(fā)病，稱為X連鎖隱性遺傳病。2215 Y 連鎖遺傳病: 一種疾病的致病基因位于Y染色體上，它必將隨Y染色體而傳遞。2216 延遲顯性：雜合子在生命的早期，致病基因并不表達(dá)，達(dá)到一定年齡后，

29、其作用才表達(dá)出來，稱為延遲顯性。2317、不規(guī)則顯性：有些雜合子不表現(xiàn)出臨床癥狀，但能將致病基因傳給下一代，下一代可能患病。3218、外顯率：指一定的基因型的個(gè)體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的比例，一般用百分率（%）來表示。3219、遺傳異質(zhì)性：同一疾病臨床表現(xiàn)相同，引起疾病的遺傳基礎(chǔ)不同。3220、不完全顯性：雜合子患者在表型上介于純合子患者與純合隱性的正常人之間，即常表現(xiàn)為輕病型患者。這就稱為不完全顯性或半顯性。21、限性遺傳：指位于常染色體上的基因，由于性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一性別完全不能表現(xiàn)，但不論哪一種性別中，這些基因都可正常地向后代傳遞。這種現(xiàn)象稱為限性遺傳。3222、

30、表現(xiàn)度：是基因在個(gè)體中的表現(xiàn)程度，或者說具有同一基因型的不同個(gè)體或同一個(gè)體的不同部位，由于各自遺傳背景的不同，所表現(xiàn)的程度可有顯著的差異。3223、擬表型：由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。3324、基因的多效性：指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)形狀。3325、遺傳印記：一個(gè)個(gè)體的同源染色體（或相應(yīng)的一對(duì)等位基因）因分別來自父方或母方，而表現(xiàn)出功能上的差異，因此當(dāng)它們其一發(fā)生改變時(shí)，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。3326、從性遺傳（sex-influenced inheritance）：指

31、常染色體上的基因所控制的性狀，在表型上受性別影響而顯出男女分布比例或表現(xiàn)程度差異的現(xiàn)象，稱為從性遺傳。1、一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)色盲兒子，請(qǐng)分析原因。白化病的遺傳方式為AR， 父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。2、一個(gè)患抗維生素佝僂病的女性與一個(gè)患Huntington舞蹈癥的男性結(jié)婚，請(qǐng)分析其后代的患病的可能性?？咕S生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能為正常人，1/2可能為患者；Huntington舞蹈癥男性為AD疾病，該男性為

32、雜合子，其子女1/2可能為正常人，1/2可能為表型正常的攜帶者。3、簡(jiǎn)述單基因的遺傳方式（1）AD：完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、延遲顯性、從性顯性、共顯性；（2）AR；（3）伴性遺傳：XR、XD、Y連鎖遺傳；（4）限性遺傳。第三章 染色體病1、根據(jù)國(guó)際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是_。A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是_。A. 染色體的大小 B. 染色體的類型 C. 性染色體的類型D. 染色體著絲粒的位置 E. 染色體的長(zhǎng)度和著絲粒的位置3. 細(xì)胞增殖周期是_。A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分

33、裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程B.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C. 從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程D. 從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E. 從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程4染色質(zhì)和染色體是_。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)5真核細(xì)胞中染色體主要是由_。ADNA和RNA組成 B。DNA和組蛋白質(zhì)組成CRNA和蛋白質(zhì)組成 D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6. 按照ISCN的

34、標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為_。 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 7. DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的_。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 8下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是_。A一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體 B一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會(huì)的兩條染色體D形狀和大小一般都相同的兩條染色體9、在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡(jiǎn)便且常用的是_。A. G顯帶 B. Q顯帶 C. R顯帶 D. C顯帶 E. 高分辨顯帶10、在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在_時(shí)期。A

35、. 間期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在_。AG1期 B。G2期 C。S期 D。M期12生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于_。A染色體不分離 B染色體丟失 CDNA合成受抑制 D染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13. 人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有_種。A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 23414. 在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為_。A.染色單體 B.染色體 C.姐妹染色單體 D.非姐妹染色單體 15異染色質(zhì)是指

36、間期細(xì)胞核中_。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條_。A. 失活是隨機(jī)的 B. 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 C. 局部失活 D. 劑量補(bǔ)償E. 只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)17. 減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是_。18常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_。A螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)19、根據(jù)De

37、nver體制，X染色體列入_。A組 B. B組 C. C組 D. D組 E. E組20、根據(jù)Denver體制，Y染色體列入_。A. C組 B. D組 C. E組 D. F組 E. G組21.一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是_。A.端著絲粒染色體 B.中央著絲粒染色體 C. 亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體） E. Y染色體_。A.BrdU 23.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是_種。A.2 B.4 C.6 D.8 E.10 24根據(jù)ISCN，人體C組染色體數(shù)目為_。A7對(duì) B。6對(duì) C。7對(duì)+X染色體 D。6對(duì)+X染色體25

38、、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對(duì)常染色體由大到小依次命名為1至22號(hào)，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是_。A512號(hào)染色體 B. 613號(hào)染色體 C. 1315號(hào)染色體D. 1518號(hào)染色體 E. 1618號(hào)染色體26、下面關(guān)于Q帶描述正確的是_。A. 是專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù) B. 是專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)C. 是專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)D. 用熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察E. 染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用Giemsa染色27某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為_。A.亞二倍體 B. 超二倍體 C.

39、多倍體 D.嵌合體 E. 三倍體28如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成_。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 29如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成_。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 30一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為_。A.三體型 B.非整倍體 C.嵌合體 31某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為_。A.亞二倍體 32若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_。A.缺失 33若某人核型為46，XX，t（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_。A.缺失

40、B.倒位 C.易位 34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成_。35染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_。A.姐妹染色單體交換 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 36下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查_。37染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是_。A.染色體斷裂 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體倒位 38Downs綜合癥屬于染色體畸變中的_。A.三體型數(shù)目畸變 B.三倍體數(shù)目畸變 C.單體型數(shù)目畸變 D. 單倍體數(shù)目畸變39某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為_。A.二倍體 B.亞二倍體 C.亞三倍體 D. 超二倍體40若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_。A.缺失 B.倒位

41、 C.重復(fù) 41若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_。A.缺失 B.倒位 42兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成_。A.缺失 B.倒位 43一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結(jié)果造成_。A.缺失 44若某一個(gè)體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個(gè)體為_。常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 C. 性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D. 性染色體數(shù)目異常的嵌合體45染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于_。A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變 46、5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46，XX，t（14q21q），那么最可能屬

42、于下列_染色體畸變所致。A. 染色體重疊 B. 染色體缺失 C. 染色體倒位D. 染色體重復(fù) E. 染色體易位47、核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為_。A. X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 1B. X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 1C. X染色質(zhì) 3 Y染色質(zhì) 1D. X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 0E. X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 048、45，XY，-21核型屬于哪種變異類型_。A. 單體型 B. 三體型 C. 多體型 D. 單倍體 E. 多倍體49、下列哪種核型為超二倍體_。A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XYD. 46，XY，-21 E. 47，XY，+2150

43、、羅伯遜易位發(fā)生的原因是_。兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D. 一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E. 性染色體和常染色體間的相互易位51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_。A缺失 B. 重復(fù) C. 易位 D. 插入 E. 斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是_。A. 相互易位 B. 染色體內(nèi)易位 C. 羅伯遜易位 D. 移位 E. 轉(zhuǎn)位5346，XY，t（2；5）（q21；q31）表示_。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 54、下列哪種核型為亞

44、二倍體_。A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XXD. 46，XX，-21 E. 47，XX，+2155、下列哪種簡(jiǎn)式表示末端缺失_。45，XX，t（14；21）（P11；q11）46，XX，del(1)(q21)C. 46，XX，r(2)(p21；q31)D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)E. 46，XX，del(1)(q21；q31)5621三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D.智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸57

45、13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_。A. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足C. 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬5818三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_。A. 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D. 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59Turner綜合癥(先天性卵巢發(fā)育不全)的臨床表現(xiàn)有_。A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D. 智力低下伴長(zhǎng)臉、