《高三生物復(fù)習(xí)資料》第22講 遺傳與人類健康ppt課件

1、第第22講講遺傳與人類安康遺傳與人類安康人類遺傳病主要類型人類遺傳病主要類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病、先天性聾啞、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、糖原堆積苯丙酮尿癥、糖原堆積型型1 1型型多指、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥多指、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥紅綠色盲、血友病、蠶豆病、進(jìn)展性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲、血友病、蠶豆病、進(jìn)展性肌營養(yǎng)不良抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓病和冠心癥、青少年型糖尿病

2、、高血壓病和冠心病病常染色體病常染色體病性染色體病性染色體病常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病伴伴X X隱性遺傳病隱性遺傳病伴伴X X顯性遺傳病顯性遺傳病2121三體綜合征、貓叫綜合征三體綜合征、貓叫綜合征性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良(XO(XO型型) )葛萊弗德氏綜合征葛萊弗德氏綜合征XXYXXY型型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改動，從而使發(fā)育成的個體患疾病。生了改動，從而使發(fā)育成的個體患疾病。遺傳病遺傳病先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病如何如何辨析辨析

3、先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遺傳病遺傳病特特點(diǎn)點(diǎn)出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病的疾病一家族中多個成員都一家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體能夠在親子代個體之間遺傳的疾病之間遺傳的疾病病病因因可能是由遺傳物質(zhì)改可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是由遺傳物質(zhì)改可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)遺傳物質(zhì)無關(guān)是由遺傳物質(zhì)發(fā)生是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的改變引起的舉舉例例遺傳的先天性疾?。合忍煊扌停嘀?，白化病，苯丙酮尿癥。遺傳的先天性疾?。合忍煊扌停嘀福谆?，

4、苯丙酮尿癥。非遺傳的先天性疾病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時非遺傳的先天性疾?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留瘢痕。留瘢痕。后天的非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素后天的非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員，一家族中多個成員都患夜盲癥都患夜盲癥關(guān)關(guān)系系遺傳病與先天性疾病遺傳病與先天性疾病遺傳病與家族性疾病遺傳病與家族性疾病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳 系譜圖判別系譜圖判別1“有中生無有中生無顯性顯性思索思索1：該系譜圖可以表示：該系譜圖可以表示伴伴X染色體顯性遺傳么？染色體顯性遺傳么？為什么？為什么？AaAaaaaa A_A_多指多指 并指并指

5、系譜圖判別系譜圖判別2 伴伴X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳 女性患者女性患者 _男性患者男性患者多于多于抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病系譜圖判別系譜圖判別3“無中生有無中生有隱性隱性思索思索2：該系譜圖表示：該系譜圖表示的是常染色體還是伴的是常染色體還是伴X染色體遺傳呢？染色體遺傳呢？為什么？為什么？常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥BbBbbb(患者患者)bb系譜圖判別系譜圖判別4伴伴X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳 男性患者男性患者 _女性患者女性患者多于多于正常與紅綠色盲正常與紅綠色盲伴伴Y染色體遺傳病染色體遺傳病外耳道多毛癥外耳道多毛癥“傳男不傳女傳男

6、不傳女常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳伴伴X顯性遺傳顯性遺傳常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳伴伴X隱性遺傳隱性遺傳伴伴Y遺傳遺傳 (由染色體上單個由染色體上單個基因的異常所引起基因的異常所引起的疾病。的疾病。)單基因遺傳病單基因遺傳病思索思索3：某男性是多指、色盲患者：某男性是多指、色盲患者(AaCcXbY)，女性是白化患者，女性是白化患者(aaccXBXB)，問他們所生子女能夠的基因型和表現(xiàn)型分別問他們所生子女能夠的基因型和表現(xiàn)型分別有多少種，其中患多指又白化的男孩概率是有多少種，其中患多指又白化的男孩概率是多少？多少？ 符合遺傳定律符合遺傳定律多基因遺傳病多基因遺傳病(先天性心臟病、精神分

7、裂癥和冠先天性心臟病、精神分裂癥和冠心病等心病等)涉及到許多個基因和許多環(huán)境要素的遺傳病。涉及到許多個基因和許多環(huán)境要素的遺傳病。唇裂唇裂青少年型糖尿病青少年型糖尿病貓叫綜合癥貓叫綜合癥染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病先天先天愚型愚型(21(21三體三體綜合綜合征征) )特特納納氏氏綜綜合合征征 (XO)(XO)葛萊弗德氏綜合癥葛萊弗德氏綜合癥思索思索4：出現(xiàn)：出現(xiàn)XXY型的男性，型的男性，是由于父母在產(chǎn)生生殖細(xì)是由于父母在產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過程中，哪方出錯呵胞的過程中，哪方出錯呵斥的？斥的？1 1普通來說，普通來說， 的胎的胎兒兒50%50%以上因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。以上因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。2 2

8、新出生嬰兒和兒童容易表新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)現(xiàn) 和和 。3 3各種遺傳病在青春期的患病各種遺傳病在青春期的患病率率 。4 4成人很少新發(fā)成人很少新發(fā) ，但成人的但成人的 比青春期比青春期發(fā)病率高。發(fā)病率高。5 5中老年群體中隨著年齡添加中老年群體中隨著年齡添加 的發(fā)病率快速上升。的發(fā)病率快速上升。1 1普通來說，普通來說， 的胎的胎兒兒50%50%以上因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。以上因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。2 2新出生嬰兒和兒童容易表新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)現(xiàn) 和和 。3 3各種遺傳病在青春期的患病各種遺傳病在青春期的患病率率 。4 4成人很少新發(fā)成人很少新發(fā) ，但成人的但成人的 比青春期比青春期發(fā)病率

9、高。發(fā)病率高。5 5中老年群體中隨著年齡添加中老年群體中隨著年齡添加 的發(fā)病率快速上升。的發(fā)病率快速上升。受累個體數(shù)量受累個體數(shù)量 出生 青春期 成年各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險p122染染色色體體異異常常遺遺傳傳多多基基因因遺遺傳傳單單基基因因遺遺傳傳思索思索5：請根據(jù)曲線分析，該類型病在人體：請根據(jù)曲線分析，該類型病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病特點(diǎn)。不同發(fā)育階段的發(fā)病特點(diǎn)。染色體異常染色體異常單基因病單基因病多基因病多基因病很低很低染色體病染色體病單基因病單基因病多基因遺傳病多基因遺傳病2.2.遺傳咨詢遺傳咨詢3.3.適齡生育適齡生育4.4.產(chǎn)前

10、診斷產(chǎn)前診斷1.1.制止近親結(jié)婚制止近親結(jié)婚 優(yōu)生措施優(yōu)生措施P127 P127 (1)(1)羊水檢查、羊水檢查、B B超檢查；超檢查；(2)(2)孕婦血細(xì)胞檢查；孕婦血細(xì)胞檢查；(3)(3)絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。遺傳咨詢遺傳咨詢假設(shè)他是遺傳學(xué)顧問，假設(shè)他是遺傳學(xué)顧問，有一對夫婦向他咨詢？有一對夫婦向他咨詢？他應(yīng)該從哪些方面訊他應(yīng)該從哪些方面訊問？問？優(yōu)生措施優(yōu)生措施遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效的遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效的方法，是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。方法，是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷檢查、了解病史，作出

11、遺傳診斷分析遺傳病的傳送方式分析遺傳病的傳送方式推斷后代發(fā)病幾率推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素一個患抗維生素D D性佝僂病性佝僂病X X上顯性遺傳的男子上顯性遺傳的男子(XHY)(XHY)與正常女子與正常女子XhXhXhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)展了遺結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)展了遺傳咨詢，他以為最有道理的是傳咨詢，他以為最有道理的是 A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含鈣食妊娠期多吃含鈣食品品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手概念：胎兒出生前

12、，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進(jìn)展檢查，以便確定胎兒能否患有某段對孕婦進(jìn)展檢查，以便確定胎兒能否患有某種遺傳病或先天性疾病。種遺傳病或先天性疾病。方法：羊膜腔穿刺羊水檢查、方法：羊膜腔穿刺羊水檢查、B B超檢超檢查、絨毛細(xì)胞檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診查、絨毛細(xì)胞檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。斷等。優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時確定胎兒能否患優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時確定胎兒能否患有遺傳病或其它先天性疾病，防止這樣的胎兒有遺傳病或其它先天性疾病，防止這樣的胎兒出生。出生。優(yōu)生措施優(yōu)生措施生殖醫(yī)學(xué)闡明女子生育的最適年齡為生殖醫(yī)學(xué)闡明女子生育的最適年齡為2525到到2929歲。過早生育由于女子本身發(fā)育尚未完

13、成，歲。過早生育由于女子本身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計闡明，統(tǒng)計闡明，2020歲以下女歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出出50%50%。過晚生育那么由于體內(nèi)積累的致突變要素過晚生育那么由于體內(nèi)積累的致突變要素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大資料資料闡明闡明4040歲以上女子生育的子女中，患?xì)q以上女子生育的子女中，患2121三體綜三體綜合癥的機(jī)率比合癥的機(jī)率比25-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出1010倍。倍。提倡適齡生育提倡適齡生育優(yōu)生措施優(yōu)生措施制止近親結(jié)婚制止

14、近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親制止結(jié)婚。系血親制止結(jié)婚?？茖W(xué)家推算出：每人都攜帶有科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-65-6個隱性的致病基個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；假設(shè)近親結(jié)婚，基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；假設(shè)近親結(jié)婚，因雙方很能夠攜帶一樣的致病基因，生有遺傳病小因雙方很能夠攜帶一樣的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大癥患兒的機(jī)率增大8

15、.58.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增倍；生白化病患兒的機(jī)率增大大13.513.5倍。倍。優(yōu)生措施優(yōu)生措施以下哪些是本人的近親以下哪些是本人的近親爸爸爸爸舅媽舅媽哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫本人本人兄弟姐妹兄弟姐妹父親父親母親母親祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孫子女叔伯姑孫子女或外孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女或外孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐

16、妹的孫子女或外孫子女或外孫子女子女子女孫子女孫子女或外孫子女或外孫子女1.1.據(jù)報載，江蘇某少年成為上海市心臟移植存活時間最長的據(jù)報載，江蘇某少年成為上海市心臟移植存活時間最長的“換心人。假換心人。假設(shè)該少年所患的心臟病由一對基因控制。該遺傳系譜圖是其部分家庭成員的設(shè)該少年所患的心臟病由一對基因控制。該遺傳系譜圖是其部分家庭成員的情況，其中情況，其中 11 11表示該少年。經(jīng)調(diào)查表示該少年。經(jīng)調(diào)查 ，他母親的家族史上無該病患者。設(shè)，他母親的家族史上無該病患者。設(shè)該病顯性基由于該病顯性基由于A A，隱性基由于，隱性基由于a a。請回答：。請回答：1112345678910？該病最能夠的遺傳方式是該病最能夠的遺傳方式是 _。根據(jù)上述原理，該少年的基根據(jù)上述原理，該少年的基因型是因型是_。該少年的父母假設(shè)再生一個孩子，是正常該少年的父母假設(shè)再生一個孩子，是正常男孩的概率是男孩的概率是_。有人說，該少年經(jīng)手術(shù)治療后曾經(jīng)康復(fù)，未來只需和一個正常女性結(jié)婚，有人說，該少年經(jīng)手術(shù)治療后曾經(jīng)