醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 第三章第一節(jié)分離規(guī)律

第一節(jié)分離規(guī)律Section2.1TheLawofSegregation,一、一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象二、分離現(xiàn)象的解釋三、基因型與表現(xiàn)型四、分離規(guī)律的驗(yàn)證五、基因分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)六、分離規(guī)律的意義與應(yīng)用,一、一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象,相關(guān)背景知識(shí)單位性狀與相對(duì)性狀豌豆的7個(gè)單位性狀及其相對(duì)性狀孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn)(一)、豌豆花色雜交試驗(yàn)(二)、七對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果(三)、性狀分離現(xiàn)象,單位性狀與相對(duì)性狀,生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。最初人們?cè)谘芯可镞z傳時(shí)往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個(gè)整體看待。,孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對(duì)差異稱為相對(duì)性狀(contrastingcharacter)。,豌豆的7個(gè)單位性狀及其相對(duì)性狀,孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn),所選擇的七個(gè)單位性狀的相對(duì)性狀間都存在明顯差異，后代個(gè)體間表現(xiàn)明顯的類別差異；按雜交后代的系譜進(jìn)行的記載和分析，對(duì)雜交后代性狀表現(xiàn)進(jìn)行歸類統(tǒng)計(jì)、并分析了各種類型之間的比例關(guān)系。,(一)、豌豆花色雜交試驗(yàn),1.試驗(yàn)方法P紅花()白花()F1紅花F2紅花白花,植物雜交試驗(yàn)的符號(hào)表示,P：親本(parent)，雜交親本；：作為母本，提供胚囊的親本；：作為父本，提供花粉粒的雜交親本。：表示人工雜交過程；F1：表示雜種第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個(gè)體稱為雜種二代，即F2。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過程中符號(hào)往往可以不標(biāo)明。,2.試驗(yàn)結(jié)果(p66),F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。,P紅花()白花()F1紅花F2紅花白花株數(shù)705224比例3.151,?,3.反交(reciprocalcross)試驗(yàn)及其結(jié)果,孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進(jìn)行雜交試驗(yàn)，即：白花()紅花()。通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交(reciprocalcross)。反交試驗(yàn)結(jié)果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗(yàn)結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響，與哪一個(gè)親本作母本無關(guān)。,(二)、七對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果,(三)、性狀分離現(xiàn)象,F1代個(gè)體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個(gè)親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。相對(duì)性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對(duì)性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對(duì)性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。F2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個(gè)體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會(huì)表現(xiàn)出來，這就是性狀分離(charactersegregation)現(xiàn)象。,二、分離現(xiàn)象的解釋,(一)、遺傳因子假說(二)、遺傳因子的分離規(guī)律(三)、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋(四)、豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合,(一)、遺傳因子假說,孟德爾在試驗(yàn)結(jié)果分析基礎(chǔ)上提出了遺傳因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，認(rèn)為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對(duì)相對(duì)性狀由一對(duì)遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive)控制；只要成對(duì)遺傳因子中有一個(gè)顯性因子，生物個(gè)體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對(duì)存在，而在配子中成單存在。體細(xì)胞中成對(duì)遺傳因子分別來自父本和母本。,(二)、遺傳因子的分離規(guī)律,遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細(xì)胞中)成對(duì)的遺傳因子在形成配子時(shí)彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對(duì)因子中的一個(gè)。而雜種體細(xì)胞中，分別來自父母本的成對(duì)遺傳因子也各自獨(dú)立，互不混雜；在形成配子時(shí)彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機(jī)的，即兩種遺傳因子是隨機(jī)結(jié)合到子代中。,(三)、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋,孟德爾利用其遺傳因子假說、分離規(guī)律對(duì)性狀分離現(xiàn)象進(jìn)行解釋，認(rèn)為：F2產(chǎn)生性狀分離現(xiàn)象是由于遺傳因子的分離與組合。,(四)、豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合,三、基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype),基本概念(一)、基因型與表現(xiàn)型的相互關(guān)系(二)、純合(homozygous)與雜合(heterozygous)(三)、生物個(gè)體基因型的推斷,基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype),根據(jù)遺傳因子假說，生物世代間所傳遞的是遺傳因子，而不是性狀本身；生物個(gè)體的性狀由細(xì)胞內(nèi)遺傳因子組成決定；因此，對(duì)生物個(gè)體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現(xiàn)兩方面特征。1909年約翰生提出用基因(gene)代替遺傳因子，成對(duì)遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎(chǔ)上形成了基因型和表現(xiàn)型兩個(gè)概念。,基因型(genotype)指生物個(gè)體基因組合，表示生物個(gè)體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型(phenotype)指生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)，簡(jiǎn)稱表型。,(一)、基因型與表現(xiàn)型的相互關(guān)系,基因型是生物性狀表現(xiàn)的內(nèi)在決定因素，基因型決定表現(xiàn)型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，則該植株會(huì)開紅花，而基因型為cc的植株才會(huì)開白花。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現(xiàn)，往往可以直接觀察、測(cè)定，而基因型往往只能根據(jù)生物性狀表現(xiàn)來進(jìn)行推斷。,(二)、純合與雜合,具有一對(duì)相同基因的基因型稱為純合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；這類生物個(gè)體稱為純合體(homozygote)。顯性純合體(dominanthomozygote),如：CC.隱性純合體(recessivehomozygote),如：cc.具有一對(duì)不同基因的基因型稱為雜合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；這類生物個(gè)體稱為雜合體(heterozygote)。由于純合體與雜合體的基因組成不同，所以它們所產(chǎn)生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同：(1).產(chǎn)生配子上的差異；(2).自交后代的遺傳穩(wěn)定性。,(三)、生物個(gè)體基因型的推斷,基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個(gè)體的基因型或表現(xiàn)型時(shí)，往往都是針對(duì)所研究的一個(gè)或幾個(gè)單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。,通?？梢愿鶕?jù)生物的表現(xiàn)型來對(duì)一個(gè)生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現(xiàn)為顯性性狀的生物個(gè)體的基因型是純合的，還是雜合的。例：有一株豌豆A開紅花，如何判斷它的基因型？,例:紅花植株基因型推斷,因?yàn)楸憩F(xiàn)型為紅花，所以至少含有一個(gè)顯性基因C；判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc)，要看它所產(chǎn)生配子的類型、比例或者自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進(jìn)行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個(gè)體的比例為3:1，則A植株是雜合體Cc。,四、分離規(guī)律的驗(yàn)證,遺傳因子僅是一個(gè)理論的、抽象的概念。當(dāng)時(shí)孟德爾不知道遺傳因子的物質(zhì)實(shí)體是什么，如何實(shí)現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)中所觀察到的F1、F2個(gè)體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設(shè)。正因?yàn)槿绱耍瑥拿系聽栯s交試驗(yàn)到遺傳因子假說是一個(gè)高度理論抽象過程。所以當(dāng)時(shí)幾乎沒有人能夠理解。如何對(duì)這一假說進(jìn)行驗(yàn)證呢？,一個(gè)正確的理論，它首先要能解釋已知的現(xiàn)象；其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢?預(yù)測(cè)未知)，并通過試驗(yàn)來檢驗(yàn)推斷結(jié)果。這是科學(xué)理論的一般驗(yàn)證過程。,遺傳因子假說及其分離能夠解釋豌豆雜交試驗(yàn)中觀察到的性狀分離現(xiàn)象。,分離規(guī)律的驗(yàn)證方法,(一)、測(cè)交法(二)、自交法,測(cè)交(testcross)的概念與作用,如果用F1與隱性個(gè)體(隱性純合體)雜交，后代的表現(xiàn)型類型和比例就反映了雜種F1配子的種類和比例，事實(shí)上也反映(測(cè)驗(yàn))了F1的基因型。,這種為了測(cè)驗(yàn)個(gè)體的基因型，用被測(cè)個(gè)體與隱性個(gè)體交配的雜交方式稱為測(cè)交(testcross)，其后代稱為測(cè)交后代(Ft)。被測(cè)個(gè)體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個(gè)體。,(一)、測(cè)交法,1.雜種F1的基因型及其測(cè)交結(jié)果的推測(cè)雜種F1的表現(xiàn)型與紅花親本(CC)一致，但根據(jù)孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為Cc；因此雜種F1減數(shù)分裂應(yīng)該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含C和c，并且比例為1:1。白花植株的基因型是cc，只產(chǎn)生含c的一種配子。推測(cè)：如果用雜種F1與白花植株(cc)雜交，后代應(yīng)該有兩種基因型(Cc和cc)，分別表現(xiàn)為紅花和白花，且比例為1:1。,紅花F1的測(cè)交結(jié)果推測(cè),2.測(cè)交試驗(yàn)結(jié)果,Mendel用雜種F1與白花親本測(cè)交，結(jié)果表明：在166株測(cè)交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對(duì)雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測(cè)是正確的。,(二)、自交法,純合體(如CC)只產(chǎn)生一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會(huì)發(fā)生性狀分離現(xiàn)象；雜合體(如Cc)產(chǎn)生兩種配子其自交后代會(huì)產(chǎn)生3:1的顯性:隱性性狀分離現(xiàn)象。,F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(cè)(1/4)表現(xiàn)隱性性狀F2個(gè)體基因型為隱性純合，如白花F2為cc；(3/4)表現(xiàn)顯性性狀F2個(gè)體中：1/3是純合體(CC)、2/3是雜合體(Cc)；推測(cè)：在顯性(紅花)F2中：1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其F3均開紅花；2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。,F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(cè),F2自交試驗(yàn)結(jié)果,孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個(gè)植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個(gè)株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對(duì)性狀試驗(yàn)結(jié)果均列于下表中。發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2:1。表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來自雜合(Cc)F2個(gè)體；未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來自純合(CC)F2個(gè)體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對(duì)F2代基因型的推測(cè)是正確的。,豌豆7對(duì)相對(duì)性狀顯性F2自交后代表現(xiàn),五、基因分離的細(xì)胞(學(xué))基礎(chǔ),(一)、基因與染色體的平行性(二)、遺傳的染色體學(xué)說(三)、分離規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(四)、分離比例實(shí)現(xiàn)的條件,(一)、基因與染色體的平行性,在顯微鏡下看到的染色體，有一定的形態(tài)結(jié)構(gòu)，并且相當(dāng)穩(wěn)定；而基因在雜交中仍能保持它們的完整性和獨(dú)立性。體細(xì)胞中染色體成對(duì)存在，配子中具有每對(duì)同源染色體的一條；基因在體細(xì)胞中也成對(duì)存在，配子中具有每對(duì)基因中的一個(gè)。生物個(gè)體中同源染色體一條來自父本、一條來自母本；成對(duì)基因也是分別來自父本和母本。同源染色體在減數(shù)分裂過程中相互分離，非同源染色體間自由組合；成對(duì)基因在形成配子時(shí)相互分離，不同對(duì)基因間自由組合。,(二)、遺傳的染色體學(xué)說,1903年蘇頓(Sutton)和波維利(Boveri)提出遺傳的染色體學(xué)說(chromosometheroyofinheritance)。認(rèn)為：遺傳因子(基因)位于細(xì)胞核內(nèi)染色體上；成對(duì)基因分別位于一對(duì)同源染色體的對(duì)應(yīng)位置上。位點(diǎn)(site)與等位基因(allele)：后來人們又把基因在染色體上的位置稱為位點(diǎn)；成對(duì)的基因互稱為等位基因。1910年摩爾根等利用果蠅為研究材料，直接證明了這一學(xué)說的正確性。,(三)、分離規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ),在遺傳的染色體學(xué)說的基礎(chǔ)上能很好地解釋基因分離規(guī)律：等位基因隨同源染色體的分離而分離。等位基因分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)就是：同源染色體對(duì)在減數(shù)分裂后期I發(fā)生分離，分別進(jìn)入兩個(gè)二分體細(xì)胞中；雜合體的性母細(xì)胞產(chǎn)生兩個(gè)不同的二分體細(xì)胞，分別再進(jìn)行減數(shù)第二分裂，每個(gè)雜種性母細(xì)胞產(chǎn)生含顯性基因和隱性基因的四分體細(xì)胞各兩個(gè)，其比例為1:1。,分離規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ),(四)、分離比例實(shí)現(xiàn)的條件,研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對(duì)存在)，并且所研究的相對(duì)性狀差異明顯。在減數(shù)分裂過程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時(shí)各種雌雄配子均能以均等的機(jī)會(huì)相互自由結(jié)合。受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個(gè)體具有同樣或大致同樣的存活率。雜種后代都處于相對(duì)一致的條件下，而且試驗(yàn)分析的群體比較大。,六分離規(guī)律的意義與應(yīng)用,(一)、分離規(guī)律的理論意義(二)、在遺傳育種工作中的應(yīng)用,(一)、分離規(guī)律的理論意義,基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說的基礎(chǔ)之上。遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對(duì)以后遺傳和生物進(jìn)化研究具有非常重要的理論意義。1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念；2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性；3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因；4.建立了遺傳研究的基本方法。,1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念,分離規(guī)律表明：體細(xì)胞中成對(duì)的遺傳因子并不相互融合，而是保持相對(duì)穩(wěn)定，并且相對(duì)獨(dú)立地傳遞給后代；父本性狀和母本性狀在后代中還會(huì)分離出來。它否定了融合(混合)遺傳(blendinginheritance)觀念，確立了顆粒遺傳(particulateinheritance)的觀念。在遺傳學(xué)史上是一個(gè)非常重要的理論進(jìn)步，促進(jìn)了人們對(duì)遺傳物質(zhì)的本質(zhì)的研究。,2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性,早期的遺傳研究與育種工作在考察生物個(gè)體之間的差異時(shí)，所考慮的就是可以直接觀察到的性狀表現(xiàn)(表現(xiàn)型)的差異。遺傳因子假說指出，生物性狀只是其遺傳因子組成(基因型)的外在表現(xiàn)。在遺傳研究和育種工作中，僅僅考慮生物的表現(xiàn)型是不適當(dāng)?shù)模槐仨殞?duì)生物的基因型和表現(xiàn)型加以區(qū)分，重視表現(xiàn)型與基因型間的聯(lián)系與區(qū)別。,3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因,遺傳變異是生物種類間和個(gè)體間性狀差異的根本原因，是生物進(jìn)化過程中進(jìn)行自然選擇的基礎(chǔ)，也是遺傳研究與育種工作的物質(zhì)基礎(chǔ).因此解釋遺傳變異產(chǎn)生的原因是遺傳學(xué)的重要任務(wù)之一。,分離規(guī)律表明：生物的變異可能產(chǎn)生于等位基因分離。由于雜合基因的分離，可能會(huì)在親子代之間產(chǎn)生明顯的差異。這就是變異產(chǎn)生的一個(gè)方面的原因。,4.建立了遺傳研究的基本方法,孟德爾所采用的一系列遺傳研究和雜交后代觀察、資料分析方法，對(duì)1900年重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳規(guī)律的三人有重要啟示，并在很長(zhǎng)時(shí)期內(nèi)成為遺傳研究工作最基本的準(zhǔn)則。即使今天遺傳研究方法得到了極大豐富，從各種方法之中仍然可以找到這些基本準(zhǔn)則的影子。,1900年以后，人們采用這些方法，進(jìn)行了大量類似的遺傳研究，并最終證明了孟德爾遺傳規(guī)律的普遍適用性。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)了許多用孟德爾遺傳規(guī)律不能夠解釋的遺傳現(xiàn)象。但例外現(xiàn)象，正是遺傳學(xué)新的生長(zhǎng)點(diǎn)。一種獨(dú)特的例外現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)往往導(dǎo)致新研究領(lǐng)域的產(chǎn)生。,(二)、在遺傳育種工作中的應(yīng)用,遺傳因子假說及其分離規(guī)律不僅具有重要的理論意義，而且對(duì)生物遺傳改良工作有重要的指導(dǎo)意義。在雜交育種工作中的應(yīng)用在良種繁育及遺傳材料繁殖保存工作中的應(yīng)用在雜種優(yōu)勢(shì)利用工作中的應(yīng)用為單倍體育種提供理論可能性,1.在雜交育種工作中的應(yīng)用,雜交育種就是用不同親本材料雜交，從后代中選擇更為優(yōu)良的個(gè)體加以繁殖作為