肌肉病診治醫(yī)學(xué)PPT

肌肉病的診治策略 1 醫(yī)藥交流課件 肌肉病1 特殊的病種 2 臨床表現(xiàn)特異性少3 多依賴肌肉特殊病理學(xué)診斷4 基因檢測(cè)重要5 涉及多個(gè)臨床學(xué)科 神經(jīng)內(nèi)科 兒科 皮膚科 風(fēng)濕科 產(chǎn)科等 2 肌肉病分類 一 肌營(yíng)養(yǎng)不良1 抗肌萎縮蛋白病 DMD BMD2 Emey Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良 3 強(qiáng)直性肌萎縮 1 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良I型 2 近端型強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 II型 3 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良III型 4 先天性強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 4 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良 LGMD 1 常顯LGMD 1A 1B 1C 1D 1E 1F 1G 7個(gè)類型 2 常 隱LGMD 2A 2B 2C 2D 2E 2F 2D 2H 2I 2J 2K 2L 12個(gè)類型 5 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良6 肩腓綜合征7 Bethlem肌病8 眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良9 X鏈鎖空泡肌病 伴過(guò)多的自噬體X鏈鎖空泡肌病 2 伴心肌病和智力減退的X鏈鎖空泡肌病 Danon病 10 遠(yuǎn)端型肌病 1 elander遠(yuǎn)端型肌病 常顯遺傳遠(yuǎn)端型肌病I型 2 頸前肌肌病 tibilamyopathy TMD 常顯遺傳遠(yuǎn)端型肌病II型 3 伴有鑲邊空泡的遠(yuǎn)端型肌病 DMRV Nonaka肌病 常隱遺傳遠(yuǎn)端型肌病I型 4 Miyoshi遠(yuǎn)端型肌病 遠(yuǎn)端型dysferlinopathy 常隱遺傳遠(yuǎn)端型肌病II型 5 laing遠(yuǎn)端型肌病 11 肌纖維肌病12 伴肌營(yíng)養(yǎng)不良的心肌病 3 肌肉病分類 13 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良 1 福山型 2 非福山型 Ullrich病Merosin缺乏癥Walker Warberg綜合征肌 眼 腦病CMD合并脊柱強(qiáng)直和Ullrich病 4 肌肉病分類 二 肌細(xì)胞膜興奮性疾病1 非肌營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直2 周期麻痹3 神經(jīng)性肌強(qiáng)直 全身性周圍神經(jīng)過(guò)度興奮 三 遺傳性包涵體肌病1 遠(yuǎn)端肌病 DMRV 股四頭不受累的鑲邊空泡肌病 VMSQ Nonaka肌病 IBM2 2 肌球蛋白重鏈 病 也稱IBM3型 伴眼外肌麻痹的近端肌病 MYPOP 3 伴Paget骨病和額顳葉癡呆的包涵體肌病 IBMPFD1 4 IBMPFD2型 5 IBMPFD3型 6 Welander遠(yuǎn)端肌病 WDM 7 脛前肌營(yíng)養(yǎng)不良 TMD 又稱UDD遠(yuǎn)端型肌病8 Markesbery Griggs遠(yuǎn)端型肌病9 眼咽型遠(yuǎn)端肌病 OPDM 5 四 炎性肌病 8 多發(fā)性肌炎皮肌炎無(wú)肌炎性皮肌炎包涵體肌炎壞死性肌病局灶性肌炎肉芽腫性肌炎嗜酸性筋膜炎五 感染性肌病 5 細(xì)菌性肌病真茵性肌病寄生蟲性肌病 1 包蟲病性肌病 2 弓形蟲病性肌病 3 旋毛蟲病性肌病病毒性肌病流行性肌病六 先天性肌病 24 先天性肌病 七 代謝性肌病 30 1 脂質(zhì)沉積性肌病 12類型 2 糖原沉積性肌病 13類型 3 線粒體肌病 腦肌病 5類型 1 線粒線肌病2 MELAS3 PEO 進(jìn)行性眼外肌癱瘓 4 MERRF 肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維 5 KSS Kearns Sayre綜合征 八 內(nèi)分泌性肌病 6 激素性肌病甲亢性肌病甲低性肌病甲旁亢性肌病甲旁低性肌病腎上腺垂體功能低下性肌病九 神經(jīng)肌肉接頭疾病 3 獲得性自身免疫性重癥肌無(wú)力Lambert Eaton肌無(wú)力綜合征先天性重癥肌無(wú)力 3 十 離子通道病 4 鈣離子通道異常病 家族性低血鉀性周期麻痹鈣通道異常病 鉀敏感性周期性麻痹 高鉀性周期麻痹繼發(fā)性高鉀性周期麻痹先天性肌強(qiáng)直Andersen綜合征甲亢性低鉀性周期麻痹腎小管酸中毒性低鉀性周期麻痹十一 其它肌病 9 橫紋肌溶解癥肌紅蛋白尿病特發(fā)性肌肉顫動(dòng)骨化性肌病不安腿綜合征纖維肌痛癥藥物中毒性肌病癌性肌病缺血性肌病 肌肉病分類 6 先天性肌病1 中央軸空病 centralcoredisease 2 多軸空病或微軸空病 multicore minicoredisease 3 桿狀體肌病 rodmyopathy 4 肌管肌病 中央核肌病 myotubularmyopathy centralnuclearmyopathy 5 先天性肌纖維類型不均衡 congenitalfiber typedisproportion 6 均質(zhì)小體肌病 hyalinebodymyopathy 7 胞漿體肌病 cytoplasmicmyopathy 8 球狀體肌病 spheroidbodymyopathy 9 Mallary小體肌病 Mallarybody likemyopathy 10 肌漿體肌病 sarcoplasmicbodymyopathy 11 顆粒細(xì)絲小體肌病 granulofilamentousbodymyopathy 12 指印體肌病 fingerpointbodymyopathy 13 斑馬體肌病 zebrabodymyopathy 14 還原體肌病 reducingbodymyopathy 15 肌質(zhì)管肌病 sarcotubularmyopathy 16 管狀聚集性肌病 tubularaggregatemyopathy 17 Danon肌病 Danonmyopathy 18 型纖維優(yōu)勢(shì) type fiberpredominance 19 單一 型纖維肌病 uniformtype fibermyopathy 20 型纖維發(fā)育不良 type fiberhypotrophy 21 先天性肌無(wú)力綜合征 congenitalmyasthenicsyndromes 22 無(wú)特異性病理象的先天性肌病 23 選擇性肌球蛋白變性肌病 selsctivemyosindegenerationmyopathy 24 肌動(dòng)蛋白積聚性肌病 actinaggregatemyopathy 肌肉病分類 7 病史詢問(wèn) 年齡發(fā)病形式 急 慢 發(fā)作性病程 長(zhǎng) 短特殊治療反應(yīng) 有效 無(wú)效病情進(jìn)展 是 否 持續(xù) 波動(dòng)遺傳史 8 臨床表現(xiàn) 肌無(wú)力肌萎縮肌肥大肌痛肌強(qiáng)直肌疲勞 9 血清肌酶 CKLDH乳酸 丙酮酸試驗(yàn) 10 血清生物活性因子 肌炎因子Ach R抗體腫瘤標(biāo)志物風(fēng)濕系列因子 11 酶活性測(cè)定 酸性 葡萄糖苷酶 GAA 活性測(cè)定 干血濾紙片 DBS 外周血白細(xì)胞 皮膚成纖維細(xì)胞 肌肉組織 Pomp病診斷 12 MRI 病灶定位 肢體 軀干 腦 高信號(hào) 脂肪 炎性 壞死 13 肌電圖 肌源性受損神經(jīng)性受損肌源與神經(jīng)性受損重頻電剌激5 技術(shù)性誤差較大 14 其他相關(guān)檢查 血鉀胸CT心電圖心臟X片 15 肌活檢 肌肉酶組織化學(xué)免疫組織化學(xué)電鏡特殊病理 系列工程神內(nèi)醫(yī)生優(yōu)勢(shì) 16 基因 標(biāo)本 肌肉組織 血液分析原則 陽(yáng)性可確定診斷陰性不能排除診斷結(jié)合臨床與病理不相關(guān)基因 17 張XX 女 36歲 漢族 20110405住院三住風(fēng)濕科按多發(fā)肌炎處理 主訴 雙下肢肌痛 肌無(wú)力年3年 加重半個(gè)月3年前雙大腿肌肉疼痛 無(wú)力 上樓略受限 血CK545 LDH112 1年前上樓困難 起立困難 血CK1399 LDH243 當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院診斷不清 8月前住風(fēng)濕科 血CK5434 LDH312 按多肌炎用甲強(qiáng)龍沖擊后口服 肌無(wú)力改善 6月前又住風(fēng)濕科 血CK11200 LDH1101 又用甲強(qiáng)龍沖擊 IVIG 環(huán)磷酰胺 再查血CK1636 LDH420 肌無(wú)力好轉(zhuǎn) 出院后半月癥狀加重 血CK3888 LDH132 再住院 查體 頸部肌力5 雙上肢5 雙下肢近端3 遠(yuǎn)端4 肌電圖 肌源性受損 LGMD2B誤診為多發(fā)肌炎 病例 18 Dysferlin Dysferlin 19 病例 病人 女 20歲 漢族 未婚 140428入院 四肢無(wú)力 肌肉疼痛7年 加重伴嗆咳 吞咽困難1年半 7年前全身乏力 雙下肢重 活動(dòng)加重 6年前CK647I 心率130 按 病毒性心肌炎 中藥維生素C輔酶Q10治療 肌酶正常 但無(wú)力癥狀好轉(zhuǎn)不顯 半月后CK4345 繼續(xù)按 病毒性心肌炎 中藥治療 CK及癥狀改善不顯 繼續(xù)中藥治療 癥狀稍有好轉(zhuǎn) 2年前心慌無(wú)力加重 肌電圖示肌源性改變 右三角肌穿刺活檢報(bào) 少許橫紋肌組織 肌纖維輕度萎縮 局灶性血管增生 用營(yíng)養(yǎng)心肌治療 效果不顯 1年半前起立困難 嗆咳 咀嚼吞咽困難 雙下肢陣發(fā)性疼痛 逐現(xiàn)四肢壓痛 1年前肌活檢報(bào) 普通病理 少量橫紋肌組織 局灶輕度退行性便未見明顯變性 壞死 再生機(jī)纖維化等改變 未見淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞浸潤(rùn) 按多發(fā)性肌炎 長(zhǎng)期用大量激素和甲氨蝶呤治療至今 有好轉(zhuǎn)但不完全 1周前本院病理科報(bào) 大部分肌組織結(jié)構(gòu)正常 局部少量肌纖維輕度萎縮 肌膜細(xì)胞增生及少量細(xì)胞核內(nèi)移 祖母有類似疾病 當(dāng)?shù)卦\斷為多發(fā)性肌炎 體檢 肥胖 滿月臉 抬頭4 雙上肢5級(jí) 雙髂腰肌4級(jí) 雙下肢遠(yuǎn)端5級(jí) 我科再次肌活檢 肌肉酶組織化學(xué) 脂質(zhì)累積肌病 肌活檢應(yīng)用不當(dāng) 延誤診斷 20 21 22 23 男性 16歲 反復(fù)發(fā)熱 頭痛3年2005年8月27日入院 之前診斷為復(fù)發(fā)型病毒性腦炎 3次腰穿檢查正常 2002年7月7日 第一次發(fā)作頭痛 持續(xù) 眼眶兩顳部脹痛 惡心 嘔吐2次 T39 3 甘露醇 阿昔洛韋等治療 體溫正常 頭痛緩解 2002年12月9日 第二次發(fā)作頭痛3天后T39 4 性質(zhì)同上 較重 精神及智力異常 甘露醇 阿昔洛韋 丙種球蛋白 強(qiáng)的松等治療 體溫正常 頭痛緩解 精神癥狀逐漸好轉(zhuǎn) 2005年8月17日 第三次發(fā)作右顳側(cè)間斷跳痛 不重 T38 惡心 左肢感覺(jué)性癲癇 甘露醇 地塞米松 更昔洛韋等治療 癲癇控制 仍發(fā)熱 頭痛 2005年9月10日 第四次發(fā)作局灶癲癇 左口角 無(wú)意識(shí)障礙 病例 24 2002 7 12 2002 7 17 第一次發(fā)作 25 2002 12 16 第二次發(fā)作 26 2005 8 29 第三次發(fā)作 27 2005 8 29 第三次發(fā)作 28 29 龔XX 女性 62歲 記憶力下降 言語(yǔ)混亂1月 20070401入院 200702中記憶力下降 答非所問(wèn) 胡言亂語(yǔ) 思維邏輯差 性格改變 多疑 易激惹 20070226腦MRI考慮 腦梗塞 癡呆 并在北京某大醫(yī)院治療后恢復(fù)正常 20070322出現(xiàn)幻聽 幻視 被害妄想 20070401轉(zhuǎn)來(lái)我院診治 追問(wèn)出雙耳神經(jīng)性耳聾10年 查體 精神 智力聽力障礙 運(yùn)動(dòng)正常 老年MELAS誤診為腦梗死 A3243G突變 病例 30 200702266 20070403 31 邊XX 男 31歲 自幼運(yùn)動(dòng)差 頸四肢無(wú)力萎縮30年 自幼身瘦弱 運(yùn)動(dòng)差 上樓扶梯 起立費(fèi)勁 蹲下不能起立 不能上樓 父母近親結(jié)婚 姑舅親表兄妹 家族成員無(wú)類似癥狀 脊柱側(cè)彎 高足弓 翼狀肩胛 臀及大腿肌容中度減少 屈頸2級(jí) 四肢肌力2 4 CK69U L LDH152U L 肌電圖肌源性受損2011年3月10日右三角肌活檢 病例 32 33 付XX 男 32歲 主訴 自幼運(yùn)動(dòng)能力差 體瘦弱 運(yùn)動(dòng)能力較同齡人差 尤以跑跳明顯 不能完成體育 3代人共11人發(fā)病 1 66m 體瘦弱 脊柱側(cè)彎 足弓稍高 四肢肌容積均勻減少 雙側(cè)髂腰肌5 級(jí) CK124U L LDH177U L 肌電圖 肌源性受損 2011年1月5日左股四頭肌活檢 病例 34 35 36 石XX男 15歲 進(jìn)行性雙下肢無(wú)力8年 加重2年 8年前雙下肢無(wú)力 不能全下蹲 小學(xué)體育 2年前肢無(wú)力明顯 下蹲不完全 1年前當(dāng)?shù)貎和t(yī)院考慮 脊髓灰質(zhì)炎后遺癥 臉型稍長(zhǎng) 眼球水平及上視運(yùn)動(dòng)不能 肌容積肌張力正常 雙側(cè)脛前肌4 級(jí) 余5級(jí) 肌電圖 2009 8 5 當(dāng)?shù)?脊髓前角損害 腦脊液正常 CK612 5U L LDH143U L