《癲癇疾病解析》課件

《癲癇疾病解析》系統(tǒng)全面解析癲癇疾病目錄第一部分：癲癇概述定義、流行病學(xué)、病因和發(fā)病機(jī)制第二部分：癲癇的分類國(guó)際分類標(biāo)準(zhǔn)和主要癲癇類型第三部分：臨床表現(xiàn)各類型發(fā)作的癥狀特點(diǎn)第四部分：診斷與治療第一部分：癲癇概述認(rèn)識(shí)癲癇了解基本概念流行情況掌握疾病負(fù)擔(dān)病因分析探究發(fā)病原因發(fā)病機(jī)制理解病理生理癲癇的定義慢性腦部疾病持續(xù)性的大腦功能異常反復(fù)發(fā)作周期性癥狀出現(xiàn)短暫性多數(shù)發(fā)作會(huì)自行緩解功能失常中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常放電癲癇的流行病學(xué)5000萬全球患者約占世界人口0.7%4‰-7‰中國(guó)患病率約600-900萬患者80%發(fā)展中國(guó)家占比資源匱乏地區(qū)負(fù)擔(dān)重癲癇的病因特發(fā)性（原發(fā)性）癲癇無明確病因遺傳因素占主導(dǎo)正常腦結(jié)構(gòu)影像癥狀性（繼發(fā)性）癲癇明確的腦部病變腦外傷后遺癥腦血管疾病腦腫瘤中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染先天性腦發(fā)育異常癲癇的發(fā)病機(jī)制神經(jīng)元異常放電過度同步化的電活動(dòng)神經(jīng)遞質(zhì)失衡興奮性與抑制性遞質(zhì)比例異常神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)異常神經(jīng)環(huán)路重組與異常連接遺傳因素離子通道基因突變第二部分：癲癇的分類1國(guó)際分類標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一診斷語(yǔ)言2發(fā)作類型分類基于臨床表現(xiàn)3癲癇綜合征分類基于發(fā)作類型和病因組合4病因?qū)W分類基于致病因素癲癇發(fā)作的分類方法國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟標(biāo)準(zhǔn)全球統(tǒng)一分類體系起源部位分類局灶性與全面性腦電圖特征異常波形類型局灶性發(fā)作意識(shí)保留的局灶性發(fā)作患者清醒，能感知環(huán)境運(yùn)動(dòng)、感覺或自主神經(jīng)癥狀意識(shí)受損的局灶性發(fā)作原復(fù)雜部分性發(fā)作意識(shí)混亂，環(huán)境感知受損可出現(xiàn)自動(dòng)癥行為演變?yōu)殡p側(cè)強(qiáng)直-陣攣發(fā)作局灶起始，逐漸擴(kuò)散最終涉及雙側(cè)大腦半球全面性發(fā)作強(qiáng)直-陣攣發(fā)作大發(fā)作，全身肌肉強(qiáng)直后陣攣失神發(fā)作短暫意識(shí)喪失，凝視，活動(dòng)中斷肌陣攣發(fā)作肌肉快速抽動(dòng)，無意識(shí)喪失強(qiáng)直發(fā)作肌肉持續(xù)收縮，身體僵硬未分類的發(fā)作類型癲癇性痙攣常見于嬰兒軀干和四肢突然屈曲或伸展癲癇綜合征相關(guān)發(fā)作特定綜合征的特殊發(fā)作類型如West綜合征、Lennox-Gastaut綜合征不明確起源發(fā)作臨床表現(xiàn)和腦電圖特征不典型難以歸類為局灶性或全面性第三部分：癲癇的臨床表現(xiàn)發(fā)作前期先兆現(xiàn)象發(fā)作期各類型典型癥狀發(fā)作后期恢復(fù)階段表現(xiàn)發(fā)作間期發(fā)作間期癥狀局灶性發(fā)作的臨床表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)癥狀局部肌群陣攣頭或眼偏轉(zhuǎn)語(yǔ)言障礙感覺癥狀感覺異常視覺幻覺聽覺幻覺眩暈感自主神經(jīng)癥狀心悸出汗面色改變惡心嘔吐精神癥狀似曾相識(shí)感恐懼感情感改變?nèi)嫘园l(fā)作的臨床表現(xiàn)發(fā)作類型主要表現(xiàn)持續(xù)時(shí)間強(qiáng)直-陣攣發(fā)作全身肌肉強(qiáng)直后節(jié)律性抽搐2-5分鐘失神發(fā)作意識(shí)突然喪失，凝視，活動(dòng)中斷5-30秒肌陣攣發(fā)作肌肉短暫快速抽動(dòng)數(shù)秒失張力發(fā)作突然肌張力喪失，常導(dǎo)致跌倒數(shù)秒癲癇先兆感覺先兆異常氣味、聲音或視覺變化精神先兆恐懼感、似曾相識(shí)感自主神經(jīng)先兆上腹部不適感，心悸臨床意義定位發(fā)作起源部位，預(yù)警患者發(fā)作癲癇發(fā)作后表現(xiàn)Todd麻痹發(fā)作后局部肢體暫時(shí)性癱瘓通常持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)與發(fā)作起源區(qū)相關(guān)意識(shí)恢復(fù)過程發(fā)作后意識(shí)逐漸恢復(fù)全面性發(fā)作后常有困倦期暫時(shí)性認(rèn)知功能下降定向力逐漸恢復(fù)對(duì)發(fā)作過程常無記憶第四部分：癲癇的診斷詳細(xì)病史采集發(fā)作描述和病程記錄體格和神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)潛在神經(jīng)系統(tǒng)異常輔助檢查腦電圖和神經(jīng)影像學(xué)實(shí)驗(yàn)室檢查排除其他疾病病史采集的重要性1發(fā)作詳細(xì)描述發(fā)作前有無誘因發(fā)作癥狀順序和表現(xiàn)發(fā)作持續(xù)時(shí)間2首次發(fā)作年齡和頻率發(fā)病年齡對(duì)分類有重要意義發(fā)作頻率判斷疾病嚴(yán)重程度3既往病史頭部外傷、感染、生產(chǎn)史用藥史和治療反應(yīng)4家族史近親中癲癇或神經(jīng)系統(tǒng)疾病神經(jīng)系統(tǒng)檢查體格檢查神經(jīng)皮膚病變檢查顱面部畸形生長(zhǎng)發(fā)育狀況神經(jīng)功能評(píng)估意識(shí)狀態(tài)評(píng)估運(yùn)動(dòng)功能檢查感覺功能檢查腦神經(jīng)檢查反射檢查認(rèn)知功能評(píng)估記憶力評(píng)估語(yǔ)言功能評(píng)估注意力和執(zhí)行功能測(cè)試腦電圖檢查（EEG）常規(guī)腦電圖記錄大腦自發(fā)電活動(dòng)發(fā)作間期癲癇樣放電常見異常波形：棘波、尖波激活方法：過度換氣、閃光刺激視頻腦電圖監(jiān)測(cè)長(zhǎng)時(shí)間同步視頻和腦電記錄捕捉實(shí)際發(fā)作事件發(fā)作起源及傳播路徑分析術(shù)前評(píng)估重要手段鑒別診斷首選方法神經(jīng)影像學(xué)檢查頭顱CT急診快速排除出血和腫瘤頭顱MRI首選檢查，顯示微小病變PET顯示腦代謝異常區(qū)域功能磁共振定位腦功能區(qū)與病灶關(guān)系實(shí)驗(yàn)室檢查血液生化檢查血糖、電解質(zhì)、肝腎功能免疫學(xué)檢查自身免疫性腦炎相關(guān)抗體代謝篩查尿有機(jī)酸、血氨、乳酸腦脊液檢查鑒別感染和自身免疫性疾病基因檢測(cè)適應(yīng)癥嬰幼兒期起病的難治性癲癇有明確家族史的患者可疑遺傳性癲癇綜合征發(fā)育遲緩伴癲癇患者常見致病基因SCN1A：Dravet綜合征KCNQ2：良性家族性新生兒驚厥TSC1/TSC2：結(jié)節(jié)性硬化癥PCDH19：女性癲癇伴智力障礙STXBP1：Ohtahara綜合征癲癇診斷標(biāo)準(zhǔn)1國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）診斷標(biāo)準(zhǔn)至少兩次非誘發(fā)性發(fā)作間隔>24小時(shí)2一次非誘發(fā)性發(fā)作且復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高腦電圖異常和結(jié)構(gòu)病變3確診癲癇綜合征特定臨床和腦電圖特征組合4排除非癲癇性發(fā)作精神性非癲癇發(fā)作、暈厥等第五部分：癲癇的治療藥物治療首選治療方式外科治療藥物難治性患者選擇神經(jīng)調(diào)控新型非藥物治療生酮飲食兒童難治性癲癇輔助治療治療原則個(gè)體化治療基于發(fā)作類型和綜合征考慮患者年齡和性別合并癥和藥物相互作用長(zhǎng)期治療策略起始劑量小，逐漸增加目標(biāo)是無發(fā)作無副作用定期隨訪監(jiān)測(cè)療效風(fēng)險(xiǎn)收益平衡控制發(fā)作與副作用間平衡考慮生活質(zhì)量影響綜合管理心理支持和生活指導(dǎo)社會(huì)功能重建藥物治療概述單藥治療首選治療策略，減少副作用替代單藥治療首選藥物無效時(shí)更換另一種藥物多藥聯(lián)合治療單藥治療失敗后采用，機(jī)制互補(bǔ)常用抗癲癇藥物（1）藥物名稱適用發(fā)作類型主要不良反應(yīng)丙戊酸鈉廣譜抗癲癇藥，適用多種發(fā)作肝損傷、胰腺炎、致畸性卡馬西平局灶性發(fā)作、全面性強(qiáng)直陣攣皮疹、低鈉血癥、白細(xì)胞減少苯妥英鈉局灶性發(fā)作、全面性強(qiáng)直陣攣牙齦增生、共濟(jì)失調(diào)、皮疹常用抗癲癇藥物（2）藥物名稱適用發(fā)作類型主要不良反應(yīng)左乙拉西坦廣譜抗癲癇藥，低藥物相互作用情緒激動(dòng)、嗜睡、頭暈拉莫三嗪局灶性和多種全面性發(fā)作皮疹、頭痛、復(fù)視托吡酯局灶性和多種全面性發(fā)作認(rèn)知障礙、腎結(jié)石、體重減輕新型抗癲癇藥物拉考沙胺獨(dú)特鈉通道機(jī)制適用于局灶性發(fā)作靜脈制劑可用于急性發(fā)作佐尼沙胺廣譜藥物多重作用機(jī)制一天一次給藥培非酯首個(gè)谷氨酸受體拮抗劑局灶性和全面性發(fā)作用于難治性患者藥物治療的副作用管理常見副作用中樞神經(jīng)系統(tǒng)：嗜睡、頭暈、認(rèn)知障礙消化系統(tǒng)：惡心、嘔吐、食欲減退皮膚反應(yīng)：皮疹、Stevens-Johnson綜合征代謝影響：骨質(zhì)疏松、體重變化血液系統(tǒng)：白細(xì)胞減少、血小板減少處理策略減緩劑量遞增速度分次服藥減輕消化道反應(yīng)對(duì)癥處理輕度副作用嚴(yán)重副作用及時(shí)停藥調(diào)整用藥時(shí)間減輕嗜睡定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和肝腎功能外科治療1手術(shù)適應(yīng)癥藥物難治性癲癇明確的癲癇病灶可切除區(qū)域在非功能區(qū)2術(shù)前評(píng)估視頻腦電圖定位高分辨率MRI確定病灶功能區(qū)定位避免術(shù)后損傷3常見手術(shù)方式病灶切除術(shù)顳葉切除術(shù)（海馬切除）胼胝體切開術(shù)多處軟膜下橫切術(shù)神經(jīng)調(diào)控治療迷走神經(jīng)刺激頸部植入刺激裝置深部腦刺激丘腦前核等目標(biāo)區(qū)反應(yīng)性神經(jīng)刺激檢測(cè)到異常放電時(shí)刺激經(jīng)顱磁刺激非侵入性皮層調(diào)節(jié)生酮飲食療法適應(yīng)癥藥物難治性兒童癲癇特定代謝性疾病相關(guān)癲癇GLUT-1缺乏癥丙酮酸脫氫酶缺乏癥實(shí)施方法高脂肪、適量蛋白質(zhì)、低碳水化合物脂肪與碳水蛋白質(zhì)比例4:1產(chǎn)生酮體作為能量來源需嚴(yán)格醫(yī)療監(jiān)督循序漸進(jìn)開始飲食定期檢查酮體水平第六部分：特殊類型癲癇不同年齡段和特殊情況下的癲癇有其獨(dú)特臨床特點(diǎn)和治療要求兒童癲癇熱性驚厥發(fā)熱相關(guān)發(fā)作6個(gè)月至5歲常見單純型：短暫全身性發(fā)作復(fù)雜型：持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)或局灶性嬰兒痙攣癥嬰兒期特殊癲癇綜合征特征性痙攣發(fā)作腦電圖高度失律需積極治療避免發(fā)育落后良性羅蘭癲癇兒童最常見癲癇綜合征睡眠中面部發(fā)作預(yù)后良好，青春期后緩解青少年癲癇青少年肌陣攣性癲癇特征：晨起肢體陣攣抽動(dòng)多在青春期起病可伴隨全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作腦電圖：多棘慢波復(fù)合需終身服藥鈉通道阻滯劑可加重青少年失神癲癇特征：典型失神發(fā)作起病年齡：9-13歲腦電圖：3Hz棘慢波多數(shù)患者可完全緩解首選藥物：丙戊酸或乙琥胺妊娠期癲癇1影響因素激素水平變化睡眠不足藥物代謝改變2治療原則妊娠前調(diào)整用藥優(yōu)先單藥治療選擇低致畸風(fēng)險(xiǎn)藥物3風(fēng)險(xiǎn)管理補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形定期監(jiān)測(cè)藥物血濃度密切監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育4分娩和哺乳產(chǎn)前增加用藥劑量大多數(shù)抗癲癇藥物可繼續(xù)哺乳老年癲癇病因特點(diǎn)腦血管疾病首位病因1臨床特點(diǎn)非典型表現(xiàn)多見治療原則低起始劑量，緩慢遞增注意事項(xiàng)多藥相互作用4癲癇持續(xù)狀態(tài)定義持續(xù)性發(fā)作或連續(xù)發(fā)作間未恢復(fù)意識(shí)超過5分鐘的強(qiáng)直-陣攣發(fā)作超過10分鐘的意識(shí)障礙發(fā)作分類驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)緊急處理原則維持生命體征止癇藥物靜脈給藥尋找和治療病因預(yù)防并發(fā)癥難治性癲癇定義經(jīng)過2種以上適當(dāng)抗癲癇藥物治療在可耐受劑量下仍未控制發(fā)作約占癲癇患者的30%常見病因皮質(zhì)發(fā)育畸形海馬硬化腦腫瘤結(jié)節(jié)性硬化癥管理策略重新評(píng)估診斷合理聯(lián)合用藥外科治療評(píng)估神經(jīng)調(diào)控療法生酮飲食第七部分：癲癇的預(yù)后和生活質(zhì)量預(yù)后評(píng)估基于病因和治療反應(yīng)2認(rèn)知影響發(fā)作對(duì)大腦功能的影響心理健康情緒和心理適應(yīng)社會(huì)功能工作、學(xué)習(xí)和人際關(guān)系癲癇的預(yù)后因素病因原發(fā)性癲癇預(yù)后較好結(jié)構(gòu)性病變預(yù)后較差發(fā)作類型復(fù)雜部分性發(fā)作預(yù)后相對(duì)較差單純?nèi)嫘园l(fā)作預(yù)后較好治療反應(yīng)首次用藥有效率約60%早期控制發(fā)作預(yù)后佳腦電圖多灶性異常預(yù)后較差發(fā)作間期正常預(yù)后好4癲癇對(duì)認(rèn)知功能的影響認(rèn)知領(lǐng)域可能影響影響因素記憶力短時(shí)記憶和長(zhǎng)時(shí)記憶受損顳葉發(fā)作，藥物副作用注意力注意持續(xù)性和選擇性下降前額葉發(fā)作，藥物副作用執(zhí)行功能計(jì)劃、組織、解決問題能力額葉相關(guān)發(fā)作，發(fā)作頻繁語(yǔ)言功能詞匯獲取，表達(dá)能力優(yōu)勢(shì)半球病灶，長(zhǎng)期發(fā)作癲癇患者的心理健康常見心理問題抑郁：發(fā)病率為20-55%焦慮：發(fā)病率為10-25%自尊心降低社交恐懼學(xué)習(xí)困難發(fā)作恐懼感心理干預(yù)策略認(rèn)知行為治療應(yīng)對(duì)技能培訓(xùn)放松訓(xùn)練心理教育家庭心理治療藥物治療合并癥支持團(tuán)體參與癲癇患者的社會(huì)適應(yīng)就業(yè)問題就業(yè)率低于一般人群工作限制與歧視職業(yè)選擇考慮因素法律保障與支持婚姻和生育遺傳風(fēng)險(xiǎn)咨詢抗癲癇藥物對(duì)生育影響妊娠期用藥安全生育健康管理教育問題學(xué)習(xí)能力評(píng)估特殊教育需求學(xué)校老師知識(shí)培訓(xùn)同伴教育和支持癲癇患者的駕駛管理法律規(guī)定不同國(guó)家規(guī)定存在差異中國(guó)：癲癇患者不能申請(qǐng)駕照未發(fā)作時(shí)間要求：2-5年風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估發(fā)作類型和頻率發(fā)作前預(yù)警癥狀治療依從性安全建議醫(yī)師定期評(píng)估駕駛能力規(guī)律服藥穩(wěn)定控制發(fā)作自我監(jiān)測(cè)記錄癲癇患者的生活質(zhì)量評(píng)估評(píng)估工具癲癇患者生活質(zhì)量量表(QOLIE)關(guān)鍵領(lǐng)域認(rèn)知、情緒、社會(huì)功能和身體健康改善策略全面控制發(fā)作，減少藥物副作用支持體系家庭、社區(qū)和專業(yè)醫(yī)療支持第八部分：癲癇的預(yù)防和管理全面預(yù)防策略結(jié)合日常管理是控制癲癇的關(guān)鍵癲癇的一級(jí)預(yù)防產(chǎn)前保健產(chǎn)前檢查識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)減少產(chǎn)傷風(fēng)險(xiǎn)防治宮內(nèi)感染嬰幼兒期保健新生兒疾病篩查預(yù)防腦膜炎和腦炎適時(shí)接種疫苗創(chuàng)傷預(yù)防頭部保護(hù)措施體育活動(dòng)安全防護(hù)交通安全教育癲癇的二級(jí)預(yù)防早期診斷首次發(fā)作后全面評(píng)估及時(shí)治療規(guī)范用藥控制發(fā)作2?？乒芾矶ㄆ陔S訪監(jiān)測(cè)療效誘因控制減少發(fā)作誘發(fā)因素4患者教育1疾病認(rèn)知理解癲癇基本知識(shí)消除錯(cuò)誤觀念2發(fā)作識(shí)別自我監(jiān)測(cè)發(fā)作癥狀發(fā)作日記記錄3藥物管理正確服藥方法識(shí)別藥物副作用4生活方式調(diào)整規(guī)律作息避免誘發(fā)因素家庭成員培訓(xùn)發(fā)作急救措施保護(hù)頭部不受傷避免限制肢體活動(dòng)側(cè)臥位避免窒息觀察記錄發(fā)作特點(diǎn)何時(shí)需要呼叫急救日常照護(hù)提醒按時(shí)服藥幫助記錄發(fā)作避免過度保護(hù)情感支持和理解家庭環(huán)境改造浴室安全措施減少家具尖角防跌倒措施癲癇?？齐S訪1首診評(píng)估全面評(píng)估確定治療方案2短期隨訪初期每1-3個(gè)月一次3穩(wěn)定期隨訪控制良好每3-6個(gè)月一次4長(zhǎng)期管理無發(fā)作3年考慮減停藥物多學(xué)科協(xié)作管理患者為中心患者參與決策多學(xué)科團(tuán)隊(duì)神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、精神心理科專業(yè)支持護(hù)理、營(yíng)養(yǎng)、藥劑、康復(fù)4社會(huì)支持系統(tǒng)