基因突變和基因重組-高一生物下學(xué)期同步授課課件（人教版2019必修2）

第五章

基因突變及其他變異

第1節(jié)

基因突變和基因重組資料1：1910年，赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無(wú)力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但均對(duì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，稱(chēng)鐮狀細(xì)胞貧血，也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥。鐮狀細(xì)胞貧血資料2：1949年，美國(guó)化學(xué)家鮑林將鐮狀細(xì)胞貧血患者和正常人的血紅蛋白分別進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖。資料3：1956年，英格拉姆等科學(xué)家用酶將正常血紅蛋白和鐮狀血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過(guò)電泳對(duì)二者進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)有一個(gè)肽段的位置明顯不同。鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因溫故知新編碼血紅蛋白的基因發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化紅細(xì)胞成鐮刀型，運(yùn)輸O2能力降低容易破裂，患溶血性貧血基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)性狀基因控制生物的性狀直接控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)模板鏈模板鏈TATA直接病因：血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因已知堿基的替換可以導(dǎo)致基因的改變,從而引起所編碼的蛋白質(zhì)改變，思考一下，還有什么情況可能導(dǎo)致基因的改變？CFTR（蛋白）基因缺失了3個(gè)堿基CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致轉(zhuǎn)運(yùn)功能異常氯離子濃度異常，患者支氣管內(nèi)黏液增多黏液清除困難，細(xì)菌繁殖，肺部感染編碼淀粉分支酶的基因被打亂淀粉分支酶異常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皺縮編碼淀粉分支酶的DNA中插入了一段外來(lái)DNA序列增添缺失基因突變基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變?；蛲蛔儼l(fā)生時(shí)間通常發(fā)生在有絲分裂前的間期和減數(shù)第一次分裂前的間期。DNA復(fù)制時(shí)期1.基因突變?yōu)槭裁匆装l(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期？因?yàn)榧?xì)胞分裂前的間期要進(jìn)行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時(shí)要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。2.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導(dǎo)致基因突變？為什么？不一定，如果堿基的替換、增添和缺失發(fā)生于DNA分子的非基因片段中，則不會(huì)導(dǎo)致基因突變?；蛲蛔儔A基的改變一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和生物性狀的改變嗎？DNA···AU

C

CGC······A

U

U

CGC···異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC······TA

G

GCG···正?！ぁぁAAGCG······ATTCGC···堿基替換精氨酸簡(jiǎn)并性DNA中堿基的改變一定會(huì)導(dǎo)致堿基序列的改變，但蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和生物性狀不一定會(huì)改變?；蛲蛔兓蛲蛔儗?duì)氨基酸序列的影響堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換___只改變1個(gè)氨基酸的種類(lèi)或不改變替換的結(jié)果也可能使肽鏈_________增添大插入位置

不影響，影響插入位置

的序列①增添或缺失的位置越

，對(duì)肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是

，則一般僅影響個(gè)別氨基酸缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列小合成終止前后靠前3的倍數(shù)（密碼子的簡(jiǎn)并性）基因突變一定能遺傳給后代嗎？①若發(fā)生在

中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。配子②若發(fā)生在

中，一般不能遺傳。體細(xì)胞③但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò)

生殖遺傳。無(wú)性(1)DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換不一定是基因突變，只有引起了基因結(jié)構(gòu)的變化，

才是基因突變。(2)基因突變光學(xué)顯微鏡下觀察不到。但基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)改變，因而可以通過(guò)

觀察紅細(xì)胞形態(tài)是否發(fā)生變化，進(jìn)而判斷是否發(fā)生了鐮狀細(xì)胞貧血癥。(3)基因突變屬于可遺傳的變異，但不一定遺傳給后代。(4)RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA，病毒RNA上基因堿基序列的改變也稱(chēng)為基因突變。特別提醒細(xì)胞的癌變2020年我國(guó)新發(fā)癌癥約457萬(wàn)，因癌癥死亡約300萬(wàn)，新發(fā)人數(shù)和死亡人數(shù)，我國(guó)都位居全球第一。我國(guó)已經(jīng)成為名副其實(shí)的“癌癥大國(guó)”！癌細(xì)胞的掃描電鏡照片（1000×）細(xì)胞癌變與基因突變有關(guān)嗎？正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)突變或過(guò)量表達(dá)抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性突變細(xì)胞癌變控制細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖。抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。①原癌基因和抑癌基因是一類(lèi)基因，而不是等位基因。②癌癥往往是多個(gè)基因突變的結(jié)果，癌變是一個(gè)逐漸積累的過(guò)程。1、從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？思考.討論正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移1.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？存

在2.根據(jù)圖示推測(cè)，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？①“不死”—能夠無(wú)限增殖；②“變態(tài)”—形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化（呈球狀）；③“擴(kuò)散”—細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞

之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移（教材P82）在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時(shí)發(fā)現(xiàn)；而對(duì)于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生。致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式，請(qǐng)思考致癌因子有哪些？

主要指輻射，如紫外線(xiàn)，X射線(xiàn)等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒。病毒致癌因子：化學(xué)致癌因子：物理致癌因子：與社會(huì)的聯(lián)系①預(yù)防：②診斷：③治療：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測(cè)等。手術(shù)切除、化療和放療等。癌癥的預(yù)防與治療基因突變是如何產(chǎn)生的呢？物理因素化學(xué)因素生物因素紫外線(xiàn)，X射線(xiàn)及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA亞硝酸鹽、堿基類(lèi)似物等能改變核酸的堿基某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA自然條件下DNA復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變自發(fā)突變基因突變的原因外界因素內(nèi)部因素提高突變頻率，用于誘變育種基因突變的特點(diǎn)自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。以基因突變?yōu)樵淼奶沼N雖取得了較大的成功，但也有盲目性強(qiáng)，需要處理大量的材料等缺點(diǎn)，試分析其原因？資料：基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘摹；蛲蛔兛梢园l(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個(gè)DNA分子的不同部位。（1）不定向性：（2）低頻性：（3）普遍性：（4）隨機(jī)性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)，對(duì)生物體有害。有些基因突變對(duì)生物體是有利的。有些基因突變既無(wú)害也無(wú)益，是中性的，屬于中性突變。多數(shù)有害01有些中性03生物變異的根本來(lái)源生物進(jìn)化的原始材料形成新性狀產(chǎn)生新基因基因突變產(chǎn)生新基因的途徑說(shuō)明：基因突變是有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)?；蛲蛔兊囊饬x少數(shù)有益02①原理：

②優(yōu)點(diǎn)：③缺點(diǎn)：④舉例：提高突變率，創(chuàng)造生物新品種有利變異少，需大量處理實(shí)驗(yàn)材料太空椒、青霉素高產(chǎn)菌株運(yùn)用物理的或者化學(xué)的手段處理萌發(fā)的種子和幼苗，誘發(fā)基因突變，從中選出需要的突變個(gè)體，然后進(jìn)行培育推廣?！久劝l(fā)的種子或者幼苗有絲分裂旺

盛基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制】

基因突變基因突變的應(yīng)用-誘變育種基因突變-易錯(cuò)提醒(1)突變時(shí)間：基因突變并不只是發(fā)生于DNA復(fù)制時(shí)，細(xì)胞生命歷程中的任何時(shí)期均可能發(fā)生基因突變，只是DNA復(fù)制時(shí)更容易發(fā)生。(2)發(fā)生基因突變的生物：任何生物均可以發(fā)生基因突變，包括RNA病毒，而不僅是以DNA為遺傳物質(zhì)的生物。(3)突變方向與環(huán)境的關(guān)系：基因突變的方向和環(huán)境沒(méi)有明確的關(guān)系，即環(huán)境因素可提高突變率，但不能決定基因突變的方向。(4)突變結(jié)果：基因突變改變基因的種類(lèi)，遺傳信息一定改變，但不改變基因的數(shù)目，不一定改變生物的性狀。

“一母生九仔，連母十個(gè)樣”，這種個(gè)體的差異，主要是由什么原因產(chǎn)生的?基因重組基因重組有性生殖過(guò)程中的基因重組配子種類(lèi)多樣化子代基因組合多樣化在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,控制不同性狀的基因的重新組合。概念本質(zhì)原有的不同的基因重新組合，不產(chǎn)生新基因，只產(chǎn)生新基因型，使性狀重組?；蛑亟M減數(shù)分裂Ⅰ前期互換同源染色體的非姐妹染色單體間交換片段時(shí)期：對(duì)象：減數(shù)分裂Ⅰ前期（四分體時(shí)期）類(lèi)型1基因重組特點(diǎn)初級(jí)精母細(xì)胞配對(duì)的兩條同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩級(jí)移動(dòng)；非同源染色體自由組合。減數(shù)分裂Ⅰ后期等位基因分離，非等位基因自由組合類(lèi)型2比較項(xiàng)目基因突變基因重組定義時(shí)期類(lèi)型結(jié)果意義應(yīng)用堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變有性生殖過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合主要在細(xì)胞分裂間期減數(shù)分裂Ⅰ前期、后期自發(fā)突變、誘發(fā)突變自由組合、交叉互換產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型生物變異的根本來(lái)源生物變異的來(lái)源之一誘變育種雜交育種比較基因突變和基因重組基因重組①基因重組是

的來(lái)源之一③基因重組為

提供了原材料②基因重組是形成

的重要原因生物多樣性生物進(jìn)化產(chǎn)生配子的多樣性基因重組新基因型后代新性狀組合（變異）雜合子有性生殖減數(shù)分裂導(dǎo)致產(chǎn)生產(chǎn)生被淘汰更適應(yīng)環(huán)境更不適應(yīng)環(huán)境生物進(jìn)化對(duì)生物進(jìn)化有重要意義生物變異意義基因重組的應(yīng)用——雜交育種五花魚(yú)朝天泡眼金魚(yú)

我國(guó)是最早養(yǎng)殖和培育金魚(yú)的國(guó)家。金魚(yú)的祖先是野生鯽魚(yú)。在飼養(yǎng)過(guò)程中，野生鯽魚(yú)產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進(jìn)行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚(yú)雜交，得到了五花魚(yú)；將朝天眼和水泡眼的金魚(yú)雜交，得到了朝天泡眼。正是因?yàn)榛蛲蛔儭⒒蛑亟M以及人工選擇，才會(huì)出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚(yú)，極大地豐富了人們的生活?；蛑亟M的應(yīng)用——雜交育種①目的：將兩個(gè)或多個(gè)品種的優(yōu)良性狀

通過(guò)雜交集中在一起，再經(jīng)選

擇和培育，獲得新品種。②過(guò)程：雜交→自交→選擇→自交

操作簡(jiǎn)單，目的性強(qiáng)。

集不同品種的優(yōu)良性狀于一身。（集優(yōu)）育種年限長(zhǎng)，過(guò)程繁瑣。只能利用已有的基因重組，不能創(chuàng)造新的基因。③優(yōu)點(diǎn)：④缺點(diǎn)：

從1964年起，袁隆平就開(kāi)始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來(lái)的新品種就已經(jīng)在全國(guó)推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國(guó)雜交水稻累計(jì)增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬(wàn)人。課堂練習(xí)1.在某白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開(kāi)紅花的豌豆植株，推測(cè)該紅花表型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測(cè)是否正確，應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株中（

）A.花色基因的堿基組成

B.花色基因的堿基序列C.細(xì)胞的DNA含量

D.細(xì)胞的RNA含量B2.某鐮狀細(xì)胞貧血患者因血紅蛋白基因發(fā)生突變，導(dǎo)致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸。下列有關(guān)敘述不正確的是（

）A.患者血紅蛋白mRNA的堿基序列與正常人不同B.患者紅細(xì)胞中血紅蛋白的空間結(jié)構(gòu)與正常人不同C.患者細(xì)胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人不同D.此病癥可通過(guò)電子顯微鏡觀察進(jìn)行檢測(cè)C3.下列有關(guān)基因重組的