戚豫樣本和樣本庫(kù)

戚豫樣本和樣本庫(kù)1第一頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日樣本的用途隊(duì)列研究（略）關(guān)聯(lián)研究，最小數(shù)量：100條等位基因——已經(jīng)落伍GWAS（全基因組關(guān)聯(lián)）研究：500份/組病例對(duì)照研究多因素分析各種組學(xué)研究2第二頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日細(xì)胞、組織和器官全血（抗凝，最好不用肝素）血漿（含有DNA、RNA）血清生物體液（尿液、胸水、CSF、羊水、唾液）DNARNA蛋白等樣本的種類3第三頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日什么是完整有用的樣本要求：臨床和背景資料齊全有編號(hào)、易檢索（條形碼管理）納入合適的樣本庫(kù)保存條件合格無(wú)降解無(wú)污染數(shù)據(jù)庫(kù)要素：病人一般資料臨床特點(diǎn)家族資料樣品管理家系調(diào)查網(wǎng)絡(luò)組4第四頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日臨床（表型）資料的完整性病人編號(hào)病理號(hào)實(shí)驗(yàn)編號(hào)姓名、性別、出生日期、出生地、祖籍(籍貫)、住址(電話)、聯(lián)系地址、聯(lián)系人及聯(lián)系方法門(mén)診和住院史、主訴死亡記錄、病理

5第五頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日一般資料病人編號(hào)、病歷號(hào)體檢、異常體征、畸形、智商胎次圍產(chǎn)期病史生長(zhǎng)發(fā)育史既往病史相關(guān)臨檢結(jié)果特殊生化檢查(如酶學(xué))電生理等特殊檢查結(jié)果影像學(xué)資料6第六頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日家族資料病人編號(hào)父母姓名、職業(yè)、生活環(huán)境和生育年齡父母親緣關(guān)系：三代以內(nèi)近親、三代以外遠(yuǎn)親、同村同姓(是否隔離群)、無(wú)親緣關(guān)系按規(guī)定符號(hào)繪制家系圖流產(chǎn)、死產(chǎn)史孕期合并癥、服藥情況、化學(xué)品接觸史、射線接觸史、感染史一級(jí)親屬：父、母、兄、弟、姐、妹等、二級(jí)親屬：祖父、祖母、外祖父、外祖母等其他親屬受累情況7第七頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日因地制宜地制訂SOP

(StandardOperationProtocols)

中心實(shí)驗(yàn)室有關(guān)標(biāo)本的規(guī)定：

標(biāo)本的采集、驗(yàn)收和保存

接收樣本及拒收樣本的相關(guān)規(guī)定

拒收標(biāo)本記錄表

不合格標(biāo)本回執(zhí)單

標(biāo)本超低溫保存指南

樣本庫(kù)和數(shù)據(jù)庫(kù)管理員崗位職責(zé)

8第八頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日9第九頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日不同目的標(biāo)本凍存期限對(duì)象保存環(huán)境保存期限白細(xì)胞/皮膚細(xì)胞*低溫≤?20C°1年EBV轉(zhuǎn)化淋巴細(xì)胞系*凍存液氮無(wú)限組織冰凍?80C°3年毛發(fā)(帶毛囊)低溫≤?20C°1年口腔脫落細(xì)胞低溫≤?20C°1年DNA高鹽冷藏4C°10年RNA全血(抗凍劑)低溫?20/?80C°1年/3年蛋白粗提物低溫≤?70C°半年液體血漿/血清?20C°不反復(fù)凍融1年凍干血漿/血清2~8C°1年*白細(xì)胞可經(jīng)EBV轉(zhuǎn)化建立永生細(xì)胞株，皮膚成纖維細(xì)胞可培養(yǎng)。均可永久保存無(wú)限擴(kuò)增10第十頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日樣本庫(kù)的國(guó)際國(guó)內(nèi)現(xiàn)狀11第十一頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日生物樣本庫(kù)定義經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織（OECD）的定義：

生物樣本庫(kù)（Biobank）是“一種集中保存各種人類生物材料，用于疾病的臨床治療和生命科學(xué)研究的生物應(yīng)用系統(tǒng)”又稱生物銀行（Biobank），主要是指標(biāo)準(zhǔn)化收集、處理、儲(chǔ)存和應(yīng)用健康和疾病生物體的生物大分子、細(xì)胞、組織和器官等樣本（包括人體器官組織、全血、血漿、血清、生物體液或經(jīng)處理過(guò)的生物樣本（DNA、RNA、蛋白等）以及與這些生物樣本相關(guān)的臨床、病理、治療、隨訪、知情同意等資料及其質(zhì)量控制的信息管理與應(yīng)用系統(tǒng)。12第十二頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日生物樣本庫(kù)現(xiàn)狀-國(guó)際美國(guó)，1949年創(chuàng)建了美國(guó)海軍組織庫(kù)；

2007年，全美的生物樣本庫(kù)產(chǎn)品使用量就達(dá)到了150萬(wàn)件；

2009年9月，美國(guó)國(guó)家癌癥研究所NCI建立第一個(gè)國(guó)家級(jí)腫瘤生物樣本庫(kù)；歐洲，1952年建立了UniversityHospitalHradecKralove組織庫(kù)（捷克）；

2001年建立了泛歐洲生物樣本庫(kù)與生物分子資源研究平臺(tái)（BBMRI）,有來(lái)自歐洲的30多個(gè)國(guó)家超過(guò)280個(gè)機(jī)構(gòu)加入，有超過(guò)1000萬(wàn)例樣本的資源；13第十三頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日生物樣本庫(kù)的意義14第十四頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日已有實(shí)驗(yàn)室和新規(guī)劃實(shí)驗(yàn)的的基建、擺放設(shè)計(jì)凍存管標(biāo)簽均是手寫(xiě)，字跡模糊，安全性難以保證困擾樣本存儲(chǔ)和樣本信息存儲(chǔ)多套系統(tǒng)，數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)復(fù)雜樣本的質(zhì)量控制措施不理想，樣本質(zhì)量不受控超低溫保存箱的空間利用率低，樣本的位置難以定位生物樣本庫(kù)建設(shè)存在的困擾15第十五頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日國(guó)際上成熟的大型庫(kù)瑞士Hamilton：BiOS美國(guó)熱電（據(jù)說(shuō)停產(chǎn)更新）：BioBanks英國(guó)/TTP：LabTech瑞士TECAN16第十六頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日大型庫(kù)代表——BiOS(瑞士)1200萬(wàn)元/I期SystemEnclosureSampleProcessingInternalRoboticsConfigurationTypesServiceAccessRefrigerationSystemsStorageCompartments-80°CTubePickerUserAccessSoftware第十七頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日BiOS–ProductOverviewStartingat:Approx.500,0001.4mltubes:7mx4.2mx2.9m23ftx13ftx10ftUpto:Approx.13Million1.4mltubes:20mx10mx4.8m70ftx33ftx16ft7m(23ft)2.9m(10ft)4.2m(13.2ft)20m(66ft)4.8m(16ft)10m(33ft)第十八頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日標(biāo)準(zhǔn)96孔存儲(chǔ)盒Hamilton高密度存儲(chǔ)盒最大樣本數(shù)量單一箱體容量系統(tǒng)容量高密度存儲(chǔ)盒系統(tǒng)容量Matrix0.3mL,內(nèi)螺旋蓋672’000193萬(wàn)959’000275萬(wàn)Matrix0.5mL,隔膜蓋650’000185萬(wàn)928’000265萬(wàn)FluidX0.3mL,外螺旋蓋715‘000205萬(wàn)n/an/aFluidX0.5mL,內(nèi)螺旋蓋542‘000155萬(wàn)774‘000220萬(wàn)Micronic0.5mL,內(nèi)螺旋蓋542‘000155萬(wàn)774‘000220萬(wàn)FluidX0.7mL,外螺旋蓋542‘000155萬(wàn)n/an/aMatrix0.5mL內(nèi)螺旋蓋412‘000115萬(wàn)588‘000175萬(wàn)19第十九頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日其他幾種美國(guó)ThermoBiobanks：容量22萬(wàn)個(gè)標(biāo)準(zhǔn)0.5ml凍存管，工作溫度-80℃，-80℃儲(chǔ)存單元不可擴(kuò)展；或容量6萬(wàn)個(gè)標(biāo)準(zhǔn)0.3ml凍存管8萬(wàn)個(gè)（96孔板810個(gè)）英國(guó)/TTPLabTech：最新的全自動(dòng)模塊化生物樣品儲(chǔ)存裝置，具有小體積、大容量的-80°C樣品儲(chǔ)存特點(diǎn)。20第二十頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日標(biāo)本庫(kù)的構(gòu)成與核心區(qū)域規(guī)劃：緩沖區(qū)核心：庫(kù)區(qū)監(jiān)控室樣本接收區(qū)樣本處理區(qū)輔助功能區(qū)：用品庫(kù)、辦公室、更衣室21第二十一頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日虛擬設(shè)備管理科研項(xiàng)目管理隨訪計(jì)劃管理基礎(chǔ)數(shù)據(jù)管理組織架構(gòu)管理?xiàng)l碼信息管理數(shù)據(jù)接口管理患者信息管理生物樣本庫(kù)管理信息系統(tǒng)系統(tǒng)配置管理信息安全管理樣本信息查詢樣本資源管理12大功能模塊緊密關(guān)聯(lián)而又相互獨(dú)立三層架構(gòu)集中式部署自動(dòng)數(shù)據(jù)備份安全省心日志系統(tǒng)記錄進(jìn)入系統(tǒng)的所有操作基礎(chǔ)數(shù)據(jù)一次性維護(hù)22第二十二頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日1、軟件——標(biāo)本管理系統(tǒng)（電腦）2、條形碼（標(biāo)簽?zāi)偷蜏兀┐蛴C(jī)3、掃碼槍（自帶二維碼管，5元/個(gè)）4、低溫冰箱（細(xì)胞最好用液氮罐）5、溫度自動(dòng)報(bào)警（冷鏈）23第二十三頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日冷鏈監(jiān)控系統(tǒng)24第二十四頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日自定義：條碼規(guī)則、樣本類型、隨訪模板、擴(kuò)展信息、查詢條件、報(bào)表格式、預(yù)警等數(shù)據(jù)導(dǎo)入導(dǎo)出：支持歷史數(shù)據(jù)導(dǎo)、所有報(bào)表支持?jǐn)?shù)據(jù)導(dǎo)出功能；3D界面操作：操作界面化，對(duì)樣本的存、取、查、挪均可在3D實(shí)物模擬界面上實(shí)現(xiàn)；以樣本為核心：緊貼項(xiàng)目實(shí)際業(yè)務(wù)流程，方便快捷；接口管理：可與其他系統(tǒng)通過(guò)接口進(jìn)行數(shù)據(jù)交換，相同信息不必重復(fù)錄入。。。軟件管理方案25第二十五頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日管理軟件選擇：自定義Thermo-----15~20萬(wàn)元海爾---------5~10萬(wàn)元最便宜的---2萬(wàn)元26第二十六頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日根據(jù)需求對(duì)系統(tǒng)進(jìn)行空間、樣本類型、凍存或存儲(chǔ)設(shè)備、用戶角色等進(jìn)行設(shè)置27第二十七頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日預(yù)錄入樣本有兩種方法，可以在標(biāo)本庫(kù)中直接錄入標(biāo)本信息，即單個(gè)樣本的錄入28第二十八頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日29第二十九頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日也可以利用系統(tǒng)生成的錄入樣表批量導(dǎo)入30第三十頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日31第三十一頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日對(duì)預(yù)錄入的樣本進(jìn)行出入庫(kù)管理，也可以對(duì)已入庫(kù)的標(biāo)本修改狀態(tài)、打印標(biāo)簽、導(dǎo)出信息等。32第三十二頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日在檢索框中輸入檢索內(nèi)容，或者用掃碼槍掃描標(biāo)本的標(biāo)簽條碼，即可查詢樣本信息。33第三十三頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日34第三十四頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日單獨(dú)的標(biāo)本庫(kù)無(wú)大用

——需要與臨床數(shù)據(jù)庫(kù)、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)接35第三十五頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日36第三十六頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日其他要考慮的專用電腦——不聯(lián)網(wǎng)、人工備份服務(wù)器也有兩個(gè)好處：

1、容災(zāi)備份方便

2、可以遠(yuǎn)程登錄，使合作方錄入、查詢方便3、凍存管的選擇：外旋式or內(nèi)旋式

4、耐低溫（-196℃）條形碼標(biāo)簽——4000元/卷

5、條形碼打印機(jī)（貝迪、兄弟等品牌）37第三十七頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日低溫冰箱和冷鏈38第三十八頁(yè)，共四十一頁(yè)，2022年，8月28日——冷鏈（ColdChainManagement）有一種自動(dòng)監(jiān)控冰箱