人類遺傳病課件(俊柏)

人類遺傳病大慶外國語學校看下面實例討論得病的原因:實例一：某一孕婦為艾滋病患者，她所生的孩子為艾滋病患者.實例二：某一孕婦為大脖子病患者，她所生的孩子為呆小癥患者.實例三：某一孕婦為正常人，她所生的孩子為白化病患者.苯丙酮尿癥：（常、隱）患者：出生3~4個月后出現(xiàn)智力低下，反應遲鈍，目光呆滯，頭發(fā)發(fā)黃，尿有異味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿損傷神經(jīng)系統(tǒng)若缺少A基因呈aa基因型常顯并指多指軟骨發(fā)育不全：（常、顯）

患者體態(tài)：四肢短小畸形，腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；身材矮小。

原因：致病基因導致長骨端部軟骨細胞的形成障礙而引起的一種侏儒癥。

抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病，患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。

抗VD佝僂?。╔顯）外耳道多毛癥（Y）

[練習1]

說出下列家族遺傳系譜圖的遺傳方式：A：B：常隱伴X

顯性/隱性C：伴Y多基因遺傳病：1、定義：受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。2、特點：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素影響；表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體發(fā)病率高。

青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、唇裂21三體綜合癥癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥性染色體異常遺傳病X0型[練習2]：苯丙酮尿病21三體綜合征抗維生素D佝僂病軟骨發(fā)育不全血友病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不良A、常顯B、常隱C、X顯D、X隱E、多基因F、常染色體G、性染色體

患者：肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大。4~5歲病，20歲以前死亡。進行性肌營養(yǎng)不良二、調(diào)查人群中的遺傳病D[練習3]：C優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷例二、生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文，不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，斀Y了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。實例禁止近親結婚例三：美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚?！睂嵗颍航档碗[性遺傳病的發(fā)病幾率。禁止近親結婚遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病幾率

一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子XdXd結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）C

進行遺傳咨詢

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合征的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——女子24－29歲生育

提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷產(chǎn)前診斷方法：優(yōu)點：確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組計劃3、2003年4月14日，美，英，

日，德，法，中六國科學家完成了人類基因組的測序任務，完成圖顯示人類基因組只含有2～2.5萬個基因，大約有31.6億個堿基組成。1、美國政府1990年10月1日正式啟動，預計用時15年，耗資30億美元。三、人類基因組計劃2、測定人類基因組的全部DNA序列，包括人類24條染色體（22對常染色體＋XY）上全部的DNA所攜帶的遺傳信息。C人類遺傳病的分類人類遺傳病細胞質(zhì)遺傳病