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第六章染色體變異在自然和人為條件下,可能使染色體折斷,之后再接起來(lái),再接合時(shí)發(fā)生差錯(cuò),導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過(guò)“折斷—重接”出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類:(1)缺失(2)重復(fù)(3)倒位(4)易位第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的改變一、缺失
染色體的某一區(qū)段丟失了,其中所含的基因也缺失了。類別:頂端缺失(雜合體/純合體):缺失的區(qū)段是某臂的外端中間缺失(雜合體/純合體):缺失的區(qū)段是某臂的內(nèi)段雙著絲點(diǎn)染色體:兩個(gè)含有著絲點(diǎn)的缺失染色體重接端著絲點(diǎn)染色體:缺失一個(gè)整臂缺失的鑒定:1、缺失環(huán):聯(lián)會(huì)2、參照染色體正常長(zhǎng)度;3、染色節(jié)的正常分布;4、著絲粒的正常位置。缺失的遺傳效應(yīng):1、缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利:缺失的純合體很難存活;缺失的雜合體生活力很低;含缺失染色體的配子一般敗育。2、含有缺失染色體的個(gè)體遺傳反常:假顯性現(xiàn)象Ccc斷裂端ccccCCccccCC有色CCcc無(wú)色cc玉米胚乳層的核假顯性現(xiàn)象:因?yàn)橐粋€(gè)顯性基因的缺失,致使原來(lái)不應(yīng)顯現(xiàn)出來(lái)的一個(gè)隱性等位基因的效應(yīng)表現(xiàn)出來(lái)了如人類第5染色體短臂缺失雜合個(gè)體生活力差、智力遲鈍、面部小,患兒哭聲輕,音調(diào)高,常發(fā)出咪咪聲,通常在嬰兒期和幼兒期夭折.貓叫綜合癥二、重復(fù)染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。類別:1、順接重復(fù):指某區(qū)段按照自己在染色體上的正常順序重復(fù)。2、反接重復(fù):某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。3、雙著絲點(diǎn)染色體:著絲點(diǎn)所在區(qū)段重復(fù)重復(fù)染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定:1、重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí):在雜合體中,重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會(huì)突出環(huán)或瘤;不能同缺失雜合體的環(huán)和瘤相混(染色體長(zhǎng)度不同)。2、重復(fù)區(qū)段很短時(shí):可能不會(huì)有環(huán)或瘤的出現(xiàn);染色體上的橫條紋作為鑒定標(biāo)志。重復(fù)的遺傳效應(yīng):1、擾亂基因的固有平衡體系:比缺失輕,主要改變?cè)械倪M(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。例如:果蠅的眼色遺傳紅色(V+)對(duì)朱紅色(V)顯性,但是V+V—紅色;V+VV—朱紅色2、重復(fù)引起表現(xiàn)型變異:例如果蠅棒眼野生型重復(fù)雜合體重復(fù)純合體超棒眼三、倒位染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。類別:1、臂內(nèi)倒位:倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。2、臂間倒位:倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂,倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。倒位染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定:1、倒位區(qū)段很長(zhǎng):倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)與正常染色體的同源區(qū)段聯(lián)會(huì),倒位以外的部分只有保持分離。2、倒位區(qū)段較短:倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成倒位圈。倒位的遺傳效應(yīng):1、對(duì)倒位純合體而言,改變了重組率:ABCDEfGHABFEDCGH14412、倒位可以形成新種,促進(jìn)生物進(jìn)化:
例如:百合(頭巾百合,竹葉百合)兩個(gè)種的分化是由于M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個(gè)染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的。其他染色體仍相同。ABCDacbdacBAacbdABCDdbCD倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失和重復(fù)的染色單體:12343、降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率:產(chǎn)生的交換配子數(shù)明顯減少。四、易位1、定義:染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。簡(jiǎn)單易位嵌入易位相互易位3、易位的遺傳效應(yīng):(1)半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn):相鄰式分離:產(chǎn)生重復(fù)、缺失,不育交替式分離:具有全部基因,可育ABCNONOML2ABCEDEDML1341234(1、2)/(3、4)或(1、3)/(2、4)1243(1、4)/(2、3)2、易位會(huì)降低鄰近易位接合點(diǎn)基因之間的重組率:3、易位可以改變?cè)瓉?lái)的基因連鎖群易位形成變種:例如直果曼陀羅的已知上百個(gè)變系形態(tài)各不相同,都是通過(guò)易位形成的易位純合體。易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲?;蚪咏z粒處,易位純合體的一對(duì)易位染色體包含原來(lái)兩條染色體的長(zhǎng)臂,而另一對(duì)易位染色體只包含原來(lái)兩條染色體的短臂,這種易位現(xiàn)象叫羅伯遜易位.由兩對(duì)近端著絲粒染色體通過(guò)羅伯遜易位和染色體丟失變?yōu)橐粚?duì)染色體的過(guò)程稱為染色體融合。6、如何確定易位接合點(diǎn)在染色體上的位置:根據(jù)易位接合點(diǎn)與鄰近基因的重組率:將雜合體和隱性純合體測(cè)交,測(cè)定重組率,確定易位接合點(diǎn)的位置。RTrtRTrtRtrtRTrT測(cè)交R:顯性抗病基因R:隱性不抗病T:易位接合點(diǎn)(半不育基因)t:可育基因7、易位在家蠶生產(chǎn)上的應(yīng)用練習(xí)題:1、畫出果蠅唾液腺核中兩條同源染色體的配對(duì)圖,一條染色體的順序是1234567,另一條染色體的順序是126
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