兒科學(xué)-第四章-營養(yǎng)和營養(yǎng)障礙性疾病-維生素D課件

第六節(jié)維生素D缺乏性佝僂病第六節(jié)維生素D缺乏性佝僂病1一、定義

維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷代謝失常，臨床以神經(jīng)精神癥狀和骨化障礙為主要表現(xiàn)的一種慢性營養(yǎng)缺乏病。是我國兒保重點(diǎn)防治的“四病”之一，多見于2歲以下小兒。一、定義維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷2二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（一）來源：1、內(nèi)源性（人體合成）：皮膚中7-脫氫膽固醇（VD3原）→紫外線照射→VD3（膽骨化醇）。為最主要來源。2、外源性（天然來源）：含于魚肝油、蛋黃、肝、植物性食物中（VD2、VD3）二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（一）來源：3二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（二）轉(zhuǎn)化：→肝（25-羥化酶）→腎（1-羥化酶）→1,25-（OH）2D3→才具有生物活性（抗佝僂病作用）1、促進(jìn)腸對(duì)鈣、磷的吸收；2、促進(jìn)腎對(duì)鈣、磷的重吸收；3、促進(jìn)破骨細(xì)胞活動(dòng)；4、促進(jìn)成骨細(xì)胞活動(dòng)。二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（二）轉(zhuǎn)化：1、促進(jìn)腸對(duì)鈣、磷的吸收4日光1,25-(OH)2D3腎1-羥化酶25-(OH)D3肝25-羥化酶VitD3VitD2

外源性（食物供給VitD2原）麥角固醇內(nèi)源性（體內(nèi)合成VitD3原）7-脫氫膽固醇（皮膚）紫外線日光紫外線膽骨化醇麥角骨化醇日光1,25-(OH)2D3腎25-(OH)D3肝VitD5

1．日照不足：

由于戶外活動(dòng)少，或空氣污染、雨霧過多，日照不足,使機(jī)體自身合成的VitD3減少。2．?dāng)z入不足：VitD攝入不足：天然食物如人奶、牛奶含VitD均少,若不常曬太陽，又不補(bǔ)充VitD，則易患此病。食物中含鈣、磷含量不足或比例不當(dāng)。三、病因1．日照不足：三、病因6

3.生長(zhǎng)過快：嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育過快，VitD及鈣需要量較多。4．疾病及藥物影響：

胃腸及肝膽慢性疾病（慢性腹瀉、先天性膽道閉鎖、肝腎疾病）長(zhǎng)期服用抗驚厥藥（苯巴比妥、苯妥英鈉），使VD加速分解；糖皮質(zhì)激素有對(duì)抗VD轉(zhuǎn)運(yùn)鈣的作用，長(zhǎng)期應(yīng)用可誘發(fā)本病。三、病因3.生長(zhǎng)過快：三、病因7四、發(fā)病機(jī)制鈣、磷乘積降低維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣↓甲狀旁腺代償機(jī)能PTH分泌增加舊骨脫鈣增加血鈣正?；蚱凸菢咏M織鈣化受阻佝僂病尿磷排出增加血磷降低PTH分泌不足血鈣↓↓

手足搐搦癥四、發(fā)病機(jī)制鈣、磷乘積降低維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣8五、臨床表現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)較早。繼而出現(xiàn)骨骼的改變，肌肉松馳，生長(zhǎng)發(fā)育停滯，免疫力低下等。

分期活動(dòng)早期（初期）活動(dòng)期（激期）恢復(fù)期后遺癥期五、臨床表現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)較早。分期9（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)病）1、以神經(jīng)、精神癥狀為主：易激惹，煩躁不安，夜驚，多汗，“枕禿”。（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)?。?、以神經(jīng)、精神癥狀為主：10（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)?。?、血鈣正?；蛏缘停紫陆?，堿性磷酸酶↑，鈣磷乘積稍低(30-40)；血清25-（OH）D3和1-25（OH）2D3↓。3、骨骼X線：無明顯變化或骨鈣化線模糊，骨質(zhì)輕度稀疏。（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)病）2、血鈣正?；蛏缘停紫?1（二）激期：骨骼改變?yōu)橹?其次肌肉松馳及神經(jīng)精神癥狀。1、骨骼改變：（自上而下）（1）頭部：顱骨軟化（3~6個(gè)月）；方顱（5~9個(gè)月）；出牙延遲或順序顛倒；囟門晚閉或前囟過大。（二）激期：骨骼改變?yōu)橹?其次肌肉松馳及神經(jīng)精神癥狀。12（二）激期：

1、骨骼改變：

（2）胸部：1歲左右出現(xiàn)肋骨串珠：7~10肋肋膈溝（郝氏溝）：雞胸、漏斗胸：（二）激期：

1、骨骼改變：（2）胸部：1歲左右出現(xiàn)13胸部畸形骨骼系統(tǒng)體征(2)雞胸漏斗胸肋膈溝肋骨串珠胸部畸形骨骼系統(tǒng)體征(2)雞胸漏斗胸肋膈溝肋骨串珠14（二）激期：

1、骨骼改變：

（3）四肢脊柱：“手鐲”“足鐲”征（6個(gè)月以上）；下肢O型、X型腿（1歲以上患兒）；脊柱畸形、扁平骨盆。（二）激期：

1、骨骼改變：（3）四肢脊柱：15脊柱與四肢下肢畸形“O”形或“X”腿骨骺部膨大手鐲和腳鐲脊柱與四肢下肢畸形“O”形或“X”腿骨骺部膨大手鐲和腳鐲16脊柱側(cè)彎脊柱側(cè)彎17（二）激期：2、其他改變肌肉、韌帶松弛:頭頸軟弱無力、坐、立、行落后；“蛙腹”；肝脾下移；大關(guān)節(jié)過伸等。神經(jīng)發(fā)育遲緩免疫力↓，并發(fā)感染（二）激期：2、其他改變18（二）激期：

3、血鈣磷均降低，鈣磷乘積↓↓，小于30；AKP↑↑。4、X線：長(zhǎng)骨臨時(shí)鈣化線模糊或消失，呈毛刷狀、杯口狀改變，骺軟骨帶明顯增寬，骨質(zhì)疏松、密度降低，可有彎曲、骨折?；顒?dòng)期（二）激期：

3、血鈣磷均降低，鈣磷乘積↓↓，小于30；AK19（三）恢復(fù)期：適當(dāng)治療后臨床癥狀減輕或消失；血鈣磷漸恢復(fù)正常，AKP恢復(fù)稍慢；X線：臨時(shí)鈣化線重新出現(xiàn)，骨密度增濃。

（四）后遺癥期：多見于3歲以后，臨床癥狀消失，血生化及X線檢查正常。僅遺留有不同程度的骨骼畸形。（三）恢復(fù)期：適當(dāng)治療后臨床癥狀減輕或消失；20六、診斷要點(diǎn)好發(fā)年齡：嬰兒期病史：少日曬及喂養(yǎng)不當(dāng)、疾病史等臨床表現(xiàn):神經(jīng)精神癥狀和骨骼系統(tǒng)體征血液生化：血磷↓，AKP↑，血清25-（OH）D3和1-25（OH）2D3↓（是可靠的早期診斷指標(biāo)）X線檢查：六、診斷要點(diǎn)好發(fā)年齡：嬰兒期21分度骨骼改變血生化、X線改變輕度輕度骨骼改變（乒乓方顱囟門大，肋骨小珠淺肋溝。）同初期。中度中度骨骼改變（腿彎雞胸漏斗胸，手鐲大珠深肋溝。）同極期。重度重度骨骼改變（骨骼畸形更嚴(yán)重，病理性骨折時(shí)常有。）改變更嚴(yán)重。分骨骼血生化、X線改變輕輕度骨骼改變（乒乓方顱囟門大，肋22七、鑒別診斷（一）抗維生素D佝僂病1.低血磷抗維生素D佝僂病2.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒3.維生素D依賴性佝僂病4.腎性佝僂病（二）其他：智能落后（腦發(fā)育不全、腦癱）呆小病軟骨營養(yǎng)不良腦積水。七、鑒別診斷（一）抗維生素D佝僂?。ǘ┢渌?3

1、低血磷抗維生素D佝僂?。罕静《酁樾赃B鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后，2-3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對(duì)用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時(shí)應(yīng)與本病鑒別。（一）抗維生素D佝僂病

1、低血磷抗維生素D佝僂?。海ㄒ唬┛咕S生素D佝僂病24

（一）抗維生素D佝僂病

2、遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒：為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征。患兒骨骼畸形顯著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿(尿pH不低于6)，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氯增高。

（一）抗維生素D佝僂病

2、遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒：25（一）抗維生素D佝僂病3、維生素D依賴性佝僂病：為常染色體隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-（OH）D轉(zhuǎn)變?yōu)?，25-(OH)2D3發(fā)生障礙，血中25-（OH）D濃度正常；Ⅱ型為靶器官1，25-(OH)2D3受體缺陷，血中1，25-(OH)2D3濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，I型患兒可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型患兒的一個(gè)重要特征為脫發(fā)。（一）抗維生素D佝僂病3、維生素D依賴性佝僂?。簽槌Ｈ旧w隱26（一）抗維生素D佝僂病4、腎性佝僂?。河捎谙忍旎蚝筇煸蛩碌穆阅I功能障礙，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂.血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進(jìn)，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。（一）抗維生素D佝僂病4、腎性佝僂?。?7七、鑒別診斷（二）其他：智能落后（腦發(fā)育不全、腦癱）、呆小病(甲狀腺功能低下)、軟骨營養(yǎng)不良、腦積水。七、鑒別診斷（二）其他：28八、治療（一）一般治療：多曬太陽,合理喂養(yǎng),避免負(fù)重,防治并發(fā)癥。八、治療（一）一般治療：29八、治療（二）VitD口服法:

VitD2000-6000IU/日,或1，25(OH)2D30.5-2.0μg/天，口服。1個(gè)月后改為預(yù)防量400-800IU/日。重癥、無法口服者:VitD330萬IU,肌注,2-3個(gè)月后改為預(yù)防量口服。八、治療（二）VitD30八、治療（三）鈣劑服鈣劑0.5-1g/次,2-3次/天，連服1-2個(gè)月。（四）矯形療法輕度畸形可自行恢復(fù)。重度畸形影響行走者,4歲以后作矯形術(shù)。八、治療（三）鈣劑31九、預(yù)防提倡母乳喂養(yǎng)、多曬太陽、補(bǔ)充VitD、鈣劑。母乳喂養(yǎng)兒一般不另給鈣。1、圍生期：孕婦應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用營養(yǎng)豐富的食品。妊娠中、后期適當(dāng)補(bǔ)充VitD，同時(shí)服鈣劑。每天法：400-800IU每月法：5-10萬IU一次：15-20萬IU九、預(yù)防提倡母乳喂養(yǎng)、多曬太陽、補(bǔ)充VitD、鈣劑。32九、預(yù)防2、嬰兒期：生后兩周始補(bǔ)充VitD每天法：400-800IU→周歲每月法：5-10萬IU→周歲每季法：20-30萬IU→周歲夏季接觸日光充分可暫停。九、預(yù)防2、嬰兒期：生后兩周始補(bǔ)充VitD33九、預(yù)防3、幼兒期：一周歲后采用夏季曬太陽，冬季服VitD。冬季服VitD20-30萬IU一次，高發(fā)地區(qū)可間隔2-3個(gè)月再給一次。九、預(yù)防3、幼兒期：34謝謝謝謝35第六節(jié)維生素D缺乏性佝僂病第六節(jié)維生素D缺乏性佝僂病36一、定義

維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷代謝失常，臨床以神經(jīng)精神癥狀和骨化障礙為主要表現(xiàn)的一種慢性營養(yǎng)缺乏病。是我國兒保重點(diǎn)防治的“四病”之一，多見于2歲以下小兒。一、定義維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷37二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（一）來源：1、內(nèi)源性（人體合成）：皮膚中7-脫氫膽固醇（VD3原）→紫外線照射→VD3（膽骨化醇）。為最主要來源。2、外源性（天然來源）：含于魚肝油、蛋黃、肝、植物性食物中（VD2、VD3）二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（一）來源：38二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（二）轉(zhuǎn)化：→肝（25-羥化酶）→腎（1-羥化酶）→1,25-（OH）2D3→才具有生物活性（抗佝僂病作用）1、促進(jìn)腸對(duì)鈣、磷的吸收；2、促進(jìn)腎對(duì)鈣、磷的重吸收；3、促進(jìn)破骨細(xì)胞活動(dòng)；4、促進(jìn)成骨細(xì)胞活動(dòng)。二、維生素D的來源與轉(zhuǎn)化（二）轉(zhuǎn)化：1、促進(jìn)腸對(duì)鈣、磷的吸收39日光1,25-(OH)2D3腎1-羥化酶25-(OH)D3肝25-羥化酶VitD3VitD2

外源性（食物供給VitD2原）麥角固醇內(nèi)源性（體內(nèi)合成VitD3原）7-脫氫膽固醇（皮膚）紫外線日光紫外線膽骨化醇麥角骨化醇日光1,25-(OH)2D3腎25-(OH)D3肝VitD40

1．日照不足：

由于戶外活動(dòng)少，或空氣污染、雨霧過多，日照不足,使機(jī)體自身合成的VitD3減少。2．?dāng)z入不足：VitD攝入不足：天然食物如人奶、牛奶含VitD均少,若不常曬太陽，又不補(bǔ)充VitD，則易患此病。食物中含鈣、磷含量不足或比例不當(dāng)。三、病因1．日照不足：三、病因41

3.生長(zhǎng)過快：嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育過快，VitD及鈣需要量較多。4．疾病及藥物影響：

胃腸及肝膽慢性疾病（慢性腹瀉、先天性膽道閉鎖、肝腎疾?。╅L(zhǎng)期服用抗驚厥藥（苯巴比妥、苯妥英鈉），使VD加速分解；糖皮質(zhì)激素有對(duì)抗VD轉(zhuǎn)運(yùn)鈣的作用，長(zhǎng)期應(yīng)用可誘發(fā)本病。三、病因3.生長(zhǎng)過快：三、病因42四、發(fā)病機(jī)制鈣、磷乘積降低維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣↓甲狀旁腺代償機(jī)能PTH分泌增加舊骨脫鈣增加血鈣正?；蚱凸菢咏M織鈣化受阻佝僂病尿磷排出增加血磷降低PTH分泌不足血鈣↓↓

手足搐搦癥四、發(fā)病機(jī)制鈣、磷乘積降低維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣43五、臨床表現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)較早。繼而出現(xiàn)骨骼的改變，肌肉松馳，生長(zhǎng)發(fā)育停滯，免疫力低下等。

分期活動(dòng)早期（初期）活動(dòng)期（激期）恢復(fù)期后遺癥期五、臨床表現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)較早。分期44（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)?。?、以神經(jīng)、精神癥狀為主：易激惹，煩躁不安，夜驚，多汗，“枕禿”。（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)?。?、以神經(jīng)、精神癥狀為主：45（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)?。?、血鈣正?；蛏缘停紫陆?，堿性磷酸酶↑，鈣磷乘積稍低(30-40)；血清25-（OH）D3和1-25（OH）2D3↓。3、骨骼X線：無明顯變化或骨鈣化線模糊，骨質(zhì)輕度稀疏。（一）初期：（生后3個(gè)月左右發(fā)?。?、血鈣正?；蛏缘?，血磷下46（二）激期：骨骼改變?yōu)橹?其次肌肉松馳及神經(jīng)精神癥狀。1、骨骼改變：（自上而下）（1）頭部：顱骨軟化（3~6個(gè)月）；方顱（5~9個(gè)月）；出牙延遲或順序顛倒；囟門晚閉或前囟過大。（二）激期：骨骼改變?yōu)橹?其次肌肉松馳及神經(jīng)精神癥狀。47（二）激期：

1、骨骼改變：

（2）胸部：1歲左右出現(xiàn)肋骨串珠：7~10肋肋膈溝（郝氏溝）：雞胸、漏斗胸：（二）激期：

1、骨骼改變：（2）胸部：1歲左右出現(xiàn)48胸部畸形骨骼系統(tǒng)體征(2)雞胸漏斗胸肋膈溝肋骨串珠胸部畸形骨骼系統(tǒng)體征(2)雞胸漏斗胸肋膈溝肋骨串珠49（二）激期：

1、骨骼改變：

（3）四肢脊柱：“手鐲”“足鐲”征（6個(gè)月以上）；下肢O型、X型腿（1歲以上患兒）；脊柱畸形、扁平骨盆。（二）激期：

1、骨骼改變：（3）四肢脊柱：50脊柱與四肢下肢畸形“O”形或“X”腿骨骺部膨大手鐲和腳鐲脊柱與四肢下肢畸形“O”形或“X”腿骨骺部膨大手鐲和腳鐲51脊柱側(cè)彎脊柱側(cè)彎52（二）激期：2、其他改變肌肉、韌帶松弛:頭頸軟弱無力、坐、立、行落后；“蛙腹”；肝脾下移；大關(guān)節(jié)過伸等。神經(jīng)發(fā)育遲緩免疫力↓，并發(fā)感染（二）激期：2、其他改變53（二）激期：

3、血鈣磷均降低，鈣磷乘積↓↓，小于30；AKP↑↑。4、X線：長(zhǎng)骨臨時(shí)鈣化線模糊或消失，呈毛刷狀、杯口狀改變，骺軟骨帶明顯增寬，骨質(zhì)疏松、密度降低，可有彎曲、骨折?；顒?dòng)期（二）激期：

3、血鈣磷均降低，鈣磷乘積↓↓，小于30；AK54（三）恢復(fù)期：適當(dāng)治療后臨床癥狀減輕或消失；血鈣磷漸恢復(fù)正常，AKP恢復(fù)稍慢；X線：臨時(shí)鈣化線重新出現(xiàn)，骨密度增濃。

（四）后遺癥期：多見于3歲以后，臨床癥狀消失，血生化及X線檢查正常。僅遺留有不同程度的骨骼畸形。（三）恢復(fù)期：適當(dāng)治療后臨床癥狀減輕或消失；55六、診斷要點(diǎn)好發(fā)年齡：嬰兒期病史：少日曬及喂養(yǎng)不當(dāng)、疾病史等臨床表現(xiàn):神經(jīng)精神癥狀和骨骼系統(tǒng)體征血液生化：血磷↓，AKP↑，血清25-（OH）D3和1-25（OH）2D3↓（是可靠的早期診斷指標(biāo)）X線檢查：六、診斷要點(diǎn)好發(fā)年齡：嬰兒期56分度骨骼改變血生化、X線改變輕度輕度骨骼改變（乒乓方顱囟門大，肋骨小珠淺肋溝。）同初期。中度中度骨骼改變（腿彎雞胸漏斗胸，手鐲大珠深肋溝。）同極期。重度重度骨骼改變（骨骼畸形更嚴(yán)重，病理性骨折時(shí)常有。）改變更嚴(yán)重。分骨骼血生化、X線改變輕輕度骨骼改變（乒乓方顱囟門大，肋57七、鑒別診斷（一）抗維生素D佝僂病1.低血磷抗維生素D佝僂病2.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒3.維生素D依賴性佝僂病4.腎性佝僂病（二）其他：智能落后（腦發(fā)育不全、腦癱）呆小病軟骨營養(yǎng)不良腦積水。七、鑒別診斷（一）抗維生素D佝僂?。ǘ┢渌?8

1、低血磷抗維生素D佝僂?。罕静《酁樾赃B鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后，2-3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對(duì)用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時(shí)應(yīng)與本病鑒別。（一）抗維生素D佝僂病

1、低血磷抗維生素D佝僂?。海ㄒ唬┛咕S生素D佝僂病59

（一）抗維生素D佝僂病

2、遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒：為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征?；純汗趋阑物@著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿(尿pH不低于6)，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氯增高。

（一）抗維生素D佝僂病

2、遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒：60（一）抗維生素D佝僂病3、維生素D依賴性佝僂?。簽槌Ｈ旧w隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-（OH）D轉(zhuǎn)變?yōu)?，25-(OH)2D3發(fā)生障礙，血中25-（OH）D濃度正常；Ⅱ型為靶器官1，25-(OH)2D3受體缺陷，血中1，25-(OH)2D3濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，I型患兒可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型患兒的一個(gè)重要特征為脫發(fā)。（一）抗維生素D佝僂病3、維生素D依賴性佝僂病：為常染色體隱61（一）抗維生素D佝僂病4、腎性佝僂病：由于先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂.血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢