人類遺傳病復(fù)習(xí)課件

第5章第3節(jié)人類遺傳病高三一輪復(fù)習(xí)之考綱要求考綱解讀1.人類遺傳病的類型(I)2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(I)3.人類基因組計(jì)劃及意義(I)4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病(調(diào)查類)(I)1.了解人類遺傳病的類型及特點(diǎn)；掌握遺傳系譜中遺傳病的判斷及概率的計(jì)算

2.了解人類遺傳病的檢測(cè)手段和預(yù)防措施3.了解遺傳病的調(diào)查方法；學(xué)會(huì)對(duì)調(diào)查結(jié)果進(jìn)行分析一份神秘的死亡名單

湖南省寧鄉(xiāng)縣東塘湖鎮(zhèn)高峰村是一座普通的小山村，武永安就是這里的一位普通村民，一家三口生活雖不富裕，但很幸福。然而有一天，34歲的武永安突然感到身體不適。慢慢地，他的手腳肌肉發(fā)生了嚴(yán)重萎縮，不僅長(zhǎng)年臥床，而且喪失了語(yǔ)言功能，甚至沒(méi)有了任何表情。2004年，武永安的兒子武仁和，一個(gè)健康帥氣的小伙子，也突然出現(xiàn)了手腳發(fā)軟的癥狀。自從出現(xiàn)手腳乏力的先兆，僅僅幾年，年僅28歲的他就已經(jīng)完全被病魔控制。經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，其他村民哪怕與武家只有一墻之隔，也都沒(méi)有患上這種怪病，而且這一怪病只發(fā)生在武姓家族中，患者名單如圖1。CCTV《走進(jìn)科學(xué)》欄目提供案例分析一、遺傳病的概念及常見(jiàn)類型1.概念：由于

改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病2.人類遺傳病分類單基因遺傳病概念：由

控制的遺傳病分類顯性基因引起

顯性遺傳?。翰⒅浮④浌前l(fā)育不全

顯性遺傳?。嚎咕S生素D

佝僂病隱性基因引起

隱性遺傳?。罕奖虬Y、

白化病、先天性聾啞

遺傳?。哼M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病多基因遺傳病概念：由

控制的人類遺傳病實(shí)例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和

型糖尿病特點(diǎn)：有家族聚集的情況，在群體中發(fā)病率高，易受環(huán)境影響染色體異常遺傳病概念：由

引起的遺傳病實(shí)例：先天性愚型（21三體綜合征）——患者比正常人

一對(duì)等位基因常染色體伴X染色體顯性常染色體伴X染色體隱性兩對(duì)以上的等位基因青少年染色體異常多了一條21號(hào)染色體伴Y染色體遺傳酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸白化?。河捎诳刂评野彼崦傅幕虬l(fā)生突變，使機(jī)體不能合成黑色素．苯丙酮尿癥：由于控制苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，使機(jī)體不能消耗苯丙氨酸，從而使苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，苯丙酮酸在體內(nèi)積累對(duì)機(jī)體有毒害作用，引起智力發(fā)育障礙，尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也減少．白化病和苯丙酮尿癥病因問(wèn)題1：武姓家族到底得的是什么病?是遺傳性疾病嗎？如果是遺傳病，那么是哪種類型的遺傳病呢？

請(qǐng)大家畫(huà)出武永安以及其后代的家族遺傳系譜圖(假設(shè)其配偶表現(xiàn)正常)為了解自身情況，武仁和也曾到省城大醫(yī)院做了各種檢查，例如染色體核型分析、生化檢查等．都顯示正常，所以醫(yī)院一時(shí)無(wú)法給出明確的診斷。系譜圖中遺傳病類型的判斷與分析第1步判斷顯隱性無(wú)中生有為隱性，可隔代遺傳，發(fā)病率低。顯性遺傳有中生無(wú)為顯性，并有明顯家屬史，代代發(fā)病。發(fā)病率高。隱性遺傳結(jié)論：常染色體顯性

何為基因治療？基因治療主要是將正常的基因?qū)氩∪梭w內(nèi)，使該基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮功能，以替代有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。這是治療遺傳病的最有效手段。迄今尚未能采用對(duì)有缺陷基因加以修飾的方法進(jìn)行基因治療。

第一例經(jīng)批準(zhǔn)的人基因治療臨床試驗(yàn)于1990年9月14日在美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)臨床中心進(jìn)行，通過(guò)基因治療技術(shù)將正常的腺苷脫氨酶(ADA)基因?qū)胍蛳忍煨韵佘彰摪泵溉毕荻贾囟嚷?lián)合免疫缺陷綜合癥(SCID)的年僅4歲的AshantiDeSilva女孩體內(nèi)，開(kāi)創(chuàng)了醫(yī)學(xué)界基因治療的新紀(jì)元。問(wèn)題3:到目前為止。只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。因此采用各種監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施是防止遺傳病發(fā)生的重要手段。那么遺傳病的預(yù)防措施有哪些呢?2.遺傳咨詢4.產(chǎn)前診斷1.禁止近親結(jié)婚3.提倡適齡生育單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合征的人就在100萬(wàn)以上。統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1、手段：（優(yōu)生的措施）禁止近親結(jié)婚→提倡適齡生育→遺傳咨詢→產(chǎn)前診斷2.意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(1).禁止近親結(jié)婚直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止婚配。近親結(jié)婚，雙方從共同祖先繼承同一種隱性致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，后代患隱性遺傳病的概率增加。女子最適于生育的年齡一般是24－29歲。男方以25一35歲為佳；(2).提倡適齡生育——預(yù)防隱性遺傳病最簡(jiǎn)單有效的措施結(jié)婚年齡，男不得早于22周歲，女不得早于20周歲

（一）優(yōu)生的概念高爾頓（S.F.Galton)英國(guó)1883年首先提出“優(yōu)生學(xué)”

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。(3)進(jìn)行遺傳咨詢—主要手段之一提出防治對(duì)策和建議(如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等)身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式推算后代發(fā)病概率(4)產(chǎn)前診斷

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點(diǎn)是在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來(lái)，避免這種胎兒的出生。因此，這種方法已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一。檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查

4、基因診斷B超檢查屬于個(gè)體水平的檢測(cè)手段，懷疑胎兒體表或者內(nèi)臟畸形時(shí)可進(jìn)行B超檢查。羊水檢查屬于細(xì)胞水平的檢測(cè)手段，基因診斷屬于DNA分子水平的檢測(cè)手段。當(dāng)懷疑胎兒有染色體異常可抽取羊水檢查胎兒細(xì)胞染色體情況；當(dāng)懷疑胎兒可能有某些基因病，可抽取羊水做胎兒細(xì)胞的基因診斷。何為基因診斷基因診斷是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針（單鏈），利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測(cè)樣本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測(cè)疾病的目的。DNA分子雜交技術(shù)可以用來(lái)比較兩條DNA單鏈通過(guò)互補(bǔ)的堿基序列而形成的雜合雙鏈區(qū)的密合程度來(lái)判斷基因的異?；蛘?。例如，用β珠蛋白的DNA探針可以檢測(cè)出鐮刀型細(xì)胞貧血癥，用苯丙氨酸羥化酶基因探針可以檢測(cè)苯丙酮尿癥，等等1990年正式啟動(dòng)2001年2月公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬(wàn)個(gè)。2.過(guò)程：3.結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)（１）人類基因組計(jì)劃是人類生命科學(xué)史上一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。4.意義：（２）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會(huì)有全新的改變（５）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來(lái)一場(chǎng)生物革命（４）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)生了一些新興學(xué)科（３）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展

項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容

調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大×100%患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型注意：(1)要以常見(jiàn)_________遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查的群體要________。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”是不同的。單基因足夠大遺傳病發(fā)病率遺傳病的遺傳方式注意事項(xiàng)：1、注意區(qū)分遺傳病和先天性疾病，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。2、隨機(jī)選取調(diào)查對(duì)象；3、調(diào)查的群體要足夠大；4、對(duì)某種常見(jiàn)遺傳病根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫(huà)出系譜圖，并總結(jié)該遺傳病的特點(diǎn)；5、欲調(diào)查遺傳病發(fā)病率，需在“廣大人群”中隨機(jī)抽樣調(diào)查。6、欲確認(rèn)遺傳方式，需對(duì)“患者家系”展開(kāi)調(diào)查。7、調(diào)查時(shí)，注意談話技巧，尊重調(diào)查對(duì)象。【例10】原發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是：（）①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家族中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家族中調(diào)查研究遺傳方式A.①②B.②③C.③④D.①④D請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常染色體顯性

（2）21三體綜合征B.常染色體隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.X染色體顯性

（4）軟骨發(fā)育不全D.X染色體隱性

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常

1．(2011年深圳)下圖是一個(gè)家族中某種單基因遺傳病的傳遞情況，若③號(hào)個(gè)體為純合子的概率是1/2，則該病最可能的遺傳方式為（）C

A．細(xì)胞質(zhì)遺傳

B．Y染色體遺傳

C．X染色體隱性遺傳

D．常染色體隱性遺傳

解析：如果是X染色體隱性遺傳，①為雜合子，則③號(hào)個(gè)體為純合子與雜合子各占1/2；如果是常染色體隱性遺傳，①②都為雜合子，則③號(hào)個(gè)體為純合子與雜合子各占1/3、2/3。2．(雙選)下圖是單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅰ－2不含甲病基因，下列判斷錯(cuò)誤的是(）CD

A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病

B．乙病是常染色體隱性遺傳病

C．Ⅱ－5可能攜帶兩種致病基因

D．通過(guò)調(diào)查此家族，可以了解甲病在人群中的發(fā)病率

解析：由Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－4知乙病為常隱，Ⅰ－2不含甲病基因，則甲病為X隱；Ⅱ－5只含常隱致病基因。

調(diào)查人群中的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，而調(diào)

查遺傳方式才在患病家族中3．(2011年潮州)丈夫患下列哪種病，妻子在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)有必要鑒定胎兒性別()D

A．白化病

B．2l三體綜合征

C．血友病

D．抗維生素D佝僂病

解析：抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳，妻子是XaXa，丈夫是XAY，女兒必有病，兒子無(wú)病。4．(2011年江門一模)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。請(qǐng)根據(jù)以下信息回答問(wèn)題。

(1)A圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_______________________________________________________________。成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或成年人隨著年齡增大發(fā)病人數(shù)急劇