檢驗(yàn)中心培訓(xùn)課件2 肖艷群-分子檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室設(shè)置、人員及質(zhì)量管理體系建立要求-上海市臨床檢驗(yàn)中心

1、分子檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室設(shè)置、人員及質(zhì)量管理體系建立要求上海市臨床檢驗(yàn)中心肖艷群醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法 衛(wèi)醫(yī)發(fā)200673號(hào)醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法衛(wèi)辦醫(yī)政發(fā)2010194號(hào)醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法總則第二條 臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室是指通過(guò)擴(kuò)增檢測(cè)特定的DNA或RNA，進(jìn)行疾病診斷、治療監(jiān)測(cè)和預(yù)后判定等的實(shí)驗(yàn)室，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)集中設(shè)置，統(tǒng)一管理。第三條 本辦法適用于開展臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。第五條 以科研為目的的基因擴(kuò)增檢驗(yàn)項(xiàng)目不得向臨床出具檢驗(yàn)報(bào)告，不得向患者收取任何費(fèi)用。第二章 實(shí)驗(yàn)室審核和設(shè)置醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法第三章 實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理第十四

2、條 醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室人員應(yīng)當(dāng)經(jīng)省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門指定機(jī)構(gòu)技術(shù)培訓(xùn)合格后，方可從事臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)工作。第十五條 醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)開展實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)量控制，參加衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心或指定機(jī)構(gòu)組織的實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量評(píng)價(jià)。室間質(zhì)量評(píng)價(jià)結(jié)果及時(shí)通報(bào)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和相應(yīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門。醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法第四章 實(shí)驗(yàn)室監(jiān)督管理第十八條 省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門指定機(jī)構(gòu)對(duì)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)不合格的醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室提出警告。對(duì)于連續(xù)2次或者3次中有2次發(fā)現(xiàn)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)結(jié)果不合格的醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，省級(jí)衛(wèi)生行政部門應(yīng)當(dāng)責(zé)令其暫停有關(guān)臨床 基因擴(kuò)增

3、檢驗(yàn)項(xiàng)目，限期整改。整改結(jié)束后，經(jīng)指定機(jī)構(gòu)組織的再次技術(shù)審核合格后，方可重新開展臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)項(xiàng)目。醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法第二十條 醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室出現(xiàn)以下情形之一的，由省級(jí)衛(wèi)生行政部門責(zé)令其停止開展臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)項(xiàng)目，并予以公告：（一） 開展的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)項(xiàng)目超出省級(jí)衛(wèi)生行政部門核定范圍的（二） 使用未經(jīng)國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的臨床檢驗(yàn)試劑開展臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)的（三） 在臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)中未開展實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)量控制的（四） 在臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)中未參加實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的（五） 在臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)中弄虛作假的（六） 以科研為目的的基因擴(kuò)增檢驗(yàn)項(xiàng)目向患者收

4、取費(fèi)用的（七） 使用未經(jīng)培訓(xùn)合格的專業(yè)技術(shù)人員從事臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)的（八） 嚴(yán)重違反國(guó)家實(shí)驗(yàn)室生物安全有關(guān)規(guī)定或不具備實(shí)驗(yàn)室生物安全保障條件的國(guó)家相關(guān)技術(shù)指南測(cè)序技術(shù)的個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)應(yīng)用指南（試行）遺傳性相關(guān)個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)應(yīng)用指南（試行）腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)應(yīng)用指南（試行）孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范實(shí)驗(yàn)室建設(shè)硬件 實(shí)驗(yàn)室設(shè)置 實(shí)驗(yàn)室設(shè)備軟件 人員資質(zhì)、能力 質(zhì)量管理體系建立 質(zhì)量管理體系實(shí)施實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)實(shí)驗(yàn)室設(shè)置普通PCR實(shí)驗(yàn)室設(shè)置原則上分為四個(gè)區(qū)：試劑準(zhǔn)備區(qū)、標(biāo)本制備區(qū)、擴(kuò)增區(qū)、產(chǎn)物分析區(qū)如使用全自動(dòng)擴(kuò)增分析儀，后兩區(qū)可合并如使用核酸提取、擴(kuò)增和產(chǎn)物分析一體化的全自動(dòng)

5、分析系統(tǒng)，后三區(qū)可合并具體實(shí)驗(yàn)室分區(qū)應(yīng)根據(jù)其所使用的技術(shù)平臺(tái)及檢驗(yàn)項(xiàng)目和工作量而定NGS實(shí)驗(yàn)室設(shè)置原則：工作有序、互不干擾、防止污染、報(bào)告及時(shí)普通PCR實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)物分析區(qū)緩沖區(qū)擴(kuò)增區(qū)標(biāo)本制備區(qū)緩沖區(qū)試劑準(zhǔn)備區(qū)緩沖區(qū)緩沖區(qū)工作流向注意事項(xiàng)：各區(qū)有獨(dú)立的緩沖區(qū)各區(qū)都有水池各區(qū)有獨(dú)立的通風(fēng)系統(tǒng)（建議有窗戶的房間為PCR實(shí)驗(yàn)室）標(biāo)本制備區(qū)有沖眼器和生物安全柜產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷（全基因組低拷貝測(cè)序技術(shù)）測(cè)序區(qū)緩沖區(qū)文庫(kù)擴(kuò)增與檢測(cè)區(qū)標(biāo)本與文庫(kù)制備區(qū)試劑準(zhǔn)備區(qū)緩沖區(qū)緩沖區(qū)緩沖區(qū)工作流向標(biāo)本與文庫(kù)制備區(qū)：血漿分離、DNA提取、末段修復(fù)與純化、加“A”與純化、接頭連接與純化文庫(kù)擴(kuò)增與檢測(cè)區(qū)：PCR擴(kuò)增與純化、文庫(kù)

6、濃度檢測(cè)、pooling 、pooling后文庫(kù)定量測(cè)序區(qū)：測(cè)序前準(zhǔn)備（乳液PCR及磁珠富集）、測(cè)序上機(jī)、信息分析、報(bào)告審核及發(fā)放植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（全基因組低拷貝測(cè)序）電泳區(qū)緩沖區(qū)測(cè)序區(qū)緩沖區(qū)文庫(kù)檢測(cè)區(qū)緩沖區(qū)擴(kuò)增一區(qū)緩沖區(qū)WGA制備區(qū) 試劑準(zhǔn)備區(qū)緩沖區(qū)工作流向緩沖區(qū)WGA制備區(qū)：全基因組擴(kuò)增電泳區(qū)：DNA檢測(cè)及結(jié)果反饋、DNA打斷擴(kuò)增一區(qū)：末端修復(fù)及純化、加“A”與純化、接頭連接與純化、pooling 、缺口平移文庫(kù)檢測(cè)：測(cè)序區(qū)：擴(kuò)增前準(zhǔn)備（乳液PCR及磁珠富集）、測(cè)序儀上機(jī)數(shù)據(jù)分析、報(bào)告發(fā)放遺傳病診斷+腫瘤診斷與治療（雜交捕獲測(cè)序技術(shù)+Sanger測(cè)序驗(yàn)證）電泳區(qū)緩沖區(qū)測(cè)序區(qū)文庫(kù)檢測(cè)區(qū)

7、文庫(kù)擴(kuò)增區(qū)雜交鋪獲區(qū) DNA打斷區(qū)標(biāo)本與文庫(kù)制備區(qū)試劑準(zhǔn)備區(qū)（擴(kuò)增二區(qū)） （擴(kuò)增一區(qū)）緩沖區(qū)緩沖區(qū)緩沖區(qū)緩沖區(qū)緩沖區(qū)緩沖區(qū)緩沖區(qū)標(biāo)本與文庫(kù)制備區(qū)：DNA提取及檢測(cè)、純化測(cè)OD、末端修復(fù)與純化、加“A”與純化、Adapter連接與純化雜交捕獲區(qū)：Pre-Captured-PCR與純化 、OD值檢測(cè)及pooling、雜交、洗脫與純化文庫(kù)擴(kuò)增與檢測(cè)區(qū)：Post-Captured-PCR與純化、Pooling及文庫(kù)定量檢測(cè)測(cè)序區(qū)：測(cè)序前準(zhǔn)備（C-Bot制備)、測(cè)序儀上機(jī)數(shù)據(jù)分析、結(jié)果解讀、Sanger驗(yàn)證、報(bào)告發(fā)放Sanger測(cè)序驗(yàn)證標(biāo)本與文庫(kù)制備區(qū)：DNA提取與檢測(cè)、目的片段PCR反應(yīng)準(zhǔn)備擴(kuò)增一區(qū)：

8、目的片段擴(kuò)增與純化、測(cè)序PCR前準(zhǔn)備電泳區(qū)：電泳擴(kuò)增二區(qū)：測(cè)序PCR擴(kuò)增與純化測(cè)序儀上機(jī)、結(jié)果分析與解讀、報(bào)告發(fā)放NGS實(shí)驗(yàn)室設(shè)計(jì)注意事項(xiàng)電泳區(qū)：DNA提取、DNA純化后大小檢定等步驟需用電泳，單獨(dú)成區(qū)，但不同的檢測(cè)項(xiàng)目可共用測(cè)序區(qū)：應(yīng)根據(jù)使用儀器要求設(shè)定溫、濕度分區(qū)設(shè)置可根據(jù)自動(dòng)化儀器設(shè)備做適當(dāng)區(qū)間整合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室，因血漿提取為胎兒微量DNA，為防止污染，不能與其他項(xiàng)目的標(biāo)本制備區(qū)共用其他：實(shí)驗(yàn)室通風(fēng)、生物安全柜等要求參照普通PCR實(shí)驗(yàn)室空間要求實(shí)驗(yàn)室空間足以保證：標(biāo)本處置符合分析前、后樣本分區(qū)放置、儀器放置符合維修和操作要求、打印檢驗(yàn)報(bào)告時(shí)交叉污染的控制標(biāo)本接收區(qū)建議放在四個(gè)區(qū)域以外

9、的房間開展基于組織的分子病理項(xiàng)目宜有獨(dú)立的切片制備和前處理（脫蠟、水化）區(qū)域 。脫蠟、水化應(yīng)在通風(fēng)設(shè)施中進(jìn)行。有防止切片時(shí)造成標(biāo)本污染措施（有獨(dú)立的前處理區(qū)、不同患者標(biāo)本更換新的刀片）工作區(qū)域要求實(shí)驗(yàn)室各分區(qū)應(yīng)配置固定和移動(dòng)紫外線燈，波長(zhǎng)為 254nm，照射時(shí)離實(shí)驗(yàn)臺(tái)的高度一般為 6090cm樣品制備區(qū)應(yīng)配置二級(jí)生物安全柜和洗眼器，實(shí)驗(yàn)室附近應(yīng)有噴淋裝置儲(chǔ)存設(shè)施要求用以保存臨床樣品和試劑的設(shè)施應(yīng)設(shè)置目標(biāo)溫度和允許范圍，并記錄。實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有溫度失控時(shí)的處理措施并記錄實(shí)驗(yàn)室環(huán)境各工作區(qū)域應(yīng)有明確的標(biāo)記進(jìn)入和使用實(shí)驗(yàn)室各區(qū)域應(yīng)有明確的限制和措施，防止患者和其他非相關(guān)人員的隨意進(jìn)出實(shí)驗(yàn)室應(yīng)根據(jù)所用儀器和

10、檢測(cè)過(guò)程對(duì)環(huán)境溫、濕度的要求，規(guī)定實(shí)驗(yàn)室溫、濕度允許范圍，有效實(shí)施監(jiān)控，并有記錄實(shí)驗(yàn)室工作要求進(jìn)入各工作區(qū)域應(yīng)按照單一方向進(jìn)行不同工作區(qū)域內(nèi)的設(shè)備、物品不得混用不同的工作區(qū)域宜使用不同的工作服，工作人員離開各工作區(qū)域時(shí)不得將工作服帶出工作結(jié)束后，必須立即對(duì)工作區(qū)進(jìn)行消毒。可使用可移動(dòng)紫外燈在工作完成后調(diào)至實(shí)驗(yàn)臺(tái)上6090cm內(nèi)照射實(shí)驗(yàn)室的清潔應(yīng)當(dāng)按試劑貯存和準(zhǔn)備區(qū)標(biāo)本制備區(qū)擴(kuò)增區(qū)擴(kuò)增產(chǎn)物分析區(qū)的方向進(jìn)行有消毒和清潔相關(guān)的記錄實(shí)驗(yàn)室工作要求實(shí)驗(yàn)室所有操作應(yīng)符合實(shí)驗(yàn)室生物安全通用要求標(biāo)本處理需在生物安全柜內(nèi)進(jìn)行，對(duì)具有潛在傳染危險(xiǎn)性的材料，必須在生物安全柜內(nèi)開蓋所有經(jīng)過(guò)檢測(cè)的反應(yīng)管不得在擴(kuò)增區(qū)打開

11、凝膠電泳、雜交、測(cè)序等應(yīng)在產(chǎn)物分析區(qū)進(jìn)行，應(yīng)注意此區(qū)擴(kuò)增產(chǎn)物的污染實(shí)驗(yàn)室應(yīng)嚴(yán)格管理實(shí)驗(yàn)標(biāo)本，醫(yī)療廢棄物應(yīng)按醫(yī)療廢棄物管理?xiàng)l例進(jìn)行管理實(shí)驗(yàn)室信息系統(tǒng)建立信息系統(tǒng)管理制度，制訂計(jì)算機(jī)（辦公用除外）和計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)使用權(quán)限、登陸密碼、維護(hù)的規(guī)定，有計(jì)算機(jī)安全保密和病毒防范的要求，并定期備份計(jì)算機(jī)數(shù)據(jù)，保證信息安全和完整。包括標(biāo)本接收、報(bào)告發(fā)放流程定期評(píng)估檢驗(yàn)項(xiàng)目、檢驗(yàn)結(jié)果輸入、輸出一致性人員資質(zhì)實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人：至少具有中級(jí)專業(yè)技術(shù)職稱、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)或相關(guān)專業(yè)背景。有從事分子診斷工作的經(jīng)歷實(shí)驗(yàn)室操作人員：具備相關(guān)資質(zhì)并經(jīng)過(guò)有資質(zhì)的培訓(xùn)機(jī)構(gòu)培訓(xùn)合格取得上崗證后方可上崗簽發(fā)分子病理報(bào)告的醫(yī)師：至少具有中級(jí)病理學(xué)專業(yè)

12、技術(shù)職務(wù)任職資格，并有從事分子病理工作的經(jīng)歷簽發(fā)分子遺傳報(bào)告的醫(yī)師：至少具有中級(jí)遺傳學(xué)專業(yè)技術(shù)職務(wù)任職資格，并有從事分子遺傳工作的經(jīng)歷NGS實(shí)驗(yàn)室人員要求NGS檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室管理和技術(shù)人員：專業(yè)、學(xué)術(shù)水平、教育培訓(xùn)情況需符合要求NGS實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員：需有PCR上崗證，且應(yīng)接受NGS技術(shù)的理論與實(shí)驗(yàn)培訓(xùn)，經(jīng)考核合格后方可上崗NGS數(shù)據(jù)分析人員：應(yīng)參與NGS數(shù)據(jù)分析培訓(xùn)，并考核合格后方可上崗；或有NGS技術(shù)服務(wù)行業(yè)從事數(shù)據(jù)分析工作經(jīng)驗(yàn)（有詳細(xì)記錄或證明資料）崗位描述實(shí)驗(yàn)室應(yīng)至少具有 2 名本單位在職檢驗(yàn)/檢查人員。開展遺傳性疾病或基于組織、細(xì)胞等分子病理并出具診斷報(bào)告的實(shí)驗(yàn)室，應(yīng)至少具有1名具備出具相

13、關(guān)診斷報(bào)告資質(zhì)的醫(yī)師。人員管理應(yīng)建立分子診斷技術(shù)人員相關(guān)的教育背景、專業(yè)資格、培訓(xùn)、經(jīng)歷及能力記錄檔案，并定期更新，內(nèi)容包括：a)證書或執(zhí)照復(fù)印件b)教育或以前的工作資料c)職務(wù)說(shuō)明d)繼續(xù)教育記錄e)能力評(píng)估等質(zhì)量管理體系質(zhì)量管理體系如何建立？文件和記錄如何管理？質(zhì)量管理體系建立作用質(zhì)量手冊(cè)建立并保持質(zhì)量管理體系有效運(yùn)行的重要基礎(chǔ)規(guī)范各項(xiàng)工作，保證工作質(zhì)量程序文件操作規(guī)程內(nèi)容：質(zhì)量手冊(cè)、程序文件、操作規(guī)程、記錄依據(jù)：基于標(biāo)準(zhǔn)文件、實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)工作經(jīng)驗(yàn)積累記錄質(zhì)量體系建立1.組織和人員管理方面的文件，應(yīng)包括實(shí)驗(yàn)室各類人員的崗位職責(zé)、崗位培訓(xùn)、繼續(xù)教育以及定期考核2.環(huán)境、設(shè)施及安全管理3.儀器、

14、設(shè)備的采購(gòu)、驗(yàn)收、使用、維修、校準(zhǔn)4.檢驗(yàn)試劑及其他相關(guān)消耗品的采購(gòu)、驗(yàn)收、保管、領(lǐng)用及使用5.樣品的采集、運(yùn)送、接收、處理及保存6.檢驗(yàn)方法的選擇、確認(rèn)或驗(yàn)證7.檢驗(yàn)項(xiàng)目及儀器設(shè)備標(biāo)準(zhǔn)操作程序的建立和管理8.檢驗(yàn)結(jié)果質(zhì)量保證Why：目的Where：范圍Who：職責(zé)What：做什么When：何時(shí)做How：如何做9.檢驗(yàn)報(bào)告管理的規(guī)定。10.記錄的管理文件或程序11.對(duì)差錯(cuò)事故及不符合工作的糾正及預(yù)防措施12.對(duì)服務(wù)對(duì)象投訴處理注意：適合自身實(shí)際情況，可操作性現(xiàn)行有效做、寫、記一致操作規(guī)程項(xiàng)目：（1）項(xiàng)目名稱、檢驗(yàn)方法名稱；（2）方法學(xué)原理；（3）試劑品牌、代號(hào)、包裝規(guī)格、內(nèi)含物；（4）儀器品牌

15、、型號(hào)；（5）具體操作步驟（包括主要的儀器測(cè)定參數(shù)）；（6）質(zhì)控品使用方法、使用水平和頻率、質(zhì)控規(guī)則；（7）操作性能概要，如精密度、正確度、線性范圍、可報(bào)告范圍、靈敏度、特異性、方法的局限性（如干擾物質(zhì)等）、操作注意事項(xiàng)；（8）參考值或參考范圍；（9）臨床意義；（10）病人準(zhǔn)備、標(biāo)本要求；（11）參考文獻(xiàn)；（12）編寫者和日期；（13）科主任對(duì)每個(gè)項(xiàng)目操作規(guī)程的簽字認(rèn)可，確定生效日期。儀器設(shè)備：使用、維護(hù)保養(yǎng)、校準(zhǔn)等內(nèi)容NGS項(xiàng)目SOP編寫要求實(shí)驗(yàn)室必須為每一個(gè)NGS檢測(cè)項(xiàng)目建立齊全和規(guī)范的SOPSOP源于一些標(biāo)準(zhǔn)文件和實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)工作經(jīng)驗(yàn)的積累SOP應(yīng)包括試劑準(zhǔn)備（試劑來(lái)源及配制）、樣品采集、

16、樣品接收與預(yù)處理、核酸提取、測(cè)序方法和參數(shù)、測(cè)序儀器操作、生物信息學(xué)算法/軟件包和流程、結(jié)果分析和報(bào)告、實(shí)驗(yàn)室安全措施等NGS項(xiàng)目SOP編寫要求描述檢測(cè)項(xiàng)目分析靶區(qū)域（例如，多基因組合、外顯子組、全基因組、染色體非整倍性等）描述檢測(cè)項(xiàng)目可以適用的樣品類型（例如外周血、血漿、FFPE石蠟標(biāo)本），并指明本項(xiàng)目建立和驗(yàn)證過(guò)程中所采用的樣品類型核酸提取和文庫(kù)構(gòu)建的方法和試劑靶區(qū)域（例如多基因組合、外顯子組）捕獲的方法和試劑濕實(shí)驗(yàn)分析過(guò)程的對(duì)照與設(shè)置方法測(cè)序平臺(tái)、測(cè)序反應(yīng)的試劑或耗材的版本（例如反應(yīng)池/flow cells、芯片）測(cè)序設(shè)備上用于產(chǎn)生原始數(shù)據(jù)及輸出格式（如fastq文件）的軟件和版本號(hào)監(jiān)控

17、和評(píng)估測(cè)序過(guò)程的指標(biāo)和質(zhì)量控制參數(shù)分析流程的接受和拒絕標(biāo)準(zhǔn)（例如，如果測(cè)序覆蓋度不能達(dá)到特定檢測(cè)項(xiàng)目的最低要求，采用NGS進(jìn)行靶向區(qū)域測(cè)序的結(jié)果就可能存在假陽(yáng)性或假陰性，從而與后續(xù)的Sanger測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果不符，因此就需要對(duì)于這類項(xiàng)目建立可以接受的靶向區(qū)域覆蓋度標(biāo)準(zhǔn) ）NGS生物信息分析SOP編寫要求詳細(xì)描述NGS數(shù)據(jù)的整個(gè)生物信息分析流程輸入文件、輸出文件及每步分析內(nèi)容每部過(guò)程中的質(zhì)控條件及參數(shù)(read的質(zhì)控、堿基質(zhì)量、測(cè)序深度、覆蓋度)數(shù)據(jù)篩選的流程及依據(jù)記錄管理原始記錄和質(zhì)量記錄應(yīng)完整、清晰，電子記錄應(yīng)定期備份。實(shí)驗(yàn)室所有質(zhì)量管理記錄均應(yīng)按相關(guān)規(guī)定保存（如分子病理、遺傳病、NIPT等）

18、注：質(zhì)量管理記錄，應(yīng)包括但不限于標(biāo)本接收、標(biāo)本儲(chǔ)存、標(biāo)本處理、儀器和試劑及耗材使用情況、校準(zhǔn)、室內(nèi)質(zhì)控、室間質(zhì)評(píng)、檢驗(yàn)結(jié)果、報(bào)告發(fā)放等內(nèi)容無(wú)儀器打印結(jié)果的檢驗(yàn)項(xiàng)目應(yīng)有原始記錄，記錄信息至少應(yīng)包括檢測(cè)日期、方法、試劑品牌、批號(hào)、有效期、檢驗(yàn)結(jié)果、檢驗(yàn)者注：凝膠圖像和斑點(diǎn)雜交原始記錄可通過(guò)掃描、拍照等方式保留所有檢測(cè)的原始記錄和導(dǎo)出數(shù)據(jù)均應(yīng)包括足夠的信息以保證其能夠再現(xiàn)標(biāo)本檢測(cè)過(guò)程中，應(yīng)及時(shí)、準(zhǔn)確、如實(shí)記錄，包括操作人員、儀器、試劑及原始數(shù)據(jù)、計(jì)算和/或?qū)С鰯?shù)據(jù)、質(zhì)控信息等分子遺傳、分子病理、產(chǎn)前篩查與診斷等相關(guān)記錄的保存期限按相關(guān)要求執(zhí)行實(shí)驗(yàn)記錄（NGS）實(shí)驗(yàn)條件、步驟、計(jì)算軟件試劑、引物、測(cè)序反應(yīng)、平臺(tái)檢測(cè)的目標(biāo)區(qū)域