西醫(yī)綜合知識考點(diǎn)：遺傳學(xué)考研復(fù)試重點(diǎn)記憶

1、西醫(yī)綜合知識考點(diǎn)：遺傳學(xué)考研復(fù)試重點(diǎn)記憶一、名詞解釋.遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所導(dǎo)致的疾病.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：是一門研究遺傳病的發(fā)病機(jī)制、遺傳規(guī)律、診斷、治療和 預(yù)防的科學(xué)。3,移碼突變：是指DA鏈上插入或丟失一兩個或多個堿基時，引起變化點(diǎn) 下游的堿基發(fā)生位移，密碼子重新組合，導(dǎo)致變化點(diǎn)以后多肽鏈的氨基酸種類 和順序發(fā)生改變。.整碼突變：指DA鏈上插入或丟失一個或幾個密碼子，導(dǎo)致多肽鏈增加 或減少了一個或幾個氨基酸，但變化點(diǎn)前后的氨基酸不變。.異染色質(zhì)：螺旋化程度較高，著色較深，多分布在核膜內(nèi)表面，其DA 復(fù)制較晚，含有重復(fù)DA順序，很少轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性，為間期核中不活躍的 染色質(zhì)。、6：X染色質(zhì)：

2、至正常女性的間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)，緊貼核膜內(nèi)緣形 成的約1微米大小的濃染小體。.染色體畸變：指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常。.基因簇：基因簇是指集中成簇，緊密排列在某條染色體特定區(qū)域的多基 因家族成員。.基因家族：多基因家族是指基因組中由一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所 形成的一組來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的基因。.羅伯遜易位：乂稱著絲點(diǎn)融粒。當(dāng)兩條近端著絲粒染色體同時在著絲粒 或其附近某一部位發(fā)生斷裂后，兩者的長臂構(gòu)成一個大的染色體，而其斷臂構(gòu) 成一個小的染色體，這種特殊的易位形式就稱為羅伯特易位。.動態(tài)突變：是指在基因組中串聯(lián)重復(fù)的三核昔酸序列隨著時代的傳遞而 拷貝數(shù)逐代增加的突變

3、方式。.嵌合體：某個體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞就稱為嵌合 體。.外顯率：是指一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表型的百分率, 是群體概念。.數(shù)量性狀：是指在群體中，性狀的變異分布是連續(xù)的，不同個體之間沒 有質(zhì)的差異，只是量的差異，并且在群體中有許多表現(xiàn)類型。.遺傳漂變：遺傳平衡要求的群體數(shù)量很大，倘若一個群體較小，由于生 育機(jī)遇問題的原因，可能導(dǎo)致某一等位基因的頻率發(fā)生相當(dāng)大的隨機(jī)波動現(xiàn)象, 稱為遺傳漂變。.表現(xiàn)度：是指雜合子顯性基因表達(dá)的程度，是個體概念。.質(zhì)量性狀：是指在群體中性狀的變異分布是不連續(xù)的，相對性狀之間的 差異明顯，中間沒有過度類型，彼此間有質(zhì)的區(qū)別。.發(fā)病閾

4、值：決定多基因病發(fā)病的易患性限度或臨界指標(biāo)稱為發(fā)病閾值。.遺傳負(fù)荷：是指在一個群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合 度降低的現(xiàn)象。20,微效基因：數(shù)量性狀由兩對或兩對以上的基因決定，每對基因間沒有顯, 隱性的區(qū)別，是共顯性的，每個基因?qū)Ρ硇偷挠绊懚际呛苄〉?，但多個基因的 作用累積起來，決定一個個體表型，這些基因稱為微效基因。二、填空題.染色體病分為常染色體病_和_性染色體病一兩大類O.人類基因根據(jù)其功能不同可分為結(jié)構(gòu)基因和調(diào)控基因o.遺傳病是 遺傳因素和 環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致.基因中密碼子之間出現(xiàn)幾個密碼子的插入或丟失，稱為 整碼突變。. DNA損傷修復(fù)的方式主要有直接修復(fù)、切除修復(fù)、

5、重組修復(fù)和 “SOS”修復(fù).染色質(zhì)和染色體是由DXA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA組成的， 是核基因的載體。. 47, XXY男性個體的間期細(xì)胞核中具有1個X染色質(zhì)和1個Y染色質(zhì)。.核型46, XX, del (2)核35. 2)的含義是一女性其染色體總數(shù)為46條, 但其中的2號染色體在長臂3區(qū)5帶處發(fā)生斷裂，造成了染色體長臂3區(qū)5帶 至長臂末端的片段的缺失.染色體倒位包括臂間倒位和臂內(nèi)倒位兩類。. 一個白化病(AR)患者與一個基因型正常的人婚配，后代是患者的概率為 0 ,后者是攜帶者的概率為100% o. 一對等位基因A、a的頻率分別為p、q,遺傳平衡時，AA、Aa、aa三種 基因型的頻率之

6、比為p2：2pq：q2.舅表兄妹婚配，他們的后代X連鎖基因純合的可能性是1/8 ,近親系 數(shù)是1/8 ;他們的后代常染色體基因純合的可能性是1/16 ,近親系數(shù)是 1/16 o.在卵裂過程中若發(fā)生染色體丟失或染色體不分離，可造成嵌合體。.mRNA的成熟包括 剪接、戴帽和加尾等過程。.基因中核甘酸上插入或丟失一兩個堿基時，可導(dǎo)致 移碼 突變。.染色體和 染色質(zhì) 是遺傳物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種 不同存在形式。.45, X和47, XXX的女性個體的間期細(xì)胞核中具有0個和2個X染色 質(zhì)。. Xq27和lp36.3分別代表X染色體長臂2區(qū)7帶和1號染色體短臂3 / 6帶笫3亞帶.染色體數(shù)

7、目畸變包括整倍性變和非整倍性變化。.染色體非整倍性改變的形成機(jī)制主要包括染色體不分離和染色體。.若一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，經(jīng)染色體檢查，她丈夫染色體發(fā)生了 14號 和15號染色體相互易位，其斷裂點(diǎn)分別為14ql2和15q25,其核型的簡式描述 為 46,為,t(14, 15) (ql2:q25)詳式描述為 46, XY, t(12, 25) (14pter- 14ql2: : 15q25-15pter; 15pter-*15q25: Mq-Mpter)。.在某一雜交試驗中，出現(xiàn)了兩種重組類型，已知互換率為10%,則每一 種重組類型的比率為5% o.單基因遺傳的主要遺傳方式包括 常隱、常顯、X連鎖

8、隱性、X連鎖顯 性和Y連鎖遺傳。.在一個平衡群體中，男性群體血友病(XR)的發(fā)病率是0.09%,致病基因 頻率為0. 0009 ,女性的發(fā)病率為(0.0009)的平方.對于一種罕見的X連鎖顯性遺傳病來說，女性患者大約是男性患者的2 倍;對于一種罕見的X連鎖隱性遺傳病來說，女性攜帶者大約是男性患者的2 倍。.核型46, XX, del (2) (q35)的含義是 同上。三.論述計算：L 21三體的臨床癥狀，有哪些核型及形成機(jī)理。1)完全型21三體，簡稱21三體型。患者比正常人多一條完整的21號染色 體，其核型為47, XX(XY),+21o2)易位型21三體，一般可由于母親發(fā)生染色體14、21平衡易位，而導(dǎo)致 該個體的子代出現(xiàn)21三體綜合癥的患兒，患兒的核型為46XX(XY),一 14,+t(14q21q)o3)嵌合型21三體，即在某一個體內(nèi)同時含有正常的二倍體細(xì)胞系和異常的 21三體型細(xì)胞系，核型通常為46XX(XY)/ 47, XX(XY),+21。臨床表現(xiàn)：智力低下是本病的主要癥狀。先天愚型的患者身體發(fā)育遲緩， 大多伴有特殊面容，包括：眼距寬、外眼角上斜、塌鼻梁、口嘗半開、流涎、 舌大并常外伸，乂稱為“伸舌樣癡呆”?；純撼３：喜⒅匾K器