人類基因組計(jì)劃的倫理課件

1、生命倫理學(xué)第五章 人類基因組計(jì)劃的倫理引子：基因的概念 隨著遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物化學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展而不斷完善。從遺傳學(xué)的角度看，基因是生物的遺傳物質(zhì)，是遺傳的基本單位突變單位、重組單位和功能單位；從分子生物學(xué)的角度看，基因是負(fù)載特定遺傳信息的DNA分子片段，在一定條件下能夠表達(dá)這種遺傳信息，變成特定的生理功能。有的生物基因?yàn)镽NA。 從分子水平來(lái)說，基因有三個(gè)基本特性：基因可自體復(fù)制；基因決定性狀，即基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯決定多肽鏈的氨基酸順序，從而決定某種酶或蛋白質(zhì)的性質(zhì)，而最終表達(dá)為某一性狀；基因的突變，即基因雖很穩(wěn)定，但也會(huì)發(fā)生突變。一般來(lái)說，新的突變的等位基因一旦形成，就可通過自體復(fù)制，

2、在隨后的細(xì)胞分裂中保留下來(lái)。基因的一般的特性基因的類別（按功能分）1.結(jié)構(gòu)基因（structural gene）是指某些能決定某種多肽鏈（蛋白質(zhì)）或酶分子結(jié)構(gòu)的基因。結(jié)構(gòu)基因的突變可導(dǎo)致特定蛋白質(zhì)（或酶）一級(jí)結(jié)構(gòu)的改變或影響蛋白質(zhì)（或酶）量的改變。2.調(diào)控基因（regulator and control gene）是指某些可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因。調(diào)控基因的突變可以影響一個(gè)或多個(gè)結(jié)構(gòu)基因的功能，或?qū)е乱粋€(gè)或多個(gè)蛋白質(zhì)（或酶）時(shí)的改變。此外，還有一些只轉(zhuǎn)錄而不翻譯的基因，如核糖體RNA基因（ribosomal RNA gene），也稱為rDNA基因，它們專門轉(zhuǎn)錄rRNA；還不轉(zhuǎn)運(yùn)RNA基因（

3、transfer RNA gene），也稱為tRNA基因，是專門轉(zhuǎn)錄tRNA的。本講主要內(nèi)容:人類基因組計(jì)劃與生命倫理基因診斷與倫理基因治療與倫理第一節(jié)人類基因組計(jì)劃與生命倫理 一、人類基因組計(jì)劃概述（一）人類基因組計(jì)劃的涵義 基因組：在特定機(jī)體的染色體上完整的一套遺傳物質(zhì)。 人類基因組計(jì)劃（HGP）旨在闡明人類基因組30億個(gè)堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)人類所有基因并搞清其在染色體上的位置，破解人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面認(rèn)識(shí)自我。 一、人類基因組計(jì)劃概述（二）人類基因組研究的意義 1、帶來(lái)巨大的科學(xué)利益 2、產(chǎn)生巨大的社會(huì)效益和臨床效益 3、成為形成新醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的技術(shù)平臺(tái)（三）人類基因

4、組計(jì)劃發(fā)展簡(jiǎn)況1990年，人類基因組計(jì)劃在美國(guó)正式啟動(dòng)。1991年，美國(guó)建立第一批基因組研究中心。1993年，桑格研究中心在英國(guó)劍橋附近成立。1997年，法國(guó)國(guó)家基因組測(cè)序中心成立。1998年，中國(guó)在北京和上海設(shè)立國(guó)家基因組中心。1999年，中國(guó)獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃，承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)，成為參與這一計(jì)劃的惟一發(fā)展中國(guó)家。2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6國(guó)科學(xué)家宣布首次繪成人類基因組“工作框架圖”。2001年2月12日，六國(guó)科學(xué)家聯(lián)合在學(xué)術(shù)期刊上發(fā)表人類基因組“工作框架圖”及初步分析結(jié)果。2001年8月26日，人類基因組“中國(guó)卷”的繪制工作宣告完成。2003年4月14日，中、美

5、、日、德、法、英等6國(guó)科學(xué)家宣布人類基因組序列圖繪制成功，人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。二、與人類基因組研究有關(guān)的倫理問題 是否應(yīng)該應(yīng)用于“優(yōu)生”遺傳信息的收集：知情同意遺傳信息的隱私問題對(duì)家庭和社區(qū)的責(zé)任對(duì)商業(yè)化的擔(dān)憂人類基因的專利問題遺傳資源的保護(hù) 三、人類基因組研究的倫理原則 （一）知情同意原則 （二）反對(duì)基因歧視原則 （三）加強(qiáng)法律保護(hù)原則 （四）開展國(guó)際合作原則第二節(jié)基因診斷、基因治療與倫理一、基因診斷、基因治療的含義（一）基因診斷的含義與特點(diǎn)基因診斷(Gene Diagnosis)是以探測(cè)基因的存在，分析基因的類型和缺陷及其表達(dá)功能是否正常，從而達(dá)到診斷疾病的一種方法。因?yàn)閙R

6、NA是基因DNA轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物，所以基因診斷包括信使核糖核酸mRNA的檢測(cè)。基因診斷以基因?yàn)樘讲閷?duì)象，因而有以下特點(diǎn)：(1)針對(duì)性強(qiáng)，特異性高。(2)取材用量少，來(lái)源廣，靈敏度高。(3)適應(yīng)性強(qiáng)，檢測(cè)范圍廣。（二）基因治療的含義、適用條件、類型基因治療是指通過基因水平的操縱而達(dá)到治療或預(yù)防疾病的療法?；蛩降牟倏v主要包括用正常基因代替和滅活致病基因，修復(fù)被損壞的基因和重建正常德基因表達(dá)調(diào)控體系等內(nèi)容。嚴(yán)格意義上的基因治療應(yīng)滿足以下四個(gè)條件:一是其作用對(duì)象是人(患者);二是所選用的物質(zhì)對(duì)象為核酸;三是治療機(jī)制在于影響基因的表達(dá);四是對(duì)疾病相關(guān)基因應(yīng)具有高度的選擇性。基因治療的類型劃分標(biāo)準(zhǔn)分類操作對(duì)

7、象體細(xì)胞基因治療和生殖細(xì)胞基因治療基因轉(zhuǎn)移實(shí)現(xiàn)的場(chǎng)所體外基因治療和體內(nèi)基因治療改變基因的目的治療性基因治療和增強(qiáng)性基因治療診療范圍是否是腫瘤腫瘤性基因治療和非腫瘤性基因治療二、基因診斷與基因治療中的倫理問題一是人類基因組所蘊(yùn)涵的遺傳信息的隱私權(quán)二是人類基因組圖譜的臨床使用與人的社會(huì)三是人類基因組信息的臨床解釋與心理壓力以及名譽(yù)損害問題。這三個(gè)方面的問題在基因診斷與基因治療方面又有很多具體表現(xiàn)形式?；蛟\斷中的倫理問題對(duì)于身患絕癥的患者做基因診斷是否符合醫(yī)學(xué)倫理學(xué)要求?目前已經(jīng)開始應(yīng)用的基因診斷方法所測(cè)得的結(jié)果是否可靠?患者在診斷過程中出現(xiàn)的一系列心理問題，醫(yī)院是否應(yīng)負(fù)責(zé)任?基因診斷室規(guī)則是否確

8、實(shí)嚴(yán)格遵守，并足以證明或確保其診斷結(jié)果不會(huì)因誤差而造成?被診斷為基因缺陷陽(yáng)性的人如何得到法律保障，使他們不受人壽保險(xiǎn)、招聘單位和社會(huì)的歧視?對(duì)于基因診斷中所存在的倫理問題應(yīng)該采取適當(dāng)辦法加以解決：從思想上正確認(rèn)識(shí)基因診斷的意義；注重提高醫(yī)務(wù)工作者的素質(zhì)，提高診斷方法的科學(xué)性與權(quán)威性；注意在基因診斷過程中配備法律和心理咨詢?nèi)藛T并對(duì)被檢陽(yáng)性者提供必要的法律保護(hù)，減免因工作失誤而導(dǎo)致被檢者個(gè)人基因隱私的泄露。在基因診斷中，一個(gè)基本的原則對(duì)患者的基因信息嚴(yán)格加以保密?；蛟\斷中醫(yī)務(wù)工作者須及時(shí)、全面地向患者本人報(bào)告與其健康相關(guān)（或者與胎兒的發(fā)育相關(guān)）的所有基因檢測(cè)結(jié)果，包括正常的結(jié)果，以使患者根據(jù)相關(guān)

9、的基因信息做出恰當(dāng)選擇。 基因治療中的倫理問題體細(xì)胞基因治療中的倫理問題 1、安全性問題 2、治療費(fèi)用與衛(wèi)生資源 3、對(duì)人類基因庫(kù)的影響 4、商業(yè)化問題生殖細(xì)胞基因治療中的倫理問題 1、對(duì)后代是否有影響 2、如何看待后代的權(quán)利 3、究竟應(yīng)如何對(duì)待所謂的“缺陷基因”不贊成推廣使用基因治療方法的理由基因治療在技術(shù)上存在著危險(xiǎn)性。目前臨床上有很多種治療的方法，不一定非要采用基因治療的方法不可。 基因治療費(fèi)用昂貴，經(jīng)濟(jì)上不合理。 通過基因治療的方法不可能達(dá)到純化人類基因庫(kù)的理想目的。 在思想和認(rèn)識(shí)領(lǐng)域會(huì)導(dǎo)致一種極端錯(cuò)誤的看法，即將人歸結(jié)為他們的DNA序列，將社會(huì)、環(huán)境和行為等問題歸結(jié)為遺傳原因，甚至導(dǎo)致納粹“優(yōu)生學(xué)”死灰復(fù)燃。 三、基因診斷與治療的基本原則芝加哥大學(xué)T. Friedmann教授在科學(xué)雜志撰文申