第十二章染色體畸變1

1、 突變：遺傳物質(zhì)本身發(fā)生質(zhì)的變化。突變：遺傳物質(zhì)本身發(fā)生質(zhì)的變化。 染色體畸變（染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變）染色體畸變（染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變） 突變（廣義）突變（廣義） 基因突變或點(diǎn)突變（基因突變或點(diǎn)突變（DNA或或RNA的改變）的改變）狹義的突變：基因突變狹義的突變：基因突變l一、果蠅唾腺染色體一、果蠅唾腺染色體A、B 果蠅唾腺染色體模式圖果蠅唾腺染色體模式圖 C：果蠅：果蠅 唾腺染色體顯微照片唾腺染色體顯微照片l二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型v 源于染色體上基因數(shù)目變化的有：源于染色體上基因數(shù)目變化的有：（一）缺失（一）缺失（deletion或或deficiency) :染

2、色體丟失一染色體丟失一個片段，使之位于此片段上的基因也隨之丟失。個片段，使之位于此片段上的基因也隨之丟失。（二）重復(fù)（二）重復(fù)(duplication 或或repeat):一個染色體上某一個染色體上某一片段出現(xiàn)兩份或兩份以上的現(xiàn)象。使位于于這一片段出現(xiàn)兩份或兩份以上的現(xiàn)象。使位于于這些片段上的基因多了一份或幾份。些片段上的基因多了一份或幾份。l源于染色體上基因排列位置發(fā)生變化的有：源于染色體上基因排列位置發(fā)生變化的有：(三三)倒位倒位(invertion)在同一染色體上某一個片段作在同一染色體上某一個片段作180。的顛倒，造成染色體上基因順序的重排。的顛倒，造成染色體上基因順序的重排(rear

3、rangement)。(四四)易位易位(translocation)一個染色體臂的一段移接一個染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的臂上的結(jié)構(gòu)變異。最常到另一非同源染色體的臂上的結(jié)構(gòu)變異。最常見的是相互易位見的是相互易位(reciprocal)。l三三、缺失、缺失、缺失的、缺失的(deficiency)(deficiency)類型：類型：1.1.類別類別末端缺失：染色體某臂的外端缺失。末端缺失：染色體某臂的外端缺失。中間缺失：染色體某臂的內(nèi)段缺失。中間缺失：染色體某臂的內(nèi)段缺失。頂端著絲點(diǎn)染色體：染色體整條臂的丟失。頂端著絲點(diǎn)染色體：染色體整條臂的丟失。l、缺失的鑒定、缺失的鑒定( (細(xì)胞學(xué)效

4、應(yīng)）：細(xì)胞學(xué)效應(yīng)）：. .最初細(xì)胞質(zhì)存在無著絲點(diǎn)的斷片；最初細(xì)胞質(zhì)存在無著絲點(diǎn)的斷片； . .缺失雜合體中，聯(lián)會時形成環(huán)狀或瘤狀突起，缺失雜合體中，聯(lián)會時形成環(huán)狀或瘤狀突起，但易與重復(fù)相混淆。但易與重復(fù)相混淆。 .當(dāng)頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合當(dāng)頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合體交叉尚未完全端化的二價體，注意非姐妹染色體交叉尚未完全端化的二價體，注意非姐妹染色單體的未端是否有長短。單體的未端是否有長短。l 、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)：、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)：1缺失對個體的生長和發(fā)育不利：缺失對個體的生長和發(fā)育不利：缺失純合體很難存活；缺失純合體很難存活；缺失雜合體的生活力很低；缺失雜合體的

5、生活力很低；含缺失染色體的配子一般敗育；含缺失染色體的配子一般敗育；貓叫綜合癥（第貓叫綜合癥（第5號染色體短臂缺失）：號染色體短臂缺失）： 嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。l2.含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性）含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性）:McClintock（1931 ），進(jìn)行玉米），進(jìn)行玉米X射線輻射試射線輻射試驗驗 X+XN XwY 紅眼 白眼 + N w 紅眼 白眼 缺刻翅 正常翅X+Xw Xw XN X+ Y XNY + w N + N 紅眼 白眼 紅眼 死亡正常翅 缺刻翅 正常翅 圖 22-7 缺失引起白眼基因的擬

6、顯性表達(dá)l四、重復(fù)四、重復(fù)、重復(fù)的類型、重復(fù)的類型順接重復(fù)（串聯(lián)重復(fù)）：指某區(qū)段按照自順接重復(fù)（串聯(lián)重復(fù)）：指某區(qū)段按照自己在染色體上的正常順序重復(fù)。己在染色體上的正常順序重復(fù)。反接重復(fù)：指某區(qū)段在重復(fù)時顛倒了自己反接重復(fù)：指某區(qū)段在重復(fù)時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。在染色體上的正常直線順序。著絲點(diǎn)所在區(qū)段重復(fù)著絲點(diǎn)所在區(qū)段重復(fù) 會形成雙著絲會形成雙著絲點(diǎn)染色體點(diǎn)染色體 將繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，難以穩(wěn)將繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，難以穩(wěn)定成型。定成型。重復(fù)的產(chǎn)生重復(fù)的產(chǎn)生l3重復(fù)的鑒定（細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)）：重復(fù)的鑒定（細(xì)胞學(xué)特點(diǎn)）： 重復(fù)區(qū)段較長時：重復(fù)區(qū)段較長時：在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價體會突出環(huán)或在

7、雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價體會突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長染色體長度不同度不同)。 重復(fù)區(qū)段很短時：重復(fù)區(qū)段很短時：可能不會有環(huán)或瘤出現(xiàn)?？赡懿粫协h(huán)或瘤出現(xiàn)。果蠅唾液腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會，特別大果蠅唾液腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會，特別大（四個二價體的總長達(dá)（四個二價體的總長達(dá)1000微米），其中出現(xiàn)微米），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。l、重復(fù)的遺傳效應(yīng)、重復(fù)的遺傳效應(yīng):1遺傳學(xué)效應(yīng)比缺失緩和，但若重復(fù)片段較大，也影遺傳學(xué)效應(yīng)比缺失緩和，但若重復(fù)片段較大，也影響個體的生活力，甚至死

8、亡。響個體的生活力，甚至死亡。2.擾亂基因的固有平衡體系：擾亂基因的固有平衡體系：影響比缺失輕，主要是改變原有的進(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。影響比缺失輕，主要是改變原有的進(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。如：果蠅的眼色遺傳如：果蠅的眼色遺傳紅色紅色(V+)對朱紅色對朱紅色(V)為顯性，但為顯性，但V+V 紅色，紅色，V+VV 朱紅色，說明朱紅色，說明2個隱性基因的作用大于個隱性基因的作用大于 1個顯個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關(guān)系。因的關(guān)系。l3重復(fù)引起表現(xiàn)型效應(yīng)：重復(fù)引起表現(xiàn)型效應(yīng)：基因的劑量效應(yīng)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)基因的劑量效應(yīng)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多

9、，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著。次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著。基因的位置效應(yīng)：基因的表現(xiàn)型效應(yīng)基因的位置效應(yīng)：基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。變。l如：果蠅的棒眼遺傳如：果蠅的棒眼遺傳 棒眼基因（棒眼基因（B）對野生性復(fù)眼（）對野生性復(fù)眼（b)為顯性，其為顯性，其主要表型效應(yīng)是減少復(fù)眼中的小眼數(shù)，使復(fù)眼主要表型效應(yīng)是減少復(fù)眼中的小眼數(shù)，使復(fù)眼呈棒狀。棒眼是由于呈棒狀。棒眼是由于X染色體上一個小片段的染色體上一個小片段的串聯(lián)重復(fù)造成的。串聯(lián)重復(fù)造成的。l五、倒位五、倒位 、倒位、倒位(inversion)的類型：的類型： 臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)

10、生在染色體的某一臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。臂上。 臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。l、倒位的鑒定（細(xì)胞學(xué)效應(yīng)）：、倒位的鑒定（細(xì)胞學(xué)效應(yīng)）：. . 很長倒位區(qū)段：倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染很長倒位區(qū)段：倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。有保持分離。. . 較短倒位區(qū)段：倒位雜合體聯(lián)會的二價體較短倒位區(qū)段：倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內(nèi)形成在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈（環(huán)）倒位圈（環(huán)）”。倒位區(qū)段較短時倒倒位區(qū)段較

11、短時倒位雜合體的聯(lián)會位雜合體的聯(lián)會l倒位圈是由一對染色體形成（而缺失雜倒位圈是由一對染色體形成（而缺失雜合體或重復(fù)雜合體的環(huán)或瘤則是由單個合體或重復(fù)雜合體的環(huán)或瘤則是由單個染色體形成）。染色體形成）。在倒位圈內(nèi)外，非姐妹染色單體間在倒位圈內(nèi)外，非姐妹染色單體間均可發(fā)生交換。均可發(fā)生交換。 l、倒位的遺傳效應(yīng)、倒位的遺傳效應(yīng): 1倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。的孢子大多數(shù)是不育的。2位置效應(yīng)：倒位區(qū)段內(nèi)、外各個基因之位置效應(yīng)：倒位區(qū)段內(nèi)、外各個基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改

12、變。 3交換抑制：降低倒位雜合體上連鎖基因的交換抑制：降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：產(chǎn)生的交換型配子數(shù)明顯減少，故重組重組率：產(chǎn)生的交換型配子數(shù)明顯減少，故重組率降低。率降低。l倒位雜合體非姐妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外倒位雜合體非姐妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生交換后可以產(chǎn)生以下發(fā)生交換后可以產(chǎn)生以下4種情況：種情況：無著絲點(diǎn)斷片無著絲點(diǎn)斷片(臂內(nèi)倒位雜合體臂內(nèi)倒位雜合體)，在，在后期后期丟失；丟失；雙著絲點(diǎn)的缺失染色體單體雙著絲點(diǎn)的缺失染色體單體(臂內(nèi)倒臂內(nèi)倒位雜合體位雜合體)，在成為后期橋折斷后形成缺失染，在成為后期橋折斷后形成缺失染色體，得到這種缺失染色體的孢子不育；色體，得到這種缺

13、失染色體的孢子不育；單著絲點(diǎn)的重復(fù)缺失染色體單著絲點(diǎn)的重復(fù)缺失染色體(臂間倒臂間倒位雜合體位雜合體)和缺失染色體和缺失染色體(臂內(nèi)倒位雜合體臂內(nèi)倒位雜合體)，得，得到它們的孢子也是不育；到它們的孢子也是不育；正?；虻刮蝗旧珕误w，孢子可育。正?；虻刮蝗旧珕误w，孢子可育。l倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子不育，是倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下不育，是倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降的原因。降的原因。l如：玉米第如：玉米第5染色體染色體5a倒位（臂間倒位）是長倒位（臂間倒位）是長臂臂0.67到短臂到短臂0.0之間的倒位。之間的倒位。連鎖基因連鎖基因正常

14、重組率正常重組率(%)5a倒位雜合體倒位雜合體的重組率的重組率(%）bt1-pr bt1-bm1bt1-a224 180.404.5l4倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化：倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化：倒位會改變基因間相鄰關(guān)系倒位會改變基因間相鄰關(guān)系 造成遺傳性狀造成遺傳性狀變異變異 種與種之間的差異常由多次倒位所形成。種與種之間的差異常由多次倒位所形成。果蠅（果蠅（n=4）：不同倒位特點(diǎn)的種，分布在）：不同倒位特點(diǎn)的種，分布在不同地理區(qū)域；不同地理區(qū)域；百合（百合（n=12）：兩個種（頭巾百合、竹葉）：兩個種（頭巾百合、竹葉百合）之間的分化是由百合）之間的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、

15、S4等等6個相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的個相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的（兩個種的（兩個種的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色染色體仍相同）。體仍相同）。l(四四 )倒位的應(yīng)用倒位的應(yīng)用l(1)、平衡致死系、平衡致死系 平衡致死系平衡致死系(或永久雜種或永久雜種) ：這是利用倒位的交：這是利用倒位的交換抑制效應(yīng)，為了同時保存兩個致死基因而設(shè)換抑制效應(yīng)，為了同時保存兩個致死基因而設(shè)計建立的果蠅品系。保存一個隱性基因必須計建立的果蠅品系。保存一個隱性基因必須 使之處子純合狀態(tài)，因為只有純合體才是真實(shí)使之處子純合狀態(tài)，因為只有純合體才是真實(shí)遺傳的，但致死基因不能以純合狀態(tài)保存，因遺傳的，但致死基

16、因不能以純合狀態(tài)保存，因為純合體是致死的，只能以雜合體狀態(tài)來保存。為純合體是致死的，只能以雜合體狀態(tài)來保存。lMUllerMUller提出了一個巧妙的方法；用另一個致死提出了一個巧妙的方法；用另一個致死基因來基因來“平衡平衡”其先決條件是兩個致死基其先決條件是兩個致死基因連鎖緊密，以致極不易發(fā)生交換；或是利用因連鎖緊密，以致極不易發(fā)生交換；或是利用倒位抑制效應(yīng)，使兩個非等位的隱性致死基因倒位抑制效應(yīng)，使兩個非等位的隱性致死基因永遠(yuǎn)處于一對同源染色體的不同成員上。永遠(yuǎn)處于一對同源染色體的不同成員上。l果蠅的粘膠眼果蠅的粘膠眼( (GlGl) )使得果蠅復(fù)眼表面無光亮而使得果蠅復(fù)眼表面無光亮而似乎

17、有一層粘膠。似乎有一層粘膠。GlGl也是第三染色體上的顯性也是第三染色體上的顯性基因，但基因，但GlGl/ / Gl Gl純合致死。利用純合致死。利用GlGl基因來基因來“平平衡衡”D D基因達(dá)到同時保存這兩個致死基因的目基因達(dá)到同時保存這兩個致死基因的目的。的。l永久雜種：象永久雜種：象D+ GlGl ，這種永久以雜，這種永久以雜合狀態(tài)存在、同時保存兩個致死基因的合狀態(tài)存在、同時保存兩個致死基因的品系稱為永久雜種品系稱為永久雜種(或稱平衡致死品系或稱平衡致死品系)。利用倒位抑制效應(yīng)構(gòu)建的永久雜種利用倒位抑制效應(yīng)構(gòu)建的永久雜種l（2）果蠅）果蠅ClB測定法測定法 ClBClB測定法的原理：倒位

18、雜合體的重組率很低，測定法的原理：倒位雜合體的重組率很低，把倒位區(qū)段作為抑制交換的顯性基因或標(biāo)志，把倒位區(qū)段作為抑制交換的顯性基因或標(biāo)志，而把正常染色體區(qū)段作為不能抑制交換的隱性而把正常染色體區(qū)段作為不能抑制交換的隱性標(biāo)志。標(biāo)志。 X X射線射線 果蠅果蠅 倒位雜合體的雌蠅倒位雜合體的雌蠅（XClBXClB X+ X+） ClBClB(Crossover suppressor-lethal-Bar (Crossover suppressor-lethal-Bar technique)technique)： C C 代表抑制交換的倒位區(qū)段；代表抑制交換的倒位區(qū)段； I 代表倒位區(qū)段內(nèi)的一個隱性致

19、死基因，可使胚代表倒位區(qū)段內(nèi)的一個隱性致死基因，可使胚胎在最初發(fā)育階段死亡；胎在最初發(fā)育階段死亡； B 代表該倒位區(qū)段范圍之外有一個代表該倒位區(qū)段范圍之外有一個16區(qū)區(qū)A段的段的重復(fù)區(qū)段，其表現(xiàn)型為顯性棒眼性狀，故能重復(fù)區(qū)段，其表現(xiàn)型為顯性棒眼性狀，故能為倒位的為倒位的X染色體在某個體內(nèi)的存在提供可識染色體在某個體內(nèi)的存在提供可識別的表現(xiàn)型依據(jù)。別的表現(xiàn)型依據(jù)。 l四、易位四、易位 、易位、易位(Translocation)的類型：的類型：1概念：概念：易位：染色體一個區(qū)段移接在非同源的另易位：染色體一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。一個染色體上。2類別：類別：(4)整臂易位整臂易位(5)

20、羅伯遜易位羅伯遜易位（著絲粒融合）（著絲粒融合）(6)同一染色體同一染色體內(nèi)插入內(nèi)插入(1)(2)(3)l（二）、易位染色體的聯(lián)會和鑒定（二）、易位染色體的聯(lián)會和鑒定 l、易位的遺傳效應(yīng)：、易位的遺傳效應(yīng)：1 1半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn)：半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn)：相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育；配子不育；交替式分離：染色體具有全部基因，交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。配子可育。交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會大致相等，交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會大致相等，即花粉和胚囊均有即花粉和胚囊均有50%50%是敗育的，結(jié)實(shí)率是敗育的，結(jié)實(shí)率50

21、%50%。l易位雜合體自交后代的表現(xiàn)：易位雜合體自交后代的表現(xiàn)：交替式分離交替式分離, 可育配子：含兩個正常染色體可育配子：含兩個正常染色體(1和和2)，或含兩個易位染色體，或含兩個易位染色體(12和和21)。自交后代中：自交后代中：1/4：完全可育的正常個體：完全可育的正常個體(1，1和和2，2)；2/4：半不育易位雜合體：半不育易位雜合體(1， 12 ，2， 21)；1/4：完全可育的易位純合體：完全可育的易位純合體(12 ， 12 ， 21 ， 21)。易位接合點(diǎn)相當(dāng)于一個半不育的顯性遺傳單位易位接合點(diǎn)相當(dāng)于一個半不育的顯性遺傳單位(T)，易位雜合體基因型為（易位雜合體基因型為（Tt）。

22、）。l2易位會降低鄰近易位接合點(diǎn)基因之間易位會降低鄰近易位接合點(diǎn)基因之間的重組率：的重組率：如玉米：如玉米：T5-9a是第是第5染色體長臂的外染色體長臂的外側(cè)一小段染色體和第側(cè)一小段染色體和第9色體短臂包括色體短臂包括Wx在內(nèi)的在內(nèi)的一大段染色體的易位。一大段染色體的易位。在第在第9染色體中：染色體中： 連鎖基因正常重組率連鎖基因正常重組率(%)易位雜合體重組率易位雜合體重組率(%)yg2-sh2311sh-wx 20 5l3易位可以改變原來的基因連鎖群基因：易位可以改變原來的基因連鎖群基因：連鎖遺傳連鎖遺傳 獨(dú)立遺傳。獨(dú)立遺傳。 植物在進(jìn)化過程中不斷發(fā)生易位可植物在進(jìn)化過程中不斷發(fā)生易位可以

23、形成許多變種。以形成許多變種。例如：直果曼陀羅例如：直果曼陀羅(n=12）許多變）許多變系就是不同染色體的易位純合體。系就是不同染色體的易位純合體。l植物還陽參屬，出現(xiàn)植物還陽參屬，出現(xiàn)n=3、4、5、6、7、8等染色體數(shù)目不同的種。等染色體數(shù)目不同的種。人類中稱羅迫遜易位人類中稱羅迫遜易位,BrownC.(1966)，研究過研究過1870例個體，該易位頻率為例個體，該易位頻率為0.43%,而其它相互易位頻率為而其它相互易位頻率為0.16%?？蛇M(jìn)行核型分?？蛇M(jìn)行核型分析。析。 l易位在家蠶生產(chǎn)上的應(yīng)用易位在家蠶生產(chǎn)上的應(yīng)用l例例1：用：用X射線處理射線處理 第第2染色染色體載有斑紋基因的片段易

24、位到?jīng)Q定雌性體載有斑紋基因的片段易位到?jīng)Q定雌性的的W性染色體上，成為限性遺傳性染色體上，成為限性遺傳 幼蠶期鑒別、。幼蠶期鑒別、。 易位品系易位品系(斑紋斑紋)白蠶白蠶 ZW ZZ ZWZ ZZ()ZW() 白蠶斑紋蠶白蠶斑紋蠶l4造成染色體融合而改變?nèi)旧w數(shù)：造成染色體融合而改變?nèi)旧w數(shù)：在兩個易位染色體中，其中產(chǎn)生一在兩個易位染色體中，其中產(chǎn)生一個很小的染色體個很小的染色體,形成配子時未被包在配形成配子時未被包在配子核內(nèi)而丟失子核內(nèi)而丟失 后代中可能出現(xiàn)缺后代中可能出現(xiàn)缺少一對染色體的易位純合體少一對染色體的易位純合體.l5、造成花斑型位置效應(yīng)、造成花斑型位置效應(yīng)如果蠅花斑復(fù)眼的遺傳：如果

25、蠅花斑復(fù)眼的遺傳：W-w位于位于X-chr上，上，XW與與4-chr相互易位相互易位l6、易位導(dǎo)致假連鎖配子配子配子配子1 不育不育配子配子3配子配子4配子配子2不育不育l染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異現(xiàn)象現(xiàn)象的的發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)： 狄狄弗里斯弗里斯(1901)發(fā)現(xiàn)普通發(fā)現(xiàn)普通月見草月見草(Oenothera lamarckiana, 2n=14)中中存在一些存在一些組織和組織和器官巨器官巨大大化化的的變異變異型，型，認(rèn)為認(rèn)為是是基因突變產(chǎn)生基因突變產(chǎn)生的新種，的新種，并將之并將之命名命名為為巨型巨型月見草月見草(O. gigas)。 以后以后的研究的研究發(fā)現(xiàn)這些類型并不是由于基因發(fā)現(xiàn)這些類型并不是由于

26、基因突變產(chǎn)生突變產(chǎn)生，而是由于染色體而是由于染色體數(shù)目數(shù)目變異造成變異造成(2n=28)。l一、染色體組與染色體倍性一、染色體組與染色體倍性 染色體組（染色體組（ n ）：）：遺傳學(xué)上把一個正常配子中所包含遺傳學(xué)上把一個正常配子中所包含的染色體的數(shù)稱做染色體組的染色體的數(shù)稱做染色體組(genome)（一個配子帶有（一個配子帶有的全部基因，也稱做基因組）。的全部基因，也稱做基因組）。染色體基數(shù)染色體基數(shù)(x)：一個物種一個物種基本種的基本種的染色體組的染色體數(shù)染色體組的染色體數(shù)目。目。單倍體單倍體(haploid) ：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體的個體

27、。二倍體（二倍體（diploid) ：含有兩個染色體組含有兩個染色體組(基本種的基本種的染色體染色體組組)的稱的稱。多倍體多倍體(polyploid)：具有三個或三個以上染色體組：具有三個或三個以上染色體組(基本基本種的種的染色體組染色體組)的整倍體。即：三倍體及以上均稱為多的整倍體。即：三倍體及以上均稱為多倍體。倍體。l二、整倍體二、整倍體(euploid) 1. 整倍體：染色體數(shù)目是整倍體：染色體數(shù)目是x的整倍的生物的整倍的生物個體。個體。一倍體一倍體(monoploid, x)2n=x二倍體二倍體(diploid, 2x) 2n=2xn=x三倍體三倍體(tripoid, 3x)2n=3x

28、四倍體四倍體(tetraploid, 4x)2n=4xn=2x l例：例：玉米：二倍體玉米：二倍體(2n=2x=20, n=x=10)水稻水稻：二倍體二倍體(2n=2x=24, n=x=12)普通小麥普通小麥：六倍體六倍體(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)l例：水稻的某三對相對性狀，分別由位例：水稻的某三對相對性狀，分別由位于非同源染色體上的三對等位基因控制，于非同源染色體上的三對等位基因控制，利用其花藥進(jìn)行離體培養(yǎng)，培育出的水利用其花藥進(jìn)行離體培養(yǎng)，培育出的水稻植株為：稻植株為：lA、單倍體、單倍體 B、二倍體、二倍體 C、三倍體、三倍體 D、六倍體六倍體l例如：下列是四個基因

29、型不同的生物體例如：下列是四個基因型不同的生物體細(xì)胞，請分析回答圖細(xì)胞，請分析回答圖(A)(A)、(B)(B)、(C)(C)、(D)(D)四個細(xì)胞中分別含有四個細(xì)胞中分別含有_、_、_、_個染色個染色體組。體組。 例例 如圖表示兩種生物體細(xì)胞內(nèi)的染色體分布情如圖表示兩種生物體細(xì)胞內(nèi)的染色體分布情況，請據(jù)圖回答：圖甲、乙兩個細(xì)胞中分別含況，請據(jù)圖回答：圖甲、乙兩個細(xì)胞中分別含_、_個染色體組。個染色體組。形成下圖的生物體體細(xì)胞內(nèi)含有幾個染色體組？形成下圖的生物體體細(xì)胞內(nèi)含有幾個染色體組？ 2. 一倍體減數(shù)分裂一倍體減數(shù)分裂單價體單價體(univalent)的形成與行為的形成與行為：(1). 后期

30、后期I單價體隨機(jī)分配，后期單價體隨機(jī)分配，后期II染色單染色單體分離；體分離；(2). 后期后期I染色體單體分離，后期染色體單體分離，后期II染色體染色體隨機(jī)分配；隨機(jī)分配；(3). 后期后期I單價體丟失。單價體丟失。3. 多倍體的同源性與異源性多倍體的同源性與異源性l同源多倍體同源多倍體(autopolyploid)同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。l異源多倍體異源多倍體(allopolyploid)異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物異源多倍體是指增加的染色體組來自不

31、同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。加倍形成的。多倍體的形成及染色體組構(gòu)成示意圖多倍體的形成及染色體組構(gòu)成示意圖l(一一)、同源多倍體的特征、同源多倍體的特征l(二二)、同源多倍體的聯(lián)會與分離、同源多倍體的聯(lián)會與分離(包括：包括：染色體的聯(lián)會和分離染色體的聯(lián)會和分離與與基因的分離基因的分離)l(一一)、同源多倍體的特征、同源多倍體的特征l形態(tài)特征形態(tài)特征：一般情況下，在一定范圍內(nèi)，隨染色體組數(shù)增一般情況下，在一定范圍內(nèi)，隨染色體組數(shù)增加：加：(也有另外也有另外)細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大；細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大；組織器官組織器官(氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、

32、葉片、花朵等氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等)巨大化，生物個體更高大粗壯；巨大化，生物個體更高大粗壯；成熟期延遲、生育期延長。成熟期延遲、生育期延長。l生理特征：生理特征：由于基因劑量效應(yīng)，同源多倍體的生化反由于基因劑量效應(yīng)，同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動加強(qiáng)；許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。應(yīng)與代謝活動加強(qiáng)；許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：如：l大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加體原種增加10-12；l玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加倍體原種增加43。l生殖特征：生殖特征：配子育性降低甚至完全不育。配子育性降低甚至完全不育。

33、l特殊表型變異：特殊表型變異：基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀表現(xiàn)；異常的性狀表現(xiàn)；西葫蘆的果形變異：二倍體西葫蘆的果形變異：二倍體(梨形梨形)四倍體四倍體(扁圓扁圓)；菠菜的性別決定：菠菜的性別決定：XY型性別決定，四倍體型性別決定，四倍體水平只要具有水平只要具有Y染色體就為雄性植株。染色體就為雄性植株。l(二二)、同源多倍體的聯(lián)會與分離、同源多倍體的聯(lián)會與分離l同源組與多價體同源組與多價體在細(xì)胞內(nèi)，具有同源關(guān)系的一組染色體合稱在細(xì)胞內(nèi)，具有同源關(guān)系的一組染色體合稱為一個為一個同源組同源組二倍體生物細(xì)胞內(nèi)每個同源組有兩條同源染二倍體生物細(xì)

34、胞內(nèi)每個同源組有兩條同源染色體，減數(shù)分裂前期色體，減數(shù)分裂前期每對同源染色體聯(lián)會每對同源染色體聯(lián)會形成一個形成一個二價體二價體()同源多倍體的每個同源組含有三條或三條以同源多倍體的每個同源組含有三條或三條以上同源染色體，減數(shù)分裂前期上同源染色體，減數(shù)分裂前期往往同時有往往同時有三條以上的染色體參與形成聯(lián)會復(fù)合體，形三條以上的染色體參與形成聯(lián)會復(fù)合體，形成成多價體多價體(multivalent)，如：如：三價體三價體()()、四、四價體價體()()l同源三倍體同源三倍體l同源組三條染色體的聯(lián)會同源組三條染色體的聯(lián)會(1)三價體：三價體：(2)二價體與單價體：二價體與單價體：+l后期后期 I 同源

35、組染色體的分離同源組染色體的分離(1)2/1(2)2/1 (單價體隨機(jī)進(jìn)入一個二分體細(xì)胞單價體隨機(jī)進(jìn)入一個二分體細(xì)胞) 1/1 (單價體丟失單價體丟失)l分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)(1)配子的染色體組成極不平衡配子的染色體組成極不平衡(2)高度不育高度不育同源三倍體染色體的聯(lián)會與分離同源三倍體染色體的聯(lián)會與分離l同源四倍體同源四倍體(1)染色體的聯(lián)會和分離染色體的聯(lián)會和分離 染色體聯(lián)會染色體聯(lián)會 后期后期I同源組染色體的分離同源組染色體的分離(1) 2/2, 3/1(2)+ 2/2, 3/1 (2/1)(3)+ 2/2(4)+ 2/2, 3/1 (2/1, 1/1) 分離結(jié)果與遺傳效

36、應(yīng)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)(1)配子的染色體組成不平衡配子的染色體組成不平衡(2)配子育性明顯降低配子育性明顯降低同源四倍體染色體的聯(lián)會與分離同源四倍體染色體的聯(lián)會與分離多倍體的基因型多倍體的基因型倍性水平倍性水平基因型基因型二倍體二倍體aaAaAA三倍體三倍體aaaAaaAAa AAA四倍體四倍體aaaa Aaaa AAaaAAAa AAAA 零式零式 單式單式 復(fù)式復(fù)式 三式三式 四式四式同源四倍體同源四倍體染色體隨機(jī)分離染色體隨機(jī)分離結(jié)果結(jié)果l例題：例題：基因型為基因型為Aa的西瓜經(jīng)秋水仙素處的西瓜經(jīng)秋水仙素處理后與基因型為理后與基因型為Aa的二倍體西瓜進(jìn)行雜的二倍體西瓜進(jìn)行雜交，所得種子中胚

37、的基因型及理論比為交，所得種子中胚的基因型及理論比為 （ ） lA.AA：Aa a：aaaa= =1:2:1 lB. AA：Aa a：aaaa= =1:4:1 lC.AAA：AAa a：Aaaaa：aaaaaa= =1:3:3:1 D. AAA：AAa a：Aaaaa：aaaaaa= =1:5:5:1異源多倍體異源多倍體l異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素之一異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素之一被子植物綱中被子植物綱中30-35禾本科植物禾本科植物70l許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等其它農(nóng)作物：煙草、甘藍(lán)型油菜、棉花等其它農(nóng)作物：煙草、甘藍(lán)型油菜

38、、棉花等l自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù).細(xì)胞內(nèi)的染色體組成對存在，同源染色體能正常配對形成二細(xì)胞內(nèi)的染色體組成對存在，同源染色體能正常配對形成二價體，并分配到配子中去，因而其價體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似。遺傳表現(xiàn)與二倍體相似。(一一)、偶倍數(shù)的異源多倍體、偶倍數(shù)的異源多倍體l1.偶倍數(shù)異源多倍體的形成及證明偶倍數(shù)異源多倍體的形成及證明(人工合成人工合成)普通煙草普通煙草(Nicotiana tabacum) 普通小麥普通小麥(Triticum aestivum)普通煙草普通煙草(Nicotiana tab

39、acum)的起源的起源普通小麥普通小麥(Triticum aestivum)的起源的起源l2. 染色體組的染色體基數(shù)染色體組的染色體基數(shù)l偶倍數(shù)的異源多倍體是偶倍數(shù)的異源多倍體是二倍體物種的雙二倍體物種的雙二倍體二倍體，因此其染色體數(shù)是其親本物種，因此其染色體數(shù)是其親本物種染色體數(shù)之和。染色體數(shù)之和。兩親本物種的染色組的基數(shù)可能相同兩親本物種的染色組的基數(shù)可能相同l如：普通煙草如：普通煙草(x=12)、普通小麥、普通小麥(x=7)也可能不同也可能不同l如蕓苔屬各物種的染色如蕓苔屬各物種的染色體體基數(shù)基數(shù)蕓苔屬蕓苔屬(Brassica)各物種的關(guān)系各物種的關(guān)系( (二二) )、奇倍數(shù)的異源多倍體

40、、奇倍數(shù)的異源多倍體l奇倍數(shù)異源多倍體的產(chǎn)生及其特征奇倍數(shù)異源多倍體的產(chǎn)生及其特征奇倍數(shù)異源多倍體在聯(lián)會配對時形成奇倍數(shù)異源多倍體在聯(lián)會配對時形成眾多的單價體，染色體分離紊亂，配眾多的單價體，染色體分離紊亂，配子中染色體組成不平衡，因而很難產(chǎn)子中染色體組成不平衡，因而很難產(chǎn)生正?？捎呐渥?。生正?？捎呐渥?。異源五倍體小麥的形成之一異源五倍體小麥的形成之一異源五倍體小麥的形成之二異源五倍體小麥的形成之二異源三倍體小麥的形成異源三倍體小麥的形成異源五倍體小麥的聯(lián)會異源五倍體小麥的聯(lián)會多倍體的形成途徑及其應(yīng)用多倍體的形成途徑及其應(yīng)用l( (一一) )、未減數(shù)配子結(jié)合未減數(shù)配子結(jié)合減數(shù)分裂減數(shù)分裂l

41、( (二二) )、體細(xì)胞染色體數(shù)加倍、體細(xì)胞染色體數(shù)加倍有絲分裂有絲分裂l( (三三) )、人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用、人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用(一一)、未減數(shù)配子結(jié)合未減數(shù)配子結(jié)合減數(shù)分裂減數(shù)分裂l1.未減數(shù)配子的形成未減數(shù)配子的形成減數(shù)第一分裂復(fù)原減數(shù)第一分裂復(fù)原減數(shù)第二分裂復(fù)原減數(shù)第二分裂復(fù)原l2.未減數(shù)配子融合未減數(shù)配子融合桃樹桃樹(2n=2x=16=8)的的未減數(shù)配子未減數(shù)配子(n=2x=16)融融合合形成同源多倍體形成同源多倍體l未減數(shù)配子未減數(shù)配子 未減數(shù)配子未減數(shù)配子四倍體四倍體(2n=4x=32=8)l未減數(shù)配子未減數(shù)配子 正常配子正常配子 三倍體三倍體(2n=3x=24=8)種間雜種

42、種間雜種F1未減數(shù)配子融合形成異源多倍體。未減數(shù)配子融合形成異源多倍體。l例：例：(蘿卜蘿卜甘藍(lán)甘藍(lán))F1未減數(shù)配子融合。未減數(shù)配子融合。(蘿卜蘿卜甘藍(lán)甘藍(lán))F1未減數(shù)配子融合未減數(shù)配子融合( (二二) ) 、體細(xì)胞染色體數(shù)加倍體細(xì)胞染色體數(shù)加倍有絲分裂有絲分裂l體細(xì)胞染色體加倍的方法體細(xì)胞染色體加倍的方法最常用的方法：秋水仙素處理分生組織最常用的方法：秋水仙素處理分生組織l阻礙有絲分裂細(xì)胞紡錘絲阻礙有絲分裂細(xì)胞紡錘絲(體體)的形成的形成l同源多倍體的誘導(dǎo)同源多倍體的誘導(dǎo)誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍同源多倍體同源多倍體(偶倍數(shù)偶倍數(shù))l異源多倍體的誘導(dǎo)異源多倍體的誘導(dǎo)誘導(dǎo)雜

43、種誘導(dǎo)雜種F1染色體加倍染色體加倍雙二倍體雙二倍體誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍同源多倍體同源多倍體雜交雜交雙雙二倍體二倍體(三三)、人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用、人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用1.克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕性遠(yuǎn)緣雜交遠(yuǎn)緣雜交遠(yuǎn)緣雜種的不孕性遠(yuǎn)緣雜種的不孕性親本之一染色體加倍可能克服不孕性親本之一染色體加倍可能克服不孕性2.克服遠(yuǎn)緣雜種的不實(shí)性克服遠(yuǎn)緣雜種的不實(shí)性雜種不實(shí)的原因雜種不實(shí)的原因(配子不育配子不育)解決辦法解決辦法l雜種雜種F1染色體加倍染色體加倍(雙二倍體雙二倍體)l親本物種加倍后再雜交親本物種加倍后再雜交3.創(chuàng)造種間雜交育種的中間親本創(chuàng)造種間雜交育種

44、的中間親本實(shí)質(zhì)是克服遠(yuǎn)緣雜交不育性實(shí)質(zhì)是克服遠(yuǎn)緣雜交不育性4.人工合成新物種、育成作物新類型人工合成新物種、育成作物新類型l人工合成同源多倍體人工合成同源多倍體方法：直接加倍方法：直接加倍考慮的問題：考慮的問題：生產(chǎn)性能是否增強(qiáng)生產(chǎn)性能是否增強(qiáng)染色體聯(lián)會配對是否正常染色體聯(lián)會配對是否正常產(chǎn)生配子是否正常、可育產(chǎn)生配子是否正常、可育例：同源四倍體芥麥、同源三倍體甜菜例：同源四倍體芥麥、同源三倍體甜菜l人工合成異源多倍體人工合成異源多倍體方法：物種間雜交方法：物種間雜交雜種雜種F1染色體數(shù)目加倍染色體數(shù)目加倍實(shí)例：八倍體小黑麥、六倍體小黑麥實(shí)例：八倍體小黑麥、六倍體小黑麥八倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)

45、用八倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用六倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用六倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用六倍體小黑麥六倍體小黑麥二、二、 非整倍體非整倍體及其應(yīng)用及其應(yīng)用l非整倍體的類型非整倍體的類型超倍體：多一條或幾條染色體，遺傳組成不平衡超倍體：多一條或幾條染色體，遺傳組成不平衡亞倍體：少一條或幾條染色體，遺傳物質(zhì)缺失亞倍體：少一條或幾條染色體，遺傳物質(zhì)缺失l非整倍體的非整倍體的形成形成減數(shù)分裂減數(shù)分裂不正常產(chǎn)生不正常產(chǎn)生n+1或或n-1配子，后代為非整倍配子，后代為非整倍體體植物植物有絲分裂有絲分裂不正常也能產(chǎn)生非整倍體后代不正常也能產(chǎn)生非整倍體后代l非整倍體的非整倍體的存在存在超倍體：二倍體、同源多倍體

46、、異源多倍體均可能超倍體：二倍體、同源多倍體、異源多倍體均可能亞倍體：二倍體、同源多倍體、異源多倍體亞倍體：二倍體、同源多倍體、異源多倍體(一一)、單體（、單體（2n-1)1.單體的特點(diǎn)單體的特點(diǎn)動物：某些物種的種性特征，動物：某些物種的種性特征，XO型性別決型性別決定定植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同l二倍體的單體：一般生活力極低而且不育二倍體的單體：一般生活力極低而且不育l異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性普通煙草普通煙草(2n=4x=TTSS=48)的單體系列的單體系列普通小麥普通小麥(2n=6x=AABBDD

47、=42)的單體系列的單體系列普通煙草普通煙草的單體系列的單體系列普通煙草普通煙草(2n=4x=TTSS=48)具有具有24種單體種單體。l分別用分別用A, B, C, , V, W, Z字母表示字母表示24條染色體；條染色體；l24種單體的表示為：種單體的表示為：2n-IA, 2n-IB, 2n-IC, , 2n-IW, 2n-IZ。l各種單體具有不同的性狀變異，表現(xiàn)在：各種單體具有不同的性狀變異，表現(xiàn)在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性狀上?；ü诖笮?、花萼大小、蒴果大小等性狀上。普通小麥普通小麥的單體系列的單體系列普通小麥普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)具有具有21種單體種單體。普

48、通小麥的按普通小麥的按ABD染色體組及部分同源關(guān)系編號染色體組及部分同源關(guān)系編號為：為：lA組：組：1A, 2A, 3A, , 6A, 7A；lB組：組：1B, 2B, 3B, , 6B, 7B；lD組：組：1D, 2D, 3D, , 6D, 7D。21種單體對應(yīng)的表示方法為：種單體對應(yīng)的表示方法為：l2n-I1A, 2n-I2A, l2n-I1B, 2n-I2B, l2n-I1D, 2n-I2D, 2.單體染色體的傳遞單體染色體的傳遞(1).減數(shù)分裂減數(shù)分裂四分體細(xì)胞種類：四分體細(xì)胞種類：n, n-1四分體細(xì)胞比例：四分體細(xì)胞比例：nn+1配子育性與受精結(jié)合配子育性與受精結(jié)合配子育性：配子育性：nn+1, 尤其是在花粉中，因此尤其是在花粉中，因此n+1配子主要通配子主要通過雌配子傳遞過雌配子傳遞后代后代(小麥小麥)：雙體：雙體(54.1%)，三體，三體(45%)，四體，四體(1%)（1）21-三體即三體即Dow