咖啡牛奶斑與神經(jīng)有關(guān)

1、第1頁咖啡牛奶斑與神經(jīng)有關(guān)* *導(dǎo)讀：神經(jīng)纖維瘤病皮膚表現(xiàn)為咖啡牛奶斑，出生時(shí)即可 發(fā)現(xiàn)，為一些淺棕色斑。虹膜部位可見到色素性虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，神 經(jīng)纖維瘤當(dāng)壓迫周圍神經(jīng)時(shí)可引起疼痛或肢體活動(dòng)障礙。主要表現(xiàn)為多發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)（中樞及外周）腫瘤、皮膚色素斑、 血管系統(tǒng)及其他臟器病變。18821882 年 vonvon RecklinghausenRecklinghausen 比較全 面的描述了本病并命名為神經(jīng)纖維瘤病。本病發(fā)病率大約為 1 1: 30003000 活產(chǎn)兒?，F(xiàn)已了解本病基因定位在1717 號染色體（17q1117q11。2 2）。兒童時(shí)期所見的神經(jīng)纖維瘤病多為I型?！静±砀淖儭恐饕±硭?/p>

2、為沿粗大的末梢神經(jīng)生長的腫瘤， 如 尺神經(jīng)及橈神經(jīng)。常見的腫瘤為神經(jīng)纖維瘤及神經(jīng)鞘瘤。 中樞神 經(jīng)系統(tǒng)常見的腫瘤在神經(jīng)纖維瘤病I型中為視神經(jīng)膠質(zhì)瘤， 在H型中為聽神經(jīng)瘤及腦膜瘤。本病也可出現(xiàn)其他腫瘤如WilmsWilms 瘤、成神經(jīng)細(xì)胞瘤和嗜鉻細(xì)胞瘤等。一般說來不論中樞神經(jīng)或末梢神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤多為良性，但也可惡性變，轉(zhuǎn)變?yōu)樯窠?jīng)纖維肉瘤，危險(xiǎn)率大約為5%5%【臨床表現(xiàn)】1 1、皮膚表現(xiàn)咖啡牛奶斑是本病的重要體征， 出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，為一些淺棕色（咖啡里混加牛奶的顏色）斑，大小不一，形狀不一，與周圍皮 膚界第2頁限清楚，不隆起于皮膚，不脫屑，感覺無異常。除手掌、腳 底和頭皮外，軀體其他部位皮膚均可

3、波及，在 1010 歲以內(nèi)可逐漸 長大、增多。WhitehouseWhitehouse （19621962）曾檢查 365365 例 5 5 歲以下小兒， 發(fā)現(xiàn)正常小兒有時(shí)也可見到 1 12 2 塊咖啡牛奶斑，無診斷意義， 但超過 2 2 個(gè)的僅占 0 0。75%75%6 6 塊以上直徑大于 5mm5mm 勺咖啡牛奶斑 則有診斷價(jià)值。有時(shí)在腋窩、鼠鼷部或軀干其他部位見到一些直徑1 13mm3mm 似面部雀斑的淺棕色斑，成簇出現(xiàn)，數(shù)量較多，稱為腋窩雀斑，也 具有診斷價(jià)值。皮膚異常的另一種表現(xiàn)是神經(jīng)纖維瘤， 在嬰幼兒時(shí)期往往不明顯， 青春期后增多。表現(xiàn)為結(jié)節(jié)狀隆起，有時(shí)有蒂，與皮膚色澤一致 或呈暗

4、紅色，大小由數(shù)毫米至數(shù)厘米，數(shù)目多少不等，多見于軀 干，四肢及頭部較少。2 2、眼部癥狀虹膜部位可見到色素性虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤， 又稱為 LischLisch 小體， 一般檢 查不能發(fā)現(xiàn)，需在裂隙燈下觀察，為一些略突起的褐色斑塊，邊 緣清晰，無特殊癥狀，不影響視力。5 56 6 歲的患兒約 1/21/2 有此體征，隨年齡增長而逐漸增多，到 2121 歲時(shí)，幾乎全部病人均有 此體征。視網(wǎng)膜星形細(xì)胞瘤不太常見， 但其他視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤有時(shí) 可見到。3 3、神經(jīng)癥狀 神經(jīng)纖維瘤當(dāng)壓迫周圍神經(jīng)時(shí)可引起疼痛或肢體活動(dòng)障礙。 叢狀 神經(jīng)纖維瘤常波及面部， 兒童時(shí)期也可見到， 受侵的組織增厚肥 大，常破壞面容及影響視力

5、。 頸部或縱隔的叢狀神經(jīng)纖維瘤可引 起氣道受阻。第3頁在I型中，視神經(jīng)膠質(zhì)瘤是中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見的腫瘤，大約有15%15%的病人受累，表現(xiàn)為進(jìn)行性視力喪失、視神經(jīng)萎縮，其次為 疼痛或眼球突出， 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可為單側(cè)或雙側(cè)。 每個(gè)病人病情 發(fā)展不盡相同， 有些表現(xiàn)為無痛性過程， 但多數(shù)向周圍腦組織侵 犯，或沿視神經(jīng)通路向后擴(kuò)展。腫瘤還可波及脊髓及神經(jīng)根，出現(xiàn)一系列癥狀。在神經(jīng)纖維瘤病I型，患兒常有學(xué)習(xí)困難及行為障礙， 但明顯的智力低下及癲癇發(fā)作較結(jié)節(jié)性硬化癥為少見。驚厥的病兒中，大 約 50%50%有顱內(nèi)腫瘤。4 4、其他系統(tǒng) 骨骼系統(tǒng)常見到體格矮小，先天性骨發(fā)育不良，骨皮質(zhì)變薄、鈣 化不全及病理骨折等。?？梢姷前l(fā)