醫(yī)學專題—第三節(jié)人類遺傳病課件VIP

1、醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病關于關于(guny)(guny)人類遺傳人類遺傳病的新聞病的新聞香港文匯報25日報道，身高近1.5米的霍林斯是全英國最高的6歲女孩，和12歲女孩的身高差不多。來自南安普敦的她，出生雖僅重4.5千克，但身體比一般嬰兒長，2歲時已穿4歲孩子的衣服?；袅炙够加泻币姷倪z傳性馬凡氏綜合癥，此癥會導致軟結締組織伸展，令四肢、手指及腳趾變長，并會引發(fā)健康問題。霍林斯2歲時，視網(wǎng)膜有脫落跡象，需做手術治療，現(xiàn)在要佩戴特制眼鏡。她的心臟也有可能擴張(kuzhng)，要靠吃藥控制。第一頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病一、人類一、人類(rnli)遺傳病概遺傳病概述述單基因單基因(jy

2、n)遺傳遺傳病病多多基基因因(jyn)遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳?。ㄒ唬└拍睿ㄒ唬└拍睿喝祟愡z：人類遺傳病是指由于傳病是指由于遺傳物遺傳物質（不單指致病基因質（不單指致病基因）的改變而引起的人的改變而引起的人類疾病。類疾病。（二）類型（二）類型各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率第二頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病一一. .單基因單基因(jyn)(jyn)遺傳遺傳病病概念概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因顯性致病基因：1.伴x染色體(抗維生素D佝僂病) 2.常染色體（多指，并指，軟骨發(fā)育不全） 3. 伴Y染色體(男性外耳道多毛癥)隱形

3、隱形(yn xn)(yn xn)致病基因致病基因：1.常染色體（白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥，囊性纖維病，鐮刀型細胞貧血癥） 2.伴X染色體(色盲癥，血友病，進行性肌營養(yǎng)不良)第三頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病白化病進行性肌營養(yǎng)不良外耳道多毛癥第四頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病第五頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病苯丙酮尿癥西紅柿女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正(zhnzhng)(zhnzhng)意義上的不意義上的不食食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低低苯丙氨酸飲食療法苯丙氨酸飲

4、食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥形成苯丙酮尿癥形成(xngchng)原因原因?第六頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病二二. .多基因多基因(jyn)(jyn)遺傳病遺傳病概念;由多對等位基因控制，常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。目前已發(fā)現(xiàn)(fxin)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病第七頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病無腦兒唇

5、裂(chnli)第八頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病三三. .染色體異常染色體異常(ychng)(ychng)遺傳病遺傳病概念：指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結構畸變，可以(ky)發(fā)生于每一條染色體上。第九頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病vKlinefelter綜合征又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊?hunzh)性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。第十頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力智力(zhl)(zhl)障礙

6、?；純嚎蘼曒p，音障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征貓叫綜合征：患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭(tk)而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。第十一頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病原因原因(yunyn)(yunyn)：患者比：患者比正常人多了一條正常人多了一條21 21號號染色體。染色體。癥狀：癥狀：患者智力患者智力(zhl)(zhl)低下，身體發(fā)育緩低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口，外眼

7、角上斜，口常半張，舌常伸出常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣口外，又叫伸舌樣癡呆癡呆。21三體綜合征第十二頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病21三體綜合征兩種核型第十三頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳?。?）單基因遺傳病指的是由一對一對(y du)(y du)等位基因等位基因（不是一個）（不是一個）控制的遺傳病，包括常染色體、XY非同源區(qū)段以及XYXY同源區(qū)段同源區(qū)段上基因。（2）三類遺傳病中只有單基因遺傳病單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。（3）常見遺傳病口訣：常隱白聾苯，色友肌性隱，常顯多并軟，抗D伴性顯。注意注意(zh y)(zh y)注意注意(zh y)(zh y)第十四頁，共

8、三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病區(qū)分區(qū)分(qfn)(qfn)一組概念一組概念遺傳病遺傳病先天性疾病先天性疾病(jbng)(jbng)后天性疾病后天性疾病(jbng)(jbng)注意注意注意注意家族性疾病家族性疾病散發(fā)性疾病散發(fā)性疾病傳染病傳染病由此可見，先天性和后天性疾病是依據(jù)由此可見，先天性和后天性疾病是依據(jù)發(fā)病時間發(fā)病時間劃分劃分的；遺傳病和非遺傳病是依據(jù)的；遺傳病和非遺傳病是依據(jù)發(fā)病原因發(fā)病原因劃分的；家族性劃分的；家族性和散發(fā)性疾病是依據(jù)在一個家族中發(fā)病率大小和散發(fā)性疾病是依據(jù)在一個家族中發(fā)病率大小劃分的。劃分的。第十五頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病 1、 下列關于下列關于

9、(guny)人類遺傳病的敘述正確的是（人類遺傳病的敘述正確的是（ ） A先天性疾病屬于人類遺傳病先天性疾病屬于人類遺傳病 B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病 和染色體異常遺傳病和染色體異常遺傳病 C21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47 D單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病2、在下列、在下列(xili)生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（兒（A表示常染色體）？（表示常染色體）？（ ）23AX 22

10、AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和BCC題型一、遺傳病考查題型一、遺傳病考查(koch)(koch)第十六頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病3、下列需要進行遺傳咨詢的是（、下列需要進行遺傳咨詢的是（ ） A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦得過肝炎的夫婦(ff) C父母中有殘疾的待婚青年父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦得過乙型腦炎的夫婦4、一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子、一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子(hi zi)既是血友病又是既是血友病又是XXY患者，從根患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方

11、有關？發(fā)生在什么時期？（本上說，病因與父母中的哪一方有關？發(fā)生在什么時期？（ ）A 與母親有關，減數(shù)第二次分裂與母親有關，減數(shù)第二次分裂 B 與父親有關，減數(shù)第一次分裂與父親有關，減數(shù)第一次分裂C 與父母親都有關，受精作用時與父母親都有關，受精作用時 D 無法判斷無法判斷CA第十七頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病題型二：遺傳方式的判別題型二：遺傳方式的判別1、下面是六個家族的遺傳圖譜(tp)，請據(jù)圖回答：（1）最可能(knng)為X染色體顯性遺傳的是圖 。（2）最可能為X染色體隱性遺傳的是圖 。（3）最可能為Y染色體遺傳的是圖 。（4）最可能為常染色體遺傳的是圖 。BC和EDA和F第十

12、八頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病1 1、有對夫婦、有對夫婦, ,女方是色盲患者女方是色盲患者, ,男方不是男方不是色盲色盲, , 如果他們想要生育肯定不是色盲如果他們想要生育肯定不是色盲的后代的后代(hudi)(hudi), ,你將給他們怎樣的建議你將給他們怎樣的建議? ?2 2、有對夫婦、有對夫婦, ,生了一個白化病的兒子生了一個白化病的兒子, , 如如果他們再想要生育肯定果他們再想要生育肯定(kndng)(kndng)正常的后代正常的后代, ,你將給他們怎樣的建議你將給他們怎樣的建議? ?思考思考(SKO)第十九頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病二、遺傳病的檢測二、遺傳病的

13、檢測(jin c)(jin c)和預防和預防目前提倡優(yōu)生目前提倡優(yōu)生(yu shn)(yu shn)的方法有：的方法有： 1 1、進行遺傳咨詢、進行遺傳咨詢 2 2、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷 3 3、提倡適齡生育、提倡適齡生育 4 4、禁止近親結婚、禁止近親結婚 第二十頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷：通過羊水檢查、通過羊水檢查、B B超檢查、基因診超檢查、基因診斷等及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎斷等及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。兒。 基因診斷方法之一基因診斷方法之一核酸分子雜交法：根核酸分子雜交法：根據(jù)堿基互補配對據(jù)堿基互補配對(pi du)(pi du)原則，

14、把互補的雙鏈原則，把互補的雙鏈DNADNA打開，把單股的打開，把單股的DNADNA小片段用同位素、小片段用同位素、熒光分子或化學發(fā)光催化劑等進行標記之后熒光分子或化學發(fā)光催化劑等進行標記之后同被檢測的同被檢測的DNADNA中的同源互補序列雜交，從中的同源互補序列雜交，從而檢出所要查明的而檢出所要查明的DNADNA或者基因。或者基因。第二十一頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病第二十二頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病v馬凡氏綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈

15、瘤。該病同時可能影響其他器官(qgun)，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。第二十三頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病v請同學(tng xu)思考怎樣調(diào)查人類中的遺傳病。第二十四頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病謝謝(xi xie)！第二十五頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病三、調(diào)查三、調(diào)查(dio ch)人群中的遺傳病人群中的遺傳病1、原理、原理 人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病 遺傳病可以遺傳病可以(ky)(ky)通過通過社會調(diào)查社會調(diào)查和和家系調(diào)查家系調(diào)查的方式了解發(fā)的方式了解發(fā)病情況。病情況。2 2、實施調(diào)查過程、實施調(diào)查過程

16、第二十六頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病3、意義：、意義：統(tǒng)計統(tǒng)計(tngj)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中發(fā)病率，被調(diào)查的某種遺傳病在人群中發(fā)病率，對某個典型的家庭作具體的分析，利用遺傳學原理分析遺對某個典型的家庭作具體的分析，利用遺傳學原理分析遺傳病的遺傳方式，計算人群中的發(fā)病率。傳病的遺傳方式，計算人群中的發(fā)病率。某種遺傳病發(fā)病率某種遺傳病發(fā)病率=某種遺傳病被調(diào)查(dio ch)的患病人數(shù)某種遺傳病被調(diào)查(dio ch)的總人數(shù)100%第二十七頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病（1）調(diào)查時，最好選取群體中）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺發(fā)病率較高的單基因遺傳病傳病，

17、如紅綠色盲、白化病、高度近視（，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上度以上(yshng)）等，同時要分清楚家族中的直系血親和旁系血親，）等，同時要分清楚家族中的直系血親和旁系血親，以便繪制遺傳圖譜。以便繪制遺傳圖譜。（2）如果調(diào)查發(fā)病率，則應在群體中）如果調(diào)查發(fā)病率，則應在群體中隨機調(diào)查隨機調(diào)查；如果是；如果是調(diào)查遺傳方式，則調(diào)查調(diào)查遺傳方式，則調(diào)查患者家系患者家系。兩種情況下都應保證。兩種情況下都應保證群體足夠大群體足夠大。（3）如果是伴性遺傳，則應該分）如果是伴性遺傳，則應該分性別記錄性別記錄。第二十八頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病練習：調(diào)查定遠練習：調(diào)查定遠(dn yun

18、)中學高中部三個年級紅綠色盲中學高中部三個年級紅綠色盲發(fā)病率，繪制調(diào)查表。發(fā)病率，繪制調(diào)查表。 項目年級患者正常男女男女高一年級高二年級高三年級第二十九頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病例例1：四川某鄉(xiāng)鎮(zhèn)被大山和河流隔為多個相對集中的村落，受經(jīng)濟、文化、交通和傳統(tǒng)婚俗：四川某鄉(xiāng)鎮(zhèn)被大山和河流隔為多個相對集中的村落，受經(jīng)濟、文化、交通和傳統(tǒng)婚俗的影響，發(fā)現(xiàn)該地區(qū)遺傳病發(fā)病率較高。為此，該地區(qū)某中學準備組織學生對當?shù)氐挠绊?，發(fā)現(xiàn)該地區(qū)遺傳病發(fā)病率較高。為此，該地區(qū)某中學準備組織學生對當?shù)?個個自然村落進行一次遺傳病調(diào)查，目的是提醒人們自然村落進行一次遺傳病調(diào)查，目的是提醒人們(rn men)

19、改變傳統(tǒng)的婚俗習慣，改變傳統(tǒng)的婚俗習慣，降低遺傳病的發(fā)生，提高人口素質。降低遺傳病的發(fā)生，提高人口素質。（1）研究課題名稱：）研究課題名稱：（2）簡要擬出你的調(diào)查方案：）簡要擬出你的調(diào)查方案： 調(diào)查對象：調(diào)查對象： 調(diào)查方法：調(diào)查方法： 調(diào)查結果出現(xiàn)方式：調(diào)查結果出現(xiàn)方式：（3）在實驗結果分析中，為了證明該種遺傳病在本鄉(xiāng)鎮(zhèn)的發(fā)病率高與傳統(tǒng)習俗中近親結婚有關，）在實驗結果分析中，為了證明該種遺傳病在本鄉(xiāng)鎮(zhèn)的發(fā)病率高與傳統(tǒng)習俗中近親結婚有關，應特別注意從哪些方面分析調(diào)查結果，并預期能夠支持這一觀點的可能結果？應特別注意從哪些方面分析調(diào)查結果，并預期能夠支持這一觀點的可能結果？（4）最終的成果形式是

20、：）最終的成果形式是： 調(diào)查人群調(diào)查人群(rnqn)中患者較多的遺傳中患者較多的遺傳病病7個村落個村落(cnlu)的全體村民的全體村民 逐戶調(diào)查逐戶調(diào)查繪制遺傳家系圖繪制遺傳家系圖統(tǒng)計該種遺傳病在統(tǒng)計該種遺傳病在7個村落人群中的發(fā)病率明顯高出正常人群的發(fā)病率，統(tǒng)計個村落人群中的發(fā)病率明顯高出正常人群的發(fā)病率，統(tǒng)計7個村落中近個村落中近親婚配后代發(fā)病率明顯高于非近親婚配后代的發(fā)病率。親婚配后代發(fā)病率明顯高于非近親婚配后代的發(fā)病率。調(diào)查報告調(diào)查報告題型三、調(diào)查遺傳病題型三、調(diào)查遺傳病第三十頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病四、人類四、人類(rnli)基因組計劃（基因組計劃（HGP）1、基因組

21、：是指生物體內(nèi)的、基因組：是指生物體內(nèi)的DNA分子所攜帶的全部遺傳信息，分子所攜帶的全部遺傳信息，包括包括核基因組、質基因組核基因組、質基因組。通常所說的基因組一般指。通常所說的基因組一般指核基因組核基因組。2、人類基因組：指人體、人類基因組：指人體DNA（不是基因）（不是基因）所攜帶的全部遺傳信息。所攜帶的全部遺傳信息。3、測試對象、測試對象(duxing)：22+X+Y的全部的全部DNA序列序列，解讀包含的遺傳信，解讀包含的遺傳信息。息。4、人類基因組計劃的影響：、人類基因組計劃的影響：正面效應正面效應負面效應負面效應第三十一頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病區(qū)分基因組和染色體組區(qū)分

22、基因組和染色體組對于對于XYXY或者或者ZWZW型性別決定型性別決定(judng)(judng)的生物，其基因組和染的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一基因組包含常染色體的一半和一對性染色體半和一對性染色體，而染色體組包含常染色體的一半，而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。加一條性染色體。對于無性別決定的生物如水稻，因為無性染色體，對于無性別決定的生物如水稻，因為無性染色體，故基故基因組和染色體組一樣，均為體細胞染色體數(shù)的一半因組和染色體組一樣，均為體細胞染色體數(shù)的一半。第三十二頁，共三十五頁。醫(yī)學專題第三節(jié)人類遺傳病題型四：基

23、因檢測、基因治療題型四：基因檢測、基因治療 （07年江蘇省高考題）年江蘇省高考題）單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。 v（1