人類遺傳病學(xué)案(2)_第1頁(yè)
人類遺傳病學(xué)案(2)_第2頁(yè)
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1、人類遺傳病學(xué)案學(xué)習(xí)目標(biāo)1 1 舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型。2 2、進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。3 3、探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。4 4、關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。學(xué)習(xí)重點(diǎn)1 1 人類常見(jiàn)遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防2 2、如何開(kāi)展及組織好人類遺傳病的調(diào)查3 3、人類基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系學(xué)習(xí)難點(diǎn)如何開(kāi)展及組織好人類遺傳病的調(diào)查導(dǎo)學(xué)過(guò)程知識(shí)觀察與思考占八、人類常見(jiàn)回憶人類遺傳病的概念，并舉例說(shuō)明什么樣的疾病屬于遺傳??？歸納人類遺傳病的類型1 1 概念：人類遺傳病通常是指由于 _改變而引起的人類疾病。2 2、分類：主要可以分為 _ 遺傳病、_ 遺傳病和_ 遺傳病三大類。遺傳病的

2、類種類遺傳方式病例單基顯性遺常染色人體因遺傳病傳病隱性遺常染色人體3 3、人類常見(jiàn)遺傳病的類型歸納與結(jié)論型遺 傳病 的監(jiān) 測(cè)和 預(yù)防為什么要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷？傳病多基因遺傳病染色體異 常遺傳病常染色人體病性染色體病4 4、目前主要是通過(guò)和等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。產(chǎn)前診斷可以用、等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人 類基 因組 計(jì)劃 與人 體健 康人類基因組計(jì)劃于1990年正式 啟動(dòng)， 這一價(jià)值30億美兀的計(jì)劃 的目標(biāo)是，為大約 3131、6 6億個(gè)堿基 對(duì)構(gòu)成的人類基因組精確測(cè)序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白 質(zhì)及其作用。打個(gè)比方，這一過(guò)程 就好像以步行的方式畫(huà)出從北京到 上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一 座山峰與山谷。雖然很慢，但非常 精確。人類基因組

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