人教版必修二 人類遺傳病 課件（31張).ppt

遺傳學(xué)之父摩爾根 瑪麗 表妹 智力障礙 遺傳后遺癥離世 5 3人類遺傳病 先天性疾病 遺傳病 家族性疾病 艾滋病 地方性甲狀腺腫 血友病 禿頂 家族性夜盲癥 哪些屬于人類遺傳病 先天性疾病 遺傳病 概念 出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病 由 引起的疾病 先天性疾病 白化病紅綠色盲 遺傳病 非遺傳病 母親患艾滋病致胎兒感染 非先天性 禿頂 家族性疾病 表現(xiàn)出現(xiàn)象的疾病 遺傳病 顯性遺傳病 非遺傳病 家族性夜盲癥 分類 家族聚集 一 人類遺傳病 一 概念 遺傳物質(zhì)改變 二 類型 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 常染色體隱性遺傳伴x染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳伴x染色體顯性遺傳伴y染色體遺傳 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對(duì)等位 2 類型 遺傳系譜圖判定口訣父子相傳為伴y 無(wú)中生有為隱性 隱性遺傳看女病 父子無(wú)病非伴性 有中生無(wú)為顯性 顯性遺傳看男病 母女無(wú)病非伴性 小組討論 分析導(dǎo)學(xué)案a f組遺傳系譜圖并閱讀教材p90完成下列任務(wù) 1 1 分析其最可能的遺傳方式2 說(shuō)出該病的遺傳特點(diǎn)3 結(jié)合教材適當(dāng)舉出該病的例子4 每組選出一名發(fā)言人代表本組成員上臺(tái)發(fā)言并寫出 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對(duì)等位 2 類型 遺傳特點(diǎn) 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 11 男患者 女患者 1 連續(xù)遺傳 2 男女發(fā)病率相同 常染色體顯性遺傳 遺傳方式 實(shí)例 a 12 13 14 多指 并指 軟骨發(fā)育不全 實(shí)例 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對(duì)等位 2 類型 遺傳特點(diǎn) 遺傳方式 實(shí)例 b 1 連續(xù)遺傳 2 女 男 伴x染色體顯性遺傳 3 交叉遺傳 抗維生素d佝僂病 實(shí)例 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對(duì)等位 2 類型 遺傳特點(diǎn) 男患者 女患者 遺傳方式 實(shí)例 c 常染色體隱性遺傳 1 隔代遺傳 2 男 女 白化病 先天聾啞 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 苯丙酮尿癥 實(shí)例 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥 酶 酶 損傷嬰兒神經(jīng)系統(tǒng) 酶 積累 苯丙酮尿癥的成因 控制酶 合成的基因發(fā)生突變 3 交叉遺傳 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對(duì)等位 2 類型 遺傳特點(diǎn) 遺傳方式 實(shí)例 d 伴x染色體隱性遺傳 1 隔代遺傳 2 男 女 無(wú)致病基因 實(shí)例 紅綠色盲血友病 英國(guó)伊麗莎白皇室 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對(duì)等位 2 類型 遺傳特點(diǎn) 男患者 女患者 遺傳方式 實(shí)例 e 伴y染色體遺傳 1 患全男 2 父?jìng)髯?子傳孫 代代相傳 人類外耳道多毛癥 實(shí)例 1 概念 受基因控制的遺傳病 一對(duì)等位 2 類型 遺傳特點(diǎn) 男患者 女患者 遺傳方式 實(shí)例 該遺傳病不可能是哪種遺傳類型 f 1 2 3 4 5 6 7 1 概念 受 基因控制的遺傳病 2 特點(diǎn) 在群體中的發(fā)病率較高 3 實(shí)例 兩對(duì)以上等位 原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 唇裂 實(shí)例 21三體綜合征 性腺發(fā)育不良 貓叫綜合征 由引起的遺傳病 染色體異常 1 概念 2 分類 染色體結(jié)構(gòu)的變異 染色體數(shù)目的變異 由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變 故其癥狀嚴(yán)重 甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn) 人類第5號(hào)染色體部分缺失 自然流產(chǎn)兒中大約50 是染色體異常引起的 超雄綜合征 性染色體為xyy的男性 部分可育 患者的臨床表現(xiàn)是性格沖動(dòng) 易興奮 厭學(xué) 易產(chǎn)生攻擊性行為 請(qǐng)以一對(duì)性染色體為例嘗試解釋超雄綜合征可能的患病機(jī)理并在圖中畫出相應(yīng)的過(guò)程 提示 父母哪一方 減數(shù)分裂的哪個(gè)時(shí)期出現(xiàn)異常 二 人類遺傳病的調(diào)查 發(fā)病率 廣大人群遺傳方式 患者家系 2 秦皇島遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀 每年出生的兒童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遺傳因素所致 15歲以下死亡的兒童中 40 為各種遺傳病所致 1 調(diào)查范圍 三 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 和誰(shuí)生 能不能生 什么年齡生 生產(chǎn)前做什么 王語(yǔ)嫣 慕容復(fù) 段譽(yù) 優(yōu)生 王語(yǔ)嫣 慕容慕 三 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 優(yōu)生 和誰(shuí)生 能不能生 什么年齡生 生產(chǎn)前做什么 王語(yǔ)嫣 1 禁止近親結(jié)婚 隱性遺傳病 簡(jiǎn)單有效 統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明 20歲以下的婦女所生的子女中 各種先天性疾病的發(fā)病率 要比24 29歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50 三 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 優(yōu)生 和誰(shuí)生 能不能生 什么年齡生 生產(chǎn)前做什么 王語(yǔ)嫣 1 禁止近親結(jié)婚 隱性遺傳病 2 提倡 適齡生育 女 24 29歲男 25 35歲 假設(shè)段譽(yù)和王語(yǔ)嫣及雙親均正常 而王語(yǔ)嫣有一個(gè)患色盲的弟弟 如果你是一位遺傳咨詢醫(yī)師 為保障他們生育正常的后代 你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh 3 進(jìn)行遺傳咨詢 檢查 了解病史 作出遺傳診斷 分析遺傳病的傳遞方式 推斷后代發(fā)病幾率 提出建議 三 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 優(yōu)生 和誰(shuí)生 能不能生 什么年齡生 生產(chǎn)前的檢查 王語(yǔ)嫣 1 禁止近親結(jié)婚 隱性遺傳病 2 提倡 適齡生育 女 24 29歲男 25 35歲 3 進(jìn)行遺傳咨詢 4 產(chǎn)前診斷 及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒 羊水檢查 b超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 基因診斷 1 不攜