產(chǎn)前篩查新進展ppt課件.ppt

產(chǎn)前篩查新進展 保健科黎璐珊 廣告時間 2007年 2010年中山大學附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科系2010年 2014年廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)師 門診組長廣東省婦幼保健院翻譯小組成員主要業(yè)務方向 婚前檢查 孕前保健 孕前孕期用藥咨詢 遺傳病 如地中海貧血 染色體異常 咨詢指導 不良生育史 復發(fā)性流產(chǎn)患者的診療產(chǎn)前篩查系列 孕期11 13 6周產(chǎn)前超聲篩查 唐氏篩查 地中海貧血篩查 孕18 24周三維彩超檢查 無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 預防出生缺陷現(xiàn)狀產(chǎn)前篩查新進展業(yè)務介紹 講述內(nèi)容 出生缺陷現(xiàn)狀 我國已成為出生缺陷的高發(fā)國 每年約2000萬的新生兒中肉眼可識別的先天性畸形兒 20 30萬 每年新增的先天殘疾和智障兒童總數(shù)高達到120萬 每30 40秒就有一個出生缺陷兒降生 約占每年出生人口4 6 占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一 預防出生缺陷 預防措施 WTO 措施類別效果 一級預防預防發(fā)生 降低出生缺陷率 二級預防避免出生 降低部分出生缺陷率 三級預防避免致殘 減輕 疾病負擔 產(chǎn)前篩查 經(jīng)典三部曲 一 地貧篩查二 唐氏血清學篩查三 孕18 24周排畸彩超 新診療 新技術(shù) 一 孕期11 13周篩查超聲二 無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查三 耳目聾基因篩查 新進展 地貧篩查 佛山市地貧防控試點 三水區(qū)地貧牽頭單位 預防出生缺陷篩查的第一關(guān) 注意事項 婚前 孕前 強調(diào)雙方同時篩查 地貧篩查的二聯(lián)指標各自意義不同 即使進行地貧基因確診也不能省略或跳過篩查步驟 地貧篩查手段 篩查水平 血常規(guī) 靈敏度高 特異性低紅細胞脆性 主觀性大 已逐漸被淘汰血紅蛋白電泳 對 地貧特異度高于 地貧 可檢出異常血紅蛋白 紅細胞各項參數(shù)變化 MCV平均紅細胞體積 地貧診斷流程 唐氏篩查 不同模式之間的檢出率比較 一站式唐氏篩查 唐篩指標的解讀 PAPP A 妊娠血漿相關(guān)蛋白 降低 18三體 21三體 早期流產(chǎn) FGR 胎兒宮內(nèi)窘迫 妊娠期高血壓疾病 GDM 胎死宮內(nèi) 早產(chǎn) HCG升高 21三體 早期陰道出血 女胎 孕婦飽含口味偏重 胎兒畸形 胎盤早剝 新生兒黃疸 IUG 妊娠期高血壓降低 孕吐明顯 蛋白進食少 18三體AFP 甲胎蛋白 升高 OSB 吸煙 肝功異常 多胎妊娠 不良妊娠結(jié)局 流產(chǎn) 早產(chǎn) 死胎 FGR 陰道出血降低 18三體 胰島素依賴型糖尿病 體重高UE3 游離雌三醇 降低 18三體 21三體 胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲滯 自然流產(chǎn) 死胎 唐氏綜合征篩查的展望 目前血清學聯(lián)合NT篩查為唐氏篩查性價比之冠 隨著分子技術(shù)的進步無創(chuàng)基因檢測的費用下降政府對出生缺陷防治的支持也許無創(chuàng)基因篩查將全面取代目前的唐篩模式 質(zhì)控 隨訪是重點 孕18 24周排畸超聲 三維 四維彩超 排畸 為 級畸形篩查超聲 級超聲 非畸形診斷彩超高危孕婦應建議上級醫(yī)院進行 級產(chǎn)前診斷超聲及超聲心動圖舉例 a 孕期曾使用高風險藥物b 致畸病毒篩查指標陽性c NTD高風險 等所有胎兒可能伴有畸形的情況 孕11 13周超聲篩查 在上世紀90年代首次引入NT指標應用于唐氏篩查發(fā)展至今 英國胎兒醫(yī)學基金會定義的孕11 13 6周超聲篩查除了檢查NT厚度以外 還能發(fā)現(xiàn) 上頜長度與耳朵長度的異常 靜脈導管多普勒超聲異常 單臍動脈 臍膨出 腹裂 巨膀胱 致死性畸形 無腦兒 露腦畸形 單心室 軟指標 脈絡(luò)膜囊腫 腎盂擴張及心室內(nèi)強回聲點我不僅僅能篩出唐寶寶 無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 技術(shù)革命 產(chǎn)前篩查技術(shù)質(zhì)的飛躍從生化 影像水平邁入分子水平 孕12周后 通過抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA 利用新一代基因測序技術(shù)并結(jié)合生物信息學分析手段 便可準確判斷胎兒是否患有染色體病 目前主要針對 21三體18三體13三體 技術(shù)特點和優(yōu)勢 無創(chuàng) 只抽取5mL母體外周血安全 避免胎兒宮內(nèi)感染及流產(chǎn)早期 孕12周即可接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測準確 采用新一代的測序技術(shù) 準確率高達99 以上 無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 適用人群 錯過唐氏篩查的孕婦 無其他高危因素的唐氏高風險孕婦 經(jīng)濟能力較好的孕婦 懷有珍貴胎 拒絕接受有創(chuàng)檢查的孕婦 局限性 1 對13 18 21三體以外的染色體非整倍體檢出率相對低 2 不能檢出染色體微缺失 微重復綜合征 不能檢出嵌合體3 目前僅為篩查手段 不能作為產(chǎn)前診斷的金標準 耳聾基因篩查 聽力殘疾占我國各類殘疾人群之首 2780 8296 2006年 極可能是未發(fā)現(xiàn)的遺傳因素 細菌感染病毒感染耳聾性藥物聲損傷 常染色體隱性 80 常染色體顯性 15 X 連鎖 1 線粒體 1 正常人群耳聾基因的分子流調(diào) 中國聽力正常人群攜帶耳聾基因的概率約為 藥物性耳聾基因攜帶率為 為線粒體基因突變孕婦檢測陽性 后代 攜帶禁用氨基糖甙類相關(guān)抗生素 如慶大 卡那 阿米卡星 小兒利寶等 耳聾基因篩查 檢查中國人群遺傳性耳聾最常見的 個基因9個突變點 GJB2 SLC26A4 GJB3 線粒體12SrRNA覆蓋國人中 GJB280 PDS90 藥物性耳聾適應人群 所有婚前 孕前 孕早期正常聽力人群注意 有耳聾癥狀 家族史者不適用篩查 需要作耳聾基因診斷 謝謝聆聽 產(chǎn)前診斷技術(shù)新