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課后限時集訓(二十三)(建議用時:40分鐘)A組基礎達標1(2019北京市順義區(qū)期末)下列關于遺傳病的敘述,正確的是()A具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病B僅染色體異常而引起的疾病是遺傳病 C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病C先天性疾病如果是由于遺傳因素引起的一定是遺傳病,家族性疾病中有的是遺傳病,而有的不是遺傳病,A錯誤;遺傳病是基因或染色體異常而引起的疾病,B錯誤;一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病或傳染病,D錯誤。2(2019云南師范大學附中高三月考)下列關于人類遺傳病的說法,正確的是()A可利用多個患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù),計算其發(fā)病率B可通過基因診斷判斷胎兒是否患有白化病C遺傳病都是由致病基因引起的D隱性遺傳病患者的雙親中至少有一方患病B應在廣大人群中調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,A錯誤;染色體病是由于染色體的數(shù)目或結構異常造成的,C錯誤;隱性遺傳病患者的雙親中可能都為攜帶者,D錯誤。3人類Patau綜合征是一種13號染色體三體遺傳病。下列相關敘述正確的是()APatau遺傳病屬于染色體結構變異中的重復變異B患該病的個體的體細胞中都存在有該病致病基因C可觀察體細胞分裂時聯(lián)會的情況來判斷是否三體D可通過產(chǎn)前羊水細胞檢查來診斷胎兒是否患該病DPatau綜合征是一種13號染色體三體遺傳病,屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,A錯誤;患該病的個體的成熟的紅細胞中不存在遺傳物質(zhì),且該病是染色體數(shù)目異常遺傳病,沒有致病基因,B錯誤;體細胞通過有絲分裂方式來增殖,而有絲分裂過程中不會發(fā)生聯(lián)會,C錯誤。4(2018石家莊市高三一模)關于變異的敘述正確的是()A體細胞發(fā)生的基因突變會影響基因表達,但不會遺傳給后代B基因重組可發(fā)生在同源染色體的姐妹染色單體之間C21三體綜合征患者的智力低下,身體發(fā)育緩慢,體細胞中含有3個染色體組D多基因遺傳病包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,群體發(fā)病率較高D體細胞發(fā)生的基因突變會影響基因表達,也可以通過無性繁殖遺傳給后代,A錯誤;基因重組可發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間,B錯誤;21三體綜合征患者的智力低下,身體發(fā)育緩慢,其21號染色體有3條,體細胞中存在2個染色體組,C錯誤。5下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是()A遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型D遺傳病可能是由染色體異常引起的,A錯誤;具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病,可能是環(huán)境污染引起的疾病,B錯誤;染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病,不能用雜合子篩查法篩選,C錯誤。6(2018濟南一模)如圖為甲乙兩個家庭的遺傳系譜圖,兩種疾病均屬于單基因遺傳病,1號個體無A病致病基因,若4號和7號婚配,生出健康女孩的概率為()A1/2B1/4C1/6D1/8B根據(jù)圖解判斷A病為伴X隱性遺傳病,B病為常染色體隱性遺傳病,4號個體的基因型為1/2bbXAXA,1/2bbXAXa,7號個體的基因型為1/3BBXaY,2/3BbXaY,4號和7號婚配,生孩子患A病的概率為1/3,不患A病的概率為2/3,生出健康女孩的概率為3/8,因此生出健康女孩的概率為1/4。7有關人類遺傳病的敘述,正確的是()A禁止近親結婚會降低患鐮刀型細胞貧血癥的概率B貓叫綜合征是5號染色體上基因堿基對缺失引起的C囊性纖維病是CFTR基因增添3個堿基引起的D六百度以上的高度近視是發(fā)病率較高的多基因遺傳病A貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失引起的,屬于染色體結構變異,B錯誤;囊性纖維病是CFTR基因缺失3個堿基(對)引起的,C錯誤;六百度以上的高度近視發(fā)病率較高,屬于常染色體隱性遺傳病,D錯誤。8下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()AX染色體上的基因,只有一部分與性別決定有關,另一部分與性別決定無關B一對正常夫婦生了一個患病男孩,若男孩父親不攜帶致病基因,則該病屬于伴X染色體顯性遺傳C色覺正常的夫婦生下一個色盲女兒,推測色盲女兒的父親在產(chǎn)生配子的過程中可能發(fā)生了基因突變D調(diào)查人群中的遺傳病常選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如高度近視B一對正常夫婦生了一個患病男孩,若男孩父親不攜帶致病基因,其母親應為致病基因攜帶者,該病屬于伴X染色體隱性遺傳,B錯誤。9(2013海南高考)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題:(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體_異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其_的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于_(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于_基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說,如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患_,不可能患_。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因_遺傳。解析:(1)21三體綜合征是人體21號染色體多一條所致,屬于染色體數(shù)目變異。患者及其父、母的基因型依次是Aaa、AA和aa,說明a基因多一個來自母方。(2)根據(jù)父母基因型可以知道子代正?;蛐蜑锽b,現(xiàn)在這個患者表現(xiàn)出基因b的性狀,說明缺失了B基因,來自其父親。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳??;血友病和鐮刀型細胞貧血癥分別是伴X隱性遺傳和常染色體隱性遺傳病,父母正常,其基因型分別可能是AaXBX(或AAXBX)、AaXBY(或AAXBY),女兒有可能患鐮刀型細胞貧血癥,不可能患血友病。答案:(1)數(shù)目(其他合理答案也給分)母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細胞貧血癥血友病隱性10(2018德州市高三期中)隨著二胎政策的放開,高齡產(chǎn)婦增多,新生兒患遺傳性疾病的風險將大大增加?;卮鹣铝袉栴}:(1)人類遺傳病通常是指由于_的改變而引起的疾病。通過_等手段,可以對遺傳病進行監(jiān)測和預防。(2)某夫婦均無紅綠色盲,妻子有一色盲妹妹。該夫婦生下一性染色體組成為XXY的色盲孩子,若無基因突變發(fā)生,出現(xiàn)這種現(xiàn)象的原因可能是_。(3)半乳糖血癥是一種單基因遺傳病,某同學對一女性患者的家系調(diào)查結果如下:祖父祖母外祖父外祖母父親叔叔母親舅舅正常患者正常正?;颊哒U;颊叻治隹芍摬∵z傳方式是_,判斷理由是_。解析:(1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,可以對遺傳病進行監(jiān)測和預防。(2)由題意可知,該妻子一定是攜帶者,此時該夫婦生下一性染色體組成為XXY的色盲孩子,即XbXbY。若無基因突變發(fā)生,出現(xiàn)這種現(xiàn)象的原因可能是在減數(shù)第二次分裂后期,其母親次級卵母細胞中含有色盲基因的兩條X染色體移向同一極,產(chǎn)生含有兩個X染色體的卵細胞。(3)該女性患者的外祖父和外祖母正常,舅舅患病,所以是隱性遺傳,但其祖母患病,叔叔正常,一定不是伴X隱性,所以是常染色體隱性遺傳病。答案:(1)遺傳物質(zhì)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷(2)母親次級卵母細胞分裂后期含有色盲基因的兩條X染色體移向同一極,產(chǎn)生含有兩個X染色體的卵細胞(3)常染色體隱性遺傳外祖父和外祖母正常舅舅患病,可判斷為隱性遺傳,祖母患病叔叔正常,可排除伴性遺傳B組能力提升11(2018濟寧高三二模)如圖是某單基因遺傳病的家系圖,下列有關分析合理的是()A若該家系中的遺傳病是顯性,則圖中所有的患者均為雜合子B若該家系中的遺傳病是隱性,則致病基因可能只位于X染色體上C若6不含致病基因,則他與5所生女兒都是致病基因攜帶者D若12與13近親婚配,則他們所生后代患該病的概率是1/2D若該家系中的遺傳病是顯性,7可為純合子,6與5所生女兒可能為患者,A、C錯誤;若該家系中的遺傳病是隱性,2正常,5患病,則致病基因不可能位于X染色體上,B錯誤。12(2018深圳高三期末)某單基因遺傳病的家系圖如下,家族遺傳中沒有發(fā)生基因突變和染色體變異,假設13號個體患該遺傳病的概率為1/10,得出此概率所需要的限定條件是()A3號是該致病基因的攜帶者B2號不攜帶該致病基因C2號是該致病基因的攜帶者D8號是該致病基因的攜帶者A由家系圖可知該病為常染色體隱性遺傳病,假設由A、a控制,2號有無致病基因,7號的基因型都為Aa。8號的基因型限定了13號個體的患病概率。若8號是該致病基因的攜帶者,則13號個體患該遺傳病的概率為1/9。若3號個體為Aa,可推得12號個體的基因型為3/5Aa、2/5AA,11號個體的基因型為2/3Aa、1/3AA,由此可求得13號個體患該遺傳病的概率為1/10。13圖1是某遺傳病家系的系譜圖,對該家系中14號個體進行基因檢測,將含有該遺傳病基因或正常基因的相關DNA片段用電泳法分離。正?;蝻@示一個條帶,患病基因顯示為另一個不同的條帶,結果如圖2所示。下列有關分析判斷錯誤的是 ()A圖2中的編號c對應系譜圖中的4號個體B條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因C8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為D9號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結婚,孩子患病的概率為D分析系譜圖:1號和2號都正常,但他們的女兒患病,即:“無中生有為隱性,隱性看女病,女病男正非伴性”,說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號為患者,屬于隱性純合子,對應于系譜圖中的c,A項正確;分析表格:對14號個體分別進行基因檢測,由于1、2號都是雜合子,4號為隱性純合子,而表格中a、b和d為雜合子,c為純合子,則3號也為雜合子,c為隱性純合子,則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因,B項正確;相關基因用A、a表示,根據(jù)圖2可知3號的基因型為Aa,根據(jù)圖1可知8號的基因型及概率為AA()或Aa(),因此兩者相同的概率為,C項正確;9號的基因型及概率為AA()或Aa(),他與一個攜帶者(Aa)結婚,孩子患病的概率為,D項錯誤。14(2019北京市順義區(qū)期末)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。已知乙病是伴性遺傳病,以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為104。下列相關分析錯誤的是()A甲病是常染色體隱性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳B2致病基因來自1和2C5的基因型是HHXTY或HhXTYD若7與8再生育一個女兒,則女兒患甲病的概率為1/40 000。D由遺傳系譜圖1可知,甲病為常染色體隱性遺傳??;由遺傳系譜圖2可知,對甲病來說,7及其父母均不患甲病,但有一患甲病的兄弟,7的基因型為HH或Hh,Hh占2/3,若7與8再生育一個女兒,則女兒患甲病的概率為aa2/31/10 0001/41/60 000,D錯誤。 15(2018全國卷壓軸)如圖是一個尿黑酸癥家族系譜圖,請分析回答相關問題:(1)該家系中尿黑酸癥的致病基因是_(填“顯”或“隱”)性基因,存在于_(填“?!被颉癤”)染色體上,作出此判斷的依據(jù)是_。(2)如果8還患有苯丙酮尿癥和白化病(兩病均為常染色體上隱性基因控制的遺傳病),那么3和4生一個正常孩子的概率_。(3)現(xiàn)需要從第代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等),獲得尿黑酸癥的致病基因,則提供樣本的合適的個體是_,原因是_。解析:(1
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