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課時(shí)跟蹤檢測(二十) 人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用一、選擇題1(2018南京學(xué)測模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中,錯(cuò)誤的是()A貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變化引起的B鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C基因診斷檢測出含有致病基因的子代一定患病D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防人類遺傳病的有效措施解析:選C若致病基因?yàn)轱@性基因,則含有致病基因的子代一定患病;若致病基因?yàn)殡[性,則雜合子為正常。2下圖為某單基因遺傳病的系譜圖,其中6不攜帶該遺傳病的致病基因。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳B5與9的基因型相同C4一定是純合子D調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查解析:選A根據(jù)6不攜帶該遺傳病的致病基因以及上下代的表現(xiàn)型,排除該遺傳病為隱性遺傳病的可能性。該遺傳病為顯性遺傳病,結(jié)合遺傳圖譜分析,可能為常染色體的顯性遺傳病,也可能是X染色體的顯性遺傳病。3甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況(深色表示患者),若不考慮基因突變和染色體變異,那么,根據(jù)系譜圖判斷,可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是()AaBbCc Dd解析:選DX染色體上隱性基因決定的遺傳病,如果女兒患病,父親一定患病,所以D可以排除。4理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是()A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DX染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率解析:選D常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等,均等于該病致病基因的基因頻率的平方。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等,均等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。因男性只有一條X染色體,男性只要攜帶致病基因便患病,故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。5(2018南京一模)下列有關(guān)人類性別決定與伴性遺傳的敘述,正確的是()AX、Y這對性染色體上不存在成對基因B正常人的性別決定于有無Y染色體C體細(xì)胞中不表達(dá)性染色體上的基因D次級精母細(xì)胞中一定含有Y染色體解析:選BX、Y染色體在減數(shù)分裂過程中能夠聯(lián)會,屬于同源染色體,在同源區(qū)段上存在成對基因;性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān),如紅綠色盲基因等,故性染色體上有的基因在體細(xì)胞中也表達(dá);X、Y在減數(shù)第一次分裂時(shí)分離,分別進(jìn)入兩個(gè)次級精母細(xì)胞中,所以次級精母細(xì)胞中含有X或Y染色體。6羊水檢查是針對孕婦進(jìn)行的一種檢查,以確定胎兒的健康狀況、發(fā)育程度及是否患有某種遺傳病,檢查過程如圖所示。下列說法錯(cuò)誤的是()A細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)用的是液體培養(yǎng)基B胎兒是否患唐氏綜合征可通過顯微鏡鏡檢查出C胎兒是否患紅綠色盲可通過顯微鏡鏡檢查出D檢測分析羊水的液體成分可判斷胎兒的健康狀況解析:選C植物細(xì)胞培養(yǎng)用固體培養(yǎng)基,而動物細(xì)胞培養(yǎng)用液體培養(yǎng)基;唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是染色體異常遺傳病,其原理是染色體數(shù)目變異,可以在顯微鏡下觀察;紅綠色盲基因位于X染色體上,基因在顯微鏡下觀察不到;產(chǎn)前診斷是優(yōu)生學(xué)的主要措施之一,其中的羊水檢查是針對孕婦進(jìn)行的一種檢查手段,主要檢查羊水和羊水中胎兒脫落的細(xì)胞,檢查項(xiàng)目包括細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析和羊水生化檢查等,以確定胎兒成熟程度和健康狀況,并診斷胎兒是否患有某種遺傳病。7剪秋蘿是一種雌雄異株的高等植物,有寬葉(B)和窄葉(b)兩種類型,控制這一相對性狀的基因位于X染色體上。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),窄葉基因(b)可使花粉致死?,F(xiàn)將雜合子寬葉雌株與窄葉雄株雜交,下列敘述正確的是()A自然界中雌株和雄株都存在寬葉和窄葉B自然界中雌株表現(xiàn)型都是寬葉且為雜合子C子代中寬葉雄株寬葉雌株窄葉雄株窄葉雌株1010D子代中寬葉雄株寬葉雌株窄葉雄株窄葉雌株1111解析:選C由題意可知,雜合子寬葉雌株的基因型為XBXb,窄葉雄株的基因型為XbY,又知窄葉基因(b)可使花粉致死,則窄葉雄株只能產(chǎn)生一種花粉,即含有Y的花粉,雌株能產(chǎn)生XB、Xb兩種配子,故子代的表現(xiàn)型為寬葉雄株和窄葉雄株,子代中無雌株。自然界中雌株可產(chǎn)生XB、Xb兩種配子,雄株可產(chǎn)生XB、Y兩種花粉,故自然條件下可以存在基因型為XBXB和XBXb的雌株以及基因型為XBY和XbY的雄株。8某常染色體遺傳病中,基因型為AA的人都患病,Aa的人有50%患病,aa的人都正常。如圖兩個(gè)患病家系中,己知親代中4號與其他三人的基因型不同。下列分析判斷正確的是()A兩個(gè)家庭再生孩子患病的概率相等B6號與7號基因型相同的概率為1/4C子代的4人中,能確定出基因型的只有7號D若5號與7號結(jié)婚,生育患病孩子的概率為1/16解析:選C由題意分析可知1號、2號和3號的基因型都應(yīng)是Aa,4號和其他三人的基因型不同,所以應(yīng)是aa。第一個(gè)家庭再生孩子患病的概率是1/4(1/21/2)1/2,第二個(gè)家庭再生孩子患病的概率應(yīng)是1/21/21/4。6號基因型及比例為1/3AA和2/3Aa,7號一定是Aa。4個(gè)子代個(gè)體中只有7號可以確定是Aa,5號和8號可能是Aa也可能是aa,6號可能是AA或Aa。如果5號和7號結(jié)婚,5號為2/3Aa和1/3aa,7號個(gè)體是Aa,生育孩子患病的概率是2/31/41/21/22/31/31/21/25/12。9下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),錯(cuò)誤的是()選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A地中海貧血病常染色隱性遺傳AaAa產(chǎn)前診斷B血友病伴X染色體隱性遺傳XhXhXHY選擇生女孩C白化病常染色隱性遺傳BbBb選擇生男孩D抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XdXdXDY選擇生男孩解析:選C地中海貧血病是常染色隱性遺傳,AaAa后代正常的基因型為Aa或AA,aa是患者,因此可以通過產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,XhXhXHY后代女性都不患病,男性都是患者,因此可以選擇生女孩;白化病是常染色隱性遺傳病,不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率;抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,XdXdXDY后代的女性都患病,男性都正常,因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。10調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí),要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N100%進(jìn)行計(jì)算,則公式中a和b依次表示()A某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)解析:選C遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。11下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是()A該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C該計(jì)劃的目的是測定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響解析:選A人類的許多疾病與基因有關(guān),該計(jì)劃的實(shí)施對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義;該計(jì)劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程;該計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列;該計(jì)劃表明基因之間確實(shí)存在人種的差異,有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響。12人類的性染色體為X和Y,兩者所含基因不完全相同,存在同源區(qū)段和非同源區(qū)段(如右圖所示)。某興趣小組對性染色體上由基因突變引起的疾病進(jìn)行調(diào)查,從中選出5類遺傳病的各一個(gè)獨(dú)生子女家庭,相關(guān)系譜圖如下所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()A1號家庭所患遺傳病可能是紅綠色盲,該病在自然人群中男性患者多于女性患者B2號家庭和3號家庭遺傳病都是由區(qū)上基因所控制的C考慮優(yōu)生,建議4號家庭的患病兒子結(jié)婚后,選擇生女孩不生男孩D5號家庭的患病女兒一定為雜合子,該遺傳病男性與女性的患病率相同解析:選D由于1號家庭雙親均不患病卻生出一個(gè)患病男孩,可判斷該病為隱性遺傳病,可能為紅綠色盲,該病在男性中的發(fā)病率高于女性。2號家庭父母均患病可排除致病基因在2上的可能性,若在1上,又由于該病為顯性遺傳病,女兒必患病,但實(shí)際上女兒卻沒患病,可知控制該病的基因存在于區(qū)段上;3號家庭的遺傳病為隱性,若在1上,父親不患病就沒有致病基因,這樣女兒就不會患病,據(jù)此可判斷控制該遺傳病的致病基因也存在于區(qū)段上。4號家庭的遺傳病很可能為伴Y遺傳,為優(yōu)生建議婚后選擇生女孩。5號家庭的遺傳病類型若為伴X染色體顯性遺傳,患病女兒一定為雜合子,該病在女性中的發(fā)病率高于男性;若為伴X隱性,患病女兒一定是純合子。13(多選)下圖為甲病(由一對等位基因A、a控制)和乙病(由一對等位基因D、d控制)的遺傳系譜圖,已知13的致病基因只來自8,據(jù)圖分析,下列說法錯(cuò)誤的是()A甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B乙病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳C5的基因型為aaXDXD或aaXDXdD僅考慮甲、乙兩病基因,則10是純合子的概率是1/6解析:選BD根據(jù)3和4患甲病,9正常,可知甲病為常染色體顯性遺傳;根據(jù)13致病基因只來自8,判斷乙病為伴X隱性遺傳;1基因型是aaXDXd,2基因型是AaXDY,所以5的基因型為aaXDXD或aaXDXd;3的基因型為AaXDY,4的基因型為1/2AaXDXD或1/2AaXDXd,10是患甲病女孩,基因型為A_XDX,是純合子的概率為1/33/41/4。14(多選)黑腹果蠅X染色體的一段缺失會導(dǎo)致特殊的表現(xiàn)型。在野生型果蠅(純合子)中發(fā)現(xiàn)了一種翅后端邊緣缺刻的紅眼雌果蠅(缺刻性狀見圖a)。實(shí)驗(yàn)表明此性狀在雌性中表現(xiàn)出顯性遺傳的特點(diǎn),雄性中沒有出現(xiàn)過此性狀。用缺刻紅眼雌果蠅和正常翅白眼雄果蠅作親本進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)(如圖b所示)。下列相關(guān)敘述正確的是()A該果蠅的眼色遺傳遵循基因的分離定律B從未出現(xiàn)過缺刻雄果蠅,最可能的原因是含有這條缺失了一段的X染色體的雄果蠅不能存活CF1的表現(xiàn)型有缺刻白眼雌性、正常翅紅眼雌性和正常翅紅眼雄性三種DF1自由交配得F2,F(xiàn)2中雌果蠅的表現(xiàn)型及比例為正常翅紅眼缺刻白眼31解析:選ABC果蠅眼色的遺傳涉及位于X染色體上的一對等位基因,因此該性狀的遺傳遵循基因的分離定律。雄果蠅中不存在這種缺刻性狀,最可能的原因是含有這條缺失了一段的X染色體的雄果蠅不能存活。用X0代表缺失了一段的X染色體,親本基因型可記作XWX0和XwY,F(xiàn)1的基因型及表現(xiàn)型為X0Xw(缺刻白眼雌性)、XWXw(正常翅紅眼雌性)、XWY(正常翅紅眼雄性)、X0Y(致死),所以F1的表現(xiàn)型有缺刻白眼雌性、正常翅紅眼雌性和正常翅紅眼雄性三種。F1中雌果蠅(1/2X0Xw、1/2XWXw)產(chǎn)生的雌配子的種類及比例為1/4XW、1/2Xw、1/4X0,雄果蠅(XWY)產(chǎn)生的雄配子的種類及比例為1/2XW、1/2Y,F(xiàn)1自由交配得到的F2中雌果蠅的表現(xiàn)型及比例可借助棋盤法獲得(如表所示):雌配子雄配子1/4XW1/2Xw1/4X01/2XW1/8XWXW1/4XWXw1/8XWX01/2Y1/8XWY1/4XwY1/8X0Y(死亡)據(jù)表可知,F(xiàn)2中雌果蠅的表現(xiàn)型及比例為正常翅紅眼缺刻紅眼31。15(多選)人類中有一種性染色體組成為XYY的男性個(gè)體,有生育能力。假如有一個(gè)性染色體組成為XYY的男性與一正常女性結(jié)婚,下列判斷錯(cuò)誤的是()A該男性產(chǎn)生正常精子與異常精子的比例為11B所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2C在XYY個(gè)體中未發(fā)現(xiàn)異常基因,因此不屬于人類遺傳病DXYY個(gè)體的出現(xiàn)是由于在精子的形成過程中,同源染色體未分離解析:選BCD該男性產(chǎn)生的精子有X、Y、XY、YY四種,其比例為1221,故正常精子(X、Y)與異常精子(XY、YY)的比例為11;該男性(XYY)與一正常女性(XX)結(jié)婚所生育后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/6,因?yàn)樵撆灾荒墚a(chǎn)生一種卵細(xì)胞(X),而該男性產(chǎn)生基因組成為YY的異常精子的概率為1/6;人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,XYY個(gè)體的染色體數(shù)目變異,因此屬于染色體異常遺傳?。籜YY個(gè)體的出現(xiàn)是由于在精子的形成過程中,著絲點(diǎn)分裂后產(chǎn)生的兩條Y染色體未分離,而Y與Y染色體的分離發(fā)生在減數(shù)第二次分裂的后期。二、非選擇題16(2018南京一模)下圖為某家庭的單基因遺傳病系譜圖,圖中陰影個(gè)體表示患者,相關(guān)基因?yàn)镈、d。調(diào)查表明,社會女性中,該遺傳病的發(fā)病率為1%,色覺正常中攜帶者占16%。不考慮變異情況的發(fā)生,請據(jù)圖回答問題:(1)該遺傳病為_(填“隱性”或“顯性”)遺傳病。(2)如果該遺傳病是伴Y遺傳,則在第代中表現(xiàn)型不符合的個(gè)體有_。(3)如果該遺傳病是伴X染色體遺傳,則8的基因型是_,9的一個(gè)致病基因來自第代中的_個(gè)體,該致病基因的傳遞過程體現(xiàn)了_的遺傳特點(diǎn)。(4)如果該遺傳病是常染色體遺傳,則圖中可能為顯性純合子的個(gè)體是_;8與一家族無該病史的異性婚配,生下攜帶致病基因男孩的概率是_;7色覺正常,若他與一正常女性婚配,所生后代同時(shí)患兩種遺傳病的概率是_。解析:(1)根據(jù)3和4正常,7患病,確定該遺傳病為隱性遺傳病。(2)如果該遺傳病是伴Y遺傳,則第代中7、9應(yīng)該正常、10應(yīng)該患病。(3)如果該遺傳病是伴X染色體遺傳,則該病是伴X染色體隱性遺傳病。因?yàn)?患病,所以3、4的基因型分別是XDY、XDXd,故8的基因型是XDXD或XDXd。9的一個(gè)致病基因一定來自5的X染色體,5的X染色體只能來自2。該致病基因的傳遞過程體現(xiàn)了交叉遺傳,即女男女。(4)如果該遺傳病是常染色體遺傳,則圖中8可能為顯性純合子,其余正常個(gè)體基因型都是Dd。8的基因型為1/3DD或2/3Dd,家族無該病史的正常男性的基因型為DD,兩者婚配后,生下攜帶致病基因(Dd)的男孩的概率為2/31/21/21/6;7色覺正常,基因型是ddXBY,由于該遺傳病的發(fā)病率為1%,d的基因頻率為1/10,D的基因頻率為9/10,正常女性是Dd的概率為(21/109/10)/(9/109/1021/109/10)2/11,色覺正常中攜帶者占16%,所以正常女性關(guān)于色覺的基因型是16%XBXb,所生后代同時(shí)患兩種遺傳病的概率是2/111/216%1/41/275。答案:(1)隱性(2)7、9、10(3)XDXD或XDXd2交叉遺傳(4)81/61/27517現(xiàn)有五個(gè)純種果蠅品系,其中品系1為野生型(長翅、紅眼、正常身、灰身),品系25都是由野生型品系突變而來,且突變品系各有一個(gè)性狀為隱性,其他性狀均為顯性純合。下表表示各隱性性狀及其基因所在的染色體。請回答:品系2345性狀(控制基因)殘翅(v)白眼(a)毛身(h)黑身(d)基因所在染色體第染色體X染色體第染色體第染色體(1)品系3中的雄果蠅(若只考慮眼色和體色)的基因型是_,其白眼基因可能來自親本的_(填“雌”或“雄”)果蠅;若它的一個(gè)精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生了一個(gè)基因型為DDDXa的精子,則另外三個(gè)精子的基因型為_;這種變異類型屬于_。(2)若要驗(yàn)證基因自由組合定律,在已經(jīng)選擇品系2作為一方親本的前提下,品系_均可選作另一方親本。(3)現(xiàn)用品系2和品系4果蠅雜交,其F1果蠅隨機(jī)交配得F2,F(xiàn)2中的純合長翅正常身果蠅在F2所有長翅正常身果蠅中的比值是
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