5.3人類(lèi)遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

問(wèn)題探討基因ob瘦素（蛋白質(zhì)）ob基因突變體體重下降注射瘦素基因表達(dá)在人和小鼠的體內(nèi)存在肥胖相關(guān)的ob基因，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱(chēng)為瘦素。ob基因突變的肥胖小鼠，無(wú)法表達(dá)瘦素。給該肥胖小鼠注射瘦素，發(fā)現(xiàn)小鼠食量減少，體重下降。人和小鼠的胖瘦只由基因決定嗎？有人認(rèn)為“人類(lèi)所有疾病都是基因病”，

有何依據(jù)？你同意這種觀點(diǎn)嗎？×，大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)

和營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩共同作用的結(jié)果。一般來(lái)說(shuō)，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果辨析：先天性疾病、家族性疾病、遺傳病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)病因聯(lián)系出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起(1)先天性疾病不一定是遺傳病;如母親感染風(fēng)疹病毒使胎兒患先天性白內(nèi)障；(2)家族性疾病不一定是遺傳病;如食物缺少維生素A，家族多個(gè)成員患夜盲癥；(3)遺傳病可能是先天性疾病也可能后天發(fā)病;如人的禿頂一、遺傳病的概念及分類(lèi)單基因遺傳?。喝旧w異常遺傳?。憾嗷蜻z傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病由染色體變異引起的疾?。ㄓ址Q(chēng)染色體?。┤祟?lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病?；蚧蛉旧w改變1、概念：2、類(lèi)型一、遺傳病的概念及分類(lèi)類(lèi)型1：?jiǎn)位蜻z傳病常染色體遺傳常顯：伴X顯：性染色體遺傳常隱：伴X隱：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血色盲、血友病伴Y：外耳道多毛癥類(lèi)型遺傳特點(diǎn)實(shí)例常染色體伴X染色體伴Y染色體顯性隱性顯性隱性①男女患病概率相等②

代代遺傳①男女患病概率相等②

隔代遺傳①患者女多于男②代代遺傳③男患者的母、女一定患病①患者男多于女②隔代遺傳③女患者的父、子一定患病具有“男性代代傳遞”的特點(diǎn)多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、鐮狀細(xì)胞貧血、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥類(lèi)型1：?jiǎn)位蜻z傳病類(lèi)型2：多基因遺傳病一、遺傳病的概念及分類(lèi)（1）定義：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。（2）實(shí)例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等（3）特點(diǎn)：①易受環(huán)境因素影響；②在群體中發(fā)病率高；③常表現(xiàn)為家族聚集；④發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增加而升高。類(lèi)型2：多基因遺傳病一、遺傳病的概念及分類(lèi)（1）定義：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。（2）實(shí)例：唇裂、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓等（3）特點(diǎn)：①易受環(huán)境因素影響；②在群體中發(fā)病率高；③常表現(xiàn)為家族聚集；④發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增加而升高。唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病類(lèi)型3：染色體異常遺傳病一、遺傳病的概念及分類(lèi)（1）定義：指由染色體變異引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病。（2）實(shí)例：②染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)染色體數(shù)目異常性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征XO）提示：染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷！無(wú)致病基因會(huì)不會(huì)出現(xiàn)遺傳病呢？(1)只有單基因遺傳病符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病。

如：染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。核心歸納：關(guān)于人類(lèi)遺傳病的易錯(cuò)點(diǎn)一、遺傳病的概念及分類(lèi)課堂練[例]如圖為13三體綜合征的發(fā)生原理和父母生育風(fēng)險(xiǎn)模式圖，圖中父方13號(hào)染色體與21號(hào)染色體發(fā)生異常連接而成為一條染色體，圖中僅表示出父親產(chǎn)生部分精子的染色體情況。下列相關(guān)敘述正確的是(

)BA.理論上父方減數(shù)分裂產(chǎn)生與圖相關(guān)染色體的精子有四種B.子代中無(wú)癥狀攜帶者發(fā)生的概率為1/4C.圖中親代的子代中不會(huì)出現(xiàn)21三體綜合征的患者D.圖中13三體患者體細(xì)胞中染色體數(shù)最多有47條二、調(diào)查人群中的遺傳病為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在人群中調(diào)查遺傳病的發(fā)病率及其遺傳方式。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：一般不選青少年型糖尿病，因?yàn)槭嵌嗷蜻z傳病，影響因素多，不便分析。(2)為研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，請(qǐng)簡(jiǎn)要介紹你的調(diào)查方案。①調(diào)查遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖進(jìn)行判斷。②調(diào)查發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，將調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總、整理、

計(jì)算平均值，并按照公式計(jì)算發(fā)病率。(1)調(diào)查人群中遺傳病發(fā)病率一般不選用哪一種遺傳病，為什么？遺傳病不但給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成了負(fù)擔(dān)。遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。檢測(cè)和預(yù)防方法：①遺傳咨詢(xún)②產(chǎn)前診斷③禁止近親結(jié)婚④提倡適齡生育三、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防①遺傳咨詢(xún)?nèi)?/p>

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等②產(chǎn)前診斷三、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防時(shí)間：手段目的：B超檢查：羊水檢查：孕婦血細(xì)胞檢查：基因診斷：通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因三、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因檢測(cè)：檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，

以了解人體的基本狀況。(1)檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。②預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)(3)爭(zhēng)議：若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面可能受到不平等待遇。①精確地診斷病因(2)意義：②產(chǎn)前診斷基因治療：是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。②產(chǎn)前診斷三、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防實(shí)例：ADA缺乏引起的嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病缺乏ADA免疫力喪失治療方法：從患者體內(nèi)取出白細(xì)胞，轉(zhuǎn)入能合成ADA的正?；?，再將導(dǎo)入正?；虻陌准?xì)胞輸入患者體內(nèi)。三、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防我國(guó)婚姻法規(guī)定：

直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。原因：近親結(jié)婚時(shí)，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。③禁止近親結(jié)婚兄弟姐妹叔、伯、姑父

母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以?xún)?nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。三、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防③禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折實(shí)例：達(dá)爾文和表妹生育6子4女，但這些子女沒(méi)有一位是正常的。三、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防③禁止近親結(jié)婚④提倡適齡生育三、

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳1.人類(lèi)的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)先天性疾病都是遺傳病。()(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。()(3)通過(guò)遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病的發(fā)生()2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下

列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是()A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢(xún)可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病××C×教材課后習(xí)題·概念檢測(cè)由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為a，推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢(xún)師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來(lái)作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過(guò)白化病患者，應(yīng)建議她通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遺傳咨詢(xún)師，你將如何向她提供咨詢(xún)?教材課后習(xí)題·拓展應(yīng)用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。母親生育年齡增大，子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過(guò)40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。(1)從圖中你可以得出什么結(jié)論?教材課后習(xí)題·拓展應(yīng)用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。教材課后習(xí)題·拓展應(yīng)用減數(shù)分裂I時(shí)兩條21號(hào)同源染色體沒(méi)有分離而是進(jìn)入了同一個(gè)次級(jí)精(卵)母細(xì)胞，再經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂Ⅱ，形成含有兩條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞：減數(shù)分裂I正常，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)21號(hào)染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號(hào)染色體，但沒(méi)有分別移向細(xì)胞的兩極，而是進(jìn)入了同一個(gè)精子或卵細(xì)胞，這樣異常的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體，其中21號(hào)染色體是兩條。當(dāng)一個(gè)正常的卵細(xì)胞或精子與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵時(shí)，該受精卵含47條染色體，其中21號(hào)染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個(gè)體就是唐氏綜合征患者。(2)從減數(shù)分裂的角度推測(cè)唐氏綜合征形成的原因。2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)