兒童抽動障礙的診斷與評估2025

兒童抽動障礙的診斷與評估2025抽動障礙(ticdisorder,TD)是兒童常見的神經(jīng)發(fā)和(或)發(fā)聲抽動(vocaltics)。TD患兒有時也會在抽動之前體驗到令人厭惡的軀體感覺，稱為先兆沖動。基于病程特點分為暫時性TDTD(chronicticdisorder,CTD重定義不同。臨床上，PTD病情最輕，最常見；而CTD及TS則為TD病情中相對較重的類型，尤其TS[1-2]。TS對患者的社會功能及生活質(zhì)量的影響是多方面的，其中針對學習、社會最大的。薈萃分析及系統(tǒng)評價揭示全球范圍TS的患病率為0.5%,兒童和青少年的患病率最高，為0.7%,其中男性為0.5%[3]。2022年國內(nèi)一項大型流行病學研究數(shù)據(jù)表明，我國6～16歲兒童TD的患病率為2.5%[4]。男性與女性比例在(3～4.3):1之間[5]。然而女性的TD程度可能表現(xiàn)得更重些，且嚴重程度隨著年齡的增長而增加[6]。TD患者常共患情感狀態(tài)(如焦慮、易怒、憤怒[7-9])、其他神經(jīng)癲癇[13]、睡眠障礙[14],甚至可能出現(xiàn)自我傷害等[15]?？傮w而言，抽動、先兆沖動、精神心理行為共病以及情緒調(diào)節(jié)等方面的共同困難可能會妨礙TD患并對生活質(zhì)量產(chǎn)生不同程度負面影響[16]。因此，早期識別、全面細致評估及早期診斷、早期干預，是改善TD患者生活質(zhì)量的必經(jīng)途徑。1TD評估對TD進行評估具有挑戰(zhàn)性，原因如下：動和發(fā)聲抽動模式多變，且其表現(xiàn)形式、頻率和強度也各有不同[1]。抽動發(fā)作常見年齡介于5～7歲[17]。單純性抽動會轉(zhuǎn)化為復雜性抽動，運動抽動通常始于發(fā)聲抽動之前。抽動最嚴重的時期多介于8～12歲之間[17]。12歲后，絕大多數(shù)患兒抽動癥狀自發(fā)改善，但有小部分患兒抽(2)TD的另一個重要特征是易受環(huán)境因素的影響。在壓力、情緒緊[18],致評估復雜化。(3)有些患兒必要時能夠用其意志控制抽動癥狀數(shù)分鐘乃至數(shù)小時[19],從而使得臨床醫(yī)師在對其進行評估獲得的結(jié)抽動癥狀的臨床訪談；TD嚴重程度的評估[20]。一般情況評估包括評估其主訴和其他相關癥狀，即評估抽動癥狀的表現(xiàn)、癥狀是如何發(fā)展而來，詢問是否可能存在影響和觸發(fā)因素等。針對兒童和青少年患者，應其家庭功能，包括父母應對患者TD的方式、父母之間相處是否和諧亦或并結(jié)合直接觀察(包括在家里、學校及醫(yī)院就診環(huán)境中),及既往信息。程中沒有表現(xiàn)出任何抽動表現(xiàn)的患者，視頻記錄當前無相關實驗室檢測可用來診斷TD,一些輔助檢查主要用于排查病能存在相關需要檢查指征的情況下，才應進行。與癲癇鑒別(排除肌陣攣性癲癇或簡單部分性發(fā)作等),可行視頻腦電圖檢查；行神經(jīng)影像學檢查(除外錐體外系疾病等)、藥物毒理學檢測(除外藥物源性不自主抽動),臨床訪談包括記錄第1次運動和(或)發(fā)聲抽動的年齡、病程以及抽動發(fā)作最嚴重時的年齡。還應詢問哪些抽動的表現(xiàn)(或共患病)是最嚴重的，了解抽動發(fā)作對身體可能造成的影響(包括肌肉和(或)關節(jié)的疼痛或損傷等),以及是否伴隨軀體感覺異常(包括部位、特點和持續(xù)時間等),抽動加重或緩解因素(例如應激敏感性、感染因素)等。詢問患兒本人和 (或)父母有關患兒每日、每周和每月的抽動發(fā)作波動的情況(包括睡眠期間的表現(xiàn)),尋找可能與患兒癥狀波動相關的、可能影響患兒未來治療輕，基本不影響患兒的平常生活、學習或社現(xiàn)，以某些方式一定程度上干擾了患兒的生活、學習和(或)社交活動；重癥則指經(jīng)常性出現(xiàn)的抽動癥狀，嚴重地影 (symptomchecklists):videomaterials)以及視頻抽動量表(video-basedADHD和OCD等的相關評定量表，為非抽動量表(non-ticscales)。常用量表包括Conners父母/教師評定量表(Connersparent/teachercompulsivescale,Y-BOCS)等。兒童生存質(zhì)量測定量表(pediatricqualityoflifeinventory,PedsQL)可評估患兒在社交及生活質(zhì)量方面的問題。YGTSS)[21]、TS臨床總體印象量表(Touretteglobalimpression,TS-CGI)、TD量表(Tourette'sdisorderscale,TDS)、夏皮羅TD嚴重程度量表(ShapiroTourettesyndromeseverityscale,STSSS)、抽動癥狀先兆沖動量表(premonitoryurgesfordisordersscale-revised,PUTS-YGTSS被公認為TD臨床應用的金標準，用于抽動嚴重程度評估：第1部分為問診條目，包括運動、發(fā)聲抽動主要表現(xiàn)形式和方式；第2部分分別評估運動/發(fā)聲抽動的數(shù)量、頻度、強度和復雜性，以及對正常行為的干擾5個方面。第3部分評估TD所導致的損害。TD患者的YGTSS評分病情嚴重程度分度依次為：<25分為輕度，25~50分為中度，>50分為重度。修訂版YGTSS(Yaleglobalticseverityscalerevised,YGTSS-基于對抽動和發(fā)聲運動的頻率、復雜性和干擾這3個維度同時發(fā)生的結(jié)果對其錨點的描述進行了小幅修改，以促進每個維且對發(fā)聲抽動癥狀檢查表進行了小幅具體的修訂[23]。目前，存在3個主要的診斷標準與TD診斷有關，即《國際疾病分類》第11版(ICD-11)、《美國精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》(1)病程中存在1種或多種運動和(或)發(fā)聲抽動；(2)首次抽動出現(xiàn)后持續(xù)時間不超過1年；(3)18歲以前起??；(4)障礙不因某種物質(zhì)(如可卡因等)的生理效應或其他軀體疾病(如亨廷頓舞蹈癥或病毒感染后腦炎等)所致；(5)不符合CTD或TS診斷標準。2.2CTD(1)病程中存在1種或多種運動或發(fā)聲抽動，但運動和發(fā)聲抽動沒有兩者同時出現(xiàn)；(2)抽動頻率時強時弱，但首次抽動發(fā)生后持續(xù)時間超過1年；(3)18歲前起??；(4)障礙不因某種物質(zhì)(如可卡因等)生理效應或其他軀體疾病(如亨廷頓舞蹈癥或病毒感染后腦炎等)所致；(5)不符合TS診斷標準。2.3TS病程中存在多種運動抽動和1種或多種發(fā)聲抽動，兩者不一定同時出現(xiàn)；抽動的頻率可以時強時弱，但首次抽動發(fā)生后持續(xù)時間超過1年；18歲前起病；障礙不因某種物質(zhì)(如可卡因等)的生理效應或其他軀體疾病(如亨廷頓舞蹈癥或病毒感染后腦炎等)所致。要注意TD的鑒別診斷，臨床上易被誤診為結(jié)膜炎、鼻炎、咳嗽變異2.4難治性TD(refractoryticdisorders,RTD)無統(tǒng)一的診斷標準，較為接受的定義指重度TD患者經(jīng)過足量規(guī)范使用2種以上不同作用機制抗TD藥物治療及心理行為干預等綜合治療達1年以上仍無明顯療效而遷延不愈者。臨床上應關注等[24]。研究發(fā)現(xiàn)，兒童RTD具有以下特點：發(fā)病年齡較早、病程較長、智商偏低、出現(xiàn)先兆沖動、及神經(jīng)精神合并癥的頻率較高等[25]。TD診斷具有挑戰(zhàn)性，診斷可能會推遲到癥狀出現(xiàn)后3～11年，有研究報道預估有73%的患者初步誤診，但其預估基于患者的自我報告[26]。因此，