遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳遺傳病-2025年高考生物重點(diǎn)二輪復(fù)習(xí)（解析版）

專題四遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳病

＞題型梳理

【題型1遺傳的基本規(guī)律】

【題型2"致死效應(yīng)”或“不育效應(yīng)”】

【題型3人類遺傳病】

【題型4基因定位類問題分析】

【題型5育種方式】

＞舉一反三

【題型1遺傳的基本規(guī)律】

【緊扣教材】

1.遺傳題“解題四步法”：定性、定位、定型、定率

2.解題基礎(chǔ)：

（1）判斷基因顯隱性的方法

①相對性狀親本雜交一子代只表現(xiàn)一個親本性狀，該親本性狀為顯性性狀

②相同性狀親本雜交一子代發(fā)生性狀分離，新出現(xiàn)的性狀為隱性性狀

③“子同母性狀，女同父性狀”現(xiàn)象一“同”隱義“異”顯

（2）判斷一對等位基因在染色體上的方法

①根據(jù)雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果判斷

②根據(jù)測交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果判斷

【題型突破】

【例1】某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨(dú)立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于

Y染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500。下列有關(guān)說法錯誤的是（）

□o正常男性、女性

■?患甲病男性、女性

酸?；家也∧行?、女性

A.甲病為常染色體隱性病

B.乙病為常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳病

C.若乙病為常染色體顯性遺傳病，1%與表型正常男子結(jié)婚，所生子女同時患兩種病的概率為2/459

D.若需判斷乙病遺傳方式，可選擇用乙病的正常基因和致病基因設(shè)計的探針與L、113個體進(jìn)行核酸雜

交

【答案】D

【分析】遺傳系譜圖分析，IL和112表現(xiàn)正常，卻生出了患甲病的女兒，因此甲病為常染色體隱性遺傳病，

114和115患乙病，而山4正常，根據(jù)有中生無為顯性可知，乙病為顯性遺傳病，根據(jù)男患母女患可判斷乙病

極有可能是伴X顯性遺傳病。

【詳解】A、III和H2表現(xiàn)正常，卻生出了患甲病的女兒，因此甲病為常染色體隱性遺傳病，A正確；

B、114和患乙病，而卬4正常，根據(jù)有中生無為顯性可知，乙病為顯性遺傳病，根據(jù)男患母女患可判斷

乙病極有可能是伴X顯性遺傳病，也有可能是常染色體顯性遺傳病，B正確；

C、若乙病為常染色體顯性遺傳病1%個體的基因型為BB或Bb,二者比例為1：2,關(guān)于甲病山5患甲病，

雙親不患病，因此，山3的基因型為AA或Aa,二者的比例為1：2,又知甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500,

則a的基因頻率為1/50,則正常人群中基因型為Aa的概率為2x1/50x49/50+(1-1/2500)=2/51,則1%個體

與一個表型正常(A_bb)的男子結(jié)婚，所生的子女患兩種病的概率為2/51x2/3xl/4x(1/3+2/3X1/2)=2/459,

C正確；

D、若乙病為常染色體顯性遺傳病，則L的基因型是Bb,若乙病是伴X顯性遺傳病，則L的基因型是xBxb0

因此如果乙病的正?；蚝椭虏』蛟O(shè)計的探針與12、IL個體進(jìn)行核酸雜交，結(jié)果無法判斷乙病的遺傳方

式，D錯誤。

故選D。

【變式1-1］某單基因遺傳病女性患者的家系遺傳結(jié)果如下所示，以下說法正確的是()

A.該遺傳病的致病基因一定在常染色體上

B.該遺傳病的致病基因有可能在X和Y染色體的非同源區(qū)段

C.若父母再生一個孩子，為患病男孩的概率為1/4

D.若父親為純合子，則外祖母為雜合子

【答案】D

【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?/p>

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。閄染色體

隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?；

（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21二

體綜合征）。

【詳解】AB、從該遺傳系譜圖無法判斷該遺傳病的顯隱性，如果該病為隱性遺傳病，女患者后代出現(xiàn)正常

男性，故該遺傳病的致病基因位于常染色體上，如果該病為顯性遺傳病，男患者后代出現(xiàn)正常女性，該遺

傳病的致病基因不可能只在X常染色體上，可能位于常染色體或X、Y同源區(qū)段上，AB錯誤；

C、如果該病為常染色體隱性或顯性遺傳病（假設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳和a,雙親的基因型分別為aa和Aa或Aa

和aa）,父母再生一個孩子，為患病男孩的概率為1/4,如果該病為X、Y同源區(qū)段顯性遺傳病（假設(shè)相關(guān)

基因?yàn)锳和a,雙親的基因型分別為XAya、XaXa）,父母再生一個孩子，男孩基因型為xaya,為患病男孩

的概率為0,C錯誤；

D、若父親為純合子，該病只能為常染色體隱性遺傳病，父親的基因型只能為aa,則母親為雜合子（Aa）,

外祖父為純合子（aa）,外祖母為雜合子Aa,D正確。

故選D。

【變式1-2】水稻為一年生植物，其花非常小，去雄非常困難。袁隆平發(fā)現(xiàn)一株雄性不育系（花粉不育）野

生稻，從而解決了該問題。水稻花粉可育與否由核基因A/a以及細(xì)胞質(zhì)基因N/S共同控制，只有S基因與a

基因共存時表現(xiàn)為雄性不育。下列相關(guān)敘述正確的是（）

A.A與a以及N與S基因之間分別互稱為等位基因

B.利用S（aa）與N（aa）正反交，則正反交產(chǎn)生子代數(shù)量基本相同

C.基因N/S的遺傳遵循基因分離定律，基因A/a與N/S間遵循自由組合定律

D.雄株S（Aa）與雌株N（Aa）雜交，F(xiàn)1中基因型為N（AA）的植株占1/4

【答案】D

【分析】1、等位基因是指位于一對同源染色體相同位置上控制同一性狀不同形態(tài)的基因。

2、兩種基因型的個體交替作為父本和母本的兩種雜交方式。用甲、乙兩種具有不同遺傳特性的親本雜交時，

如以甲作父本、乙作母本的雜交為正交，則以乙作父本、甲作母本的雜交，稱為“反交細(xì)胞核基因決定的

性狀，正反交結(jié)果相同，細(xì)胞質(zhì)基因決定的性狀，正反交結(jié)果不一樣。

3、根據(jù)題干信息可知，核基因A和a屬于一對等位基因，位于一對同源染色體的相同位置上，遵循基因分

離定律；而N/S屬于細(xì)胞質(zhì)基因，其在遺傳過程中遵循細(xì)胞質(zhì)基因的遺傳特點(diǎn)，即母系遺傳；S基因與a

基因共存時表現(xiàn)為雄性不育，說明S(aa)為花粉不育，其他基因型為花粉可育。

【詳解】A、根據(jù)題干信息分析可知，核基因A和a互稱為一對等位基因，但N/S屬于細(xì)胞質(zhì)基因，細(xì)胞

質(zhì)基因不存在等位基因，A錯誤；

B、根據(jù)題干信息分析可知，S(aa)為父本時花粉不育，不產(chǎn)生后代，B錯誤；

C、根據(jù)題干信息分析可知，細(xì)胞質(zhì)基因N/S遺傳不遵循基因分離定律，屬于母系遺傳，所以基因A/a與

N/S間不遵循自由組合定律，C錯誤；

D、雄株S(Aa)與雌株N(Aa)雜交，R中基因型及比例為N(AA)：N(Aa)：N(aa)=1:2:1,所以N

(AA)的植株占1/4,D正確。

故選D。

【點(diǎn)睛】本題以袁隆平發(fā)現(xiàn)一株雄性不育系(花粉不育)野生稻為情景，考查了細(xì)胞質(zhì)遺傳和遺傳定律。

考生要能夠根據(jù)題干信息，利用分析與綜合的科學(xué)思維，確定基因型的類型以及是否可育，結(jié)合各選項(xiàng)進(jìn)

行推理，得出結(jié)論。

【變式1-3］研究發(fā)現(xiàn)，具有一對相對性狀的純合子進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下：

實(shí)驗(yàn)一：，甲*6乙一Fi呈甲性狀

實(shí)驗(yàn)二：d甲x半乙一F1呈乙性狀

不考慮基因突變和染色體變異等，為解釋這一現(xiàn)象，某生物興趣小組的同學(xué)提出如下假說

假說1該對性狀由細(xì)胞核內(nèi)的遺傳物質(zhì)控制，甲為顯性性狀，個體的性狀由母體的基因型決定，不受自身

基因型的支配，即母性效應(yīng)。

假說2該對性狀由細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的遺傳物質(zhì)控制，即細(xì)胞質(zhì)遺傳，特點(diǎn)為母系遺傳。

下列分析正確的是()

A.母性效應(yīng)和細(xì)胞質(zhì)遺傳均不遵循孟德爾遺傳定律

B.將實(shí)驗(yàn)一的Fi自交得到F2,若F2全為甲性狀，則假說2正確

C.將實(shí)驗(yàn)二的Fi自交得到F2,若F2全為甲性狀，則假說2正確

D.將C選項(xiàng)中Fz自交得到F3,若F3出現(xiàn)3：1的分離比，則假說1正確

【答案】D

【分析】母性效應(yīng)是受核基因的控制，核基因產(chǎn)物在雌配子中積累，使后代的性狀表現(xiàn)為母親的性狀，就

是母性影響；母系遺傳是位于細(xì)胞質(zhì)中的基因引起的，雄配子細(xì)胞質(zhì)少，幾乎沒有，只有雌配子有，雌雄

配子結(jié)合產(chǎn)生的后代的細(xì)胞質(zhì)幾乎都來自于母體親本，因此細(xì)胞質(zhì)基因（如線粒體和葉綠體基因，都是存

在于母體親本的）所控制的性狀總是來自于他的母親，這就叫母系遺傳,。他們的區(qū)別是：基因所在部位不

同，一個來自核基因，一個來自細(xì)胞質(zhì)基因。相同點(diǎn)就是：后代表現(xiàn)都與母本相似。

【詳解】A、母性效應(yīng)受核基因控制，遵循孟德爾遺傳定律；母系遺傳為細(xì)胞質(zhì)遺傳，不遵循孟德爾遺傳定

律，A錯誤；

B、若假說1正確，假設(shè)甲的基因型為aa,乙的基因型為AA,讓Fi（Aa）自交得F2,實(shí)驗(yàn)一、實(shí)驗(yàn)二的

母本都是Fi（Aa）,均表現(xiàn)為甲性狀；若假說2正確，實(shí)驗(yàn)一的Fi、F2均表現(xiàn)為甲性狀，實(shí)驗(yàn)二的Fi、F2

全為乙性狀，故實(shí)驗(yàn)一的Fi自交得到F2,若F2全為甲性狀，無法判斷是母性效應(yīng)還是母系遺傳；B錯誤

C、將實(shí)驗(yàn)二的Fi自交得到F2,若F2全為甲性狀，說明假說1成立，C錯誤；

D、若假說1正確，母性效應(yīng)遵循孟德爾遺傳定律，假設(shè)實(shí)驗(yàn)二中甲的基因型為aa,乙的基因型為AA,讓

Fl（Aa）自交得F2,F2的基因型為1AA：2Aa：laa,F2自交得到F3表現(xiàn)與各自母本一致，即為乙性狀：

甲性狀=3:1,若假說2成立，實(shí)驗(yàn)二的B、F2、F3全為乙性狀，D正確。

故選D。

【題型2"致死效應(yīng)”或“不育效應(yīng)”】

【緊扣教材】

1.胚胎致死或個體致死

①顯性純合致死（AA和BB致死或者AA或BB致死）

②隱性純合致死（雙隱性致死或單隱性致死）

2.配子致死或配子不育

AaBb自交①5：3：3：1一雙顯的雌配子或者雄配子致死

②7：3：1：1一單顯的雌配子或者雄配子致死

【題型突破】

【例2】研究人員采用某品種的黃色皮毛小鼠和黑色皮毛小鼠進(jìn)行如下實(shí)驗(yàn)（每個交配方案中親本鼠數(shù)量相

同）：多次重復(fù)發(fā)現(xiàn)，第二組產(chǎn)生的子代個體數(shù)總比第一組少1/4左右。下列敘述錯誤的是（）

組別交配方案實(shí)驗(yàn)結(jié)果

一黃鼠X黑鼠黃鼠2378：黑鼠2398

二黃鼠x黃鼠黃鼠2396：黑鼠1235

A.黑色皮毛對黃色皮毛為顯性性狀

B.黃色皮毛與黑色皮毛受一對等位基因控制

C.由題意可推測該品種小鼠可能顯性純合致死

D.該品種中黃色皮毛小鼠一定是純合子，不能穩(wěn)定遺傳

【答案】A

【分析】基因分離定律的實(shí)質(zhì)：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立

性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會隨著同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個配子中，獨(dú)

立地隨配子遺傳給后代。

【詳解】AB、第二組實(shí)驗(yàn)的親本都是黃鼠，后代出現(xiàn)了黑鼠，說明黃鼠對黑鼠為顯性性狀，且親本黃鼠都

是雜合子，又因?yàn)楹蟠狞S鼠與黑鼠的比例接近于2：1,說明黃鼠顯性純合致死；第一組黃鼠與黑鼠雜交，

后代黃鼠與黑鼠的比例接近于1：1,為測交實(shí)驗(yàn)。黃色皮毛對黑色皮毛為顯性，受一對等位基因控制，遵

循基因的分離定律，A錯誤、B正確；

C、第二組實(shí)驗(yàn)的子代個體數(shù)總比第一組少1/4左右，且比例為2：1,可能是因?yàn)轱@性純合致死，C正確；

D、由于黃鼠顯性純合致死，所以黃鼠一定是雜合子，不能穩(wěn)定遺傳，D正確。

故選Ao

【變式2-1】某生物甲種群中M基因頻率為60%,多年后該種群被河流分割為乙和丙兩個種群，兩種群間

不能進(jìn)行基因交流，統(tǒng)計兩個種群基因型及個體數(shù)如下表。下列相關(guān)分析正確的是（）

基因型XMxMXMXmxmxmXMYXmY

乙種群（個）20050100180170

丙種群（個）01602000270

A.和甲相比，乙、丙種群所處環(huán)境條件與甲相同

B.和甲相比，乙、丙種群發(fā)生了不同方向的進(jìn)化

C.丙種群有三種基因型可能是因?yàn)楹琗M的雌配子致死

D.乙種群雄性群體中xm基因頻率大于XmY基因型頻率

【答案】C

【分析】現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的內(nèi)容：1、適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果。2、種群是生物進(jìn)化的基本單位。3、突變

和基因重組提供進(jìn)化的原材料。4、自然選擇導(dǎo)致種群基因頻率的定向改變。5、隔離是物種形成的必要條

件。6、生物多樣性是協(xié)同進(jìn)化的結(jié)果。

【詳解】A、甲種群中M基因的頻率為60%,乙種群中M基因頻率為(200x2+50+180)丑(200+50+100)

x2+180+170]=60%,丙種群中M基因頻率為160+(160+100)x2+270~20.3%,說明和甲種群相比，乙種群

沒有發(fā)生進(jìn)化，丙種群發(fā)生進(jìn)化，可能是其環(huán)境條件因河流分割發(fā)生了變化，而乙的可能沒變，A錯誤；

B、甲種群中M基因的頻率為60%,乙種群中M基因頻率為(200x2+50+180)+[(200+50+100)

x2+180+170]=60%,丙種群中M基因頻率為160+(160+100)x2+270~20.3%,說明和甲種群相比，乙種群

沒有發(fā)生進(jìn)化，丙種群發(fā)生進(jìn)化，可能是其環(huán)境條件因河流分割發(fā)生了變化，而乙的可能沒變，B錯誤；

C、丙種群中只有三種基因型，且無XMY個體，可能是XM的雌配子致死所致，C正確；

D、乙種群雄性群體中X基因頻率為170+(170+180)=48.6%,Xn>Y基因型頻率為170+(170+180)=48.6%,

兩者應(yīng)相等，D錯誤。

故選C。

【變式2-2】某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，

B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。以下說法不正確的是()

A.狹葉性狀只能出現(xiàn)在雌株中，不可能出現(xiàn)在雄株中

B.若后代全為寬葉雄株個體，則親本基因型為XBXBxXbY

C.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則親本基因型是XBXBXXBY

D.若后代性別比例為1：1,寬葉個體占3/4,則親本基因型是XBXbxXBY

【答案】A

【分析】分析題文：寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b

使雄配子致死，即自然界中不存在XbXb的個體。

【詳解】A、后代雌性個體中不存在狹葉XbXb的個體，但由于雌性有XBXb的個體，含Xb的雌配子可育，

所以雄株中有狹葉XbY的植株，A錯誤；

B、如果親本基因型為XBXBxXbY,母本只能產(chǎn)生XB的配子，父本產(chǎn)生的Xb配子致死，因此只能產(chǎn)生含Y

染色體的配子，后代全為XBY,為寬葉雄株，B正確；

C、若后代全為寬葉，雌、雄植株各半時，說明雄性親本產(chǎn)生含Y和X的兩種配子，又根據(jù)題意可以知道，

基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY,后代的雄性植株全是寬葉，雌性親本只產(chǎn)生一種XB

的配子，因此雌性親本的基因型是XBXB,C正確；

D、若后代性別比例為1：1,說明雄性親本產(chǎn)生含Y和X的兩種配子，又根據(jù)題意基因b使雄配子致死，

因此雄性親本的基因型是XBY,后代寬葉與窄葉之比是3：1,說明雌性親本含有窄葉基因，因此雌性親本

的基因型是XBX%D正確。

故選A?

【變式2-3】某雌雄同株的植物有黃色、白色和橙紅色三種花色，由基因A/a、B/b兩對獨(dú)立遺傳的等位基

因控制，已知無A基因時植株開白花。科研人員選擇黃花與白花植株雜交，F(xiàn)i均為橙紅色，F(xiàn)i自交，F(xiàn)2的

表型及比例為黃色：白色：橙紅色=3：4：2。下列相關(guān)分析正確的是（）

A.兩種親本均為純合子，F(xiàn)i測交后代產(chǎn)生三種表型

B.Fi產(chǎn)生含A的雌配子或雄配子致死，雌、雄配子有9種組合方式

C.F?開橙紅色花的植株自交，子代中各花色比例與題干F2比例相同

D.F2中白花植株與黃花植株雜交，后代中有1/4植株開橙紅色花

【答案】C

【分析】根據(jù)的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，子二代出現(xiàn)了黃色：白色：橙紅色=3：4：2（9:3:3:1的變式），可推測花色遵循

自由組合定律。

【詳解】A、根據(jù)題干中無A基因時開白花，可確定白花的基因型為m,黃花與白花雜交，子代只有橙紅

色一種表型，可確定兩種親本均為純合子，可知Fi為雙雜合子，由F2表型比為3：4：2,可知基因型為AB

的雌雄配子致死，對Fi測交后代僅會出現(xiàn)兩種表型，A錯誤；

B、根據(jù)F2只有9種組合，且黃色：白色：橙紅色=3：4：2,可知Fi產(chǎn)生的含AB的配子致死，B錯誤；

C、F2開橙紅色花的個體基因型為AaBb,自交的子代中各花色比例與F2相同，C正確；

D、F2開白花個體基因型為aaBB、aaBb、aabb,比例為1：2：1,與F2中開黃花個體AAbb、Aabb,比例

為1：2,雜交后代中l(wèi)/3xl/4+l/3xl/2xl/2+2/3xl/4xl/2+2/3xl/2xl/4=l/3開橙紅色花，D錯誤。

故選C。

【題型3人類遺傳病】

【緊扣教材】

判斷人類遺傳病遺傳方式的一般程序

確定是否為伴是伴Y染色體遺傳

Y染色體遺傳否“無中生有”為隱性女患者的父、子都患病一最大可能為伴X染色體隱性

病,即是否“父判斷女患者的父、子不是都患病一最大可能為常染色體隱性

病子全病”，無顯隱“有中生無”為顯性男患者的母、女都患病一最大可能為伴X染色體顯性

女性患者性男患者的母、女不是都患病一最大可能為常染色體顯性

否連續(xù)遺傳一顯性

不能

判斷隔代遺傳一隱性

顯隱

性

患者男女比例相當(dāng)一

常染色體遺傳

患者那多于女或女多

于男T伴性遺傳

【題型突破】

【例3】某單基因遺傳病受一對等位基因A/a控制。某患者家系的系譜圖如圖甲（不考慮XY同源區(qū)段）。

已知某種方法能夠使基因A和a顯示為不同位置的條帶，用該方法對圖甲家系中的個體進(jìn)行基因檢測，結(jié)

果如圖乙。據(jù)圖分析正確的是（）

成員1234

12口。正常男女

條帶1

■?患病男女

4——1條帶2

34

甲乙

A.該病不可能為伴X染色體顯性遺傳病

B.單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病

C.若該病為常染色體顯性遺傳病，貝心14和正常女性生一個女孩正常的概率為1/2

D.若4號個體呈現(xiàn)條帶1和條帶2,則該病為伴X染色體顯性遺傳病

【答案】C

【分析】分析圖甲和圖乙，2號個體患病，且基因帶有兩條，說明2個體基因型為Aa或XAxa,因此該病為

顯性遺傳病，條帶1表示基因A,條帶2表示基因a,1號個體基因型為aa或XaY,3個體基因型為aa或

XaXao

【詳解】A、分析圖甲和圖乙，2號個體患病，且基因帶有兩條，說明2個體基因型為Aa或XAxa,因此該

病為顯性遺傳病，條帶1表示基因A,條帶2表示基因a,1號個體基因型為aa或XaY,3個體基因型為aa

或Xaxa,由分析可知，該病不可能為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病，可能為常染色體顯性

遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤；

B、單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，B錯誤；

C、若該病為常染色體顯性遺傳病，則114和正常女性生一個女孩正常的概率即為正常的概率等于1/2,C正

確；

D、若4號個體呈現(xiàn)條帶1和條帶2,4號個體（男性）基因型為Aa,則該病為常染色體顯性遺傳病，D錯

誤。

故選C。

【變式3-1】人視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種遺傳病。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有多達(dá)20個基因的100多個突變位點(diǎn)

與RP有關(guān)。下圖為兩個RP家族，每個家族只含相同的單一致病基因，正常人中只有家族甲的1山攜帶致

病基因。下列說法正確的是（）

O女性正常

?女性患者

□男性正常

■男性患者

家族乙

A.家族甲的RP為伴X染色體顯性遺傳病，家族乙的RP為常染色體隱性遺傳病

B.家族甲中的患者均為純合子，家族乙中的患者均為雜合子

C.家族乙中1%與人群中正常女性婚配生出患病男孩的概率是1/8

D.RP發(fā)病率較低，因此應(yīng)在患者家系中調(diào)查該病的發(fā)病率

【答案】B

【分析】正常人中只有家族甲的1山攜帶致病基因，說明其余正常個體均為純合子，不含有致病基因。

【詳解】A、正常人中只有家族甲的1山攜帶致病基因，說明該病為隱性遺傳病，IL患病，nb不攜帶致病

基因，說明家族甲的RP為伴X染色體隱性遺傳病，用（Aa）表示；家族乙中12患病，但H1不患病，說明家

族乙RP的遺傳方式不是伴X染色體隱性遺傳??；IL患病，HL不患病，說明該病不是伴X染色體顯性遺

傳??；正常人中只有家族甲的nil攜帶致病基因，L為純合子且不患病，口2患病，說明該病不是常染色體

隱性遺傳病，故家族乙RP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病（B/b）,A錯誤；

B、家族甲的RP為伴X染色體隱性遺傳病，故家族甲中的患者（Xaxa或XaY）均為純合子，家族乙的RP遺

傳方式為常染色體顯性遺傳病，家族乙中的患者均為雜合子（Bb）,B正確；

C、家族乙中山2的基因型為Bb,人群中正常女性的基因型為bb,因此兩者生出患病男孩的概率為

l/2xl/2=l/4,C錯誤;

D、調(diào)查遺傳病的發(fā)病率需要在群體中調(diào)查，調(diào)查遺傳方式在家系中調(diào)查，D錯誤。

故選B。

【變式3-2】2024年9月12日是第20個“中國預(yù)防出生缺陷日”，主題是“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健

康”。脊髓性肌萎縮（SMA）是由于脊髓前角a-運(yùn)動神經(jīng)元退化變性引起的遺傳性疾病，一對夫婦前來咨詢，

醫(yī)生針對其敘述繪制了相關(guān)系譜圖。下列咨詢結(jié)果分析錯誤的是（）

□正常男性

o正常女性

□患病男性

o患病女性

1、2號為該對夫婦

A.脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱性遺傳病

B.該對夫婦生育患病男孩的概率為1/18

C.建議孕婦在產(chǎn)前診斷時進(jìn)行染色體分析以排除SMA

D.該出生缺陷主要由遺傳因素引起，也與環(huán)境因素有關(guān)

【答案】C

【分析】父母正常，子女患病，女患者的父親表型正常，可判斷脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱性遺傳?。?/p>

設(shè)致病基因?yàn)閍,正?；?yàn)锳。由系譜圖可知，1號和2號基因型為Aa的概率都是2/3。

【詳解】A、父母正常，子女患病，女患者的父親表型正常，可判斷脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱性遺傳

病，A正確；

B、設(shè)致病基因?yàn)閍,正?；?yàn)锳。由系譜圖可知，1號和2號基因型為Aa的概率都是2/3,他們生育患

病孩子（aa）的概率為1/4,生育男孩的概率為1/2,所以生育患病男孩的概率為2/3x2/3x1/4x1/2=1/18,B

正確；

C、脊髓性肌萎縮是單基因遺傳病，不是染色體異常遺傳病，產(chǎn)前診斷時進(jìn)行染色體分析不能排除SMA,C

錯誤；

D、脊髓性肌萎縮是一種遺傳性疾病，主要由遺傳因素引起，環(huán)境因素也可引發(fā)基因突變，D正確。

故選C。

【變式3-3】21-三體綜合征是一種染色體遺傳性疾病。下列有關(guān)敘述錯誤的是（）

A.患者細(xì)胞中不含此病的致病基因

B.成人很少新發(fā)此病

C.采取產(chǎn)前診斷方法可以預(yù)防患兒出生

D.近親結(jié)婚后代的發(fā)病率明顯增加

【答案】D

【分析】21-三體綜合征是染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的疾病，患者體細(xì)胞內(nèi)存在三條21號染色體。

【詳解】A、患者細(xì)胞內(nèi)存在三條21號染色體，不存在致病基因，A正確；

B、該病往往先天患病，成人很少新發(fā)，B正確；

C、采取產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患有此病，從而預(yù)防患兒出生，C正確；

D、近親結(jié)婚會增加隱性基因所致遺傳病發(fā)病率增加，而此病往往與孕婦年齡有關(guān)，D錯誤。

故選D。

【題型4基因定位類問題分析】

【緊扣教材】

1.細(xì)胞中基因的位置關(guān)系

基細(xì)胞質(zhì)

因染色體常染色體特定染色體哪條染色體

的與其他基因關(guān)系連鎖還是獨(dú)立？

位連鎖：相對位置或距離

置性染色體X染色體、Y染色體、XY染色體同源區(qū)段、ZW型

2.基因定位方法突破

（一）確定基因位于常染色體還是性染色體上

①性狀顯隱性未知時，利用具有一對相對性狀的純合子進(jìn)行正反交

②性狀顯隱性已知時，進(jìn)行以下雜交實(shí)驗(yàn)：構(gòu)建“同型”隱X“異型”顯（黃金組合）或者“雜合雌”X“顯雄”的交

配組合，觀察子一代雌雄表型

（二）若確定了基因位于常染色體上，則需要確定該基因在幾號染色體上

①利用染色體片段缺失定位

②利用現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)定位

【題型突破】

【例4】下列有關(guān)基因的位置及遺傳規(guī)律的敘述，正確的是（）

A.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)

B.同源染色體分離時，等位基因隨之分離

C.非等位基因都位于非同源染色體上，遵循自由組合定律

D.X和Y染色體大小不同，其上基因的遺傳不遵循基因分離定律

【答案】B

【分析】1、同源染色體相同位置上的基因?yàn)榈任换蚧蛳嗤颍煌恢蒙系幕驗(yàn)榉堑任换颉?/p>

2、決定性別的基因位于性染色體上，但是性染色上的基因不都與性別決定有關(guān)。

3、基因分離的實(shí)質(zhì)是減數(shù)分裂形成配子時，控制一對相對性狀的等位基因隨著同源染色體的分開而分離，

分別進(jìn)入子細(xì)胞中。

4、X和Y染色體大小不同，互為同源染色體，其上基因的遺傳遵循基因分離定律。

【詳解】A、性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān)，如色盲基因，A錯誤；

B、同源染色體分離時，等位基因隨之分離，B正確；

C、非等位基因不一定位于非同源染色體上，也可能位于同源染色體的不同位置上，只有非同源染色體上的

非等位基因才遵循自由組合定律，C錯誤；

D、X、Y染色體大小不同，但仍屬于同源染色體，故X、Y染色體上基因的遺傳遵循基因分離定律，D錯

誤。

故選B。

【變式4-1】某同學(xué)用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中反灰體：9黃體：d灰體：d黃體=1：1：1：

1,下列分析錯誤的是（）

A.若灰體為顯性，則可判斷控制果蠅體色的基因位于X染色體上

B.若灰體為顯性，則親代和子代的灰體雌蠅均為雜合子

C.若控制果蠅體色的基因位于X染色體上，則可判斷灰體為顯性

D.取子代孕黃體與6灰體雜交，分析后代性狀可判斷控制果蠅體色的基因是否位于X染色體上

【答案】A

【分析】假設(shè)該對等位基因?yàn)锳/a,不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段，如果是常染色體遺傳，根據(jù)題干信息

“一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中，灰體：，黃體：6灰體：6黃體為1：1：1：1”，此為測交結(jié)

果。若為常染色體遺傳，則實(shí)驗(yàn)中親本基因型為，Aa、6aa或？aa、6Aa,但無法判斷顯隱性關(guān)系，且子代

工8均為l/2Aa和l/2aa；如果是伴X遺傳，則實(shí)驗(yàn)中親本基因型為XaY和XAxa,灰體為顯性，黃體為隱

性，且子代基因型為XAxa、XaX\XAY,XaYo

【詳解】A、根據(jù)題意，一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中？灰體：，黃體：6灰體：6黃體為1：

1:1:1,有可能是常染色體遺傳，也可能是伴性遺傳。

B、如果是常染色體遺傳，則母本是Aa,父本aa,基因型為Aa：aa=l:l,灰體雌蠅基因型是Aa；如果是伴

X遺傳，則親本基因型組合為XAXa和XaY,子代灰體雌蠅基因型是為XAXa,B正確；

C、由分析可知，如果是伴X遺傳，則實(shí)驗(yàn)中親本基因型為XaY和XAXa,灰體為顯性，黃體為隱性，且子

代基因型為XAxa、XaX\XAY,XaY,C正確；

D、?黃體與6灰體雜交，如果是伴X遺傳遺傳，則親本基因型為xaxa和XAY,后代雌性全部為灰體，雄

性全部為黃體，如果不是這個結(jié)果則是常染色體遺傳，D正確。

故選A?

【變式4-2］某XY性別決定型昆蟲的長翅與殘翅、有翅與無翅分別由基因A/a、B/b控制，其中有一對基因

位于性染色體上，且存在兩對隱性基因純合致死現(xiàn)象。一只長翅雌性昆蟲與一只殘翅雄性昆蟲交配，耳雌性

個體中有長翅和無翅，雄性個體全為長翅。讓耳雌雄個體自由交配得F2的表現(xiàn)型及比例如下表。下列說法

錯誤的是（）

耳個體長翅殘翅無翅

雌性15/615/619/61

雄性24/618/610

A.控制有翅與無翅的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段

B.耳長翅雌性個體有4種基因型

C.F?殘翅雄性個體中純合子占1/4

D.耳無翅雌性個體與耳殘翅雄性個體交配，子代中無翅雌性個體占3/16

【答案】D

【分析】基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在

減數(shù)分裂的過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。

【詳解】A、由親代有翅雜交產(chǎn)生B無翅，得出無翅性狀為隱性，有翅為顯性，根據(jù)B代和表格F2,雄性

無翅均為。，推測該性狀的基因一定在性染色體上，可能只在X染色體上，也可能在X、Y同源區(qū)段，假設(shè)

若只在X染色體上，則Fi代雌性不能出現(xiàn)無翅。該假設(shè)不成立。若X和Y染色體上都有，則親代雄性X

上必為b,B才可能出現(xiàn)xbXbXbX,無翅雌性，得出控制有翅與無翅的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段

上，A正確;

B、根據(jù)Fi代雌性均為長翅且有無翅出現(xiàn)，則親代中雌性為AAXBXB；雄性均有翅，且為長翅，推理得親

代中雄性為aaXbYBaaXbY13。則Fi代雌性為AaXBx%AaXbXb,雄性為AaXBy13,AaXbYBo讓Fi雌雄個體

隨機(jī)交配得F2,F2長翅雌性個體A-XBX-（AA：Aa=l:2,XBXB:XBXb=l:4）,因此有2x2=4種基因型，B

正確；

C、F2殘翅雄性為aaX-YBaaX-Y13,其中XBYB：XbYB=l：3,因此純合子aaXBy13占1/4,C正確；

D、Fi無翅雌性個體AaXbxb,與F2殘翅雄性個體aaKYB（XBYB：XbYB=l：3）交配，Aa產(chǎn)生概率1/2,aa產(chǎn)生

概率gl/2,XbXb的產(chǎn)生概率：1*3/8=3/8,則排除雙隱性純合致死，剩下的群體為：1-1/2x3/8=13/16,所

以子代中無翅雌性個體AaXbXb概率（1/2x3/8）+13/16=3/13,D錯誤。

故選D。

【變式4-3】某種雞（ZW型）的羽色中有色對白色為顯性，由常染色體上的等位基因A、a控制，慢羽對

快羽為顯性，由等位基因B、b控制。某研究者讓1只有色快羽公雞和若干白色慢羽母雞雜交，子代的表型

為有色慢羽公雞、白色慢羽公雞、有色快羽母雞和白色快羽母雞。從理論上分析，下列敘述錯誤的是（）

A.控制慢羽和快羽的基因位于Z染色體上

B.子代羽色基因型與親本羽色基因型相同

C.子代公雞是純合子，子代母雞是雜合子

D.子代公雞群體產(chǎn)生的配子比例為1：1：3：3

【答案】C

【分析】家雞的性別決定方式為ZW型，雄性的性染色體組成是ZZ,雌性的性染色體組成是ZW。有色快

羽公雞與白色慢羽母雞雜交，①子代的公雞均為慢羽、母雞均為快羽，體現(xiàn)了性別差異，說明控制快羽和

慢羽的基因位于Z染色體上，且慢羽為顯性，親代的基因型可表示為ZbZb、ZBW;②子代公雞和母雞中均

有白色羽和有色羽，說明親代的基因型分別是Aa（公雞）、aa（母雞）?？梢?，親代有色快羽公雞、白色

慢羽母雞的基因型分別是AaZbZb、aaZBW?

【詳解】A、父本是快羽，母本是慢羽，子代公雞均是慢羽，母雞均是快羽，這說明控制慢羽和快羽的基因

位于Z染色體上，W染色體上沒有其等位基因，且慢羽為顯性，A正確；

B、某種雞（ZW型）的羽色中有色對白色為顯性，由常染色體上的等位基因A、a控制。父本是有色羽，

母本是白色羽，子代公雞和母雞中均有白色羽和有色羽，說明親代父本和母本的基因型分別是Aa、aa,進(jìn)

而推知子代的基因型為Aa、aa,即子代羽色基因型與親本羽色基因型相同，B正確；

C、結(jié)合對A、B選項(xiàng)的分析可推知，親代有色快羽公雞、白色慢羽母雞的基因型分別是AaZbZ，aaZBW,

子代的基因型及比例是AaZ1^（有色慢羽公雞）：aaZBZb（白色慢羽公雞）：AaZbW（有色快羽母雞）：aaZbW

（白色快羽母雞）=1：1：1：1,子代公雞均為雜合子，子代母雞AaZbW是雜合子、aaZbW是純合子，C

錯誤；

D、子代公雞的基因型及所占比例為l/2AaZBZb、l/2aaZBZb,從理論上分析，該群體產(chǎn)生的配子種類及比例

為AZB：AZb：aZB：aZb=l：1：3：3,D正確。

故選Co

【題型5育種方式】

【緊扣教材】

育種方法總結(jié)

育種方法原理常用方法優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)例子

雜交育種基因重組雜交T自交一選優(yōu)一將不同的親本的優(yōu)育種年限常；不矮桿抗病小麥

自交，直到不發(fā)生性良性狀集中在一個能克服遠(yuǎn)緣雜

狀分離為止個體上；操作簡單交不親和的障

礙

誘變育種基因突變通過物理、化學(xué)、生提高變異頻率，在非常盲目，有利黑農(nóng)五號

物的因素處理短時間內(nèi)獲得更多變異少，需要大

的優(yōu)良變異類型量供試材料

單倍體育染色體變異花藥離體培養(yǎng)再經(jīng)人明顯縮短育種年技術(shù)復(fù)雜，且須

種工誘導(dǎo)，使染色體加限，得到的是純合與雜交育種配

倍子合

多倍體育染色體變異秋水仙素處理萌發(fā)的莖稈粗壯，葉片、發(fā)育遲緩，結(jié)實(shí)無籽西瓜

種種子或幼苗果實(shí)、種子比較大，率低

營養(yǎng)物質(zhì)含量高

基因工程基因重組提取基因、目的基因定向改變生物的性技術(shù)難度大，可轉(zhuǎn)基因抗蟲棉

育種與載體結(jié)合、將目的狀、克服遠(yuǎn)緣雜交能引起生態(tài)危

基因?qū)胧荏w細(xì)胞、不親和的障礙機(jī)

目的基因的檢測與鑒

定

【題型突破】

【例5】水稻（2n=24）是我國最重要的糧食作物之一。為獲得高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)的水稻，科研人員通過多種育種

途徑得到新品種。①?⑤為育種過程，具體過程如下圖。下列敘述錯誤的是（）

⑤

親本（孕6）-------------

①，②射線

④j―Ue植株型

1與艮染色體數(shù)具有新基因的

F3相同的植株種子或幼苗

選擇穩(wěn)定品種[

新品種*-

?新品種推廣

A.①、④育種過程的原理是基因重組

B.②過程為花藥離體培養(yǎng)，體現(xiàn)了植物細(xì)胞的全能性

C.③過程可利用秋水仙素處理使同源染色體不分離而得到可育植株

D.⑤過程還可用化學(xué)誘變劑等方式處理

【答案】C

【分析】根據(jù)題意和圖示分析可知：①④是雜交育種，①②③是單倍體育種，⑤是誘變育種。

【詳解】A、①④是雜交育種，雜交育種的原理是基因重組，A正確；

B、②過程為花藥離體培養(yǎng)，該過程利用花藥細(xì)胞培育出了幼苗，體現(xiàn)了植物細(xì)胞具有全能性，B正確；

C、當(dāng)秋水仙素作用于正在有絲分裂的細(xì)胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致姐妹染色單體分離形成的兩條

子染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，C錯誤；

D、⑤是誘變育種，誘變育種可用化學(xué)誘變劑等方式處理，D正確。

故選C。

【變式5-1】用同種花粉與異種花粉進(jìn)行混合授粉，可幫助異種花粉突破柱頭處的生殖障礙，促進(jìn)不同種植

物之間的遠(yuǎn)緣雜交,這就是著名的“花粉蒙導(dǎo)效應(yīng)”。陸地棉是由非洲二倍體棉和美洲二倍體棉雜交、多倍化、

馴化而來的異源四倍體。相關(guān)敘述簿送的是（）

A.花粉管頂端的屏障使異種花粉不能萌發(fā)是生殖隔離的一種表現(xiàn)

B.“花粉蒙導(dǎo)效應(yīng)”有利于兩種棉的種間雜交形成異源二倍體

C.自然條件下低溫可通過抑制紡錘體的形成，誘導(dǎo)異源二倍體加倍成四倍體

D.馴化過程主要是通過改變細(xì)胞中的染色組數(shù)從而提高生物的適應(yīng)能力

【答案】D

【分析】多倍體育種的原理是染色體變異。方法：最常用的是利用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。秋水

仙素能抑制有絲分裂時紡纏體的形成，染色體不能移向兩極，使得已經(jīng)加倍的染色體無法平均分配，細(xì)胞

也無法分裂。

【詳解】A、用同種花粉與異種花粉進(jìn)行混合授粉，可幫助異種花粉突破柱頭處的生殖障礙，說明柱頭處的

生殖障礙是使異種花粉不能萌發(fā)是生殖隔離的一種表現(xiàn)，A正確；

B、“花粉蒙導(dǎo)效應(yīng)”實(shí)現(xiàn)了不同種植物之間的遠(yuǎn)緣雜交，有利于兩種棉的種間雜交形成異源二倍體，B正確；

C、自然條件下低溫可通過抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體加倍，可誘導(dǎo)異源二倍體加倍成四倍體，C正確；

D、馴化過程主要是通過改變細(xì)胞中的染色組數(shù)從而獲得新品種，但是生物的適應(yīng)能力不一定提高,D錯誤。

故選D。

【變式5-2】2021年5月22日，“雜交水稻之父”袁隆平永遠(yuǎn)離開了我們，但他的雜交水稻事業(yè)仍在繼續(xù)。

雜交育種、航天育種、單倍體育種和多倍體育種等育種方法都在蓬勃開展，造福人類，下列敘述不正確的

是（）

A.雜交育種可以將不同品種的優(yōu)良性狀集中到一個品種上

B.航天育種可以大大提高突變率，但不一定能達(dá)到育種目的

C.單倍體育種的目的是為了獲得純合的單倍體植株

D.在多倍體育種過程中，需用秋水仙素處理使細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍

【答案】C

【分析】誘變育種：在人為的條件下，利用物理、化學(xué)等因素，誘發(fā)生物體產(chǎn)生突變，從中選擇，培育成

動植物和微生物的新品種。

【詳解】A、雜交育種的原理是基因重組，可以將不同品種的優(yōu)良性狀集中到一個品種上，A正確；

B、航天育種的原理是基因突變，可以大大提高突變率，但不一定能達(dá)到育種目的，因?yàn)橥蛔兪遣欢ㄏ虻模?/p>

B正確；

C、在單倍體育種過程中，需用秋水仙素處理單倍體幼苗，所以最終獲得純合的可育植株，不是單倍體植株，

C錯誤；

D、在多倍體育種過程中，需用秋水仙素處理，抑制紡錘絲的形成，使細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍，D正確。

故選C。

【變式5-3】已知傘花山羊草是二倍體，二粒小麥?zhǔn)撬谋扼w，普通小麥?zhǔn)橇扼w。為了將傘花山羊草攜帶的

抗葉銹病基因轉(zhuǎn)入小麥，研究人員進(jìn)行了如圖所示的操作。下列有關(guān)敘述正確的是（）

A.秋水仙素處理雜種P獲得異源多倍體，異源多倍體中沒有同源染色體

B.雜種Q產(chǎn)生的配子中一定含有抗葉銹病基因

C.射線照射雜種R使抗葉銹病基因的染色體片段移接到小麥染色體上，屬于基因重組

D.雜種Q與普通小麥雜交過程遵循孟德爾遺傳定律

【答案】D

【分析】根據(jù)題意分析題圖，傘花山羊草（二倍體）與二粒小麥（四倍體）雜交獲得雜種P（三倍體），雜

種P經(jīng)過秋水仙素處理得到異源六倍體，異源六倍體與普通小麥（六倍體）雜交獲得雜種Q（六倍體），

雜種Q與普通小麥雜交獲得雜種R（六倍體），雜種R經(jīng)過射線照射可能發(fā)生基因突變或染色體畸變，再

進(jìn)行授粉、人工選擇獲得所需要的植株。

【詳解】A、秋水仙素的作用是抑制紡錘體的形成，但不影響著絲粒分裂，從而導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍，故秋

水仙素處理雜種P獲得異源多倍體，存在同源染色體，A錯誤；

B、雜種Q含有抗葉銹病基因，但其產(chǎn)生的配子中中不一定含有抗葉銹病基因，B錯誤；

C、射線照射雜種R使抗葉銹病基因的染色體片段移接到小麥染色體上，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，C

錯誤；

D、雜種Q或普通小麥產(chǎn)生配子過程中存在等位基因隨著同源染色體的分開而分離，存在同源染色體上的

非等位基因自由組合，故雜種Q與普通小麥雜交過程中遵循孟德爾遺傳定律。D正確。

故選D。

1.某家族中存在一種單基因遺傳病，Y染色體上無相關(guān)基因，圖甲為該病的家系圖，圖乙為部分個體的相

關(guān)基因用特定限制酶處理后的電泳圖譜。下列說法錯誤的是（）

I

■男性患者

n?女性患者

女性正常

inO

甲

A.該病屬于常染色體顯性遺傳病B.I—1與III—1個體的基因型一定不同

C.II-2和II—3再生一患病男孩的概率為1/4D.致