沖刺2025年高考生物大題突破+限時(shí)集訓(xùn)（新高考）大題02 遺傳規(guī)律及其應(yīng)用（原卷版）

大題02遺傳規(guī)律及其應(yīng)用【高考真題分布】考點(diǎn)考向（具體的試題考向）高考考題分布遺傳規(guī)律及其應(yīng)用1、遺傳基本規(guī)律的過(guò)程和實(shí)驗(yàn)思維以及遺傳判定類(lèi)的相關(guān)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)2、伴性遺傳與人類(lèi)遺傳病3、變異與育種2025年上海卷2024年海南卷2024年江蘇卷2024年河北卷2024年廣西卷2024年廣東卷2024年北京卷2024年貴州卷2024年江西卷2024年安徽卷2024年天津卷2024年浙江卷2024年甘肅卷2024年全國(guó)卷【題型解讀】遺傳規(guī)律及其應(yīng)用類(lèi)試題一般出現(xiàn)在全國(guó)卷的的32題。遺傳的基本規(guī)律、伴性遺傳及人類(lèi)遺傳病、遺傳有關(guān)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)如基因的顯隱性判斷、基因在染色體上的位置判斷、致死類(lèi)型等都屬于高頻考點(diǎn)。今后高考的命題趨勢(shì)：一、綜合考查基因的分離定律和自由組合定律的實(shí)驗(yàn)過(guò)程和實(shí)驗(yàn)思維進(jìn)行或完善實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)，主要有以下幾種類(lèi)型：①基因的顯隱性判斷；②基因在染色體上的位置判斷；③致死問(wèn)題等特殊遺傳現(xiàn)象分析。此類(lèi)試題?；谀芰M(jìn)行命題，邏輯關(guān)系復(fù)雜，能很好遞考查考生的辯證思維能力、抽象思維能力和演繹推理能力，對(duì)考生的洞察能力、復(fù)雜情境下發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵特征和抓住問(wèn)題本質(zhì)的學(xué)科素養(yǎng)要求較高，同時(shí)也要求我們考生具備較高的數(shù)理計(jì)算能力。二、伴性遺傳結(jié)合人類(lèi)遺傳病進(jìn)行綜合分析。人類(lèi)遺傳病的題目難度較大，邏輯關(guān)系錯(cuò)綜復(fù)雜。命題基本涉及遺傳性質(zhì)的判定和相關(guān)數(shù)理計(jì)算，基本是考查考生的邏輯思維能力。三、遺傳知識(shí)與變異部分結(jié)合育種考查考生運(yùn)用知識(shí)解決實(shí)際問(wèn)題的能力。典例一：遺傳的基本規(guī)律1.（2024·海南·高考真題）海南優(yōu)越的自然環(huán)境適宜開(kāi)展作物育種。為研究抗稻瘟病水稻的遺傳規(guī)律，某團(tuán)隊(duì)用純合抗稻瘟病水稻品種甲、乙、丙分別與易感稻癌病品種丁雜交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2，結(jié)果見(jiàn)表。不考慮染色體互換、染色體變異和基因突變等情況，回答下列問(wèn)題：實(shí)驗(yàn)雜交組合F1表型及比例F2表型及比例①甲×丁全部抗稻瘟病抗稻瘟?。阂赘械疚敛?3：1②乙×丁全部抗稻瘟病抗稻瘟?。阂赘械疚敛?15：1③丙×丁全部抗稻瘟病抗稻瘟?。阂赘械疚敛?63：1(1)水稻是兩性花植物，人工授粉時(shí)需對(duì)親本中的進(jìn)行去雄處理。(2)水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一對(duì)相對(duì)性狀。實(shí)驗(yàn)①中，抗稻瘟病對(duì)易感稻瘟病為性。實(shí)驗(yàn)②中，這一對(duì)相對(duì)性狀至少受對(duì)等位基因控制。(3)實(shí)驗(yàn)③中，F(xiàn)2抗稻瘟病植株的基因型有種，F(xiàn)2抗稻瘟病植株中的雜合子所占比例為。(4)培育耐鹽堿的抗稻瘟病水稻對(duì)于沿海灘涂及內(nèi)陸鹽堿地的利用具有重要價(jià)值。該團(tuán)隊(duì)將耐鹽堿基因隨機(jī)插入品種甲基因組中，篩選獲得1號(hào)、2號(hào)、3號(hào)植株，耐鹽堿基因插入位點(diǎn)如圖（注：植株只要含有1個(gè)耐鹽堿基因即可表現(xiàn)出耐鹽堿性狀，不含則表現(xiàn)出鹽堿敏感性狀）。①據(jù)圖分析，2號(hào)植株產(chǎn)生的雄配子類(lèi)型有種，1個(gè)雄配子攜帶的耐鹽堿基因最多有個(gè)。②該團(tuán)隊(duì)將1號(hào)、2號(hào)、3號(hào)植株分別自交，理論上所得子一代的表型及比例分別是。2．有一種植物的花色受常染色體上獨(dú)立遺傳的兩對(duì)等位基因控制，有色基因B對(duì)白色基因b為顯性，基因I存在時(shí)抑制基因B的作用，使花色表現(xiàn)為白色，基因i不影響基因B和b的作用?，F(xiàn)有3組雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)甲和丙的基因型分別是、。(2)組別①的F2中有色花植株有種基因型。若F2中有色花植株隨機(jī)傳粉，后代中白色花植株比例為。(3)組別②的F2中白色花植株隨機(jī)傳粉，后代白色花植株中雜合子比例為。(4)組別③的F1與甲雜交，后代表型及比例為。組別③的F1與乙雜交，后代表型及比例為。(5)若這種植物性別決定類(lèi)型為XY型，在X染色體上發(fā)生基因突變產(chǎn)生隱性致死基因k，導(dǎo)致合子致死。基因型為IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株雜交，F(xiàn)1中雌雄植株的表型及比例為；F1中有色花植株隨機(jī)傳粉，后代中有色花雌株比例為。一、兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因相關(guān)的性狀分離比(1)常染色體上的兩對(duì)等位基因(AaBb)9:3:3:1比例變式9∶3∶3∶1的變形1∶1∶1∶1的變形AaBb×AaBbAaBb×aabb基因互作9∶3∶4、9∶6∶1、12∶3∶1、15∶1、13∶3、9∶71∶1∶2、1∶2∶1、2∶1∶1、3∶1、1∶3累加效應(yīng)1∶4∶6∶4∶11∶2∶1合子致死6∶3∶2∶1(AA或BB致死)1∶1∶1∶14∶2∶2∶1(AA和BB致死)9∶3(aa或bb致死)不存在9∶3∶3(aabb致死)二、已知子代的表型和基因型推雙親的基因型或表型(1)基因填充法根據(jù)親代表型可大概寫(xiě)出其基因型，如A_B_、aaB_等，再根據(jù)子代表型將所缺處補(bǔ)充完整，特別要學(xué)會(huì)利用后代中的隱性性狀，因?yàn)楹蟠幸坏┐嬖陔p隱性個(gè)體，那親代基因型中一定存在a、b等隱性基因。(2)分解組合法根據(jù)子代表型比例拆分為分離定律的分離比，確定每一對(duì)相對(duì)性狀的親本基因型，再組合。如：①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或Aabb×aaBb。③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb。1.（2025·四川南充·二模）已知家兔毛色由兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因A/a和B/b控制（調(diào)控機(jī)制如圖），且存在上位效應(yīng)：一對(duì)等位基因能掩蓋另一對(duì)非等位基因所控制的性狀。若基因A能掩蓋B/b所控制的性狀，稱(chēng)為A顯性上位；若aa能掩蓋B/b所控制的性狀，稱(chēng)為a隱性上位。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)除題干所述上位情況外，家兔毛色遺傳還可能存在兩種上位情況。(2)若同時(shí)存在黑色和棕色物質(zhì)，家兔毛色表現(xiàn)為野鼠灰色，其基因型可能有種，出現(xiàn)該顏色說(shuō)明家兔的毛色遺傳肯定不是上位效應(yīng)。(3)為進(jìn)一步確定家兔毛色的遺傳機(jī)制，研究人員選取野鼠灰色兔與基因型為aabb的白色兔雜交，子一代全為野鼠灰色兔，子一代隨機(jī)交配得到子二代。①若子二代的表型及比例為，則說(shuō)明可能存在上位；②若子二代的表型及比例為，則說(shuō)明可能存在上位。(4)經(jīng)實(shí)驗(yàn)證實(shí)，控制家兔毛色的基因存在a隱性上位效應(yīng)。上述實(shí)驗(yàn)中子一代野鼠灰兔與子二代白兔雜交，后代的表型及比例為。2．（2025·福建廈門(mén)·一模）楊梅為雌雄異株植物，性染色體組成為XY型。楊梅的花色有紅花與黃花，現(xiàn)用純合的紅花品種甲與黃花品種乙雜交，F(xiàn)1自由交配產(chǎn)生F2，結(jié)果如下。已知花色遺傳過(guò)程中沒(méi)有致死現(xiàn)象，不考慮XY同源區(qū)段?！狻酕1F2實(shí)驗(yàn)一甲乙紅花雄株：黃花雌株=1:1紅花雄株：黃花雄株：紅花雌株：黃花雌株=3∶5∶3∶5實(shí)驗(yàn)二乙甲黃花？(1)楊梅的紅花與黃花顏色的表達(dá)機(jī)理如圖所示，A基因的位置在（常染色體/性染色體），B基因的位置在（常染色體/性染色體）。(2)實(shí)驗(yàn)一的親本基因型為，F(xiàn)2紅花植株減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子有種基因型；預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)二中F2的表型及比例為。(3)品種甲的果實(shí)為小果，為了培育出大果楊梅，進(jìn)行科研的工作者將一大果基因E以轉(zhuǎn)基因方式整合到甲品種與花色相關(guān)的一條常染色體上（只發(fā)生一次整合），得到一株轉(zhuǎn)基因雌株丙?，F(xiàn)欲確定E基因的整合是否會(huì)破壞控制花色基因使其不能表達(dá)，請(qǐng)選擇題目中已有材料，補(bǔ)充實(shí)驗(yàn)內(nèi)容：①將植株丙與進(jìn)行雜交，觀察并統(tǒng)計(jì)子代的表型及比例；②如果子代，則E基因破壞了控制花色的基因；③如果子代，則E基因未破壞控制花色基因。典例二：遺傳判定類(lèi)——遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)與推理1.（2023·山東·高考真題）單個(gè)精子的DNA提取技術(shù)可解決人類(lèi)遺傳學(xué)研究中因家系規(guī)模小而難以收集足夠數(shù)據(jù)的問(wèn)題。為研究4對(duì)等位基因在染色體上的相對(duì)位置關(guān)系，以某志愿者的若干精子為材料，用以上4對(duì)等位基因的引物，以單個(gè)精子的DNA為模板進(jìn)行PCR后，檢測(cè)產(chǎn)物中的相關(guān)基因，檢測(cè)結(jié)果如表所示。已知表中該志愿者12個(gè)精子的基因組成種類(lèi)和比例與該志愿者理論上產(chǎn)生的配子的基因組成種類(lèi)和比例相同；本研究中不存在致死現(xiàn)象，所有個(gè)體的染色體均正常，各種配子活力相同。等位基因AaBbDdEe單個(gè)精子編號(hào)1+++2++++3+++4++++5+++6++++7+++8++++9+++10++++11+++12++++注“+”表示有；空白表示無(wú)表中等位基因A、a和B、b的遺傳（填“遵循”或“不遵循”）自由組合定律，依據(jù)是。據(jù)表分析，（填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色體同源區(qū)段上。(2)已知人類(lèi)個(gè)體中，同源染色體的非姐妹染色單體之間互換而形成的重組型配子的比例小于非重組型配子的比例。某遺傳病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1個(gè)顯性基因就不患該病。該志愿者與某女性婚配，預(yù)期生一個(gè)正常孩子的概率為17/18，據(jù)此畫(huà)出該女性的這2對(duì)等位基因在染色體上的相對(duì)位置關(guān)系圖：。（注：用“”形式表示，其中橫線(xiàn)表示染色體，圓點(diǎn)表示基因在染色體上的位置）。(3)本研究中，另有一個(gè)精子的檢測(cè)結(jié)果是：基因A、a，B、b和D、d都能檢測(cè)到。已知在該精子形成過(guò)程中，未發(fā)生非姐妹染色單體互換和染色體結(jié)構(gòu)變異。從配子形成過(guò)程分析，導(dǎo)致該精子中同時(shí)含有上述6個(gè)基因的原因是。(4)據(jù)表推斷，該志愿者的基因e位于染色體上?，F(xiàn)有男、女志愿者的精子和卵細(xì)胞各一個(gè)可供選用，請(qǐng)用本研究的實(shí)驗(yàn)方法及基因E和e的引物，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究你的推斷。①應(yīng)選用的配子為：；②實(shí)驗(yàn)過(guò)程：略；③預(yù)期結(jié)果及結(jié)論：。2.（2024·河北·高考真題）西瓜瓜形（長(zhǎng)形、橢圓形和圓形）和瓜皮顏色（深綠、綠條紋和淺綠）均為重要育種性狀。為研究?jī)深?lèi)性狀的遺傳規(guī)律，選用純合體（長(zhǎng)形深綠）、（圓形淺綠）和（圓形綠條紋）進(jìn)行雜交。為方便統(tǒng)計(jì)，長(zhǎng)形和橢圓形統(tǒng)一記作非圓，結(jié)果見(jiàn)表。實(shí)驗(yàn)雜交組合表型表型和比例①非圓深綠非圓深綠︰非圓淺綠︰圓形深綠︰圓形淺綠＝9︰3︰3︰1②非圓深綠非圓深綠︰非圓綠條紋︰圓形深綠︰圓形綠條紋＝9︰3︰3︰1回答下列問(wèn)題：(1)由實(shí)驗(yàn)①結(jié)果推測(cè)，瓜皮顏色遺傳遵循定律，其中隱性性狀為。(2)由實(shí)驗(yàn)①和②結(jié)果不能判斷控制綠條紋和淺綠性狀基因之間的關(guān)系。若要進(jìn)行判斷，還需從實(shí)驗(yàn)①和②的親本中選用進(jìn)行雜交。若瓜皮顏色為，則推測(cè)兩基因?yàn)榉堑任换颉?3)對(duì)實(shí)驗(yàn)①和②的非圓形瓜進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)均為橢圓形，則中橢圓深綠瓜植株的占比應(yīng)為。若實(shí)驗(yàn)①的植株自交，子代中圓形深綠瓜植株的占比為。(4)SSR是分布于各染色體上的DNA序列，不同染色體具有各自的特異SSR。SSR1和SSR2分別位于西瓜的9號(hào)和1號(hào)染色體。在和中SSR1長(zhǎng)度不同，SSR2長(zhǎng)度也不同。為了對(duì)控制瓜皮顏色的基因進(jìn)行染色體定位，電泳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)①中淺綠瓜植株、和的SSR1和SSR2的擴(kuò)增產(chǎn)物，結(jié)果如圖。據(jù)圖推測(cè)控制瓜皮顏色的基因位于染色體。檢測(cè)結(jié)果表明，15號(hào)植株同時(shí)含有兩親本的SSR1和SSR2序列，同時(shí)具有SSR1的根本原因是，同時(shí)具有SSR2的根本原因是。(5)為快速獲得穩(wěn)定遺傳的圓形深綠瓜株系，對(duì)實(shí)驗(yàn)①中圓形深綠瓜植株控制瓜皮顏色的基因所在染色體上的SSR進(jìn)行擴(kuò)增、電泳檢測(cè)。選擇檢測(cè)結(jié)果為的植株，不考慮交換，其自交后代即為目的株系。一、顯隱性的判斷基本方法(1)根據(jù)子代性狀判斷顯隱性(2)根據(jù)子代性狀分離比判斷：①具有一對(duì)相對(duì)性狀的親本雜交→子代性狀分離比為3∶1→分離比為3的性狀為顯性性狀。②具有兩對(duì)相對(duì)性狀的親本雜交→子代性狀分離比為9∶3∶3∶1→分離比為9的兩種性狀都為顯性性狀。(3)遺傳系譜圖中顯隱性的判斷：①雙親正常→子代患病→隱性遺傳病。②雙親患病→子代正常→顯性遺傳病。(4)依據(jù)調(diào)查結(jié)果判斷：若人群中發(fā)病率高，且具有代代相傳現(xiàn)象，通常是顯性遺傳病；若人群中發(fā)病率較低，且具有隔代遺傳現(xiàn)象，通常為隱性遺傳病。二、純合子與雜合子的判斷方法集錦(1)自交法(對(duì)雌雄同花植物最簡(jiǎn)便)待測(cè)個(gè)體↓?結(jié)果分析eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(若子代無(wú)性狀分離，則待測(cè)個(gè)體為純合子,若子代有性狀分離，則待測(cè)個(gè)體為雜合子))(2)測(cè)交法(更適于動(dòng)物)待測(cè)個(gè)體×隱性純合子↓結(jié)果分析eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(若子代只有一種性狀，則待測(cè)個(gè)體為純合子,若子代有兩種性狀，則待測(cè)個(gè)體為雜合子))(3)花粉鑒定法非糯性與糯性水稻的花粉遇碘呈現(xiàn)不同顏色↓eq\s(待測(cè)個(gè)體長(zhǎng)大開(kāi)花后，取出花粉粒放在載玻片上，滴一滴碘液)結(jié)果分析eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(一半呈藍(lán)黑色，一半呈橙紅色，則待測(cè)個(gè)體為雜合子,全為橙紅色或藍(lán)黑色，則待測(cè)個(gè)體為純合子))(4)用花粉離體培養(yǎng)形成單倍體植株，用秋水仙素處理后獲得的植株為純合子，根據(jù)植株性狀進(jìn)行確定。三、驗(yàn)證遺傳兩大定律的四種常用方法四、基因位置的探究思路與方法集錦(1)確定基因位于細(xì)胞質(zhì)還是細(xì)胞核(2)確定基因位于常染色體還是性染色體上方法1方法2方法3方法4方法5(3)確定基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段上方法1方法2(4)探究基因是僅位于X染色體上還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上方法1(最常用的方法)方法2(5)確定基因位于幾號(hào)常染色體上方法1利用已知基因定位舉例：①已知基因A與a位于2號(hào)染色體上②已知基因A與a位于2號(hào)染色體上，基因B與b位于4號(hào)染色體上，另外一對(duì)基因C和c控制紅花和白花，為了定位C和c的基因位置，利用純合紅花和白花的植株進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，并對(duì)相關(guān)個(gè)體相關(guān)的基因進(jìn)行PCR擴(kuò)增和電泳分離，檢測(cè)結(jié)果如下，依據(jù)結(jié)果可知c基因在a基因所在的2號(hào)染色體上。方法2利用三體定位方法3利用單體定位方法4利用染色體片段缺失定位五、遺傳題表述類(lèi)方法突破：假說(shuō)－演繹法“假說(shuō)－演繹”策略的解題思路為當(dāng)沒(méi)有坐標(biāo)圖和規(guī)律作為依據(jù)時(shí)，需先結(jié)合題干找出待解決的問(wèn)題，再列舉出各種合理假說(shuō)，接著通過(guò)演繹推理得出預(yù)期結(jié)果，最后將檢驗(yàn)結(jié)果是否符合題目要求作為作答依據(jù)。突破此類(lèi)題目要從根本上掌握相關(guān)的基本規(guī)律和技巧：顯隱性的判斷方法、基因型和表型的推導(dǎo)、基因位置的推斷、基因傳遞規(guī)律的判斷等。1.（2025·吉林長(zhǎng)春·二模）曼陀羅自花傳粉，正常開(kāi)粉花，其花瓣中含有莨菪堿醛和阿托品等有毒成分，能抑制或麻醉人的副交感神經(jīng)，導(dǎo)致中毒?，F(xiàn)欲對(duì)其進(jìn)行基因編輯，使其成為具有觀賞價(jià)值的無(wú)毒花卉。下圖為相關(guān)物質(zhì)的合成過(guò)程，回答下列問(wèn)題：(1)阿托品的合成體現(xiàn)了基因可以通過(guò)，進(jìn)而控制生物體性狀。(2)進(jìn)行基因編輯后獲得了兩個(gè)不含阿托品的品系（每個(gè)品系只涉及一對(duì)基因被編輯），將其進(jìn)行雜交后，F(xiàn)1自交產(chǎn)生F2，F(xiàn)2中有毒：無(wú)毒=3：1，（填“能”或“不能”）確定控制該性狀的兩對(duì)基因在染色體上的位置關(guān)系，原因是。F2中自交后代均為無(wú)毒的個(gè)體所占比例為。(3)現(xiàn)有一株無(wú)毒的曼陀羅植株開(kāi)藍(lán)花，為探究其無(wú)毒性狀基因組成及藍(lán)花出現(xiàn)原因，科研小組進(jìn)行了相關(guān)實(shí)驗(yàn)：①若向花瓣提取液中單獨(dú)加莨菪堿醛后產(chǎn)生阿托品，而單獨(dú)加入脫氫酶后不產(chǎn)生阿托品，則其基因型是。②若向花瓣提取液中單獨(dú)加入P450酶或單獨(dú)加入脫氫酶后都不產(chǎn)生阿托品，則其基因型是。③研究發(fā)現(xiàn)，曼陀羅花色由另一對(duì)等位基因控制，且藍(lán)花是由基因突變產(chǎn)生的。為探究其突變類(lèi)型，科研人員將該藍(lán)花植株與純合粉花植株雜交，若子代，則藍(lán)花為顯性突變；若子代，則藍(lán)花為隱性突變。2．（2025·安徽滁州·一模）果蠅是生物學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)的模式生物。果蠅有紅眼和白眼、長(zhǎng)翅和殘翅、正常翅和匙形翅三對(duì)相對(duì)性狀，分別由三對(duì)等位基因A/a、B/b和C/c控制，其中紅眼、長(zhǎng)翅和正常翅為顯性性狀?；卮鹣铝袉?wèn)題。(1)研究發(fā)現(xiàn)，控制紅眼和白眼的基因只位于X染色體上。對(duì)一個(gè)平衡狀態(tài)的果蠅種群進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)種群中白眼雄果蠅占20%。由此可知，該果蠅群體中雜合雌果蠅的比例為。(2)生物興趣小組利用PCR和電泳技術(shù)檢測(cè)某雌果蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞中基因情況，結(jié)果如下圖所示。①A/a、B/b和C/c三對(duì)等位基因之間的遺傳（填“都遵循”“不都遵循”或“都不遵循”）基因的自由組合定律，判斷依據(jù)是。②請(qǐng)?jiān)谙旅鎴A圈內(nèi)畫(huà)出該雌果蠅的這三對(duì)等位基因在染色體上的位置關(guān)系。讓該雌果蠅與白眼殘翅匙形翅雄果蠅進(jìn)行雜交，后代中紅眼殘翅正常翅雄果蠅所占比例為。

(3)實(shí)驗(yàn)過(guò)程中，發(fā)現(xiàn)一只罕見(jiàn)的淺紅眼雄果蠅。甲同學(xué)認(rèn)為其形成原因可能與控制紅眼形成的相關(guān)基因發(fā)生突變有關(guān)；乙同學(xué)認(rèn)為其形成的原因可能與甲基化有關(guān)。為證明哪位同學(xué)的說(shuō)法正確，請(qǐng)從分子水平提出簡(jiǎn)單的實(shí)驗(yàn)思路：。典例三：伴性遺傳與人類(lèi)遺傳病1．（2024·安徽·高考真題）一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳?；卮鹣铝袉?wèn)題。(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲??；乙病。推測(cè)Ⅱ-2的基因型是。(2)我國(guó)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來(lái)自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測(cè)胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是（答出2點(diǎn)即可）。(3)科研人員對(duì)該家系成員的兩個(gè)基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個(gè)無(wú)親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。(4)近年來(lái)，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類(lèi)藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。2.（2023·浙江·高考真題）某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨(dú)立遺傳，各由一對(duì)等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500。

回答下列問(wèn)題：(1)甲病的遺傳方式是，判斷依據(jù)是。(2)從系譜圖中推測(cè)乙病的可能遺傳方式有種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正常基因和致病基因分別設(shè)計(jì)DNA探針，只需對(duì)個(gè)體（填系譜圖中的編號(hào)）進(jìn)行核酸雜交，根據(jù)結(jié)果判定其基因型，就可確定遺傳方式。(3)若檢測(cè)確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時(shí)考慮兩種病，Ⅲ3個(gè)體的基因型可能有種，若她與一個(gè)表型正常的男子結(jié)婚，所生的子女患兩種病的概率為。(4)研究發(fā)現(xiàn)，甲病是一種因上皮細(xì)胞膜上轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-的載體蛋白功能異常所導(dǎo)致的疾病，乙病是一種因異常蛋白損害神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)和功能所導(dǎo)致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時(shí)表達(dá)正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現(xiàn)不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-，正常蛋白；乙病雜合子中異常蛋白損害神經(jīng)元，正常蛋白不損害神經(jīng)元，也不能阻止或解除這種損害的發(fā)生，雜合子表型為。一、分析性染色體不同區(qū)段遺傳規(guī)律(1)X、Y染色體的來(lái)源及傳遞規(guī)律①男性(XY)：X只能傳給女兒，Y則傳給兒子。②女性(XX)：其中一條X來(lái)自母親，另一條X來(lái)自父親。向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。(2)僅在X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)①伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)a.發(fā)病率女性高于男性；b．世代遺傳；c．男患者的母親和女兒一定患?、诎閄染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)a.發(fā)病率男性高于女性；b．隔代交叉遺傳；c．女患者的父親和兒子一定患病(3)X、Y染色體同源區(qū)段上基因的遺傳特點(diǎn)①涉及同源區(qū)段的基因型：女性為XAXA、XAXa、XaXa，男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。②遺傳性狀與性別的關(guān)系如下：♀XaXa×XaYA♂↓♂XaYA♀XaXa(♂全為顯性、♀全為隱性)♀XAXa×XaYa♂↓♀XAXa、XaXa♂XaYa、XAYa(♀、♂中顯隱性均為1∶1)2.遺傳系譜圖題目一般解題思路1．（2025·湖北武漢·一模）杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是抗肌萎縮蛋白基因dystrophin發(fā)生突變而導(dǎo)致的一種單基因遺傳病。下圖1為某DMD患者家系圖,圖2為該家系成員dystrophin基因的某個(gè)片段經(jīng)PCR擴(kuò)增后凝膠電泳的結(jié)果。

注:M表示DNA標(biāo)準(zhǔn)樣，bp表示堿基對(duì)回答下列問(wèn)題:(1)綜合圖1和圖2分析,DMD的遺傳方式為,判斷理由是。DMD患者無(wú)法生育后代,若對(duì)DMD進(jìn)行遺傳學(xué)調(diào)查,其結(jié)果最可能是(填序號(hào))。①所有患者均為男性②所有患者均為女性③男患者數(shù)多于女患者數(shù)④女患者數(shù)多于男患者數(shù)⑤男患者數(shù)與女患者數(shù)基本相等(2)據(jù)圖2分析,該家系患兒的dystrophin基因被PCR擴(kuò)增的片段發(fā)生了堿基的(填“增添”或“缺失”),導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中，使經(jīng)翻譯得到的抗肌萎縮蛋白肽鏈縮短。(3)已知dystrophin基因全長(zhǎng)約220萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)(bp),經(jīng)轉(zhuǎn)錄、加工形成的成熟mRNA含有14000個(gè)堿基(nt)。將編碼抗肌萎縮蛋白的基因轉(zhuǎn)入患者肌肉細(xì)胞是目前基因療法重點(diǎn)研究的方向。①現(xiàn)有正常人的全基因組DNA和肌肉細(xì)胞的總mRNA兩種材料,請(qǐng)從中選擇一種材料,設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)獲得長(zhǎng)度短、能編碼抗肌萎縮蛋白的雙鏈DNA,并快速擴(kuò)增。實(shí)驗(yàn)方案為。②基因療法所用的腺病毒載體一次攜帶的DNA長(zhǎng)度不超過(guò)4700bp,若目的基因過(guò)長(zhǎng),可采用“分段轉(zhuǎn)入,胞內(nèi)拼接”的解決辦法:將目的基因分成多段,分別用腺病毒載體導(dǎo)人受體細(xì)胞,再利用相關(guān)技術(shù)使不同片段在受體細(xì)胞內(nèi)拼接完整。利用該方法,將上述實(shí)驗(yàn)得到的DNA導(dǎo)人肌肉細(xì)胞,則需要將該DNA至少分成個(gè)片段。2．（2025·湖北武漢·模擬預(yù)測(cè)）多種基因的突變都會(huì)引起先天性聾啞的發(fā)生，且均可單獨(dú)致病。圖1是先天性聾啞遺傳病的系譜圖。經(jīng)檢測(cè)，該家系涉及兩種致病基因（分別用表示），且Ⅱ-1不攜帶致病基因（不考慮突變和染色體互換）?；卮鹣铝袉?wèn)題：

(1)兩種致病基因分別屬于（填“顯性和顯性”“隱性和隱性”或“一種顯性，一種隱性”）突變，其基因遺傳方式為。(2)Ⅱ-2患病一定由（填“常染色體”或“X染色體”）隱性致病基因所致，理由是。(3)若兩致病基因均位于常染色體或X染色體上，相關(guān)基因用A/a和B/b表示；若一個(gè)致病基因位于常染色體上，一個(gè)致病基因位于X染色體上，則常染色體上致病基因用A/a表示，X染色體上的致病基因用表示。①Ⅰ-2基因型為，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一個(gè)患病男孩的概率是。②Ⅱ-3號(hào)的基因型可能有種。為確定Ⅱ-3號(hào)的基因型，對(duì)家族相關(guān)人員的相關(guān)致病基因進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖2所示，條帶2為基因，據(jù)此，Ⅱ-3號(hào)的基因型為。(4)單親二體（UPD）是指一對(duì)同源染色體均來(lái)自父方或母方的現(xiàn)象。純合型單親二體（UPiD）的兩條相關(guān)染色體上，DNA的堿基序列相同；雜合型單親二體（UPhD）的兩條相關(guān)染色體上，DNA的堿基序列不同。某家庭中，母親減數(shù)分裂產(chǎn)生性染色體為XX的卵細(xì)胞，受精后第一次卵裂時(shí)，受精卵發(fā)生了“三體自救”（多余的一條染色體隨機(jī)降解消失，染色體數(shù)目恢復(fù)正常），出生了一個(gè)不含父方性染色體的UPD女兒。若女兒為UPhD，推測(cè)原因是。若女兒為UPiD，其患伴X染色體隱性病的概率（填“大于”“小于”或“等于”）UPhD。典例四：變異與育種1.（2024·廣西·高考真題）β-地中海貧血是人11號(hào)染色體上β-珠蛋白基因HBB突變所造成的遺傳病。如圖為HBB幾種常見(jiàn)的基因突變位點(diǎn)及功能區(qū)域示意圖?；卮鹣铝袉?wèn)題：

注：-28A→C中，“-”表示轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)前，數(shù)值表示堿基位點(diǎn)，A→C表示堿基A突變?yōu)镃；僅標(biāo)示了非模板鏈上的變化，模板鏈也發(fā)生對(duì)應(yīng)變化，但沒(méi)有標(biāo)示出來(lái)。(1)654C→T突變，（選填“會(huì)”或“不會(huì)”）增加該基因呤堿基總數(shù)量。-28A→C突變，會(huì)導(dǎo)致β-珠蛋白的表達(dá)異常，其原因是。(2)HBB在轉(zhuǎn)錄形成mRNA的過(guò)程中，細(xì)胞核內(nèi)特定RNA復(fù)合物能特異性識(shí)別初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（mRNA前體），并將內(nèi)含子對(duì)應(yīng)區(qū)域剪切以及拼接外顯子對(duì)應(yīng)區(qū)域，這表明上述RNA復(fù)合物是一種。(3)含有17A→T突變的HBB轉(zhuǎn)錄出的mRNA，對(duì)應(yīng)位點(diǎn)的堿基是。(4)某男性一條染色體上的HBB存在突變位點(diǎn)W，其配偶無(wú)W突變，他們生育的孩子（選填“一定”或“不一定”）存在該突變，從遺傳概率角度分析，其原因是。為有效降低人群中β-地中海貧血的發(fā)病率，可以采取和等措施。2．（2025·浙江·高考真題）谷子（2n=18）俗稱(chēng)小米，是起源于我國(guó)的重要糧食作物，自花授粉。已知米粒顏色有黃色、淺黃色和白色，由等位基因E和e控制，其中白色（ee）是米粒中色素合成相關(guān)酶的功能喪失所致。銹病是谷子的主要病害之一。抗銹病和感銹病由等位基因R和r控制?，F(xiàn)有黃色感銹病的栽培種和白色抗銹病的農(nóng)家種，欲選育黃色抗銹病的品種。回答下列問(wèn)題：(1)授粉前，將處于盛花期的栽培種谷穗浸泡在45~46℃溫水中10min，目的是，再授以農(nóng)家種的花粉。為防止其他花粉的干擾，對(duì)授粉后的谷穗進(jìn)行處理。同時(shí)，以栽培種為父本進(jìn)行反交。(2)正反交得到的F1全為淺黃色抗銹病，F(xiàn)2的表型及其株數(shù)如下表所示。表型黃色抗銹病淺黃色抗銹病白色抗銹病黃色感銹病淺黃色感銹病白色感銹病F2（株）120242118408239從F2中選出黃色抗銹病的甲和乙，淺黃色抗銹病的丙。甲自交子一代全為黃色抗銹病，乙自交子一代為黃色抗銹病和黃色感銹病，丙自交子一代為黃色抗銹病、淺黃色抗銹病和白色抗銹病。①栽培種與農(nóng)家種雜交獲得的F1產(chǎn)生種基因型的配子，甲的基因型是，乙連續(xù)自交得到的子二代中，純合黃色抗銹病的比例是。雜交選育黃色抗銹病品種，利用的原理是。②寫(xiě)出乙×丙雜交獲得子一代的遺傳圖解。(3)谷子的祖先是野生青狗尾草（2n=18）。20世紀(jì)80年代開(kāi)始，作物栽培中長(zhǎng)期大范圍施用除草劑，由于除草劑的作用，抗除草劑的青狗尾草個(gè)體比例逐漸增加。若利用抗除草劑的青狗尾草培育抗除草劑的谷子，可采用的方法有（答出2點(diǎn)即可）。一、突破生物變異的4大問(wèn)題二、“兩看法”界定二倍體、多倍體、單倍體三、界定“三倍體”與“三體”四、幾種?？碱?lèi)型產(chǎn)生配子種類(lèi)及比例五、育種方式及原理辨析(1)誘變育種原理(2)單倍體育種與雜交育種的關(guān)系(3)多倍體育種的原理分析六、準(zhǔn)確選取育種方案(1)關(guān)注“三最”定方向①最簡(jiǎn)便——側(cè)重于技術(shù)操作，雜交育種操作最簡(jiǎn)便。②最快——側(cè)重于育種時(shí)間，單倍體育種可明顯縮短育種年限。③最準(zhǔn)確——側(cè)重于目標(biāo)精準(zhǔn)度，基因工程育種可“定向”改變生物性狀。(2)依據(jù)目標(biāo)選方案育種目標(biāo)育種方案集中雙親優(yōu)良性狀單倍體育種(明顯縮短育種年限)雜交育種(耗時(shí)較長(zhǎng)，但簡(jiǎn)便易行)對(duì)原品系實(shí)施“定向”改變基因工程及植物細(xì)胞工程(植物體細(xì)胞雜交)育種讓原品系產(chǎn)生新性狀(無(wú)中生有)誘變育種(可提高變異頻率，期望獲得理想性狀)使原品系營(yíng)養(yǎng)器官“增大”或“加強(qiáng)”多倍體育種1.（2025·山東菏澤·一模）科研人員利用射線(xiàn)處理萌發(fā)的普通水稻（2n=24）種子后，選育了光溫敏雄性不育植株M。該植株在長(zhǎng)日照下表現(xiàn)為雄性不育（可通過(guò)觀察花藥形態(tài)鑒別），在短日照下表現(xiàn)為雄性可育。(1)為探究該雄性不育是否由一對(duì)等位基因控制，研究者選擇的雌性和雄性親本分別為、進(jìn)行雜交，獲得的F?育性正常，F(xiàn)?自交獲得的F?中花藥形態(tài)異常植株占1/4。上述雜交實(shí)驗(yàn)應(yīng)在（填“長(zhǎng)日照”或“短日照”）條件下進(jìn)行，實(shí)驗(yàn)結(jié)果（填“能”或“不能”）說(shuō)明該性狀由一對(duì)等位基因控制，理由是。(2)研究發(fā)現(xiàn)，該性狀由一對(duì)等位基因（A、a）控制，為進(jìn)一步定位基因位置，科研人員選取一些位置和序列已知的DNA序列作為分子標(biāo)記進(jìn)行分析。將水稻中的12種染色體依次標(biāo)記為1-12號(hào)，植株M和普通水稻中染色體上的分子標(biāo)記分別依次記為r1~r12和R1~R12檢測(cè)分子標(biāo)記，結(jié)合（1）中雜交結(jié)果，若發(fā)現(xiàn)F2花藥形態(tài)異常植株中，則說(shuō)明雄性不育基因位于3號(hào)染色體。若在長(zhǎng)日照條件下，讓F2自由交配，則F3中雄性不育個(gè)體所占比例為。(3)通過(guò)染色體互換概率分析可以對(duì)基因進(jìn)一步精準(zhǔn)定位（與相應(yīng)基因距離越遠(yuǎn)，染色體互換概率越大）。若已知雄性不育基因位于3號(hào)染色體上，欲進(jìn)一步明確雄性不育基因在3號(hào)染色體的具體位置，科研人員選擇了3號(hào)染色體上10組分子標(biāo)記。植株M中3號(hào)染色體上的分子標(biāo)記依次記為：r3-1~r3-10。檢測(cè)花藥形態(tài)異常植株時(shí)發(fā)現(xiàn)部分分子標(biāo)記來(lái)自普通水稻（標(biāo)記為R），其原因是F1在減數(shù)分裂時(shí)。將花藥形態(tài)異常植株中的分子標(biāo)記R在3號(hào)染色體上出現(xiàn)的位置及次數(shù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，結(jié)果如圖，由該實(shí)驗(yàn)結(jié)果可確定雄性不育基因a位于（填標(biāo)記名稱(chēng)）之間。2．（2025·江蘇南通·一模）普通小麥（6n=42，AABBDD，一個(gè)字母代表一個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組都含7條染色體）是異源六倍體糧食作物。小麥具有三對(duì)與直鏈淀粉合成有關(guān)的基因E/e、F/f、H/h，它們依次位于7A、4A、7D（數(shù)字代表染色體的編號(hào)）染色體上，當(dāng)沒(méi)有顯性基因時(shí)才表現(xiàn)為糯性。小麥?zhǔn)欠窬哂锌逛P病由Y/y基因控制。現(xiàn)有一種非糯性抗銹病純系小麥和糯性易感銹病純系小麥雜交得F1，F(xiàn)1自交得F2，F(xiàn)2的表型及比例如圖所示。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。(1)小麥進(jìn)行人工雜交時(shí)，對(duì)母本的操作步驟是→套袋→授粉→。(2)根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果不能確定基因Y、y是否位于7A染色體上，因?yàn)楫?dāng)親本基因型為時(shí)，不管Y、y是否位于7A染色體上，都可能出現(xiàn)圖示結(jié)果。(3)進(jìn)一步研究表明Y、y位于4D染色體上，則自然界中非糯性抗銹病小麥的基因型有種。該實(shí)驗(yàn)中，F(xiàn)2非糯性抗銹病小麥中的純合子占；F2中非糯性易感銹病小麥與糯性抗銹病小麥雜交，子代中糯性抗銹病小麥占。(4)六倍體小黑麥（6n=42，AABBRR）具有高千粒重、粒長(zhǎng)等優(yōu)良性狀。為將六倍體小黑麥的優(yōu)良性狀基因轉(zhuǎn)入普通小麥，科研人員進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn)。（注：減數(shù)分裂Ⅰ后期不能配對(duì)的染色體會(huì)隨機(jī)移向兩極）①F1含有個(gè)染色組，F(xiàn)1產(chǎn)生的（雌、雄）配子是不育的。②F2的染色體數(shù)理論上介于之間。對(duì)M進(jìn)行核型分析，其染色體數(shù)為44，R中只含有2R、4R、6R染色體。F1中含2R、4R、6R染色體的植株占比如下表，結(jié)果表明不同R染色體的傳遞效率由高到低依次是。小黑麥R染色體比例/%2R22.124R33.656R39.42③以F1中具有優(yōu)良性狀的個(gè)體為材料，培育性狀優(yōu)良且能穩(wěn)定遺傳的新品種，請(qǐng)簡(jiǎn)要提出育種方案。1．（2024·貴州·高考真題）已知小鼠毛皮的顏色由一組位于常染色體上的復(fù)等位基因B1（黃色）、B2（鼠色）、B3（黑色）控制，其中某一基因純合致死?，F(xiàn)有甲（黃色短尾）、乙（黃色正常尾）、丙（鼠色短尾）、?。ê谏Ｎ玻?種基因型的雌雄小鼠若干，某研究小組對(duì)其開(kāi)展了系列實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如圖所示。

回答下列問(wèn)題。(1)基因B1、B2、B3之間的顯隱性關(guān)系是。實(shí)驗(yàn)③中的子代比例說(shuō)明了，其黃色子代的基因型是。(2)小鼠群體中與毛皮顏色有關(guān)的基因型共有種，其中基因型組合為的小鼠相互交配產(chǎn)生的子代毛皮顏色種類(lèi)最多。(3)小鼠短尾（D）和正常尾（d）是一對(duì)相對(duì)性狀，短尾基因純合時(shí)會(huì)導(dǎo)致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮顏色基因和尾形基因的遺傳符合自由組合定律，若甲雌雄個(gè)體相互交配，則子代表型及比例為；為測(cè)定丙產(chǎn)生的配子類(lèi)型及比例，可選擇丁個(gè)體與其雜交，選擇丁的理由是。2．（2024·江西·高考真題）植物體表蠟質(zhì)對(duì)耐干旱有重要作用，研究人員通過(guò)誘變獲得一個(gè)大麥突變體Cer1（純合體），其穎殼蠟質(zhì)合成有缺陷（本題假設(shè)完全無(wú)蠟質(zhì)）。初步研究表明，突變表型是因?yàn)镃基因突變?yōu)閏，使棕櫚酸轉(zhuǎn)化為16-羥基棕櫚酸受阻所致（本題假設(shè)完全阻斷），符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，回答下列問(wèn)題：(1)在C基因兩側(cè)設(shè)計(jì)引物，PCR擴(kuò)增，電泳檢測(cè)PCR產(chǎn)物。如圖泳道1和2分別是突變體Cer1與野生型（WT，純合體）。據(jù)圖判斷，突變體Cer1中c基因的突變類(lèi)型是。

(2)將突變體Cer1與純合野生型雜交．F1全為野生型，F(xiàn)1與突變體Cer1雜交，獲得若干個(gè)后代，利用上述引物PCR擴(kuò)增這些后代的基因組DNA，電泳檢測(cè)PCR產(chǎn)物，可以分別得到與如圖泳道和泳道（從1~5中選擇）中相同的帶型，兩種類(lèi)型的電泳帶型比例為。(3)進(jìn)一步研究意外發(fā)現(xiàn)，16-羥基棕櫚酸合成蠟質(zhì)過(guò)程中必需的D基因（位于另一條染色體上）也發(fā)生了突變，產(chǎn)生了基因d1，其編碼多肽鏈的DNA序列中有1個(gè)堿基由G變?yōu)門(mén)，但氨基酸序列沒(méi)有發(fā)生變化，原因是。(4)假設(shè)誘變過(guò)程中突變體Cer1中的D基因發(fā)生了使其喪失功能的突變，產(chǎn)生基因d2。CCDD與ccd2d2個(gè)體雜交，F(xiàn)1的表型為野生型，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2野生型與突變型的比例為；完善以下表格：F2部分個(gè)體基因型棕櫚酸（填“有”或“無(wú)”）16-羥基棕櫚酸（填“有”或“無(wú)”）穎殼蠟質(zhì)（填“有”或“無(wú)”）Ccd2d2有①無(wú)CCDd2有有②3．（2024·北京·高考真題）玉米是我國(guó)栽培面積最大的農(nóng)作物，籽粒大小是決定玉米產(chǎn)量的重要因素之一，研究籽粒的發(fā)育機(jī)制，對(duì)保障糧食安全有重要意義。(1)研究者獲得矮稈玉米突變株，該突變株與野生型雜交，F(xiàn)1表型與相同，說(shuō)明矮稈是隱性性狀。突變株基因型記作rr。(2)觀察發(fā)現(xiàn)，突變株所結(jié)籽粒變小。籽粒中的胚和胚乳經(jīng)受精發(fā)育而成，籽粒大小主要取決于胚乳體積。研究發(fā)現(xiàn)，R基因編碼DNA去甲基化酶，親本的該酶在本株玉米所結(jié)籽粒的發(fā)育中發(fā)揮作用。突變株的R基因失活，導(dǎo)致所結(jié)籽粒胚乳中大量基因表達(dá)異常，籽粒變小。野生型及突變株分別自交，檢測(cè)授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果為。(3)已知Q基因在玉米胚乳中特異表達(dá)，為進(jìn)一步探究R基因編碼的DNA去甲基化酶對(duì)Q基因的調(diào)控作用，進(jìn)行如下雜交實(shí)驗(yàn)，檢測(cè)授粉后14天胚乳中Q基因的表達(dá)情況，結(jié)果如表1。表1組別雜交組合Q基因表達(dá)情況1RRQQ（♀）×RRqq（♂）表達(dá)2RRqq（♀）×RRQQ（♂）不表達(dá)3rrQQ（♀）×RRqq（♂）不表達(dá)4RRqq（♀）×rrQQ（♂）不表達(dá)綜合已有研究和表1結(jié)果，闡述R基因?qū)ε呷橹蠶基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制。(4)實(shí)驗(yàn)中還發(fā)現(xiàn)另外一個(gè)籽粒變小的突變株甲，經(jīng)證實(shí)，突變基因不是R或Q。將甲與野生型雜交，F(xiàn)1表型正常，F(xiàn)1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1進(jìn)行下列雜交實(shí)驗(yàn)，統(tǒng)計(jì)正常籽粒與小籽粒的數(shù)量，結(jié)果如表2。表2組別雜交組合正常籽粒：小籽粒5F1（♂）×甲（♀）3：16F1（♀）×甲（♂）1：1已知玉米子代中，某些來(lái)自父本或母本的基因，即使是顯性也無(wú)功能。①根據(jù)這些信息，如何解釋基因與表2中小籽粒性狀的對(duì)應(yīng)關(guān)系？請(qǐng)?zhí)岢瞿愕募僭O(shè)。②若F1自交，所結(jié)籽粒的表型及比例為，則支持上述假設(shè)。4．（2024·甘肅·高考真題）自然群體中太陽(yáng)鸚鵡的眼色為棕色，現(xiàn)于飼養(yǎng)群體中獲得了甲和乙兩個(gè)紅眼純系。為了確定眼色變異的遺傳方式，某課題組選取甲和乙品系的太陽(yáng)鸚鵡做正反交實(shí)驗(yàn)，F(xiàn)1雌雄個(gè)體間相互交配，F(xiàn)2的表型及比值如下表?；卮鹣铝袉?wèn)題（要求基因符號(hào)依次使用A/a，B/b）表型正交反交棕眼雄6/163/16紅眼雄2/165/16?棕眼雌3/163/16紅眼雌5/165/16(1)太陽(yáng)鸚鵡的眼色至少由兩對(duì)基因控制，判斷的依據(jù)為；其中一對(duì)基因位于z染色體上，判斷依據(jù)為。(2)正交的父本基因型為，F(xiàn)1基因型及表型為。(3)反交的母本基因型為，F(xiàn)1基因型及表型為。(4)下圖為太陽(yáng)鸚鵡眼色素合成的可能途徑，寫(xiě)出控制酶合成的基因和色素的顏色。

5．（2024·天津·高考真題）LHON是線(xiàn)粒體基因A突變成a所引起的視神經(jīng)疾病。我國(guó)援非醫(yī)療隊(duì)調(diào)查非洲某地LHON發(fā)病情況，發(fā)現(xiàn)如下譜系。(1)依據(jù)LHON遺傳特點(diǎn)，Ⅲ-7與正常女性婚配所生子女患該病的概率為。(2)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，LHON患者病變程度差異大（輕度、重度），且男性重癥高發(fā)。研究發(fā)現(xiàn)，該特征與X染色體上的基因B突變成b有關(guān)。某輕度病變的女性與正常男性結(jié)婚，所生男孩有輕度患者，也有重度患者，其中重度患者核基因型為。(3)5'-CCCGCGGGA-3'為B基因的部分編碼序列（非模板鏈），C為編碼序列的第157位，突變成T后，蛋白序列的第位氨基酸將變成。部分氨基酸密碼子:丙氨酸（GCG）、纈氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC或CGG或CGU）(4)人群篩查發(fā)現(xiàn)，XbXb基因型在女性中的占比為0．01%，那么XbY基因型在男性中的占比為。(5)鐮狀細(xì)胞貧血是非洲常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，每8個(gè)無(wú)貧血癥狀的人中有1個(gè)攜帶者。無(wú)貧血癥狀的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5基因型為XBY，Ⅱ-6基因型為XBXb）與基因型為XBY的無(wú)貧血癥狀男性結(jié)婚，其子代為有鐮狀細(xì)胞貧血癥狀的LHON重度患者的概率為。6．（2024·廣東·高考真題）遺傳性牙齦纖維瘤?。℉GF）是一種罕見(jiàn)的口腔遺傳病，嚴(yán)重影響咀嚼、語(yǔ)音、美觀及心理健康。2022年，我國(guó)科學(xué)家對(duì)某一典型的HGF家系（如圖）進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是。假設(shè)該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個(gè)患病子代的概率為（列出算式即可）。(2)為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，簡(jiǎn)要寫(xiě)出設(shè)計(jì)思路：。為從個(gè)體水平驗(yàn)證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較的差異。(3)針對(duì)HGF這類(lèi)遺傳病，通過(guò)體細(xì)胞基因組編輯等技術(shù)可能達(dá)到治療的目的。是否也可以通過(guò)對(duì)人類(lèi)生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來(lái)防治遺傳病？作出判斷并說(shuō)明理由。7．（2024·全國(guó)甲卷·高考真題）袁隆平研究雜交水稻，對(duì)糧食生產(chǎn)具有突出貢獻(xiàn)?；卮鹣铝袉?wèn)題。(1)用性狀優(yōu)良的水稻純合體（甲）給某雄性不育水稻植株授粉，雜交子一代均表現(xiàn)雄性不育；雜交子一代與甲回交（回交是雜交后代與兩個(gè)親本之一再次交配），子代均表現(xiàn)雄性不育；連續(xù)回交獲得性狀優(yōu)良的雄性不育品系（乙）。由此推測(cè)控制雄性不育的基因（A）位于（填“細(xì)胞質(zhì)”或“細(xì)胞核”）。(2)將另一性狀優(yōu)良的水稻純合體（丙）與乙雜交，F(xiàn)1均表現(xiàn)雄性可育，且長(zhǎng)勢(shì)與產(chǎn)量?jī)?yōu)勢(shì)明顯，F(xiàn)1即為優(yōu)良的雜交水稻。丙的細(xì)胞核基因R的表達(dá)產(chǎn)物能夠抑制基因A的表達(dá)。基因R表達(dá)過(guò)程中，以mRNA為模板翻譯產(chǎn)生多肽鏈的細(xì)胞器是。F1自交子代中雄性可育株與雄性不育株的數(shù)量比為。(3)以丙為父本與甲雜交（正交）得F1，F(xiàn)1自交得F2，則F2中與育性有關(guān)的表現(xiàn)型有種。反交結(jié)果與正交結(jié)果不同，反交的F2中與育性有關(guān)的基因型有種。8.（2025·上?！じ呖颊骖}）人類(lèi)遺傳病：人類(lèi)細(xì)胞內(nèi)Cas-8酶能夠切割RIPK1蛋白（圖1），正常情況下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例約為6：4.RIPK1基因突變后，編碼的蛋白不能為Cas-8酶切割，其會(huì)引發(fā)反復(fù)發(fā)作的發(fā)燒和炎癥，并損害機(jī)體重要的器官，即CRIA綜合征，該突變基因?yàn)轱@性，圖2為該病的一個(gè)家族系譜圖，Ⅱ-3和Ⅲ-2均攜帶了RIPK1突變基因。

(1)RIPK1基因位于（常/X）染色體上。(2)圖2所示家族中，可能存在RIPK1突變基因傳遞路徑的是______（多選）。A．從Ⅰ-1的體細(xì)胞傳遞到Ⅱ-3的次級(jí)精母細(xì)胞B．從Ⅰ-2的卵母細(xì)胞傳遞到Ⅱ-3的胚胎細(xì)胞C．從Ⅰ-1的次級(jí)精母細(xì)胞傳遞到Ⅱ-3的體細(xì)胞D．從Ⅰ-2的第一極體傳遞到Ⅱ-3的次級(jí)精母細(xì)胞(3)Ⅱ-3與Ⅱ-4再生一個(gè)孩子，Ⅱ-3將蛋白突變基因傳遞給孩子的概率是。(4)根據(jù)CRIA綜合征的致病機(jī)理分析，Ⅱ-3體內(nèi)未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPKI蛋白比例接近______。A．8：2 B．6：4 C．5：5 D．0：10(5)若用（A/a）表示RIPKI基因，（B/b）表示Cas-8酶基因，Ⅱ-1與某健康男性婚配，其兒子患CRIA綜合征，在不考慮基因突變和連鎖的情況下，推測(cè)其兒子的基因型可能是；Ⅱ-1號(hào)的基因型可能是。1.（2024四川成都·三模）人類(lèi)先天性肢體畸形是一種遺傳病，某研究小組對(duì)患者甲的家系進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果如圖1。(1)由圖1可知，該病為遺傳病。EN1基因是肢體發(fā)育的關(guān)鍵基因。對(duì)患者甲和健康志愿者的EN1基因進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果如圖2。推測(cè)甲患病的可能原因是EN1基因的堿基對(duì)，使其指導(dǎo)合成肽鏈的氨基酸序列改變，蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，導(dǎo)致肢體發(fā)育異常。若對(duì)II-3個(gè)體的EN1基因進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果可能為。(2)對(duì)另一先天肢體畸形患者乙的相關(guān)基因進(jìn)行測(cè)序，乙的EN1基因序列正常，但該基因附近有一段未知功能的DNA片段（MCR）缺失。研究人員對(duì)EN1基因正常，但MCR缺失的肢體畸形純合小鼠（E+E+M-M-）進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)其EN1基因表達(dá)量顯著低于野生型。由此推測(cè)患者乙的致病機(jī)理為。(3)為確定MCR的作用機(jī)制，研究人員用表現(xiàn)型正常的MCR缺失雜合小鼠（E+E+M+M-）與表現(xiàn)型正常的EN1基因突變雜合小鼠（E+E-M+M+）雜交，子代表現(xiàn)型及比例為發(fā)育正常:肢體畸形=3:1。①子代肢體畸形小鼠的基因型為。②真核生物的轉(zhuǎn)錄調(diào)控大多是通過(guò)順式作用元件與反式作用因子相互作用而實(shí)現(xiàn)的。順式作用元件是指存在于基因旁側(cè)，能影響基因表達(dá)的DNA序列，如圖3中的增強(qiáng)子、TATAbox；反式作用因子是一類(lèi)蛋白質(zhì)分子，通過(guò)與順式作用元件結(jié)合調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄起始，如圖3中的。2．（2025·江西·一模）外顯率是指某顯性基因在雜合狀態(tài)下或某隱性基因在純合狀態(tài)下表現(xiàn)預(yù)期表型的比率。若常染色體顯性遺傳病的外顯率為100%時(shí)，稱(chēng)為完全外顯，若外顯率小于100%時(shí)，稱(chēng)為不完全外顯。回答下列問(wèn)題：(1)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（由等位基因A、a控制）的外顯率為80%，一對(duì)夫婦中丈夫?yàn)樵摬』颊撸ˋa），女方正常（aa），該夫婦所生孩子中，表型正常個(gè)體的基因型可能為，患病孩子的概率為。(2)Meige綜合征是一種眼瞼痙攣一口下頜肌張力障礙綜合征，由等位基因B、b控制，致病基因純合時(shí)外顯率為100%。圖1為Meige綜合征的遺傳系譜圖，該系譜圖中部分個(gè)體的相關(guān)基因經(jīng)電泳后，電泳圖譜如圖2所示。①M(fèi)eige綜合征由常染色體上（填“顯性”或“隱性”）基因控制，判斷的依據(jù)是。②長(zhǎng)度為18300bp的是基因。若基因型與Ⅱ2相同的某男性和Ⅲ3婚配，生育的子代中表現(xiàn)正常的孩子占9/20，則后代中外顯率達(dá)不到100%的基因型是，其外顯率是。(3)研究表明，出現(xiàn)不完全外顯的原因很多，其中基因突變是原因之一。Meige綜合征是由SAMD9基因發(fā)生錯(cuò)義突變導(dǎo)致的，如圖所示。突變體中的一部分個(gè)體由于在錯(cuò)義突變的位置之前發(fā)生了，導(dǎo)致mRNA上提前出現(xiàn)，進(jìn)而消除，個(gè)體表現(xiàn)出正常性狀。3．（2025·陜西商洛·二模）某二倍體雌雄異株植物的紫花和紅花受一對(duì)等位基因R/r的控制，同時(shí)還受另一對(duì)等位基因D/d的影響。當(dāng)存在基因D時(shí)，色素的合成正常進(jìn)行；當(dāng)不存在基因D時(shí)，色素不能合成，植株花色表現(xiàn)為白色。純合的紫花植株和白花植株雜交得到F1，F(xiàn)1隨機(jī)交配得到F2，結(jié)果如表所示。已知基因D/d、R/r位于非同源染色體上，且不考慮X、Y染色體同源區(qū)段，回答下列問(wèn)題：親本F1F2的表型及比例紫花（♀）×白花（♂）雌、雄株均表現(xiàn)為紫花♀紫花：白花=3：1♂紫花：紅花：白花=3：3：2(1)基因D/d、R/r分別位于染色體上、染色體上。(2)親本的雌株和雄株的基因型分別是、。若讓親本進(jìn)行反交實(shí)驗(yàn)，則子代的表型及比例是（寫(xiě)出性別）。(3)通過(guò)測(cè)交來(lái)鑒定表中F2紅花雄株的基因型，寫(xiě)出預(yù)期的結(jié)果及結(jié)論：。4．（2025·廣東汕頭·一模）成骨不全癥(OI)是一類(lèi)病因復(fù)雜的遺傳性骨疾病，可由僅位于X染色體上的PLS3基因發(fā)生突變引起。研究人員對(duì)某一OI家系(下圖)進(jìn)行研究，以探索該病的遺傳方式和致病機(jī)理?；卮鹨韵聠?wèn)題：(1)研究人員分別提?、?、Ⅱ3、Ⅲ1多種體細(xì)胞的mRNA，在酶作用下合成cDNA，之后利用特異性地對(duì)PLS3基因的cDNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增，并對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行電泳鑒定，結(jié)果如下圖a。(2)據(jù)圖a分析，成骨不全癥(OI)的遺傳方式為；若Ⅱ2、Ⅱ3計(jì)劃生二胎，在不考慮新發(fā)突變的情況下，二胎患OI的概率是。(3)臨床觀察發(fā)現(xiàn)，Ⅲ1的患病程度比相同病因的男性患者輕，原因可能是。采用抗原-抗體雜交技術(shù)對(duì)特定對(duì)象體細(xì)胞(多種)中的PLS3蛋白進(jìn)行檢測(cè)，請(qǐng)補(bǔ)充圖b橫線(xiàn)處的相關(guān)信息，并在電泳圖中將對(duì)應(yīng)的位置涂黑以證明該猜測(cè)正確。5．（2025·四川德陽(yáng)·二模）某兩性植株（2N=10）具有白色、藍(lán)色和紫色三種花色，其遺傳機(jī)制如圖1所示，已知A/a基因位于1號(hào)染色體上，B/b基因位于2號(hào)染色體上，請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題：

(1)基因型為AaBBdd的植株產(chǎn)生了aaBd基因的卵細(xì)胞，最可能的原因是