沖刺2025年高考生物大題突破+限時集訓（新高考）大題02 遺傳規(guī)律及其應用（解析版）

大題02遺傳規(guī)律及其應用【高考真題分布】考點考向（具體的試題考向）高考考題分布遺傳規(guī)律及其應用1、遺傳基本規(guī)律的過程和實驗思維以及遺傳判定類的相關(guān)實驗設(shè)計2、伴性遺傳與人類遺傳病3、變異與育種2025年上海卷2024年海南卷2024年江蘇卷2024年河北卷2024年廣西卷2024年廣東卷2024年北京卷2024年貴州卷2024年江西卷2024年安徽卷2024年天津卷2024年浙江卷2024年甘肅卷2024年全國卷【題型解讀】遺傳規(guī)律及其應用類試題一般出現(xiàn)在全國卷的的32題。遺傳的基本規(guī)律、伴性遺傳及人類遺傳病、遺傳有關(guān)實驗設(shè)計如基因的顯隱性判斷、基因在染色體上的位置判斷、致死類型等都屬于高頻考點。今后高考的命題趨勢：一、綜合考查基因的分離定律和自由組合定律的實驗過程和實驗思維進行或完善實驗設(shè)計，主要有以下幾種類型：①基因的顯隱性判斷；②基因在染色體上的位置判斷；③致死問題等特殊遺傳現(xiàn)象分析。此類試題?；谀芰M行命題，邏輯關(guān)系復雜，能很好遞考查考生的辯證思維能力、抽象思維能力和演繹推理能力，對考生的洞察能力、復雜情境下發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵特征和抓住問題本質(zhì)的學科素養(yǎng)要求較高，同時也要求我們考生具備較高的數(shù)理計算能力。二、伴性遺傳結(jié)合人類遺傳病進行綜合分析。人類遺傳病的題目難度較大，邏輯關(guān)系錯綜復雜。命題基本涉及遺傳性質(zhì)的判定和相關(guān)數(shù)理計算，基本是考查考生的邏輯思維能力。三、遺傳知識與變異部分結(jié)合育種考查考生運用知識解決實際問題的能力。典例一：遺傳的基本規(guī)律1.（2024·海南·高考真題）海南優(yōu)越的自然環(huán)境適宜開展作物育種。為研究抗稻瘟病水稻的遺傳規(guī)律，某團隊用純合抗稻瘟病水稻品種甲、乙、丙分別與易感稻癌病品種丁雜交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2，結(jié)果見表。不考慮染色體互換、染色體變異和基因突變等情況，回答下列問題：實驗雜交組合F1表型及比例F2表型及比例①甲×丁全部抗稻瘟病抗稻瘟?。阂赘械疚敛?3：1②乙×丁全部抗稻瘟病抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1③丙×丁全部抗稻瘟病抗稻瘟?。阂赘械疚敛?63：1(1)水稻是兩性花植物，人工授粉時需對親本中的進行去雄處理。(2)水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一對相對性狀。實驗①中，抗稻瘟病對易感稻瘟病為性。實驗②中，這一對相對性狀至少受對等位基因控制。(3)實驗③中，F(xiàn)2抗稻瘟病植株的基因型有種，F(xiàn)2抗稻瘟病植株中的雜合子所占比例為。(4)培育耐鹽堿的抗稻瘟病水稻對于沿海灘涂及內(nèi)陸鹽堿地的利用具有重要價值。該團隊將耐鹽堿基因隨機插入品種甲基因組中，篩選獲得1號、2號、3號植株，耐鹽堿基因插入位點如圖（注：植株只要含有1個耐鹽堿基因即可表現(xiàn)出耐鹽堿性狀，不含則表現(xiàn)出鹽堿敏感性狀）。①據(jù)圖分析，2號植株產(chǎn)生的雄配子類型有種，1個雄配子攜帶的耐鹽堿基因最多有個。②該團隊將1號、2號、3號植株分別自交，理論上所得子一代的表型及比例分別是?！敬鸢浮?1)母本(2)顯2/兩(3)268/9(4)4/四3/三耐鹽抗稻瘟?。蝴}堿敏感抗稻瘟病=1：0、耐鹽抗稻瘟?。蝴}堿敏感抗稻瘟病=15：1、耐鹽抗稻瘟病：鹽堿敏感抗稻瘟病=3：1?！痉治觥俊娟P(guān)鍵能力】（1）信息獲取與加工題干關(guān)鍵信息所學知識信息加工F1自交得到F2，F(xiàn)2抗稻瘟?。阂赘械疚敛?3：1自交子代出現(xiàn)3：1，其中3對應的性狀為顯性，1對應的性狀為隱性抗稻瘟病較易感稻瘟病為顯性F1自交得到F2，F(xiàn)2抗稻瘟?。阂赘械疚敛?15：1自交子代出現(xiàn)9：3：3：1或其變式，說明該對相對性狀至少受兩對非同源染色體上的非等位基因控制稻瘟病的抗病與抗病這對相對性狀受兩對非同源染色體上的非等位基因控制F1自交得到F2，F(xiàn)2抗稻瘟?。阂赘械疚敛?63：1自交子代出現(xiàn)（3：1）n或其變式，則說明該對相對性狀受n對非同源染色體上的非等位基因控制稻瘟病的抗病與抗病這對相對性狀受三對非同源染色體上的非等位基因控制，且全為隱性基因是表現(xiàn)為易感稻瘟?。?）邏輯推理與論證：【詳解】（1）水稻是兩性花植物，一朵花中既有雌蕊又有雄蕊，因此人工授粉時需對親本中的母本進行去雄處理。（2）水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一對相對性狀。實驗①中，F(xiàn)1自交得到F2，F(xiàn)2中發(fā)生性狀分離，可知抗稻瘟病對易感稻瘟病為顯性。實驗②中，F(xiàn)2中性狀分離比為15：1，是9：3：3：1的變式，即這一對相對性狀至少受兩對等位基因控制，且遵循基因的自由組合定律。（3）實驗③中，F(xiàn)2表型及比例為抗稻瘟?。阂赘械疚敛?63：1，說明受三對等位基因的控制，若用A/a、B/b、C/c分別表示三對等位基因，F(xiàn)1的基因型為AaBbCc，F(xiàn)1自交得到F2，F(xiàn)2種基因型為3×3×3=27種，其中易感稻瘟病基因型為aabbcc，則F2抗稻瘟病植株的基因型有27-1=26種，F(xiàn)2中的純合子共2×2×2=8種，其中1種是易感稻瘟病，剩余7種為抗稻瘟病，即F2抗稻瘟病植株中的純合子比例為7/63=1/9，雜合子所占比例為1-1/9=8/9。（4）①據(jù)圖分析，2號植株個體中，耐鹽基因插入兩對染色體上，遵循基因的自由組合定律，因此2號植株產(chǎn)生的雄配子類型有2×2=4種，當含有耐鹽基因的染色體都在一個配子中時，所含的耐鹽基因最多，一條染色體上有2個耐鹽基因，一條染色體上有1個耐鹽基因，因此1個雄配子攜帶的耐鹽堿基因最多有3個。②1號植株中，有兩個耐鹽基因插到一對同源染色體中，因此所含的配子中都含耐鹽基因，自交后代后具有耐鹽性狀；2號植株個體中，耐鹽基因插到兩對染色體上，遵循基因的自由組合定律，植株只要含有1個耐鹽堿基因即可表現(xiàn)出耐鹽堿性狀，不含則表現(xiàn)出鹽堿敏感性狀，因此自交后代耐鹽：鹽堿敏感=15：1；3號植株中耐鹽基因全部在一條染色體上，因此自交后代耐鹽：鹽堿敏感=3：1。1號、2號、3號植株上一對同源染色體的兩條染色體上都存在抗稻瘟病基因，因此自交后代都是抗稻瘟病。綜上所述，該團隊將1號、2號、3號植株分別自交，理論上所得子一代的表型及比例分別是耐鹽抗稻瘟病：鹽堿敏感抗稻瘟病=1：0、耐鹽抗稻瘟?。蝴}堿敏感抗稻瘟病=15：1、耐鹽抗稻瘟病：鹽堿敏感抗稻瘟病=3：1。2．有一種植物的花色受常染色體上獨立遺傳的兩對等位基因控制，有色基因B對白色基因b為顯性，基因I存在時抑制基因B的作用，使花色表現(xiàn)為白色，基因i不影響基因B和b的作用?，F(xiàn)有3組雜交實驗，結(jié)果如下。請回答下列問題：(1)甲和丙的基因型分別是、。(2)組別①的F2中有色花植株有種基因型。若F2中有色花植株隨機傳粉，后代中白色花植株比例為。(3)組別②的F2中白色花植株隨機傳粉，后代白色花植株中雜合子比例為。(4)組別③的F1與甲雜交，后代表型及比例為。組別③的F1與乙雜交，后代表型及比例為。(5)若這種植物性別決定類型為XY型，在X染色體上發(fā)生基因突變產(chǎn)生隱性致死基因k，導致合子致死。基因型為IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株雜交，F(xiàn)1中雌雄植株的表型及比例為；F1中有色花植株隨機傳粉，后代中有色花雌株比例為。【答案】(1)iiBBIIBB(2)21/9(3)1/2(4)白色：有色=1:1白色：有色=3:1(5)白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:332/63【分析】【關(guān)鍵能力】（1）信息獲取與加工題干關(guān)鍵信息所學知識信息加工基因與性狀的關(guān)系基因與性狀不只是一一對應，也有多基因控制同一性狀，或一個基因與多個性狀有關(guān)有色基因B對白色基因b為顯性，基因I存在時抑制基因B的作用，使花色表現(xiàn)為白色，基因i不影響基因B和b的作用，據(jù)此可推測基因與性狀的關(guān)系是：基因型iiB-表現(xiàn)有色，其余基因型表現(xiàn)白色基因遵循的遺傳定律基因的分離定律、自由組合定律花色受常染色體上獨立遺傳的兩對等位基因控制，隱性致死基因k在X染色體上，故這三對等位基因的遺傳符合自由組合定律（2）邏輯推理與論證：【詳解】（1）分析題干，二倍體花顏色受常染色體上兩對獨立遺傳的基因控制，其中有色基因B對白色基因b為顯性，基因I對基因B有抑制作用，則有色基因型是iiB_，白色基因型是I_B_、I_bb、iibb，組別②中甲(有色)丙(白色)，F(xiàn)1都是白色，自交后白色:有色=3:1，說明F1是單雜合子，F(xiàn)2白色花植株的基因型為I_BB，說明F1的基因型是IiBB，據(jù)此可推知甲的基因型應是iiBB，丙的基因型是IIBB。（2）組別①中甲(iiBB)×乙(白色)，F(xiàn)1都是有色，自交后有色:白色=3:1，說明F1是單雜合子，F(xiàn)2白色花植株的基因型為iiB_，說明F1的基因型是iiBb，乙的基因型是iibb。F1自交后F2有色花的基因型有2種，包括iiBB和iiBb；F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb，產(chǎn)生的配子及比例是2/3Bi、1/3bi，隨機傳粉，后代中白色花植株iibb的比例=1/3×1/3=1/9。（3）組別②中甲(有色)×丙(白色)，F(xiàn)1都是白色，自交后白色:有色=3:1，說明F1是單雜合子，F(xiàn)2白色花植株的基因型為I_BB，F(xiàn)2白色花植株的基因型包括1/3IIBB、2/3IiBB，產(chǎn)生的配子是2/3IB、1/3iB，隨機傳粉，后代白色花植株的基因型及比例為4/9IIBB、4/9IiBB，所以后代白色花植株中雜合子占1/2。（4）組別③乙(iibb)×丙(IIBB)，F(xiàn)1是BbIi(配子及比例是BI:Bi:bI:bi=1:1:1:1)，F(xiàn)1與甲(iiBB)雜交，后代基因型及其比例為IiBB:iiBB:IiBb:iiBb=1:1:1:1，所以后代表型及比例為白色：有色=1:1;組別③中F1與乙(iibb)雜交，后代基因型及其比例為IiBb:iiBb:Iibb:iibb=1:1:1:1，所以后代表型及比例為白色：有色=3:1。（5）若這種植物性別決定類型為XY型，在X染色體上發(fā)生基因突變產(chǎn)生隱性致死基因k，導致合子致死?；蛐蜑镮iBbX+Y和IiBbX+Xk的植株雜交，逐對考慮，F(xiàn)1中關(guān)于花色的基因型及比例為I_B_:I_bb:iiB_:iibb=9:3:3:1，所以F1中關(guān)于花色的基因型及比例為白色:有色=13:3，X+Y和X+Xk的植株雜交，F(xiàn)1關(guān)于性別的基因型及比例為X+X+:X+Xk:X+Y:XkY(致死)，即F1中雌性:雄性=2:1，所以F1中雌雄植株的表型及比例為白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3。F1中有色花植株隨機傳粉，其中有色花雌性基因型有iiB_X+X+、iiB_X+Xk，雄性是iiB_X+Y，其中iiB_的比例為1/3BBii、2/3Bbii，產(chǎn)生的配子及比例是2/3iB、1/3ib，隨機交配后有色個體(iiB_)占8/9，考慮性染色相關(guān)基因，雌配子及比例是3/4X+、1/4Xk，雄配子及比例是1/2X+、1/2Y，隨機交配后子代是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+Y、1/8XkY(致死)，即雌株:雄株=4:3，故后代中有色花雌株比例8/9×4/7=32/63。一、兩對或兩對以上等位基因相關(guān)的性狀分離比(1)常染色體上的兩對等位基因(AaBb)9:3:3:1比例變式9∶3∶3∶1的變形1∶1∶1∶1的變形AaBb×AaBbAaBb×aabb基因互作9∶3∶4、9∶6∶1、12∶3∶1、15∶1、13∶3、9∶71∶1∶2、1∶2∶1、2∶1∶1、3∶1、1∶3累加效應1∶4∶6∶4∶11∶2∶1合子致死6∶3∶2∶1(AA或BB致死)1∶1∶1∶14∶2∶2∶1(AA和BB致死)9∶3(aa或bb致死)不存在9∶3∶3(aabb致死)二、已知子代的表型和基因型推雙親的基因型或表型(1)基因填充法根據(jù)親代表型可大概寫出其基因型，如A_B_、aaB_等，再根據(jù)子代表型將所缺處補充完整，特別要學會利用后代中的隱性性狀，因為后代中一旦存在雙隱性個體，那親代基因型中一定存在a、b等隱性基因。(2)分解組合法根據(jù)子代表型比例拆分為分離定律的分離比，確定每一對相對性狀的親本基因型，再組合。如：①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或Aabb×aaBb。③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb。1.（2025·四川南充·二模）已知家兔毛色由兩對獨立遺傳的等位基因A/a和B/b控制（調(diào)控機制如圖），且存在上位效應：一對等位基因能掩蓋另一對非等位基因所控制的性狀。若基因A能掩蓋B/b所控制的性狀，稱為A顯性上位；若aa能掩蓋B/b所控制的性狀，稱為a隱性上位。請回答下列問題：(1)除題干所述上位情況外，家兔毛色遺傳還可能存在兩種上位情況。(2)若同時存在黑色和棕色物質(zhì)，家兔毛色表現(xiàn)為野鼠灰色，其基因型可能有種，出現(xiàn)該顏色說明家兔的毛色遺傳肯定不是上位效應。(3)為進一步確定家兔毛色的遺傳機制，研究人員選取野鼠灰色兔與基因型為aabb的白色兔雜交，子一代全為野鼠灰色兔，子一代隨機交配得到子二代。①若子二代的表型及比例為，則說明可能存在上位；②若子二代的表型及比例為，則說明可能存在上位。(4)經(jīng)實驗證實，控制家兔毛色的基因存在a隱性上位效應。上述實驗中子一代野鼠灰兔與子二代白兔雜交，后代的表型及比例為?！敬鸢浮?1)B顯性上位、b隱性上位(2)4A顯性、B顯性或顯性(3)野鼠灰毛：黑毛：白毛=9：3：4a隱性野鼠灰毛：棕毛：白毛=9：3：4b隱性(4)野鼠灰毛：黑毛：白毛=3：1：4【分析】基因分離定律和自由組合定律的實質(zhì)：進行有性生殖的生物在進行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體的分開而分離，分別進入不同的配子中，隨配子獨立遺傳給后代，同時位于非同源染色體上的非等位基因進行自由組合?！驹斀狻浚?）依題意，一對等位基因能掩蓋另一對非等位基因所控制的性狀的現(xiàn)象稱為上位效應，則除了題干所述上位情況外，家兔毛色遺傳還可能存在基因B能掩蓋A/a所控制的性狀、bb能掩蓋A/a所控制的性狀兩種情況，即存在B顯性上位、b隱性上位。（2）依題意，野鼠灰色家兔同時含黑色和棕色物質(zhì)，則A基因和B基因都進行了表達，可推斷灰色個體基因型為A-B-，共4種基因型，也說明A基因和B基因之間互不掩蓋，出現(xiàn)該顏色說明家兔的毛色遺傳肯定不是A顯性、B顯性或顯性上位效應。（3）依題意，野鼠灰色兔（A-B-）與基因型為aabb的白色兔雜交，子一代全為野鼠灰色兔（A-B-），說明親本野鼠灰色兔基因型為AABB，子一代野鼠灰色兔基因型為AaBb。子一代（AaBb）隨機交配，則子二代基因型為：9A-B-：3A-bb：3aaB-：1aabb。若a隱性上位，則子二代相應表型為：野鼠灰毛：黑毛：白毛=9：3：4；若b隱性上位，則子二代相應表型為：野鼠灰毛：棕毛：白毛=9：3：4；（4）子一代野鼠灰兔（AaBb）與子二代白兔（1aaBB：2aaBb：1aabb）時，單獨考慮A/a基因，子代基因型及比例為1Aa：1aa；單獨考慮B/b，子代基因型及比例為：1BB：2Bb：1bb。綜合以上兩對基因，則子代基因型及比例為：3AaB-：1Aabb：4aa--，控制家兔毛色的基因存在a隱性上位效應，故后代的表型及比例為：野鼠灰毛：黑毛：白毛=3：1：4。2．（2025·福建廈門·一模）楊梅為雌雄異株植物，性染色體組成為XY型。楊梅的花色有紅花與黃花，現(xiàn)用純合的紅花品種甲與黃花品種乙雜交，F(xiàn)1自由交配產(chǎn)生F2，結(jié)果如下。已知花色遺傳過程中沒有致死現(xiàn)象，不考慮XY同源區(qū)段?！狻酕1F2實驗一甲乙紅花雄株：黃花雌株=1:1紅花雄株：黃花雄株：紅花雌株：黃花雌株=3∶5∶3∶5實驗二乙甲黃花？(1)楊梅的紅花與黃花顏色的表達機理如圖所示，A基因的位置在（常染色體/性染色體），B基因的位置在（常染色體/性染色體）。(2)實驗一的親本基因型為，F(xiàn)2紅花植株減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子有種基因型；預測實驗二中F2的表型及比例為。(3)品種甲的果實為小果，為了培育出大果楊梅，進行科研的工作者將一大果基因E以轉(zhuǎn)基因方式整合到甲品種與花色相關(guān)的一條常染色體上（只發(fā)生一次整合），得到一株轉(zhuǎn)基因雌株丙。現(xiàn)欲確定E基因的整合是否會破壞控制花色基因使其不能表達，請選擇題目中已有材料，補充實驗內(nèi)容：①將植株丙與進行雜交，觀察并統(tǒng)計子代的表型及比例；②如果子代，則E基因破壞了控制花色的基因；③如果子代，則E基因未破壞控制花色基因?！敬鸢浮?1)常染色體性染色體(2)AAXbXb、aaXBY4黃花雌株∶黃花雄株∶紅花雄株=8∶5∶3(3)乙（的雄株）子代雄株中黃花∶紅花=1∶1（子代雄株中大果黃花∶小果紅花=1∶1）子代雄株全為紅花（子代雄株中大果紅花∶小果紅花=1∶1）【分析】自由組合定律的實質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斀狻浚?）據(jù)圖可知，花色由兩對基因控制，且細胞中含A且不含B時表現(xiàn)為紅花，其余情況表現(xiàn)為黃花。分析實驗一，純合的紅花品種甲與黃花品種乙進行雜交得到F1，其中F1自由交配產(chǎn)生F2，F(xiàn)2中紅花雄株∶黃花雄株∶紅花雌株∶黃花雌株=3∶5∶3∶5，符合9：3：3：1的變式，由此可知，控制花色遺傳的基因遵循孟德爾自由組合定律。純合的紅花品種甲與黃花品種乙進行雜交得到F1，F(xiàn)1表現(xiàn)紅花雄株：黃花雌株=1:1，則可知控制花色的兩對基因有一對基因位于性染色體上。假設(shè)B基因位于Y染色體上，則A基因位于常染色體上，實驗一中的純合的紅花品種甲與黃花品種乙的基因型分別是AAXX、aaXYB，F(xiàn)1基因型及表型為AaXX(紅花雌株)、AaXYB（黃花雄株），與實驗一F1結(jié)果不符；若B基因位于常染色體上，則A基因只能位于X染色體上，不能位于Y染色體上（A基因位于Y染色體上，不出現(xiàn)純合的紅花雌株）。實驗一中純合的紅花品種甲與黃花品種乙的基因型分別是bbXAXA、BBXaY，F(xiàn)1基因型及表型為BbXAXa(黃花雌株)、BbXAY（黃花雄株），與實驗一F1結(jié)果不符。若B基因在X染色體上，則A基因在常染色體上，實驗一中純合的紅花品種甲與黃花品種乙的基因型分別是AAXbXb、aaXBY，F(xiàn)1基因型及表型為AaXBXb(黃花雌株)：AaXbY（紅花雄株），且比例為1：1，與實驗一的F1結(jié)果相符，F(xiàn)1自由交配產(chǎn)生F2的結(jié)果也相符。綜合以上分析，B基因位于X染色體上，A基因位于常染色體上。（2）B基因在X染色體上，A基因在常染色體上，則實驗一中純合的紅花品種甲與黃花品種乙的基因型分別是AAXbXb、aaXBY。則F1基因型及表型為AaXBXb(黃花雌株)：AaXbY（紅花雄株）。F1自由交配所得F2紅花雄株的基因型有AAXbY、AaXbY、AAXbXb、AaXbXb，其可產(chǎn)生的雄配子有AXb，AY、aXb、aY，雌配子有AXb、aXb，基因型為AXb和aXb的雌雄配子基因型相同，故F2紅花植株減數(shù)分裂產(chǎn)生的雌雄配子共有基因型有4種。反交時，親本基因型為aaXBXB×AAXbY，F(xiàn)1為AaXBY、AaXBXb，則F2的基因型及比例為：1AAXBXB:1AAXBXb:2AaXBXB:2AaXBXb:1aaXBXB:1aaXBXb:1AAXBY:1AAXbY:2AaXBY:2AaXbY:1aaXBY:1aaXbY，故F2表型及比例為：黃花雌株∶黃花雄株∶紅花雄株=8∶5∶3。（3）由題可知，基因E以轉(zhuǎn)基因方式整合到甲品種與花色相關(guān)的一條常染色體上，則所轉(zhuǎn)基因E與A在同一條染色體上。如果插入位點導致A失活（記為A′），則其基因型為AA′XbXb。①欲確定E基因的整合是否會破壞控制花色基因使其不能表達，將植株丙與乙（基因型為aaXBY）進行雜交，觀察并統(tǒng)計子代性狀及比例；若失活，則子代雄性基因型為AaXbY：A′aXbY，表型為紅色∶黃色=1∶1（子代雄株中大果黃花∶小果紅花=1∶1）；若未失活，則子代雄性基因型為AaXbY，表型全為紅色（子代雄株中大果紅花∶小果紅花=1∶1）。典例二：遺傳判定類——遺傳實驗設(shè)計與推理1.（2023·山東·高考真題）單個精子的DNA提取技術(shù)可解決人類遺傳學研究中因家系規(guī)模小而難以收集足夠數(shù)據(jù)的問題。為研究4對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系，以某志愿者的若干精子為材料，用以上4對等位基因的引物，以單個精子的DNA為模板進行PCR后，檢測產(chǎn)物中的相關(guān)基因，檢測結(jié)果如表所示。已知表中該志愿者12個精子的基因組成種類和比例與該志愿者理論上產(chǎn)生的配子的基因組成種類和比例相同；本研究中不存在致死現(xiàn)象，所有個體的染色體均正常，各種配子活力相同。等位基因AaBbDdEe單個精子編號1+++2++++3+++4++++5+++6++++7+++8++++9+++10++++11+++12++++注“+”表示有；空白表示無表中等位基因A、a和B、b的遺傳（填“遵循”或“不遵循”）自由組合定律，依據(jù)是。據(jù)表分析，（填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色體同源區(qū)段上。(2)已知人類個體中，同源染色體的非姐妹染色單體之間互換而形成的重組型配子的比例小于非重組型配子的比例。某遺傳病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1個顯性基因就不患該病。該志愿者與某女性婚配，預期生一個正常孩子的概率為17/18，據(jù)此畫出該女性的這2對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系圖：。（注：用“”形式表示，其中橫線表示染色體，圓點表示基因在染色體上的位置）。(3)本研究中，另有一個精子的檢測結(jié)果是：基因A、a，B、b和D、d都能檢測到。已知在該精子形成過程中，未發(fā)生非姐妹染色單體互換和染色體結(jié)構(gòu)變異。從配子形成過程分析，導致該精子中同時含有上述6個基因的原因是。(4)據(jù)表推斷，該志愿者的基因e位于染色體上?，F(xiàn)有男、女志愿者的精子和卵細胞各一個可供選用，請用本研究的實驗方法及基因E和e的引物，設(shè)計實驗探究你的推斷。①應選用的配子為：；②實驗過程：略；③預期結(jié)果及結(jié)論：?！敬鸢浮?1)不遵循結(jié)合表中信息可以看出，基因型為aB∶Ab=1∶1，因而可推測，等位基因A、a和B、b位于一對同源染色體上。能(2)

(3)形成該精子的減數(shù)第一次分裂后期這三對等位基因所在的染色體沒有正常分離而是進入到同一個次級精母細胞中，此后該次級精母細胞進行正常的減數(shù)第二次分裂導致的(4)X或Y卵細胞若檢測的卵細胞中有E或e基因，則可得出基因Ee位于X染色體上；若檢測的卵細胞中無E或e基因，則可得出基因Ee位于Y染色體上【分析】基因自由組合定律的實質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斀狻浚?）題中顯示，表中該志愿者12個精子的基因組成種類和比例與該志愿者理論上產(chǎn)生的配子的基因組成種類和比例相同，結(jié)合表中信息可以看出，基因型為aB∶Ab=1∶1，因而可推測，等位基因A、a和B、b位于一對同源染色體上，因而其遺傳“不遵循”自由組合定律。表中顯示含有e的配子和不含e的配子的比例表現(xiàn)為1∶1，因而可推測e基因位于X或Y染色體上，根據(jù)表中精子類型和比例可以看出，A、a與E、e這兩對等位基因表現(xiàn)為自由組合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色體同源區(qū)段上。（2）統(tǒng)計結(jié)果顯示，該志愿者關(guān)于B、b和D、d的配子比例為Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1，某遺傳病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1個顯性基因就不患該病。該志愿者與某女性婚配，預期生一個正常孩子的概率為17/18，即生出患病孩子bbdd的概率為1/18=1/6×1/3，說明該女性產(chǎn)生bd的卵細胞的比例為1/3，則BD配子比例也為1/3，二者共占2/3，均屬于非重組型配子，說明該女性體內(nèi)的相關(guān)基因處于連鎖關(guān)系，即應該為B和D連鎖，b和d連鎖，據(jù)此畫出該女性的這2對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系圖如下：（3）根據(jù)表中的精子種類和比例可知，等位基因型A/a，B/b和D/d為連鎖關(guān)系，而異常精子的形成過程中，未發(fā)生非姐妹染色單體互換和染色體結(jié)構(gòu)變異。則從配子形成過程分析，導致該精子中同時含有上述6個基因的原因是形成該精子的減數(shù)分裂中，減數(shù)第一次分裂后期這三對等位基因所在的染色體沒有正常分離而是進入到同一個次級精母細胞中，此后該次級精母細胞進行正常的減數(shù)第二次分裂導致的。（4）根據(jù)題（1）分析，該志愿者的基因e位于X或Y染色體上?，F(xiàn)有男、女志愿者的精子和卵細胞各一個可供選用，由于要用本研究的實驗方法，且選用男性的精子無法確定等位基因位于X染色體還是Y染色體，因此應該選擇女志愿者的卵細胞進行實驗。用E和e的引物，以卵細胞的DNA為模板進行PCR后，檢測產(chǎn)物中的相關(guān)基因。③若檢測的卵細胞中有E或e基因，則可得出基因E/e位于X染色體上；若檢測的卵細胞中無E或e基因，則可得出基因E/e位于Y染色體上。2.（2024·河北·高考真題）西瓜瓜形（長形、橢圓形和圓形）和瓜皮顏色（深綠、綠條紋和淺綠）均為重要育種性狀。為研究兩類性狀的遺傳規(guī)律，選用純合體（長形深綠）、（圓形淺綠）和（圓形綠條紋）進行雜交。為方便統(tǒng)計，長形和橢圓形統(tǒng)一記作非圓，結(jié)果見表。實驗雜交組合表型表型和比例①非圓深綠非圓深綠︰非圓淺綠︰圓形深綠︰圓形淺綠＝9︰3︰3︰1②非圓深綠非圓深綠︰非圓綠條紋︰圓形深綠︰圓形綠條紋＝9︰3︰3︰1回答下列問題：(1)由實驗①結(jié)果推測，瓜皮顏色遺傳遵循定律，其中隱性性狀為。(2)由實驗①和②結(jié)果不能判斷控制綠條紋和淺綠性狀基因之間的關(guān)系。若要進行判斷，還需從實驗①和②的親本中選用進行雜交。若瓜皮顏色為，則推測兩基因為非等位基因。(3)對實驗①和②的非圓形瓜進行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)均為橢圓形，則中橢圓深綠瓜植株的占比應為。若實驗①的植株自交，子代中圓形深綠瓜植株的占比為。(4)SSR是分布于各染色體上的DNA序列，不同染色體具有各自的特異SSR。SSR1和SSR2分別位于西瓜的9號和1號染色體。在和中SSR1長度不同，SSR2長度也不同。為了對控制瓜皮顏色的基因進行染色體定位，電泳檢測實驗①中淺綠瓜植株、和的SSR1和SSR2的擴增產(chǎn)物，結(jié)果如圖。據(jù)圖推測控制瓜皮顏色的基因位于染色體。檢測結(jié)果表明，15號植株同時含有兩親本的SSR1和SSR2序列，同時具有SSR1的根本原因是，同時具有SSR2的根本原因是。(5)為快速獲得穩(wěn)定遺傳的圓形深綠瓜株系，對實驗①中圓形深綠瓜植株控制瓜皮顏色的基因所在染色體上的SSR進行擴增、電泳檢測。選擇檢測結(jié)果為的植株，不考慮交換，其自交后代即為目的株系?！敬鸢浮?1)分離(或“孟德爾第一”)淺綠(2)P2、P3(或“圓形淺綠親本和圓形綠條紋親本”或“淺綠親本和綠條紋親本”)深綠(3)3/815/64(4)9號(或“SSR1所在的”)F1形成配子時，位于一對同源染色體上的SSR1和控制瓜皮顏色基因隨非姐妹染色單體交換而重組F

1形成配子時，位于非同源染色體上的SSR2和控制瓜皮顏色基因自由組合(5)僅出現(xiàn)P1的SSR1條帶(或“僅出現(xiàn)P的SSR條帶”)【分析】【關(guān)鍵能力】（1）信息獲取與加工題干關(guān)鍵信息所學知識信息加工基因遵循的遺傳定律遺傳定律包括基因的分離定律和自由組合定律根據(jù)非圓深綠︰非圓淺綠︰圓形深綠︰圓形淺綠＝9︰3︰3︰1，說明兩對基因自由組合，符合自由組合定律判斷控制綠條紋和淺綠性狀基因之間的關(guān)系兩對基因可以位于一對染色體上，也可以位于兩對染色體上驗證基因的位置，可用雜合子自交看后代是否是9︰3︰3︰1，也可以測交，看后代是否出現(xiàn)1：1：1：1控制瓜皮顏色的基因進行染色體定位基因位置的判斷方法利用染色體序列進行位置判斷，若在此染色體上，則表現(xiàn)連鎖，只有一種染色體組合，而不在此染色體上則自由組合。（2）邏輯推理與論證：【詳解】（1）由實驗①結(jié)果可知，只考慮瓜皮顏色，F(xiàn)1為深綠，F(xiàn)2中深綠：淺綠=3：1，說明該性狀遵循基因的分離定律，且淺綠為隱性。（2）由實驗②可知，F(xiàn)2中深綠：綠條紋=3：1，也遵循基因的分離定律，結(jié)合①，不能判斷控制綠條紋和淺綠性狀基因之間的關(guān)系。若兩基因為非等位基因，可假設(shè)P1為深綠BB，P2為淺綠b1b1，P3為綠條紋b2b2，從實驗①和②的親本中選用P2×P3，若F1為AaBb表現(xiàn)為深綠，則推測兩基因為非等位基因。（3）調(diào)查實驗①和②的F1發(fā)現(xiàn)全為橢圓形瓜，親本長形和圓形均為純合子，說明橢圓形為雜合子，則F2非圓瓜中有1/3為長形，2/3為橢圓形，故橢圓深綠瓜植株占比為9/16×2/3=3/8。由題意可設(shè)瓜形基因為C/c，則P1基因型為AABBCC，P2基因型為aaBBcc，F(xiàn)1為AaBBCc，由實驗①F2的表型和比例可知，圓形深綠瓜植株為A_BBcc。實驗①中植株F2自交子代能產(chǎn)生圓形深綠瓜植株的基因型有1/8AABBCc、1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc，其子代中圓形深綠瓜植株的占比為1/8×1/4+1/4×3/16+1/16×1+1/8×3/4=15/64。（4）電泳檢測實驗①F2中淺綠瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的擴增產(chǎn)物，由電泳圖譜可知，F(xiàn)2淺綠瓜植株中都含有P2親本的SSR1，而SSR1和SSR2分別位于西瓜的9號和1號染色體上，故推測控制瓜皮顏色的基因位于9號染色體上。由電泳圖譜可知，F(xiàn)2淺綠瓜植株中只有15號植株含有親本P1的SSR1，推測根本原因是F1在減數(shù)分裂Ⅰ前期發(fā)生染色體片段互換，產(chǎn)生了同時含P1、P2的SSR1的配子，而包括15號植株在內(nèi)的半數(shù)植株同時含有兩親本的SSR2，根本原因是F1減數(shù)分裂時同源染色體分離，非同源染色體自由組合，隨后F1產(chǎn)生的具有來自P111號染色體的配子與具有來自P211號染色體的配子受精。（5）為快速獲得穩(wěn)定遺傳的深綠瓜株系，對實驗①F2中深綠瓜植株控制瓜皮顏色的基因所在染色體上的SSR進行擴增、電泳檢測。穩(wěn)定遺傳的深綠瓜株系應是純合子，其深綠基因最終來源于親本P1，故應選擇SSR1的擴增產(chǎn)物條帶與P1親本相同的植株。一、顯隱性的判斷基本方法(1)根據(jù)子代性狀判斷顯隱性(2)根據(jù)子代性狀分離比判斷：①具有一對相對性狀的親本雜交→子代性狀分離比為3∶1→分離比為3的性狀為顯性性狀。②具有兩對相對性狀的親本雜交→子代性狀分離比為9∶3∶3∶1→分離比為9的兩種性狀都為顯性性狀。(3)遺傳系譜圖中顯隱性的判斷：①雙親正常→子代患病→隱性遺傳病。②雙親患病→子代正?！@性遺傳病。(4)依據(jù)調(diào)查結(jié)果判斷：若人群中發(fā)病率高，且具有代代相傳現(xiàn)象，通常是顯性遺傳??；若人群中發(fā)病率較低，且具有隔代遺傳現(xiàn)象，通常為隱性遺傳病。二、純合子與雜合子的判斷方法集錦(1)自交法(對雌雄同花植物最簡便)待測個體↓?結(jié)果分析eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(若子代無性狀分離，則待測個體為純合子,若子代有性狀分離，則待測個體為雜合子))(2)測交法(更適于動物)待測個體×隱性純合子↓結(jié)果分析eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(若子代只有一種性狀，則待測個體為純合子,若子代有兩種性狀，則待測個體為雜合子))(3)花粉鑒定法非糯性與糯性水稻的花粉遇碘呈現(xiàn)不同顏色↓eq\s(待測個體長大開花后，取出花粉粒放在載玻片上，滴一滴碘液)結(jié)果分析eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(一半呈藍黑色，一半呈橙紅色，則待測個體為雜合子,全為橙紅色或藍黑色，則待測個體為純合子))(4)用花粉離體培養(yǎng)形成單倍體植株，用秋水仙素處理后獲得的植株為純合子，根據(jù)植株性狀進行確定。三、驗證遺傳兩大定律的四種常用方法四、基因位置的探究思路與方法集錦(1)確定基因位于細胞質(zhì)還是細胞核(2)確定基因位于常染色體還是性染色體上方法1方法2方法3方法4方法5(3)確定基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段上方法1方法2(4)探究基因是僅位于X染色體上還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上方法1(最常用的方法)方法2(5)確定基因位于幾號常染色體上方法1利用已知基因定位舉例：①已知基因A與a位于2號染色體上②已知基因A與a位于2號染色體上，基因B與b位于4號染色體上，另外一對基因C和c控制紅花和白花，為了定位C和c的基因位置，利用純合紅花和白花的植株進行雜交實驗，并對相關(guān)個體相關(guān)的基因進行PCR擴增和電泳分離，檢測結(jié)果如下，依據(jù)結(jié)果可知c基因在a基因所在的2號染色體上。方法2利用三體定位方法3利用單體定位方法4利用染色體片段缺失定位五、遺傳題表述類方法突破：假說－演繹法“假說－演繹”策略的解題思路為當沒有坐標圖和規(guī)律作為依據(jù)時，需先結(jié)合題干找出待解決的問題，再列舉出各種合理假說，接著通過演繹推理得出預期結(jié)果，最后將檢驗結(jié)果是否符合題目要求作為作答依據(jù)。突破此類題目要從根本上掌握相關(guān)的基本規(guī)律和技巧：顯隱性的判斷方法、基因型和表型的推導、基因位置的推斷、基因傳遞規(guī)律的判斷等。1.（2025·吉林長春·二模）曼陀羅自花傳粉，正常開粉花，其花瓣中含有莨菪堿醛和阿托品等有毒成分，能抑制或麻醉人的副交感神經(jīng)，導致中毒?，F(xiàn)欲對其進行基因編輯，使其成為具有觀賞價值的無毒花卉。下圖為相關(guān)物質(zhì)的合成過程，回答下列問題：(1)阿托品的合成體現(xiàn)了基因可以通過，進而控制生物體性狀。(2)進行基因編輯后獲得了兩個不含阿托品的品系（每個品系只涉及一對基因被編輯），將其進行雜交后，F(xiàn)1自交產(chǎn)生F2，F(xiàn)2中有毒：無毒=3：1，（填“能”或“不能”）確定控制該性狀的兩對基因在染色體上的位置關(guān)系，原因是。F2中自交后代均為無毒的個體所占比例為。(3)現(xiàn)有一株無毒的曼陀羅植株開藍花，為探究其無毒性狀基因組成及藍花出現(xiàn)原因，科研小組進行了相關(guān)實驗：①若向花瓣提取液中單獨加莨菪堿醛后產(chǎn)生阿托品，而單獨加入脫氫酶后不產(chǎn)生阿托品，則其基因型是。②若向花瓣提取液中單獨加入P450酶或單獨加入脫氫酶后都不產(chǎn)生阿托品，則其基因型是。③研究發(fā)現(xiàn)，曼陀羅花色由另一對等位基因控制，且藍花是由基因突變產(chǎn)生的。為探究其突變類型，科研人員將該藍花植株與純合粉花植株雜交，若子代，則藍花為顯性突變；若子代，則藍花為隱性突變。【答案】(1)控制酶的合成來控制代謝(2)不能這兩對等位基因位于一對或兩對同源染色體上，F(xiàn)2中有毒：無毒均為3：11/4(3)mmNN、mmNnmmnn出現(xiàn)藍花（全為藍花或藍花：粉色=1：1）全為粉花【分析】1、基因控制生物性狀的兩種方式：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；二是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。2、基因分離定律的實質(zhì)：在雜合子的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；生物體在進行減數(shù)分裂形成配子時，等位基因會隨著同源染色體的分開而分離，分別進入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。3、基因自由組合定律的實質(zhì)：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斀狻浚?）阿托品的合成，是由于相關(guān)基因控制的酶催化利特林轉(zhuǎn)化為莨菪堿醛進而轉(zhuǎn)化為阿托品，據(jù)此可說明基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。（2）由圖可知，含阿托品的基因型為M_N_，不含阿托品的基因型為M_nn、mm__，不含阿托品的品系，且每個品系只涉及一對基因被編輯，親本的基因型為MMnn和mmNN，F(xiàn)1為MmNn，當兩對基因位于兩對同源染色體上時，F(xiàn)1自交產(chǎn)生F2，F(xiàn)2中的基因型及比例為M_N_：M_nn：mm__=9：3：4，莨菪堿醛和阿托品都能抑制或麻醉人的副交感神經(jīng)，都是有毒的，基因型為M_nn的個體不含阿托品但含有莨菪堿醛是有毒的，因此F2中有毒：無毒=（9+3）：4=3：1；當兩對等位基因位于一對同源染色體上時，F(xiàn)1產(chǎn)生配子的種類及比例位Mn：mN=1：1，F(xiàn)1自交產(chǎn)生F2，F(xiàn)2中的基因型及比例為MmNn：MMnn：mmNN=2：1：1，F(xiàn)2中有毒：無毒=3：1；因此這兩對等位基因位于一對或兩對同源染色體上，F(xiàn)2中有毒：無毒均為3：1，因此不能確定控制該性狀的兩對基因在染色體上的位置關(guān)系。F2中自交后代無毒的個體所占比例均為1/4。（3）①無毒的曼陀羅植株的基因型位mm__，若向花瓣提取液中單獨加莨菪堿醛后產(chǎn)生阿托品，而單獨加入脫氫酶后不產(chǎn)生阿托品，說明該無毒的曼陀羅植株體內(nèi)含脫氫酶而不含莨菪堿醛（缺少P450酶），故其基因型位mmNN、mmNn。②若向花瓣提取液中單獨加入P450酶或單獨加入脫氫酶后都不產(chǎn)生阿托品，說明其體內(nèi)既缺少P450酶又缺少脫氫酶，因此其基因型位mmnn。③若控制花色的基因用A/a表示，當藍花為顯性突變時，該藍花植株基因型位Aa，純合粉花的基因型位aa，兩者雜交，子代的基因型及比例位Aa：aa=1：1，表型比位藍花：粉花=1：1；當藍花為隱性突變時，該藍花植株基因型位aa，純合粉花的基因型位AA，兩者雜交，子代的基因型全為Aa，即子代表型全為粉花。2．（2025·安徽滁州·一模）果蠅是生物學遺傳實驗的模式生物。果蠅有紅眼和白眼、長翅和殘翅、正常翅和匙形翅三對相對性狀，分別由三對等位基因A/a、B/b和C/c控制，其中紅眼、長翅和正常翅為顯性性狀?；卮鹣铝袉栴}。(1)研究發(fā)現(xiàn)，控制紅眼和白眼的基因只位于X染色體上。對一個平衡狀態(tài)的果蠅種群進行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)種群中白眼雄果蠅占20%。由此可知，該果蠅群體中雜合雌果蠅的比例為。(2)生物興趣小組利用PCR和電泳技術(shù)檢測某雌果蠅產(chǎn)生的卵細胞中基因情況，結(jié)果如下圖所示。①A/a、B/b和C/c三對等位基因之間的遺傳（填“都遵循”“不都遵循”或“都不遵循”）基因的自由組合定律，判斷依據(jù)是。②請在下面圓圈內(nèi)畫出該雌果蠅的這三對等位基因在染色體上的位置關(guān)系。讓該雌果蠅與白眼殘翅匙形翅雄果蠅進行雜交，后代中紅眼殘翅正常翅雄果蠅所占比例為。

(3)實驗過程中，發(fā)現(xiàn)一只罕見的淺紅眼雄果蠅。甲同學認為其形成原因可能與控制紅眼形成的相關(guān)基因發(fā)生突變有關(guān)；乙同學認為其形成的原因可能與甲基化有關(guān)。為證明哪位同學的說法正確，請從分子水平提出簡單的實驗思路：。【答案】(1)16%(2)不都遵循該雌性果蠅形成配子時，A/a與B/b遵循自由組合定律，A/a與C/c遵循自由組合定律，B/b與C/c不遵循自由組合定律（答案合理即可）

1/12(3)提取該淺紅眼雄果蠅和白眼雄果蠅果蠅中與紅眼形成的相關(guān)基因進行測序，比較基因序列是否相同（答案合理即可）【分析】自由組合定律的實質(zhì)：進行有性生殖的生物在進行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體分離而分離，分別進入不同的配子中，隨配子獨立遺傳給后代，同時位于非同源染色體上的非等位基因進行自由組合?！驹斀狻浚?）研究發(fā)現(xiàn)，控制紅眼和白眼的基因只位于X染色體上。對一個平衡狀態(tài)的果蠅種群進行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)種群中白眼雄果蠅占20%。即控制白眼的基因在該群體中的基因頻率為20%，則紅眼基因在該群體中的基因頻率為80%，據(jù)此可推測該果蠅群體中雌配子的比例為XA∶Xa=4∶1，雄配子的比例為XA∶Xa∶Y=4∶1∶5，根據(jù)遺傳平衡定律可推測，則該果蠅群體中雜合雌果蠅的比例為4/5×1/10+4/10×1/5=16%。（2）①根據(jù)電泳結(jié)果可以看出，產(chǎn)生的8種卵細胞中出現(xiàn)了四多四少的情況，但分析發(fā)現(xiàn)AB∶aB∶Ab∶ab=1∶1∶1∶1，AC∶aC∶Ac∶ac=1∶1∶1∶1，BC∶bC∶Bc∶bc=1∶2∶2∶1，因而推測，A/a、B/b和C/c三對等位基因之間的遺傳不都遵循基因的自由組合定律，即B/b、C/c這兩對基因為連鎖關(guān)系，位于常染色體上，其中b和C、B和c連鎖。②結(jié)合①可知，該雌果蠅的這三對等位基因在染色體上的位置關(guān)系可表示如下：，其基因型可表示為BbCcXAXa。讓該雌果蠅與白眼殘翅匙形翅雄果蠅（bbccXaY）進行雜交，又知該雌果蠅產(chǎn)生的卵細胞的基因型和比例為BC∶bC∶Bc∶bc=1∶2∶2∶1，則后代中紅眼殘翅正常翅雄果蠅（bbCcXAY）所占比例為1/3×1/2×1/2=1/12。（3）實驗過程中，發(fā)現(xiàn)一只罕見的淺紅眼雄果蠅。甲同學認為其形成原因可能與控制紅眼形成的相關(guān)基因發(fā)生突變有關(guān)；乙同學認為其形成的原因可能與甲基化有關(guān)。甲基化改變的是基因表達進而影響了性狀，但基因中堿基序列并未發(fā)生改變，而基因突變會導致基因中堿基序列的改變，因此，為證明哪位同學的說法正確，請從分子水平提出簡單的實驗思路為提取該淺紅眼雄果蠅和白眼雄果蠅果蠅中與紅眼形成的相關(guān)基因進行測序，比較相關(guān)基因的堿基序列即可。若相同，則為甲基化導致的，若不同，則為基因突變引起的。典例三：伴性遺傳與人類遺傳病1．（2024·安徽·高考真題）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。回答下列問題。(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲??；乙病。推測Ⅱ-2的基因型是。(2)我國科學家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點是（答出2點即可）。(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增，部分成員擴增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正常基因發(fā)生了堿基所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風險。(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細胞中，能與目標基因的mRNA互補結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達到治療目的。上述家系中，選擇基因作為目標，有望達到治療目的?！敬鸢浮?1)常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Aabb(2)操作簡便、準確安全、快速等(3)缺失1/90025(4)A【分析】【關(guān)鍵能力】（1）信息獲取與加工題干關(guān)鍵信息所學知識信息加工遺傳方式判斷及基因型推斷根據(jù)性狀分離現(xiàn)象，相同表型的親本雜交，子代出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象，則子代中與親本不同的表型為隱性Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一個正常的女兒Ⅱ-3；Ⅱ-2患甲乙兩種病PCR技術(shù)優(yōu)點PCR的實質(zhì)為體外DNA復制，可大量擴增DNA分子懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，可獲得胎兒DNA，對胎兒無損傷，對母體子宮無創(chuàng)傷基因突變類型基因結(jié)構(gòu)中堿基對增添、缺失或替換會引起基因突變A/a基因擴增帶的第一個條帶是a，第二個條帶是A；B/b基因擴增帶的第一個條帶是B，第二個條帶是b；b條帶比B短，子代患病概率推算兩對基因獨立遺傳，兩對基因的遺傳遵循基因自由組合規(guī)律Ⅲ-5的基因型是1/3Bb、2/3BB，正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，Ⅲ-5與無親緣關(guān)系的正常男子婚配基因與性狀關(guān)系基因通過控制蛋白質(zhì)的合成控制生物的性狀；基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀A基因的顯性致病基因，抑制A基因表達，則不出現(xiàn)相應病癥（2）邏輯推理與論證：【詳解】（1）據(jù)圖判斷，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一個正常的女兒Ⅱ-3，所以甲病是常染色體顯性遺傳??；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一個患乙病的女兒Ⅱ-2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2兩病兼患，但是她的兒子Ⅲ-2不患甲病，推斷Ⅱ-2的基因型是Aabb（2）采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術(shù)的操作簡便、而且利用的是懷孕母體的血液中來自胎兒的游離DNA，所以準確安全、快速。（3）根據(jù)遺傳系譜圖判斷Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因擴增帶的第一個條帶是a，第二個條帶是A；B/b基因擴增帶的第一個條帶是B，第二個條帶是b；b條帶比B短，所以乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根據(jù)電泳圖判斷），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和無親緣關(guān)系的正常男子婚配，該正常男性是攜帶者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根據(jù)電泳圖判斷Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均為BB，據(jù)家族系譜圖判斷，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同為1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，為1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一種婚配的1/36÷1/900=25倍（4）反義RNA藥物能與目標基因的mRNA互補結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達到治療目的。因為甲病是顯性遺傳病影響A基因的表達可以達到治療的目的，所以在上述家系中，可以選擇A基因作為目標。2.（2023·浙江·高考真題）某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500。

回答下列問題：(1)甲病的遺傳方式是，判斷依據(jù)是。(2)從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正?；蚝椭虏』蚍謩e設(shè)計DNA探針，只需對個體（填系譜圖中的編號）進行核酸雜交，根據(jù)結(jié)果判定其基因型，就可確定遺傳方式。(3)若檢測確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時考慮兩種病，Ⅲ3個體的基因型可能有種，若她與一個表型正常的男子結(jié)婚，所生的子女患兩種病的概率為。(4)研究發(fā)現(xiàn)，甲病是一種因上皮細胞膜上轉(zhuǎn)運Cl-的載體蛋白功能異常所導致的疾病，乙病是一種因異常蛋白損害神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)和功能所導致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時表達正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現(xiàn)不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉(zhuǎn)運Cl-，正常蛋白；乙病雜合子中異常蛋白損害神經(jīng)元，正常蛋白不損害神經(jīng)元，也不能阻止或解除這種損害的發(fā)生，雜合子表型為。【答案】(1)常染色體隱性遺傳（?。?和Ⅱ2均無甲病，生出患甲病女兒Ⅲ1，可判斷出該病為隱性病，且其父親Ⅱ1為正常人，若為伴X染色體隱性遺傳，則其父親異常(2)2Ⅱ4(3)42/459(4)能行使轉(zhuǎn)運C1-的功能，雜合子表型正常患（乙）病【分析】基因分離定律的實質(zhì)：在雜合子的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；生物體在進行減數(shù)分裂形成配子時，等位基因會隨著同源染色體的分開而分離，分別進入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。基因自由組合定律實質(zhì)：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的，在減數(shù)分裂形成配子的過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合?；虻姆蛛x定律是基因的自由組合定律的基礎(chǔ)，兩者的本質(zhì)區(qū)別是基因的分離定律研究的是一對等位基因，基因的自由組合定律研究的是兩對或兩對以上的等位基因，所以很多自由組合的題目都可以拆分成分離定律來解題。【詳解】（1）由系譜圖可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，卻生出患甲病女兒Ⅲ1，說明甲病為隱性基因控制，設(shè)為a，正常基因為A，假設(shè)其為伴X染色體遺傳，則Ⅲ1基因型為XaXa，其父親Ⅱ1基因型為XaY，必定為患者，與系譜圖不符，則可推斷甲病為常染色體隱性病，Ⅲ1基因型為aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。（2）由系譜圖可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者兒子Ⅲ4為正常人，則可推知乙病由顯性基因控制，設(shè)為B基因，正常基因為b，該病可能為常染色體顯性遺傳病，或伴X染色體顯性遺傳病。若為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ4基因型為bb，其父親Ⅱ4（是乙病患者）基因型為Bb（同時含有B基因和b基因）；若為伴X染色體顯性遺傳病，則Ⅲ4基因型為XbY，其父親Ⅱ4（是乙病患者）基因型為XBY（只含有B基因），若用乙病的正?；蚝椭虏』蚍謩e設(shè)計DNA探針，對Ⅱ4進行核酸檢測，若出現(xiàn)兩條雜交帶則為常染色體顯性遺傳病，若只有一條雜交帶，則為伴X染色體顯性遺傳病。（3）若乙病是一種常染色體顯性遺傳病，僅考慮乙病時，Ⅲ4基因型為bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型為Bb，二者所生患乙病女兒Ⅲ3基因型可能為兩種：BB或Bb，且BB：Bb=1:2；若僅考慮甲病，Ⅲ5為甲病患者，其基因型為aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型為Aa，二者所生女兒Ⅲ3不患甲病，其基因型可能為兩種：AA或Aa，且AA：Aa=1:2，綜合考慮這兩對基因，Ⅲ3個體的基因型可能有2×2=4種。僅考慮甲病時，已知甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500，即aa=1/2500，則可計算出a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率為：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中雜合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那么該正常男子為雜合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型為2/3Aa，因此Ⅲ3與一個表型正常的男子結(jié)婚后，生出患甲病孩子的概率為aa=2/51×2/3×1/4=1/153。僅考慮乙病，人群中的表型正常的男子基因型均為bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能為1/3BB和2/3Bb，則二者生出患乙病孩子B_的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。綜合考慮這兩種病，Ⅲ3與一個表型正常的男子結(jié)婚后，生出患兩種病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。（4）甲病為隱性基因控制的遺傳病，甲病雜合子的正?；蚩梢员磉_正常的轉(zhuǎn)運Cl-的載體蛋白，雖然異?；虮磉_的異常載體蛋白無法轉(zhuǎn)運Cl-，但是正常蛋白仍然可以轉(zhuǎn)運Cl-，從而使機體表現(xiàn)正常。乙病為顯性基因控制的遺傳病，乙病雜合子的異?；虮磉_的異常蛋白質(zhì)損害神經(jīng)元，雖然正?；虮磉_的正常蛋白質(zhì)不損害神經(jīng)元，但是也無法阻止或解除這種損害的發(fā)生，因此雜合子表現(xiàn)為患病。一、分析性染色體不同區(qū)段遺傳規(guī)律(1)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律①男性(XY)：X只能傳給女兒，Y則傳給兒子。②女性(XX)：其中一條X來自母親，另一條X來自父親。向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。(2)僅在X染色體上基因的遺傳特點①伴X染色體顯性遺傳病的特點a.發(fā)病率女性高于男性；b．世代遺傳；c．男患者的母親和女兒一定患?、诎閄染色體隱性遺傳病的特點a.發(fā)病率男性高于女性；b．隔代交叉遺傳；c．女患者的父親和兒子一定患病(3)X、Y染色體同源區(qū)段上基因的遺傳特點①涉及同源區(qū)段的基因型：女性為XAXA、XAXa、XaXa，男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。②遺傳性狀與性別的關(guān)系如下：♀XaXa×XaYA♂↓♂XaYA♀XaXa(♂全為顯性、♀全為隱性)♀XAXa×XaYa♂↓♀XAXa、XaXa♂XaYa、XAYa(♀、♂中顯隱性均為1∶1)2.遺傳系譜圖題目一般解題思路1．（2025·湖北武漢·一模）杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是抗肌萎縮蛋白基因dystrophin發(fā)生突變而導致的一種單基因遺傳病。下圖1為某DMD患者家系圖,圖2為該家系成員dystrophin基因的某個片段經(jīng)PCR擴增后凝膠電泳的結(jié)果。

注:M表示DNA標準樣，bp表示堿基對回答下列問題:(1)綜合圖1和圖2分析,DMD的遺傳方式為,判斷理由是。DMD患者無法生育后代,若對DMD進行遺傳學調(diào)查,其結(jié)果最可能是(填序號)。①所有患者均為男性②所有患者均為女性③男患者數(shù)多于女患者數(shù)④女患者數(shù)多于男患者數(shù)⑤男患者數(shù)與女患者數(shù)基本相等(2)據(jù)圖2分析,該家系患兒的dystrophin基因被PCR擴增的片段發(fā)生了堿基的(填“增添”或“缺失”),導致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中，使經(jīng)翻譯得到的抗肌萎縮蛋白肽鏈縮短。(3)已知dystrophin基因全長約220萬個堿基對(bp),經(jīng)轉(zhuǎn)錄、加工形成的成熟mRNA含有14000個堿基(nt)。將編碼抗肌萎縮蛋白的基因轉(zhuǎn)入患者肌肉細胞是目前基因療法重點研究的方向。①現(xiàn)有正常人的全基因組DNA和肌肉細胞的總mRNA兩種材料,請從中選擇一種材料,設(shè)計實驗獲得長度短、能編碼抗肌萎縮蛋白的雙鏈DNA,并快速擴增。實驗方案為。②基因療法所用的腺病毒載體一次攜帶的DNA長度不超過4700bp,若目的基因過長,可采用“分段轉(zhuǎn)入,胞內(nèi)拼接”的解決辦法:將目的基因分成多段,分別用腺病毒載體導人受體細胞,再利用相關(guān)技術(shù)使不同片段在受體細胞內(nèi)拼接完整。利用該方法,將上述實驗得到的DNA導人肌肉細胞,則需要將該DNA至少分成個片段?！敬鸢浮?1)伴X染色體隱性遺傳父母正常生出患病兒子，且父親不含致病基因①(2)增添終止密碼子提前出現(xiàn)(3)利用肌肉細胞總mRNA)進行逆轉(zhuǎn)錄獲得cDNA，再經(jīng)PCR擴增得到抗肌萎縮蛋白基因3【分析】基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換而引起的堿基序列的改變，進而產(chǎn)生新基因。表現(xiàn)為如下特點：普遍性：基因突變是普遍存在的；隨機性：基因突變是隨機發(fā)生的；不定向性：基因突變是不定向的；低頻性：對于一個基因來說，在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的；多害少益性?！驹斀狻浚?）父母正常生出患病兒子，且父親不含致病基因，所以,DMD的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。DMD患者無法生育后代，所以所有患者均為男性，①符合題意。故選①。（2）對比父親、母親和兒子的電泳條帶，兒子的條帶比父親的長，說明該家系患兒的dystrophin基因被PCR擴增的片段發(fā)生了堿基的增添。由于基因中堿基缺失，導致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中終止密碼子提前出現(xiàn)，使得翻譯提前終止，從而使翻譯得到的抗肌萎縮蛋白肽鏈縮短。（3）應選擇肌肉細胞的總mRNA作為材料。因為肌肉細胞中dystrophin基因會表達，從中提取的總mRNA含有該基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，通過逆轉(zhuǎn)錄可以快速獲得能編碼抗肌萎縮蛋白的雙鏈DNA。實驗方案為：以肌肉細胞的總mRNA為模板，利用逆轉(zhuǎn)錄酶進行逆轉(zhuǎn)錄，獲得cDNA（即能編碼抗肌萎縮蛋白的雙鏈DNA）。已知dystrophin基因經(jīng)轉(zhuǎn)錄、加工形成的成熟mRNA含有14000個堿基(nt)，腺病毒載體一次攜帶的DNA長度不超過4700bp。則需要分段數(shù)為14000÷4700≈2.98，由于片段數(shù)必須為整數(shù)，所以需要將該DNA至少分成3個片段。2．（2025·湖北武漢·模擬預測）多種基因的突變都會引起先天性聾啞的發(fā)生，且均可單獨致病。圖1是先天性聾啞遺傳病的系譜圖。經(jīng)檢測，該家系涉及兩種致病基因（分別用表示），且Ⅱ-1不攜帶致病基因（不考慮突變和染色體互換）。回答下列問題：

(1)兩種致病基因分別屬于（填“顯性和顯性”“隱性和隱性”或“一種顯性，一種隱性”）突變，其基因遺傳方式為。(2)Ⅱ-2患病一定由（填“常染色體”或“X染色體”）隱性致病基因所致，理由是。(3)若兩致病基因均位于常染色體或X染色體上，相關(guān)基因用A/a和B/b表示；若一個致病基因位于常染色體上，一個致病基因位于X染色體上，則常染色體上致病基因用A/a表示，X染色體上的致病基因用表示。①Ⅰ-2基因型為，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一個患病男孩的概率是。②Ⅱ-3號的基因型可能有種。為確定Ⅱ-3號的基因型，對家族相關(guān)人員的相關(guān)致病基因進行電泳，結(jié)果如圖2所示，條帶2為基因，據(jù)此，Ⅱ-3號的基因型為。(4)單親二體（UPD）是指一對同源染色體均來自父方或母方的現(xiàn)象。純合型單親二體（UPiD）的兩條相關(guān)染色體上，DNA的堿基序列相同；雜合型單親二體（UPhD）的兩條相關(guān)染色體上，DNA的堿基序列不同。某家庭中，母親減數(shù)分裂產(chǎn)生性染色體為XX的卵細胞，受精后第一次卵裂時，受精卵發(fā)生了“三體自救”（多余的一條染色體隨機降解消失，染色體數(shù)目恢復正常），出生了一個不含父方性染色體的UPD女兒。若女兒為UPhD，推測原因是。若女兒為UPiD，其患伴X染色體隱性病的概率（填“大于”“小于”或“等于”）UPhD?！敬鸢浮?1)隱性和隱性一個常染色體隱性遺傳，一個伴X染色體隱性遺傳(2)常染色體若其由X染色體隱性致病基因所致，則其父親（Ⅰ-1）一定患病，（而圖示其父親Ⅰ-1未患?。?3)Aa1/43aaa(4)母親產(chǎn)生卵細胞時減數(shù)分裂Ⅰ異常大于【分析】基因的自由組合定律的實質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂的過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斀狻浚?）根據(jù)Ⅰ-2的相關(guān)基因可判斷，雙顯類型表現(xiàn)正常，因此可判斷這兩種致病基因分別屬于“隱性和隱性”突變，結(jié)合條帶分析可知，Ⅱ-2表現(xiàn)患病，且相關(guān)致病基因位于常染色體上；若Ⅱ-2的基因型可表示為aaBb，又Ⅱ-1不攜帶致病基因，其基因型可表示為AABB，但該基因型會導致所生孩子均正常，因而與題意不符，推測B/b位于X染色體上，則Ⅱ-2的基因型可表示為aaXBXb，Ⅱ-1的基因型為AAXBY，Ⅲ-1的基因型為AaXbY，因此兩種致病基因遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳病和伴X隱性遺傳病，兩種致病基因的遺傳遵循基因自由組合定律。（2）結(jié)合(1)可知，Ⅱ-2患病一定由“常染色體”隱性致病基因所致，因為根據(jù)Ⅰ-2的基因型為雙顯類型，表現(xiàn)為正常，因此條帶2代表隱性基因，即Ⅱ-2的致病基因只能是常染色體隱性遺傳病。（3）若兩致病基因均位于常染色體或X染色體上，相關(guān)基因用A/a和B/b表示；若一個致病基因位于常染色體上，一個致病基因位于X染色體上，則常染色體上致病基因用A/a表示，X染色體上的致病基因用XB/Xb表示。①結(jié)合條帶可知，I-2基因型為AaXBXb，Ⅱ-1的基因型可表示為AAXBY，Ⅱ-2的基因型為aaXBXb，二者再生育一個患病男孩的概率是1/4。②Ⅱ-4的基因型為AAXbXb，Ⅰ-1的基因型為AaXBY，Ⅰ-2的基因型為AaXBXb，Ⅱ-3號患病，可能的基因型有aaXBY，AAXbY、AaXbY、aaXbY，結(jié)合Ⅱ-4的基因型可推測，Ⅱ-3號的基因型不可能是AAXbY、AaXbY、aaXbY，因此Ⅱ-3號的基因型只能是aaXBY。對家族相關(guān)人員的相關(guān)致病基因進行電泳，結(jié)合對題中相關(guān)基因型分析，圖2中條帶1為A基因，條帶2為a基因，條帶3為B基因，條帶4為b基因，據(jù)此，Ⅱ-3號的基因型為aaXBY。（4）已知母親減數(shù)分裂產(chǎn)生性染色體為XX的卵細胞，受精后第一次卵裂時發(fā)生“三體自救”，生出不含父方性染色體的UPD女兒且為UPhD（雜合型單親二體，兩條相關(guān)染色體上DNA堿基序列不同）。這意味著卵細胞中的兩條X染色體來源不同，正常情況下母親的兩條X染色體分別來自其父母（即孩子的外祖父和外祖母）。母親減數(shù)分裂形成卵細胞過程中，若減數(shù)第一次分裂時兩條X染色體未分離，就會產(chǎn)生含兩條X染色體（一條來自外祖父，一條來自外祖母）的卵細胞，這樣的卵細胞與不含性染色體的精子受精，再經(jīng)過“三體自救”（多余的一條染色體隨機降解消失）后，就可能產(chǎn)生性染色體為XX的UPhD女兒。UPhD中兩條X染色體DNA堿基序列不同，意味著兩條X染色體上的基因可能不同，若其中一條X染色體攜帶伴X染色體隱性致病基因，另一條可能不攜帶，表現(xiàn)為伴X染色體隱性病需要兩條X染色體都攜帶致病基因。UPID中兩條相關(guān)X染色體上DNA的堿基序列相同，若攜帶伴X染色體隱性致病基因，那么兩條X染色體都會攜帶，其患伴X染色體隱性病的概率更高。典例四：變異與育種1.（2024·廣西·高考真題）β-地中海貧血是人11號染色體上β-珠蛋白基因HBB突變所造成的遺傳病。如圖為HBB幾種常見的基因突變位點及功能區(qū)域示意圖?；卮鹣铝袉栴}：

注：-28A→C中，“-”表示轉(zhuǎn)錄起始位點前，數(shù)值表示堿基位點，A→C表示堿基A突變?yōu)镃；僅標示了非模板鏈上的變化，模板鏈也發(fā)生對應變化，但沒有標示出來。(1)654C→T突變，（選填“會”或“不會”）增加該基因呤堿基總數(shù)量。-28A→C突變，會導致β-珠蛋白的表達異常，其原因是。(2)HBB在轉(zhuǎn)錄形成mRNA的過程中，細胞核內(nèi)特定RNA復合物能特異性識別初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（mRNA前體），并將內(nèi)含子對應區(qū)域剪切以及拼接外顯子對應區(qū)域，這表明上述RNA復合物是一種。(3)含有17A→T突變的HBB轉(zhuǎn)錄出的mRNA，對應位點的堿基是。(4)某男性一條染色體上的HBB存在突變位點W，其配偶無W突變，他們生育的孩子（選填“一定”或“不一定”）存在該突變，從遺傳概率角度分析，其原因是。為有效降低人群中β-地中海貧血的發(fā)病率，可以采取和等措施。【答案】(1)不會啟動子區(qū)域發(fā)生堿基替換，使RNA聚合酶無法識別和結(jié)合，從而影響轉(zhuǎn)錄和翻譯水平，使B-珠蛋白合成異常。(2)酶（特異性酶）(3)U（尿嘧啶）(4)不一