兒童咯咯笑尿失禁的診治進(jìn)展

兒童咯咯笑尿失禁的診治進(jìn)展主講人：XXX時(shí)間：20XX.XX··01疾病概述02診斷方法03治療方案04治療效果評(píng)估05未來(lái)研究方向目錄CONTENTS疾病概述01定義兒童咯咯笑尿失禁（GI）是日間尿失禁（DUI）的一種特殊亞型，約占所有DUI的0.36%。根據(jù)國(guó)際兒童尿控協(xié)會(huì)（ICCS）的定義，GI是指在發(fā)笑時(shí)或發(fā)笑后立即發(fā)生大量漏尿或排空膀胱，但在沒(méi)有發(fā)笑時(shí)膀胱功能正常。該病多始于5~7歲，學(xué)齡期最為常見(jiàn)，女孩的患病率較男孩高，且隨年齡增長(zhǎng)可改善或消失，但也可能持續(xù)到成年階段，嚴(yán)重影響患兒及其家庭的生活質(zhì)量。疾病定義與臨床表現(xiàn)01兒童咯咯笑尿失禁發(fā)病率較低，但具體發(fā)病率因地區(qū)和人群而異。國(guó)外研究顯示，其在兒童中的發(fā)病率約為0.36%，且在學(xué)齡期兒童中更為常見(jiàn)。該病在女孩中的發(fā)病率高于男孩，這可能與生理結(jié)構(gòu)和神經(jīng)發(fā)育等因素有關(guān)。發(fā)病率02兒童咯咯笑尿失禁嚴(yán)重影響患兒的心理健康，可能導(dǎo)致患兒出現(xiàn)自卑、焦慮等情緒問(wèn)題，影響其社交和學(xué)習(xí)。該病還可能對(duì)患兒的家庭生活造成困擾，增加家庭的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。危害發(fā)病率與危害現(xiàn)有研究證據(jù)表明，GI主要是由中樞神經(jīng)對(duì)下尿路控制異常引起，在發(fā)笑時(shí)出現(xiàn)尿控神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)活動(dòng)異常，進(jìn)而導(dǎo)致逼尿肌過(guò)度活動(dòng)和盆底肌肉松弛。有研究通過(guò)尿動(dòng)力學(xué)檢查觀察到GI患兒在發(fā)笑時(shí)出現(xiàn)與腹內(nèi)壓變化無(wú)關(guān)的逼尿肌過(guò)度活動(dòng)，證明GI多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)控制失調(diào)引起。中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常部分研究提出遺傳因素和心理因素可能對(duì)GI發(fā)病有潛在影響。如家族中有DUI患者，焦慮等情緒可能增加GI發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。但目前對(duì)于這些因素的具體作用機(jī)制尚不明確，仍需進(jìn)一步研究。遺傳與心理因素發(fā)病機(jī)制診斷方法02病史采集5歲以上兒童每個(gè)月至少存在1次發(fā)笑時(shí)誘發(fā)大量漏尿或排空膀胱，不笑時(shí)不會(huì)出現(xiàn)漏尿的情況，病程持續(xù)超過(guò)3個(gè)月。詳細(xì)詢(xún)問(wèn)患兒的發(fā)笑頻率、漏尿量以及漏尿時(shí)的具體情境等，有助于初步判斷是否為GI。體格檢查體格檢查應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注脊柱、外生殖器、下肢肌力等部位，排除其他可能導(dǎo)致尿失禁的疾病。無(wú)脊柱、外生殖器、下肢肌力異常等陽(yáng)性體征是GI診斷的重要依據(jù)之一。輔助檢查排尿日記：記錄液體攝入量、排尿時(shí)間表及尿失禁事件，所有尿失禁事件由笑誘發(fā)。尿常規(guī)：無(wú)蛋白尿、低比重尿或白細(xì)胞增多等陽(yáng)性結(jié)果。尿動(dòng)力學(xué)檢查：發(fā)笑時(shí)存在逼尿肌過(guò)度活動(dòng)與短暫盆底肌放松。診斷要點(diǎn)與其他尿失禁亞型的區(qū)別壓力性尿失禁：主要由膀胱頸功能不全難以承受較大的膀胱內(nèi)壓導(dǎo)致，在咳嗽、打噴嚏等腹壓增加時(shí)往往有少量尿液不自主漏出，排尿量小，多發(fā)生在青春期，尿動(dòng)力學(xué)檢查通常無(wú)明顯的逼尿肌收縮。膀胱過(guò)度活動(dòng)癥：表現(xiàn)為尿頻、尿急，有時(shí)可出現(xiàn)尿失禁，排尿量小，存在逼尿肌過(guò)度活動(dòng)，膀胱壁增厚，呈塔形尿流率曲線。推遲排尿性尿失禁：表現(xiàn)為排尿頻率<4次/d，以習(xí)慣性憋尿來(lái)推遲排尿，排尿量大，常共患外化性行為障礙，如對(duì)立違抗障礙，呈鐘形尿流率曲線。診斷難點(diǎn)與誤診原因GI的臨床表現(xiàn)較為特殊，且發(fā)病率低，臨床上對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，容易與其他日間尿失禁亞型混淆導(dǎo)致誤診。診斷時(shí)需仔細(xì)詢(xún)問(wèn)病史、進(jìn)行全面的體格檢查和輔助檢查，并結(jié)合尿動(dòng)力學(xué)檢查結(jié)果，才能準(zhǔn)確診斷GI。0101鑒別診斷治療方案03標(biāo)準(zhǔn)泌尿療法通過(guò)改變患兒的生活方式和行為習(xí)慣，促進(jìn)恢復(fù)正常排尿功能的非藥物治療方法。包括向患兒及家長(zhǎng)普及GI的知識(shí)，培養(yǎng)規(guī)律的排尿習(xí)慣，控制液體攝入量，避免攝入咖啡、茶等可能刺激膀胱的液體，使用聚乙二醇或礦物油治療便秘等。利用條件反射原理，研究人員通過(guò)在GI患兒尿失禁時(shí)向其一只手背部施加無(wú)害、無(wú)痛的電擊，從而抑制排尿反射。隨后，由患兒想象中的電擊替代物理電擊。通過(guò)反復(fù)訓(xùn)練1年后患兒尿濕頻率減少了89%，未報(bào)告任何不良反應(yīng)，但仍需進(jìn)行更大樣本的臨床隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)研究以驗(yàn)證其療效。其他非藥物治療利用計(jì)算機(jī)技術(shù)，通過(guò)將患兒的生物信息轉(zhuǎn)化為直觀的聽(tīng)覺(jué)或視覺(jué)反饋，幫助患兒識(shí)別控制潛意識(shí)生理活動(dòng)的非藥物療法。GI患兒在發(fā)笑時(shí)存在盆底肌肉舒張，生物反饋訓(xùn)練可通過(guò)幫助患兒識(shí)別異常放松的肌肉，使患兒能夠在可能出現(xiàn)GI時(shí)自己控制盆底肌的舒張，以改善癥狀。生物反饋訓(xùn)練行為治療哌甲酯是目前治療GI的主要藥物之一，通過(guò)阻斷多巴胺再攝取，提高相關(guān)腦區(qū)神經(jīng)元中多巴胺的濃度，從而提高患兒控制排尿的能力。口服緩釋制劑0.2~0.5mg/（kg·d），每天1次，或短效制劑5~10mg/次，每天1~2次，療程一般在2個(gè)月以上。哌甲酯抗膽堿藥物如奧昔布寧通過(guò)降低逼尿肌不穩(wěn)定收縮的幅度和頻率治療GI。通常奧昔布寧起始劑量為0.2mg/（kg·次），2次/d，一般每次不超過(guò)5mg。美國(guó)的研究表明，109例GI患兒使用奧昔布寧治療后89%出現(xiàn)癥狀完全好轉(zhuǎn)?？鼓憠A藥物對(duì)于難治性GI患兒，研究發(fā)現(xiàn)通過(guò)注射A型肉毒桿菌毒素來(lái)抑制發(fā)笑時(shí)逼尿肌的過(guò)度活動(dòng)，可達(dá)到良好的療效。但A型肉毒桿菌毒素可能存在潛在的毒性危害，只有在其他治療方案均無(wú)效的情況下才考慮該項(xiàng)治療。其他藥物藥物治療治療效果評(píng)估040102行為治療的短期效果生物反饋訓(xùn)練在短期療效上不亞于哌甲酯，對(duì)部分藥物治療無(wú)效的患兒亦有良好的療效。一項(xiàng)納入38例5~18歲GI患兒的研究比較生物反饋訓(xùn)練和哌甲酯的療效差異，結(jié)果顯示在第1、3、6個(gè)月療效評(píng)價(jià)中二者差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。藥物治療的短期效果哌甲酯可顯著降低GI患兒尿失禁頻率，改善尿道功能，使逼尿肌過(guò)度活動(dòng)基本消退，最大尿道閉合壓力和最大尿道壓力均顯著增加。有關(guān)哌甲酯對(duì)GI的療效研究中，71.4%~80%完全停止尿失禁。短期效果評(píng)估行為治療的長(zhǎng)期效果生物反饋訓(xùn)練治療GI的有效率高達(dá)90%以上，適用于5歲以上的患兒。治療1年后，生物反饋訓(xùn)練治療的患兒94.1%達(dá)到了完全緩解，而哌甲酯治療組僅55.6%達(dá)到完全緩解。哌甲酯治療個(gè)體化調(diào)整劑量是關(guān)鍵，達(dá)到既能控制癥狀不良反應(yīng)又較小?？紤]到GI多發(fā)生在學(xué)校午餐及周末休息時(shí)間，建議在上學(xué)前和周末上午10—12點(diǎn)服用緩釋制劑；對(duì)于夜間也出現(xiàn)GI的患兒，可以在傍晚追加5mg短效哌甲酯。藥物治療的長(zhǎng)期效果復(fù)發(fā)情況多數(shù)研究顯示有患兒在停藥或劑量不足時(shí)出現(xiàn)復(fù)發(fā)，而用藥時(shí)間的延長(zhǎng)可降低患兒的復(fù)發(fā)率。Chang等將哌甲酯治療延長(zhǎng)至3個(gè)月后，約23.1%在停藥后出現(xiàn)復(fù)發(fā)，而療程延長(zhǎng)至1年左右的患兒在停藥2個(gè)月后均未出現(xiàn)復(fù)發(fā)。長(zhǎng)期效果評(píng)估未來(lái)研究方向05目前對(duì)于GI的中樞神經(jīng)遞質(zhì)作用機(jī)制尚不明確，需進(jìn)一步研究其在發(fā)笑時(shí)的具體變化以及如何影響尿控神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)。中樞神經(jīng)遞質(zhì)的作用機(jī)制部分研究提出遺傳因素可能對(duì)GI發(fā)病有潛在影響，但具體基因位點(diǎn)和遺傳模式尚不清楚，需要進(jìn)行大規(guī)模的遺傳學(xué)研究以明確其遺傳背景。遺傳因素的探索發(fā)病機(jī)制的深入研究藥物治療的優(yōu)化目前藥物治療存在個(gè)體差異和不良反應(yīng)等問(wèn)題，未來(lái)需要進(jìn)一步優(yōu)化藥物治療方案，提高藥物的安全性和有效性?；诎l(fā)病機(jī)制的精準(zhǔn)治療隨著對(duì)GI發(fā)病機(jī)制的深入了解，有望開(kāi)發(fā)出針對(duì)不同發(fā)病機(jī)制的精準(zhǔn)治療方法，提高治