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文檔簡介
臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)模擬習(xí)題+答案一、單選題(共100題,每題1分,共100分)1.在人類基因組中,編碼序列占的比例為A、23%B、21%C、3%D、5%E、1.5%正確答案:E答案解析:在人類基因組中,編碼序列占的比例約為1.5%,非編碼序列占比較大。2.PML-RARα融合基因發(fā)生的染色體易位是A、t(16;17)(q21;q22)B、t(15;17)(q22;q21)C、t(15;17)(q12;q21)D、t(16;17)(q22;q21)E、t(15;17)(q21;q22)正確答案:B3.關(guān)于p53基因說法不正確的是A、屬于抑癌基因B、在進(jìn)化過程中高度保守C、編碼蛋白為轉(zhuǎn)錄因子p53蛋白,與調(diào)控細(xì)胞生長周期、調(diào)節(jié)細(xì)胞轉(zhuǎn)化、DNA復(fù)制及誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡有關(guān)D、可單獨(dú)作為乳腺癌預(yù)后的分子標(biāo)志E、定位于人染色體17q13上正確答案:E4.硝酸纖維素膜最大的優(yōu)點(diǎn)是A、本底低B、共價(jià)鍵結(jié)合C、高結(jié)合力D、非共價(jià)鍵結(jié)合E、脆性大正確答案:A答案解析:硝酸纖維素膜最大的優(yōu)點(diǎn)是本底低。它具有較好的蛋白吸附能力,能夠牢固地結(jié)合蛋白質(zhì)等生物大分子,同時(shí)背景信號(hào)低,有利于準(zhǔn)確檢測和分析,比如在免疫印跡等實(shí)驗(yàn)中能提供清晰的結(jié)果。5.以等位基因特異的寡核苷酸探針雜交法診斷某常染色體隱性遺傳病時(shí),若能與突變探針及正常探針接合,則該樣本為A、正常人B、不能確定C、攜帶者D、雜合體患者E、純合體患者正確答案:C6.下面關(guān)于mtDNA轉(zhuǎn)錄的描述不正確的是A、mtDNA轉(zhuǎn)錄是對稱性轉(zhuǎn)錄B、重鏈和輕鏈的轉(zhuǎn)錄分別啟動(dòng)C、轉(zhuǎn)錄方向與復(fù)制方向相同D、轉(zhuǎn)錄過程類似于原核細(xì)胞E、成熟的mRNA在3'末端加poly尾,5'末端不加帽子結(jié)構(gòu)正確答案:C7.DNA指紋分子的遺傳性基礎(chǔ)是A、連鎖不平衡B、MHC的多樣性C、DNA的多態(tài)性D、反向重復(fù)序列E、MHC的限制性正確答案:C答案解析:DNA指紋是指具有完全個(gè)體特異的DNA多態(tài)性,其個(gè)體識(shí)別能力足以與手指指紋相媲美,因而得名。這種多態(tài)性可以通過限制性內(nèi)切酶酶切片段長度多態(tài)性(RFLP)、可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列(VNTR)、短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)等技術(shù)來檢測。DNA的多態(tài)性是DNA指紋分子具有遺傳性的基礎(chǔ),不同個(gè)體的DNA序列存在差異,這些差異可以通過特定的技術(shù)檢測出來,并且能夠穩(wěn)定地遺傳給后代。連鎖不平衡是指不同基因座的等位基因之間非隨機(jī)組合的現(xiàn)象;MHC的多樣性主要與免疫相關(guān);反向重復(fù)序列是DNA序列的一種結(jié)構(gòu)形式;MHC的限制性主要涉及免疫細(xì)胞識(shí)別抗原的機(jī)制,均與DNA指紋分子遺傳性基礎(chǔ)關(guān)系不大。8.在同種骨髓移植HLA配型中,最重要的抗原是A、HLA-DR分子B、HLA-A分子C、HLA-B分子D、HLA-DP分子E、HLA-C分子正確答案:A答案解析:同種骨髓移植時(shí),HLA-DR分子匹配程度最為重要,HLA-DR配型良好的移植成功率更高,所以最重要的抗原是HLA-DR分子。9.以下不是APC基因失活方式的是A、移位B、缺失C、插入D、無義突變E、錯(cuò)位拼接正確答案:A答案解析:APC基因失活方式包括缺失、插入、無義突變、錯(cuò)位拼接等,移位不是其失活方式。10.在pH為下述何種范圍時(shí),Tm值變化不明顯A、pH為3~5B、pH為4~5C、pH為5~6D、pH為5~9E、pH為8~11正確答案:D答案解析:Tm值與核酸分子的堿基組成和離子強(qiáng)度等有關(guān)。在pH5~9范圍內(nèi),Tm值變化不明顯,當(dāng)pH大于11或小于4時(shí),Tm值會(huì)明顯降低。11.利用DNA芯片檢測基因的表達(dá)情況,雜交條件應(yīng)選A、高鹽濃度、低溫和長時(shí)間B、低鹽濃度、低溫和長時(shí)間C、高鹽濃度、高溫和長時(shí)間D、高鹽濃度、低溫和短時(shí)間E、高鹽濃度、高溫和短時(shí)間正確答案:A答案解析:在利用DNA芯片檢測基因表達(dá)情況時(shí),高鹽濃度可增加核酸分子的雜交穩(wěn)定性,低溫可減少核酸分子的熱運(yùn)動(dòng),降低非特異性雜交,長時(shí)間雜交有利于充分形成特異性雜交雙鏈,從而更準(zhǔn)確地檢測基因表達(dá)情況。所以雜交條件應(yīng)選高鹽濃度、低溫和長時(shí)間。12.關(guān)于瘧原蟲的基因組結(jié)構(gòu)特征,下列錯(cuò)誤的是A、在蚊體內(nèi)的有性繁殖階段,瘧原蟲的基因組為二倍體B、瘧原蟲的基因組由染色體DNA、質(zhì)體DNA和線粒體DNA三部分組成C、基因組DNA富含A/T序列D、基因組DNA富含重復(fù)序列E、在人或動(dòng)物體內(nèi)的無性繁殖階段,其基因組為二倍體正確答案:E答案解析:瘧原蟲基因組由染色體DNA、質(zhì)體DNA和線粒體DNA三部分組成,富含A/T序列和重復(fù)序列。在蚊體內(nèi)的有性繁殖階段,瘧原蟲的基因組為二倍體;在人或動(dòng)物體內(nèi)的無性繁殖階段,其基因組為單倍體。所以選項(xiàng)E錯(cuò)誤。13.隨機(jī)引物法標(biāo)記探針常用的A、G、C、T聚合體的數(shù)目是A、4個(gè)B、6個(gè)C、8個(gè)D、10個(gè)E、12個(gè)正確答案:B14.熔解曲線分析的描述中錯(cuò)誤的是A、利用核酸序列不同其熔解曲線不同的原理B、檢測突變的技術(shù)C、可區(qū)分雜合體和純合體D、PCR擴(kuò)增產(chǎn)物需純化處理后分析E、可用于病原微生物基因型分析正確答案:D答案解析:熔解曲線分析是利用核酸序列不同其熔解曲線不同的原理,可用于檢測突變、區(qū)分雜合體和純合體以及病原微生物基因型分析等,PCR擴(kuò)增產(chǎn)物無需純化處理后分析,直接進(jìn)行熔解曲線分析即可。15.關(guān)于電轉(zhuǎn)移下列描述不正確的是A、快速、高效B、需要特殊設(shè)備C、緩沖液用TAE或TBED、可產(chǎn)生高溫E、常用NC膜作為支持介質(zhì)正確答案:E16.目前已知感染人類最小的DNA病毒是A、HIVB、HPVC、HBVD、HAVE、HCV正確答案:C17.下列屬于Ⅱ相藥物代謝酶的是A、乙醇脫氫酶B、水解酶C、擬膽堿酯酶D、CYP450E、TPMT正確答案:E答案解析:Ⅱ相藥物代謝酶又稱結(jié)合酶,可催化藥物或其代謝物與內(nèi)源性結(jié)合劑結(jié)合,增加藥物極性或水溶性,使其易于排出體外。常見的Ⅱ相酶包括葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶、硫酸轉(zhuǎn)移酶、谷胱甘肽-S-轉(zhuǎn)移酶、乙?;D(zhuǎn)移酶、甲基轉(zhuǎn)移酶等。TPMT(硫嘌呤甲基轉(zhuǎn)移酶)屬于Ⅱ相藥物代謝酶。乙醇脫氫酶、水解酶、擬膽堿酯酶屬于Ⅰ相藥物代謝酶,CYP450是最重要的Ⅰ相藥物代謝酶。18.關(guān)于測序策略的敘述正確的是A、應(yīng)該具有最大重疊、最少數(shù)量的測序反應(yīng)B、較小的目的DNA片段(如<1kb),可以使用引物步移法C、較小的目的DNA片段(如<1kb),可以使用隨機(jī)克隆法D、大片段未知序列DNA測序,可以直接測序E、大規(guī)?;蚪M計(jì)劃,可以使用多個(gè)測序策略正確答案:E答案解析:選項(xiàng)A中應(yīng)該是具有最少重疊、最大數(shù)量的測序反應(yīng),A錯(cuò)誤;較小的目的DNA片段(如<1kb),通常使用引物步移法或隨機(jī)克隆法,B、C表述不全面;大片段未知序列DNA測序,不能直接測序,需要先構(gòu)建合適的文庫等,D錯(cuò)誤;大規(guī)模基因組計(jì)劃,需要綜合多種方法和策略來完成測序工作,可以使用多個(gè)測序策略,E正確。19.流感病毒的植物血凝素和神經(jīng)氨酸酶是A、衣殼B、核酸C、胞膜D、殼粒E、胞膜刺突正確答案:E答案解析:流感病毒的植物血凝素(HA)和神經(jīng)氨酸酶(NA)都是位于流感病毒包膜上的刺突,它們在流感病毒感染和致病過程中發(fā)揮重要作用。衣殼是包裹核酸的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu);核酸是病毒的遺傳物質(zhì);胞膜即包膜;殼粒是構(gòu)成衣殼的亞單位。20.任意引物PCR的特點(diǎn)描述錯(cuò)誤的是A、需預(yù)知靶基因的核苷酸序列B、通過隨機(jī)引物與模板序列隨機(jī)互補(bǔ)C、擴(kuò)增后可直接得到靶基因的多態(tài)性指紋圖譜D、可用于基因組DNA圖譜構(gòu)建E、可用于臨床致病菌的流行病學(xué)檢測、分型正確答案:A答案解析:任意引物PCR不需要預(yù)知靶基因的核苷酸序列,其是利用隨機(jī)引物與模板序列隨機(jī)互補(bǔ)進(jìn)行擴(kuò)增等,所以A選項(xiàng)描述錯(cuò)誤,是正確答案。B選項(xiàng),通過隨機(jī)引物與模板序列隨機(jī)互補(bǔ)是任意引物PCR的特點(diǎn)之一;C選項(xiàng),擴(kuò)增后可直接得到靶基因的多態(tài)性指紋圖譜也是其特點(diǎn);D選項(xiàng),可用于基因組DNA圖譜構(gòu)建是其應(yīng)用;E選項(xiàng),可用于臨床致病菌的流行病學(xué)檢測、分型同樣是其用途。21.臨床常采用的檢測ER、PR的方法是A、細(xì)胞學(xué)B、生物化學(xué)C、生物學(xué)D、免疫組織化學(xué)E、物理學(xué)正確答案:D答案解析:免疫組織化學(xué)是臨床常采用的檢測ER、PR的方法。免疫組織化學(xué)技術(shù)可以利用抗原與抗體特異性結(jié)合的原理,通過化學(xué)反應(yīng)使標(biāo)記抗體的顯色劑顯色來確定組織細(xì)胞內(nèi)抗原,從而檢測ER、PR等。22.目前,個(gè)體識(shí)別和親子鑒定主要依靠A、STR基因座技術(shù)B、PCR-SSO技術(shù)C、蛋白質(zhì)凝膠電泳技術(shù)D、PCR-SSCP技術(shù)E、細(xì)胞混合培養(yǎng)技術(shù)正確答案:A答案解析:STR基因座是指基因組中短串聯(lián)重復(fù)序列,不同個(gè)體的STR基因座具有高度的多態(tài)性,通過檢測多個(gè)STR基因座,可以進(jìn)行個(gè)體識(shí)別和親子鑒定。PCR-SSO技術(shù)主要用于HLA分型等;蛋白質(zhì)凝膠電泳技術(shù)一般用于蛋白質(zhì)分析等;PCR-SSCP技術(shù)主要用于基因突變檢測等;細(xì)胞混合培養(yǎng)技術(shù)與個(gè)體識(shí)別和親子鑒定關(guān)系不大。23.肽質(zhì)量指紋圖譜常與哪一種質(zhì)譜技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB正確答案:D答案解析:肽質(zhì)量指紋圖譜(PeptideMassFingerprinting,PMF)是對酶解后的蛋白質(zhì)肽段混合物進(jìn)行質(zhì)譜分析得到其精確分子量,從而鑒定蛋白質(zhì)的方法?;|(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜(MALDI-TOF-MS)具有靈敏度高、分辨率較高、能快速準(zhǔn)確測定肽段分子量等特點(diǎn),常與肽質(zhì)量指紋圖譜聯(lián)合應(yīng)用。而其他幾種質(zhì)譜技術(shù)與肽質(zhì)量指紋圖譜聯(lián)合應(yīng)用不如MALDI-TOF-MS廣泛。24.關(guān)于Sanger雙脫氧鏈終止法敘述錯(cuò)誤的是A、每個(gè)DNA模板需進(jìn)行一個(gè)獨(dú)立的測序反應(yīng)B、需引入雙脫氧核苷三磷酸(ddTNP)作為鏈終止物C、鏈終止物缺少3'-OH,使鏈終止D、測序反應(yīng)結(jié)果是產(chǎn)生4組不同長度的核苷酸鏈E、高分辨率變性聚丙烯酰胺凝膠電泳可分離僅差一個(gè)核苷酸的單鏈DNA正確答案:A答案解析:Sanger雙脫氧鏈終止法中每個(gè)DNA模板需進(jìn)行一個(gè)獨(dú)立的測序反應(yīng),該選項(xiàng)敘述正確;需引入雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)作為鏈終止物,B選項(xiàng)敘述正確;鏈終止物缺少3'-OH,使鏈終止,C選項(xiàng)敘述正確;測序反應(yīng)結(jié)果是產(chǎn)生4組不同長度的核苷酸鏈,D選項(xiàng)敘述正確;高分辨率變性聚丙烯酰胺凝膠電泳可分離僅差一個(gè)核苷酸的單鏈DNA,E選項(xiàng)敘述正確。而題目要求選錯(cuò)誤的,所以答案是無符合的選項(xiàng)(因?yàn)樗羞x項(xiàng)敘述均正確)。25.唯一一個(gè)在結(jié)腸上皮增殖過程中起看門作用的基因是A、MCC基因B、DCC基因C、APC基因D、p53基因E、HNPCC基因正確答案:C答案解析:APC基因是唯一一個(gè)在結(jié)腸上皮增殖過程中起看門作用的基因。APC基因的突變在結(jié)直腸癌的發(fā)生發(fā)展中具有重要意義,它可以導(dǎo)致細(xì)胞增殖失控等一系列變化,是結(jié)直腸癌發(fā)生過程中的關(guān)鍵基因之一。26.操縱子結(jié)構(gòu)不存在于A、大腸桿菌基因組中B、原核生物基因組中C、細(xì)菌基因組中D、病毒基因組中E、真核生物基因組中正確答案:E27.要制訂一個(gè)能夠簡潔準(zhǔn)確的DNA測序方案,首先應(yīng)考慮A、DNA片段大小B、測序方法C、實(shí)驗(yàn)條件D、測序目的E、測序時(shí)間正確答案:E28.一種標(biāo)記核酸與另一種核酸單鏈進(jìn)行配對形成異源核酸分子的雙鏈,這一過程稱A、探針B、復(fù)雜性C、雜交D、復(fù)性E、變性正確答案:C答案解析:雜交是指一種標(biāo)記核酸與另一種核酸單鏈進(jìn)行配對形成異源核酸分子的雙鏈的過程。變性是指核酸雙螺旋結(jié)構(gòu)被破壞,雙鏈解開形成單鏈的過程;復(fù)性是指變性的核酸單鏈在適當(dāng)條件下重新形成雙鏈的過程;復(fù)雜性是指核酸分子中核苷酸序列的復(fù)雜程度;探針是指帶有標(biāo)記物的核酸片段,用于檢測特定的核酸序列。29.下列符合解脲脲原體基因組結(jié)構(gòu)特征的是A、基因組大于肺炎支原體基因組B、UU為環(huán)狀染色體C、終止密碼子UGA編碼賴氨酸D、完全遵循遺傳密碼的通用性E、G+C含量豐富正確答案:B30.DHPLC技術(shù)的中文全稱是A、聚丙烯酰胺凝膠電泳B、變性梯度凝膠電泳C、變性高效液相色譜技術(shù)D、等位基因特異性寡核苷酸技術(shù)E、單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析正確答案:C答案解析:DHPLC技術(shù)的中文全稱是變性高效液相色譜技術(shù),它是一種用于檢測DNA突變的技術(shù)。聚丙烯酰胺凝膠電泳英文縮寫為PAGE;變性梯度凝膠電泳英文縮寫為DGGE;等位基因特異性寡核苷酸技術(shù)英文縮寫為ASO;單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析英文縮寫為SSCP。31.DNA雙螺旋之間氫鍵斷裂,雙螺旋解開,DNA分子成為單鏈,這一過程稱A、變性B、復(fù)性C、復(fù)雜性D、雜交E、探針正確答案:A答案解析:DNA變性是指在某些理化因素作用下,DNA雙螺旋的互補(bǔ)堿基對之間的氫鍵斷裂,使DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)松散,成為單鏈的現(xiàn)象。復(fù)性是指變性的DNA在適當(dāng)條件下,兩條互補(bǔ)鏈可重新恢復(fù)天然的雙螺旋構(gòu)象。復(fù)雜性、雜交、探針均不符合該描述。所以DNA雙螺旋之間氫鍵斷裂,雙螺旋解開成為單鏈的過程稱變性,答案選A。32.在Southern印跡中常用的核酸變性劑是A、甲醛B、乙醛C、氫氧化鈉D、碳酸鈉E、鹽酸正確答案:C答案解析:Southern印跡中常用氫氧化鈉使核酸變性,它能破壞核酸分子中的氫鍵等結(jié)構(gòu),使雙鏈DNA解鏈為單鏈,以便后續(xù)的雜交等操作。33.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是A、人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病B、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病C、21-三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D、遺傳性疾病既可以直接診斷,也可以間接診斷E、單基因病是指受一個(gè)基因控制的疾病正確答案:E答案解析:單基因病是指受一對等位基因控制的疾病,而不是一個(gè)基因控制。A選項(xiàng),人類遺傳病確實(shí)包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??;B選項(xiàng),人類遺傳病是因遺傳物質(zhì)改變引起的疾??;C選項(xiàng),21-三體綜合征患者比正常人多一條21號(hào)染色體,體細(xì)胞染色體數(shù)目為47條;D選項(xiàng),遺傳性疾病既可以通過檢測遺傳物質(zhì)等直接診斷,也可以通過家系調(diào)查等間接診斷。34.基因芯片技術(shù)的臨床應(yīng)用不包括A、藥物的篩選B、指導(dǎo)個(gè)體用藥C、疾病的診斷D、基因突變的檢測E、由于蛋白質(zhì)翻譯后修飾改變而引起的疾病的診斷正確答案:E答案解析:基因芯片技術(shù)可用于疾病的診斷、藥物的篩選、指導(dǎo)個(gè)體用藥、基因突變的檢測等。但對于由于蛋白質(zhì)翻譯后修飾改變而引起的疾病,基因芯片技術(shù)目前難以直接用于診斷,因?yàn)槠渲饕獋?cè)重于檢測基因水平的變化,而非蛋白質(zhì)翻譯后修飾的變化。35.SNP的實(shí)質(zhì)不包括A、堿基插入B、堿基顛換C、堿基轉(zhuǎn)錄異常D、堿基缺失E、堿基轉(zhuǎn)換正確答案:C36.耐乙胺丁醇分子機(jī)制與以下哪個(gè)基因突變有關(guān)A、rpsLB、ropBC、katGD、pncAE、embB正確答案:E37.美國國家信息中心(NCBI)提供的集成檢索工具是A、EntrezB、SRSC、DBGET/LinkDBD、BLASTE、FASTA正確答案:A答案解析:Entrez是美國國家信息中心(NCBI)提供的集成檢索工具,可用于搜索多個(gè)數(shù)據(jù)庫,包括核酸序列、蛋白質(zhì)序列、基因組、文獻(xiàn)等。38.下列關(guān)于TaqDNA聚合酶的描述,錯(cuò)誤的是A、以dNTPs為原料B、催化形成3',5'-磷酸二酯鍵C、使DNA鏈沿方向延伸D、不具有外切酶活性E、擴(kuò)增的DNA片段越長,堿基錯(cuò)配率越低正確答案:E答案解析:TaqDNA聚合酶以dNTPs為原料,催化形成3',5'-磷酸二酯鍵,使DNA鏈沿5'→3'方向延伸,不具有3'→5'外切酶活性,擴(kuò)增的DNA片段越長,堿基錯(cuò)配率越高,故選項(xiàng)E描述錯(cuò)誤。39.K-ras野生型晚期轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌一線治療方案是A、西妥昔單抗聯(lián)合化療B、手術(shù)切除C、放射治療D、姑息治療E、順鉑聯(lián)合化療正確答案:A答案解析:西妥昔單抗聯(lián)合化療是K-ras野生型晚期轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌一線治療方案。手術(shù)切除適用于早期可切除的結(jié)直腸癌;放射治療可用于局部進(jìn)展期直腸癌等的綜合治療;姑息治療主要是針對緩解癥狀提高生活質(zhì)量等;順鉑聯(lián)合化療一般不是K-ras野生型晚期轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌一線標(biāo)準(zhǔn)方案。40.移植物抗宿主反應(yīng)(GVHR)不會(huì)發(fā)生于A、脾臟移植B、小腸移植C、骨髓移植D、輸血E、腎臟移植正確答案:E答案解析:移植物抗宿主反應(yīng)(GVHR)是由移植物中的特異性淋巴細(xì)胞識(shí)別宿主抗原而發(fā)生的一種反應(yīng),通常發(fā)生于骨髓移植、小腸移植、輸血、脾臟移植等情況。腎臟移植主要是受者對移植物的排斥反應(yīng),一般不會(huì)發(fā)生GVHR。41.用于區(qū)分HCV主要亞型的序列是A、C區(qū)B、NS5a區(qū)C、5'UTR區(qū)D、NS3區(qū)E、NS5b區(qū)正確答案:E42.常見的進(jìn)行乳液PCR(emulsionPCR)的場所是A、芯片表面B、磁珠表面C、PTP板孔D、尼龍膜上E、毛細(xì)管內(nèi)正確答案:B答案解析:乳液PCR是在磁珠表面進(jìn)行的。在乳液PCR中,將含有DNA模板、引物、聚合酶等的反應(yīng)體系包裹在微小的油包水液滴中,每個(gè)液滴相當(dāng)于一個(gè)獨(dú)立的PCR反應(yīng)體系。磁珠表面連接有與引物互補(bǔ)的序列,在PCR過程中,DNA模板在磁珠表面進(jìn)行擴(kuò)增。所以常見的進(jìn)行乳液PCR的場所是磁珠表面。43.DNA提取中不能有效去除蛋白質(zhì)的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高鹽洗滌D、蛋白酶KE、RNase正確答案:E答案解析:在DNA提取中,酚/氯仿抽提可使蛋白質(zhì)變性并與核酸分離;SDS是一種陰離子去污劑,能破壞蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)并使蛋白質(zhì)變性;蛋白酶K可水解蛋白質(zhì);高鹽洗滌能去除一些蛋白質(zhì)雜質(zhì)。而RNase主要作用是去除RNA,不能有效去除蛋白質(zhì)。44.Edward綜合征的核型為A、45,XB、47,XXYC、47,XY(XX),+13D、47,XY(XX),+21E、47,XY(XX),+18正確答案:E45.病毒的遺傳物質(zhì)是A、DNAB、RNA和蛋白質(zhì)C、DNA或RNAD、RNA和DNAE、DNA和蛋白質(zhì)正確答案:C答案解析:病毒的遺傳物質(zhì)是DNA或RNA。病毒只含有一種核酸,要么是DNA,要么是RNA,不像細(xì)胞生物含有DNA和RNA兩種核酸。所以病毒的遺傳物質(zhì)是DNA或RNA。46.PSA定位的染色體是A、16號(hào)染色體B、17號(hào)染色體C、18號(hào)染色體D、19號(hào)染色體E、20號(hào)染色體正確答案:D47.編碼HIV包膜gp120的基因是A、gag基因B、env基因C、pol基因D、E6基因E、LTR正確答案:B答案解析:HIV病毒的結(jié)構(gòu)基因包括gag、pol、env3種。其中env基因編碼包膜糖蛋白前體,經(jīng)蛋白酶切割后形成包膜糖蛋白gp120和gp41,所以編碼HIV包膜gp120的基因是env基因。48.CYP450與一氧化碳結(jié)合物的最大吸收峰所在波長是A、350nmB、450nmC、280nmD、460nmE、550nm正確答案:B答案解析:細(xì)胞色素P450(CYP450)與一氧化碳結(jié)合后形成的復(fù)合物在450nm波長處有最大吸收峰,所以最大吸收峰所在波長是>450nm。49.第二代測序技術(shù)最主要技術(shù)特征是A、對單分子DNA進(jìn)行非PCR的測序B、針對SNP進(jìn)行非PCR的測序C、高通量和并行PCR測序D、直接分析SNPE、直接進(jìn)行個(gè)體基因組測序和SNP研究正確答案:C答案解析:第二代測序技術(shù),即新一代測序技術(shù),它最主要的技術(shù)特征是高通量和并行PCR測序。它能夠同時(shí)對大量的DNA分子進(jìn)行測序,通過并行處理大大提高了測序效率,實(shí)現(xiàn)了大規(guī)模的基因組測序等研究,所以選項(xiàng)C正確。選項(xiàng)A單分子DNA測序不是第二代測序技術(shù)的主要特征;選項(xiàng)B針對SNP進(jìn)行非PCR測序不是其關(guān)鍵特點(diǎn);選項(xiàng)D直接分析SNP不是其核心技術(shù)特征;選項(xiàng)E直接進(jìn)行個(gè)體基因組測序和SNP研究是其應(yīng)用方向而非最主要技術(shù)特征。50.下列哪種方法不是根據(jù)蛋白分子大小進(jìn)行蛋白分離純化的A、離心B、離子交換層析C、超濾D、透析E、凝膠過濾層析正確答案:B答案解析:離子交換層析是根據(jù)蛋白質(zhì)所帶電荷的差異進(jìn)行分離純化的,而不是根據(jù)蛋白分子大小。透析是利用小分子能通過半透膜,大分子不能通過的原理,根據(jù)分子大小分離;超濾是通過超濾膜,依據(jù)分子大小不同進(jìn)行分離;凝膠過濾層析是根據(jù)分子大小不同在凝膠柱中移動(dòng)速度不同而分離;離心是根據(jù)顆粒大小和密度不同在離心力作用下分層或沉降來分離,在一定程度上也與分子大小有關(guān)。51.TaqMan探針技術(shù)要求擴(kuò)增片段應(yīng)在A、50~150bpB、150~200bpC、200~250bpD、250~300bpE、300~350bp正確答案:A答案解析:TaqMan探針技術(shù)要求擴(kuò)增片段一般在50~150bp,這樣能保證較好的檢測效果,有利于準(zhǔn)確地進(jìn)行核酸定量等檢測,其他范圍不太符合其技術(shù)特點(diǎn)和要求。52.與移植排斥反應(yīng)無關(guān)的是A、IFN-γ的釋放B、補(bǔ)體依賴性細(xì)胞毒反應(yīng)C、自身變態(tài)反應(yīng)D、Ⅲ型超敏反應(yīng)E、細(xì)胞免疫正確答案:C53.不是自動(dòng)DNA測序儀主要系統(tǒng)之一的是A、測序反應(yīng)系統(tǒng)B、電泳系統(tǒng)C、熒光檢測系統(tǒng)D、探針熒光標(biāo)記系統(tǒng)E、電腦分析系統(tǒng)正確答案:D答案解析:自動(dòng)DNA測序儀主要系統(tǒng)包括測序反應(yīng)系統(tǒng)、電泳系統(tǒng)、熒光檢測系統(tǒng)和電腦分析系統(tǒng),而探針熒光標(biāo)記系統(tǒng)不屬于主要系統(tǒng)之一。54.PCR-RFLP技術(shù)分析mtDNAA3243G突變,PCR產(chǎn)物是A、300bpB、350bpC、400bpD、450bpE、500bp正確答案:C55.對于BRCA基因突變的檢測,以下最常用的方法是A、變性高效液相色譜法B、單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析C、變性梯度凝膠電泳D、異源雙鏈分析E、直接DNA序列測定正確答案:E答案解析:直接DNA序列測定是檢測BRCA基因突變最常用的方法,它能夠直接確定DNA序列中的變異,準(zhǔn)確性高,可以檢測到各種類型的突變,包括點(diǎn)突變、插入、缺失等。而變性高效液相色譜法、單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析、變性梯度凝膠電泳、異源雙鏈分析等雖然也可用于基因突變檢測,但都不如直接DNA序列測定常用和準(zhǔn)確。56.關(guān)于mtDNA復(fù)制特點(diǎn)的描述正確的是A、線粒體密碼子與核基因密碼子相同B、mtDNA以D-環(huán)復(fù)制為主要模式,與核DNA復(fù)制同步C、mtDNA兩條鏈的復(fù)制是同步的D、mtDNA為自主性復(fù)制,不受核內(nèi)基因控制E、參與mtDNA復(fù)制所需的酶、調(diào)控因子等由核DNA編碼正確答案:E答案解析:線粒體密碼子與核基因密碼子不完全相同,A錯(cuò)誤;mtDNA以D-環(huán)復(fù)制為主要模式,與核DNA復(fù)制不同步,B錯(cuò)誤;mtDNA兩條鏈的復(fù)制是不對稱的,C錯(cuò)誤;mtDNA為半自主性復(fù)制,受核內(nèi)基因控制,D錯(cuò)誤;參與mtDNA復(fù)制所需的酶、調(diào)控因子等由核DNA編碼,E正確。57.DNA探針的長度通常為A、1000~2000個(gè)堿基B、500~1000個(gè)堿基C、400~500個(gè)堿基D、100~400個(gè)堿基E、<100個(gè)堿基正確答案:C58.有下列哪項(xiàng)指征者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷A、夫婦之一有致畸因素接觸史的B、習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦C、夫婦之一有染色體畸變的D、35歲以上高齡的E、以上都是正確答案:E答案解析:產(chǎn)前診斷的指征包括:夫婦之一有致畸因素接觸史、習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦、夫婦之一有染色體畸變、35歲以上高齡孕婦等,這些情況都可能增加胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn),所以需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,故答案選E。59.下列不是片段性突變引起原因的是A、轉(zhuǎn)錄異常B、堿基缺失C、堿基插入D、基因重排E、堿基擴(kuò)增正確答案:A答案解析:轉(zhuǎn)錄異常不是片段性突變的直接引起原因。片段性突變包括堿基插入、堿基缺失、堿基擴(kuò)增、基因重排等,這些會(huì)導(dǎo)致基因片段的改變,而轉(zhuǎn)錄異常主要是指轉(zhuǎn)錄過程出現(xiàn)問題,不是導(dǎo)致片段性突變的原因。60.胚胎著床前診斷是在囊胚何種細(xì)胞期時(shí)進(jìn)行細(xì)胞染色體核型分析和原位雜交A、4個(gè)B、8個(gè)C、32個(gè)D、64個(gè)E、16個(gè)正確答案:B61.關(guān)于DHPLC技術(shù)的描述不正確的是A、可實(shí)現(xiàn)高通量檢測B、自動(dòng)化程度高C、靈敏度和特異性高D、是分析異質(zhì)性突變的首選方法E、是分析突變的金標(biāo)準(zhǔn)正確答案:E答案解析:DHPLC技術(shù)可實(shí)現(xiàn)高通量檢測,自動(dòng)化程度高,靈敏度和特異性高,是分析異質(zhì)性突變的首選方法,但不是分析突變的金標(biāo)準(zhǔn),目前常用的基因測序才是分析突變的金標(biāo)準(zhǔn)。62.下列不能被列入可移動(dòng)基因范疇的是A、插入序列B、質(zhì)粒C、染色體DNAD、轉(zhuǎn)座子E、可轉(zhuǎn)座噬菌體正確答案:C答案解析:染色體DNA是細(xì)胞遺傳信息的主要載體,通常以相對穩(wěn)定的形式存在于細(xì)胞核內(nèi),不屬于可移動(dòng)基因范疇。插入序列、質(zhì)粒、轉(zhuǎn)座子、可轉(zhuǎn)座噬菌體都具有可移動(dòng)的特性,屬于可移動(dòng)基因。63.SDS電泳使用的積層膠濃度常是A、0.5%B、3%C、5%D、8%E、20%正確答案:C64.以下哪種檢測技術(shù)不屬于DNA分析A、基因芯片B、ASO雜交C、NorthernblotD、RFLP分析E、PCR正確答案:C答案解析:Northernblot是一種用于檢測RNA的技術(shù),不屬于DNA分析技術(shù)?;蛐酒捎糜贒NA分析;ASO雜交用于特定DNA序列檢測;RFLP分析基于DNA片段長度多態(tài)性進(jìn)行分析;PCR用于擴(kuò)增DNA片段,這些都屬于DNA分析相關(guān)技術(shù)。65.關(guān)于特定突變位點(diǎn)探針的設(shè)計(jì)說法正確的是A、長度為N個(gè)堿基的突變區(qū)需要2N個(gè)探針B、檢測變化點(diǎn)應(yīng)該位于探針的兩端C、探針設(shè)計(jì)時(shí)不需要知道待測樣品中靶基因的精確細(xì)節(jié)D、檢測變化點(diǎn)應(yīng)該位于探針的中心E、采用等長移位設(shè)計(jì)法正確答案:D66.與耳聾有關(guān)的最主要的mtDNA突變是A、點(diǎn)突變B、插入或缺失C、大片段重組D、拷貝數(shù)變異E、異質(zhì)性突變正確答案:A答案解析:與耳聾有關(guān)的最主要的mtDNA突變是點(diǎn)突變。線粒體DNA(mtDNA)突變可導(dǎo)致多種人類疾病,其中點(diǎn)突變是與耳聾相關(guān)的最常見類型。例如,mtDNA上一些特定基因位點(diǎn)的點(diǎn)突變會(huì)影響線粒體呼吸鏈功能,進(jìn)而導(dǎo)致聽覺系統(tǒng)出現(xiàn)病變,引起耳聾。插入或缺失、大片段重組、拷貝數(shù)變異等雖然也可能發(fā)生在mtDNA上,但相對點(diǎn)突變而言,不是與耳聾相關(guān)的最主要類型。異質(zhì)性突變是指同一個(gè)體中同時(shí)存在野生型和突變型mtDNA,它不是一種特定的突變形式,而是一種狀態(tài)描述,與題干所問的最主要的mtDNA突變類型不符。67.規(guī)范化的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室工作區(qū)域不包括A、標(biāo)本制備區(qū)B、擴(kuò)增區(qū)C、產(chǎn)物分析區(qū)D、試劑儲(chǔ)存和準(zhǔn)備區(qū)E、隔離區(qū)正確答案:E答案解析:臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室工作區(qū)域包括試劑儲(chǔ)存和準(zhǔn)備區(qū)、標(biāo)本制備區(qū)、擴(kuò)增區(qū)、產(chǎn)物分析區(qū),不包括隔離區(qū)。68.可同時(shí)引起MELAS綜合征、耳聾和糖尿病的mtDNA突變是A、C3254AB、T3271CC、A4833GD、A3243GE、T16189C正確答案:D答案解析:MELAS綜合征(線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作)、耳聾和糖尿病常與線粒體DNA3243A>G突變相關(guān)。該突變可影響線粒體呼吸鏈功能等,導(dǎo)致一系列臨床癥狀。69.下列敘述不正確的是A、F質(zhì)粒的主要特征是帶有耐藥性基因B、R質(zhì)粒又稱抗藥性質(zhì)粒C、Col質(zhì)??僧a(chǎn)生大腸桿菌素D、F質(zhì)粒是一種游離基因E、F和ColEl質(zhì)??梢栽谕痪陜?nèi)穩(wěn)定共存正確答案:A答案解析:F質(zhì)粒主要功能是決定細(xì)菌的性別,而非帶有耐藥性基因,A選項(xiàng)敘述錯(cuò)誤;R質(zhì)粒又稱抗藥性質(zhì)粒,可使細(xì)菌獲得耐藥性,B選項(xiàng)正確;Col質(zhì)??僧a(chǎn)生大腸桿菌素,C選項(xiàng)正確;F質(zhì)粒是一種游離基因,D選項(xiàng)正確;F和ColEl質(zhì)粒可以在同一菌株內(nèi)穩(wěn)定共存,E選項(xiàng)正確。70.具有堿基互補(bǔ)區(qū)域的單鏈又可以重新結(jié)合形成雙鏈,這一過程稱A、探針B、雜交C、變性D、復(fù)雜性E、復(fù)性正確答案:E答案解析:復(fù)性是指具有堿基互補(bǔ)區(qū)域的單鏈又可以重新結(jié)合形成雙鏈的過程。變性是指核酸雙螺旋堿基對的氫鍵斷裂,雙鏈變成單鏈的過程;復(fù)雜性主要描述核酸序列的復(fù)雜程度等;雜交是指不同來源的核酸單鏈之間通過堿基互補(bǔ)形成雙鏈的過程;探針是一段帶有檢測標(biāo)記的核酸序列用于檢測特定核酸序列。這里符合復(fù)性的定義。71.啟動(dòng)子預(yù)測分析常涉及A、核心啟動(dòng)子,如TATA盒等元件B、近端啟動(dòng)子,如幾個(gè)調(diào)控元件C、遠(yuǎn)端啟動(dòng)子,如增強(qiáng)子、沉默子等元件D、基因內(nèi)部區(qū)域的特征,如GC含量、CpG比率E、轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)正確答案:D72.當(dāng)一條染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí),有可能形成A、等臂染色體B、環(huán)狀染色體C、雙著絲粒染色體D、重復(fù)E、倒位染色體正確答案:B答案解析:染色體兩個(gè)末端同時(shí)缺失后,斷頭處可能會(huì)彼此連接形成環(huán)狀染色體。等臂染色體是染色體的兩臂等長,與兩個(gè)末端同時(shí)缺失形成機(jī)制不同;雙著絲粒染色體是兩條染色體斷裂后連接形成;倒位染色體是染色體片段發(fā)生倒轉(zhuǎn);重復(fù)是染色體片段增加,均不符合兩個(gè)末端同時(shí)缺失后的結(jié)果。73.Down綜合征是A、單基因病B、染色體病C、體細(xì)胞病D、多基因病E、線粒體病正確答案:B答案解析:Down綜合征即21-三體綜合征,是由于染色體數(shù)目異常(多了一條21號(hào)染色體)導(dǎo)致的疾病,屬于染色體病。74.美國食品藥品監(jiān)督管理局規(guī)定用于檢測尿液標(biāo)本中淋病奈瑟菌的方法是A、革蘭染色鏡檢B、抗酸染色鏡檢C、淋病奈瑟菌16SrRNA基因檢查D、ELISAE、動(dòng)物接種正確答案:C75.HIV-1中最易發(fā)生變異的基因是A、tatB、envC、polD、nefE、gag正確答案:B答案解析:HIV-1的env基因編碼包膜糖蛋白,是病毒與宿主細(xì)胞受體結(jié)合的關(guān)鍵部位,也是免疫應(yīng)答的主要靶點(diǎn),因此最易發(fā)生變異。76.絕大多數(shù)β-地中海貧血系由位于第11號(hào)染色體上的β-珠蛋白基因中的基因突變所致,下列方法中不能用于分子生物學(xué)檢驗(yàn)的技術(shù)是A、PCR-ASOB、PCR-RDBC、基因芯片D、多重PCRE、MOEA-PCR正確答案:D77.mtDNA突變不會(huì)導(dǎo)致A、綜合征型耳聾B、非綜合征型耳聾C、神經(jīng)性耳聾D、藥物性耳聾E、氨基糖苷類抗生素耳毒性正確答案:C78.DTT可以斷開蛋白質(zhì)分子間氨基酸殘基形成A、氫鍵B、離子鍵C、二硫鍵D、酯鍵E、疏水鍵正確答案:C答案解析:DTT即二硫蘇糖醇,其作用是還原蛋白質(zhì)分子中的二硫鍵,從而斷開蛋白質(zhì)分子間由二硫鍵連接的氨基酸殘基。79.不正確的關(guān)于開放閱讀框和編碼序列分析的敘述是A、ORF的5'端具有起始密碼子,3'端具有終止密碼子B、原核生物基因不含有內(nèi)含子C、真核生物的基因是“斷裂基因”D、大部分內(nèi)含子5'端起始是AG堿基,3'端最后是GT堿基E、根據(jù)已知基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)發(fā)展出多種基因識(shí)別軟件正確答案:D答案解析:真核生物基因中大部分內(nèi)含子5'端起始是GT堿基,3'端最后是AG堿基,而不是5'端起始是AG堿基,3'端最后是GT堿基,所以選項(xiàng)D敘述錯(cuò)誤。選項(xiàng)A,開放閱讀框(ORF)確實(shí)5'端具有起始密碼子,3'端具有終止密碼子;選項(xiàng)B,原核生物基因不含有內(nèi)含子;選項(xiàng)C,真核生物的基因是“斷裂基因”;選項(xiàng)E,根據(jù)已知基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)發(fā)展出多種基因識(shí)別軟件,這些選項(xiàng)敘述均正確。80.下列分子不是細(xì)菌感染性疾病分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的是A、PCR-SSCPB、real-timePCRC、ELISAD、PFGEE、RAPD正確答案:C答案解析:ELISA是酶聯(lián)免疫吸附測定法,主要用于檢測抗原或抗體等,不屬于細(xì)菌感染性疾病分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)。而PCR-SSCP(單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析)、real-timePCR(實(shí)時(shí)熒光定量PCR)、PFGE(脈沖場凝膠電泳)、RAPD(隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)性DNA)都屬于分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)范疇,可用于細(xì)菌感染性疾病相關(guān)研究,如細(xì)菌基因分型、病原體檢測等。81.下列不屬于血友病B間接診斷方法的是A、PCR-RFLPB、PCR-SSCPC、雙脫氧指紋圖譜D、毛細(xì)管電泳E、變性高效液相色譜正確答案:D答案解析:毛細(xì)管電泳不屬于血友病B間接診斷方法,其他選項(xiàng)如PCR-RFLP、PCR-SSCP、雙脫氧指紋圖譜、變性高效液相色譜等都可用于血友病B的間接診斷。82.用于確診HIV感染的是A、ELISA檢測p24抗原B、IFA檢查p24抗體C、ELISA檢測gp120抗原D、Westernblot檢測p24抗原及gp120抗原E、RIA檢測gp120抗原正確答案:D答案解析:Westernblot檢測可同時(shí)檢測多種HIV相關(guān)抗原,如p24抗原及gp120抗原等,對于確診HIV感染具有重要意義。ELISA檢測p24抗原、IFA檢查p24抗體、ELISA檢測gp120抗原、RIA檢測gp120抗原等單獨(dú)使用一般不能確診HIV感染,多作為篩查或輔助診斷方法。83.反義核酸的作用主要是A、封閉DNAB、封閉RNAC、降解DNAD、降解RNAE、封閉核糖體的功能正確答案:B答案解析:反義核酸技術(shù)是通過人工合成或生物體內(nèi)合成的特定核酸片段(反義核酸),與靶RNA進(jìn)行互補(bǔ)配對,從而封閉RNA,影響基因的表達(dá)和調(diào)控,發(fā)揮其生物學(xué)作用。其他選項(xiàng)不符合反義核酸的主要作用機(jī)制。84.能發(fā)出γ-射線的放射性核素是A、3HB、1?CC、32PD、3?SE、12?I正確答案:E答案解析:125I衰變時(shí)可發(fā)射γ射線,其他幾種放射性核素衰變時(shí)主要發(fā)射β射線等,一般不發(fā)射γ射線。85.性染色體疾病的共同臨床特征不包括A、身材矮小B、智力低下C、不育D、性腺發(fā)育不全E、兩性畸形正確答案:A86.屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病為A、Klinefelter綜合征B、Patau綜合征C、Edward綜合征D、貓叫綜合征E、Down綜合征正確答案:D答案解析:貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病。Klinefelter綜合征是性染色體數(shù)目異常;Patau綜合征、Edward綜合征、Down綜合征均是常染色體數(shù)目異常。87.下列疾病不可進(jìn)行基因診斷的是A、組織水腫B、SARS疑似患者C、腫瘤D、艾滋病E、血友病正確答案:A答案解析:基因診斷主要用于檢測基因異常相關(guān)的疾病。SARS疑似患者可通過檢測病毒核酸進(jìn)行基因診斷;腫瘤的發(fā)生發(fā)展與基因改變有關(guān),可進(jìn)行基因診斷輔助診斷和治療;艾滋病是由病毒感染引起,可檢測病毒基因;血友病是基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性疾病,可進(jìn)行基因診斷。而組織水腫是一種癥狀,不是由基因異常直接導(dǎo)致的疾病,一般不進(jìn)行基因診斷。88.目前測序讀長最大的測序反應(yīng)是A、化學(xué)裂解法B、邊合成邊測序C、寡連測序D、雙脫氧終止法E、焦磷酸測序正確答案:D89.在下列何種情況下可考慮進(jìn)行基因連鎖檢測方法進(jìn)行基因診斷A、基因結(jié)構(gòu)變化未知B、點(diǎn)突變C、基因片段插入D、基因片段缺失E、表達(dá)異常正確答案:A答案解析:當(dāng)基因結(jié)構(gòu)變化未知時(shí),可考慮進(jìn)行基因連鎖檢測方法進(jìn)行基因診斷。基因連鎖檢測是基于基因在染色體上的連鎖關(guān)系來間接推斷目標(biāo)基因的狀態(tài)。當(dāng)無法明確基因具體的結(jié)構(gòu)變化(如點(diǎn)突變、基因片段缺失或插入等已知的明確結(jié)構(gòu)改變)時(shí),通過檢測與之連鎖的其他基因或遺傳標(biāo)記來輔助診斷相關(guān)基因情況。而基因片段缺失、插入、表達(dá)異常、點(diǎn)突變等情況一般有更直接針對這些變化的診斷方法,不是首先考慮基因連鎖檢測的情況。90.Klinefelter綜合征患者的典型核型是A、45,XB、47,XXYC、47,XYYD、47,XY(XX
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