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生物學(xué)高考一輪復(fù)習(xí)學(xué)案：第20講人類遺傳病課標(biāo)內(nèi)容(1)舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。(2)實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其預(yù)防措施?？键c(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1.人類遺傳病(1)概念由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)人類遺傳病的常見類型[連一連]提醒攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(3)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)2.遺傳病的檢測和預(yù)防提醒禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，是預(yù)防遺傳病的重要手段?！究键c(diǎn)速覽·診斷】1．孕婦血液中的cffDNA(胎兒DNA)可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷。2．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。3．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。4．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。5．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者?！厩榫惩评怼ぬ骄俊?．克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋。7．調(diào)查分析發(fā)現(xiàn)有這樣一個(gè)家庭：丈夫無病且不攜帶乙病致病基因，妻子正常，生了一個(gè)患甲病的女孩和一個(gè)患乙病的男孩，假設(shè)與甲病相關(guān)的基因?yàn)锳或a，與乙病相關(guān)的基因?yàn)锽或b，請畫出該患病男孩的相關(guān)基因與染色體的位置關(guān)系。8．如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表型正常個(gè)體)。若圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是什么？【重點(diǎn)難點(diǎn)·透析】1.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倩疾「怕逝c性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”與“男孩”(或“女孩”)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。2.“程序法”分析遺傳系譜圖考向1結(jié)合人類遺傳病的類型和特點(diǎn)，考查生命觀念9．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A．21三體綜合征是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病B．男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育男孩C．原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病D．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率需對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查10．某男同學(xué)患有某種單基因遺傳病，對(duì)其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果記錄如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親妹妹－－－－＋＋－－－(“＋”代表患者，“－”代表正常。父親及妹妹無該病致病基因)。下列有關(guān)分析，錯(cuò)誤的是()A．該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病B．該同學(xué)的致病基因不可能來自外祖父C．該遺傳病在人群中男性患者多于女性D．若妹妹與患該病的男性結(jié)婚，子女不患該病考向2結(jié)合遺傳系譜圖的判斷和概率計(jì)算，考查科學(xué)思維11．下圖是甲、乙兩病患者家庭系譜圖，其中Ⅰ1不攜帶乙病致病基因。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A．Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不攜帶乙病致病基因B．Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3C．Ⅰ1和Ⅰ2生一個(gè)同時(shí)患兩種病孩子的概率是1/16D．如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有5種12．下圖甲是某單基因遺傳病家系圖譜，表乙是對(duì)1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測的結(jié)果(正?；蝻@示一個(gè)條帶，致病基因顯示為另一不同的條帶)。下列有關(guān)分析正確的是()甲乙A．表乙中編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病的致病基因C．3號(hào)與7號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為5/9D．8號(hào)與10號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為5/9考點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病1.實(shí)驗(yàn)2.人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序的染色體數(shù)24(22常＋X＋Y)5(3常＋X＋Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段的基因不同雌雄同株，無性染色體13．單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動(dòng)，相關(guān)敘述不正確的是()A．收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)了解其癥狀與表現(xiàn)B．調(diào)查時(shí)需要調(diào)查家庭成員患病情況C．為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)D．高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%14．下列關(guān)于“調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其檢測和預(yù)防”的敘述中，正確的是()A．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多B．調(diào)查時(shí)最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病C．可利用多個(gè)患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算其發(fā)病率D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)15．有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．Ⅱ-1的基因型為XaYB．Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1C．Ⅰ-1的致病基因來自其父親或母親D．人群中基因a的頻率將會(huì)越來越低16．遺傳病檢測和預(yù)防對(duì)提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視17．人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時(shí)含有基因A和a。對(duì)下圖所示某家族成員1～6號(hào)分別進(jìn)行基因檢測，得到的條帶圖如圖所示。回答下列問題：（1）基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于。（2）基因A、a位于(填“常”“X”或“Y”)染色體上，判斷依據(jù)是。（3）成員8號(hào)的基因型是。（4）已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，它們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子的概率是。限時(shí)強(qiáng)化練【對(duì)點(diǎn)強(qiáng)化】考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)18．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．不攜帶致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病B．某男患者的母親和兩個(gè)女兒均患病，則該病為伴X染色體顯性遺傳病C．某女患者的父親和兩個(gè)兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺傳病D．某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病是遺傳病19．甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號(hào)染色體上，已知21三體綜合征患者減數(shù)分裂時(shí)，任意兩條21號(hào)染色體聯(lián)會(huì)，剩余的1條21號(hào)染色體隨機(jī)移向一極。下圖是某家系的遺傳系譜圖，下列敘述錯(cuò)誤的是()A．2號(hào)和4號(hào)都是雜合子B．7號(hào)患21三體綜合征可能是因?yàn)?號(hào)產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞C．若1號(hào)不含甲病致病基因，6號(hào)和7號(hào)生下患兩種病男孩的概率是1/16D．若1號(hào)含甲病致病基因，則甲病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率20．下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列說法錯(cuò)誤的是()A．該病為顯性遺傳病，圖中所示女性患者全為雜合子B．Ⅱ3和Ⅱ4再生一個(gè)患病男孩的概率為1C．Ⅱ6的體細(xì)胞內(nèi)最多含有1個(gè)致病基因D．若Ⅲ7與一正常女性結(jié)婚，其女兒均患病考點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病21．國家放開二孩政策后，生育二孩成了人們熱議的話題。計(jì)劃生育二孩的準(zhǔn)父母們都期望能再生育一個(gè)健康的無遺傳病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．推測白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查B．通過觀察細(xì)胞有絲分裂后期的染色體可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲等C．人類遺傳病的檢測和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定【綜合提升】22．圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號(hào)和4號(hào)為雙胞胎，圖2中4號(hào)不含致病基因?；卮鹣铝袉栴}：（1）在圖1中若3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為。若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，則二者性狀差異來自。（2）圖2中該病的遺傳方式為遺傳。若8號(hào)與10號(hào)近親婚配，生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為。（3）若圖2中8號(hào)到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對(duì)她有哪些建議？。

答案解析部分1．【答案】正確【解析】【解答】人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，孕婦血液中的cffDNA是胎兒的DNA，故可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，題干敘述正確。

【分析】1、人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

2、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，可能由顯性致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，也可能由隱性致病基因所引起，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

3、多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4、染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，如唐氏綜合征，又稱21三體綜合征等。

5、產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。2．【答案】錯(cuò)誤【解析】【解答】遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，而不是基因結(jié)構(gòu)的改變，題干敘述錯(cuò)誤。

【分析】1、人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

2、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，可能由顯性致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，也可能由隱性致病基因所引起，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

3、多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4、染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，如唐氏綜合征，又稱21三體綜合征等。

5、產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。3．【答案】正確【解析】【解答】男性的性染色體組成是XY，所以只要其X染色體上含有隱性基因，就必然患病，所以帶有隱性基因的X染色體數(shù)等于患病男性的人數(shù)，在計(jì)算致病基因的基因頻率時(shí)，不計(jì)算Y染色體個(gè)數(shù)，帶有隱性基因的X染色體數(shù)與男性總?cè)藬?shù)的比值就是該致病基因的基因頻率，即X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，題干敘述正確。

【分析】1、人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

2、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，可能由顯性致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，也可能由隱性致病基因所引起，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

3、多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4、染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，如唐氏綜合征，又稱21三體綜合征等。

5、產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。4．【答案】錯(cuò)誤【解析】【解答】根據(jù)遺傳平衡定律，假設(shè)A的基因頻率為p，a的基因頻率為q，則aa基因型頻率為q2，也就是aa個(gè)體占總?cè)藬?shù)的比值，所以常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因頻率的平方?！痉治觥扛鶕?jù)遺傳平衡定律，在一個(gè)有性生殖的自然種群中，當(dāng)?shù)任换蛑挥幸粚?duì)（A、a）時(shí)，設(shè)A基因的基因頻率為p，a基因的基因頻率為q，則p＋q＝1，且（p＋q)2＝p2＋2pq＋q2＝1。其中AA的基因型頻率為p2，Aa的基因頻率為2pq，aa的基因型頻率為q2。遺傳平衡定律適用條件：①種群非常大；②交配時(shí)隨機(jī)的且產(chǎn)生可育后代；③無突變發(fā)生；④無個(gè)體遷入或遷出；⑤無自然選擇。5．【答案】正確【解析】【解答】因?yàn)榧t綠色盲是伴X隱性遺傳病，所以紅綠色盲女性患者的兩條X染色體都帶有紅綠色盲基因，其中一條X染色體必然來自其父親，所以該女性的父親X染色體上也含有紅綠色盲致病基因，所以紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者，題干敘述正確。

【分析】1、伴X隱性遺傳病

特點(diǎn)：女性患病，則其父親和兒子必然患病，男性發(fā)病率多于女性。

2、伴X顯性遺傳病

特點(diǎn)：男性患病，則其母親和女兒必然患病，女性發(fā)病率多于男性。

3、伴Y染色體遺傳病

特點(diǎn)：只有男性患病，父傳子，子傳孫，代代相傳。

4、常染色體顯性或隱性遺傳病，后代中男女患病概率相等。6．【答案】母親減數(shù)分裂正常，形成Xb卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY精子；XBY的精子與Xb的卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY的受精卵?！窘馕觥俊窘獯稹坑捎诤蟠X正常，而母親患紅綠色盲，所以其帶有兩個(gè)X染色體不可能是母親減數(shù)分裂異常所致，只能是由于父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離所致，假設(shè)紅綠色盲致病基因?yàn)閎，則父親的基因型為XBY，母親的基因型為XbXb，所以后代的基因型為XBXbY，綜上所述，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者的原因是母親減數(shù)分裂正常，形成Xb卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY精子；XBY的精子與Xb的卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY的受精卵。

【分析】1、伴X隱性遺傳病

特點(diǎn)：女性患病，則其父親和兒子必然患病，男性發(fā)病率多于女性。

2、伴X顯性遺傳病

特點(diǎn)：男性患病，則其母親和女兒必然患病，女性發(fā)病率多于男性。

3、伴Y染色體遺傳病

特點(diǎn)：只有男性患病，父傳子，子傳孫，代代相傳。

4、常染色體顯性或隱性遺傳病，后代中男女患病概率相等。7．【答案】【解析】【解答】根據(jù)題意，雙親正常，而后代患病，所以甲病和乙病均為隱性遺傳病，若乙病是常染色體隱性遺傳病，且父親不攜帶乙病致病基因，后代必然不患乙病，卻生出了患乙病的兒子，所以乙病是伴X染色體隱性遺傳病，由于女兒患甲病，若甲病致病基因是伴X染色體隱性遺傳病，則其父親必然患甲病，但題干說父親無病，據(jù)此推測，甲病是常染色體隱性遺傳病，綜上，父親的基因型為AaXBY，母親的基因型為AaXBXb，則患病男孩的基因型為AAXbY或AaXbY，相關(guān)基因與染色體的位置關(guān)系如下所示：

【分析】1、伴X隱性遺傳病

特點(diǎn)：女性患病，則其父親和兒子必然患病，男性發(fā)病率多于女性。

2、伴X顯性遺傳病

特點(diǎn)：男性患病，則其母親和女兒必然患病，女性發(fā)病率多于男性。

3、伴Y染色體遺傳病

特點(diǎn)：只有男性患病，父傳子，子傳孫，代代相傳。

4、常染色體顯性或隱性遺傳病，后代中男女患病概率相等。8．【答案】Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子?！窘馕觥俊窘獯稹考僭O(shè)該遺傳病相關(guān)基因用A、a表示，根據(jù)題意，若圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代，則IV1和IV2的基因型必然為Aa，若II1是純合子，則III2基因型為Aa的概率為1/2，若III1是純合子，則IV1基因型為Aa的概率為1/2×1/2=1/4，II3和II4的基因型必然為Aa，所以III3的基因型為Aa的概率為2/3，若III4是純合子，則IV2基因型為Aa的概率為2/3×1/2=1/3，此時(shí)第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，符合題意，因此若圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，則得出此概率值需要的限定條件是Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子。

【分析】在遇到遺傳圖譜時(shí)，應(yīng)當(dāng)先判斷性狀的顯隱性，然后再判斷該致病基因是位于常染色體上還是位于性染色體上，再根據(jù)遺傳圖譜推出每個(gè)個(gè)體的基因型，最后求得雌雄配子種類及其比例，計(jì)算后代患病概率。9．【答案】C【解析】【解答】A、人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；

B、血友病是伴X染色體隱性遺傳病，男性血友病患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者，若與正常男性結(jié)婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病或全部患病，故男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生女孩，B錯(cuò)誤；

C、原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，C正確；

D、調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，需要在人群中隨機(jī)調(diào)查且要保證調(diào)查的群體足夠大，D錯(cuò)誤。

故答案為：C。

【分析】1、人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

2、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，可能由顯性致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，也可能由隱性致病基因所引起，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

3、多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4、染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，如唐氏綜合征，又稱21三體綜合征等。

5、產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。10．【答案】A【解析】【解答】該患病男子的父母均不患病，說明該病是隱性遺傳病，由于父親及妹妹無該病致病基因，因此，該遺傳病一定是伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；外祖父不患病，母親的致病基因不可能來自外祖父，B正確；由于該遺傳病是X染色體上的隱性遺傳病，該遺傳病在人群中男性患者多于女性，C正確；由于妹妹無該病致病基因，若妹妹與患該病的男性結(jié)婚，子女不患該病，D正確。

故答案為：A。

【分析】1、調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)當(dāng)選擇社會(huì)群體會(huì)調(diào)查對(duì)象；調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，應(yīng)當(dāng)選擇具有該病史的家庭作為調(diào)查對(duì)象。

2、在遇到遺傳圖譜時(shí)，應(yīng)當(dāng)先判斷性狀的顯隱性，然后再判斷該致病基因是位于常染色體上還是位于性染色體上，再根據(jù)遺傳圖譜推出每個(gè)個(gè)體的基因型，最后求得雌雄配子種類及其比例，計(jì)算后代患病概率。

3、性染色體上的基因在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。

4、伴X染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是患者中女性多于男性，若男性患病，則其母親和女兒一定患??；伴X染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是患者中男性多于女性，若女性患病，則其父親和兒子一定患病。11．【答案】D【解析】【解答】設(shè)甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，Ⅲ4表型正常，其母親患甲病，Ⅲ4的基因型為AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因攜帶者，Ⅲ2表型正常，Ⅲ2的基因型為AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3，B正確；Ⅰ1基因型為AaXBY，Ⅰ2基因型為AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同時(shí)患兩種病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正確；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6種，D錯(cuò)誤。

故答案為：D。

【分析】1、在遇到遺傳圖譜時(shí)，應(yīng)當(dāng)先判斷性狀的顯隱性，然后再判斷該致病基因是位于常染色體上還是位于性染色體上，再根據(jù)遺傳圖譜推出每個(gè)個(gè)體的基因型，最后求得雌雄配子種類及其比例，計(jì)算后代患病概率。

2、伴X隱性遺傳病

特點(diǎn)：女性患病，則其父親和兒子必然患病，男性發(fā)病率多于女性。

3、伴X顯性遺傳病

特點(diǎn)：男性患病，則其母親和女兒必然患病，女性發(fā)病率多于男性。

4、伴Y染色體遺傳病

特點(diǎn)：只有男性患病，父傳子，子傳孫，代代相傳。

5、常染色體顯性或隱性遺傳病，后代中男女患病概率相等。12．【答案】D【解析】【解答】據(jù)圖甲可知，該病是常染色體隱性遺傳病，1號(hào)和2號(hào)是雜合子，3號(hào)是顯性純合子或雜合子，4號(hào)是隱性純合子，據(jù)表乙可知，c、d都是純合子，因此3號(hào)是顯性純合子，但不能判斷出圖甲中3、4號(hào)個(gè)體與表乙中c、d的對(duì)應(yīng)關(guān)系，A、B錯(cuò)誤；3號(hào)個(gè)體基因型為AA，因此3號(hào)與7號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為1/3，C錯(cuò)誤；8號(hào)與10號(hào)個(gè)體基因型都是AA的概率為1/9，都是Aa的概率為4/9，D正確。

故答案為：D。

【分析】1、在遇到遺傳圖譜時(shí)，應(yīng)當(dāng)先判斷性狀的顯隱性，然后再判斷該致病基因是位于常染色體上還是位于性染色體上，再根據(jù)遺傳圖譜推出每個(gè)個(gè)體的基因型，最后求得雌雄配子種類及其比例，計(jì)算后代患病概率。

2、伴X隱性遺傳病

特點(diǎn)：女性患病，則其父親和兒子必然患病，男性發(fā)病率多于女性。

3、伴X顯性遺傳病

特點(diǎn)：男性患病，則其母親和女兒必然患病，女性發(fā)病率多于男性。

4、伴Y染色體遺傳病

特點(diǎn)：只有男性患病，父傳子，子傳孫，代代相傳。

5、常染色體顯性或隱性遺傳病，后代中男女患病概率相等。13．【答案】B【解析】【解答】調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率之前，需要收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)，了解其癥狀與表現(xiàn)，A正確；調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率，需在人群中隨機(jī)取樣，不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況，B錯(cuò)誤；為保證調(diào)查群體足夠大，各小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)進(jìn)行匯總，C正確；某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%，D正確。

故答案為：B。

【分析】1、調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)當(dāng)選擇社會(huì)群體會(huì)調(diào)查對(duì)象；調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，應(yīng)當(dāng)選擇具有該病史的家庭作為調(diào)查對(duì)象。

2、人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

3、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，可能由顯性致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，也可能由隱性致病基因所引起，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

4、多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

5、染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，如唐氏綜合征，又稱21三體綜合征等。14．【答案】B【解析】【解答】為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的群體應(yīng)足夠大，而不是患者足夠多，A錯(cuò)誤；調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，B正確；調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時(shí)需要在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，C錯(cuò)誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，還需繪制遺傳系譜圖，再根據(jù)系譜圖進(jìn)行判斷，D錯(cuò)誤。

故答案為：B。

【分析】1、調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)當(dāng)選擇社會(huì)群體會(huì)調(diào)查對(duì)象；調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，應(yīng)當(dāng)選擇具有該病史的家庭作為調(diào)查對(duì)象。

2、人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

3、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，可能由顯性致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，也可能由隱性致病基因所引起，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

4、多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

5、染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，如唐氏綜合征，又稱21三體綜合征等。15．【答案】C【解析】【解答】根據(jù)題意可知，女性化患者的基因型應(yīng)為XaY，題圖中Ⅱ-1為女性化患者，故其基因型為XaY，A正確；Ⅱ-2的基因型為XAXa，她與正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率為14，B正確；Ⅰ-1的基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則其父親的基因型為XaY，為女性化患者，不可育，不符合題意，故Ⅰ-1的致病基因只能來自其母親，C錯(cuò)誤；由于女性化患者不育，故人群中基因a的頻率將會(huì)越來越低，D正確。

故答案為：C。

【分析】1、在遇到遺傳圖譜時(shí)，應(yīng)當(dāng)先判斷性狀的顯隱性，然后再判斷該致病基因是位于常染色體上還是位于性染色體上，再根據(jù)遺傳圖譜推出每個(gè)個(gè)體的基因型，最后求得雌雄配子種類及其比例，計(jì)算后代患病概率。

2、伴X隱性遺傳病

特點(diǎn)：女性患病，則其父親和兒子必然患病，男性發(fā)病率多于女性。

3、伴X顯性遺傳病

特點(diǎn)：男性患病，則其母親和女兒必然患病，女性發(fā)病率多于男性。

4、伴Y染色體遺傳病

特點(diǎn)：只有男性患病，父傳子，子傳孫，代代相傳。

16．【答案】C【解析】【解答】由題意可知，雙親表現(xiàn)正常，生出一個(gè)患病的兒子，且致病基因位于11號(hào)染色體上，所以該病為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型均為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。

故答案為：C。

【分析】1、伴X隱性遺傳病

特點(diǎn)：女性患病，則其父親和兒子必然患病，男性發(fā)病率多于女性。

2、伴X顯性遺傳病

特點(diǎn)：男性患病，則其母親和女兒必然患病，女性發(fā)病率多于男性。

3、伴Y染色體遺傳病

特點(diǎn)：只有男性患病，父傳子，子傳孫，代代相傳。

4、常染色體顯性或隱性遺傳病，后代中男女患病概率相等。17．【答案】（1）基因突變（2）X；條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，成員4只含基因A（3）XAY或XaY（4）1/16【解析】【解答】(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變叫作基因突變，基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于基因突變。(2)由條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，而成員4只含基因A，可推知：若為伴Y染色體遺傳，1號(hào)(女性)不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因；若為常染色體遺傳，則AA與aa不可能生出子代基因型為AA的個(gè)體，故致病基因位于X染色體上，即親代為XAXA、XaY，得到子代4號(hào)的基因型為XAY。(3)由分析可知，成員5、6的基因型分別為XAXa和XAY，則成員8的基因型為XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，則兩對(duì)基因符合自由組合定律；若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，設(shè)白化病基因由等位基因B/b控制，則7號(hào)基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病(bb)的概率為1/2，患M病的概率為XaY＝(1/2)×(1/4)＝1/8，則他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是(1/2)×(1/8)＝1/16。

【分析】1、伴X隱性遺傳病

特點(diǎn)：女性患病，則其父親和兒子必然患病，男性發(fā)病率多于女性。

2、伴X顯性遺傳病

特點(diǎn)：男性患病，則其母親和女兒必然患病，女性發(fā)病率多于男性。

3、伴Y染色體遺傳病

特點(diǎn)：只有男性患病，父傳子，子傳孫，代代相傳。

4、常染色體顯性或隱性遺傳病，后代中男女患病概率相等。

5、DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失而引起的堿基序列的改變叫作基因突變，若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代，若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。

6、在遇到遺傳圖譜時(shí)，應(yīng)當(dāng)先判斷性狀的顯隱性，然后再判斷該致病基因是位于常染色體上還是位于性染色體上，再根據(jù)遺傳圖譜推出每個(gè)個(gè)體的基因型，最后求得雌雄配子種類及其比例，計(jì)算后代患病概率。18．【答案】C【解析】【解答】不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；據(jù)B、C選項(xiàng)的描述不能確定遺傳病的遺傳方式和相關(guān)基因的位置，B錯(cuò)誤，C正確；某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，但該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯(cuò)誤。

故答案為：C。

【分析】1、伴X隱性遺傳病

特點(diǎn)：女性患病，則其父親和兒子必然患病，男性發(fā)病率多于女性。

2、伴X顯性遺傳病

特點(diǎn)：男性患病，則其母親和女兒必然患病，女性發(fā)病率多于男性。

3、伴Y染色體遺傳病

特點(diǎn)：只有男性患病，父傳子，子傳孫，代代相傳。

4、常染色體顯性或隱性遺傳病，后代中男女患病概率相等。19．【答案】D【解析】【解答】不論基因位于常染色體上還是X染色體上，2號(hào)、4號(hào)都含有致病基因，是雜合子，A正確；7號(hào)是21三體綜合征患者，可能是由4號(hào)產(chǎn)生的染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞與染色體數(shù)目正常的精子形成的受精卵發(fā)育而來的，B正確；若1號(hào)不含甲病致病基因，則甲病為伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)該致病基因用a表示，則6號(hào)的基因型是XAXa或XAXA，7號(hào)的基因型是XAY，產(chǎn)生甲病后代的概率是(1/2)×(1/4)＝1/8，7號(hào)是21三體綜合征患者，產(chǎn)生異常精子的概率是1/2，因此后代是21三體綜合征患者的概率是1/2，兩種病都患的概率是(1/2)×(1/8)＝1/16，且患甲病的個(gè)體都是男孩，C正確；若1號(hào)含甲病致病基因，則甲病為常染色體隱性遺傳病，在男性中的發(fā)病率一定不等于該致病基因的基因頻率，而等于該致病基因的基因頻率的平方，D錯(cuò)誤。

故答案為：D。

【分析】1、人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

2、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，可能由顯性致病基因所引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，也可能由隱性致病基因所引起，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

3、多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4、染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，如唐氏綜合征，又稱21三體綜合征等。

5、在遇到遺傳圖譜時(shí)，應(yīng)當(dāng)先判斷性狀的顯隱性，然后再判斷該致病基因是位于常染色體上還是位于性染色體上，再根據(jù)遺傳圖譜推出每個(gè)個(gè)體的基因型，最后求得雌雄配子種類及其比例，計(jì)算后代患病概率。20．【答案】C【解析】【解答】由于Ⅰ1不患病，但其女兒Ⅱ3患病，說明該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，故為伴X染色體顯性遺傳病。假設(shè)控制該遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，則Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都為XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全為雜合子，A正確；Ⅱ3基因型為XAXa，Ⅱ4基因型為XaY，故再生一個(gè)患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正確；Ⅱ6為患者，基因型為XAY，故體細(xì)胞內(nèi)最多含有2個(gè)致病基因(如有絲分裂前、中、后、末期一個(gè)細(xì)胞中含有2個(gè)致病基因)，C錯(cuò)誤；若Ⅲ7(XAY)與一正常女性結(jié)婚，其女兒(XAXa)均患病，D正確。

故答案為：C。

【分析】1、人類遺傳