血液病臨床表現(xiàn)

血液病臨床表現(xiàn)演講人：03-24CONTENTS血液病概述貧血類疾病臨床表現(xiàn)出血性疾病臨床表現(xiàn)白細(xì)胞異常相關(guān)疾病臨床表現(xiàn)紅細(xì)胞增多或減少相關(guān)疾病臨床表現(xiàn)其他罕見血液病臨床表現(xiàn)血液病概述01血液病是指原發(fā)于造血系統(tǒng)和主要累及造血系統(tǒng)的疾病，包括紅細(xì)胞疾病、白細(xì)胞疾病、出血和血栓性疾病等。定義根據(jù)發(fā)病機(jī)制和臨床表現(xiàn)，血液病可分為多種類型，如貧血、白血病、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤等。分類血液病定義與分類免疫因素免疫功能紊亂可能導(dǎo)致造血系統(tǒng)異常，從而引發(fā)血液病。遺傳因素部分血液病具有家族聚集性，遺傳因素在發(fā)病中起重要作用。生物因素某些病毒和細(xì)菌感染可能引發(fā)血液病，如EB病毒、HIV病毒等?；瘜W(xué)因素長期接觸有害化學(xué)物質(zhì)，如苯、甲醛等，可能損傷造血系統(tǒng)，誘發(fā)血液病。物理因素電離輻射是血液病的危險因素之一，長期暴露于輻射環(huán)境可能增加患病風(fēng)險。發(fā)病原因及危險因素血液病的癥狀與體征多種多樣，常見的有貧血、出血、發(fā)熱、淋巴結(jié)、肝脾腫大等。不同類型的血液病具有不同的臨床表現(xiàn)。血液病的診斷需要結(jié)合病史、體格檢查和實驗室檢查等多方面信息。常用的實驗室檢查包括血常規(guī)、骨髓穿刺、流式細(xì)胞術(shù)等。臨床表現(xiàn)與診斷方法診斷方法臨床表現(xiàn)血液病的治療原則包括去除病因、支持治療、化療、放療和免疫治療等。具體治療方案需根據(jù)患者病情和醫(yī)生建議制定。治療原則血液病的預(yù)后因病情和治療方案而異。一般來說，早期發(fā)現(xiàn)、及時治療的患者預(yù)后較好。預(yù)后評估需綜合考慮患者的年齡、病情嚴(yán)重程度、治療方案及并發(fā)癥等因素。預(yù)后評估治療原則及預(yù)后評估貧血類疾病臨床表現(xiàn)02特點由于鐵元素攝入不足、吸收障礙或慢性失血導(dǎo)致體內(nèi)鐵儲備減少，影響血紅蛋白合成所引起的貧血。體征患者常表現(xiàn)為乏力、易倦、頭暈、頭痛、眼花、耳鳴、心悸、氣短、納差等癥狀，還可伴有面色蒼白、心率增快等體征。缺鐵性貧血特點與體征由于葉酸或維生素B12缺乏導(dǎo)致DNA合成障礙所引起的貧血。癥狀患者常表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、耐力下降、頭昏、心悸等貧血癥狀。消化系統(tǒng)表現(xiàn)為口腔黏膜、舌乳頭萎縮，舌面呈“牛肉樣舌”，可伴惡心、食欲不振、嘔吐、腹瀉或便秘。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀包括手足麻木、無力或蟻行感、共濟(jì)失調(diào)或感覺遲鈍、大小便失禁等。識別巨幼細(xì)胞性貧血癥狀識別診斷依據(jù)基于全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞百分?jǐn)?shù)＜0.01，淋巴細(xì)胞比例增高，以及骨髓多部位增生減低或重度減低，粒系、紅系及巨核細(xì)胞明顯減少，淋巴細(xì)胞及非造血細(xì)胞比例明顯增高的骨髓象表現(xiàn)。同時，患者無肝、脾、淋巴結(jié)腫大，并排除其他引起全血細(xì)胞減少的疾病。再生障礙性貧血診斷依據(jù)分類按發(fā)病速度可分為急性和慢性，按病因可分為紅細(xì)胞自身異常和紅細(xì)胞外部因素所致的溶血性貧血。表現(xiàn)急性溶血性貧血患者可出現(xiàn)寒戰(zhàn)、高熱、頭痛、嘔吐、四肢及腰背疼痛、腹痛及醬油色尿等癥狀，嚴(yán)重者可發(fā)生急性腎衰竭和休克。慢性溶血性貧血患者則表現(xiàn)為貧血、黃疸和脾腫大三大特征。溶血性貧血分類及表現(xiàn)出血性疾病臨床表現(xiàn)03紫癜類型與特征分析過敏性紫癜常表現(xiàn)為皮膚紫癜、關(guān)節(jié)炎、腹痛、腎病等癥狀，多見于兒童和青少年，春季發(fā)病率較高，男性多于女性。血小板減少性紫癜以皮膚、粘膜出血為主，嚴(yán)重者可有內(nèi)臟出血，甚至顱內(nèi)出血，發(fā)病年齡多為2-5歲，男女發(fā)病無差異。多次化驗檢查血小板計數(shù)減少。脾臟不增大或僅輕度增大。骨髓檢查巨核細(xì)胞數(shù)增多或正常，有成熟障礙。具備下列五項中任何一項者即可：①潑尼松治療有效；②切脾治療有效；③血小板相關(guān)抗體增多；④血小板相關(guān)補體增多；⑤血小板壽命測定縮短。血小板減少性紫癜診斷標(biāo)準(zhǔn)020401如細(xì)菌、病毒、寄生蟲等感染，可能與過敏性紫癜的發(fā)病有關(guān)。如抗生素、磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥等藥物，可能誘發(fā)過敏性紫癜。如寒冷、外傷、昆蟲叮咬、花粉、接種、結(jié)核菌素試驗等因素，也可能引起過敏性紫癜。03如魚、蝦、蟹、蛋、牛奶等異性蛋白質(zhì)食物，可能引起過敏反應(yīng)，從而誘發(fā)過敏性紫癜。感染因素食物因素其他因素藥物因素過敏性紫癜誘發(fā)因素探討肝臟是合成凝血因子的重要器官，肝功能異常時凝血因子合成減少，導(dǎo)致凝血功能障礙。01020304如血友病等遺傳性疾病，由于凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙，容易發(fā)生出血。如過敏性紫癜等血管炎性疾病，由于血管壁通透性增加，容易發(fā)生出血。如血小板減少性紫癜等疾病，由于血小板數(shù)量或功能異常，導(dǎo)致凝血功能障礙，容易發(fā)生出血。凝血因子缺乏血管壁異常肝功能異常血小板異常凝血功能障礙導(dǎo)致出血風(fēng)險白細(xì)胞異常相關(guān)疾病臨床表現(xiàn)04白細(xì)胞增多可能由于感染、炎癥、腫瘤、自身免疫病等原因?qū)е?。白?xì)胞增多是機(jī)體對抗病原體的一種免疫反應(yīng)，也可能是腫瘤細(xì)胞刺激骨髓產(chǎn)生的結(jié)果。白細(xì)胞減少可能由于骨髓造血功能減退、再生障礙性貧血、脾功能亢進(jìn)等原因?qū)е隆０准?xì)胞減少會使機(jī)體免疫力下降，容易感染疾病。白細(xì)胞增多或減少原因分析多數(shù)患者以發(fā)熱為早期表現(xiàn)，可低熱或高熱，體溫可達(dá)39～40℃以上。發(fā)熱可遍及全身，以皮膚、牙齦、鼻腔出血最常見，也可有視網(wǎng)膜、耳內(nèi)出血和顱內(nèi)、消化道等內(nèi)臟大出血。出血進(jìn)行性加重，患者可出現(xiàn)面色蒼白、乏力、心悸、氣短等癥狀。貧血急性淋巴細(xì)胞白血病肝脾淋巴結(jié)腫大的癥狀較為常見，而急性髓系白血病則相對較少。肝脾淋巴結(jié)腫大急性白血病典型癥狀剖析患者可能出現(xiàn)乏力、低熱、多汗或盜汗、體重減輕等代謝亢進(jìn)的癥狀。由于脾腫大而感左上腹墜脹、食后飽脹感?；颊呖赡艹霈F(xiàn)不明原因的發(fā)熱、虛弱、骨痛等癥狀，脾臟進(jìn)行性腫大。是慢性白血病的終末階段，患者可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、出血、感染等癥狀，與急性白血病相似。慢性期加速期急變期慢性白血病發(fā)展過程描述VS早期信號包括無痛性淋巴結(jié)腫大、發(fā)熱、盜汗、消瘦等癥狀。非霍奇金淋巴瘤早期信號包括淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大、胸痛、胸悶、呼吸困難等癥狀。此外，還可能出現(xiàn)皮膚瘙癢、腹部包塊等特異性表現(xiàn)?；羝娼鹆馨土隽馨土龇诸惣霸缙谛盘柤t細(xì)胞增多或減少相關(guān)疾病臨床表現(xiàn)05真性紅細(xì)胞增多癥診斷標(biāo)準(zhǔn)男性HGB>185g/L、女性HGB>165g/L，或男性HCT>55%、女性HCT>50%；骨髓活檢示三系增生伴多形性巨核細(xì)胞；檢出JAK2V617F突變或其他功能相似的突變。主要標(biāo)準(zhǔn)骨髓三系增生或紅細(xì)胞增生象；血清EPO水平低于正常參考值水平；體外內(nèi)源性紅細(xì)胞集落形成。符合兩條主要標(biāo)準(zhǔn)+一條次要標(biāo)準(zhǔn)或第一條主要標(biāo)準(zhǔn)+兩條次要標(biāo)準(zhǔn)則可診斷為PV。次要標(biāo)準(zhǔn)

繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥鑒別要點病史采集注意患者有無慢性心肺疾病、異常血紅蛋白病、腎臟疾病、腫瘤、肝臟疾病等病史，以及是否居住在高原地區(qū)。臨床表現(xiàn)繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥患者除紅細(xì)胞增多外，常伴有原發(fā)疾病的表現(xiàn)，如肺氣腫、心力衰竭等。實驗室檢查繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥患者的血紅蛋白和紅細(xì)胞比容增高程度較輕，一般無白細(xì)胞和血小板增多，也無脾腫大。嚴(yán)重且長時間的貧血可引起心臟增大、心功能不全，即貧血性心臟病?；颊呖沙霈F(xiàn)心悸、氣短、乏力、下肢水腫等癥狀，甚至可因心臟衰竭而死亡。積極治療原發(fā)疾病，如缺鐵性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血等；加強(qiáng)飲食營養(yǎng)，保證攝入足夠的造血原料；避免過度勞累和劇烈運動，以免加重心臟負(fù)擔(dān)。危害預(yù)防措施貧血性心臟病危害及預(yù)防措施根據(jù)骨髓中原始細(xì)胞比例、單核細(xì)胞數(shù)量和形態(tài)異常程度等評估病態(tài)造血程度，程度越重風(fēng)險越高。病態(tài)造血程度染色體核型分析分子生物學(xué)檢測IPSS-R評分系統(tǒng)復(fù)雜核型異常、單體核型、7號染色體異常等高風(fēng)險核型提示預(yù)后不良。檢測FLT3-ITD、RAS、RUNX1等基因突變情況，多種基因突變提示高風(fēng)險。結(jié)合患者年齡、血細(xì)胞減少程度、骨髓原始細(xì)胞比例等因素進(jìn)行綜合評分，評分越高風(fēng)險越大。骨髓增生異常綜合征風(fēng)險評估其他罕見血液病臨床表現(xiàn)06嗜酸性粒細(xì)胞增多癥是一種較為罕見的血液病，主要表現(xiàn)為外周血中嗜酸性粒細(xì)胞數(shù)量增多。嗜酸性粒細(xì)胞增多癥可能由多種原因引起，如寄生蟲感染、過敏反應(yīng)、腫瘤、自身免疫性疾病等?；颊呖赡艹霈F(xiàn)發(fā)熱、乏力、咳嗽、皮疹等癥狀，嚴(yán)重時可能導(dǎo)致器官功能受損。嗜酸性粒細(xì)胞增多癥概述03患者骨髓纖維組織增生，導(dǎo)致造血功能衰竭，出現(xiàn)貧血、出血、感染等癥狀。01骨髓纖維化是一種慢性骨髓增殖性疾病，其發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。02研究表明，骨髓纖維化可能與造血干細(xì)胞基因突變、骨髓微環(huán)境改變、細(xì)胞因子異常表達(dá)等因素有關(guān)。骨髓纖維化發(fā)病機(jī)制探討陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種罕見的血液病，主要表現(xiàn)為睡眠后出現(xiàn)血紅蛋白尿。診斷方法包括血液學(xué)檢查、尿液分析、基因檢測等。血液學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)血紅蛋白降低、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多等異常表現(xiàn)；尿液分析可檢測出血紅蛋白尿；基