第十章：親子鑒定2

法醫(yī)物證學(xué)吉林大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)教研室謝承《會(huì)稽先賢傳》“以弟血滴兄骨驗(yàn)親”宋慈《洗冤集錄》“判血入水辨認(rèn)親子、兄弟”

應(yīng)用多種學(xué)科的理論和技術(shù)，研究并解決涉及法律方面有關(guān)生物性檢材的檢驗(yàn)與鑒定的一門學(xué)科。第一節(jié)法醫(yī)物證學(xué)概述一、法醫(yī)物證1、物證的概念；對(duì)案件的真實(shí)情況有證明作用的物品和痕跡，稱為物證。2、物證的種類：（1）生物性檢材人體或動(dòng)物的組織器官、各種體液、分泌液、排泄物及其斑痕等。（2）人體指紋、掌紋、唇紋、足印、鞋印以及輪胎印痕等。（3）作案工具和致傷物。（4）各種染料、油墨、紙張、油漆、墨水以及化學(xué)物質(zhì)等。（5）文書如案卷、病歷、醫(yī)師證明、遺書及信件等。法醫(yī)物證檢驗(yàn)的對(duì)象法醫(yī)物證檢驗(yàn)的對(duì)象指的是第一類生物性物證。包括:1、血液、精液、陰道分泌液、乳汁、唾液、鼻涕、尿液、糞便、胎便、羊水、惡露及其斑痕等。2、各種人體組織器官。3、毛發(fā)、指甲、骨和牙等。二、法醫(yī)物證學(xué)的任務(wù)法醫(yī)物證學(xué)主要解決生物性檢材的個(gè)人識(shí)別及親子鑒定等問(wèn)題。法醫(yī)物證鑒定可以為偵察破案提供線索，排除嫌疑對(duì)象，縮小偵察范圍；亦可揭露犯罪事實(shí)真相，為案件的審判提供科學(xué)依據(jù)。相關(guān)法規(guī)我國(guó)《刑事訴訟法》(1996)第四十六條規(guī)定:“對(duì)一切案件的判處都要重證據(jù)，重調(diào)查研究，不輕信口供，只有被告人供述，沒有其他證據(jù)的，不能認(rèn)定被告人有罪和處以刑罰;沒有被告人供述，證據(jù)充分確實(shí)的，可以認(rèn)定被告人有罪和處以刑罰"。第十章親子鑒定吉林大學(xué)法醫(yī)學(xué)教研室親子鑒定應(yīng)用醫(yī)學(xué)和人類學(xué)的方法檢測(cè)遺傳標(biāo)記，并依據(jù)遺傳學(xué)理論進(jìn)行分析，從而對(duì)被檢者之間是否存在生物學(xué)親子關(guān)系所作的科學(xué)判定。

一、親子鑒定的類型常見于：1涉及民事糾紛的親子鑒定（1）涉及婚生或非婚生子女撫育責(zé)任或財(cái)產(chǎn)繼承的訴訟案；（2）懷疑產(chǎn)院調(diào)錯(cuò)嬰兒的訴訟案。2涉及刑事案件的親子鑒定（1）強(qiáng)奸案或違法性犯罪案件對(duì)嬰兒（或胎兒）親生父親的確定；（2）碎尸案中的身源認(rèn)定；（3）殺嬰、拐騙兒童等案件中孩子身源的認(rèn)定。3涉及行政事務(wù)的親子鑒定（1）移民涉外公證；（2）失散親人親緣關(guān)系的認(rèn)定；（3）計(jì)劃外生育責(zé)任人的確認(rèn)及其子女戶籍的注冊(cè)。最常見：父權(quán)鑒定（paternitytesting）二、親子鑒定的依據(jù)1.遺傳特征的分析法醫(yī)遺傳標(biāo)記包括：（1）產(chǎn)物水平遺傳標(biāo)記血液細(xì)胞表面的遺傳標(biāo)記（紅細(xì)胞型、白細(xì)胞型、血小板型）血液蛋白質(zhì)的遺傳標(biāo)記（紅細(xì)胞酶型、血清酶型、血清型）（2）DNA水平遺傳標(biāo)記DNA序列多態(tài)性DNA長(zhǎng)度多態(tài)性2.妊娠期限的檢查3.性交及生育能力的鑒定

三、親子鑒定的原理分析單基因遺傳特征是親子鑒定最可靠、最基本和最常用的方法親代基因型組合子代基因型aa×aaaa×bbaa×abbb×bbbb×abab×abaaabaa，abbbbb，abaa，bb，ab1、孩子的一對(duì)等位基因必定是一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親;2、孩子不可能帶有雙親均沒有的等位基因;3、除非父母雙方均有同一基因，否則子女不會(huì)是純合子;4、父母之一若是純合子，則子女必得其一。根據(jù)遺傳標(biāo)記排除父權(quán)血型組合母親孩子生父基因可以排除父權(quán)不能排除父權(quán)aa×aaabbaa、abaa×abbaabb、abab×aaabbaa、abbb×bbbaabb、abbb×ababbaa、abab×bbbaabb、abab×aba、b-aa、bb、ab1.在肯定某個(gè)基因必須來(lái)自生父，而被控父親并不具有這個(gè)基因的情況下，可以排除其親子關(guān)系。2.在肯定某個(gè)基因必須來(lái)自生父，而被控父具有這個(gè)基因的情況下，則不能排除其親子關(guān)系。四、親子鑒定應(yīng)具備的條件1、鑒定人的資格①必須具備相應(yīng)的遺傳學(xué)和分子生物學(xué)等學(xué)科的知識(shí)，②熟練掌握相應(yīng)的檢驗(yàn)技術(shù)，③由具有一定工作經(jīng)驗(yàn)的專業(yè)人員對(duì)檢驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行解釋和判斷，并按照國(guó)際公認(rèn)的判斷標(biāo)準(zhǔn)作出相應(yīng)的結(jié)論。①必須是具有相應(yīng)規(guī)模和相應(yīng)儀器設(shè)備的單位；②實(shí)驗(yàn)所用方法必須可靠、操作規(guī)范、分型標(biāo)準(zhǔn)；③試劑必須達(dá)到規(guī)定的純度要求、特異性良好；④儀器必須性能良好、穩(wěn)定。此外，目前認(rèn)為開展親子鑒定工作的實(shí)驗(yàn)室，所檢測(cè)遺傳標(biāo)記的累積非父排除率至少應(yīng)在99.95﹪以上。2、鑒定機(jī)構(gòu)的條件3、被鑒定人的要求①必須認(rèn)真核對(duì)被檢者身份；②原則上應(yīng)由檢驗(yàn)者直接從被檢者身上采集檢驗(yàn)標(biāo)本，嚴(yán)格避免將被檢者或血液樣品等調(diào)錯(cuò)；③被檢者在近期內(nèi)不能接受輸血，避免他人的血液成分干擾檢驗(yàn)結(jié)果；④充分了解被檢者是否患有某種特殊疾病。

親子鑒定的血液遺傳標(biāo)記，

一般應(yīng)具備以下條件：1、表現(xiàn)為簡(jiǎn)單的遺傳性狀，遺傳關(guān)系清楚，經(jīng)家系調(diào)查證明符合孟德爾遺傳規(guī)律。2、具有遺傳多態(tài)性，基因頻率分布較均勻，父權(quán)排除率高。3、在相應(yīng)地區(qū)、民族中該血型系統(tǒng)的基因頻率分布情況已有準(zhǔn)確調(diào)查結(jié)果。4、血型個(gè)體發(fā)生早，不易受年齡、疾病及其他因素影響。5、檢驗(yàn)方法操作簡(jiǎn)單，重復(fù)性好，結(jié)果明確可靠。一、紅細(xì)胞型紅細(xì)胞型是指等位基因決定的紅細(xì)胞表面抗原的差異。常用于親子鑒定的紅細(xì)胞型有：ABO、MN、P和RH等血型系統(tǒng)。主要檢測(cè)方法：依靠型特異性抗體與相應(yīng)抗原的血清學(xué)反應(yīng)（如凝集試驗(yàn)、凝集抑制試驗(yàn)和Coomb試驗(yàn)等）結(jié)果判型。二、紅細(xì)胞酶型紅細(xì)胞酶型是紅細(xì)胞多態(tài)性同工酶?jìng)€(gè)體間的遺傳差異。常用于親子鑒定的紅細(xì)胞酶型有：紅細(xì)胞酸性磷酸酶（EAP）、酯酶D（ESD）、葡糖磷酸變位酶1（PGM1）、乙二醛酶Ⅰ（GLOⅠ）和谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等。紅細(xì)胞酶型應(yīng)用電泳分離結(jié)合特異的酶組織化學(xué)染色的酶譜技術(shù)分型，即根據(jù)酶蛋白分子的大小和所帶電荷量的不同，通過(guò)電泳使之分離后，利用酶活性催化底物反應(yīng)顯帶，并根據(jù)電泳譜位置、譜帶數(shù)目和譜帶強(qiáng)弱進(jìn)行判型。電泳分離的常用方法是瓊脂糖凝膠電泳和聚丙烯酰胺凝膠等電聚焦技術(shù)。三、血清蛋白型血清蛋白型又稱血清型,是由等位基因決定的人血清中同一種蛋白質(zhì)的個(gè)體差異,表現(xiàn)為氨基酸排列順序的差別,導(dǎo)致蛋白質(zhì)的一級(jí)和二級(jí)結(jié)構(gòu)的不同。常用于親子鑒定的血清型有:結(jié)合珠蛋白型、維生素D結(jié)合蛋白型、1-抗胰蛋白酶型、轉(zhuǎn)鐵蛋白型、間--胰蛋白酶抑制劑、補(bǔ)體成分和同種異型遺傳標(biāo)記等。四、白細(xì)胞型主要是指人類白細(xì)胞抗原又稱為移植抗原或組織相容性抗原系統(tǒng)，是迄今發(fā)現(xiàn)的最復(fù)雜的人類遺傳標(biāo)記。HLA---6號(hào)染色體---約1000個(gè)基因座主要HLA-Ⅰ和HLA-Ⅱ。HLA-Ⅰ--HLA-A、B、C、E、F、G、H及JHLA-Ⅱ--DR、DQ、DP特征：?jiǎn)伪缎瓦z傳，高度的遺傳多態(tài)性第三節(jié)DNA水平的遺傳標(biāo)記一、DNA的結(jié)構(gòu)與功能結(jié)構(gòu)：四種脫氧核糖核酸（簡(jiǎn)稱核苷酸）通過(guò)磷酸二酯鍵聚合而成的多核苷酸鏈。功能：把遺傳信息從親代傳給子代。二、DNA多態(tài)性的分子學(xué)基礎(chǔ)多態(tài)性：DNA區(qū)域中等位基因（或片段）存在兩種或兩種以上形式，其本質(zhì)是生物體在進(jìn)化過(guò)程中DNA的核苷酸排列順序改變的結(jié)果。DNA多態(tài)性可分為：序列多態(tài)性和長(zhǎng)度多態(tài)性。DNA序列多態(tài)性在兩條同源染色體上，同源DNA序列長(zhǎng)度相等，但個(gè)別核苷酸不同而產(chǎn)生的個(gè)體差異。主要原因是單個(gè)堿基的替代，這種多態(tài)性也稱為單核苷酸多態(tài)性。堿基替代包括轉(zhuǎn)換和顛換兩種。HLA基因區(qū)有極為復(fù)雜的高度可變序列。DNA長(zhǎng)度多態(tài)性是指由于片段插入、缺失或重復(fù)序列數(shù)目變異所致的DNA長(zhǎng)度的個(gè)體差異。其中約占整個(gè)基因族20﹪～30﹪的重復(fù)序列是導(dǎo)致DNA長(zhǎng)度多態(tài)性的最常見原因。1、散在重復(fù)序列

單拷貝DNA序列以其單體形式散在地分布于整個(gè)基因組中。

2、串聯(lián)重復(fù)序列

具有特定的重復(fù)單位，各重復(fù)單位頭尾相連形成的重復(fù)序列稱為串聯(lián)重復(fù)序列，又稱衛(wèi)星DNA。由于結(jié)構(gòu)分布上的不同，衛(wèi)星DNA又被分為大衛(wèi)星DNA，中衛(wèi)星DNA，小衛(wèi)星DNA，微衛(wèi)星DNA。小衛(wèi)星DNA(VNTRs)，微衛(wèi)星DNA(STRs)具有極高的多態(tài)性，是用于親子鑒定的重要遺傳標(biāo)記。3、倒位重復(fù)序列

重復(fù)單位是互補(bǔ)序列，并在同一條DNA鏈上呈反向排列的重復(fù)序列稱為倒位重復(fù)序列。三、DNA多態(tài)性的檢測(cè)技術(shù)1、DNA指紋技術(shù)2、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）3、DNA芯片技術(shù)（一）DNA指紋技術(shù)DNA指紋是指將人類基因組DNA用特定的限制性內(nèi)切酶消化后，經(jīng)電泳分離、薩森印跡轉(zhuǎn)移，然后用已知序列小衛(wèi)星DNA探針，根據(jù)堿基互補(bǔ)原則與未知基因組DNA雜交，所顯示出的高度多態(tài)性圖譜。DNA指紋從形態(tài)上看是以一系列不等距離、相互間隔的多條電泳譜帶組成，不同個(gè)體之間的差異在圖譜中主要表現(xiàn)為譜帶位置、數(shù)目和密度強(qiáng)弱的差異。DNA指紋圖實(shí)質(zhì)上是基因組DNA的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性，其個(gè)體特異性取決于所用限制酶的識(shí)別序列特異性和探針的特異性。1、DNA指紋的基本操作過(guò)程

DNA的提取——限制酶消化——電泳分離——薩森印記轉(zhuǎn)移——分子雜交——指紋圖顯示2、

DNA指紋的基本特征（1）體細(xì)胞穩(wěn)定性（2）個(gè)體高度特異性（3）按孟德爾遺傳規(guī)律遺傳排除父權(quán)的標(biāo)準(zhǔn)經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)驗(yàn)檢測(cè)遺傳標(biāo)記，假定為父親的男子不能提供給孩子必需的等位基因，在不存在突變的前提下，可以排除假定父親的父權(quán)，即可以斷定他不是小孩的生物學(xué)父親。

為了避免潛在突變影響，排除父權(quán)至少應(yīng)根據(jù)兩個(gè)以上遺傳標(biāo)記。任何情況下都不能僅根據(jù)一個(gè)遺傳標(biāo)記排除父權(quán)。認(rèn)定父權(quán)的標(biāo)準(zhǔn)經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)驗(yàn)檢測(cè)遺傳標(biāo)記，假定為父親的男子不能被排除父權(quán)。計(jì)算概率后如同時(shí)滿足下列兩項(xiàng)指標(biāo)，可以認(rèn)定假定父親的父權(quán)，即可以斷定他是小孩的生物學(xué)父親。

1.實(shí)驗(yàn)檢測(cè)遺傳標(biāo)記的累計(jì)非父排除率等于或大于99.95%；

2.假定父親的累計(jì)父權(quán)指數(shù)等于或大于2000，即在前概率相同的條件下，假定父親的相對(duì)父權(quán)機(jī)會(huì)等于或大于99.95%。（二）聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)

（polymerasechainreaction，PCR）PCR技術(shù)的主要目的是從生物體的整個(gè)基因組DNA中獲取足夠量的特異性片段，以供進(jìn)一步分析。PCR技術(shù)實(shí)際上是模擬生物體內(nèi)的在模板DNA、引物和4種脫氧核糖核苷酸存在下，依賴于DNA聚合酶的體外DNA酶促合成反應(yīng)。PCR技術(shù)的特異性取決于引物和模板DNA結(jié)合的特異性，引物是PCR反應(yīng)中最重要的成分。反應(yīng)成分：（1）模板DNA（2）引物（3）TaqDNA聚合酶（4）dNTP（5）反應(yīng)緩沖系統(tǒng)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)基本原理PCR技術(shù)的基本原理與體內(nèi)DNA復(fù)制的過(guò)程相似，在耐熱DNA聚合酶作用下，以一對(duì)特異性序列DNA短片段作為引物，利用加熱和冷卻交替的循環(huán)程序，有選擇性地放大基因組內(nèi)某一小區(qū)段。1、變性:通過(guò)加熱使模板DNA雙鏈間氫鍵斷裂，形成兩條單鏈DNA。2、退火:使反應(yīng)體系溫度下降至適宜溫度時(shí)，人工合成的寡核苷酸引物，依堿基互補(bǔ)的原則，與所要擴(kuò)增的靶DNA的雙側(cè)翼結(jié)合。3、延伸:在適宜緩沖液、Mg離子和四種脫氧核苷酸底物存在條件下，DNA聚合酶準(zhǔn)確地依據(jù)模板DNA的堿基序列，催化以引物為起始點(diǎn)，由5'向3'端方向的DNA鏈延伸反應(yīng)。以上三個(gè)步驟構(gòu)成一個(gè)完整PCR循環(huán)。每經(jīng)過(guò)一個(gè)循環(huán)，模板DNA拷貝數(shù)目增加一倍，隨著循環(huán)次數(shù)的增多，目的DNA片段的數(shù)量呈指數(shù)級(jí)增加，經(jīng)過(guò)n次循環(huán)后，目的DNA的拷貝數(shù)達(dá)到2的n次方。短時(shí)間內(nèi)在試管中即可獲得數(shù)百萬(wàn)個(gè)特異DNA片段。（三）DNA芯片技術(shù)（DNAchip）核心：芯片的制作基本原理：先在載體上固定一系列寡核苷酸探針，再與靶DNA擴(kuò)增產(chǎn)物作雜交。雜交信號(hào)的檢測(cè)是根據(jù)雜交分子或未雜交分子所發(fā)出的不同波長(zhǎng)的光實(shí)現(xiàn)的。不同區(qū)域的熒光信號(hào)在芯片上組成熒光分布的譜型可被熒光共聚焦顯微鏡激發(fā)和檢測(cè)，經(jīng)計(jì)算機(jī)應(yīng)用特制的軟件處理可得出DNA的序列及其變化情況。制作技術(shù)：原位合成法和接觸點(diǎn)涂法第四節(jié)親子鑒定結(jié)果的評(píng)估(1)非父排除概率：對(duì)于不是孩子生父的隨機(jī)男子，遺傳分析系統(tǒng)具有的排除能力。是評(píng)估遺傳分析系統(tǒng)效能的指標(biāo)。

(2)遺傳標(biāo)記：親子鑒定中用來(lái)識(shí)別個(gè)體和分析血緣關(guān)系的遺傳性狀，例如，紅細(xì)胞血型中的ABO血型，就是一種遺傳標(biāo)記。

(3)假定父親：需要通過(guò)親子鑒定以確定是否是孩子生父的男子。

(4)父權(quán)指數(shù)：判斷親子關(guān)系所需的兩個(gè)概率的似然比，即具有假定父親遺傳表型的男子是孩子生物學(xué)父親的概率與隨機(jī)男子是孩子生物學(xué)父親的概率的比值。

(5)聯(lián)合父權(quán)指數(shù)：在多個(gè)遺傳標(biāo)記用于親子鑒定時(shí)，由每一個(gè)遺傳標(biāo)記獲得的父權(quán)指數(shù)需單獨(dú)計(jì)算，多個(gè)父權(quán)指數(shù)相乘則為聯(lián)合父權(quán)指數(shù)。

(6)相對(duì)父權(quán)機(jī)會(huì)：經(jīng)遺傳標(biāo)記檢測(cè)未被排除的男子是孩子生物學(xué)父親的概率。

(7)前概率：為計(jì)算相對(duì)父權(quán)機(jī)會(huì)所需的一種概率，它涉及非遺傳因素估計(jì)。通常定義假定父親是小孩生物學(xué)父親和不是小孩生物學(xué)父親的前概率相等。一、排除親權(quán)關(guān)系（一）排除父權(quán)的類型（根據(jù)血型遺傳規(guī)律）1、直接排除2、間接排除直接排除有爭(zhēng)議的可疑父親與孩子中至少有一個(gè)為雜合子時(shí)，若他們之間的遺傳標(biāo)記違反遺傳規(guī)律，排除親子關(guān)系則為直接排除。直接排除父權(quán)例DNA分型是直接檢測(cè)染色體上的基因，由于各類DNA多態(tài)性位點(diǎn)的雜合度均較高，每個(gè)位點(diǎn)的等位基因又為共顯性，故在沒有基因突變、分型差錯(cuò)的前提下，只要受檢者之間的DNA分型違反孟德爾遺傳規(guī)律，可以認(rèn)為都是直接排除。母親孩子可疑父親例1A型AB型A型例2A型O型AB型間接排除有爭(zhēng)議的可疑父親和孩子由表型推測(cè)均為純合子時(shí)，如他們之間的遺傳標(biāo)記違反遺傳規(guī)律，排除親子關(guān)系則為間接排除。例：MN系統(tǒng)檢測(cè)時(shí)，孩子為M型，可疑父親為N型，推測(cè)孩子和可疑父親的基因型分別為MM和NN，可疑父親因不能提供必須的M基因而排除其與孩子的親子關(guān)系。間接排除是根據(jù)檢測(cè)的陰性結(jié)果推測(cè)某基因位點(diǎn)為純合子，由于某些血型系統(tǒng)存在O基因、無(wú)效基因等，可能將含有這些基因的雜合子誤推測(cè)為純合子，故作出結(jié)論時(shí)應(yīng)慎重。（二）排除父權(quán)的原則1、只有一個(gè)遺傳標(biāo)記（無(wú)論是血型遺傳標(biāo)記還是單基因位點(diǎn)DNA遺傳標(biāo)記）違反遺傳規(guī)律，不能輕易作出否定結(jié)論，必須加測(cè)其他系統(tǒng)，因?yàn)閷?duì)于不是生父的男子，隨著檢測(cè)項(xiàng)目的增加必定還有其他遺傳標(biāo)記可排除親子關(guān)系。若增加檢測(cè)項(xiàng)目，排除遺傳標(biāo)記不再增加，則可考慮原來(lái)排除的那個(gè)遺傳標(biāo)記是由突變或非典型遺傳方式造成的，此時(shí)若親子關(guān)系相對(duì)機(jī)會(huì)已超過(guò)公認(rèn)的親權(quán)認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，則可作出認(rèn)定結(jié)論。2、有2個(gè)遺傳標(biāo)記排除，要根據(jù)具體情況分析。2個(gè)血型遺傳標(biāo)記，如ABO、HLA違反遺傳規(guī)律，則可作出排除結(jié)論；1個(gè)血型遺傳標(biāo)記直接排除，1個(gè)DNA遺傳標(biāo)記排除，且可疑父與孩子均為雜合子，則可否定可疑父為生父；2個(gè)DNA遺傳標(biāo)記排除需慎重對(duì)待，宜加測(cè)遺傳標(biāo)記后再具體分析，加測(cè)標(biāo)記數(shù)目要考慮CCE值達(dá)到0.9997以上，結(jié)論較為穩(wěn)妥。3、有3個(gè)及3個(gè)以上遺傳標(biāo)記排除，則可作出排除親子關(guān)系的結(jié)論。因?yàn)榧僭O(shè)DNA單一基因位點(diǎn)突變率為0.002，三個(gè)位點(diǎn)同時(shí)突變?cè)斐慑e(cuò)誤排除概率僅為4×10－9。二、肯定親權(quán)關(guān)系

在親子鑒定中，根據(jù)多個(gè)血型系統(tǒng)檢測(cè)結(jié)果的遺傳關(guān)系分析，親代與子代的遺傳標(biāo)記不違反孟德爾遺傳定律，則他們之間可能存在親生關(guān)系，但并不等于一定是親生關(guān)系，因?yàn)殡S機(jī)男子也可能攜有與生父相同的基因。經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)驗(yàn)檢測(cè)遺傳標(biāo)記，假定為父親的男子不能被排除父權(quán)的情況下，計(jì)算概率后如同時(shí)滿足下列兩項(xiàng)指標(biāo)，可以認(rèn)定假定父親的父權(quán)，即可以斷定他是孩子的生物學(xué)父親。1、實(shí)驗(yàn)檢測(cè)遺傳標(biāo)記的累積非父排除率等于或大于99.95﹪；2、假定父親的累積父權(quán)指數(shù)等于或大于2000，即在前概率相同的條件下，假定父親的相對(duì)父權(quán)機(jī)會(huì)等于或大于99.95﹪。非父排除率父權(quán)排除概率又稱非父排除概率，指通過(guò)某一個(gè)遺傳標(biāo)記系統(tǒng)的檢測(cè)，在100個(gè)被誤控的可疑父中能將不是生父的被控父親排除的概率。它是衡量一個(gè)遺傳標(biāo)記系統(tǒng)排除非父能力的客觀標(biāo)準(zhǔn)。各個(gè)遺傳標(biāo)記系統(tǒng)非父排除概率的大小取決于該系統(tǒng)的遺傳方式，等位基因的數(shù)目以及各等位基因在群體中的頻率分布。親子鑒定一般使用多個(gè)遺傳標(biāo)記系統(tǒng)，因此求得每個(gè)系統(tǒng)的非父排除概率后尚須求得多個(gè)系統(tǒng)的累積非父排除概率。假設(shè)每個(gè)遺傳標(biāo)記系統(tǒng)是互相獨(dú)立的，而不同遺傳標(biāo)記系統(tǒng)的非父排除率分別為P1、P2、P3…PK，則累積非父排除率為：CCE=1-（1-P1）（1-P2）（1-P3）…（1-PK）。實(shí)驗(yàn)室所檢測(cè)遺傳標(biāo)記的累積非父排除概率可作為衡量親子鑒定實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)。1、一個(gè)顯性基因和一個(gè)隱性基因決定的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)（如P血型、分泌型等）。設(shè)顯性基因頻率為p，隱性基因頻率為q，其非父排除率為：EPP=pq42、兩個(gè)共顯性等位基因決定的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)（如MN型、Hp型、ESD型等）。設(shè)兩個(gè)共顯性基因的頻率分別為p和q，其非父排除率為：EPP=pq（1-pq）3、兩個(gè)顯性基因和一個(gè)隱性基因決定的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)（如ABO型）。設(shè)兩個(gè)顯性基因頻率分別為p和q，隱性基因頻率為r，則非父排除率為：EPP=p（1-p）4＋q（1-q）4＋pqr2（p＋q）＋2pqr24、3個(gè)共顯性等位基因決定的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)（如Gc亞型、Tfc亞型、和PiM亞型等）。設(shè)3個(gè)共顯性基因的頻率分別為，其非父排除率為：EPP=（p2＋q2＋r2）－（p5＋q5＋r5）＋6pqr＋4pqr（p2＋q2＋r2）5、多個(gè)共顯性等位基因決定的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)。目前常用的STR遺傳標(biāo)記一個(gè)基因位點(diǎn)有多個(gè)共顯性等位基因，其非父排除概率為：EPP=∑Pi（1-Pi）2（1-Pi＋Pi2）+∑∑PiPj（Pi+Pj）（1-Pi-Pj）2式中表示共顯性等位基因數(shù)，表示第個(gè)等位基因頻率。６、單倍型方式遺傳的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)（如ＨＬＡ型等）。①求ＨＬＡ各系統(tǒng)內(nèi)各個(gè)抗原排除父權(quán)的幾率。設(shè)ｐ為ＨＬＡ某抗原的基因頻率，則該抗原的非父排除率為：②求ＨＬＡ各系統(tǒng)排除父權(quán)的幾率。ＨＬＡ某系統(tǒng)內(nèi)諸抗原排除父權(quán)幾率的數(shù)學(xué)和即為該系統(tǒng)的非父排除率。ni=1n-1i=1nj=i+1父權(quán)指數(shù)及計(jì)算父權(quán)指數(shù)（PI）又稱親子關(guān)系指數(shù)，是假設(shè)父提供生父基因成為孩子生父的可能性與隨機(jī)男子提供生父基因成為孩子生父可能性的比值，表示假設(shè)父為孩子生父的機(jī)會(huì)比隨機(jī)男子為孩子生父的機(jī)會(huì)大多少倍，是一項(xiàng)重要的親子關(guān)系參數(shù)。PI=X/YX：假設(shè)父作為生父應(yīng)提供所需基因的幾率Y：隨機(jī)男子作為生父應(yīng)提供所需基因的幾率父權(quán)指數(shù)是兩個(gè)條件概率的比值，是一個(gè)典型的似然比，是以分型結(jié)果不違反遺傳規(guī)律作為條件，假設(shè)父是孩子生父的概率與一個(gè)隨機(jī)男子是孩子生父的概率之比。計(jì)算父權(quán)指數(shù)，是以特定的母子血型組合為參照，根據(jù)母、假設(shè)父提供必須基因的機(jī)會(huì)，比較假設(shè)父與隨機(jī)男子作為生父的機(jī)會(huì)。1、根據(jù)表型推測(cè)遺傳必需基因的機(jī)會(huì)根據(jù)遺傳學(xué)知識(shí)，純合子基因型頻率為組成基因頻率的平方，親代遺傳該基因的概率為100﹪；雜合子基因型頻率為組成基因頻率乘積的2倍，親代遺傳其中1個(gè)基因的概率為1/2。但如果根據(jù)表現(xiàn)型推測(cè)基因型中可能含有隱性基因，則應(yīng)分別計(jì)算遺傳顯性基因和隱性基因的機(jī)會(huì)。表10-10例舉了ABO血型系統(tǒng)不同表型遺傳相應(yīng)等位基因的幾率。2、計(jì)算父權(quán)指數(shù)的具體步驟（1）根據(jù)母子組合，確定來(lái)自父母的必需基因，即生父和生母基因。（2）確定母親遺傳生母基因的機(jī)會(huì)（f）。（3）確定隨機(jī)男子提供生父基因的機(jī)會(huì)（g），一般使用相應(yīng)的基因頻率。（4）確定假設(shè)父提供生父基因的機(jī)會(huì)（c）。（5）計(jì)算隨機(jī)男子成為生父的機(jī)會(huì)，Y=f×g。（6）計(jì)算假設(shè)父成為生父的機(jī)會(huì)，X=f×c。（7）計(jì)算父權(quán)指數(shù)，PI=X/Y=f×c/f×g。PI值的具體計(jì)算例見表10-11。表10-10根據(jù)表型計(jì)算遺傳相應(yīng)基因的幾率表型及頻率基因型遺傳必須基因的機(jī)會(huì)A型（p2＋2pr）AAAO遺傳O基因的機(jī)會(huì)=r/（p＋2r）=0.418遺傳A基因的機(jī)會(huì)=（p＋r）/（p＋2r）=0.582B型（q2＋2qr）BBBO遺傳O基因的機(jī)會(huì)=r/（q＋2r）=0.404遺傳B基因的機(jī)會(huì)=（q＋r）/（q＋2r）=0.596AB型（2pq）AB遺傳A或B基因的機(jī)會(huì)=1/2=0.5O型（r2）OO遺傳O基因的機(jī)會(huì)=100﹪=1

表10-11PI值計(jì)算例案例表型必需基因f隨機(jī)男人成為生父的機(jī)會(huì)（Y=f×g）被控父成為生父的機(jī)會(huì)（X=f×c）PI孩子母親被控父母親生父1BAABOB11×0.2556=0.25561×0.5=0.51.962ABABBABBA0.50.50.5×0.2556+0.5×0.20920.5×0.596+0.5×01.280.23240.2983BBABBB或O0.4040.596×0.25560.596×0.50.87OB0.5960.596×0.5352+0.404×0.25560.596×0+0.404×0.50.57480.54BOBOB11×0.2556=0.25561×0.596=0.5960.23

父權(quán)相對(duì)機(jī)會(huì)及計(jì)算父權(quán)相對(duì)機(jī)會(huì)（RCP）又稱親子關(guān)系相對(duì)機(jī)會(huì)，是以百分比形式來(lái)表示PI值。RCP=PI/（PI＋1）×100﹪=X/（X＋Y）×100﹪PI理論值可接近無(wú)窮大，RCP理論值可非常接近100﹪，但不能達(dá)到100﹪。RCP作為衡量親生關(guān)系可能性大小的指標(biāo)，按統(tǒng)計(jì)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，當(dāng)RCP達(dá)到95﹪，已具有肯定親生關(guān)系的意義。但究竟達(dá)到多大，才能肯定親生關(guān)系，國(guó)際上尚無(wú)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。Martin等以PI≥400，RCP≥99.75﹪作為肯定父權(quán)的標(biāo)準(zhǔn)。80年代國(guó)際上常用標(biāo)準(zhǔn)為RCP≥99.73﹪判定有親子關(guān)系（表10-12）。EvettIW等（1998）提出的標(biāo)準(zhǔn)見表10-13。表10-12父權(quán)相對(duì)機(jī)會(huì)和親子關(guān)系表10-13EvettIW（1998）的判定標(biāo)準(zhǔn)RCP值（﹪）意義RCP（﹪）意義≥99.73可能肯定有親子關(guān)系50～80不可能肯定是否有親子關(guān)系99～99.73極可能有親子關(guān)系10～50傾向排除親子關(guān)系95～99非?？赡苡杏H子關(guān)系5≤W≤10不大可能有親子關(guān)系90～95可能有親子關(guān)系0.27≤W≤5不可能有親子關(guān)系80～90傾向有親子關(guān)系≤0.27可以排除親子關(guān)系PI值＞1000100～100010～1001～10意義極強(qiáng)力支持強(qiáng)力支持中度支持有限支持DNA指紋的親權(quán)概率計(jì)算方法尚無(wú)統(tǒng)一規(guī)定，常規(guī)血型檢測(cè)所用的公式并不適用。DNA指紋鑒定不能排除親子關(guān)系時(shí)，可以用三種計(jì)算數(shù)據(jù)評(píng)估或認(rèn)定親子關(guān)系：1、以1-Xn計(jì)算值：X表示無(wú)關(guān)個(gè)體之間共有一條片段平均概率，n表示假設(shè)父與子共有帶數(shù)。應(yīng)用該計(jì)算方法的前提條件是：D