2019版新教材第三節(jié)人類(lèi)遺傳病課件

資料一：我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天缺陷，其中70-80%是由于遺傳因素所致。資料二：自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。資料三：15歲以下死亡兒童中，40%為各種遺傳病所致。資料分析：第三節(jié)人類(lèi)遺傳病一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型

單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾?。ㄒ唬└拍睿海ǘ╊?lèi)型：（三）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病概念：種類(lèi)：多指常染色體顯性遺傳病并指常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ﹩位蜻z傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病概念：種類(lèi)：常染色體隱性遺傳病白化病酪氨酸酶基因異?！鄙倮野彼崦浮荒艽呋铣衫野彼帷荒苻D(zhuǎn)變成黑色素↓白化癥狀白化病病因常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥病因：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，致病基因是a，患者的基因型是aa?；颊哂捎谌鄙賏基因而導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，從而使體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，使患者的神經(jīng)系統(tǒng)受到損害。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ﹩位蜻z傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病概念：3.伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y種類(lèi)：

外耳道多毛癥伴Y染色體遺傳?。ㄈ﹩位蜻z傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病概念：種類(lèi)：?jiǎn)位蜻z傳病引起的原因：基因突變特點(diǎn)：1）呈現(xiàn)特征性的家系傳遞格局2）群體中的發(fā)病率較低（四）多基因遺傳?。褐赣蓛蓪?duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病基因+環(huán)境因素1）表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2）易受環(huán)境因素的影響3）群體中的發(fā)病率較高唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年糖尿病、冠心病等概念：引起原因：特點(diǎn)：病例：唇裂多基因遺傳病多基因遺傳病

無(wú)腦兒（四）染色體異常遺傳?。喝旧w異常而引起的遺傳病染色體變異引起遺傳物質(zhì)較大改變，往往造成較嚴(yán)重的后果1）常染色體異常遺傳?。喝缲埥芯C合癥，21三體綜合癥2）性染色體異常遺傳?。喝缧韵侔l(fā)育不良概念：引起原因：特點(diǎn)：種類(lèi)：先天性愚型(21三體）常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病

性腺發(fā)育不良遺傳病問(wèn)題是一個(gè)全球性難題，對(duì)遺傳病患者來(lái)說(shuō)，他們同時(shí)遭受身體和心靈的折磨，我們不應(yīng)該歧視他們！只要人人都獻(xiàn)出一點(diǎn)愛(ài)，世界將會(huì)變成美好的人間。（五）遺傳病的治療方法飲食治療藥物治療手術(shù)治療基因治療1.禁止近親結(jié)婚（六）遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防近親結(jié)婚的危害

禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。2.進(jìn)行遺傳咨詢（六）遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防3.適齡生育（六）遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防4.產(chǎn)前診斷（六）遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（七）人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康1，人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的測(cè)定人類(lèi)基因組的全