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1、2022-2023年(備考資料)口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(口腔醫(yī)學(xué))歷年真題精選一(含答案)一.綜合考核題庫(kù)(共35題)1.最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是(章節(jié):第十三章 難度:2)A、Edward綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征E、Klinefelter綜合征正確答案:C2.mtDNA中編碼tRNA基因的數(shù)目為(章節(jié):第七章 難度:5)A、13個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、2個(gè)E、37個(gè)正確答案:C3.染色體標(biāo)本制作過(guò)程中須加入下列哪種物質(zhì)抑制紡錘絲,以獲得大量分裂期細(xì)胞(章節(jié):第十三章 難度:3)A、亞甲基二楓B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆薩E、BrdU正確答案:C
2、4.患者,男,18歲,自訴半年前雙眼視力下降,右眼視力0.1,左眼0.6,矯正不應(yīng)。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為急性視神經(jīng)炎,給予大劑量皮質(zhì)類(lèi)固醇激素等藥物治療后左眼好轉(zhuǎn)。患者為獨(dú)生子,否認(rèn)家族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側(cè)色淡(右眼重),鼻側(cè)略充血。右眼有中心及旁中心暗點(diǎn),左眼有旁中心暗點(diǎn),視覺(jué)誘發(fā)電位右眼P100波峰潛時(shí)延長(zhǎng),左眼峰潛時(shí)正常僅有波幅低平,眼壓正常。取患者外周血進(jìn)行基因診斷,DNA的SfaN 的酶切片段僅呈現(xiàn)一條924bp的電泳帶,正常存在的酶識(shí)別位點(diǎn)因11778GA的點(diǎn)突變而缺失。Mae 的酶切片段為138bp和124bp兩條帶,11778堿基突變產(chǎn)生了一個(gè)新的Mae 識(shí)別位點(diǎn)?;颊咧虏?/p>
3、基因來(lái)源,以下可能性最大的是?(章節(jié):第十二章 難度:5)A、父親或母親B、父親C、父親和母親D、母親E、新的突變正確答案:A5.以下哪種生物遺傳物質(zhì)是RNA(章節(jié):第二章 難度:4)A、腺病毒B、乙肝病毒C、花椰菜花葉病毒D、煙草花葉病毒E、皰疹病毒正確答案:A6.組成DNA的五碳糖是(章節(jié):第二章 難度:1)A、半乳糖B、雙脫氧核糖C、脫氧核糖D、阿拉伯糖E、核糖正確答案:C7.核型為45,X,可診斷為(章節(jié):第十三章 難度:2)A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征E、Klinefelter綜合征正確答案:B8.以下關(guān)于EH說(shuō)法錯(cuò)誤的是(章節(jié):第十一章 難度
4、:3)A、發(fā)病受環(huán)境因素影響B(tài)、發(fā)病具有明顯家族聚集性和種族差異C、在高血壓患者中有9095%為EHD、是一種多基因、多因素引起的遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的疾病E、是一種單基因遺傳病正確答案:E9.下列哪些遺傳方式會(huì)導(dǎo)致人群中男女發(fā)病比例不一致(章節(jié):第四章,難度:5)A、限性顯性遺傳病B、共顯性遺傳病C、從性顯性遺傳病D、X連鎖遺傳病E、Y連鎖遺傳病正確答案:C,A,D,E10.mtDNA中一共包含的編碼基因數(shù)目為(章節(jié):第七章 難度:5)A、13個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、2個(gè)E、37個(gè)正確答案:E11.判斷是否是遺傳病的指標(biāo)有A、患者家族成員發(fā)病率高于一般群體B、患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降C
5、、患者親屬發(fā)病率不隨親屬級(jí)別變化而變化D、患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬E、排除環(huán)境干擾后,群體發(fā)病率仍有種族聚集傾向正確答案:A,B,D,E12.單倍體(章節(jié):第九章難度:3)正確答案:只含一個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體13.鐮形細(xì)胞貧血是由于點(diǎn)突變導(dǎo)致的。(章節(jié):第十章難度:2)正確答案:正確14.女性體細(xì)胞中有兩條X染色體,可以觀察到一個(gè)X染色質(zhì),請(qǐng)結(jié)合Lyon假說(shuō)論述X染色體失活特點(diǎn)。正確答案:正常雌性哺乳動(dòng)物(人類(lèi)女性)體細(xì)胞內(nèi)只有一條X染色體失活失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期(人類(lèi)晚期囊胚期約第16天左右)。X染色體的失活是隨機(jī)的,異固縮的X染色體可以來(lái)自父親也可以來(lái)自母親。失活是永久的和克隆
6、式繁殖的15.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高(章節(jié):第五章 難度:4)A、單側(cè)唇裂B、雙側(cè)唇裂 + 腭裂C、雙側(cè)唇裂D、單側(cè)唇裂 + 腭裂E、腭裂正確答案:B16.當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時(shí),這種疾病最有可能是(章節(jié):第四章 難度:1)A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖E、AD正確答案:D17.在一定環(huán)境條件下,群體中篩查出Aa基因型個(gè)體320人,其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的表型,這種現(xiàn)象稱(chēng)為(章節(jié):第四章 難度:3)A、截短認(rèn)證B、完全確認(rèn)C、不完全外顯D、不完全確認(rèn)E、完全外顯正確答案:C18.Tay-Sachs病是由于( )代謝異常引起的疾?。ㄕ鹿?jié):第十章 難度:4)A、
7、葡糖腦苷脂B、酪氨酸C、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂D、半乳糖E、苯丙氨酸正確答案:C19.男性性別決定的基因?yàn)椋ǎㄕ鹿?jié):第十三章 難度:2)A、RB1B、p53C、SRYD、MycE、Ras正確答案:C20.真核生物DNA鏈上包含多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。(章節(jié):第二章難度:2)正確答案:正確21.染色體畸變包括體數(shù)目的畸變和()的畸變。(章節(jié):第九章 難度:1)正確答案:結(jié)構(gòu)22.基因點(diǎn)突變,使密碼子變成了終止密碼子,這種突變類(lèi)型稱(chēng)為( )(章節(jié):第三章 難度:3)正確答案:無(wú)義突變23.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降,下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是(章節(jié):第五章 難度:2)A、外祖父母B
8、、外甥C、孫子、孫女D、表兄妹E、兒女正確答案:D24.在蛋白質(zhì)翻譯過(guò)程中,通用的終止密碼子有(章節(jié):第二章,難度:2)A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG正確答案:B,C,D25.染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制是染色體的斷裂和重排。(章節(jié):第九章難度:1)正確答案:正確26.基因突變是基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)。(章節(jié):第十八章難度:2)正確答案:正確27.關(guān)于21三體綜合征以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是(章節(jié):第十三章 難度:4)A、患者臨床診斷準(zhǔn)確率高B、患者的發(fā)育、智力、面容、生育能力均受影響C、該病大多數(shù)患者有家族遺傳病史D、患者有特殊面容E、新生兒發(fā)病率與母親年齡有關(guān)正確答案:C28.與氨基酸代
9、謝異常有關(guān)的先天性代謝病有(章節(jié):第十章,難度:4)A、黑尿癥B、胱氨酸尿癥C、白化病D、苯丙酮尿癥E、G6PD缺乏癥正確答案:C,A,D29.一個(gè)患紅綠色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚,生育患色盲的兒子風(fēng)險(xiǎn)有多大(章節(jié):第四章 難度:3)A、1B、43467C、43469D、43499正確答案:A30.遺傳病都是先天發(fā)作的。(章節(jié):緒論難度:1)正確答案:錯(cuò)誤31.核型為46,XX,t(4;6)(q35;q21)表示(章節(jié):第九章 難度:3)A、一個(gè)女性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧wB、一個(gè)女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wC、一個(gè)男性體內(nèi)發(fā)生染色體的易位D、一個(gè)男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧wE、
10、一個(gè)女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入正確答案:B32.患兒,女,2歲。因發(fā)熱,寒戰(zhàn),咳嗽,氣促入院。體格檢查:皮膚和臉色黃,有輕度黃疸;結(jié)膜蒼白,貧血貌;肝脾腫大,肺部音,伴有四肢關(guān)節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查:Hb45g/L,RBC1.8*1012/L,WBC32*109/L,鐮化試驗(yàn)陽(yáng)性。家系調(diào)查:父母均為非洲裔人,非近親結(jié)婚,家系中無(wú)類(lèi)似病人。經(jīng)檢查,患兒父母均有輕度的紅細(xì)胞鐮變。有關(guān)該病的基因突變以下哪種說(shuō)法是正確的?(章節(jié):第十章 難度:3)A、珠蛋白第5個(gè)密碼子發(fā)生缺失B、珠蛋白第6個(gè)密碼子發(fā)生缺失C、珠蛋白第6個(gè)密碼子發(fā)生堿基替換D、珠蛋白第5個(gè)密碼子發(fā)生堿基替換E、珠蛋白第6個(gè)密碼子發(fā)生缺失正確答案:C33.患色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚,生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是(章節(jié)
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