2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）歷年真題精選一含答案試卷2

1、2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(kù)(共35題)1.最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是（章節(jié)：第十三章 難度：2)A、Edward綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征E、Klinefelter綜合征正確答案:C2.mtDNA中編碼tRNA基因的數(shù)目為（章節(jié)：第七章 難度：5)A、13個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、2個(gè)E、37個(gè)正確答案:C3.染色體標(biāo)本制作過(guò)程中須加入下列哪種物質(zhì)抑制紡錘絲，以獲得大量分裂期細(xì)胞（章節(jié)：第十三章 難度：3)A、亞甲基二楓B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆薩E、BrdU正確答案:C

2、4.患者，男，18歲，自訴半年前雙眼視力下降，右眼視力0.1，左眼0.6，矯正不應(yīng)。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為急性視神經(jīng)炎，給予大劑量皮質(zhì)類(lèi)固醇激素等藥物治療后左眼好轉(zhuǎn)。患者為獨(dú)生子，否認(rèn)家族中有相同病史。雙眼底視乳頭顳側(cè)色淡（右眼重），鼻側(cè)略充血。右眼有中心及旁中心暗點(diǎn)，左眼有旁中心暗點(diǎn)，視覺(jué)誘發(fā)電位右眼P100波峰潛時(shí)延長(zhǎng)，左眼峰潛時(shí)正常僅有波幅低平，眼壓正常。取患者外周血進(jìn)行基因診斷，DNA的SfaN 的酶切片段僅呈現(xiàn)一條924bp的電泳帶，正常存在的酶識(shí)別位點(diǎn)因11778GA的點(diǎn)突變而缺失。Mae 的酶切片段為138bp和124bp兩條帶，11778堿基突變產(chǎn)生了一個(gè)新的Mae 識(shí)別位點(diǎn)?；颊咧虏?/p>

3、基因來(lái)源，以下可能性最大的是？（章節(jié)：第十二章 難度：5)A、父親或母親B、父親C、父親和母親D、母親E、新的突變正確答案:A5.以下哪種生物遺傳物質(zhì)是RNA（章節(jié)：第二章 難度：4)A、腺病毒B、乙肝病毒C、花椰菜花葉病毒D、煙草花葉病毒E、皰疹病毒正確答案:A6.組成DNA的五碳糖是（章節(jié)：第二章 難度：1)A、半乳糖B、雙脫氧核糖C、脫氧核糖D、阿拉伯糖E、核糖正確答案:C7.核型為45,X，可診斷為（章節(jié)：第十三章 難度：2)A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征E、Klinefelter綜合征正確答案:B8.以下關(guān)于EH說(shuō)法錯(cuò)誤的是（章節(jié)：第十一章 難度

4、：3)A、發(fā)病受環(huán)境因素影響B(tài)、發(fā)病具有明顯家族聚集性和種族差異C、在高血壓患者中有9095%為EHD、是一種多基因、多因素引起的遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的疾病E、是一種單基因遺傳病正確答案:E9.下列哪些遺傳方式會(huì)導(dǎo)致人群中男女發(fā)病比例不一致（章節(jié)：第四章，難度：5）A、限性顯性遺傳病B、共顯性遺傳病C、從性顯性遺傳病D、X連鎖遺傳病E、Y連鎖遺傳病正確答案:C,A,D,E10.mtDNA中一共包含的編碼基因數(shù)目為（章節(jié)：第七章 難度：5)A、13個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、2個(gè)E、37個(gè)正確答案:E11.判斷是否是遺傳病的指標(biāo)有A、患者家族成員發(fā)病率高于一般群體B、患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降C

5、、患者親屬發(fā)病率不隨親屬級(jí)別變化而變化D、患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬E、排除環(huán)境干擾后，群體發(fā)病率仍有種族聚集傾向正確答案:A,B,D,E12.單倍體（章節(jié)：第九章難度：3）正確答案:只含一個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體13.鐮形細(xì)胞貧血是由于點(diǎn)突變導(dǎo)致的。（章節(jié)：第十章難度：2）正確答案:正確14.女性體細(xì)胞中有兩條X染色體，可以觀察到一個(gè)X染色質(zhì)，請(qǐng)結(jié)合Lyon假說(shuō)論述X染色體失活特點(diǎn)。正確答案:正常雌性哺乳動(dòng)物（人類(lèi)女性）體細(xì)胞內(nèi)只有一條X染色體失活失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人類(lèi)晚期囊胚期約第16天左右）。X染色體的失活是隨機(jī)的，異固縮的X染色體可以來(lái)自父親也可以來(lái)自母親。失活是永久的和克隆

6、式繁殖的15.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高（章節(jié)：第五章 難度：4)A、單側(cè)唇裂B、雙側(cè)唇裂 + 腭裂C、雙側(cè)唇裂D、單側(cè)唇裂 + 腭裂E、腭裂正確答案:B16.當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時(shí)，這種疾病最有可能是（章節(jié)：第四章 難度：1)A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖E、AD正確答案:D17.在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個(gè)體320人，其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱(chēng)為（章節(jié)：第四章 難度：3)A、截短認(rèn)證B、完全確認(rèn)C、不完全外顯D、不完全確認(rèn)E、完全外顯正確答案:C18.Tay-Sachs病是由于（ ）代謝異常引起的疾?。ㄕ鹿?jié)：第十章 難度：4)A、

7、葡糖腦苷脂B、酪氨酸C、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂D、半乳糖E、苯丙氨酸正確答案:C19.男性性別決定的基因?yàn)椋ǎㄕ鹿?jié)：第十三章 難度：2)A、RB1B、p53C、SRYD、MycE、Ras正確答案:C20.真核生物DNA鏈上包含多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。（章節(jié)：第二章難度：2）正確答案:正確21.染色體畸變包括體數(shù)目的畸變和（）的畸變。（章節(jié)：第九章 難度：1）正確答案:結(jié)構(gòu)22.基因點(diǎn)突變，使密碼子變成了終止密碼子，這種突變類(lèi)型稱(chēng)為（ ）（章節(jié)：第三章 難度：3）正確答案:無(wú)義突變23.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是（章節(jié)：第五章 難度：2)A、外祖父母B

8、、外甥C、孫子、孫女D、表兄妹E、兒女正確答案:D24.在蛋白質(zhì)翻譯過(guò)程中，通用的終止密碼子有（章節(jié)：第二章，難度：2）A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG正確答案:B,C,D25.染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制是染色體的斷裂和重排。（章節(jié)：第九章難度：1）正確答案:正確26.基因突變是基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)。（章節(jié)：第十八章難度：2）正確答案:正確27.關(guān)于21三體綜合征以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是（章節(jié)：第十三章 難度：4)A、患者臨床診斷準(zhǔn)確率高B、患者的發(fā)育、智力、面容、生育能力均受影響C、該病大多數(shù)患者有家族遺傳病史D、患者有特殊面容E、新生兒發(fā)病率與母親年齡有關(guān)正確答案:C28.與氨基酸代

9、謝異常有關(guān)的先天性代謝病有（章節(jié)：第十章，難度：4）A、黑尿癥B、胱氨酸尿癥C、白化病D、苯丙酮尿癥E、G6PD缺乏癥正確答案:C,A,D29.一個(gè)患紅綠色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患色盲的兒子風(fēng)險(xiǎn)有多大（章節(jié)：第四章 難度：3)A、1B、43467C、43469D、43499正確答案:A30.遺傳病都是先天發(fā)作的。（章節(jié)：緒論難度：1）正確答案:錯(cuò)誤31.核型為46，XX，t（4；6）（q35；q21）表示（章節(jié)：第九章 難度：3)A、一個(gè)女性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧wB、一個(gè)女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wC、一個(gè)男性體內(nèi)發(fā)生染色體的易位D、一個(gè)男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧wE、

10、一個(gè)女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入正確答案:B32.患兒，女，2歲。因發(fā)熱，寒戰(zhàn)，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結(jié)膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關(guān)節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*1012/L，WBC32*109/L，鐮化試驗(yàn)陽(yáng)性。家系調(diào)查：父母均為非洲裔人，非近親結(jié)婚，家系中無(wú)類(lèi)似病人。經(jīng)檢查，患兒父母均有輕度的紅細(xì)胞鐮變。有關(guān)該病的基因突變以下哪種說(shuō)法是正確的？（章節(jié)：第十章 難度：3)A、珠蛋白第5個(gè)密碼子發(fā)生缺失B、珠蛋白第6個(gè)密碼子發(fā)生缺失C、珠蛋白第6個(gè)密碼子發(fā)生堿基替換D、珠蛋白第5個(gè)密碼子發(fā)生堿基替換E、珠蛋白第6個(gè)密碼子發(fā)生缺失正確答案:C33.患色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是（章節(jié)