軟指標(biāo)異常探討課件

1、胎兒軟指標(biāo)異常探討王立芝胎兒超聲軟指標(biāo)陽性提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高，但超聲軟指標(biāo)異常也經(jīng)常出現(xiàn)在染色體核型正常的胎兒，因此胎兒超聲軟指標(biāo)不是診斷指標(biāo)是否需要進(jìn)一步進(jìn)行侵入性檢查、重新調(diào)整患病風(fēng)險(xiǎn)以及哪一個(gè)超聲軟指標(biāo)更加有意義，目前仍然存在爭議超聲軟指標(biāo)陽性是產(chǎn)前診斷中不可忽視的一部分，但不應(yīng)該過分夸大其臨床價(jià)值相關(guān)法律法規(guī)依據(jù)母嬰保健法第十七條規(guī)定：經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的，應(yīng)當(dāng)對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定：胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚膽?yīng)當(dāng)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷超聲軟指標(biāo)陽性的意義：提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高，屬于懷疑胎兒異常的情形，應(yīng)當(dāng)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷超聲軟指標(biāo)

2、陽性+染色體異常高危因素高危因素：年齡（30歲以上）唐篩結(jié)果（陽性結(jié)果、臨界陽性陽性結(jié)果）異常生育史（包括自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、出生缺陷兒生育史等）其他異常情況（孕期用藥、感冒等）脈絡(luò)膜囊腫：超過1cm為陽性心室強(qiáng)光點(diǎn)：出現(xiàn)即為陽性鼻骨缺失：出現(xiàn)即為陽性單臍動(dòng)脈：出現(xiàn)即為陽性命名定義William綜合征是指因7號(hào)染色體長臂近著絲粒端片段7q11.23微缺失引起，以認(rèn)知缺陷、輕度精神發(fā)育不良和動(dòng)脈狹窄為特點(diǎn)的綜合征表型MIM號(hào)：#194050發(fā)病率1/7500細(xì)胞遺傳學(xué) ELN彈性蛋白R(shí)FC2、LMK1、FKBP6基因缺失GTF2IRD1/GTF2I基因簇D7S489B D7S1870基因型表型

3、的相關(guān)性彈性蛋白基因（ELN）缺失主動(dòng)脈發(fā)育不良主動(dòng)脈瓣上狹窄（特征性改變）腦組織專一表達(dá)的LIMK1基因缺失認(rèn)知缺陷GTF2I認(rèn)知能力、分離焦慮GTF2IRD1視動(dòng)整合能力GTF2IRD1和GTF2I基因參與面部異形化臨床特點(diǎn)主動(dòng)脈狹窄（SAVS）智力低下牙齒異常精靈臉 elfin face高鈣血癥繼發(fā)性高血壓發(fā)育遲緩臨床表現(xiàn)智力和情感發(fā)育遲緩語言表達(dá)能力視動(dòng)整合能力輕度至中度降低高頻感音神經(jīng)性聽力損失白內(nèi)障早發(fā)性白發(fā)特征性行為異常對(duì)人友善健談多語喜歡社交聲音嘶啞兒童期聽力敏感（5.7y）認(rèn)知障礙20 106 (mean = 58)視動(dòng)整合能力差部分可視化注意力缺陷語言能力強(qiáng)：詞匯量聽覺記憶絕對(duì)音高社交語言最常見行為障礙注意力不集中尋求關(guān)注不安智力不能讀、寫，簡單算術(shù)擅于識(shí)別面孔健談，善交際實(shí)驗(yàn)室診斷外周血CGH微陣列和FISH檢測可以發(fā)現(xiàn)7q11.23的微缺失，F(xiàn)ISH可以將90%以上患者診斷出來產(chǎn)前超聲波檢測心血管和腎臟異常有助于產(chǎn)前診斷孕中期羊水細(xì)胞染色體分析，