泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形

1、泌尿男生殖系統(tǒng)先天性畸形第1頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形 概述泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形是最常見的先天性畸形.由于胚胎學(xué)的關(guān)系,泌尿系統(tǒng)先天性畸形常伴有生殖系統(tǒng)畸形.先天性畸形是由遺傳或環(huán)境因素造成的發(fā)育缺陷性疾病.第2頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形第3頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形泌尿生殖系統(tǒng)器官自體節(jié)外側(cè)的中胚層發(fā)生,約形成于胚胎512周.前腎完全退化.中腎大部分退化.后腎有生腎組織和輸尿管芽組成.逐漸演變成輸尿管,腎盂,和集合小管.生腎組

2、織演變成腎被膜,腎小囊和各段腎小管腎小囊內(nèi)的毛細(xì)血管形成腎小體,組成腎單位.第4頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第5頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第6頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形膀胱,尿道自瀉殖腔發(fā)生睪丸發(fā)生自中腎內(nèi)側(cè)平行縱列生殖嵴.相鄰的中腎管發(fā)育為附睪的輸出小管,附睪管,輸精管和精囊.第7頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五泌尿,男生殖系統(tǒng)先天性畸形第8頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第9頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第10頁，共

3、31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五多囊腎先天性遺傳疾病.腎囊性疾病最常見的一種.嬰兒型屬常染色體隱性遺傳.少見.發(fā)病率1/10000.兒童期可有腎或肝功能不全表現(xiàn).成人型屬常染色體顯性遺傳(ADPKD).常見.發(fā)病率1/5001/1000.多為雙側(cè)型.第11頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第12頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五多囊腎遺傳學(xué)特點(diǎn) ADPKD外顯率100%,具家族聚集性,兩性受累機(jī)會(huì)均等.ADPKD致病基因有兩個(gè)位點(diǎn):16p13.3和4q13.23.部分ADPKD無明顯家族史.可能與基因突變,環(huán)境和流行病因素強(qiáng)烈影響使ADP

4、KD形成基因的表達(dá)有關(guān).第13頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五多囊腎發(fā)病機(jī)理ADPKD主要與細(xì)胞外基質(zhì)的異常,腎小管上皮細(xì)胞的異常增生和分化,囊腔內(nèi)液體的分泌和積聚有關(guān).基因突變可引起ADPKD,基因表達(dá)產(chǎn)物多囊蛋白-1功能缺失是腎囊腫發(fā)生與發(fā)展的主要原因.第14頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五多囊腎病理特點(diǎn)全腎布滿大小不等,層次不同的囊腫.囊腫之間仍可辨認(rèn)較正常腎實(shí)質(zhì).腎盂腎盞變形,囊內(nèi)有尿樣液體.出血和感染時(shí)呈不同外觀.根據(jù)囊液鉀,鈉,氯離子,肌酐等濃度測(cè)定及結(jié)合細(xì)胞學(xué)特點(diǎn),可了解其起源.即近端或遠(yuǎn)端腎小管囊腫.由于囊腫上皮細(xì)胞增殖,細(xì)胞分泌功能

5、改變以及囊腫周圍組織受損等使囊腫進(jìn)行性增大,會(huì)使腎實(shí)質(zhì)受壓,并發(fā)癥發(fā)生,造成功能性腎實(shí)質(zhì)日益減少最終導(dǎo)致終末期腎功能衰竭.第15頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第16頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五多囊腎臨床表現(xiàn) 典型ADPKD癥狀出現(xiàn)在40歲左右主要癥狀:疼痛,腹塊和腎功能損害.其他:血尿,感染,結(jié)石,高血壓.第17頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五多囊腎并發(fā)癥1.其他臟器囊腫度 可見于肝,胰,脾,肺等處以肝囊腫最常見,發(fā)生率30%40%.38%病人有結(jié)腸憩室.2.心腦血管病變 高血壓,心肌梗死和顱內(nèi)出血.第18頁，共31頁，2

6、022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五多囊腎診斷1.家族史2.癥狀3.體征:兩側(cè)腎區(qū)捫及巨大囊性感腎.4.輔助檢查4.1尿常規(guī)4.2尿滲透壓測(cè)定4.3血肌酐測(cè)定4.4影像學(xué)檢查:B超,CT4.5基因分析技術(shù)第19頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五多囊腎鑒別診斷1.腎積水2.腎腫瘤3.腎錯(cuò)構(gòu)瘤第20頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第21頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第22頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第23頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五腎腫瘤第24頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第25頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第26頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第27頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第28頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五多囊腎治療對(duì)腎功能正常的早期病人，重點(diǎn)在于控制血壓，預(yù)防尿路感染及腎功能進(jìn)一步損害。采用對(duì)癥及支持療法：如休息，低蛋白飲食，避免勞累過度和藥物治療。對(duì)中期病人則行囊腫去頂術(shù)，有助于降血壓，減輕疼痛和改善腎功能，伴有結(jié)石梗阻者行取石術(shù)。第29頁，共31頁，2022年，5月20日，1點(diǎn)2分，星期五第30頁，共31頁，