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文檔簡(jiǎn)介
1、 神經(jīng)病學(xué)第五章神經(jīng)系統(tǒng)疾病的輔助檢查 第一節(jié) 腰椎穿刺和腦脊液檢查第七節(jié) 基因診斷技術(shù) 第二節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)檢查 第五節(jié) 放射性核素檢查 第四節(jié) 頭頸部血管超聲檢查 第六節(jié) 腦、神經(jīng)和肌肉活組織檢查 第三節(jié) 神經(jīng)電生理檢查 第八節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)主要輔助檢查的選擇原則 第五章 神經(jīng)系統(tǒng)疾病的輔助檢查 第一節(jié) 腰椎穿刺和腦脊液檢查 腦脊液(cerebrospinal fluid,CSF)對(duì)腦和脊髓具有保護(hù)、支持和營(yíng)養(yǎng)作用。CSF產(chǎn)生于各腦室脈絡(luò)叢(plexus chorioideus)第一節(jié) 腰椎穿刺和腦脊液檢查 圖5-1 腦脊液循環(huán)第一節(jié) 腰椎穿刺和腦脊液檢查 腦脊液循環(huán) 成人CSF總量平均13
2、0ml每日生成約500ml血-腦脊液屏障(blood-cerebrospinal fluid barrier,BCB)第一節(jié) 腰椎穿刺和腦脊液檢查 腦脊液生理 一、腰椎穿刺 適應(yīng)證 適應(yīng)證一、腰椎穿刺 禁忌證 禁忌證一、腰椎穿刺 并發(fā)癥 腰椎穿刺并發(fā)癥低顱壓綜合征(側(cè)臥位腦脊液壓力6080H2O)腦疝形成神經(jīng)根痛操作和測(cè)壓一、腰椎穿刺 圖5-2 腰椎穿刺體位(左側(cè)臥位)腦脊液壓力正常壓力:成人為80180 mmH2O高顱壓: 200 mmH2O 低顱壓: 80 mmH2O 一、腰椎穿刺 測(cè)壓方法: 一般采用測(cè)壓管進(jìn)行檢查,腰椎穿刺成功后接上壓力管,囑患者充分放松,腦脊液在壓力管中上升到一定的高
3、度而不再繼續(xù)上升,此時(shí)的壓力即為初壓。放出一定量的腦脊液后再測(cè)的壓力為終壓 壓腹試驗(yàn):檢查者以拳頭或手掌用力壓迫患者腹部,如穿刺針不通暢或不在蛛網(wǎng)膜下腔,壓腹試驗(yàn)CSF壓力不升壓頸試驗(yàn)又稱奎肯試驗(yàn)(Queckenstedt test)禁忌證:高顱壓、后顱窩腫瘤單側(cè)壓頸試驗(yàn)CSF壓力不上升提示同側(cè)靜脈竇(乙狀竇、橫竇)受阻腦脊液壓力一、腰椎穿刺 圖5-3圖5-4圖5-5椎管通暢(圖5-3)椎管完全梗阻(圖5-4)椎管不完全梗阻(圖5-5)一、腰椎穿刺 壓頸試驗(yàn) 二、腦脊液檢查 正常CSF無(wú)色透明三管試驗(yàn)法 連續(xù)用3個(gè)試管接取CSF均勻一致的血色 為蛛網(wǎng)膜下腔出血 前后各管的顏色依次變淡為穿刺損傷
4、出血 血性CSF離心后如變?yōu)闊o(wú)色,可能為新鮮 出血或損傷 離心后為黃色提示為陳舊性出血1. 常規(guī)檢查 (1)性狀 CSF呈云霧狀,通常是細(xì)菌感染引起細(xì)胞數(shù)增多見(jiàn)于各種化膿性腦膜炎,嚴(yán)重者可呈米湯樣 CSF放置后有纖維蛋白膜形成,見(jiàn)于結(jié)核性腦膜炎 CSF蛋白含量過(guò)高時(shí),外觀呈黃色,離體后不久自動(dòng)凝固,稱為弗洛因綜合征(Froin syndrome),見(jiàn)于椎管梗阻等二、腦脊液檢查 1. 常規(guī)檢查 (1)性狀正常白細(xì)胞數(shù)為(05)106L,主要為單核細(xì)胞白細(xì)胞:腦脊髓膜和腦實(shí)質(zhì)的炎性嗜酸性粒細(xì)胞:腦的寄生蟲(chóng)感染二、腦脊液檢查 1. 常規(guī)檢查 (2)細(xì)胞數(shù) 正常人含量為0.150.45 g/L蛋白常見(jiàn)
5、于化膿性腦膜炎、結(jié)核性腦膜炎、吉蘭-巴雷綜合征、中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤、腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血及椎管梗阻等蛋白見(jiàn)于腰穿或硬膜損傷引起CSF丟失、身體極度虛弱和營(yíng)養(yǎng)不良者二、腦脊液檢查 2. 生化檢查 Text in here(1)蛋白質(zhì) 正常值2.54.4mmo1/L(4560mg/dl)正常成人CSF糖含量為血糖的1/22/3糖含量降低(S2D,三峰清晰,頻譜內(nèi)部分布均勻,外層包絡(luò)線光滑,基線上方“頻窗”清晰二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 檢測(cè)方法和指標(biāo) 3TCD檢測(cè)參數(shù)和臨床意義(2)血流方向:正向,血流頻譜位于基線上方負(fù)向,血流頻譜位于基線下方當(dāng)探測(cè)到血管分支或血管走向彎曲時(shí),血流頻譜為雙向血流方
6、向改變時(shí),提示有血管狹窄或閉塞,側(cè)支循環(huán)或顱內(nèi)盜血現(xiàn)象的存在二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 檢測(cè)方法和指標(biāo) (3)血流速度 指紅細(xì)胞在血管中流動(dòng)的速度,單位cm/s。包括: 收縮期血流速度(systolic velocity,Vs) 舒張期血流速度(diastolic velocity,Vd) 平均血流速度(mean velocity,Vm)血流速度多見(jiàn)于血管狹窄的前后段、腦內(nèi)盜血、腦動(dòng)脈硬化癥等血流速度見(jiàn)于狹窄段血管、血管痙攣、動(dòng)靜脈畸形、感染、甲亢、貧血等二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 檢測(cè)方法和指標(biāo) (4)搏動(dòng)指數(shù)和阻力指數(shù):搏動(dòng)指數(shù)(pulsatility index,PI) 計(jì)算公式:PI=(VsV
7、d)/Vm,正常 PI值為0.651.10 (Aaslid標(biāo)準(zhǔn))阻力指數(shù)(resistance index,RI) 計(jì)算公式:RI(VsVd)/Vs二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 檢測(cè)方法和指標(biāo) 當(dāng)外周血管阻力增大,動(dòng)脈彈性減低,血流量灌注減少時(shí),PI值和RI值PI值生理性:兒童和大于60歲的老年人病理性PI值:腦動(dòng)脈硬化、顱內(nèi)壓增高等PI值:動(dòng)靜脈畸形、頸內(nèi)動(dòng)脈海綿竇瘺、重度血管狹窄或狹窄后段血流改變、大動(dòng)脈炎等二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 檢測(cè)方法和指標(biāo) (5)聲頻信號(hào)正常血液在血管內(nèi)以層流形式流動(dòng),其聲頻信號(hào)呈平滑柔和的聲音當(dāng)血管狹窄時(shí)、動(dòng)靜脈畸形或動(dòng)靜脈瘺時(shí),將導(dǎo)致血流紊亂,產(chǎn)生粗糙的血管雜音二、經(jīng)
8、顱多普勒超聲檢查 檢測(cè)方法和指標(biāo) 1.顱內(nèi)動(dòng)脈狹窄或閉塞顱內(nèi)動(dòng)脈狹窄的TCD變化: 節(jié)段性血流速度異常 血流頻譜異常(圖5-48B) 血流聲頻粗糙 兩側(cè)血流速不對(duì)稱顱內(nèi)動(dòng)脈閉塞的TCD變化二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應(yīng)用 圖5-16 大腦中動(dòng)脈TCD血流頻譜 A正常大腦中動(dòng)脈血流頻譜:峰值流速105cm/s,頻譜內(nèi)部分布均勻,基底部“頻窗”清晰 B大腦中動(dòng)脈狹窄血流頻譜:峰值流速高達(dá)289cm/s,基底部“頻窗”消失,出現(xiàn)紅色渦流二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應(yīng)用 2顱外段頸內(nèi)動(dòng)脈狹窄或閉塞 顱外段頸內(nèi)動(dòng)脈狹窄的TCD變化:顱外段頸內(nèi)動(dòng)脈血流信號(hào)消失患側(cè)動(dòng)脈的血流速度異常升高,高
9、于健側(cè)1.5倍以上患側(cè)動(dòng)脈可以探測(cè)到湍流或渦流頻譜患側(cè)血流聲頻粗糙由于前交通動(dòng)脈開(kāi)放,患側(cè)大腦前動(dòng)脈血流方向由負(fù)向轉(zhuǎn)變?yōu)檎蚨?、?jīng)顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應(yīng)用 3腦血管痙攣多支血管血流速度增高,無(wú)節(jié)段性血流速度異常血流頻譜異常,血流頻譜峰形尖銳,可出現(xiàn)湍流頻譜二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應(yīng)用 4動(dòng)靜脈畸形和動(dòng)靜脈瘺供血?jiǎng)用}的TCD判斷 供血?jiǎng)用}血流速度增快低阻力型頻譜,似靜脈樣伴頻譜充填。供血?jiǎng)用}搏動(dòng)指數(shù)明顯降低血流聲頻紊亂,似“機(jī)器房”樣改變顱內(nèi)盜血征二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應(yīng)用 5腦動(dòng)脈血流中微栓子的監(jiān)測(cè) 監(jiān)測(cè)血管:大腦中動(dòng)脈目的:了解缺血性卒中的栓塞機(jī)制臨床適應(yīng)
10、癥包括: 潛在心源性栓塞疾病 潛在動(dòng)脈-動(dòng)脈栓塞源性疾病 血管檢查或介入治療患者二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應(yīng)用 6顱內(nèi)壓增高TCD表現(xiàn): 血流速度逐漸降低 血管的搏動(dòng)指數(shù)進(jìn)行性增加 血流頻譜異常二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應(yīng)用 7腦死亡TCD為腦死亡三項(xiàng)確認(rèn)試驗(yàn)之一腦死亡時(shí)TCD的變化為:血流信號(hào)消失振蕩波釘子波二、經(jīng)顱多普勒超聲檢查 TCD的臨床應(yīng)用 第五節(jié) 放射性核素檢查 核醫(yī)學(xué)顯像即放射性核素顯像,是一類腦功能和腦代謝顯像方法包括: 單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層(single photon emission computed tomography,SPECT) 正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)
11、斷層(position emission tomography, PET)第五節(jié) 放射性核素檢查 概 述 第五節(jié) 放射性核素檢查 SPECT 第五節(jié) 放射性核素檢查 PET 靜脈注射可通過(guò)血-腦屏障的放射性顯像劑,應(yīng)用設(shè)備采集信息和重建圖像。由于腦組織攝取和清除顯像劑的量與血流量成正比,從而可獲得腦各部位局部血流量的斷層圖像顯像方法為靜脈注射99mTc-ECD后1560分鐘進(jìn)行數(shù)據(jù)采集,用計(jì)算機(jī)重建橫斷面、冠狀面及矢狀面斷層影像,對(duì)圖象進(jìn)行客觀的定量分析、測(cè)定,并計(jì)算出腦血流量(CBF)和局部腦血流量(rCBF)一、單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層 1. 基本原理 短暫性腦缺血發(fā)作(TIA):相應(yīng)區(qū)域rC
12、BF 降低癲癇:發(fā)作期病灶區(qū)的rCBF增高,而在發(fā)作間歇期rCBF降低癡呆:AD病人典型表現(xiàn)是對(duì)稱性顳頂葉rCBF降低錐體外系疾病:帕金森病可見(jiàn)紋狀體的rCBF降低一、單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層 2. 臨床應(yīng)用 將發(fā)射正電子的放射性核素如18F標(biāo)記的氟代脫氧葡萄糖(18F-FDG)引入體內(nèi),通過(guò)血液循環(huán)到達(dá)腦部而被攝取。利用PET系統(tǒng)探測(cè)這些正電子核素發(fā)出的信號(hào),用計(jì)算機(jī)進(jìn)行斷層圖像重建常用腦顯像包括:腦葡萄糖代謝顯像,神經(jīng)遞質(zhì)、受體和轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白顯像,腦血流灌注顯像二、正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層 1. 基本原理 癲癇:幫助確定低代謝活動(dòng)的癲癇病灶。癲癇患者發(fā)作間歇期可發(fā)現(xiàn)代謝減低區(qū),因此,有助于外科手術(shù)切除
13、癲癇病灶的定位癡呆:PET可用于癡呆的鑒別診斷,AD可表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)顳頂葉代謝減低(圖5-51B);血管性癡呆表現(xiàn)為多發(fā)性、非對(duì)稱性代謝減低,額顳葉癡呆則以額葉代謝減低為主2. 臨床應(yīng)用 二、正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層 帕金森?。郝?lián)合應(yīng)用多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(dopamine transporter,DAT)和多巴胺D2 受體(dopamine D2 receptor, D2R)顯像能完整地評(píng)估帕金森病的黑質(zhì)-紋狀體通路變性程度, 對(duì)PD 的早期診斷、鑒別診斷和病情嚴(yán)重程度評(píng)估均有一定價(jià)值腫瘤2. 臨床應(yīng)用 二、正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層 圖 5-17 18F-FDG PET腦代謝顯像正常人; B. AD患者
14、:雙側(cè)顳葉皮質(zhì)對(duì)稱性低代謝二、正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層 AB2. 臨床應(yīng)用 第六節(jié) 腦、神經(jīng)和肌肉活組織檢查 腦活組織檢查(biopsy of brain tissue)是通過(guò)取材局部腦組織進(jìn)行病理檢查的一種方法,可為某些腦部疾病的診斷提供重要的依據(jù)腦活檢取材方式:手術(shù)活檢和立體定向穿刺活檢,取決于病變的部位一、腦活組織檢查 概 述 腦感染性疾病抗感染治療效果不好需要進(jìn)一步查明病因臨床疑診為某些遺傳代謝性疾病神經(jīng)影像學(xué)提示的腦內(nèi)占位性病變?cè)\斷不明原因進(jìn)行性癡呆腦活檢主要用于: 臨床應(yīng)用 一、腦活組織檢查 光鏡下可觀察到有髓纖維的密度、大中小纖維的比例和分布、髓鞘有無(wú)脫失、軸索有無(wú)變性、有無(wú)“洋蔥球
15、”和再生簇形成;還可以觀察到神經(jīng)間質(zhì)是否存在炎性反應(yīng)和新生血管,有無(wú)異常物質(zhì)的沉積等電鏡觀察可了解胞漿內(nèi)細(xì)胞器的超微結(jié)構(gòu),對(duì)病因診斷十分重要二、神經(jīng)活組織檢查 概 述 腓腸神經(jīng)活組織檢查是最常用的神經(jīng)活組織檢查(nerve biopsy),有助于確定周圍神經(jīng)病變的性質(zhì)和病變程度的判斷適應(yīng)證:各種原因所致的周圍神經(jīng)病,兒童的適應(yīng)證還可包括疑診異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良和Krabbe病等腓腸神經(jīng)活檢也有局限性,因?yàn)殡枘c神經(jīng)為純感覺(jué)神經(jīng)概 述 二、神經(jīng)活組織檢查 肌肉疾病的診斷與鑒別診斷鑒別神經(jīng)源性或肌源性肌損害確定系統(tǒng)性疾?。ㄈ鐑?nèi)分泌性肌病等)伴有肌無(wú)力者是否肌肉組織受累、肌肉間質(zhì)
16、有無(wú)血管炎癥或異常物質(zhì)沉積等三、肌肉活組織檢查 適應(yīng)證 肌肉活組織檢查(muscle biopsy)是臨床常用的病理檢查手段,主要的臨床適應(yīng)證包括: 慢性進(jìn)行性病變時(shí)應(yīng)選擇輕至中度受累的肌急性病變應(yīng)選擇受累較重甚至伴疼痛的肌肉切忌選擇肌力低下非常明顯,已有嚴(yán)重萎縮的肌肉同時(shí)應(yīng)避免在肌電圖檢測(cè)部位附近取材原則上選擇肌肉豐富、操作簡(jiǎn)便、損傷較輕的肱二頭肌作為取材部位,其次是股四頭肌、三角肌和腓腸肌等三、肌肉活組織檢查 取 材 肌肉活組織檢查(muscle biopsy )冷凍切片染色方法:組織學(xué)染色組織化學(xué)染色免疫組化染色生物化學(xué)染色等三、肌肉活組織檢查 取 材三、肌肉活組織檢查 正常肌肉病理HE
17、染色 束周萎縮(HE染色)三、肌肉活組織檢查 皮肌炎 肌纖維壞死炎性細(xì)胞侵潤(rùn)三、肌肉活組織檢查 多發(fā)性肌炎 第七節(jié) 基因診斷技術(shù) 基因診斷(gene diagnosis)又稱分子診斷,指運(yùn)用分子生物學(xué)的技術(shù)方法來(lái)分析受檢者的某一特定基因的結(jié)構(gòu)(DNA水平)或功能(RNA水平)是否異常,以此來(lái)對(duì)相應(yīng)的疾病進(jìn)行診斷,是重要的病因診斷技術(shù)之一第七節(jié) 基因診斷技術(shù) 概 述 是將分子雜交與組織化學(xué)相結(jié)合的一項(xiàng)技術(shù),其利用標(biāo)記的已知核酸探針,與待測(cè)樣品DNA或RNA片段進(jìn)行核酸分子雜交,對(duì)特定的DNA或RNA序列進(jìn)行定量或定性檢測(cè),是最早應(yīng)用基因診斷的基本技術(shù)之一一、基因診斷常用的技術(shù)和方法 核酸分子雜交
18、技術(shù) 基因診斷常用的技術(shù)和方法聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增技術(shù)(polymerase chain reaction,PCR)利用體內(nèi)DNA復(fù)制原理,在模板DNA、引物和四種脫氧核糖核苷三磷酸存在的條件下,依賴DNA聚合酶進(jìn)行酶促反應(yīng),從而獲得大量靶DNA,由于其特異性和高效性,已經(jīng)廣泛應(yīng)用于遺傳性疾病的基因診斷一、基因診斷常用的技術(shù)和方法 聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增技術(shù) 基因診斷常用的技術(shù)和方法包括:DNA測(cè)序,用于基因變異的檢測(cè)基因芯片技術(shù),用于高通量基因變異的篩查mRNA差異顯示,用于基因轉(zhuǎn)錄水平的分析等一、基因診斷常用的技術(shù)和方法 其他基因診斷技術(shù) 目前基因診斷主要用于單基因遺傳病基因診斷在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病中的應(yīng)用主要包括:?jiǎn)位蜻z傳病的診斷、鑒別診斷及病因的確定為表型多樣性疾病的基因分型提供依據(jù)對(duì)單基因和多基因遺傳性疾病易感人群的早期診斷和干預(yù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷和咨詢二、基因診斷的臨床意義 臨床應(yīng)用 第八節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)主要輔助檢查的選擇原則 神目前神經(jīng)系統(tǒng)輔助檢查種類很多,大體上可歸納為以下幾類:腦脊液檢查:腰椎穿刺壓力、腦脊液常規(guī)、生化及其它檢查結(jié)構(gòu)影像學(xué)檢查:X線平片、CT、常規(guī)MRI等功能影像學(xué)檢查:SPECT、PET、fMRI等血管方面的檢查:頸部血管超聲檢查、TCD、CTA、MRA和DSA神經(jīng)系
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