孟德?tīng)栠z傳規(guī)律擴(kuò)展

1、Chapter4 孟德?tīng)栠z傳規(guī)律擴(kuò)展本章要求 復(fù)習(xí)o4.1 孟德?tīng)柖蓪?shí)現(xiàn)的條件o4.2 顯性的相對(duì)性o4.3 致死基因o4.4 復(fù)等位基因o4.5 自交不親和o4.6 基因互作復(fù)習(xí)思考題本章要求v了解一因多效與多因一效現(xiàn)象；理解兩對(duì)基因互作的各種方式。復(fù)習(xí)o基本名詞概念o一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象o兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳基本名詞概念v性狀（Character）：生物表現(xiàn)出的形態(tài)特征和生理特征的統(tǒng)稱(chēng)。 v相對(duì)性狀（Relative Character）：指同一單位性狀的相對(duì)差異。如，豌豆花色的紅花與白花。v表現(xiàn)型（Phenotype）：簡(jiǎn)稱(chēng)表型，指生物個(gè)體表現(xiàn)出來(lái)的可觀、測(cè)的某一性狀。表型是基因型與環(huán)

2、境共同作用的結(jié)果。 v基因型（Genotype）：指代表個(gè)體不同遺傳組成的基因組合類(lèi)型?；蛐筒荒苡萌庋圩R(shí)別，只能通過(guò)基因的遺傳行為加以區(qū)別。 v 一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象 反交 白花 連續(xù)幾代 白花P 紅花() 白花() F1 紅花 F2 紅花 白花株數(shù) 690 234比例 2.95 ： 1 正交 紅花 連續(xù)幾代 紅花P 紅花() 白花() F1 紅花 F2 紅花 白花株數(shù) 705 224比例 4.15 ： 1PF1黃圓黃圓綠皺綠皺黃圓黃圓綠皺綠皺黃圓黃圓綠圓綠圓黃皺黃皺F2315 ： 101 ： 108 ： 32 共計(jì)：共計(jì)：556 9 ： 3 ： 3 ： 1 兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳 豌豆的兩對(duì)

3、相對(duì)性狀：子葉顏色和種子形狀雜種雜合基因?qū)?shù)與F2表現(xiàn)型和基因型種類(lèi)的關(guān)系雜種雜合 顯性完全 F1形成的 F2基因 F1產(chǎn)生的雌 F2純合 F2雜合 F2表現(xiàn)基因?qū)?shù) 時(shí)F2表現(xiàn) 不同配子 型的種 雄配子的可 基因型 基因型 型分離 型的種類(lèi) 的種類(lèi) 類(lèi) 能組合數(shù) 的種類(lèi) 的種類(lèi) 比例 1 2 2 3 4 2 1 3:1 2 4 4 9 16 4 5 (3:1)2 3 8 8 27 64 8 19 (3:1)3 n 2n 2n 3n 4n 2n 3n-2n (3:1)nv 二倍體，顯性完全。v 控制不同性狀的基因位于不同的同源染色體上。v 不同對(duì)基因間無(wú)互作，一種基因一種效應(yīng)。v F1代產(chǎn)生的

4、配子比例相等，生活力相同，F(xiàn)2代個(gè)體的成活率相同。v 實(shí)驗(yàn)群體要足夠大。4.1 孟德?tīng)柖蓪?shí)現(xiàn)的條件v 顯性性狀的表現(xiàn)完全顯性不完全顯性共顯性（等顯性）v 分析水平與顯隱性的關(guān)系v 顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系內(nèi)部環(huán)境條件對(duì)顯性的影響外部環(huán)境條件對(duì)顯性的影響 4.2 顯性的相對(duì)性 不完全顯性概念：具有相對(duì)性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親性狀的中間型。舉例：卷羽雞常羽雞輕度卷羽 紫茉莉的紅花白花粉色花。 地中海貧血 從臨床癥狀輕重來(lái)看，雜合子OA病情是介于OO與AA之間 。 例:地中海貧血 雜合體（Aa）表型介于純合體顯性（AA）與純合體隱性(aa)之間。該遺傳方式稱(chēng)不完全顯性遺傳（incomp

5、lete dominant inheritance）或半顯性遺傳（semidominant inheritance）?；蛐驼逜AOAOO臨床癥狀無(wú)癥狀病情較輕病情嚴(yán)重 共顯性（等顯性）概念：具有相對(duì)性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親的性狀。舉例：人類(lèi)血型遺傳 A、B、O血型： MN血型： MM NN MN v分析水平與顯隱性的關(guān)系 如：豌豆性狀的遺傳：豌豆性狀基因型顯性表現(xiàn)種子形態(tài)RR Rr圓粒rr皺粒完全顯性淀粉粒形態(tài)RR球形或卵圓形Rr二者兼有Rr多角形 等顯性 觀察水平觀察水平基基 因因 型型顯性表現(xiàn)顯性表現(xiàn)臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)HbHbA AHbHbA A正常正常HbHbS SHbHb

6、S S正常正常HbHbS SHbHbS S患病患病完全顯性完全顯性血球形態(tài)血球形態(tài)正常正常圓盤(pán)形圓盤(pán)形 鐮形鐮形鐮刀形鐮刀形等顯性等顯性又如：人類(lèi)鐮形貧血病的遺傳： 內(nèi)環(huán)境的影響：有角羊無(wú)角羊 公羊有角+母羊無(wú)角外環(huán)境的影響：兔腹內(nèi)脂肪有黃脂和白脂之分，白脂兔體內(nèi)含有分解食物中黃色素的酶，而黃脂兔則無(wú)此酶，這是它們的遺傳差異。但若將飼料中的黃色素去掉，則黃脂兔的腹脂也表現(xiàn)白色。v 顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系人類(lèi)的伴性遺傳 人體的限性遺傳( sex-limited inheritance )：常染色體上的基因，由于基因表達(dá)的性別限制，只在一種性別上表現(xiàn)，而另一種性別完全不能表現(xiàn)。如子宮陰道積水（hy

7、drometrocolpos） AR 女性基因純合子表現(xiàn)相應(yīng)癥狀，而男性純合子不表現(xiàn)該性狀，但基因可向后代傳遞。前列腺癌二、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系（一）環(huán)境對(duì)基因控制性狀的影響： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同反應(yīng)規(guī)范基因型對(duì)環(huán)境反應(yīng)的幅度，即在一定的環(huán)境條件下特定的基因型產(chǎn)生表型的可變性。結(jié)論：基因型是性狀發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是性狀發(fā)育的外因，表型是性狀發(fā)育的現(xiàn)實(shí)，是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果。o 不利環(huán)境 表型異常 基因型異常群體 基因型正常群體 基因型，環(huán)境和表型三者的關(guān)系 （二）基因表達(dá)的差異（二）基因表達(dá)的差異外顯率外顯率指一定基因型個(gè)體形成一定

8、表型的百分率指一定基因型個(gè)體形成一定表型的百分率外顯率外顯率如果是如果是100%100%，稱(chēng)為完全外顯，稱(chēng)為完全外顯; ;外顯率外顯率低于低于100100, ,稱(chēng)為不完全外顯稱(chēng)為不完全外顯; ; 表現(xiàn)度表現(xiàn)度在具有特定基因（型）且表現(xiàn)該性狀的在具有特定基因（型）且表現(xiàn)該性狀的個(gè)體中，該性狀的表現(xiàn)程度。個(gè)體中，該性狀的表現(xiàn)程度。o如多指如多指二、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系二、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系一個(gè)多指的系譜（此系譜為不規(guī)則遺傳）一個(gè)多指的系譜（此系譜為不規(guī)則遺傳）完全外顯：外顯率等于完全外顯：外顯率等于100%100%不完全外顯：外顯率低于不完全外顯：外顯率低于100%100%外顯不全外

9、顯不全多指（多指（polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34I 1 2 3 4II 1 2 3 III 1 2 3 Marfan Marfan 綜合征綜合征(Marfan syndrome)(MIM 134797)15q21.3(Marfan syndrome)(MIM 134797)15q21.3I 1 2II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 IV 1 2 3o表現(xiàn)度不一致和不完全外顯率是由于雜合子（Aa）中受到遺傳背景（除A和 a 一對(duì)主基因以外

10、的其它基因）和或環(huán)境因素的作用，影響致病基因A的表達(dá)。（三）一因多效與多因一效一因多效一個(gè)基因影響多個(gè)性狀的發(fā)育，這種現(xiàn)象稱(chēng)為一因多效。 單一基因表現(xiàn)多方面的表型效應(yīng)，叫做基因的多效現(xiàn)象。說(shuō)明基因的作用與生物整體的代謝有關(guān)。機(jī)體的某一環(huán)節(jié)發(fā)生障礙可能影響諸多生化過(guò)程，從而一個(gè)基因的改變就會(huì)引起諸多性狀發(fā)生相應(yīng)的改變。多因一效指一個(gè)性狀受多對(duì)基因控制的現(xiàn)象。二、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系 - -珠蛋白珠蛋白6 6號(hào)密碼子的突變導(dǎo)致一因多效號(hào)密碼子的突變導(dǎo)致一因多效GAG(Glu)GTG(Val)血紅蛋白A血紅蛋白S正常溶解性溶解性較差，易結(jié)晶正常細(xì)胞鐮形細(xì)胞小動(dòng)脈和細(xì)血管堵塞氧缺乏感染多病學(xué)習(xí)障

11、礙溶血貧血心衰腦受累肝損傷死亡 纈氨酸谷氨酸 稀氧狀態(tài)下，HbS溶解度比正常血紅蛋白低5倍HbS形成管狀結(jié)構(gòu)和凝膠化紅細(xì)胞 鐮刀形細(xì)胞膜不可逆的損害鐮刀形細(xì)胞紅細(xì)胞氧張力增加鐮變時(shí)間過(guò)長(zhǎng)造成嚴(yán)重的貧血鐮形細(xì)胞被單核吞噬細(xì)胞清除不能通過(guò)微循環(huán)局部缺血缺氧急性骨關(guān)節(jié)和腹部疼痛不同器官的病變 長(zhǎng)期處于低度缺氧狀態(tài) 刺激骨髓增生 地中海貧血面容 (額骨突出、兩側(cè)骨高、上腭骨外突使門(mén)牙外露 )脾臟腫大一是代償造血，二是需要不斷代謝掉有缺的紅血球） 過(guò)度的骨髓增生骨折等并發(fā)癥（骨骼皮質(zhì)變?。┙K身時(shí)常輸血度日，最終死于肝臟纖維化和功能衰竭一因多效-地中海貧血即遺傳異質(zhì)性（genetic heterogene

12、ty）:同一性狀或疾病具有不同的遺傳基礎(chǔ)。即表型相同而基因型不同的現(xiàn)象。如先天聾啞，控制先天聾啞的基因有32個(gè)。多因一效-先天聾啞致死基因的作用可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何階段！4.3 致死基因v概念：致死基因能使個(gè)體致死的基因就叫致死基因。隱性致死致死基因純合后才使個(gè)體致死的現(xiàn)象(如地地中海貧血、鐮形細(xì)胞貧血中海貧血、鐮形細(xì)胞貧血HbSHbS)。顯性致死又叫雜合致死，指凡含有致死基因的個(gè)體就死亡的現(xiàn)象(單基因顯性遺傳)。配子致死在配子期致死。合子致死在胚胎期或生后期致死(如黃鼠AY基因胚胎期如地中海貧血地中海貧血-出生后出生后)。 v致死基因的發(fā)現(xiàn) Cuenot于1907年左右發(fā)現(xiàn)，家鼠中黃色

13、鼠不能真實(shí)遺傳，無(wú)論黃鼠與黃鼠交配還是黃鼠與非黃鼠交配，其后代均出現(xiàn)性狀分離 。 黃鼠AY基因的致死作用發(fā)生在胚泡植入子宮壁后不久，對(duì)胚泡的滋養(yǎng)層發(fā)生不得影響，導(dǎo)致胚胎死亡。 實(shí)驗(yàn)一 實(shí)驗(yàn)二黃鼠非黃鼠 黃鼠黃鼠 黃鼠 非黃鼠 黃鼠 非黃鼠2378只 2398只 2386只 1235只 1 1 2 1 推 測(cè)黃鼠AYa 黃鼠AYa 1AYAY2Aya1aa 致死 黃鼠 黑鼠 4.4 復(fù)等位基因v等位基因與復(fù)等位基因的概念v復(fù)等位基因數(shù)目與基因型的關(guān)系v有顯性等級(jí)的復(fù)等位基因v等顯性的復(fù)等位基因v 等位基因與復(fù)等位基因的概念等位基因二倍體生物中，位于同源染色體相同基因座位上，以不同方式影響同一性狀

14、的兩個(gè)基因。復(fù)等位基因指在群體中，占據(jù)同源染色體相同基因座位的兩個(gè)以上的等位基因。就二倍體而言，任何個(gè)體只含有復(fù)等位基因中的兩個(gè)，而復(fù)等位基因只能以群體為基礎(chǔ)來(lái)描述。v 復(fù)等位基因的數(shù)目與基因型的關(guān)系基因型數(shù)：若復(fù)等位基因數(shù)為N，可產(chǎn)生的基因型數(shù)為：表型數(shù)完全顯性時(shí)：有N個(gè)復(fù)等位基因就有N種表型共顯性時(shí)：表型數(shù)目基因型數(shù)目 2)1(2NNCNN2)1(NNv 有顯性等級(jí)的復(fù)等位基因如：控制兔毛色遺傳的四個(gè)復(fù)等位基因CCchChc。C：全色基因，表現(xiàn)全灰或全黑Cch：青紫藍(lán)基因，表現(xiàn)銀灰色Ch：喜馬拉揚(yáng)基因，表現(xiàn)八黑c：白化基因，表現(xiàn)為白色毛、淡紅色眼表 型基 因 型純 合雜 合全 色CCC C

15、ch，C Ch，Cc青紫藍(lán)Cch CchCch Ch，Cchc喜馬拉揚(yáng)Ch ChChc白 化cc無(wú)v 等顯性的復(fù)等位基因如：控制人類(lèi)ABO血型的基因，有三個(gè)復(fù)等位基因IA、IB和i， IAIBI由這三個(gè)復(fù)等位基因組成的基因型及表型見(jiàn)下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOiiv4.5 植物的自交不親和性 在一些異花授粉植物中，自交或相同基因型個(gè)體之間交配，由于產(chǎn)生拮抗作用，都不能正常受精結(jié)實(shí)，只有不同基因組合的雌雄配子之間才能正常受精結(jié)實(shí)，這種現(xiàn)象稱(chēng)為自交不親和。v 基因互作互補(bǔ)基因指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影響）某一單位性狀的遺傳發(fā)育的現(xiàn)象

16、。積加作用概念：指兩對(duì)或兩對(duì)以上基因互作時(shí)，顯性基因?qū)?shù)累積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象。 就兩對(duì)基因而言，當(dāng)兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)，表現(xiàn)一種性狀；當(dāng)兩種顯性基因單獨(dú)存在時(shí)，分別表現(xiàn)相似的性狀；當(dāng)兩種顯性基因均不存在時(shí)，則表現(xiàn)另一性狀。其F2代性狀的分離比數(shù)是961。如豬毛色的遺傳。P1：某系杜洛克豬棕色毛 Aabb 另一系杜洛克豬棕色毛 aaBBF1： 紅色（AaBb）F2基因型：9A-B-（紅） 3 A-bb（棕）3 aaB-（棕） 1 aabb（白）F2表型比例： 9 紅色 ： 6 棕色 ： 1 白色重疊作用兩種或兩種以上不同的顯性基因?qū)Ρ硇彤a(chǎn)生相同的影響，只要有一個(gè)顯性基因存在，性狀就得

17、以表現(xiàn)，各基因座均為隱性純合子時(shí)，表現(xiàn)另一性狀，基因的這種互作方式稱(chēng)為重疊作用。F2代表型比例為151。如豬陰囊疝的遺傳 ：P1： 陰囊疝（h1h1h2h2） 正常（H1H1H2H2） 或 正常（H1H1H2H2） 外表正常（h1h1h2h2） F1： 表型正常（H1h1H2h2） F2基因型： 9 H1-H2- 3 H1-h2h2 3h1h1H2- 1 h1h1h2h2(患?。〧2表型比例：群體中，正常陰囊疝 = 151 群體中，表型全部正常（因?yàn)榇诵誀顬橄扌孕誀睿?、混合群體中，正常 陰囊疝 = 311薺菜蒴果形狀的遺傳也是兩對(duì)基因重疊作用的結(jié)果（薺菜常見(jiàn)植株的蒴果呈三角形，有少數(shù)植株的蒴

18、果呈卵圓形）。 抑制作用抑制作用 inhibition effectinhibition effect 指一對(duì)基因本身不表現(xiàn)性狀，但當(dāng)其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，卻能夠使另一對(duì)顯性基因不能起作用，這種基因互作類(lèi)型稱(chēng)為抑制作用。起抑制作用的基因稱(chēng)為抑制基因(suppressor) (suppressor) 。如：控制雞羽色的兩對(duì)基因I抑制基因i無(wú)表型基因C有色羽基因c白色羽基因抑制效應(yīng)（suppression effect） I I 抑制抑制 白色羽白色羽 C C 有色羽有色羽 C C 抑制效應(yīng)的生化機(jī)制抑制效應(yīng)的生化機(jī)制上位作用概念：兩對(duì)基因同時(shí)控制一個(gè)單位性狀的發(fā)育，其中一對(duì)基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)具有遮蓋作用，這種基因互作類(lèi)型稱(chēng)為上位作用。起遮蓋作用的基因稱(chēng)為上位基因。顯性上位作用當(dāng)上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，不論下位基因的組合如何，下位基因的作用都不能表現(xiàn)出來(lái)，只有當(dāng)上位基因處于隱性純合時(shí)，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來(lái)。隱性上位作用當(dāng)上位基因處于隱性純合狀態(tài)時(shí)，下位基因的作用不能表現(xiàn)出來(lái)，而當(dāng)